سمپوزیوم بیماری های نادر متابولیک و ژنتیک

سمپوزیوم بیماری های نادر متابولیک و ژنتیک

• بررسی بیماری های نادر متابولیک و ژنتیک بیماران نادر
• مکان: مجموعه همایش های امام خمینی (ره) سالن عقیق
• زمان: 29 آذر 1396

مباحث مطرح شده در سمپوزیوم

1. وضعیت بیماری های نادر در ایران و سیاس تهای وزارت بهداشت
2. بیمار یهای نادر متابولیک مرتبط با چربی
3. معرفی یک مورد بیماری نادرمتابولیک پیکنودیسوستوزیس
4. بیماری های نادر ذخیر های گلیکوژن
5. بیماری نادر متابولیک سیکل اوره
6. ارزش MR اسپکتروسکوپی در تشخیص زودرس بیمار یهای متابولیک مغزی (organic acidemia (OA
7. اخلاق پزشکی و بیماری های نادر
8. گزارش بررسی جه شهای ژنتیکی عامل نقص ایمنی توام شدید (SCID) در بیماران مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان
9. بررسی سلامت سلول های استخوان، توسط VCP پروتئین تنظیم کننده پروتئوستازی
10. استانداردها و الزامات در تشخیص بیماری های متابولیک ارثی
11. Inborn Error of Metabolism
12. تشخیص قبل از تولد و قبل از لانه گزینی بیماری های نادر متابولیک همراه با گزارش نتایج Whole Exome Sequencing در بیش از ۴۰۰ مورد بیماری نادر
13. بیماری نادرمتابولیک و ژنتیک MPS موکو پلی ساکاریدوزها
14. ژنتیک بیماری پمپه در بیماران ایرانی
15. مبانی وکاربرد NGS در تشخیص نوین بیماری های متابولیک

مدعوین ویژه

• دکتر حمید رضا ادراکی (نورو رادیولوژیست ، استادیاردانشگاه علوم پزشکی ایران)
• دکتر محمدعلی صحراییان (فلوشیپ تخصصی ام اس) و معاون پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی تهران
• دکتر مریم رزاقی آذر (فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیسم کودکان)
• دکتر میترا نوربخش (دکترای بیوشیمی)
• دکتر پرستو رستمی (فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان)
• دکتر فرزانه عباسی (فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان)
• دکتر فاطمه سیاری فرد (متخصص بیمار یهای کودکان و نوزادان)
• دکتر رضا مهدیان (متخصص ژنتیک پزشکی)
• دکتر نوشین مسعودی( متخصص ژنتیک پزشکی)
• دکتر سعید طالبی (متخصص کودکان و ژنتیک)
• دکتر سید ابوالحسن شاه زاده فاضلی (متخصص ژنتیک ملکولی پزشکی)
• دکتر علی آهنی (متخصص ژنتیک پزشکی)
• دکتر سید محمد اکرمی (متخصص ژنتیک)
• دکتر مهدی نوروزی (متخصص ژنتیک ملکولی)
• دکتر رحمت اله حافظی (متخصص طب فیزیکی و توانبخشی)

با کمک های خود بیماران را حمایت کنید