به گزارش «صبنا» مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران به‌عنوان سهام‌دار شرکت ابزار طب آسمان از غرفه‌های این نمایشگاه بازدید کرد. شرکت ابزار طب آسمان یکی شرکت‌های واردکننده تجهیزات پزشکی است که تجهیزات پیشرفته تشخیصی را در اختیار مراکز ارائه‌دهنده خدمات پزشکی قرار می‌دهد. حامد اصغری مدیرعامل شرکت ابزار طب آسمان ضمن اشاره به استقبال بازدیدکنندگان از غرفه‌های ابزارآلات پزشکی گفت: در نمایشگاه امسال دستگاه‌هایی مثل: “OPG” شرکت موریتای ژاپن، تجهیزات مختلف شرکت اینترمدیکال ایتالیا، MRI شرکت سایمدیکس و نرم‌افزار میریان(myrian) که یک نرم‌افزار فرانسوی است در شرکت ابزار طب آسمان به نمایش درآمدهاست که مورد استقبال عموم خصوصاً پزشکانی که به ابزارات تشخیصی پیشرفته نیاز دارند قرارگرفته است. این نمایشگاه تجهیزات پزشکی و دارویی از روز سه‌شنبه به مدت چهار روز برگزارشده است که در روز جمعه به پایان خواهد رسید.

به گزارش “صبنا”، دکتررضا خلیلی، رئیس هیئت مدیره اتاق بازرگانی اسکاندیناوی-ایران ضمن تاکید بر تاسیس دفتر نمایندگی بنیاد بیماری های نادر ایران در استکهلم گفت: این بیناد می تواند بستری باشد برای جلب مقامات بلند پایه سوئد تا سرمایه گذاری های لازم برای تامین دارو و همچنین تحقیقات علمی برای بیماری های نادر فراهم شود.

او  افزود: تاسیس این دفتر فرصتی را برای آشنایی ایرانیان مقیم خارج از ایران فراهم میکند تا با برنامه های داخلی کشور خود بیشتر آشنا شوند.

دیلمی در ادامه تصریح کرد: کشور سوئد علاقمند به سرمایه گذاری در زمینه فناوری اطلاعات و تحقیقات علمی است که در برخی از این پروژه ها ملکه سوئد شخصا سرمایه گذاری می کند. به گفته او، ملکه سوئد در حال حاضر بودجه ای را به سازمان ملل متحد اهدا کرده است.

دکتر دیلمی وعده داد تا بهار سال آینده برنامه ریزی برای برگزاری کنفرانسی در پارلمان سوئد برای معرفی بیناد بیماری های نادر ایران را در دستور کار خود قرار خواهد داد.

دکتر داودیان، مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران نیز از این موضوع استقبال کرد. به این ترتیب با توجه به محدودیت های تحقیقاتی و علمی که ایران با آن مواجه است، این امر می تواند برای تحقیقات علمی در حوزه ژنتیک فرصت مناسبی برای ایران باشد.

در ادامه جلسه همچنین مطرح شد تا با تاسیس یک رسانه پارسی زبان، تلتانی در اروپا و سوئد برای ایرانیان مقیم اروپا برگزار شود تا ضمن معرفی و توضیح در مورد وضعیت بیماران نادر ایران کمک های مورد نیاز مردمی برای آنها دریافت شود.

تلتان برنامه ای است زیر نظر اتحادیه بیماران نادر اروپا که برای دریافت کمک های مردمی از طریق یکی از شبکه های رسانه ملی در اروپا یک روز در سال پخش می شود و شهروندان از طریق آن برنامه ضمن آشنایی با بیماری نادر کمک های خود را به بیماران ارائه می دهند.

به گزارش “صبنا”، دکتر معصومه گیتی در حاشیه سی و سومین کنگره بین المللی رادیولوژی ایران گفت: مطالعات اپیدمیولوژی اولیه نشان می دهد در سال های اخیر ما شاهد شیوع سرطان هایی هستیم که در گذشته کمتر شایع بوده و یا در سنین پایین شاهد آن نبودیم؛ برای مثال، سرطان دهانه رحم، تخمدان، روده بزرگ، راست روده و سینه امروزه در شهرهای بزرگ شایع شده است. سرپرست کمیته تصویربرداری بیماری های مربوط به زنان در انجمن رادیولوژی با ابراز نگرانی از وضعیت ابتلا به سرطان در کشور افزود: باید به مسوولان وزارت بهداشت پیشنهاد کنیم که مطالعات دقیق تری انجام دهند که بدون شک این مشکلات به اختلالات و آلودگی های زیست محیطی برمی گردد. دکتر گیتی افزود: ژن در طول سال ها، همیشه از نسلی به نسلی انتقال پیدا کرده است و به عبارت دیگر، صرفا ژن نمی تواند این همه تغییر در سن و میزان ابتلا به سرطان را توجیه کند. این رادیولوژیست افزود: پارازیت هایی رادیویی این روزها خیلی مطرح هستند و باید هر چه زودتر یک بررسی علمی در دانشگاه های ما توسط بخش های مرتبط انجام شود و نتیجه هم با شفافیت به اطلاع جامعه برسد زیرا این حق جامعه است که بداند چه چیزی برایش ضرر دارد. دکتر گیتی افزود: از سوی دیگر، سیگار و قلیان نیز عاملی است که نقش آن به صورت قطعی در ابتلا به سرطان مشخص شده و دیگر وقت آن است که مردم این عامل سرطانزا را از زندگی خود حذف کنند. این عضو هیات علمی دانشگاه تهران آلودگی های زیست محیطی شیمیایی را نیز که تا سال ها تاثیرات آن باقی می ماند، از فاکتورهای محیطی برشمرد که در ایجاد سرطان ها مطرح هستند. (فانا)

به گزارش صبنا به نقل از فانا، سلیاک یک اختلال خودایمنی ژنتیکی گوارشی است که سبب می شود سیستم ایمنی بدن بر اثر مصرف یک پروتئین به نام گلوتن، به پرزهای روده کوچک حمله کند و باعث اختلال در جذب مواد غذایی شود. گندم و جو حاوی پروتئین گلوتن هستند. تشخیص بیماری سلیاک معمولا دشوار است؛ ولی شایع ترین علایم آن در کودکان، اسهال، استفراغ، نفخ شکم، درد و کاهش وزن و در بزرگسالان، خستگی، استخوان درد، درد و ورم مفاصل است. داروی ساخته شده توسط محققان سوئدی بصورت یک قرص ساده است. این قرص حاوی آنزیم، همراه با غذا بلعیده می‌شود و میزان حساسیت به گلوتن را کاهش می‌دهد. معمولا رژیم غذایی فاقد گلوتن یکی از مهمترین توصیه هایی است که به این بیماران می شود؛ ولی مطالعات محققان در بوستون بر روی 103 کودک نشان می دهد رژیم غذایی فاقد گلوتن در یک پنجم کودکان مبتلا به سلیاک کارا نیست و این کودکان با وجود پایبندی به رژیم غذایی، از علایم بیماری رنج می برند؛ بنابراین استفاده از روش‌های جایگزین و به ویژه مکمل های آنزیمی بسیار موثر است. قرص ساخته شده توسط محققان دانشگاه اوربرو حاوی آنزیم AN-PEP است که گلوتن موجود در معده بیمارن مبتلا به سلیاک را تجزیه می‌کند. آزمایش‌ها نشان می‌دهد میزان گلوتن موجود در معده بیمارانی که از این دارو استفاده می‌کنند، 85 درصد کمتر از بیمارانی است که این دارو را مصرف نکرده‌اند. استفاده از این دارو مصرف غذاهای سرشار از گلوتن مانند پاستا و پیتزا را برای بیماران آزاد نمی‌کند، بلکه به آنان کمک می‌کند در مواجهه با گلوتن احساس بهتری داشته باشند. محققان احتمال می دهند که بیماری سلیاک در صورت عدم درمان، احتمال ابتلا به بیماری های مرتبط با سیستم اعصاب از جمله ام اس را نیز افزایش دهد. بر اساس آمار سازمان پیشگیری و کنترل بیماری ها، حدود یک درصد از جمعیت آمریکا به بیماری سلیاک مبتلا هستند که بیماری حدود 83 درصد از این افراد هنوز تشخیص داده نشده یا اشتباه تشخیص داده شده است.(فانا)

