دانشمندان دانشگاه هنگ کنگ در حال توسعه و تعمیق یک رویکرد یادگیری عمیق به منظور پیش بینی جهش های مرتبط با بیماری ازجایگاه های اتصال فلزات می باشند.
در طی سال های گذشته ، هوش مصنوعی- به معنای توانایی ماشین در تقلید از رفتار انسان – به یک بازیگر کلیدی در فناوری های سطح بالا مانند پروژه های توسعه دارویی تبدیل شده است. ابزارهای هوش مصنوعی به دانشمندان کمک می کنند تا با استفاده از الگوریتم های محاسباتی بهینه شده،اسرار پنهان در پس داده های بزرگ بیولوژیکی را کشف کنند. روش های هوش مصنوعی مانند شبکه عصبی عمیق باعث بهبود تصمیم گیری در برنامه های کاربردی بیولوژیکی و شیمیایی می شود، برای مثال پیش بینی پروتئین های مرتبط با بیماری، کشف نشانگرهای زیستی جدید و طراحی جدید داروهای پیشرو با مولکول های کوچک. این رویکردهای مدرن به دانشمندان کمک می کند تا یک داروی بالقوه را کارآمدتر و اقتصادی تر تولید کنند.یک تیم تحقیقاتی به سرپرستی پروفسور Hongzhe Sun ازدپارتمان شیمی دانشگاه هنگ کنگ،با همکاری پرفسور جونوین وانگ از کلینیک مایو واقع در آریزونا در ایالات متحده رویکرد یادگیری عمیق و قدرتمندی را به منظور پیش بینی جهش های مرتبط با بیماری از جایگاه های اتصال فلز در یک پروتئین بکار بردند. این اولین رویکرد یادگیری عمیق برای پیش بینی جهش های مرتبط با بیماری درجایگاه های مربوط به فلز در متالوپروتئین ها است، که موید فراهم شدن یک بستر جدید برای مقابله با بیماری های انسانی می باشد. یافته های این تحقیق به تازگی در یک مجله علمی برتر بنام Nature Machine Intelligence منتشر شد.یون های فلزی از نظر ساختاری یا عملکردی در فیزیو پاتولوژی سیستم های بیولوژیکی انسان نقش محوری دارند. فلزاتی مانند روی، آهن و مس برای همه موجودات زنده ضروری هستند و باید غلظت آن ها در سلول ها به شدت تنظیم شود. کمبود یا زیادی این یون های فلزی فیزیولوژیکی می تواند باعث بیماری شدید در انسان شود. جهش در ژنوم انسان با بیماری های مختلف همراه است. اگر این جهش ها در ناحیه کد کننده DNA اتفاق بیفتد، ممکن است محل اتصال فلز پروتئین ها را مختل کرده و در نتیجه بیماری های شدیدی را در انسان ایجاد کند. درک جهش های مرتبط با بیماری در جایگاه های اتصال فلزدر پروتئین ها کشف داروهای جدید را تسهیل می کند.این تیم ابتدا داده های omics (به معنای داده های جامع بیولوژیکی) از پایگاه داده هایمختلف را برای ایجاد یک مجموعه داده آموزشی جامع جمع آوری نمود. این تیم بامشاهده آمار از داده های جمع آوری شده دریافتند که فلزات مختلف با بیماری های مختلفی مرتبط هستند. جهش در جایگاه های اتصال فلز روی نقش مهمی در بروز بیماری های پستان، کبد، کلیه، سیستم ایمنی و پروستات دارد. در مقابل، جهش در جایگاه های اتصال کلسیم و منیزیم به ترتیب با بیماری های عضلانی و سیستم ایمنی همراه است. برای مکان های اتصال آهن ، جهش ها بیشتر با بیماری های متابولیک همراه است. علاوه بر این ، جهش سایت های اتصال منگنز و مس با بیماری های قلبی عروقی همراه است که دومی با بیماری سیستم عصبی نیزهمراهی دارد. آنها از یک روش جدید برای استخراج ویژگی های مکانی از سایت های اتصال فلزی با استفاده از نقشه شبکه همبستگی مبتنی بر انرژی استفاده کردند. این ویژگی های مکانی با ویژگی های توالی فیزیکوشیمیایی برای آموزش مدل ادغام شدند. نتایج نهایی نشان می دهد که با استفاده از خصوصیات مکانی انجام پیش بینی را بهبود بخشیده است که به صورت یک منحنی با مساحت زیر منحنی AUC) 0/9 ) و صحت 0/82 می باشد. با توجه به تکنیک های کمتر پیشرفته در زمینه متالومیکس و متالوپروتئین ها، رویکرد یادگیری عمیق پیشنهادی روشی را برای ادغام داده های تجربی با تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک ارائه می دهد. این روش به دانشمندان کمک می کند تا جهش های DNA را که با بیماری هایی مانند سرطان ، بیماری های قلبی عروقی و اختلالات ژنتیکی در ارتباط است پیش بینی کنند.پروفسور سان می گوید: “یادگیری ماشین و هوش مصنوعی نقش مهمی در علوم بیولوژیکی و شیمیایی کنونی ایفا می کنند. ما در گروهی که هستیم بر روی فلزات در زیست شناسی و پزشکی با استفاده ازرویکرد یکپارچه امیکس از جمله متالومیکس و متالوپروتئومیکس کار کرده ایم، و ما در حال حاضر مقدار زیادی از داده های ارزشمند را با استفاده از آزمایش های داخل بدن و محیط آزمایشگاهی تولید کرده ایم. ما در حال حاضر یک رویکرد هوش مصنوعی مبتنی بر یادگیری عمیق برای تبدیل این داده های خام به دانش ارزشمند، را توسعه بخشیده ایم که منجر به کشف اسرار در پشت این بیماری ها و مقابله با آن ها می شود. من معتقدم که این رویکرد یادگیری عمیق جدید می تواند در پروژه های دیگری که در آزمایشگاه ما در حال انجام است، استفاده شود.
