گفتگوی مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران با خبرگزاری ایمنا
با کمک های خود بیماران را حمایت کنید
در گوشه و کنار جهان، سلامت تن رنجور برخی بیماران با حصار بیماری‌هایی که حتی نام آنها را هم نشنیده‌اید، تنگ شده و زندگی را به کام آنها و خانواده‌هایشان تلخ کرده است.
به گزارش خبرگزاری ایمنا، با وجود پیشرفت روزافزون علم در سراسر جهان، همچنان بیماری‌هایی وجود دارد که حتی نام آنها برای کسی آشنا نیست، اما افرادی از آنها رنج می‌برند و با هزینه‌های بسیاری برای ادامه حیات یا کم کردن علائم و عوارض بیماری خود دست به گریبان هستند.
تنها امید این بیماران، کشف راه‌های درمانی جدید، برخورداری از فرصت‌های برابر و مورد درک واقع شدن است؛ تعداد بیماری‌های نادر شناسایی شده در ایران به عدد ۴۴۲ رسیده و تا آبان‌ماه، اطلاعات حدود ۶۵۰۰ بیمار نادر در سامانه سبنا ثبت شده است که تخمین زده می‌شود که تعداد بیماران نادر در کشور حدود ۱.۵ تا دو میلیون نفر باشد.
بیماری‌های دیستروفی عضلانی، نوروفیبروماتوز، پوست پروانه‌ای، آرپی، ای‌ال‌اس و میاستنی گراویس تنها تعدادی از بیماری‌های نادر هستند که در ایران شیوع بالاتری دارند و شاید نام آنها به گوش برخی رسیده باشد، اما همچنان هیچ‌کس از درد و رنج واقعی این بیماران آگاهی ندارد.
طبق تعریف علمی در ایران، بیماری نادر به دسته بیماری‌هایی اطلاق می‌شود که دارای فراوانی برابر یک به ۱۰ هزار نفر است و عوامل ژنتیکی و محیطی در ابتلاء به این بیماری‌ها تأثیرگذار است، و بسیاری از متخصصان اعتقاد دارند که حمایت از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر در بسیاری از کشورها مغفول واقع شده است.
شناسایی ۴۴۲ نوع بیماری نادر در کشور
حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در گفت‌وگو با خبرنگار ایمنا در خصوص شایع‌ترین بیماری‌های نادر در کشور اظهار می‌کند: بیماری‌های نادر در کشور از تنوع بالایی برخوردار است که بیماری‌های دیستروفی، نوروفیبروماتوز، پوست پروانه‌ای (EB)، بیماری‌های متابولیک MPS و بیماری SMA از شایع‌ترین آن به شمار می‌رود.
وی با اشاره به شناسایی ۴۴۲ نوع بیماری نادر در کشور می‌افزاید: از سال ۱۳۸۸ با تأسیس بنیاد بیماری‌های نادر، شناسایی این بیماری‌ها آغاز و با ثبت‌نام بیماران در سامانه سبنا (سامانه بیماری‌های نادر ایران)، این افراد برای درمان و تهیه دارو به وزارت بهداشت معرفی شدند و پرداخت بخشی از هزینه‌های فرایند درمان بیماران نادر نیز توسط بیمه سلامت که مجری تأمین دارو بیماران نادر است، صورت می‌گیرد.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با اشاره به شعار سازمان بهداشت جهانی برای بیماران نادر عنوان می‌کند: شعار «بیمار نادر تنها نیست» به عنوان شعار روز بیماری‌های نادر انتخاب شده است و تمام ارکان اجتماعی اعم از مسئولان، پزشکان، متخصصان، مردم و خانواده‌ها در تلاش هستند تا این بیماران به سلامت جسمی و روحی اولیه خود دست پیدا کنند.
وی ادامه می‌دهد: شناسایی بیماران، تشخیص زودهنگام و معرفی آنها به وزارت بهداشت برای تحت پوشش بیمه سلامت قرار گرفتن از جمله اقدامات بنیاد بیماری‌های نادر است؛ برای شناسایی این بیماری‌ها و افراد مبتلا، چهار کتاب اطلس بیماری‌های نادر توسط اعضای علمی بنیاد بیماری‌های نادر ایران تألیف شده که در دانشگاه‌های علوم پزشکی کشور مورد توجه و استفاده متخصصان، استادان و دانشجویان قرار گرفته است.
تأثیرگذاری ۸۵ درصدی ژنتیک و ۲۵ درصدی عوامل محیطی در بیماری‌های نادر
ادراکی می‌گوید: اهمیت و توجه به بیماران نادر و فرایند درمان آنها سبب شد که روز هشتم اسفند به این افراد اختصاص یابد و به بهانه‌ای برای حمایت از بیماران نادر تبدیل شود؛ امید است که با تشخیص زودهنگام ژنتیکی و تصویربرداری، غربالگری برای مادران باردار که فرزند آنها مشکوک به بیماری‌های نادر است، انجام و فرایند درمان مادر و نوزاد هرچه سریع‌تر آغاز شود.
وی اضافه می‌کند: براساس تعریف جهانی، اصطلاح بیماری نادر به بیماری اطلاق می‌شود که میزان شیوع آن کمتر از پنج در ۱۰ هزار نفر باشد، اما اعداد و آمارها در کشور ایران با توجه به چند فاکتور مهم تغییر کرده است که مهم‌ترین این فاکتورها، متعدد بودن اقلیم‌های متعدد جغرافیایی کشور محسوب می‌شود و از نظر آمار حیاتی، عدد بیان شده را افزایش می‌دهد.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با بیان اینکه میزان شیوع بیماری نادر، مهم‌ترین دلیل اثبات بیماری و اطلاق نام «نادر» به آن است، می‌افزاید: در تعاریف جهانی و آکادمیک، بعضی از بیماری‌ها مانند دیابت، هپاتیت، عفونت ریه یا سینوزیت به بیماری‌های شایع معروف هستند و بعضی دیگر، بیماری نادر نامیده می‌شوند و در گروه‌های واگیر یا غیرواگیر جای می‌گیرند؛ در واقع بیماری‌هایی تحت عنوان بیماری‌های خاص یا صعب‌العلاج وجود ندارد و موارد بیان شده، صفاتی هستند که عوام به بعضی از بیماری‌ها نسبت می‌دهند.
وی با بیان اینکه بیماری‌های نادر جزو بیماری‌های غیرواگیر محسوب می‌شود، اما دارای ریشه ژنتیک است، تصریح می‌کند: در واقع ریشه ژنتیک در ۸۵ درصد از بیماری‌های نادر دیده و ۱۵ درصد باقی مانده، از عوامل محیطی ناشی می‌شود و با توجه به این موضوع باید توجه کرد که با وجود یک بیمار مبتلا به بیماری نادر در خانواده، امکان متولد شدن یک عضو جدید مبتلا به بیماری‌های نادر در خانواده وجود دارد.
دراکی با اشاره به عوامل زمینه‌ساز ابتلای افراد به بیماری‌های نادر خاطرنشان می‌کند: در بروز و ابتلاء به بیماری‌های نادر، دو عامل ژنتیک و داروهای مصرف شده توسط مادر در دوران بارداری دارای بیشترین تأثیرگذاری است، ازدواج و بارداری در سنین بالا نیز یکی از عوامل افزایش ریسک ابتلای نوزاد به بیماری‌های نادر محسوب می‌شود.
چه سرطان‌هایی نادر است؟
پوریا عادلی، متخصص رادیوآنکولوژی و عضو هیئت مدیره انجمن علمی رادیوانکولوژی ایران در گفت‌وگو با خبرنگار ایمنا اظهار می‌کند: سرطان‌های نادر، به سرطان‌هایی گفته می‌شود که بر تعداد کمی از افراد تأثیر می‌گذارد و در صورتی که سرطان در یک مکان غیرعادی در بدن شروع شود، ممکن است جزو سرطان نادر باشد، همچنین اگر سرطان از نوع غیرمعمول باشد و نیاز به درمان خاصی داشته باشد نیز احتمال دارد که از نوع نادر تعریف شود.
وی درباره عمده‌ترین مشکلات افراد مبتلا به بیماری سرطان می‌افزاید: دیدگاه عموم افراد جامعه نسبت به بیماری سرطان و مشکلات ناشی از آن، فاصله‌ای با واقعیت این بیماری دارد، برخی فکر می‌کنند راهی برای درمان سرطان وجود ندارد یا درمان آن با پرداخت هزینه‌های سنگین همراه است، اما باید توجه داشت سرطان طیف وسیعی از بیماری‌ها است که قسمت‌های مختلفی از بدن بیمار را درگیر می‌کند و نمی‌توان ادعا کرد که راه درمانی برای انواع آن وجود ندارد.
عضو هیئت مدیره انجمن علمی رادیوانکولوژی ایران اضافه می‌کند: هرچه بیماری سرطان زودتر تشخیص و فرایند درمان سریع‌تر آغاز شود، میزان درمان‌پذیری بیشتر و هزینه‌های درمان کمتر خواهد بود؛ همچنین امروزه عوارض درمان سرطان مانند گذشته نگران کننده نیست و قابل کنترل است.