فراخوان مزبور به شرح ذیل میباشد: اقدام برای ثبت درخواست مقام مشورتی سال 2018 سازمان های مردم نهادی که علاقمند به ثبت درخواست خود برای مقام مشورتی اکوسوک هستند، می بایست تا قبل از تاریخ 1 ژوئن 2017 برابر با 11 خرداد 1396 اقدام به ارسال درخواست های خود و نیز مدارک مورد نیاز نمایند. لینک زیر اطلاعات مورد نیاز، برخی از مزایای کسب مقام مشورتی و نیز دستورالعمل نحوه درخواست را ارائه میدهد: شورای اقتصادی و اجتماعی سازمان ملل متحد (اکوسوک)

پژوهشگران دانشگاه کشاورزی توکیو با انجام آزمایش هایی بر روی موش ها دریافتند که گرچه این ژن خاص نه تنها در مردها بلکه در زنها نیز وجود دارد، اما در اسپرم مردها فعال است و نهایتا آنها را از بین می برد. با این که این بررسی بر روی موش ها انجام گرفته است، محققان معتقدند که نتایج آن در مورد همه پستانداران – از جمله انسان – هم صدق می کند. آنها موش هایی را مورد آزمایش قرار داده اند که از مواد ژنتیکی به دست آمده از دو مادر و بدون پدر به وجود آمده اند. محققان “DNA” تخمک موش ها را به گونه ای دستکاری کرده اند که ژن های تخمک مانند اسپرم رفتار کند. بعد از آن مواد ژنتیکی به دست آمده از این دستکاری در تخمک های موش های ماده بالغ کاشته شده است تا نطفه های جدید ساخته شود. به این ترتیب، نوزادان موش که حاصل این آزمایش بوده اند، مواد ژنتیکی که معمولا از موش نر به بچه موش ها به ارث می رسد، نداشته اند. عمر این موش ها در مقایسه با موش هایی که حاصل تولید مثل های عادی (نر و ماده)، است، بیش از سی درصد بیشتر بوده است. موش هایی که دو مادر داشته اند، در بدو تولد جثه ای سبک تر و کوچک تر داشته اند. اما به نظر می رسیده است که دستگاه ایمنی آنها قویتر بوده است. محققان دانشگاه توکیو معتقدند که کلید این راز، ژن موسوم به “Rasgrf1” است که از پدر به فرزندانش منتقل می شود. با این که این ژن به دو جنس زن و مرد منتقل می شود، در زن ها به دلیل فرآیندی معروف به نسخه برداری فعال نیست. پروفسور “توموهیرو کونو” مجری این تحقیقات می گوید: “مدتی است که می دانیم تقریبا در سراسر جهان زنها معمولا عمر طولانی تر از مردها دارند و این تفاوت طول عمر میان نر و ماده های بسیاری دیگر از پستانداران نیز وجود دارد.” او افزود: “اما، دلیل این تفاوت را نمی دانستیم. دانشمندان همچنین تا کنون نمی دانستیم که تفاوت در طول عمر پستانداران از سوی ساختار ژنتیکی یک والد کنترل می شود یا هر دوی آنها.” کونو گفت: “نتیجه تحقیقات در دانشگاه توکیو نشان می دهد که منشاء تفاوت طول عمر دو جنس زن و مرد در سطح ژنتیکی است و ژن های یافت شده در اسپرم مردها تاثیر منفی بر طول عمر پستانداران دارد.” محققان ژاپنی گفتند در حیات وحش جنس نر معمولا از منابع در دسترس خود برای ساختن بدنی بزرگتر استفاده می کند چون قدرت بدنی و هیکل درشت تر به او کمک می کند در جفت گیری با جنس ماده موفق تر باشد. در مقابل، ماده ها معمولا به دنبال ذخیره انرژی خود هستند تا راحت تر تولید مثل و بهتر از بچه های خود نگهداری کنند. نتیجه این تحقیق، در نشریه “تولید مثل انسان” (Human Reproduction Journal)، منتشر شده است.