بیماری های نادر و ژنتیکی از مهم ترین چالش های پیش روی برنامه سلامت دولت هستند. این بیماری ها که طبق تعریف علمی از هر ۱۰ هزار نفر بین ۱ تا ۵ نفر را درگیر می کنند؛ ریشه ژنتیکی و ارثی دارند. به همین دلیل اساسا تشخیص و درمان آنها مستلزم صرف زمان و هزینه بالا است.
با کمک های خود بیماران را حمایت کنید
اولین مواجهه من با بیماران نادر در سال ۱۳۸۴ بود؛ کودکی مبتلا به بیماری EB را دیدم که با زخم های شدید پوستی خانواده اش در به در دنبال درمان بیماریش بودند. مشاهده کودک بیمار و تحمل رنج هایش آنچنان متاثرکننده بود که در وصف او رمانی نگاشتم تحت عنوان تولد یک پروانه(۱۰اردیبهشت ۱۳۸۶). این مهم‌ترین انگیزه من برای ورود به عرصه پزشکی و حمایت این بیماران بود. سپس تلاش هایم برای ثبت بنیاد بیماری های نادر ایران به عنوان یک سازمان و بنیاد حامی این بیماران اغاز شد.
بنیاد بیماری های نادر ایران از سال ۱۳۸۷ به عنوان یک سازمان مردم نهاد برای کمک به ارتقاء کیفیت زندگی و آگاه سازی نسبت به این بیماری ها تاسیس شد. سازمان های مردم نهاد (سمن)، نظام پنهان ارتقای سلامت جامعه هستند.
این سازمان های داوطلب، مستقل از دولت بوده و در عین غیرانتفاعی بودن، در خدمت مردم هستند و به همین دلیل، صدای مردم نامیده می شوند. سمن ها، نماد و واسط مشارکت مردم هستند و مشارکت مردم نیز یکی از بازوهای اصلی ارتقای سلامت، کاهش فقر و بی عدالتی در سلامت جوامع است. در سالهای ابتدایی که طرح رجیستر کردن و ارائه کارت سلامت برای بیماران نادر را اجرا کرده بودیم حتی خودمان هم از وجود برخی بیماری ها و عوارض و علائم شان اطلاعاتی نداشتیم؛ اما با همکاری برخی دوستان در دانشگاه های علوم پزشکی و متخصصان این رشته و مطالعه و بررسی های میدانی اطلس بیماری های نادر منتشر شد.اکنون با گذشت سال ها ۲۸ انجمن را تحت حمایت قرار داده ایم که ۱۸ انجمن نادر و بقیه جزء بیماری های صعب العلاج هستند.
ناشناخته بودن بیماری های نادر در جامعه علمی و پزشکی به دلیل پیچیدگی ها و مشکلات ژنتیکی و همچنین تحریم هایی که در زمینه ورود دارو برای این بیماران وجود دارد نیازمند توجه ویژه در برنامه های دولت است.
کودک مبتلا به MPS نجات یافته در حادثه تروریستی داعش در مجلس نمونه ای از هزاران کودک بیماری است که هزینه بالای تشخیص و درمان باعث شده بود تا والدینش به نمایندگان مجلس رجوع کنند. اکنون طبق آمار منتشر شده حدود ۱میلیون و ۲۰۰ هزار بیمار نادر در کشور وجود دارد که اکثر آنها کودکند و یا از سنین کودکی به این بیماری ها مبتلا هستند.صدور سلامت کارت نادر و ارائه خدمات پزشکی به صورت رایگان در کلینیک نادر نمونه‌ای از مشارکت ما به عنوان یک سازمان مردم نهاد و غیر دولتی است.
اما در شرایطی که این آمار بالای بیماری در سراسر کشور وجود دارد و حتی در مناطق محروم عده ای به دلیل فقر و نبود امکانات پزشکی از نوع بیماری خود مطلع نیستند باید منتظر آمار تکان دهنده تری بود که بدون پوشش بیمه ای از طرف دولت با مشکلاتشان دست و پنجه نرم می کنند.
- مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران