به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر ایران،  دکتر محمد رازی در رابطه با نظر علمی انجمن ارتوپدی درخصوص اوزون تراپی یکی از روش‌های درمانی برای رفع دردهای شدید مفصل، کمر و گردن و درمان دردهای مختلف افزود: اوزون تراپی یکی از روش‌های به اصطلاح پزشکی جایگزین است و همانند بیشتر روش‌های مشابه در پزشکی جایگزین درمان‌هایی همچون سرطان، ایدز، دردهای مفاصل و بیماری MS و دستمایه تبلیغ فراوان است. این روش مورد تایید اداره دارو و غذای آمریکا نبوده و تا امروز در کتب و مقالات معتبر و نیز در مراکز آکادمیک مطرح موردی از استفاده آن در درمان صورت نگرفته است. وی گفت: Hyperbaric Oxygen Therapy کاملا با این روش متفاوت است. اما متاسفانه در تبلیغاتی که توسط عرضه کنندگان این روش می‌شود، سعی در ارتباط این دو با هم می‌شوند، بنابراین این روش بر اساس شواهد موجود درمان استانداردی برای افراد دیابتی محسوب نمی‌شود. رازی همچنین در پاسخ به این پرسش که چقدر اوزون تراپی در درمان دردهای ستون فقرات موثر است، خاطرنشان کرد: استفاده از اوزون تراپی در درمان دردهای ستون فقرات بر اساس مقالات موجود، شواهد کافی مبنی بر موثر بودن یا نبودن آن در درمان دیسک بین مهره‌ای وجود ندارد. منبع فانا

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از سایت (NIH) سازمان ملی سرطان(NIC) یک کتاب فورمول دارویی جدید را ایجاد کرده است که محققان را قادر می سازد سریعتر به ارتقاء و ارزیابی عوامل تحقیقاتی  که در آزمایشات بالینی سرطان موثرند  استفاده کنند. این کتاب دارویی در نهایت باعث تسریع در قابلیت گزینه های درمانی موثر برای بیماران سرطانی خواهد شد. کتاب فرمول ملی آمریکا، کتابی است درباره استاندارد داروها و فرآورده های دارویی و بوسیله کمیته ای از جمعیت داروسازان آمریکایی تهیه میشود و به عنوان کتاب استاندارد رسمی جهت داروها و اغذیه شناخته میشود این کتاب یک مشارکت عمومی و خصوصی بین (NIC) و شرکتهای بیولوژیکی و دارویی است. به گفته داگلاس لوی مدیر عامل (NIC) این کتاب به محققان کمک می کند آزمایشات امیدبخشی را برای کمک به بیماران انجام دهند.

روایت معلم مدرسه دانا از دیدار با رئیس آتش نشانی دارآباد

هوای داغدار امروز شهرمان را جز خنکای برف التیام نمی داد ….و دل ما جز به دیدار هم سنگران عزیزان از دست رفته مان آرام نمی گرفت از این رو با دوستان خوبمان در پایه دهم تصمیم گرفتیم برای عرض تسلیت به این بزرگواران راهی ایستگاه آتش نشانی داراباد شویم تا بلکه حضورمان دلگرمی ای باشد برایشان….. در این دیدار پای درد و دل رئیس ایستگاه داراباد نشستیم. بغضی که در گلو و اشکی که در چشم داشت آتش درونمان را شعله ور تر کرد اما چه چاره ای بود جز آنکه با نگاهمان و با امیدمان دلداریش دهیم…. در پایان و زمان خداحافظی رئیس ایستگاه پس از ابراز شادمانی از حضورمان و تشکر فراوان فقط و فقط یه خواهش داشت خواهشی تامل برانگیز: اگر التیام دل ما را میخواهید چهارشنبه سوری امسال، مارا به دردسر نیاندازید…. و این حداقل مرهم ما بر سوز دل این عزیزان است. پروانه های عاشق از اینجا نرفته اند…. این عشق جاودانه که حاشا نمی‌شود

به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر ایران دکتر شمسعلی رضازاده رییس پژوهشکده گیاهان دارویی جهاد دانشگاهی  گفت که نخستین داروی گیاهی درمان آلزایمر در جهان که به همت متخصصان و دانشمندان جهاد دانشگاهی در ایران تولید شده است روز سه شنبه با حضور وزیر بهداشت در البرز رونمایی می شود. به نقل از خبرگزاری ایرنا در این مطالعه که بر 42 بیمار مبتلا به آلزایمر خفیف تا متوسط در سنین بین 80-65 سال انجام شد، به این افراد عصاره گیاه بادرنجبویه تجویز و به دسته‌ای دیگر دارونما داده شد. وی ادامه داد:‌ پس از اتمام مطالعه شاخص های فراموشی، فعالیت های شناختی و عوارض جانبی مورد پایش قرار گرفتند و پس از چهار ماه انجام مطالعه نتیجه به شکل قابل توجه و معناداری بیان می‌کرد در افرادی که از عصاره بادرنجبویه استفاده کرده‌اند نسبت به افرادی که دارونما مصرف نموده‌اند میزان آلزایمر خفیف تا متوسط به خوبی کنترل شده است و همچنین عارضه اضطراب و تحریک پذیری به شکل محسوسی نسبت به دسته دوم که دارونما مصرف نموده‌اند، کاهش داشته است.