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، 18 اردیبهشت روز جهانی تالاسمی و بیماری های صعب العلاج و درایران روز بیماری های خاص است. این بیماری ها عموما به بیماری هایی گفته می شوند که دوره درمان طولانی و پرهزینه دارند. اما در یک تعریف علمی و جهانی دسته دیگری از بیماری ها با نام بیماری های نادر وجود دارد که به عنوان بیماری های ژنتیکی که میزان بروز و شیوع آنها نیز بسیار کم است نام گذاری شده اند. دکتر زهرا ریاضی متخصص بیماری های عفونی و عضو هیئت مدیره بیماری های نادر ایران در مورد تفاوت در تعریف این بیماری ها می گوید: بیماری های نادر، خاص و صعب العلاج از نظر تعریف علمی تفاوتهای اساسی با همدیگر دارند اما در برخی جهات با یکدیگر همپوشانی دارند. ریاضی ضمن اشاره به تعریف دقیق بیماری های نادر گفت: بیماری های نادر یک تعریف علمی و جهانی دارند که روز 28 فوریه مصادف با 9 اسفند ماه برای حمایت از این بیماران نام گذاری شده است. این بیماریها عموما بیماری های صعب العلاج و با دوره درمان طولانی همراه هستند. به همین دلیل نمی توان به طور دقیق بیماری صعب العلاج را یک تعریف علمی دانست. وی در ادامه ضمن اشاره به فعالیتهای مجموعه بنیاد بیماری های نادر ایران، در مورد تفاوت آن با بنیاد بیماری های خاص افزود: بنیاد بیماری های نادر ایران یک سازمان خصوصی و مردم نهاد است که با توجه به دسته بندی های علمی و جهانی حدود 20 انجمن بیماری های نادر و ژنتیکی همچون ( ALS، دیستروفی، آتروفی، MPS، EB و….) را تحت حمایت خود قرار داده است. اما بنیاد بیماری های خاص که از سال 1375 به عنوان نهاد غیر دولتی شروع به فعالیت کرده است. تنها تعداد محدودی از بیماری ها مثل: تالاسمی، هموفیلی، دیالیز را تحت حمایت خود قرار داد و بعد ها به دلیل میزان شیوع و هزینه‌های بالای درمانی بیماران صعب العلاج (سرطان، ام اس، پیوند کلیه، دیابت و ای بی) نیز تحت پوشش بنیاد قرارگرفتند. این عضو هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر در ادامه افزود بیماری های خاص اکنون تحت حمایت دولت و سوبسیدهای درمانی هستند. اما بیماری های نادر متاسفانه در دولت برای آنها بودجه درمانی و یا بیمه خاصی تعریف نشده است. ریاضی در پایان با اشاره به مشکلات عدیده بیماران نادر و نیاز آنها به حمایتهای دولتی افزود: انتظار ما از مجلس و دولت جدید این است که قانونی برای حمایت های درمانی از این بیماران تصویب کنند و در کنار بنیاد بیماری های نادر در جهت پیشگیری از بروز و درمان این بیماری ها اقدام نمایند.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، به مناسبت بزرگداشت هفته معلم در مجتمع آموزشی دانا که وابسته به بنیاد بیماری های نادر ایران است از معلمان پیشکسوت مدرسه و اساتید مرکز علمی بنیاد تقدیر شد. دکتر علی داودیان ضمن اشاره به مقام رفیع معلمان و نقش آنها در تربیت و پروزش جامعه سالم گفت: عشق به انسانیت و مسئولیت پذیری است که می تواند معلمان را با عشق سر کلاس درس بکشاند. در این مراسم همچنین از پیشکسوتانی چون آقای وحیدی با 73 سال  و آقای دشتی با 35 سال سابقه تدریس تجلیل شد که از طرف دکتر علی داودیان هدایایی به رسم یادبود به آنها تقدیم شد. دکتر مرتضی نوربخش رئیس دبیر خانه هیأت مرکزی گزینش دانشجوی وزارت علوم، تحقیقات و فناوری که در این مراسم حضور داشت اعلام کرد: در صورت تسهیل شرایط و امکانات مربوط به موسسات عالی در این مجتمع ، از مهر ماه 96 مجتمع آموزشی دانا در رشته ژنتیک دانشجو می پذیرد.

دکتر معصومه نامی، در گفت وگو با خبرنگار سایت صدای بیماران نادر ایران “صبنا”، با اشاره به رایج شدن بیماری های ژنتیکی که تاثیر مسقیمی بر نوزادان دارد، غربالگری های پیش از باردار شدن و مراقبت های دوران بارداری را مهم دانست و گفت شناسایی هدف و این نکته که چه افرادی در خطر آن بیماری هستند، برای فرهنگ سازی و آگاه سازی جامعه در هر موضوعی اهمیت دارد. او در ادامه توضیح داد: «اولین موردی که با مراجعه زنان باردار مورد توجه قرار می گیرد تاریخچه و ثبت آن در پرونده بیمار است. در این تاریخچه موارد موروثی در خانواده، موراد ژنتیکی که به هر نسل از خانواده منتقل شده است، بیماری هایی که افراد به آن مبتلا شده اند ثبت می شوند. بدین ترتیب با جمع آوری این اطلاعات می توان برای دوران بارداری زنان برنامه ریزی انجام داد. عضو هیئت مدیره جمعیت مامایی ایران، در مورد فعالیت های علمی و نوآوری هایی که از سوی آنها ارائه شده و در پزشکی هم تاثیر داشته است توضیح داد که نوآوری های بسیاری برای آسایش دوران بارداری از سوی جمعیت مامایی و همچنین انجمن علمی مامایی که به صورت تخصصی در حوزه علمی فعالیت می کنند ارائه شده است، اما مهم ترین آنها که در مقابل توجهات زیادی که به خود جلب کرد از سوی جامعه پزشکی مورد نقد و مخالفت قرار گرفت زایمان فیزیولژیک بود که بدون دخالت و حضور پزشک انجام می شود. در این نوع زایمان تلاش می شود هم مادر و هم نوزاد کمترین آسیب را متحمل شوند و مدت زمان زایمان و محیط آن برای مادر راحت و بدون استرس باشد. این نوع زایمان در حال در مراکزی انجام می شود که مجوز برای راه اندازی مرکز مشاوره مامایی داشته باشند و همچنین دوره های آموزشی زایمان فیزیولوژیک را هم گذرانده باشند. به گفته دکتر نامی، در حال حاضر در کشورهایی مانند هلند و انگلیس حدود سی درصد از زایمان ها فیزیولوژیک است و زایمان یا در محیط خانه و یا در محیطی که شبیه خانه آماده شده است با حضور یک تیم متخصص انجام می شود. در انگلیس ساختمان هایی کنار بیمارستان ها ساخته شده است که شبیه ساز خانه هستند و زنان در طول بارداری خود به آن رفت و آمد می کنند تا با آشنایی با محیط آن در زمان زایمان آرامش خاطر داشته باشند. با توجه به انجام این روش در کشورهای توسعه یافته پزشکان در ایران با ای روش مخلف هستند و این در حالی است که هنوز هیچ توجیه علمی از سوی آنها برای رد این روش ارائه نشده است.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، جهش در ژن ” FGFR3″ در لوکوس “4p16 ” موجب این بیماری می شود و توارث این بیماری اتوزومال غالب است. ژن ” FGFR3″ کد کننده پروتئینی به نام گیرنده فاکتور رشد “فیبروبلاست3” است که در توسعه، رشد و نگهداری از استخوان و بافت مغز نقش دارد. تنها یک جهش در ژن FGFR3 مسئول ایجاد سندرم Muenke است و آن “Pro250Arg” است. این جهش باعث می شود که پروتئین FGFR3 بیش از حد نرمال فعالیت کند، که منجر به تداخل در رشد استخوان ها و به هم پیوستن قبل از موعد استخوان های جمجمه می شود.

بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال دارای یک همجوشی زودرس در استخوان های جمجمه در امتداد درز تاجی هستند که این خط رشدی از یک گوش تا گوش دیگر امتداد دارد. این همجوشی می تواند دوطرفه یا یک طرفه باشد ولی میزان رخداد دوطرفه آن بیشتر است. البته قطعات دیگر جمجمه ممکن است نیز در شکل غیر طبیعی جمجمه نقش داشته باشند. در اکثریت بیماران برجستگی تمپورال، افزایش فاصله بین دو چشم، پتوزیس، استرابیسم، ابروی کمانی، پهن شدن استخوان های گونه و شکاف لب یا کام دیده می شود. حدود 5 درصد از افراد مبتلا دارایسر بزرگ هستند. بعلاوه افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دارای اختلالات خفیف در دست و پا مانند براکی داکتیلی، شست دست و پا پهن، انگشتان مخروطی و کلینوداکتیلی باشند. از دست دادن شنوایی در حدود 33 تا 100 درصد بیماران مشاهده می شود. اکثر افراد مبتلا به این بیماری از هوش طبیعی برخور دارند، اما تاخیر و ناتوانی در یادگیری ممکن است، دیده شود.

علائم و نشانه های این سندرم در میان مبتلایان بسیار متفاوت است (بیان متنوع). برخی از این علایم با مبتلایان به سایر سندرم ها که با کرانیوسینوستوز همراهی دارند، همپوشانی دارند. بین 6 و هفت درصد از افراد مبتلا دارای جهش در ژن مرتبط با سندرم Muenke  هیچگونه علایمی از بیماری را بروز نمی دهند. نفوذ این بیماری بین زنان 87 درصد و بین مردان 76 درصد است.

سی تی (CT) اسکن و رادیولوژی برای ارزیابی نشانه های بیماری در جمجمه می توانند کمک کننده باشند. سونوگرافی در دوران بارداری می تواند یکی از راه های تشخیص جنین های مبتلا باشد. انجام تست ژنتیک مربوطه که بررسی وجود جهش ” Pro250Arg ” در ژن “FGFR3″ تست تاییدی این بیماری است. سندرم مواِنک دارای الگوی توارثی اتوزومال غالب با نفوذ ناکامل و بیان متنوع است. اگر والدین فاقد جهش بیماری زا در ژن ” FGFR3″ خود باشند فرزند بیمار ایشان بر ارث موزاییسم ژرم لاین در پدر و مادر و یا جهش جدید مبتلا شده است. هر فرزند فرد مبتلا به “Muenke syndrome” به احتمال 50درصد به این بیماری مبتلا می شود اما با در نظر گرفتن نفوذ ناکامل این بیماری این مقدار کمتر می گردد. در این خانواده ها برای حاملگی در معرض خطر تشخیص پیش از تولد توسط تست ژنتیک بر روی نمونه ” CVS ” در هفته 12 بارداری امکان پذیر است.

کودکان مبتلا باید در سن سه الی 6 ماهگی مورد جراحی ترمیمی کرانیوسینوستوز قرار گیرند. این جراحی علاوه بر بهبود ظاهر مبتلایان موجب کاهش عوارضی که در اثر افزایش فشار داخل جمجمه ای مانند تغییرات رفتاری ایجاد می شدند هم می شود.