درگیری تیروئید در بزرگ‌ترین گروه بیماران مبتلابه سندرم چانارین-دورفمن که حامل جهش بنیانگذار در ژن ABHD5 هستند.
با کمک های خود بیماران را حمایت کنید
مقدمه:
سندرم چانارین درفمن (CDS) یک بیماری سندرمی نادر است که ناشی از تجمع تری آسیل گلیسیرول در بیشتر ارگان‌ها می باشد. هدف از این مطالعه بررسی ارگان های متعدد در تعداد زیادی از بیماران مبتلابه CDS می باشد.
نتایج:
- ما برای اولین بار نقص عملکرد تیروئید در CDS را گزارش کردیم.
- در میان 12 بیمار مورد بررسی، 7 مورد اختلال عملکرد تیروئید را نشان دادند.
- همه آن ها بیش از 30 سال داشتند.
- 5 مورد باقی مانده که تیروئید طبیعی داشتند کمتر از 30 سال سن داشتند.
- از دست دادن عملکرد تیروئید، یک ویژگی بالینی ناشناخته CDS است که می تواند به تدریج با افزایش سن پیشرفت نماید.
- سونوگرافی تیروئید نمایی غیر طبیعی در تمام بیماران مورد بررسی می دهد (6 بیمار مبتلابه اختلال تیروئید و 3 بیمار باعملکرد طبیعی تیروئید).
- MRI گردنی انجام شده در 2 بیمار مبتلابه اختلال تیروئید، انفیلتراسیون چربی را در پارانشیم تیروئید نشان داد.
- آدیوگرام انجام شده در 8 بیمار ما در همه موارد اختلال شنوایی حسی عصبی را نشان می داد، هرچند تنها 2 بیمار مبتلابه کم شنوایی بالینی بودند.
- ما همچنین نشان دادیم که کلیه می تواند بیشتر از موارد گزارش شده در متون درگیر شود.
- تمایز ضعیف پارانشیم کلیه یک یافته شایع در موارد ما بود.
- یک بیمار در MRI آتروفی مخچه و T2 هیپرسیگنال را در ماده سفید مغز نشان داد.
- همه بیماران همان جهش بنیانگذار 773c. (- 1) G> A در ژن ABDH5 داشتند.
بحث:
به غیر از اریترودرمای ایکتیوزی فرم مادرزادی ، شایع ترین نشانه CDS، علاوه بر درگیری دیگر اعضا که اغلب در مقالات گزارش شده است، ما اختلال عملکرد تیروئید را توصیف کردیم ویژگی گزارش نشده، احتمالا مربوط به نفوذ لیپید در پارانشیم تیروئید است. ارتباط بین سن و کم کاری تیروئید در بیماران CDS می تواند پیشرفت تدریجی بیماری تیروئید با سن را توضیح دهد.نتیجه گیری:
ما در این مطالعه اختلالات عملکرد تیروئید و نماهای سونوگرافی گزارش نشده از کلیه و MRI مغزی در بیماران CDS را گزارش کردیم.روش بررسی:
- ما 15 بیماری که در آن ها درگیری تیروئید، کبد، چشم، کلیه، عضله اسکلتی وعصب وجود داشت مورد تجزیه و تحلیل کلینیکی قرار دادیم.
- شناسایی ژنتیکی و مولکولی با استفاده از روش آنالیز توالی مستقیم انجام شد.
- نرم افزار SPSS، آزمون دقیق فیشر و آنالیز واریانس یک طرفه برای تجزیه و تحلیل آماری استفاده شد.