آخرین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادرایران در سال 1402 در محل بنیاد با حضور مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران دکتر حمیدرضا ادراکی، دکتر سیدمحمد اکرمی رئیس انجمن علمی ژنتیکی پزشکی ایران، دکتر مهدی نوروزی معاونت علمی و پژوهشی، دکتر علی تقوی مدیریت علمی و پژوهشی، خانم طیبه خمسی معاونت آموزشی، دکتر حسین افرا معاونت درمان بنیاد، دکتر سیامک عبدی متخصص بیماری های مغز و اعصاب، دکتر احمدرضا شمشیری اپیدمولوژیست، دکتر کامران یعقوب پور فوق تخصص غدد و متابولیک و دکتر بی بی هما قادریان متخصص بیماری های مادرزادی قلب و عروق و دکتر محمدیزدان حق شناس متخصص داخلی برگزار شد. در این کمیسیون با در نظر گرفتن تعریف بیماری های نادر و مقایسه تعداد بیماران نسبت به جمعیت در سایر کشورها از لزوم بازنگری این مهم بر اساس توانایی های کشور تأکید و پیشنهاداتی نیز در این زمینه ارائه شد.
همچنین به پیگیری مجدانه مدارک پزشکی ناقص ارسالی توسط درخواست کنندگان ثبت نام در سامانه سبنا اشاره توسط بنیاد بیماری های نادر ایران تا به نتیجه رسیدن آن تأکید شد. همچنین با توجه به وجود برخی سرطان های نادر در ایران در مورد قرارگیری آن ها در لیست بیماری های نادر بحث و تبادل نظر شد. در نهایت نیز با تأیید مدارک پزشکی ارسالی به بنیاد تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر مورد تأیید قرار گرفته و نیز 7 نوع بیماری نیز به لیست بیماری های نادر اضافه شد. این بیماری ها شامل:
با کمک های خود بیماران را حمایت کنید
- سندرم H H Syndrome
- سندرم گلدن هار Goldenhar Sayndrome
- دیستروفی عضلانی مادرزادی اولریخ Ollerich Congenital Muscular
- آکروماتوپسی Achromatopsia
- کاردیو میوپاتی فمیلیال هایپر تروفیک Cardiomyopathy Familial hypertrophic
- کلانژیو کارسینوما Cholangiocarcinoma
- تومور گلوموس Glumus tumor
می باشند. بدین شکل تعداد بیماری های مندرج در لیست بیماری های نادر ایران به 441 نوع بیماری نادر افزایش یافت