جلد اول اطلس بیماری های نادر با عنوان “بیماری های ژنتیکی و مادرزادی”  به همت شورای علمی بنیاد بیماری های نادر ایران منتشر شد.

سازمان ملی بیماریهای نادر”NORD” که مقر دفتر مرکزی  آن در ایالات متحده آمریکا می باشد، روز اول اکتبر 2019 را روز جهانی سرطان نادر نامیده است.

در یک به‌ روزرسانی شگفت‌انگیز، تکنیک ویرایش ژن کریسپر اکنون می‌تواند به‌طور همزمان چندین ژن را ویرایش کند.

بیماری های غیر ژنتیکی

بنیاد بیماری های نادر ایران جهت جمع آوری دیدگاهها و نقطه نظرات در خصوص تدوین سند ملی بیماری های نادر  روز پنجشنبه 10 مرداد جلسه ای با حضور انجمن های بیماری های نادر برگزار کرد.

به طورکلی بیماری های ژنتیکی به دو دسته کروموزومی و ژنی تقسیم می شوند

ژنوم انسان و بیماری های ژنتیکی

طبق اعلام Billion Toone در حال حاضر تست خونی پیش از تولد برای SMA و دیگر بیماری های تک ژنی موجود است .

آیا ما نیاز به تجدید نظر در برنامه غربالگری ماموگرافی در بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز داریم ؟