peبنیاد بیماری های نادر ایران

لیست بیماری های نادر


لیست بیماری های نادر

ردیفنام بیماری لاتیننام بیماری فارسیICD10
1AchondroplasiaآکندروپلازیQ77.4
2AcromegalyآکرومگالیE22.0
3AddisonآدیسونE27.1
4Adrenoleukodystrophyآدرنولوکودیستروفی وابسته به ایکسE71.30
5Autosomal recessive Agammaglobulinemia آگاماگلوبولینمی اتوزمال مغلوب(سوئیس تایپ)D80.1
6AlbinismeآلبینیسمE70.30
7Alkaptonuriaبیماری ادرار سیاه (آلکاپتونوری )E70.20
8Alopecia (universal or totalis )آلوپسی (یونیورسال یا توتال)L63.0
9AminoaciduriaآمینواسیداوریاE72.00
10AmyloidosisآمیلوئیدوزE85.9
11Amyotrophic Lateral Sclerosis(ALS)اسکلروز لترال آمیوتروفیکG12.20
12Apert syndrome(Acrocephalosyndactyly type 1)سندروم آپرتQ87.00
13ArthrogryposisآرتروگریپوزیسQ68.8
14bartter s syndromeسندرم بارترE26.8
15Bladder exstrophyاکستروفی مثانهQ64.1
16Charcot marie tooth disease شارکو ماری توث(CMT)G60.00
17Common variable immunodeficiencyبیماری نقص ایمنی شایعD83.9
18Congenital dyserythropoietic anemiaآنمی  دیس اریترو پویتیک مادر زادیD64.4
19Creutzfeldt- jakob disease or syndrome(CJD )A81.0
20CryoglobulinemiaکرایوگلوبولینمیD89.1
21Cutis laxaسندروم کوتیس لاکساQ82.80
22CystinosisسیستینوزیسE72.01
23Deletion chromosome 11حذف شدگی بخشی از کروموزوم 11Q93.50
24DermatomyositisدرماتومیوزیتM33.1
25Diamond-Blackfan Anemiaکم خونی دیاموند بلک فانD61.00
26Duchenne Muscular Dystrophyدیستروفی عضلانی دوشنG71.00
27Dyskeratosis congenitalدیسکراتوز مادرزادیQ82.81
28Ectodermal dysplasia  دیسپلازی اکتودرمیQ82.4
29Diastrophic dwarfismدوارفیسم دیاستروفیکQ77.5
30Edwards syndromeسندروم ادوارد (اختلال کروموزوم 18 )Q91.3
31Ehlers-Danlos syndromeاهلرزدانلوسQ79.6
32Eosinophilic granulomaائوزینوفیلیک گرانولوماتوزیسC96.6
33Epidermolysis bullosaبیماری پروانه ایQ81.9
34Fabry (Anderson) diseaseبیماری آندرسونE75.20
35Feil Kipple syndromeسندروم کیپل فیل Q76.1
36Fibrodysplasia ossificans progressivaمرد سنگی (فیبروز دیسپلازی اسیفیکان پیشرونده)M61.1
37Galactosemiaگالاکتوزمی کلاسیک E74.2
38Gaucher disease or splenomegalyبیماری گوشهE75.21
39Glycogen storage disease(Glycogenosis)بیماری ذخیره گلیگوژنE74.00
40Congenital adrenal hyperplasia(CAH)هیپر پلازی مادرزادی ادرنالE25.0
41Gorham-Stout disease(disorder bone)بیماری گورهام استوت M89.50
42Hailey-Hailey diseaseبیماری هلی هلیQ82.82
43HAM/TSP (Tropical spastic paraparesis)(Human T-lymphotropic virus)شبه ایدزG04.1
44Henoch (schonlein purpura)disease or syndromeپورپورای هنوخ شوئن لاینیD69.0
45Histiocytosis X(Langerhans cell granulomatosis)هیوستسیتوز X (گرانولوماتوز سلول لانگرهانس)C96.0
46Hunter syndrom(Mucopolysaccharidosis type 2)هانترE76.1
47Huntington disease or choreaکوریا هانتینگتون G10
48Hurler disease (Mucopolysaccharidosis type 1H)هورلرE76.0
49Hyper immunoglobulin E syndromeهسندروم ازدیاد ایمونوگلوبولین IgE (سندرم جابز)D82.4
50X-linked hypophosphatemiaهیپوفسفاتمی ایکس لینکE83.3
51IchthyosisایکتیوزQ82.83
52Infantile dystonia-parkinsonismپارکینسون اطفالG20
53Kartagener syndrom(Primary ciliary dyskinesia)سندروم کارتاجنر J98.0
54kikuchi-fujimoto(Histiocytic necrotizing lymphadenitis)کیکوجی فوجیموتو(لنفادنیت کبدی غیرقانونی)I88.1
55Krabbes disease(Galactocerebrosidase deficiency)بیماری کرابE75.22
56Lennox-Gastaut syndromeسندرم لنوکس – گاستاتG40.40
57Farber disease (Farber lipogranulomatosis)لیپوگرانولوماتوزیس یا بیماری فاربرE75.23
58Lipoid proteinosis (Urbach-Wiethe disease)پروتئینوزلیپوئید  E78.8
59Waldenström macroglobulinemiaماکروگلبو لینمی والدن اشترومC88.0
60Mal de meleda(Keratosis palmoplantaris transgrediens of Siemens)بیماری مال د ملداQ82.84
61Maple syrup urine diseaseبیماری ادرار شربت افرا( اختلال در متابولیسم اسید های آمینه شاخه دار)E71.0
62Marchiafava-micheli syndrome(Paroxysmal noturnal Hemoglobinuria)سندروم مارشیفاوامیشلی (هموگلوبینوری حمله ای شبانه )D59.5
63Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome(Rokitansky syndrome)سندروم راکی تانسکی Q51.8
64Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiencyکمبود متوسط آنزیم استیل کولینE71.31
65Menkes(Kinky hair disease)بیماری منکسE83.00
66Methylmalonic acidemiaمتیل مالونیک اسیدمیاE71.10
67Microcornea – aniridiaمیکروکورنیا – آنیریدیاQ13.1
68Miller-Dieker syndromeسندروم میلر دیکرQ04.30
69Mitochondrial myopathy(MELAS)میوپاتی میتو کندریاG71.3
70Moyamoya diseaseسندروم مویا مویاI67.5
71Mucopolysaccharidosis(MPS)موکوپلی ساکاریدوز E76.3
72Holzgreve syndrome( Multiple congenital malformations)سندرم هولز گریو (ناهنجاری های متعدد مادرزادی)Q87.80
73Myasthenia gravisمیاستنی گراوسG70.0
74Myelofibrosisبیماری میلوفیبروزیس اولیه (فیبروز مغز استخوان اولیه)D47.4
75Myotonia congenitaمیوتونی مادرزادی G71.13
76Meningococcal meningitis ( Neisseri meningitidis)مننژیت مننگوکوکG01
77Neurofibromatosisنورو فیبرو ماتوزیسQ85.0
78Neuromyelitis optica(Devic disease)نورومیلیت اپتیک G36.0
79Niemann-pick diseaseبیماری نیمن پیک نوع A-B-CE75.24
80Osteogenesis Imperfectaاستئوژنز ایمپرفکتاQ78.0
81Osteopetrosisاستئو پتروزیسQ78.2
82Patau syndrom(Trisomy 13)سندروم پاتاتو ( اختلال کروموزوم 13)Q91.7
83Phenylketonuria(PKU)فنیل کتونوری E70.1
84Pheochromocytoma unspecifiedفدوکروموسیتوماD35.0
85Pierre robin deformity or syndromeسندروم پیررابینQ87.01
86Polymyalgia rheumatica(Rhizomelic pseudopolyarthritis)روماتیکا (پلی میالژیا روماتیسمی)M35.3
87Polymyositisپلی میوزیتM33.2
88Pompe disease(Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency)بیماری پمپهE74.01
89porencephaly congenitalشیزنسفالی ( مادرزادی)Q04.60
90Porphyriaپور فیریاE80.2
91Primary lateral sclerosis(Adult-onset primary lateral sclerosis)اسکلروز لترال اولیهG12.21
92Pseudomyxoma peritonei(Gelatinous ascites) سودومیکسوما پریتونئال C78.6
93Pulmonary alveolar microlithiasisمیکرولیتیاز آلوئولی ریهJ84.00
94Pulmonary hypertensin primary پرفشاری ریوی اولیه (هیپرتنشن اولیه ریه)I27.0
95Retinitis pigmentosaرتینیتیس پیگمنتوزاH35.50
96SclerodermaاسکلرودرمیM34.9
97Sickle cell disease OR anemiaکم خونی  داسی شکلD57.1
98SiderosisسیدروزJ63.4
99Sjögren syndromeسندرم شوگرنM35.0
100Spastica dysphoniaاسپاستیک دیسفونیاJ38.3
101Spinal muscular atrophyآتروفی عضلانی اسپاینالG12.9
102StargardtS disease(Fundus flavimaculatus)بیماری استارگات H35.51
103syndactylyسین داکتیلیQ70.9
104Tay-sachs amaurotic familial disease(TSD)بیماری تای ساکسE75.0
105Tetralogy of fallotتترالوژی فالوتQ21.3
106Thrombotic thrombocytopenic purpura(Moschcowitz disease)پور پورای ترمبوتیک ترمبیوسیتوپنیکM31.1
107Tuberous sclerosis(Bourneville syndrome)توبروس اسکلروزیسQ85.1
108Tyrosinemia type (l-ll-lll)تیروزینمی ( نوع 1 و 2 و 3 )E70.21
109Urea cycle disorder metabolism(Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification)اختلالات سیکل اوره و متابلیسم آمونیاکE72.2
110Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(VLCAD deficiency)کمبود شدید آنزیم استیل کولینE71.32
111Von Hippel-Lindau disease(Familial cerebelloretinal angiomatosis)بیماری ون هیپل لیندو Q85.80
112Wegener\’s granulomatosis(Granulomatosis with polyangiitis)وگنر(گرانولوماتوز همراه با پلی انژیت)M31.3
113Wells disease(Eosinophilic cellulitis)بیماری ولزL98.3
114Williams syndrome(Deletions chromos 7q11.23)سندرم ویلیامز (حذف کروموز 7q11.23)Q87.81
115Wilson S disease or syndromeبیماری ویلسونE83.01
116Wilson-mikity syndromeسندروم ویلسون میکیتیP27.0
117Wolf – Hirschorn syndromeسندروم ولف  هیرشونQ93.3
118Wolfram syndrome(Diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome)سندروم ولفرام ( DIDMOAD)E13.8
119X-linked agammaglobulinemiaاگاماگلوبولینمی وابسته به xD80.0
120Arteriovenous malformationناهنجاریهای آرتریوونوس (شریانی وریدی )Q27.3
121Bardet-Biedl syndromeباردت بیدل سندرومQ87.82
122Crigler-Najjar syndromeسندرم کریگلر-نجارE80.5
123Leprechaunism(Donohue syndrome) لپرچانیسمE34.80
124Kindler syndromeسندروم کیندلرQ81.8
125Rett syndrome  سندروم رت F84.2
126Bilateral atresia microtiaمیکروتیا (عدم تشکیل لاله گوش و مشکلات جانبی)Q17.2
127Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathyپلی‌نوروپاتی دمیلینیزاسیون التهابی مزمن(CIDP)G61.8
128Friedreich ataxiaآتاکسی فردریشG11.1
129Fuch\’s dystrophy(Fuchs endothelial corneal dystrophy)دیستروفی‌های سطحی قرنیهH18.50
130Vogt-Koyanagi-Harada disease سندرم وگت- هاراداH20.8
131Leber congenital amaurosisلبر آموروزیس مادرزادیH35.52
132Intestinal lymphangiectasiaلنفانژکتازی اولیه روده ایI89.00
133frontonasal dysplasiaدیسپلازی پیشانی- بینی (فرونتونازال)Q75.8
134generalized lipodystrophyلیپودیستروفیE88.1
135Acute disseminated encephalomyelitisانسفالومیلیت حاد منتشر G04.0
136Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome(Andermann syndrome)سندروم آندرمنG60.01
137Asherman syndromeسندرم آشرمنN85.6
138Ataxia-telangiectasia(Louis-Bar syndrome)آتاکسی تلانژکتازیG11.3
139Atelosteogenesis type IIIآتلوستئوژنزنوع 3Q78.80
140Barth syndromeسندرم بارتE71.11
141Beta-ketothiolase deficiencyنقص بتا کتوتیولازE71.12
142Bloom syndrome سندروم بلومQ82.2
143Carnitine Deficiencyکمبود کارنی تینE71.33
144Cerebrotendinous xanthomatosisزانتوماتوز سربروتندینوسE75.5
145Chediak – Higashi Syndromeچدیاک هیگاشیE70.31
146Chronic granulomatous diseaseبیماری گرانولوماتوز مزمنD71
147Cone rod dystrophyکونراد دیستروفیH35.53
148Congenital heart blockبلوک مادرزادی قلبیQ24.6
149Congenital muscular dystrophyدیستروفی عضلانی مادرزادیG71.20
150Congenital myasthenic syndromeسندروم میاستنیک مادرزادیG70.2
151Congenital neutropeniaنوتروپنی مادرزادیD70
152Cri-du-chat syndrome(Monosomy 5p)سندرم فریاد گربه Q93.4
153Darier diseaseبیماری داریرQ82.85
154DiGeorge syndrome(22q11.2 deletion syndrome)سندروم دی جورجD82.1
155Dilated Cardiomyopathy کاردیومیوپاتی دیلاتهI42.0
156Fraser syndromeسندروم فریزرQ87.02
157Fanconi anemiaآنمی فانکونیD61.01
158Gorlin syndromeسندرم گورلینQ87.83
159Guillain-Barré syndromeسندروم گلین بارهG61.0
160Hepatitis Delta Virusهپاتیت دلتا ویروسB17.0
161Hereditary sensory and autonomic neuropathyنوروپاتی حسی و اتونوم ارثیG60.80
162Hereditary spastic paraplegiaپاراپلژی اسپاستیک فامیلیG11.4
163Hereditary spherocytosisاسفروسیتوز ارثیD58.0
164Homocystinuria(Homocystinuria without methylmalonic aciduria)هوموسیستینوریE72.10
165Hutchinson-Gilford progeria syndromeپیری زودرس یا پروگریاE34.81
166Hydatid  Cystکیست هیداتیدB67.9
167Hyper-IgM syndromeسندروم ازدیاد ایمونوگلوبولین IgMD82.8
168Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndromeسندرم هیپراورنیتینمی ، هیپر آمونمی، هموسیترولینوریE72.4
169Hajdu-Cheney syndromeسندروم هاجدو چنیM89.51
170Hidradenitis suppurativaهیدرآدنیت چرکیL73.2
171Idiopathic pulmonary fibrosisفیبروز ریوی ایدیوپاتیکJ84.1
172Idiopathic torsion dystonia(Early-onset generalized limb-onset dystonia)دیستونی گردشی ایدیوپاتیکG24.1
173Isovaleric acidemiaایزو والریک اسیدوریE71.13
174inflammatory myofibroblastic tumorتومور التهابی میلوفیبرو بلاستیک C49.9
175Joubert syndromeسندروم ژوﺑﺮتQ04.31
176Kleine-Levin syndromeسندرم زیبای خفتهG47.8
177Klinefelter syndromeسندرم کلاین فلتر Q98.4
178LeukodystrophyلکودیستروفیE75.25
179Limb-girdle muscular dystrophyدیستروفی عضلانی لیمب گیردلG71.01
180Lysinuric protein intoleranceعدم تحمل پروتئین لیزینوریک E72.02
181Marfan syndromeسندرم مارفانQ87.40
182Metachromatic leukodystrophyمتاکروماتیک لکودیستروفی E75.26
183Mixed connective tissue diseaseبیمارى بافت همبند مختلطM35.1
184Myelodysplastic syndromeسندرم میلودیسپلاستیکD46.9
185Neurodegeneration with brain iron accumulationرسوب آهن در مغز G23.01
186neuronal seroid lipofuscinosis لیپوفوشینوز سروئید نورونی یا بیماری بتنE75.4
187Opsoclonus-myoclonus syndromeسندروم آپسوکلونوس – میوکلونوسG25.3
188Paget\’s diseaseبیماری پاژه M88.8
189Periventricular leukomalaciaلوکومالاسی پیرامون بطنیP91.2
190Persistent hyperplastic primary vitreous زجاجیه اولیه هیپرپلاستیک پایدار Q14.0
191Peutz-Jeghers syndromeسندرم پوتز جگرزQ85.81
192Primary lymphedemaلنف ادم ارثیI89.01
193Progressive supranuclear palsyفلج فوق هسته ای پیشروندهG23.1
194Propionic acidemiaپروپیونیک اسیدمیE71.14
195Proteus syndromeسندرم پروتئوسQ87.3
196PyknodysostosisپیکنودیزوستوزیسQ78.81
197Pyrroline-5-carboxylate reductase 1 deficiency(1 کمبود آلفا پیررولین-5-کربوکسیلات دی هیدروژناز)سندروم دبارسیQ87.84
198Schizencephalyدیسپلازی سپتواپتیک Q04.61
199Severe combined immunodeficiencyنقص ایمنی مختلط شدیدD81.0
200spinocerebellar ataxiaآتاکسی اسپینوسربلارG11.8
201Stevens–Johnson Syndromسندرم استیونز–جانسونL51.1
202Sturge-Weber Syndromeسندروم استورج وبرQ85.82
203Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactorکمبود سولفیت اکسیداز به علت کمبود مولیبدن کافاکورE72.11
204Synovial chondromatosisسینوویال کندروماتوزیس M67.88
205Takayasu arteritis آرتریت تاکایاسوM31.4
206Trigeminal neuralgiaنورالژی عصب سه‌قلو G50.0
207Turner syndromeسندرم ترنرQ96.8  
208West syndrome(Infantile spasms)سندروم وستG40.41
209Wiskott-Aldrich syndromeسندرم ویسکوت-الدریچD82.0
210Xeroderma pigmentosumگزرودرما پیگمنتوزومQ82.1
211Benign schwannomaشوانومای خوش خیمD36.1
212Denny-Brown\’s syndromeسندروم دنی براونG13.0
213Dentinogenesis Imperfectaدنتینوجنزیز ایمپرفکتا K00.5
214Dermatitis herpetiformisدرماتیت‌ هرپتی‌ فرم‌L13.0
215Desmoid type fibromatosis(Desmoid tumor)تومور دسموئیدD48.1
216Elephantiasisفیل پاییI89.02
217Mucolipidosis type IVموکولیپیدوز نوع چهارE75.1
218Myelomeningoceleمیلومننگوسل Q05.9
219Neuro-Behçet\’sنوروبهجتM35.2
220Primary sclerosing cholangitis کلانژیت اسکلروزان اولیهK83.0
2212-hydroxyglutaric aciduriaهیدرو گلوتاریک اسیدوری نوع 1E72.80
222Cerebral dysgenesisدیس ژنزی مغزیQ04.8
223Churg-Strauss syndrome(Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis)سندرم چرچ اشتراوسM30.1
224Congenital myopathyمیوپاتی مادرزادیG71.23
225Dejerine-Sottas syndrome(Charcot-Marie-Tooth disease type 3)سندرم دژرین-سوتاس (شارکومای توث 3)G60.03
226Gelatinous drop-like corneal dystrophy(GDCD)دیستروفی‌های خلفی قرنیهH18.51
227Glutaric aciduriaهیدروکسی گلوتاریک اسیدوریE72.3
228Hennekam syndromeسندروم هنکمQ87.85
229Idiopathic juvenile osteoporosisاستئوپروز ایدیوپاتیک جوانانM81.5
230Isolated growth hormone deficiencyکمبود هورمون رشد E23.00
231Oromandibular dystoniaدیستونی اورومندیبولار G24.4
232Papillon-Lefèvre syndromeسندرم پاپیلون لفور Q82.86
233Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid glandآترزی غده پاراتیروئیدE20.8
234Seckel syndromeسکل سندرومQ87.10
235Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency( 4-Hydroxybutyric Aciduria)هیدروکسی‌بوتیریک اسیدوری نوع 4E72.81
236Tricuspid atresiaآترزی دریچه سه لختی قلبQ22.4
237Craniofrontonasal dysplasiaدیسپلازی  کرانیوفرونتونازالQ87.11
238Dravet syndromeسندرم دراوهG40.42
239Eisenmenger syndromeسنــدرم آیـــزن‌منـــگرI27.20
240Epidermodysplasia verruciformisمرد درختیB07
241hemolytic-uremic syndromeسندرم همولیتیک اورمیکD58.80
242Hereditary ataxiaآتاکسی ارثیG11.90
243Immunodeficiency by defective expression of HLA class 2نقص ایمنی ناشی از اختلال در HLA کلاس 2D81.70
244Lambert-Eaton myasthenic syndromeسندرم لامبرت- ایتون میاستنیکG73.10
245Laron syndromeسندرم لارونE34.30
246Leukocyte adhesion deficiencyنقص چسبندگی لکوسیتیD84.80
247Macro-ASTماکرو – ای اس تیE85.90
248Muckle-Wells syndromeسندرم ماکل-ولسE85.00
249Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 (Byler disease)بیماری بایلر(کلستاز داخل کبد ی  فامیلی پیشرونده)K76.80
250Trichothiodystrophyتریکوتیودیستروفی L67.80
251Trisomy 22موزاییسم تریزومی 22Q92.30
252Autoimmune hemolytic anemiaکم خونی اتوایمیون همو لیتیکD59.0
253Glycine encephalopathyبیماری انسفالو پاتی گلیسینE72.5
254Perrault syndromeسندروم پرالتQ87.8
255cardiac sarcoidosisسارکوئیدوز قلبیD86.8
256Autoimmune encephalopathyانسفالوپت اتوایمیونG93.40
257Autoimmune hepatitisهپاتیت اتوایمیونK75.4
258Autoimmune Pancreatitis پانکراتیت اتوایمیونK86.1
259Autosomal dominant distal renal tubular acidosisاسیدوز لوله های کلیوی دیستال اتوزمال غالبN25.8
260Chronic intestinal pseudoobstructionشبه انسداد کاذب و مزمن روده ای K59.8
261Congenital pulmonary lymphangiectasiaلنفاژکتازی  مادرزادی ریویQ33.8
262Dandy-Walker syndrome سندروم دندی – والکرQ03.1
263Early-onset generalized limb-onset dystoniaدیستونی ژنرالیزهG24.10
264Infantile neuroaxonal dystrophyدیستروفی عصبی اطفال G23.0
265Leigh syndromeبیماری لیG31.8
266Myoclonus-dystonia مایکلونوس – دیسونیG24.11
267Pachydermoperiostosisپاکی درموپریوستوزیسM89.4
268LeprosyجذامA30.9
269Congenital scoliosis اسکولیوز مادرزادیQ76.3
270Facioscapulohumeral dystrophyدیستروفی عضلانی صورت و کتف و بازو G71.02
271Kallmann syndromeسندروم کالمنE23.01
272Myotonic dystrophyدیستروفی میوتونیکG71.11
273SyringomyeliaسیرنگومیلیG95.0  
274Truncus arteriosus ترانکوس آرتریوسوسQ20.0
275Vasculitis pan(polyarteritis nodosa)واسکولیت پانM30.0
276Vitamin E deficiencyکمبود ویتامین EE56.0
277Peter\’s Anomalyسندرم پیترز Q13.4
