تعداد بیماری های نادر به ۳۹۱ عدد رسید 

در کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر که روز یکشنبه 25 دی  ماه  1401برگزار شد پس از بررسی 148 پرونده ارسال شده به بنیاد بیماریهای نادر 8 نوع بیماری دیگر در لیست بیماریهای نادر قرار گرفت.

با کمک های خود بیماران را حمایت کنید

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر، این بیماری ها شامل: 1- آترانسفرینمی مادرزادی (congential atransferrinemia ) 2-  اریترو کراتودرما  (erythrokeratoderma) 3-   گانگیلیونوپاتی اتوایمیون (Autoimmune ganglionopathy) 4- نورونال سروئید لیپوفوشینوزیس تایپ 2(Nureal ceroid lipofuscinoses type2 ncl2 )، 5- ترومبوفیلی مرتبط با کمبود پروتئینc (Protein c deficiency) 6- سندرم پوئمز(syndrome poems) 7- لکو انسفالوپاتی مگالنسفالیک با کیست های زیر قشری(Megalencephatic leukoncephathy with subcortical cysts  ) 8- اختلال قلب تک بطنی و جابجائی عروق (Corrected TGR+ single ventricle).                 

این کمیسیون با حضور   پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد. و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر مهدی نوروزی معاون علمی پژوهشی بنیاد بیماریهای نادر، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب، دکتر کامران یعقوب پور متخصص داخلی، پریناز شهوند معاونت امور بین الملل و خانم ثریا فریدونی دبیر کمیسیون پزشکی  بنیاد برگزار شد.  

لازم به ذکر است که 16 بیماری دیگر که در ایران به بیماریهای شایع تبدیل شده اند اما در لیست جهانی اورفان جز بیماریهای نادر محسوب می شوند نیز در سامانه این بنیاد ثبت شده اند.