peبنیاد بیماری های نادر ایران

لیست بیماری های نادر


لیست بیماری های نادر

ردیفکدنام بیماری لاتیننام بیماری فارسی
1Q77.4Achondroplasiaآکندروپلازی
2E22.0Acromegalyآکرومگالی
3E27.1Addison-Primary adrenocortical insufficiencyآدیسون (نارسایی اولیه ادرنال )
4E71.30Adrenoleukodystrophyآدرنولوکودیستروفی وابسته به ایکس
5D80.1Autosomal recessive Agammaglobulinemia آگاماگلوبولینمی اتوزمال مغلوب(سوئیس تایپ)
6E70.30Albinismeآلبینیسم
7E70.20Alkaptonuriaبیماری ادرار سیاه (آلکاپتونوری )
8L63.0Alopecia-universal or totalisآلوپسی (یونیورسال یا توتال)
9E72.00Aminoaciduriaآمینواسیداوریا
10E85.9Amyloidosisآمیلوئیدوز
11G12.20Amyotrophic Lateral Sclerosis-ALSاسکلروز لترال آمیوتروفیک
12Q87.00Apert syndrome-Acrocephalosyndactyly type 1سندروم آپرت
13Q68.8Arthrogryposisآرتروگریپوزیس
14E26.8bartter s syndromeسندرم بارتر
15Q64.1Bladder exstrophyاکستروفی مثانه
16G60.00Charcot marie tooth disease paralysic or syndromeشارکو ماری توث(CMT)
17D83.9Common variable immune deficiency-CVIDبیماری نقص ایمنی شایع
18D64.4Congenital dyserythropoietic anemiaآنمی  دیس اریترو پویتیک مادر زادی
19A81.0Creutzfeldt- jakob disease or syndromeسندروم جاکوب
20D89.1Cryoglobulinemiaکرایوگلوبولینمی
21Q82.80Cutis laxaسندروم کوتیس لاکسا
22E72.01Cystinosisسیستینوزیس
23Q93.50Deletion chromosome 11حذف شدگی بخشی از کروموزوم 11
24M33.1Dermatomyositisدرماتومیوزیت
25D61.00Diamond-Blackfan Anemiaکم خونی دیاموند بلک فان
26G71.00Duchenne Muscular Dystrophyدیستروفی عضلانی دوشن
27Q82.81Dyskeratosis congenitalدیسکراتوز مادرزادی
28Q82.4Ectodermal dysplasia  دیسپلازی اکتودرمی
29Q77.5Diastrophic dwarfismدوارفیسم دیاستروفیک
30Q91.3Edwards syndromeسندروم ادوارد (اختلال کروموزوم 18 )
31Q79.6Ehlers-Danlos syndromeاهلرزدانلوس
32C96.6Eosinophilic granulomaائوزینوفیلیک گرانولوماتوزیس
33Q81.9Epidermolysis bullosa- EBبیماری پروانه ای
34E75.20Fabry-Anderson diseaseبیماری آندرسون
35Q76.1Feil Kipple syndromeسندروم کیپل فیل 
36M61.1Fibrodysplasia ossificans progressivaمرد سنگی (فیبروز دیسپلازی اسیفیکان پیشرونده)
37E74.2Galactosemia classicگالاکتوزمی کلاسیک
38E75.21Gaucher disease or splenomegalyبیماری گوشه
39E74.00Glycogen storage disease-Glycogenosisبیماری ذخیره گلیگوژن
40E25.0Congenital adrenal hyperplasia-CAHهیپر پلازی مادرزادی ادرنال
41M89.50Gorham-Stout disease-disorder boneبیماری گورهام استوت 
42Q82.82Hailey-Hailey diseaseبیماری هلی هلی
43G71.0.1Limb Girdle Muscular Dystrophyدیستروفی عضلانی لیمب-گیردل
44G04.1HAM/TSP-Tropical spastic paraparesis-Human T-lymphotropic virusشبه ایدز
45D69.0Henoch-schonlein purpuradisease or syndromeپورپورای هنوخ شوئن لاینی
46C96.0Histiocytosis X-Langerhans cell granulomatosisهیوستسیتوز X (گرانولوماتوز سلول لانگرهانس)
47E76.1Hunter syndrom-Mucopolysaccharidosis type 2هانتر
48G10Huntington disease or choreaکوریا هانتینگتون 
49E76.0Hurler disease-Mucopolysaccharidosis type 1Hهورلر
50D82.4Hyper immunoglobulin E syndromeسندروم ازدیاد ایمونوگلوبولین IgE (سندرم جابز)
51E83.3X-linked hypophosphatemiaهیپوفسفاتمی ایکس لینک
52Q82.83Ichthyosisایکتیوز
53G20Infantile dystonia-parkinsonismپارکینسون اطفال
54J98.0Kartagener syndrom-Primary ciliary dyskinesiaسندروم کارتاجنر 
55I88.1kikuchi-fujimoto-Histiocytic necrotizing lymphadenitisکیکوجی فوجیموتو(لنفادنیت کبدی غیرقانونی)
56E75.22Krabbes disease-Galactocerebrosidase deficiencyبیماری کراب
57G40.40Lennox-Gastaut syndromeسندرم لنوکس – گاستات
58G71.0.2Dreifuss muscular dystrophyدیستروفی ماهیچه‌ای امری دریفوس
59E75.23Farber disease-Farber lipogranulomatosisلیپوگرانولوماتوزیس یا بیماری فاربر
60E78.8Lipoid proteinosis-Urbach-Wiethe diseaseلیپویئد پروتئینوز
61C88.0Waldenström macroglobulinemiaماکروگلبو لینمی والدن اشتروم
62Q82.84Mal de meleda-Keratosis palmoplantaris transgrediens of Siemensبیماری مال د ملدا
63E71.0Maple syrup urine diseaseبیماری ادرار شربت افرا( اختلال در متابولیسم اسید های آمینه شاخه دار)
64D59.5Marchiafava-micheli syndrome-Paroxysmal noturnal Hemoglobinuriaسندروم مارشیفاوامیشلی (هموگلوبینوری حمله ای شبانه )
65Q51.8Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome-Rokitansky syndromeسندروم راکی تانسکی 
66E71.31Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiencyکمبود متوسط آنزیم استیل کولین
67E83.00Menkes-Kinky hair diseaseبیماری منکس
68E71.10Methylmalonic acidemiaمتیل مالونیک اسیدمیا
69Q13.1Microcornea- aniridiaمیکروکورنیا – آنیریدیا
70Q04.30Miller-Dieker syndromeسندروم میلر دیکر
71G71.3Mitochondrial myopathy-MELASمیوپاتی میتو کندریا
72I67.5Moyamoya diseaseسندروم مویا مویا
73E76.3Mucopolysaccharidosis-MPSموکوپلی ساکاریدوز
74Q87.80Holzgreve syndrome- Multiple congenital malformationsسندرم هولز گریو (ناهنجاری های متعدد مادرزادی)
75G70.0Myasthenia gravisمیاستنی گراوس
76D47.4Primary Myelofibrosis-PMFبیماری میلوفیبروزیس اولیه (فیبروز مغز استخوان اولیه)
77G71.13Myotonia congenitaمیوتونی مادرزادی 
78G01Meningococcal meningitis- Neisseri meningitidisمننژیت مننگوکوک
79Q85.0Neurofibromatosisنورو فیبرو ماتوزیس
80G36.0Neuromyelitis optica-Devic diseaseنورومیلیت اپتیک 
81E75.24Niemann-pick diseaseبیماری نیمن پیک نوع A-B-C
82Q78.0Osteogenesis Imperfectaاستئوژنز ایمپرفکتا
83Q78.2Osteopetrosisاستئو پتروزیس
84Q91.7Patau syndrom-Trisomy 13سندروم پاتاتو ( اختلال کروموزوم 13)
85E70.1Phenylketonuria-PKUفنیل کتونوری
86D35.0Pheochromocytoma unspecifiedفدوکروموسیتوما
87Q87.01Pierre robin deformity or syndromeسندروم پیررابین
88M35.3Polymyalgia rheumatica-Rhizomelic pseudopolyarthritisروماتیکا (پلی میالژیا روماتیسمی)
89M33.2Polymyositisپلی میوزیت
90E74.01Pompe disease-Glycogen storage disease due to acid maltase deficiencyبیماری پمپه
91Q04.60porencephaly congenitalشیزنسفالی ( مادرزادی)
92E80.2Porphyriaپور فیریا
93G12.21Primary lateral sclerosis-Adult-onset primary lateral sclerosisاسکلروز لترال اولیه
94C78.6Pseudomyxoma peritonei-Gelatinous ascites سودومیکسوما پریتونئال 
95J84.00Pulmonary alveolar microlithiasisمیکرولیتیاز آلوئولی ریه
96I27.0Pulmonary hypertensin primary پرفشاری ریوی اولیه (هیپرتنشن اولیه ریه)
97H35.50Retinitis pigmentosaرتینیتیس پیگمنتوزا
98M34.9Sclerodermaاسکلرودرمی
