تاریخچه و فعالیت ها
این بیماری اولین بار در ایران در سال ۱۳۹۱ برای ۱۲ بیمار توسط آقایان دکتر محمد روحانی و دکتر غلامعلی شهیدی در بیمارستان رسول اکرم تهران در مقاله‌ای علمی اعلام شد.
در حال حاضر انجمن ان بی آی ای در ۹ کشور فعال هست. اولین انجمن ۲۰ سال پیش در آمریکا توسط مادر یک دختر بیمار تأسیس شد و در ایران کارهای ثبت از سال ۱۳۹۳ شروع و قرار است امسال این انجمن به ثبت برسد.
بیماری ان بی آی ای، تحلیل رفتگی عصبی به همراه رسوب آهن در مغز هست. این بیماری جزو گروهی از اختلالات عصبی وراثتی نادر است. بارزترین نشانهی بالینی در این بیماری عدم عملکرد عضلات به‌ویژه اختلالات حرکتی هست. انقباض و گرفتگی غیرارادی عضلاتی که ممکن است باعث حرکات و موقعیت‌های غیرعادی و گاهی اوقات دردناک باشد. در این بیماری عملکرد ناصحیح عضلات، اختلالات بینایی و سایر عوارض در دستگاه عصبی، افت سلول‌ها و بافت مغز را به همراه دارد. برای کشف دارو برای بیماری نادر همکاری در سطح ملی و بین‌المللی نیاز است.
امیدواریم انجمن ان بی آی ای ایران دهمین انجمن ثبت‌شده در دنیا باشد که به‌زودی از سوی بنیاد بیماری‌های نادر به دیگر انجمن‌های دنیا معرفی خواهد شد که این کار باعث همکاری‌های علمی و پژوهشی انجمن ان بی آی ای ایران با دیگر انجمن‌های ان بی آی ای دنیا، خصوصاً انجمن سوسیس که مؤسس آن یک ایرانی است، خواهد شد. برای اطلاع به حاضرین در همایش چند جمله از اجلاس بین المللی اتحادیه اروپا که در ژنو در تاریخ ۱۰ فوریه برگزار شد، بگویم:
بیمار نادر حق دارد درمان شود.
رسیدگی به بیماران نادر باید جزو برنامه وزارت بهداشت، پزشکی، ملی و بین‌المللی باشد. برای درمان بیماری نادر، شرکت‌های خصوصی و دولتی باید باهم همکاری‌های علمی و مالی داشته باشند. گاهی می‌خواهم غرق شوم؛ دست‌های پرتوانت مرا به ساحل می‌برد. بازمی‌خواهم غرق شوم؛ نیروی انعکاس چشم‌هایت دریا را برایم تبدیل به سراب می‌کند. با تشکر از شما عزیزانی که حامیان واقعی ما در این مسیر پرتلاطم هستید.
اهداف انجمن:
- جمع‌آوری و تهیه آمار (بانک اطلاعات) ازنظر مشخصات و ویژگی‌های وضعیت پزشکی و فردی بیماران مبتلابه NBIA
- مشارکت و همکاری در گسترش فعالیت‌های علمی، تحقیقاتی و پژوهشی مربوط به تشخیص و درمان و پیشگیری بیماری NBIA توسط هیئت‌علمی جامعه
- تلاش برای رفع نیازهای درمانی، اجتماعی، مادی و معنوی بیماران
- فراهم ساختن شرایط و بهره‌گیری بهینه از امکانات و اعتبارات موجود جامعه برای رفع مشکلات بیماران
- جلب حمایت و کمک‌های دولتی، غیردولتی و مردمی (داخلی و خارجی).
- مشارکت و ایجاد مراکز مختلف درمانی، داروئی، توان‌بخشی و مراقبتی به‌منظور رسیدگی به مسائل ویژه بیماران NBIA از قبیل کلینیک تخصصی، درمانگاه، داروخانه، فیزیوتراپی، سالن ورزشی و آسایشگاه
- زمینه‌سازی و ایجاد مرکز آموزشی علمی، اجتماعی، فرهنگی و هنری به‌منظور ارتقاء سطح آگاهی بیماران، خانواده‌ها و کلیه افراد جامعه
- ایجاد تعامل و همکاری در کشور به‌صورت نهادی ملّی و فراگیر با فراهم ساختن و ایجاد شرایط استفاده از امکانات جامعه به‌منظور بهبود موقعیت رفاهی، معیشتی، اجتماعی، خانوادگی و فردی بیماران
- اطلاع‌رسانی از جزئیات بیماری NBIA به وزارت بهداشت کشور برای ضروری دانستن آزمایش‌ها ژنتیکی مربوط به بیماری NBIA برای ازدواج‌های فامیلی
- جمع‌آوری اطلاعات و دستاوردهای تحقیقات انجام‌شده بر روی بیماری NBIA در سراسر دنیا و در اختیار گذاشتن این دستاوردها برای بیماران NBIA و ذینفع‌ها
- ایجاد مرکز تحقیقاتی در ایران توسط دانشجویان مراکز پزشکی ایران و ارتباط آن‌ها با سایر مراکز علمی دنیا
- برگزاری اجلاس‌های بین‌المللی علمی بیماری NBIA در ایران
- حضور انجمن NBIA ایران در انجمن‌های بین‌المللی دنیا و استفاده از امتیازات انجمن NBIA ایران از NBIA alliance جهانی
روش اجرایی
- شناساندن بیماری NBIA به تمام مراکز پزشکی ایران از طریق رسانه‌ها، تلویزیون، اینترنت، مجلات پزشکی و کنفرانس‌ها و جمع‌آوری بیماران کل کشور
- در دسترس بودن بیماران و داشتن اطلاعات پزشکی بیماران برای اقدامات پزشکی که از سوی مراکز تحقیقاتی دنیا و ایران ارائه می‌گردد
- رفع نیازهای درمانی، اجتماعی، مادی و معنوی آن‌ها با تشکیل جلسه برای بیماران خانواده‌های بیماران و ایجاد یک مرکز برای در دسترس بودن برای بیماران
- معرفی بیماران NBIA به انجمن بیماری‌های نادر برای استفاده از امکانات پزشکی رایگان
- انتقال اطلاعات پزشکی دنیا به ایران از طریق فرستادن پزشکان این رشته به مراکز علمی
- داشتن حساب بانکی برای جمع‌آوری کمک‌های نقدی
- حضور در اجلاس‌های مختلف برای معرفی بیماری و جمع‌آوری کمک‌های مالی با ارائه کاتالوگ، بروشور
- معرفی این بیماری به مراکزی مثل آموزش پرورش، دانشگاه‌ها برای بررسی آزمایش‌های ژنتیکی کامل افراد قبل از ازدواج‌های فامیلی