از بیماری گوشه چه می دانیم؟

بیماری گوشه (به انگلیسی: Gaucher’s disease) جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال (از دسته لیپیدوز) است. این بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب می‌باشد. بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبودآنزیم بتا – گلوکوسربروزیداز (b glucocerebrosidase) و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت می‌شوند، تشخیص داده می‌شود. (به زبان ساده‌ترچربی درلیزوزوم ماکروفاژها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود)

با کمک های خود بیماران را حمایت کنید

علائم بالینی ????

عوارض ثانویه خونی شامل آنمی شدید و ترومبوسیتوپنی به علاوه هپاتواسپلنومگالی (بزرگی کبد و طحال) پیشرونده و عوارض اسکلتی شامل استئونکروز و استئوپنی همراه با شکستگی‌های پاتولوژیک ثانویه، تورم غدد لنفاوی، عوارض نورولوژیک می‌باشند. این بیماری با توجه نشانه های بالینی به تیپ های مختلف 1و2و3تقسیم بندی شده است.

تیپ های مختلف: ????

تیپ1: شایع ترین فرم بیماری است که غیر نوروپاتیک بوده و علائم اصلی بزرگی کبد و طحال ، کم خونی آنمی، کبودی قسمتهایی از بدن به دلیل کاهش پلاسما، مشکلات ریوی و استخوانی تیپ 2و3: ** فرمهای نوروپاتیک بیماری، اختلال در سیستم عصبی مرکزی، تشنج، آسیب مغزی، تیپ نوع 2 میتواند تهدید کننده حیات فرد باشد.

**تیپ کشنده پیش از تولد: شدید ترین نوع بیماری که از بدو تولد و یا پیش از تولد رخ می¬دهد تیپ قلبی عروقی: این تیپ ابتدا قلب را تحت شعاع قرار داده و سبب سخت شدن دریچه های قلب میشود.

تشخیص اولیه بیماری با اندازه گیری سطح فعالیت آنزیم گلوکوسربروزیداز بوده و در صورت پایین بودن آنزیم در لکوسیتهای خون محیطی یا سلولهای هسته دار دیگر بررسی ژنتیکی جهت یافتن نوع و محل موتاسیون مراحل بعدی تشخیص را شامل می شود.ژن GBA تنها ژنی است که واریانتهای بیماریزا در آن سبب ایجاد بیماری گوشه میشوند و بررسی این ژن مراحل تشخیص را تکمیل میکند.

شیوع ???? از هر 50000 تا 100000 تولد زنده یک مورد به این بیماری مبتلا بوده و تیپ 1 شایع ترین نوع آن است درجمعیت اشکنازی (شرقی و اروپای مرکزی) فراوانی بیشتری دارد.

درمان ????

درمان با جایگزین‌سازی آنزیم یا پروتئین دچار کمبود یا افزایش فعالیت آن به روش نوترکیب DNA است. ایمیگلوسراز تزریقی، آنالوگ آنزیم انسانی تولید شده توسط فن آوری DNA نو ترکیب است برای درمان این بیماری به کار می رود.این آنزیم گیلکوپپتیری لیزوزومی است که هیدرولیز گیکوپپتید گلوکوسربروزاید را به گلوکزوسرامید سرعت می بخشد.

داروی بیماران گوشه به گفته مدیر انجمن گوشه دارای طیف های مختلف است چون داروی تزریقی این بیماران بر مبنای وزن بیمار تجویز می شود . به گفته منصور حاتمی آنزیم سرزایم داروی مورد استفاده این بیماران است که هزینه هر ویال آن بالای یک میلیون است که توسط سازمان غذا و دارو به نسبت وزن بیمار به صورت رایگان در اختیار بیماران قرار می گیرد.

به عنوان مثال یک کودک ۶ ماهه ممکن است یک ویال در ماه مصرف کند اما یک فرد ۴۵ ساله ۳۰ عدد مصرف داشته باشد.

هزینه های جانبی هزینه تزریق ماهانه هر آنزیم این بیماران حدود ۸۰ تا ۹۰ هزار تومان است که حاتمی می گوید فرانشیز هزینه تزریقات آزاد حساب می شود و علی رغم مراجعات مکرر به وزارت بهداشت هنوز اقدام اثربخشی صورت نگرفته. همچنین هزینه های کار درمانی، گفتار درمانی و سایر هزینه های آموزشی این بیماران جمله مشکلاتی است که افزون بر بیماری خانواده بیمار متحمل می شوند.