به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، “لیبی هوفر” دختر هندی سالم و نرمالی بود که در پنج سالگی به نروفیبروماتوز تیپ یک مبتلا شد.
تن این دختر به مرور پر از خال‌های گوشتی شد اما عمق فاجعه زمانی که به بلوغ رسید مشخص شد. تمام بدن این نوجوان مملو از جوش‌های ریز و درشت شد.
بعد از آنکه ازدواج کرد و بادار شد تغییرات هورمونی باعث شد بیش از ۶هزار تومور خوش خیم سطح بدن او را پر کند. همسرش او را رها کرد و این آغاز بسیاری از مشکلات بود.
لیبی در برقراری ارتباط با مردم جامعه مشکل پیدا کرد و نمی‌توانست جایی کار کند. او همچنین در توضیح جوش هایی که بدنش را فراگرفته بود ناچارا به کودکش می‌گفت که اینها جای بوسه فرشته‌ها است و برای اطرافیانی که با او برخورد داشتند در مورد بیماری‌اش توضیح می‌داد.
او به دنبال درد شدید و افسردگی تصمیم گرفت تحت عمل جراحی قرار بگیرد. بعد از ۱۳ عمل جراحی و شرکت در برنامه‌های پزشکی تلویزیونی از جمله «the doctors» توانست به مردم نشان دهد که بیماریش مسری نیست.
نروفیبروماتوز، (Neurofibromatosis) یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار می‌کند. در این بیماری تومورهای خوش‌خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می‌کنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوانها می‌شود.
نوروفیبروماتوز در اثر جهش در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد می‌شود. هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب با نفوذ صددرصد است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار می‌شوند. با این وجود در ۵۰ تا۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه‌ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد بوجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی بصورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می‌تواند به فرزندان او هم منتقل شود.
۱۵ آذر۱۳۹۵
داستان دختری که به “نروفیبروماتوز” مبتلا شد
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، “لیبی هوفر” دختر هندی سالم و نرمالی بود که در پنج سالگی به نروفیبروماتوز تیپ یک مبتلا شد.
تن این دختر به مرور پر از خال‌های گوشتی شد اما عمق فاجعه زمانی که به بلوغ رسید مشخص شد. تمام بدن این نوجوان مملو از جوش‌های ریز و درشت شد.
بعد از آنکه ازدواج کرد و بادار شد تغییرات هورمونی باعث شد بیش از ۶هزار تومور خوش خیم سطح بدن او را پر کند. همسرش او را رها کرد و این آغاز بسیاری از مشکلات بود.
لیبی در برقراری ارتباط با مردم جامعه مشکل پیدا کرد و نمی‌توانست جایی کار کند. او همچنین در توضیح جوش هایی که بدنش را فراگرفته بود ناچارا به کودکش می‌گفت که اینها جای بوسه فرشته‌ها است و برای اطرافیانی که با او برخورد داشتند در مورد بیماری‌اش توضیح می‌داد.
او به دنبال درد شدید و افسردگی تصمیم گرفت تحت عمل جراحی قرار بگیرد. بعد از ۱۳ عمل جراحی و شرکت در برنامه‌های پزشکی تلویزیونی از جمله «the doctors» توانست به مردم نشان دهد که بیماریش مسری نیست.
نروفیبروماتوز، (Neurofibromatosis) یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار می‌کند. در این بیماری تومورهای خوش‌خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می‌کنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوانها می‌شود.
نوروفیبروماتوز در اثر جهش در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد می‌شود. هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب با نفوذ صددرصد است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار می‌شوند. با این وجود در ۵۰ تا۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه‌ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد بوجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی بصورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می‌تواند به فرزندان او هم منتقل شود.برچسب ها:بیماری نادر, نروفیبروماتوز