نقش خوش نگار، کودک بیمار

چشمان درشت و سیاهش را گرد می کند و به لنز دوربین نگاه می کند؛ نگار دختر کوچولویی که به همراه برادر یکساله اش به کلینیک نادر آمده است.

با کمک های خود بیماران را حمایت کنید

هر دو با جنب و جوش کودکانه تمام اتاق های کلینیک را رصد می کنند از ظاهرشان نمیتوان تشخیص داد بیمار هستند. در سالن انتظار پدر و مادرشان را می بینم که چهره خسته و وسایل همراهشان نشان میدهد از شهرستان آمده اند. به طرف خانم میروم و در مورد بیماری بچه هایش سوال میکنم. خواهر و برادر هردو بیماری پیکنودیسوستوزیس دارند. پیکنودیسوستوزیس یک بیماری ژنتیکی لیزوزومال است که به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. شیوع این بیماری نادر یک مورد در هر ۱/۷میلیون نفر است.افزایش غلظت استخوانی (استئواسکلروز) ویژگی آسیب شناسی این بیماری است و کوتاهی قد،تاخیر در بسته شدن ملاج ها و درزهای جمجمه، شکنندگی استخوان ها ،اختلالات دندانی، اختلال در تشکیل کامل انگشتان جزء نشانه های این بیماری محسوب می شود.

مادرشان می گوید ما دو فرزند دیگر هم داریم که هردو سالم هستند و هیچ سابقه ای از این بیماری در فامیل نداشته ایم. ناراحتی و اضطراب در چهره ی پدر و مادر مشهود است از داراب یکی از شهرستانهای استان فارس آمده اند پای صحبت هایشان که می نشینم از سرگردانی که کشیده اند تا بیماری بچه هایشان تشخیص داده شد می گویند. داروهای گرانقیمیتی که توان مالی تهیه آنها را ندارند و علاوه برآن در شهرستان به سختی پیدا می شوند.

دکتر بابک خطی طبیب کودکان در کلینیک تخصصی نادر بعد از ویزیت در مورد وضعیت این دو کودک می گوید: هوش این کودکان کاملا طبیعی است. از نگار در مورد سن و سالش که میپرسم به سرعت می گوید 3/3/93 . حاضر جوابی نگار و هوش عاطفی سرشارش حجت را در این مورد تمام می کند.

دکتر خطی می گوید: تنها درمان شناخته و تایید شده در این بیماری هورمون رشد است که مطالعات تاثیر آن را در قد نسبتا مناسب هنگام بزرگسالی این بیماران تایید کرده اند.

مراقبت از ضربه ها به دلیل شکنندگی استخوان ها و معاینات منظم غددکودکان، دندانپزشکی و ارتوپدی نیز جز مهمی از درمان هستند. نگار و ابوالفضل تنها دو کودک از هزاران کودکی هستند که هزینه درمانی بالایی دارند. همانطور که مادر این کودکان می گوید آزمایش ژنتیک قبل از بارداری و پیشگیری از بروز چنین بیماری هایی شاید بهترین راه حل برای کم شدن هزینه های بار شده بر جامعه و دولت باشد. این دو کودک با صدور سلامت کارت نادر به خانواده بنیاد پیوسته اند و من امیدوارانه منتظر شنیدن خبرهای خوب برای درمان آنها هستم.