99D57.1Sickle cell disease OR anemiaکم خونی  داسی شکل
100J63.4Siderosisسیدروز
101M35.0Sjögren syndromeسندرم شوگرن
102J38.3Spastica dysphoniaاسپاستیک دیسفونیا
103G12.9Spinal muscular atrophy- SMAآتروفی عضلانی اسپاینال
104H35.51StargardtS disease-Fundus flavimaculatusبیماری استارگات 
105Q70.9syndactylyسین داکتیلی
106E75.0Tay-sachs amaurotic familial disease-TSDبیماری تای ساکس
107Q21.3Tetralogy of fallotتترالوژی فالوت
108M31.1Thrombotic thrombocytopenic purpura-Moschcowitz diseaseپور پورای ترمبوتیک ترمبیوسیتوپنیک
109Q85.1Tuberous sclerosis-Bourneville syndromeتوبروس اسکلروزیس
110E70.21Tyrosinemia type-l-ll-lllتیروزینمی ( نوع 1 و 2 و 3 )
111E72.2Urea cycle disorder metabolism-Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxificationاختلالات سیکل اوره و متابلیسم آمونیاک
112E71.32Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency-VLCAD deficiencyکمبود شدید آنزیم استیل کولین
113Q85.80Von Hippel-Lindau disease-Familial cerebelloretinal angiomatosisبیماری ون هیپل لیندو 
114M31.3Wegener s granulomatosis-Granulomatosis with polyangiitisوگنر(گرانولوماتوز همراه با پلی انژیت)
115L98.3Wells disease-Eosinophilic cellulitisبیماری ولز
116Q87.81Williams syndrome-Deletions chromos 7q11.23سندرم ویلیامز (حذف کروموز 7q11.23)
117E83.01Wilson S disease or syndromeبیماری ویلسون
118P27.0Wilson-mikity syndromeسندروم ویلسون میکیتی
119Q93.3Wolf- Hirschorn syndromeسندروم ولف  هیرشون
120E13.8Wolfram syndrome-Diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndromeسندروم ولفرام ( DIDMOAD)
121D80.0X-linked agammaglobulinemiaاگاماگلوبولینمی وابسته به x
122Q27.3Arteriovenous malformationناهنجاریهای آرتریوونوس (شریانی وریدی )
123Q87.82Bardet-Biedl syndromeباردت بیدل سندروم
124E80.5Crigler-Najjar syndromeسندرم کریگلر-نجار
125E34.80Leprechaunism-Donohue syndrome لپرچانیسم
126Q81.8Kindler syndromeسندروم کیندلر
127F84.2Rett syndrome  سندروم رت 
128Q17.2Bilateral atresia microtiaمیکروتیا (عدم تشکیل لاله گوش و مشکلات جانبی)
129G61.8Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathyپلی‌نوروپاتی دمیلینیزاسیون التهابی مزمن(CIDP)
130G11.1Friedreich ataxiaآتاکسی فردریش
131H18.50Fuch s dystrophy-Fuchs endothelial corneal dystrophyدیستروفی‌های سطحی قرنیه
132H20.8Vogt-Koyanagi-Harada disease سندرم وگت- هارادا
133H35.52Leber congenital amaurosisلبر آموروزیس مادرزادی
134I89.00Intestinal lymphangiectasiaلنفانژکتازی اولیه روده ای
135Q75.8frontonasal dysplasiaدیسپلازی پیشانی- بینی (فرونتونازال)
136E88.1generalized lipodystrophyلیپودیستروفی
137G04.0Acute disseminated encephalomyelitisانسفالومیلیت حاد منتشر 
138G60.01Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome-Andermann syndromeسندروم آندرمن
139N85.6Asherman syndromeسندرم آشرمن
140G11.3Ataxia-telangiectasia-Louis-Bar syndromeآتاکسی تلانژکتازی
141Q78.80Atelosteogenesis type IIIآتلوستئوژنزنوع 3
142E71.11Barth syndromeسندرم بارت
143M06Rheumatoid arthritisروماتیسم مفصلی
144E71.12Beta-ketothiolase deficiency-BKDنقص بتا کتوتیولاز
145Q82.2Bloom syndrome سندروم بلوم
146E71.33Carnitine Deficiencyکمبود کارنی تین
