اولین جلسه تدوین سند ملی بیماری های نادر با همکاری بنیاد بیماری های نادر ایران و دانشگاه علوم پزشکی تهران در روز یکشنبه 26 خرداد 1398 برگزار شد.

بیماری های نادر بر جمعیت کمی تاثیر می گذارند ، اما به شدت می توانند ناتوان کننده و تهدید کننده زندگی باشند.

رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت گفت:  اطلاعات همه بیماران مبتلا به MPS  را به صورت سیستمی جمع آوری کرده ایم و  نقشه ژنتیکی  و نحوه  پراکندگی این بیماری را در دسترس داریم که به دنبال آن چرایی شیوع بیشتر این بیماری در برخی مناطق را بررسی می کنیم.

مقاله تحقیقاتی دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران تحت عنوان ”  تشخیص زودرس بیماری های نادر مغزی توسط MRI از جنین، در آخرین کتاب بین المللی آزمایشگاه نقشه برداری مغز چاپ و منتشر شد. 

درگیری تیروئید در بزرگ‌ترین گروه بیماران مبتلابه سندرم چانارین-دورفمن که حامل جهش بنیان‌گذار در ژن ABHD5 هستند.

بنیان گذار علم ژنتیک ایران گفت: تمام بیماری‌های نادر و خاص ریشه ژنتیکی دارند و تنها راهکار موثر برای کاهش این بیماری‌ها پیشگیری است.

در راستای بهبود وضعیت سلامت جامعه و باهدف پیشگیری و کنترل از بیماری‌های غیر واگیر «طرح ملی کنترل فشارخون بالا » از 27 اردیبهشت‌ماه سال جاری در کشور آغازشده و تا 15 تیرماه 1398 ادامه می‌یابد.

محققان دانشگاه ویرجینیای  غربی  می گویند به یافته هایی رسیده اند که میتواند منجر به درمان بهتر کم خونی فانکونی (FA) که یک بیماری خونی نادر و ژ نتیکی در اطفال است بشود. کودکان متولد شده با این بیماری که میزان بروز آن 1 مورد در 136،000 تولد است ، به طور متوسط طول عمر 20 تا 30 سال دارند،که در نهایت به سمت لوسمی پیشرفت می کند.

به چه بیماری هایی نادر می گویند؟ بیماری نادر به  بیماری اطلاق می‌شود که فراوانی آن از نسبت مشخصی که در کشورهای مختلف  متفاوت است کمتر باشد.

بیماری گوشه (به انگلیسی: Gaucher’s disease) جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال (از دسته لیپیدوز) است. این بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب می‌باشد. بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبودآنزیم بتا – گلوکوسربروزیداز (b glucocerebrosidase) و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت می‌شوند، تشخیص داده می‌شود. (به زبان ساده‌ترچربی درلیزوزوم ماکروفاژها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود)