به طورکلی بیماری های ژنتیکی به دو دسته کروموزومی و ژنی تقسیم می شوند
اختلالات کروموزومی
نارسایی یا اختلال در سطح کروموزوم ها به دو صورت1- شمارشی و 2- ساختاریاتفاق می افتد .
همان طور که در مبحث قبل گفته شد هسته سلول های بدن انسان دارای 46 کروموزوم است ، 44 کروموزوم موجود در هسته سلول های انسانی را که دو به دو مشابه بوده و به صورت 22 جفت مشاهده می‌شوند را به ترتیب اندازه از شماره یک تا 22 شماره گذاری کرده‌اند و به آنها کروموزومهای اتوزومال می‌گویند. دوکروموزوم X و Y ،کروموزومهای جنسی نام دارند که در مردان آرایش کروموزومی XY و در زنان به صورت XX است . هر فرد نیمی از کروموزوم های خود را از مادر و نیمی دیگر را از پدر دریافت می کند. این صفات توسط ژن ها کنترل می گردد که روی کروموزوم ها قرار دارند و طی فرایندی به نام میوز از نسلی به نسل دیگر انتقال می یابند. کروموزوم های شبیه به هم (هومولوگ) با هم یک دسته را درست می کنند و در حین تقسیم به صورت تصادفی به نسل بعدی منتقل می شوند. لذا هرگونه تغییر در ساختمان کروموزوم باعث بروز ناهنجاری هایی در بدن موجود زنده می‌شود.
1- اختلالات شمارشی : وقتی تعداد کروموزوم های جنسی یا غیر جنسی به علت جهش یا نارسایی ، افزایش یا کاهش یابد .
جنسی کاهشی:آرایش کروموزوم جنسی فرد به جای XY و XX می شود XO و OY یعنی یک حذف اتفاق افتاده است. مثال سندرم ترنر
جنسی افزایشی : آرایش کروموزوم جنسی فرد به جای XY و XX به صورت XXX، XYY ، XYY بنابراین فرد در این اختلال یک کروموزوم اضافه دارد . مثال سندرم کلاین فلتر
غیر جنسی کاهشی : تعداد کروموزوم های اتوزومال فرد ( غیر جنسی ) کاهش می یابد دراین دسته از ناهنجاری ها عمدتا سقط اتفاق می افتد .
غیر جنسی افزایشی : تعداد کروموزوم های اتوزومال فرد ( غیر جنسی ) افزایش می یابد . مثال تری زومی 21 ( سندرم داون ) ، تری زومی 18 ( سندرم ادوارد ) ، تری زومی 13 ( سندرم پاتو )
2- اختلالات ساختاری :جهش یا نارسایی به طور کلی ساختار کروموزوم را تغییر می دهد .
هدیه
| #
علی بود ممنون