147C90.0Multiple myelomaبدخیمی در پلاسماسل‌ها
148E75.5Cerebrotendinous xanthomatosisزانتوماتوز سربروتندینوس
149E70.31Chediak – Higashi Syndromeچدیاک هیگاشی
150D71Chronic granulomatous diseaseبیماری گرانولوماتوز مزمن
151H35.53Cone rod dystrophyکونراد دیستروفی
152Q24.6Congenital heart blockبلوک مادرزادی قلبی
153G71.20Congenital muscular dystrophyدیستروفی عضلانی مادرزادی
154G70.2Congenital myasthenic syndromeسندروم میاستنیک مادرزادی
155D70Congenital neutropeniaنوتروپنی مادرزادی
156Q93.4Cri-du-chat syndrome-Monosomy 5pسندرم فریاد گربه 
157Q82.85Darier diseaseبیماری داریر
158E84CFCystic Fibrosisفیبروز سیستیک
159D82.1DiGeorge syndrome-22q11.2 deletion syndromeسندروم دی جورج
160I42.0Dilated Cardiomyopathy کاردیومیوپاتی دیلاته
161Q87.02Fraser syndromeسندروم فریزر
162D61.01Fanconi anemiaآنمی فانکونی
163Q87.83Gorlin syndromeسندرم گورلین
164G61.0Guillain-Barré syndromeسندروم گیلن باره
165B17.0Hepatitis Delta Virusهپاتیت دلتا ویروس
166G80Cerebral palsyفلج مغزی
167G60.0Hereditary motor and sensory neuropathyنوروپاتی حسی حرکتی ارثی
168G11.4Hereditary spastic paraplegiaپاراپلژی اسپاستیک فامیلی
169D58.0Hereditary spherocytosisاسفروسیتوز ارثی
170E72.10Homocystinuria-Homocystinuria without methylmalonic aciduriaهوموسیستینوری
171E34.81Hutchinson-Gilford progeria syndromeپیری زودرس یا پروگریا
172B67.9Hydatid Cystکیست هیداتید
173D82.8Hyper-IgM syndromeسندروم ازدیاد ایمونوگلوبولین IgM
174E72.4Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndromeسندرم هیپراورنیتینمی ، هیپر آمونمی، هموسیترولینوری
175M89.51Hajdu-Cheney syndromeسندروم هاجدو چنی
176L73.2Hidradenitis suppurativaهیدرآدنیت چرکی
177J84.1Idiopathic pulmonary fibrosisفیبروز ریوی ایدیوپاتیک
178G24.1Idiopathic torsion dystonia-Early-onset generalized limb-onset dystoniaدیستونی گردشی ایدیوپاتیک
179E71.13Isovaleric acidemiaایزو والریک اسیدوری
180C49.9inflammatory myofibroblastic tumorتومور التهابی میلوفیبرو بلاستیک 
181Q04.31Joubert syndromeسندروم ژوﺑﺮت
182G47.8Kleine-Levin syndromeسندرم زیبای خفته
183Q98.4Klinefelter syndromeسندرم کلاین فلتر 
184E75.25Leukodystrophyلکودیستروفی
185G71.01Limb-girdle muscular dystrophyدیستروفی عضلانی لیمب گیردل
186E72.02Lysinuric protein intoleranceعدم تحمل پروتئین لیزینوریک 
187Q87.40Marfan syndromeسندرم مارفان
188E75.26Metachromatic leukodystrophy-MLDمتاکروماتیک لکودیستروفی
189M35.1Mixed connective tissue diseaseبیمارى بافت همبند مختلط
190D46.9Myelodysplastic syndromeسندرم میلودیسپلاستیک
191L40Psoriasisپسوریازیس
192G23.01Neurodegeneration with brain iron accumulation- NBIAرسوب آهن در مغز 
193E75.4neuronal seroid lipofuscinosisلیپوفوشینوز سروئید نورونی یا بیماری بتن
194G25.3Opsoclonus-myoclonus syndromeسندروم آپسوکلونوس – میوکلونوس
195M88.8Paget s diseaseبیماری پاژه 
196P91.2Periventricular leukomalaciaلوکومالاسی پیرامون بطنی
197Q14.0Persistent hyperplastic primary vitreous زجاجیه اولیه هیپرپلاستیک پایدار 
198Q85.81Peutz-Jeghers syndromeسندرم پوتز جگرز
199I89.01Hereditary lymphedemaلنف ادم ارثی
200G23.1Progressive supranuclear palsyفلج فوق هسته ای پیشرونده
201E71.14Propionic acidemiaپروپیونیک اسیدمی
202Q87.3Proteus syndromeسندرم پروتئوس
203Q78.81Pyknodysostosisپیکنودیزوستوزیس
204Q87.84Pyrroline-5-carboxylate reductase 1 deficiency(1 کمبود آلفا پیررولین-5-کربوکسیلات دی هیدروژناز)سندروم دبارسی
205Q04.61Septo-optic dysplasiaدیسپلازی سپتواپتیک
206D81.0Severe combined immunodeficiencyنقص ایمنی مختلط شدید
207G11.8spinocerebellar ataxiaآتاکسی اسپینوسربلار
208L51.1Stevens–Johnson Syndromسندرم استیونز–جانسون
209Q85.82Sturge-Weber Syndromeسندروم استورج وبر
210E72.11Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactorکمبود سولفیت اکسیداز به علت کمبود مولیبدن کافاکور
211M67.88Synovial chondromatosisسینوویال کندروماتوزیس 
212M31.4Takayasu arteritis آرتریت تاکایاسو
213G50.0Trigeminal neuralgiaنورالژی عصب سه‌قلو 
214Q96.8  Turner syndromeسندرم ترنر
215G40.41West syndrome-Infantile spasmsسندروم وست
216D82.0Wiskott-Aldrich syndromeسندرم ویسکوت-الدریچ
217Q82.1Xeroderma pigmentosumگزرودرما پیگمنتوزوم
218D36.1Benign schwannomaشوانومای خوش خیم
219G13.0Denny-Brown s syndromeسندروم دنی براون
220K00.5Dentinogenesis Imperfectaدنتینوجنزیز ایمپرفکتا 
221L13.0Dermatitis herpetiformisدرماتیت‌ هرپتی‌ فرم‌
222D48.1Desmoid type fibromatosis-Desmoid tumorتومور دسموئید
223I89.02Elephantiasisفیل پایی
224E75.1Mucolipidosis type IVموکولیپیدوز نوع چهار
225Q05.9Myelomeningoceleمیلومننگوسل 
226M35.2Neuro-Behçet sنوروبهجت
227G20.0Parkinson s Diseaseپارکینسون
228K83.0Primary sclerosing cholangitis -pscکلانژیت اسکلروزان اولیه
229E72.802-hydroxyglutaric aciduriaهیدرو گلوتاریک اسیدوری نوع 2
230Q04.8Cerebral dysgenesisدیس ژنزی مغزی
231M30.1Churg-Strauss syndrome-Eosinophilic granulomatosis with polyangiitisسندرم چرچ اشتراوس
232G71.23Congenital myopathyمیوپاتی مادرزادی
233G60.03Dejerine-Sottas syndrome-Charcot-Marie-Tooth disease type 3سندرم دژرین-سوتاس (شارکومای توث 3)
234H18.51Gelatinous drop-like corneal dystrophy-GDCDدیستروفی‌های خلفی قرنیه
235E72.3Glutaric aciduriaهیدروکسی گلوتاریک اسیدوری
236Q87.85Hennekam syndromeسندروم هنکم
237M81.5Idiopathic juvenile osteoporosisاستئوپروز ایدیوپاتیک جوانان
238E23.00Isolated growth hormone deficiencyکمبود هورمون رشد 
239G24.4Oromandibular dystoniaدیستونی اورومندیبولار 
240Q82.86Papillon-Lefèvre syndromeسندرم پاپیلون لفور 
241E20.8Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid glandآترزی غده پاراتیروئید
242D86Sarcoidosisسارکوئیدوز
243Q87.10Seckel syndromeسکل سندروم
244C43Melanomaتومور پوستی
245E72.81Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency- 4-Hydroxybutyric Aciduriaهیدروکسی‌بوتیریک اسیدوری نوع 4
246Q22.4Tricuspid atresiaآترزی دریچه سه لختی قلب
247Q87.11Craniofrontonasal dysplasiaدیسپلازی  کرانیوفرونتونازال
248G40.42Dravet syndromeسندرم دراوه
249I27.20Eisenmenger syndromeسنــدرم آیـــزن‌منـــگر
250B07Epidermodysplasia verruciformisمرد درختی
251D58.80hemolytic-uremic syndromeسندرم همولیتیک اورمیک
252G11.90Hereditary ataxiaآتاکسی ارثی
253D81.70Immunodeficiency by defective expression of HLA class 2نقص ایمنی ناشی از اختلال در HLA کلاس 2
254G73.10Lambert-Eaton myasthenic syndromeسندرم لامبرت- ایتون میاستنیک
255E34.30Laron syndromeسندرم لارون
256D84.80Leukocyte adhesion deficiencyنقص چسبندگی لکوسیتی
257E85.90Macro-ASTماکرو – ای اس تی
258E85.00Muckle-Wells syndromeسندرم ماکل-ولس
259K76.80Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1-Byler diseaseبیماری بایلر(کلستاز داخل کبد ی  فامیلی پیشرونده)
260L67.80Trichothiodystrophyتریکوتیودیستروفی 
261Q92.30Trisomy 22موزاییسم تریزومی 22
262D59.0Autoimmune hemolytic anemiaکم خونی اتوایمیون همو لیتیک
263G72.41Inclusion-Body Myositis-IBMمیوزیت جسم انکلوزیونی
264E72.5Glycine encephalopathyبیماری انسفالو پاتی گلیسین
265Q87.8Perrault syndromeسندروم پرالت
266D86.8cardiac sarcoidosisسارکوئیدوز قلبی
267G93.4Encephalopathy, unspecifiedانسفالوپتاتی ناشناخته
268K75.4Autoimmune hepatitisهپاتیت اتوایمیون
269K86.1Autoimmune Pancreatitisپانکراتیت اتوایمیون
270N25.8Autosomal dominant distal renal tubular acidosisاسیدوز لوله های کلیوی دیستال اتوزمال غالب
271K59.8Chronic intestinal pseudoobstructionشبه انسداد کاذب و مزمن روده ای 
272Q33.8Congenital pulmonary lymphangiectasiaلنفاژکتازی  مادرزادی ریوی
273Q03.1Dandy-Walker syndromeسندروم دندی – والکر
274G24.10Early-onset generalized limb-onset dystoniaدیستونی ژنرالیزه
275G23.0Infantile neuroaxonal dystrophyدیستروفی عصبی اطفال 
276G31.8Leigh syndromeبیماری لی
277G24.11Myoclonus-dystoniaمایکلونوس – دیسونی
278M89.4Pachydermoperiostosisپاکی درموپریوستوزیس
279No4.2Primary membranous glomerulonephritisنفروپاتی ممبرانوس اولیه
280A30.9Leprosyجذام
281Q76.3Congenital scoliosisاسکولیوز مادرزادی
282G71.02Facioscapulohumeral dystrophyدیستروفی عضلانی صورت و کتف و بازو 
283E23.01Kallmann syndromeسندروم کالمن
284G71.11Myotonic dystrophyدیستروفی میوتونیک
285G95.0  Syringomyeliaسیرنگومیلی
286Q20.0Truncus arteriosus ترانکوس آرتریوسوس
287M30.0Vasculitis pan-polyarteritis nodosaواسکولیت پان
288E56.0Vitamin E deficiencyکمبود ویتامین E
289Q13.4Peter s Anomalyسندرم پیترز 
290I89.03Congenital lymphedemaلنف ادم مادرزادی
291E85.0Familial Mediterranean feverتب مدیترانه ای خانوادگی
292Q24.5Anomalous left coronary artery from the pulmonary arteryآنومالی عروق کرونر 
293E74.1Hereditary Fructose Intoleranceعدم تحمل ارثی فروکتوز
294E16.1Hyperinsulinismهایپر اینسولینیسم
295G73.6Neutral lipid storage diseaseسندرم چانارین دورفمن (بیماری ذخیره لیپید و تری گلیسرید )
296Q87.03Moebius syndromeسندرم موبیوس
297E77.0Mucolipidosis II alpha/betaموکولیپیدوز نوع دو در کتاب نیست
298J84.01Pulmonary Alveolar Proteinosisپروتئینوز آلوئولار ریوی
299G25.8Stiff-person syndromeسندروم  استیف پرسون
300H47.2Optic nerve atrophyآتروفی عصب بینایی
301Q71.1Phocomelia فکوملیا
302Q82.87Olmsted syndromeسندرم اولمستد
303F01.1CADASIL syndromeسندروم کاداسیل
304E75.27Alexander diseaseبیماری الکساندر
305E71.34Carnitine palmitoyltransferase I نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز نوع 1
306E77.8ALG1- Congenital disorder of glycosylationاختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیون
307G60.8Other hereditary and idiopathic neuropathiesنوروپاتی ناشناخته ارثی
308M35.9IgG4-related diseaseبیماریهای مرتبط با IgG4
309E78.3Hyperchylomicronemiaهایپرشیلومیکرونمیا
310D47.5Idiopathic hypereosinophilic syndromeسندروم هایپر ائوزینوفیلی ایدیوپاتیک
311Q93.511p36 deletion syndromeسندرم حذف کروموزوم 1p36
312M72.9Hyaline fibromatosis syndromeسندروم هیالن فیبروماتوزیس
313L60.5Yellow nail syndromeسندروم ناخن زرد
314I82.0Budd–Chiari syndrome-BCSبودکیاری
315E72.1Sulfite oxidase deficiencyنقص سولفات اکسیداز
316G60.81Congenital insensitivity to painعدم حساسیت به درد مادرزادی
317E75.28Canavan diseaseبیماری کاناوان
318I78.0Hereditary hemorrhagic telangiectasiaتلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی
319E83.4Hypermanganesemia with dystoniaهایپر منیزیوم با دیستونی
320G12.1Kugelberg-Welander syndromeبیماری کوگلبرگ-وِلاندر
321Q87.41Loeys-Dietz syndromeسندرم لوئیس- دایتز
322D74.0Hereditary methemoglobinemiaبیماری مِت هِموگلوبینِمی ارثی
323Q26.8Scimitar syndromeسندروم سیمیتار
324G71.14Schwartz–Jampel syndromeسندرم شوارتز – جامپل
325Q87.0Hallermann-Streiff syndromeسندرم هالمنن استریف
326G81.94Tibial Hemiplegia type 4تیبیال همی پلژی نوع 4
327Q87.1Haplo-insufficiency of shoxهاپلو-کمبود شاکس
328E31.0Shoartez disease APS- 1-2بیماری شوارتر-ای پی اس
329Q20.4UNIVENTICULARفونتال قلب ( تک بطنی )
330Q04.81L1CAMسندرم ال وان کم 
331M79.3Panniculitis Epsompphilپانیکولیتیس اپسومفیل
332H35.54Usher Syndromeسندرم آشر
333G71.8Wieacker Wolffویکر ولف
334G23.8FAHRفاهر
335G61.01Miller Fisher Syndromeسندرم میلر فیشر
336E65Lipedemaلیپیدما
337Q82.21Cutaneous Mastocytosisکوتانئوس مستوسیتوزیس
338E24.0Dent diseaseدنت
339Q87.7Microcephaly-chorioretinopathy syndromeمیکروسفالی-کریئورتیناپتی
340G23.2Multiple System Atrophy-MSAآتروفی چند سیستم (MSA)
341E27.11Familial Glcocorticoids Definiency-FGDکمبود گلوکوکورتیکوئید خانوادگی (FGD)
342D48.7Lymphangioleiomyomatosisلنفانژیولئومیوماتوز
343E27.4Triple A Syndromeسندرم سه گانه
344Q87.2Klipple Trenauny Syndrome-KTSسندرم کلیپل ترناونای (KTS)
345Q02Autosomal Recessive Primary Micocephalyمیکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب
346NOmental retardation with or without dysmorphismناتوانی ذهنی
347D61.89Bone Marrow Failrure Syndromeسندرم نارسایی مغز استخوان
348G71.0Becker muscular dystrophyدیستروفی عضلانی بکر
349Q87.86CHARGE syndromeسندرم شارژ
350E75.51Wolman diseaseبیماری ولمن
351D76.3Cytophagic histiocytic panniculitisپانیکولیت هیستوسیتیک سیتوفاژیک
352G60.8.0Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndromeمیوپاتی میوفیبریلار (MFM)
353L10.0Pemphigus vulgarisپمفیگوس وولگاریس
354G14Poliomyelitisفلج اطفال
355Q30.0Choanal Atresiaآترزی کوآن
356E72.53hyperoxaluria type 1ﻫﺎﯾﭙﺮاگزالوری اولیه
357T78.3hereditary angioedemaآنژیو درم ورائتی
358E75.11Gangliosidosis-gm1گانگلیوزیدوز (gm1)
359C84.1Sezary syndromeسندرم سزاری
360Q87.12Prader willi syndromeسندرم پرادر ویلی
361E34.51Testicular feminization syndromeسندرم زنانگی بیضه
362K22.0Idiopathic achalasiaآشالازی
363E72.8Creatine deficiency syndrome-CDSسندرم کمبود کراتینین
364G31.8.0Allan-Herndon-dudley syndromeسندرم آلن-هرندون-دادلی
365D60Aplastic Anemiaکمخونی آپلاستیک
366G71.03Facioscapulohumeral muscular dystrophyدیستروفی ماهیچه ای کتفی
367Q87.1.0cerebro oculo facio skeletal syndromسندروم کوکاین
368Q78.1Fibrous Dysplasiaدیسپلازی فیبروز استخوان
369A18.4Lupusلوپوس
370M35.2.0Behçet s diseaseبیماری بهجت
371L63.9Alopecia Areataریزش سکه ای مو
372L43.8Actinic lichen planusلیکن پلان
373M45Ankylosing spondylitisاسپوندیلیت آنکیلوزان (روماتیسم ستون فقرات)
374K90.0Coeliac diseaseبیماری سُلیاک
375G2G40.43.02Hallervorden-spatz disease-Pantothenate kinase-associated neurodegenerationبیماری هالرفوردن اسپاتز
376Q87.8.0Zellweger syndrome- Peroxisome biogenesis disorder-PBDسندرم زلویگر
377G11.1MARINESCO-SJOGREN Syndromeسندرم مارینسکو سرگون
378G40.4GNAO1 – encephalopathyجی ان ای وان آنسفالوپاتی
379N01White – Sutton Syndromeسندرم ساتن وایت
380Q82.7Pseudomyxoma elasticumeسودو گزانتوما الاستیکوم
381Q78.6Multiple exostiosisمالتیپل اگزوستوزیس
382E79.8Beta ureidoprapionase Deficiencyکمبود بتا – اوریدوپروپیوناز
383D68.0Von-willebrand diseaseفون – ویلبراند
384I27.83Eisenmenger syndromeسندرم آِیزنمنگر
385Q78.4Maffucci syndromeسندرم مافوچی
386g95.0Arnold-Chiari malformation type1مالفورماسیون آرنولد کیاری
387d84.8Interferon Gamma receptor 1 deficiencyکمبود رسپیتور اینتر فرون گاما
388E79.81Adenosyl succinyl lyase deficiencyکمبود آدنیل سوکسینات لیاز
389Q27.30Arteriovomeous malformationمالفرماسیون شریانی – وریدی
390E72.011Cystinuriaسیستونوریا
391E71.3HMG-COA synthase deficiencyکمبود HMG کوآنستاز
392E78.82Smith-leings more syndromeسندرم اسمیت کینگز مور

بروزرسانی: 1401/05/24

لیست بیماری های نادر

بیماری های نادر جزو بیماری های مزمن، پیشرونده و حادشونده هستند که اغلب به تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت ها می شوند.این بیماری ها در کشورهای مختلف تعاریف آماری متفاوتی دارند. در ایران بیماری نادر به اختلالی گفته می شود که دارای فراوانی کمتر از 5 نفر در هر 10 هزار نفر باشد.

لیست بیماری های نادر

در آمریکا فراوانی این بیماری ها، کمتر از 200 هزار نفر از کل جمعیت و در اروپا 1 در 2 هزار نفر تعیین شده است. در حال حاضر حدود 300 میلیون نفر در جهان از بیماری های نادر رنج می برند. درواقع 1 نفر از هر 20 نفر به نوعی در زندگی خود با یکی از انواع بیماری های نادر مواجه می شود.

این بیماری ها اغلب بدون درمان قطعی هستند و بسیاری از آنها به دلیل تشابه علائم با بیماری های دیگر برای سال های طولانی بدون تشخیص باقی می مانند.

سامانه سبنا

همچنین 80 درصد از آنها ژنتیکی اند و 20 درصد دیگر به دنبال عفونت های ویروسی یا باکتریایی، حساسیت ها و عوامل محیطی ایجاد می شوند. در حال حاضر بیش از 6 هزار بیماری نادر در جهان شناخته شده که در ایران، بنیاد بیماری های نادر ایران با بهره مندی از پزشکان، متخصصان و اساتید دانشگاه سعی در شناسایی این بیماری ها نموده است. این بیماری ها پس از بررسی پرونده بیمار و جمع آوری اطلاعات بالینی و غیره در سامانه سبنا توسط ایشان جمع آوری می شود.

فرایند پذیرش بیماران

لیست بیماری های نادر

لیست بیماری های نادر