تاریخچه و فعالیت های
موکوپلی ساکاریدوز (MPS) بیماری است ژنتیکی که با جهش دریک ژن یا شکست در چند ژن در فرد بروز می‌کند. از علائم فنوتیپی آن، بزرگی کبد و طحال، کدورت قرنیه چشم، انگشتان پنجه کبوتری، فتق ناف و بیضه، دفرمه شدن استخوان‌ها و با پیشرفت بیماری مشکلات قلبی و ریوی بزرگی سر(هیدروسفالی)، تنگی کانال گردن که موجب اختلالات حرکتی در بیمار می‌شود.
با کمک های خود بیماران را حمایت کنید
این بیماری به چندین تیپ تقسیم‌بندی می‌شود که علائم بیماری درهرتیپ متفاوت و کم‌وزیاد است. حدوداً از سال ۱۳۸۴ درمان این بیماری (در تیپ یک) با آنزیم الدورازیم آغاز شد و به‌مرور برای چند تیپ دیگر آنزیم شناخته‌شده ودرحال درمان است. با حمایت جناب آقای دکتر داودیان در بیمارستان صارم و به ریاست دکتر شفقتی همکاران محترمشان برخی از بیماران توسط خیرین برای خرید دارو مورد حمایت قرار گرفتند.
چندین جلسه در این بیمارستان همراه با والدین بیماران تشکیل و اساسنامه و اهداف این انجمن بررسی و مشخص شد. اساسنامه انجمن برای تائید به بهزیستی کشور ارسال گردید که متأسفانه بدون هیچ‌گونه توجه به مشکلات این بیماران و حمایت از طرف دولت و بهزیستی با تشکیل انجمن “آم پی اس” مخالفت گردید وکارناتمام ماند.
درمان :
تاکنون دو نوع درمان برای چند تیپ از این بیماری در نظر گرفته‌شده است.
- اولین درمان واصلی‌ترین : پیوندمغزاستخوان است
- دومین روش :آنزیم درمانی هست که بیشتر برای جلوگیری از پیشرفت بیماری و بهبود شرایط فعلی بیماراست.
مشکلات بیماران ام پی اس
تهیه دارو:
- تیپ یک >>> آنزیم الدورازیم حدود چهارسال است که تحت پوشش بیمه قرارگرفته است.
- تیپ دو و سه >>> هنوز راهی برای درمان شناخته نشده است
- تیپ چهار( مورکیو)>>> درمان این تیپ فقط با انزیم ویمیزیم انجام می شود. که هر هفته باید تزریق شود ، که هر ویال ۱۲۰۰۰۰تومان هزینه دارد،،، مثلا بچه ای که ۱۵ کیلو باشد هر هفته ۶ ویال تزریق می شود که هفته ای ۷۲۰۰۰۰ تومان هزینه دارد.
- تیپ ۶هم از سال ۲۰۱۳ دارو وارد شد و یکسال بعد تحت پوشش بیمه قرارگرفت. داروی تیپ ۶ناگلازایم
کاردرمانی
- درتمامی تیپ های این بیماری نیاز به کاردرمانی دارند ( حداقل هفته‌ای دوبار)
- بخاطر مشکلات اسکلتی و خشکی مفاصل، که بخاطر هزینه های بالا تاحدی ناممکن می شود.
- مشکلاتی که کم و زیاد درتمامی این بیماران دیده می‌شود (بستگی به وضعیت خودبیمار)
- بزرگی طحال و کبد، کدورت قرنیه، هیدروسفالی، مشکلات قلبی و ریوی، عفونت‌های داخلی، مشکلات مفاصلی، رشد اسکلتی خیلی کم و…