به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر به نقل از ( ریردیزیز نیوز) اگر چه (TMAU) به جهش یک ژن به نام FMO3 نسبت داده شده است، مطالعه جدید رویکردهای ژنتیکی و حسی برای شناسایی سایر ژنها که ممکن است در این عارضه موثر باشند را تلفیق کرده است. یافته ها نشان می دهد آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش در ژن  FMO3  و شناسایی تمام علتهای  ( TMAU) کافی نبوده است. (TMAU) به عنوان یک بیماری نادر شناخته شده است که در آمریکا کمتر از 200 هزار نفر به آن مبتلا هستند هرچند دبلیل بروز آن هنوز نامشخص است. افراد مبتلا به این بیماری احتمالا به دلیل نقص در ژن FMO3 که در نتیجه دستور اشتباه برای ساخت آنزیم های آن می دهد قادر به سوخت و ساز TMA  نیستند. که  این بیماری با بوی ناخوشایند همراه است که به صورت ادرار، عرق، بزاق، تنفس از بدن خارج می شود. دکتر جرج پرتی سرپرست نویسندگان درباره یافته های این تحقیق می گوید صرف نظر از موارد یافته شده آزمون چاش کولین، تجمع TMA   که وجود اختلال را  آشکار می کند تایید خواهد کرد. مترجم: شکوفه کریمی

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر به نقل از (سلامت آنلاین) مایکروسافت بتازگی اپلیکیشنی به نام GazeSpeak طراحی کرده که پس از نصب روی گوشی‌های هوشمند، حرکات چشم بیماران دچار ALS را دنبال کرده و بلافاصله و همزمان، می‌تواند آنها را تفسیر و رمزگشایی کرده، سبب تسهیل در برقراری ارتباط این افراد شود. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) یک نوع بیماری تخریبگر پیشرونده محسوب می‌شود که برخی نرون‌های عصبی را مورد حمله قرار می‌دهد و با ایجاد اختلال در دستگاه عصبی بدن باعث می‌شود فرد مبتلا قدرت و توانایی سخن گفتنن، خوردن و یا حرکت کردن را بتدریج از دست بدهد. برای آن دسته از مبتلایان که توان صحبت کردن خود را از دست داده‌اند اما هنوز قادر به حرکت دادن چشمانشان هستند، دانشمندان مایکروسافت، GazeSpeak را طراحی کرده و توسعه داده‌اند که با استفاده از دوربین گوشی موبایل می‌تواند حرکات چشم فرد مبتلا را ردیابی کند و با رمزگشایی آنها در زمان واقعی، تفسیر و معنای آنها را در قالب چهار بخش دارای حروف الفبا نشان دهد. پس از تکمیل فرایند نگاه و تفسیر، کلمه مورد نظر بیمار بآسانی مشخص و بیان می‌شود. در واقع GazeSpeak از نوعی هوش مصنوعی برای تبدیل حرکات چشم به گفتار بهره می‌برد که با اجرا روی دستگاه شنونده می‌تواند درک صحیحی از نگاه‌خوانی در زمان واقعی ارائه دهد. محققان مایکروسافت گفته‌اند قرار است مقالاتی مرتبط با این سیستم ارتباطی را در کنفرانسی با عنوان «عوامل انسانی در سیستم‌های رایانه‌ای» ارائه کنند که ماه می امسال در کلرادوی امریکا برگزار خواهد شد اما به گفته آنها، اپلیکیشن مورد نظر تا قبل از ماه می در فروشگاه اپ‌استور اپل در دسترس کاربران قرار خواهد گرفت.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، به نقل از (ریر دیزیز نیوز):  آنها همچنین دریافتند این مکانیسم جدید موجب تقویت ایمنی بلندمدت در مقابل تومورهای گلیوبلاستوما می شود و به شدت در مقابله با سرطان سینه و مولتیپل میلوما (تومور بدخیم مغز استخوان) موثر است. رابرت کورنلوک، سرپرست تیم تحقیق، در این باره می گوید: «شرکت های تولیدکننده این دارو شروع به انجام آزمایشات بالینی خود بر روی انسان ها کرده اند تا تاثیر تلفیق این دو دارو را بر روی بیماران مبتلا به انواع سرطان ها ارزیابی نمایند.» شاون بئوگ سرپرست نویسندگان مقالات سال 2014 تا 2017 می گوید: این تحقیقات درک ما را از مکانیزم های پشت این تاثیرات دوگانه افزایش می دهد که هم باعث افزایش پاسخ ایمنی و هم تضعیف سلولهایی که به سیستم ایمنی حمله می کنند می شود. ما امیدواریم که غددشناسان و  شرکتهای زیست فناوری  هم این آزماتیشات را در کلینیکهای آزمایشی بالینی انجام دهند مترجم: شکوفه کریمی

این آزمایش با نام های مختلف شناخته می شود. در ابتدا به آن NIPD می گفتند، یعنی تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد. اما چون این روش در واقع تشخیصی نیست نام آن به NIPT به معنی آزمایش ؛یر تهاجمی قبل از تولد. همچنین در مورد این نام نیز اتفاق نظری وجود ندارد و اخیرا پیشنهاد شده است نام آن به NIPS تغییر کند که معنی آن غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد است.

مزایا

دقت بالاتر از ۹۹ درصد: یعنی ۹۹ در صد موارد ناهنجاری های کرومزومی ۲۱ را می توان با این روش شناسایی کرد. منفی کاذب: بسیار نادر است. اما صفر نیست. یعنی امکان آن که جنین مبتلا به ناهنجاری کروموزوم ۲۱ یا ۱۳ یا ۱۸ باشد و در غربالگری با این روش کم خطر گزارش شود، بسیار کم است. غیر تهاجمی ست. یعنی با نمونه گیری از خون مادر این روش قابل انجام است. علیرغم دقت بالا، خطری متوجه جنین یا مادر نمی شود.

معایب:

این روش در حال حاضر بسیار پر هزینه است. حتی از روش های تشخیص قطعی برای همه کروموزومها هم پر هزینه تر است. هزینه آن دو برابر روش های تشخیصی قطعی و حدود ده برابر روش های غربالگریست. فقط کرومزوم های شایع یعنی کرومزومهای ۱۳ و ۱۸ و ۲۱ در آن بررسی می شود. در حالی که در روش های تشخیصی همه کروموزومها بررسی می شوند. لذا این روش سایر کرومزوم ها را بررسی نمی کند. در چند قلویی دقت آن کاهش می یابد. در حالات موزایزیسم دقت ندارد و قابل تشخیص نیست. وضعیت کرومزومی جفت را نشان می دهد و نه لزوما جنین را. بنابراین ممکن است جنین سالم باشد اما ناهنجاری گزارش شود. نتایج مثبت لزوما به معنای مبتلا بودن جنین نیست و حتما باید با روش های تکمیلی تایید شود. جایگزین سونوگرافی نیست. در ۶ تا ده درصد موارد این آزمایش را می باید تکرار کرد و در حقیقت میزان شکست آن بالاست.

توصیه مهم:

قبل و بعد از انجام این بررسی حتما می باید مشاوره ژنتیک انجام شود و خانواده از محدودیت های این روش آگاه باشد و به خصوص این که در صورتیکه پاسخ مثبت گزارش شود، حتما می باید با روش های تهاجمی مثل سی.وی.اس یا آمنیوسنتز آن را تایید کرد. این آزمایش توسط شرکت های مختلف در خارج از کشور با کیفیت های مختلف انجام می شود که بسته به کیفیت آن هزینه آن نیز متفاوت است. برخی از آنها در تصویر زیر آمده اند:

چشم انداز آینده:

1-امید آن وجود دارد که به زودی این آزمایش در داخل کشور انجام شود. 2-به زودی سایر کروموزوم ها نیز قابل بررسی خواهند بود. 3-امید آن است که هزینه انجام آن به میزان قابل توجهی کاهش یابد.

   به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران به نقل از سازمان غذا و دارو آمریکا، “Emflaza” یک کورتیکواستروئید است که باعث که کاهش التهاب و کاهش فعالیت سیستم ایمنی بدن می شود. دیستروفی عضلانی یک نوع اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تخریب پیشرونده عضلانی و ضعف می شود.

کورتیکواستروئیدها معمولا برای درمان DMD در سراسر جهان استفاده می شود. این اولین تایید FDA از کورتیکواستروئید برای درمان DMD و اولین تصویب deflazacort برای هر گونه استفاده در ایالات متحده است.

بیلی دان مدیر بخش محصولات نورولوژی  مرکز تحقیق و ارزیابی سازمان FDA می گوید این اولین دارو برای بیماران دیستروفی دوشن است که در سطح گسترده تصویب شده است.

DMD  رایج ترین نوع بیماری است که با فقدان دیستروفین  که یک پروتئین برای کمک به سلولهای عضلات است  به وجود می آید. علائم این بیماری معمولا از سن 3 تا 5 سال شروع می­ شود و به تدریج رو به وخامت می­  رود. این بیماری اغلب در افراد بدون سابقه فامیلی رخ می­دهد. و بیشترین آمار ابتلا مربوط به پسران است ولی در موارد نادر دختران را نیز مبتلا می­کند. از هر 3600 نوزاد پسر در جهان  یک نفرمبتلا به DMD می­ شود.

ترجمه: شکوفه کریمی

گرانت استوارت از دانشگاه بیرمنگام بریتانیا گفت: «در این مطالعه نوری تازه بر مکانیسم‌هایی تابیده شد که زیربنای تکثیر DNA به شمار می‌رود و بر سلامت انسان اثرگذار است». به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر به نقل از زی‌نیوز، بر اساس یافته‌های این مطالعه که در Nature Genetics منتشر شده، محققان داده‌های ژنتیک بیش از ۲۵۰ فردی را در جهان بررسی کردند که به کوتاهی قد موسوم به microcephalic دچار بودند. مشخصه این گروه از اختلالات، اندازه سر کاهش‌یافته و قد کوتاه است. محققان دریافتند که ۲۹ نفر از افراد مورد مطالعه دارای نسخه معیوبی از یک ژن به نام DONSON هستند. آزمایش‌های انجام شده روی سلول‌های در حال رشد درون آزمایشگاه نشان داد که این ژن نقشی حیاتی در اطمینان از کپی شدن درست به هنگام تقسیم و رشد سلولی دی‌ان‌ای ایفا می‌کند. سلول‌هایی از بیماران مبتلا به جهش‌های رخ داده در ژن DONSON اشکالاتی در تکرار موثر دی‌ان‌ای آنها و محافظت در برابر آسیب غیر قابل کنترل داشت و در نهایت منجر به نوعی نقص رشد کوتاهی یا کوتولگی microcephalic می‌شد. این تحقیق امکان تشخیص دقیق‌تر را برای بیمارانی با میکروسفالی ژنتیک نیز افزایش می‌دهد. منبع سلامت آنلاین

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از خبرگزاری ایلنا، محمود تولایی درباره بیماری‌های ژنتیک گفت: در مباحث انسان شناسی معاصر طرح ژنتیک انسانی، از ابتدای هزاره سوم با کمک ده‌ها کشور آغاز شد. در این طرح تمامی ژن‌های انسانی (حدود ۳۰۰۰ ژن) را طبقه بندی کردند. اطلاعات به دست آمده از این طرح، تحولات بسیاری را به وجود آورد که به پیش‌گیری اختلالات ژنتیکی در مناطق مختلف جهان کمک بسیاری کرد و باعث شد تا پیشگیری‌هایی در خصوص مشکلاتی که کشورها در حوزه سلامت دارند؛ انجام پذیرد.تولایی خاطرنشان کرد: ما می‌توانیم با فرهنگ‌سازی، بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی که منشا ازدواج‌های فامیلی دارند را شناسایی کنیم و با پیش‌گیری، تعداد تولد نوزادانی که با اختلالات ژنتیکی متولد می‌شوند را کاهش دهیم. به عنوان مثال در حوزه عقب ماندگی، اگر در خانواده مورد دومی پیدا شود، متوجه می‌شویم که یک مشکل ژنتیکی در خانواده وجود دارد و پس از آن می‌توان با پیشگیری جلوی تکرار آن را گرفت. در چنین مواردی می‌توان اینگونه توصیف کرد که اگر قبل از ازدواج زوجین آزمایش ژنتیک انجام می‌دادند؛ نوزادی با چنین شرایطی هرگز متولد نمی‌شد.رییس انجمن ژنتیک ایران با اعلام آمار ازدواج‌های فامیلی در ایران ادامه داد: متاسفانه در کشور ما ۴۵ درصد ازدواج‌ها فامیلی است و این موضوع عامل اصلی افزایش تعداد بیماران با منشا ژنتیکی است. آزمایش‌هایی که در شهرستان‌هایی مانند پاکدشت، ورامین و مناطق اطراف تهران انجام شد؛ نشان داد که ۹۰ درصد بیماری‌های ژنتیکی در خانواده‌ها تکرار شده است و ریشه همه آنها اختلالات ژنتیکی است. وی تصریح کرد: این موضوع بسیار مهم است که اگر قبل از ازدواج زوجین مشاوره ژنتیک انجام می‌دادند ما با کاهش ۷۰ درصدی این بیماری‌ها روبه‌رو می‌شدیم ولی متاسفانه در اکثر مواقع با اصرار دو طرف ازدواج صورت می‌گیرد. ما تاکید داریم که برای آینده ایران باید در کنترل جمعیت تجدیدنظر بکنیم و موضوع چند فرزندی را خانواده‌ها مد نظر قرار بدهند.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران  به نقل از سایت ” نورد” این برنامه  آنلاین برای حمایت از جامعه بیماران نادر در روز 28 فوریه در ساعت  13 بعد از ظهر شروع خواهد شد. با این کار کاربران با ورود به سایت  توییتر و استفاده از هشتگ#abcDRBchat در این برنامه آنلاین برای حمایت از بیماران مشارکت می­ کنند.