278Congenital lymphedemaلنف ادم مادرزادیI89.03
279Anomalous left coronary artery from the pulmonary arteryآنومالی عروق کرونر Q24.5
280Hereditary Fructose Intoleranceعدم تحمل ارثی فروکتوزE74.1
281Hyperinsulinismهایپر اینسولینیسمE16.1
282Neutral lipid storage diseaseسندرم چانارین دورفمن (بیماری ذخیره لیپید و تری گلیسرید )G73.6
283Moebius syndromeسندرم موبیوسQ87.03
284Mucolipidosis II alpha/betaموکولیپیدوز نوع دو در کتاب نیستE77.0
285Pulmonary Alveolar Proteinosisپروتئینوز آلوئولار ریویJ84.01
286Stiff-person syndromeسندروم  استیف پرسونG25.8
287Optic nerve atrophyآتروفی عصب بیناییH47.2
288Phocomelia فکوملیاQ71.1
289Olmsted syndromeسندرم اولمستدQ82.87
290CADASIL syndromeسندروم کاداسیلF01.1
291Alexander diseaseبیماری الکساندرE75.27
292Carnitine palmitoyltransferase I نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز نوع 1E71.34
293Congenital disorder of glycosylationاختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیونE77.8
294hereditary Polyneuropathy پلی نوروپاتی ارثیG60.9
295IgG4-related diseaseبیماریهای مرتبط با IgG4M35.9
296HyperchylomicronemiaهایپرشیلومیکرونمیاE78.3
297Idiopathic hypereosinophilic syndromeسندروم هایپر ائوزینوفیلی ایدیوپاتیکD47.5
2981p36 deletion syndromeسندرم حذف کروموزوم 1p36Q93.51
299Hyaline fibromatosis syndromeسندروم هیالن فیبروماتوزیسM72.9
300Yellow nail syndromeسندروم ناخن زردL60.5
301Budd–Chiari syndromeبودکیاریI82.0
302Sulfite oxidase deficiencyنقص سولفات اکسیدازE72.1
303Congenital insensitivity to painعدم حساسیت به درد مادرزادیG60.81
304Canavan diseaseبیماری کاناوانE75.28
305Hereditary hemorrhagic telangiectasiaتلانژکتازی خونریزی دهنده ارثیI78.0
306Hypermanganesemia with dystoniaهایپر منیزیوم با دیستونیE83.4
307Kugelberg-Welander syndromeبیماری کوگلبرگ-وِلاندرG12.1
308Loeys-Dietz syndromeسندرم لوئیس- دایتزQ87.41
309Hereditary methemoglobinemiaبیماری مِت هِموگلوبینِمی ارثیD74.0
310Scimitar syndromeسندروم سیمیتارQ26.8
311Schwartz–Jampel syndromeسندرم شوارتز – جامپلG71.14
312Hallermann-Streiff syndromeسندرم هالمنن استریفQ87.0
313Tibial Hemiplegia type 4تیبیال همی پلژی نوع 4G81.94
314Haplo-insufficiency of shoxهاپلو-کمبود شاکسQ87.1
315Shoartez disease APS ( 1-2)بیماری شوارتر-ای پی اسE31.0
316UNIVENTICULARفونتال قلب ( تک بطنی )Q20.4
317L1CAMسندرم ال وان کم Q04.81
318Panniculitis Epsompphilپانیکولیتیس اپسومفیلM79.3
319Usher Syndromeسندرم آشرH35.54
320Wieacker Wolffویکر ولفG71.8
321FAHRفاهرG23.8
322Miller Fisher Syndromeسندرم میلر فیشرG61.01
323LipedemaلیپیدماE65
324Cutaneous Mastocytosisکوتانئوس مستوسیتوزیسQ82.21
325Dent diseaseدنتE24.0
326Microcephaly-chorioretinopathy syndromeمیکروسفالی-کریئورتیناپتیQ87.7
327Multiple System Atrophy (MSA)آتروفی چند سیستم (MSA)G23.2
328Familial Glcocorticoids Definiency (FGD)کمبود گلوکوکورتیکوئید خانوادگی (FGD)E27.11
