روز جهانی آگاهی از دیستروفی عضلانی، که هر ساله در تاریخ ۷ سپتامبر (۱۶ شهریور) برگزار می‌شود، فرصتی است برای افزایش آگاهی عمومی درباره این بیماری ژنتیکی نادر و حمایت از بیماران و خانواده‌های آن‌ها. این روز به‌ویژه بر دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)، شایع‌ترین و شدیدترین نوع این بیماری، تمرکز دارد. هدف از این روز، جلب توجه جامعه به چالش‌های بیماران، حمایت از تحقیقات درمانی، و بهبود کیفیت زندگی مبتلایان است. در ایران نیز اقداماتی مانند نورپردازی برج آزادی و پل طبیعت به رنگ قرمز، نماد این روز، برای آگاهی‌رسانی انجام می‌شود.
با کمک های خود بیماران را حمایت کنید
دیستروفی عضلانی چیست؟
دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی پیش‌رونده است که به دلیل جهش در ژن‌های مسئول تولید پروتئین‌های ضروری (مانند دیستروفین) باعث ضعف و تحلیل تدریجی عضلات می‌شود. این بیماری‌ها به مرور زمان توانایی حرکتی فرد را کاهش داده و می‌توانند عوارضی مانند مشکلات تنفسی، ناتوانی در راه رفتن، و حتی مرگ زودرس را به دنبال داشته باشند.
انواع دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی بیش از ۳۰ نوع مختلف دارد که برخی از مهم‌ترین آن‌ها عبارت‌اند از:
- دیستروفی دوشن (DMD): شدیدترین نوع که معمولاً در کودکی (قبل از ۵ سالگی) ظاهر می‌شود و عمدتاً پسران را درگیر می‌کند. این بیماری به دلیل نبود دیستروفین، پروتئینی حیاتی برای سلامت عضلات، ایجاد می‌شود.
- دیستروفی بکر (BMD): نوع خفیف‌تر با علائم دیررس‌تر (حدود ۱۱ سالگی) و پیشرفت کندتر.
- دیستروفی لیمب-گیردل (LGMD): عضلات شانه و لگن را درگیر می‌کند.
- دیستروفی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD): معمولاً صورت و شانه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
- دیستروفی امری-دریفوس (EDMD): با مشکلات قلبی و ضعف عضلانی همراه است.
علائم و نشانه‌ها
علائم دیستروفی عضلانی بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است، اما شامل موارد زیر می‌شود:
- ضعف عضلانی و مشکل در راه رفتن
- افتادگی پلک‌ها یا مشکل در بلع
- تأخیر در رشد حرکتی کودکان
- بزرگ شدن عضلات ساق پا
- مشکلات تنفسی و قلبی
- انحراف ستون فقرات (اسکولیوز)
علل و عوامل خطر
دیستروفی عضلانی معمولاً به دلیل جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شود که از والدین به ارث می‌رسد یا به‌صورت خودبه‌خود رخ می‌دهد. این بیماری‌ها اغلب وابسته به کروموزوم X هستند، به همین دلیل مردان بیشتر از زنان درگیر می‌شوند. برای مثال، از هر ۵۰۰۰ پسر متولدشده، یک نفر به دیستروفی دوشن مبتلا می‌شود.
روش‌های تشخیص
تشخیص دیستروفی عضلانی از طریق روش‌های زیر انجام می‌شود:
- آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش‌های ژنی
- آزمایش خون برای بررسی سطح کراتین کیناز (CK)
- بیوپسی عضلانی
- الکترومیوگرافی (EMG) و تصویربرداری
درمان و مدیریت بیماری
در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما روش‌های زیر می‌توانند به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند:
- دارو درمانی: کورتیکواستروئیدها برای کاهش التهاب و کند کردن پیشرفت بیماری.
- فیزیوتراپی و کاردرمانی: برای حفظ تحرک و جلوگیری از سفتی مفاصل.
- الکتروتراپی و لیزر درمانی: برای کاهش درد و بهبود عملکرد عضلانی.
- جراحی: در مواردی مانند اسکولیوز یا نیاز به دستگاه ضربان‌ساز قلب.
- ژن درمانی و درمان با سلول‌های بنیادی: تکنیک‌های جدید که در مرحله تحقیقاتی هستند و نتایج امیدوارکننده‌ای نشان داده‌اند.
اهمیت روز جهانی دیستروفی
روز جهانی آگاهی از دیستروفی دوشن از سال ۲۰۱۴ آغاز شد و هر سال بر موضوع خاصی تمرکز دارد. در سال جاری، موضوع “دوشن و مغز” مورد توجه قرار گرفته است، زیرا فقدان دیستروفین می‌تواند بر عملکرد مغز نیز تأثیر بگذارد. این روز فرصتی است برای:
- آگاهی‌رسانی درباره چالش‌های بیماران
- حمایت از تحقیقات برای یافتن درمان‌های جدید
- جلب حمایت‌های اجتماعی و مالی برای بیماران و خانواده‌ها
به مناسبت این روز، بناهای شاخص مانند برج آزادی، برج میلاد و پل طبیعت به رنگ قرمز نورپردازی می‌شوند تا توجه عمومی را به این بیماری جلب کنند. همچنین، انجمن دیستروفی ایران و بنیاد بیماری های نادر با برگزاری گردهمایی‌ها، ارائه مشاوره، و انتشار مطالب آموزشی، نقش مهمی در حمایت از بیماران ایفا می‌کنند.
دیستروفی عضلانی، به‌ویژه نوع دوشن، چالشی بزرگ برای بیماران و خانواده‌های آن‌هاست. روز جهانی آگاهی از این بیماری فرصتی است تا با اطلاع‌رسانی و حمایت، گامی در جهت بهبود زندگی مبتلایان برداریم. با پیشرفت تحقیقات، امید به یافتن درمان‌های مؤثر افزایش یافته است، اما تا آن زمان، حمایت اجتماعی و مراقبت‌های پزشکی می‌توانند تفاوت بزرگی ایجاد کنند.