این چهارمین برنامه سالانه پیام های توییتری است که با همکاری سازمان ملی بیماری های نادر آمریکا و ABC NEWS انجام میگیرد.

این برنامه به صورت آنلاین پزشکان، متخصصان، متخصصان مراقبت­های بهداشتی و … در سراسر جهان با خود همراه می­ کند.  این کار فرصتی برای بیماران، پزشکان، جامعه بیماران نادر و عموم است تا  روز جهانی بیماری های نادر گرد هم می­آورد و سوال بپرسند، پاسخ بگیرند، و از همه مهمتر آگاهیشان را بالا ببرند.

 مترجم: شکوفه کریمی

دومین دوشنبه فوریه هرسال به نام روز جهانی صرع نامگذاری شده که امسال مصادف با روز 25 بهمن شده است و همگام با جامعه جهانی، برنامه های مربوط به این روز در ایران هم اجرا می شود. ارتقا آگاهی مردم در مورد صرع، ارایه خدمات تشخیصی و درمانی مناسب، افزایش امکانات و تجهیزات و برطرف شدن باورهای غلط و خرافات از مهمترین اهداف برگزاری روز جهانی صرع در ایران است. یکی از برنامه های روز جهانی صرع در ایران برگزاری مسابقه شطرنج با بیماران صرع است که براساس اعلام آمادگی فدراسیون شطرنج، احسان قائم مقامی قهرمان شطرنج ایران با 30 تا 40 نفر از بیماران مسابقه می دهد. استقرار اتوبوس ها برای پاسخگویی به سوالات شهروندان در زمینه صرع، پخش تیزرهای آموزشی در مترو از دیگر برنامه های این روز است. دکتر محمد رضا اشرفی روز دوشنبه به مناسبت روز جهانی صرع افزود: حدود 30 درصد بیماران مبتلا به صرع نیز به دلایل مختلف از جمله بی خوابی و استرس همچنان نیاز به مصرف دارو دارند. وی اظهار کرد: هرچند بیماران صرع علاج قطعی پیدا نمی کنند اما با تشخیص صحیح و درمان های دارویی می توانند بر این عارضه غلبه کرده و آن را کنترل و بیماران در اغلب موارد بهبودی خود را پیدا کنند. اشرفی، مهمترین اقدام برای تشخیص مناسب بیماری را گرفتن شرح حال دقیق بیمار اعلام کرد و گفت: خانواده ها باید اطلاعات کامل و دقیق را در اختیار پزشک قرار دهند تا بیماری به درستی تشخیص داده شود. فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال، سابقه فامیلی، مشکلات زایمان، وضعیت تکامل را از جمله موضوعات مهم در تشخیص صحیح بیماری بسیار اعلام کرد و گفت: همکاری بیمار نقش مهمی در درمان دارد. پزشکان با داشتن اطلاعات کامل فرد بیمار، می توانند نوع بیماری این فرد را به دقت تشخیص دهند. وی با اشاره به اینکه تشخیص پزشکان برای صرع، بالینی است گفت: نوار مغزی به تشخیص پزشکان کمک موثری می کند. انجام تصویربرداری مغزی مانند سی تی اسکن و MRI برای جستجوی علت تشنج و مدت درمان آن، ضروری است. استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران افزود: بعد از تشخیص اقدامات دارویی آغاز خواهد شد. نوع داروها برساس سن، جنس و نوع تشنج تعیین می شود. اشرفی ادامه داد که در براساس طبقه بندی گذشته هر فرد دو بار تشنج می کرد و علت آن در معاینات اولیه مشخص نبود، بیمار صرع محسوب می شد اما براساس طبقه بندی جدید اگر نوار مغزی غیر طبیعی بوده و نشانگر امواج صرعی باشد یا تصویربرداری مغزی مانند MRI ضایعه ساختمان مغز وی را تایید کند حتی بعد از یک نوبت تشنج می توان از این فرد را مبتلا به بیماری صرع دانست. وی به نقش ژنتیک در بروز صرع اشاره کرد و گفت: حدود 25 هزار ژن در بدن انسان شناسایی که تعدادی از آنها با بیماری صرع در ارتباط