329LymphangioleiomyomatosisلنفانژیولئومیوماتوزD48.7
330Triple A Syndromeسندرم سه گانهE27.4
331Klipple Trenauny Syndrome (KTS)سندرم کلیپل ترناونای (KTS)Q87.2
332Autosomal Recessive Primary Micocephalyمیکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوبQ02
333Bone Marrow Failrure Syndromeسندرم نارسایی مغز استخوانD61.9
334Hildhood onset neurodegeration with brainتخریب عصبی مغزی در دوران کودکیG31.9
335Becker muscular dystrophyدیستروفی عضلانی بکرG71.0
336CHARGE syndromeسندرم شارژQ87.86
337Wolman diseaseبیماری ولمنE75.51
338Cytophagic histiocytic panniculitisپانیکولیت هیستوسیتیک سیتوفاژیکM35.8
339Myofibrillar myopathy (MFM)میوپاتی میوفیبریلار (MFM)G71.81
340Pemphigus vulgarisپمفیگوس وولگاریسL10.0
341Poliomyelitisفلج اطفالA80.0
342Choanal Atresiaچوآنال آترزیاQ30.0
343hyperoxaluria type 1نقص کروموزوم (هایپراکسالوریا نوع 1)E74.8
344hereditary angioedemaآنژیو درم ورائتیD81.1
345Gangliosidosis (gm1)گانگلیوزیدوز (gm1)E75.11
346Sezary syndromeسندرم سزاریC84.1
347Prader willi syndromeسندرم پرادر ویلیQ87.12
348Testicular feminization syndromeسندرم زنانگی بیضهE34.5
349AchalasiaآشالازیK22.0
350KikuchiکیکوچیLD27.4
351Allan-Herndon-dudley syndromeسندرم آلن-هرندون-دادلیA00.0Y
352Aplastic Anemiaکمخونی آپلاستیکD60
353Facioscapulohumeral muscular dystrophyدیستروفی ماهیچه ای کتفیG71.03
354cerebrooculofacioskeletal syndromکمبود آنزیم دهیدورژنازE72.8
لیست بیماری های نادر تاریخ 1400/06/30

لیست بیماری های نادر

بیماری های نادر جزو بیماری های مزمن، پیشرونده و حادشونده هستند که اغلب به تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت ها می شوند.این بیماری ها در کشورهای مختلف تعاریف آماری متفاوتی دارند. در ایران بیماری نادر به اختلالی گفته می شود که دارای فراوانی کمتر از 5 نفر در هر 10 هزار نفر باشد.

لیست بیماری های نادر

در آمریکا فراوانی این بیماری ها، کمتر از 200 هزار نفر از کل جمعیت و در اروپا 1 در 2 هزار نفر تعیین شده است. در حال حاضر حدود 300 میلیون نفر در جهان از بیماری های نادر رنج می برند. درواقع 1 نفر از هر 20 نفر به نوعی در زندگی خود با یکی از انواع بیماری های نادر مواجه می شود.

این بیماری ها اغلب بدون درمان قطعی هستند و بسیاری از آنها به دلیل تشابه علائم با بیماری های دیگر برای سال های طولانی بدون تشخیص باقی می مانند.

سامانه سبنا

همچنین 80 درصد از آنها ژنتیکی اند و 20 درصد دیگر به دنبال عفونت های ویروسی یا باکتریایی، حساسیت ها و عوامل محیطی ایجاد می شوند. در حال حاضر بیش از 6 هزار بیماری نادر در جهان شناخته شده که در ایران، بنیاد بیماری های نادر ایران با بهره مندی از پزشکان، متخصصان و اساتید دانشگاه سعی در شناسایی این بیماری ها نموده است. این بیماری ها پس از بررسی پرونده بیمار و جمع آوری اطلاعات بالینی و غیره در سامانه سبنا توسط ایشان جمع آوری می شود.

فرایند پذیرش بیماران

لیست بیماری های نادر

لیست بیماری های نادر