به چه بیماری هایی نادر می گویند ؟

به چه بیماری هایی نادر می گویند؟ بیماری نادر به  بیماری اطلاق می‌شود که فراوانی آن از نسبت مشخصی که در کشورهای مختلف  متفاوت است کمتر باشد.

با کمک های خود بیماران را حمایت کنید

به طور مثال این شاخص در سازمان بهداشت جهانی WHO  یک نفر در هر 10000 نفر در نظر گرفته می شود. در آمریکا  عارضه ای نادر به شمار می رود که کمتر از  200000 نفر مبتلا به آن عارضه وجود داشته باشند. در اروپا  1 نفر درهر2000 نفر و در هند این شاخص 1 نفر در هر 5000 نفر در نظر گرفته می شود. درایران  به دلیل عدم وجود بررسی های  اپیدمیولوژی گسترده  بنیاد بیماری های نادر شاخص سازمان بهداشت جهانی یعنی ا مورد در هر 10000 نفر را به عنوان بیماری نادر در نظر می گیرد.

تقریبا 7000  تیپ مختلف از بیماری های نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد که در بنیاد بیماری های نادر ایران  تا کنون حدود 300 نوع بیماری مختلف به ثبت رسیده است که به مرور موارد جدیدی به آن اضافه می گردد.

حقایقی درمورد بیماری های نادر

• در سراسر جهان 350 میلیون نفر مبتلا به بیماری نادر هستند.
• درگیری با بیماری‌های نادر  ، بیش از مجموع سرطان‌ها و ایدز است.
• به طور متوسط 8 سال طول می‌کشد که یک بیمار نادر تشخیص داده شود.
• 80 % از بیماری های نادر علل ژنتیکی دارند.
• تقریبا 50% افراد مبتلا به بیماری های نادر کودکان هستند . 30 % از این کودکان بیمار تا 5 سالگی شان زنده نخواهند ماند .
• بیماری های نادر می توانند  سبب 35% از  مرگ ومیر در اولین سال زندگی باشند
• طور متوسط 8 سال طول می‌کشد که یک بیمار نادر تشخیص داده شود.

چالش‌های موجود در برابر بیماری‌های نادر

• تاثیر فراوان بر کیفیت زندگی بیمار و خانواده
• اطلاعات و حمایت ناچیز
• گزینه‌های محدود درمان
• تجربه بالینی اندک و کیفیت پایین مراقبت
• تشخیص غلط و تاخیر در تشخیص و تاثیر آن بر عاقبت بیمار

راه کارهایی برای بهبود وضعیت بیماری‌های نادر

• آگاه سازی  سیاستگذار، متخصص و جامعه جهت اولویت بخشی بر بیماری های نادر.
• توانمند سازی بیماران و انجمن‌های مربوطه جهت اثرگذاری برتصمیمات .
• باید برای بیماری‌های نادر R&D داشت و با افزایش مطالعات مشارکتی بر حجم دانسته های علمی افزود.
• تقویت زیرساخت‌ها و قوانین  برای دسترسی پایدار به تشخیص، مراقبت و درمان .

تهیه و تدوین : معاونت علمی آموزشی و پژوهشی