هستند. تعدادی از ژن ها معیوب یا تغییر وضعیت یافته، می توانند در بروز صرع نقش موثر داشته باشند. ** درمان صرع 2 تا 5 سال طول می کشد قائم مقام انجمن صرع ایران نیز طول دوره درمان بیماری صرع را 2 تا 5 سال اعلام کرد و گفت: بیماران صرع باید بدانند که با یک یا دونسخه درمان نمی شوند و حداقل 2 طول طول می کشد تا درمان شوند. دکترپرویز بهرامی اظهار کرد که پزشکان باید اطلاعات کاملی در مورد نحو و طول مدت احتمالی درمان در اختیار بیماران قرار دهد تا آنان همکاری لازم را داشته باشد. وی به عوارض قطع ناگهانی داروی بیماری صرع اشاره کرد و گفت:برخی بیماران مدتی که تشنج نمی کنند اقدام به قطع ناگهانی داروها می کنند که این اقدام می تواند عوارض خطرناک برای بیمار داشته باشد. بهرامی با اشاره به اینکه انتخاب دارو براساس نوع صرع، سن و جنس انجام می گیرد، بیان کرد: وظیفه پزشک انتخاب بهترین دارو و روش درمانی با کمترین عارضه برای مریض است. قائم مقام انجمن صرع ایران با اشاره به اینکه انتخاب نوع دارو، ارائه درمان مناسب و همکاری بیمار نقش اساسی در کنترل و درمان بیماری صرع دارد و به همین دلیل پزشکان باید نهایت دقت را در این زمینه ها به عمل آورند. وی به ورود داروهای جدید به بازار اشاره کرد گفت: اکثرا این داروها در ایران وجود دارد و بیماران در حال استفاده از آنها هستند. بهرامی ادامه داد: هرچند داروهای قدیمی صرع داروهای خوبی هستند اما دارای عوارض بیشتری از داروهای جدید می باشند. بهرامی، هدف از نام گذاری این روز را ارتقای آگاهی افراد جامعه در مورد صرع و از بین بردن خرافات در این زمینه اعلام کرد و گفت: برخلاف تصور افراد جامعه در برخی موارد افراد مبتلا به صرع می توانند موفق و خیلی بهتر از افراد سالم عمل کنند و این امر مستلزم همکاری خوب ارگان ها خصوصا وزارت بهداشت در زمینه تامین بودجه و امکانات درمانی است. ** صرع بیماری شایع در قلمرو بیماری های عصبی است فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال نیز با اشاره به اینکه صرع یک بیماری شایع در قلمرو بیماری های عصبی است، گفت: پیش بینی می شود که حدود یک درصد جمعیت به این عارضه مبتلا باشند. دکتر غلامرضا زمانی اظهار کرد که مبتلایان به صرع باید تغذیه مناسب، خواب کافی و استراحت داشته باشند و از عوامل محرک که آستانه تحریک تشنج را کاهش می دهد پرهیز کنند. وی تاکید کرد که این افراد باید از خستگی مفرط، بی خوابی، کم آبی بدن، گرما زدگی، تب و تشنج اجتناب کنند. تشنج در واقع اختلال گذرا از عملکرد مغزی است که در اثر تخلیه الکتریکی غیرطبیعی در سلول های عصبی مغز پیدا می شود و سبب ایجاد علائم گوناگونی مثل از دست دادن ناگهانی هوشیاری، انقباض عضلات یا تغییرات حسی و رفتاری در فرد می شود. این امواج الکتریکی غیرطبیعی همان چیزی است که ما آنرا در نوار مغزی ثبت می کنیم. زمانیکه فردی بدون عامل برانگیزاننده خاصی مثل افت قند خون، تب، کمبود کلسیم و… مکرراً دچار حملات تشنج شود، می گویند دچار صرع یا اپی لپسی شده است. در مواردیکه تشنج در اثر عامل برانگیزاننده بروز کرده باشد با رفع آن علت مثلاً افت قند خون و یا کمبود کلسیم، حملات تشنج نیز متوقف می شوند. اما اگر بعد از رفع عوامل برانگیزاننده حملات تشنج بازهم تکرار شود آن موقع بیماری صرع مطرح می شود. منبع: فانا