وی با اشاره به بدون عوارض بودن بعضی از روش‌های درمانی سرطان عنوان می‌کند: عوارض ناشی از شیمی درمانی مانند ریزش مو، حالت تهوع و استفراغ را می‌توان با مصرف داروهایی که پزشکان تجویز می‌کنند کنترل کرد و بسیاری از داروهای شیمی درمانی عارضه ریزش مو ندارند.
عادلی با بیان اینکه فرایند درمان سرطان دارای چند مرحله است و نمی‌توان هزینه دقیقی را برای آن تعیین کرد، خاطرنشان می‌کند: جراحی، شیمی درمانی، درمان‌های سیستمیک و رادیوتراپی از مراحل درمان سرطان است که هزینه‌های متفاوتی دارد، اما بخش عمده‌ای از هزینه‌های دارویی و درمانی تحت پوشش بیمه‌ها قرار دارد، دسته‌ای از داروها و بعضی از روش‌های پرتودرمانی هنوز تحت پوشش بیمه قرار نگرفته است، زیرا این امکان وجود ندارد که بیمه‌ها بتوانند تمام هزینه‌های درمان و دارویی سرطان را تحت پوشش خود قرار دهند.
عوامل مؤثر در ابتلاء به انواع سرطان
وی اضافه می‌کند: عوامل مختلف محیطی و ژنتیکی در ابتلاء به سرطان مؤثر هستند؛ آلودگی هوا، سبک غذایی ناسالم، وزن بالا و کم تحرکی، مصرف الکل و دخانیات و برخی ویروس‌ها و باکتری‌ها از جمله عوامل محیطی تأثیرگذار در زمینه‌سازی و ابتلاء به این بیماری هستند و از دیگر از عوامل زمینه‌ساز افزایش احتمال ابتلاء به سرطان، افزایش سن است.
عضو هیئت مدیره انجمن علمی رادیوانکولوژی ایران با بیان اینکه شاهد افزایش شیوع انواع سرطان در میان افراد جامعه به‌خصوص زنان هستیم، تصریح می‌کند: به‌طور کلی میزان احتمال به سرطان در مردان بیشتر از زنان است که این قضیه به نوع سرطان نیز بستگی دارد، اما شیوع سرطان در آقایان به‌علت مصرف سیگار و دخانیات بیشتر است، از همین رو باید سبک زندگی صحیح بین افراد رواج داده شود تا احتمال ابتلاء به سرطان در جامعه کاهش یابد.
وی درخصوص کمبود تجهیزات پزشکی در کشور بیان می‌کند: وضعیت تجهیزات درمانی و پزشکی در مناطق مختلف کشور متفاوت است، اما در حال حاضر در استان اصفهان از نظر تجهیزات درمان سرطان با مشکل خاصی مواجه نیستیم و تجهیزات موردنیاز در دسترس است؛ با این حال اگر در چند سال آینده دچار فرسودگی ناوگان تجهیزات رادیوتراپی بشویم، ممکن است امکان تجدید تجهیزات برای بخش‌های خصوصی و دولتی وجود نداشته باشد.
عادلی با بیان اینکه در پرتودرمانی و رادیوتراپی سعی می‌شود بیشترین میزان اشعه به توده قابل درمان تابانده شود و بافت‌های سالم اطراف آن آسیب نبیند، ادامه می‌دهد: علم رادیوتراپی همواره در حال تغییر و رشد است و هر سال روش‌های درمانی جدیدی ارائه می‌شود، به همین سبب حفظ و ارتقای دستگاه‌های درمانی موجود باید مدنظر قرار گیرد، همچنین بهتر است که تعرفه‌های بهداشتی و درمانی به سمتی حرکت کند که مراکز درمانی قادر به تهیه تجهیزات و نگهداری از آن باشند.
کمیاب بودن داروها، هزینه‌های درمان، لزوم مراقب‌های همیشگی، نبود روش‌های درمان قطعی، نداشتن فرصت‌های برابر برای بهره بردن از خدمات درمانی، نبود بسیاری از امکانات و لوازم توانبخشی برای مبتلایان و امکانات تفریحی تنها بخشی از مشکلاتی است که زندگی را برای بیماران نادر سخت کرده و امید به بهبود و درمان را در آنها کاهش داده است، اما در این بین تلاش مسئولان کشور برای حمایت بیش از پیش این بیماران از هیچ تلاشی دریغ نکرده و نمی‌کنند.
تحت پوشش بیمه قرار گرفتن بسیاری از خدمات مورد نیاز برخی بیماران نادر تنها گوشه‌ای از اقداماتی است که مسئولان کشور برای زنده نگه داشتن امید در دل این بیماران نسبت به آن اقدام کرده‌اند و باشد که با اقداماتی بیشتر به همراه فرهنگ‌سازی برای درک و پذیرش این بیماران در جامعه، شاهد حیات بهتری برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر باشیم.