مطالعه ای جدید نشان داد در سراسر جهان بیش از ۳۰۰ میلیون نفر مبتلا به بیماری‌های نادر هستند.
پایگاه‌داده Orphanet شامل بیش‌ترین مقدار داده‌های epidemiological ( اپیدمیولوژیک ، مطالعاتی که بروز و شیوع یک بیماری که به عوامل خطر یا اصطلاحاً ریسک فاکتورها مرتبط می‌شوند ) بر روی این بیماری ها است و امکان دستیابی به یک تخمین جهانی را در مورد شیوع این بیماری ها فراهم آورده است . این داده‌ها نشان داده‌اند که در حال حاضر بیش از ۳۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان با یک بیماری نادر زندگی می‌کنند. این مطالعه در مجله اروپایی ژنتیک انسانی منتشر شد .اسکلرودمی ، پلی سیتمی ورا و سندرم مارفان و غیره … بیماری های نادری هستند که هنوز تا حد زیادی برای مردم ناشناخته هستند و ویژگی های بالینی متفاوتی دارند ولی در یک مورد مشترک هستند آن هم اینکه بسیار نادر هستند .طبق یک تعریف اروپایی در مورد بیماری های نادر ، یک بیماری در زمانی نادر در نظر گرفته می‌شود که کم‌تر از ۵ نفر در هر ۱۰۰۰۰ نفر را تحت‌تاثیر قرار دهد . مطالعات کمی تاکنون توسط جامعه علمی در حیطه بیماری های نادر انجام شده‌است. از این رو تاکنون فقدان تخصص حرفه‌ای و درمان‌های مناسب در زمینه بیماری های نادر مشکلات بسیاری را به وجود آورده است. هزاران بیماری نادر در طول این سال‌ها شناسایی شدند، این بیماری ها موجب رنج بسیاری از این بیماران و خانواده هایشان شده است. تعداد کمی مطالعات epidemiological در این زمینه منتشر گردیده است این مطالعات مورد ثبت عمومی قرار نگرفته و همین مسئله، دانستن شیوع دقیق این گروه از بیماری ها را دشوار کرده است. با این وجود، اگر بخواهیم اولویت های مربوط به سیاست های بهداشتی و پژوهشی را شناسایی کنیم، بار اجتماعی این بیماری هارا درک کنیم و بیماران را مدیریت کنیم ، به طور کلی باید سیاست بهداشت عمومی را برای بیماران نادر ارتقاء دهیم .
4% از جمعیت کل جهان تحت تاثیر این بیماری ها هستند.
اکثر بیماری‌های نادر در سیستم‌های مراقبت‌های بهداشتی قابل‌ردیابی نیستند و در بسیاری از کشورها برای آن ها ثبت ملی وجود ندارد. ازاین رو اجرای درست سیاست های بهداشت عمومی در سطح جهانی و ملی برای رسیدگی به امور بیماران نادر لازم است. این امر موجب می شود بیماری های نادر در سطح جامعه به طور کامل شناخته شوند. چنین سیاستی در فرانسه به واقعیت تبدیل شد. و سال پیش سومین برنامه ملی بیماری های نادر خود را به اجرا گذاشت.
مشاهدات دیگری در طول این مطالعه انجام‌شد و محققان برای مثال نشان دادند که بیش از ۶۰۰۰ بیماری که در Orphanet شرح داده شده، ۷۲ درصد آن ها ژنتیکی هستند و ۷۰ درصد از دوران کودکی آغاز می‌شوند، ۱۴۹ کودک به تنهایی مسئول ۸۰ درصد از بیماری‌های نادر شناسایی‌شده در سراسر جهان هستند . تحقیقات آینده باید بر جمع‌آوری و تحلیل داده‌ها در مورد بیماری‌های نادر که از این مطالعه حذف شده است، متمرکز باشد. سرطان ها و دیگر بیماری‌های نادر ناشی از عوامل عفونی یا مرتبط با عوامل محیطی، موضوع تحلیل‌های جدید خواهند بود. اما اولویت های پژوهشی محققان یکسان باقی می‌ماند به این صورت که در زمینه گسترش حوزه دانش بر روی بیماری‌های نادر به منظور ارائه درمان بهتر به بیماران و تضمین این که در آینده هیچ بیماری به علت فقدان تخصص حرفه‌ای و درمان‌های مناسب رنج نخواهد کشید، خواهد بود .