سید حسن قاضی زاده هاشمی وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی علاوه بر حضور در آئین رونمایی این دارو، از گونه جدید ذخایر ژنتیکی نیز رونمایی خواهد کرد.

سارکوئیدوز (Sarcoidosis) یک بیماری با علت ناشناخته است که در آن التهاب در گره‌های لنفاوی، ریه‌ها، کبد، چشم‌ها، پوست و دیگر بافت‌ها رخ می‌دهد. واژه سارکوئیدوز به معنای «ناهنجاری گوشت‌مانند» است. در این بیماری توده کووچکی از بافت غیر طبیعی گرانولوما  در اندام های خاص بدن شکل می گیرد. گرانولوماها خوشه هایی از سلولهای ایمنی هستند. در برخی مبتلایان این گرانولوماها از بین نمی روند و در نتیجه موجب التهاب بافت و زخم شدن آن می شوند. این بیماری تقریبا تمام اندامهای بدن را مورد حمله قرار می دهد، اغلب بر ریه ها، چشم و پوست اثر دارد. این بیماری در 20 نا 40 سالگی شایع است. زنان بیشتر به این بیماری دچار می شوند. سارکوئیدوز در کودکان بسیار نادر است. این تکنولوژی  به کشف اطلاعاتی برای محققان منجر می شود. مانند: آیا وقتی که بیماری سارکوئیدوز بروز می کند بیماران کمتر می توانند پیاده روی کنند؟ آیا توان کار کردن را از دست می دهند؟ آیا در روزهای آفتابی بیماریشان تشدید می شود؟ آیا موقعیت جغرافیایشان بر روی علائم آنها تاثیر می گذارد؟ آیا متغیر های فصلی بر روی بیماری آنها موثر است؟ بیماران با چه سرعتی به دوره درمان پاسخ می دهند؟ این برنامه همچنین منبع تحقیقی کامل در مورد بیماری ها است که در حدود دوسال پیش طراحی شده و داده های ارزشمندی را در زمینه پارکینسون، سرطان سینه و آسم ارائه داده است. دلیل اصلی بیماری سارکوئیدوز هنوز مشحص نشده است اما محققان می گویند این بیماری  وقتی شروع می شود که پاسخ ایمنی به برخی عوامل خارجی مثل عفونتهای غیر معمول که وارد بدن می شوند داده نمی شود. و بدن توان مقابله با آنها را ندارد. محققان می گویند این اپلیکیشن ها در برنامه های تحقیقی آینده موثر خواهند بود. و فرصتهای مناسبی را فراهم خواهند کرد.

این بیماری یک بیماری کشنده و ژنتیکی است که روی قدرت و حرکت عضلات تاثیر می گذارد. در واقع ضعف عضله به علت از دست دادن کنترل حرکتی نورون ها است. این بیماری در تمامی سن ها می تواند اتفاق بی افتد. اسپینرازا یک داروی تزریقی است که به مایع نخاعی تزریق می شود. به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر به نقل از سایت (FDA) ایمنی و اثر بخشی بر روی ۱۲۱ بیمار ازمایش شد که نتیجه نشان داد که درصد بالایی از افراد کنترل بیشتر بر روی حرکات سر، ایستادن، راه رفتن، نشستن و … داشتند.

در نهایت در این آزمایشات حدودا 40% از بیماران تحت درمان با داروی SPINRAZA  در نقاط برجسته حرکتی بهبود یافتند.

از عوارض آن به عفونت مجاری تنفسی فوقانی و تحتانی و هم چنین یبوست اشاره کرد. همچنین در این بیماران کاهش پلاکت و سمیت کلیوی از عوارض خطرناک است. از دیگر عوارض مشاهده شده در مطالعات حیوانات، نوروتوکسیسیتی است. این دارو توسط بیوژن کمبریج از ماساچوست وارد بازار شده است. آتروفی (Atrophy) به معنای کوچک شدن و تحلیل رفتن بافت است.آتروفی مغزی (Brain atrophy, or Cerebral atrophy) یعنی کاهش اندازه بافت مغز به علت ازبین رفتن سلول های مغزی یا آسیب ارتباطات در مغز. آتروفی مغز درنتیجه برخی از بیماری ها، آسیب ها، اختلالات و افزایش سن ایجاد می گردد که ممکن است به ناحیه خاصی از مغز محدود شده باشد یا نواحی زیادی از آن را درگیر نماید. این مشکل باعث اختلال در عملکرد مغز می گردد و درصورت عدم درمان مناسب به تدریج پیشرفت می کند. درنتیجه آتروفی مغز، انواعی از اختلالات نورولوژیکی و مشکلات شناختی ایجاد می گردد. به طورکلی میزان آتروفی مغز با توجه به علت زمینه ای به صورت آهسته یا سریع افزایش می یابد.

به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر به نقل از سایت پزشکان بدون مرز، این گروه بین‌المللی به رهبری دانشگاه آدلاید چگونگی ارتباط جهش‌های این ژن را با ناتوانی ذهنی طی یک تحقیق توضیح داده‌اند.

این جهش‌ها که می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود، باعث اختلال در عملکرد سلول‌های طبیعی مغز می‌شود.

محققان می‌گویند این ژن درهای جدیدی را به روی رازهای ارتباط مغز و ناتوانی‌های متعاقب باز خواهد کرد. پژوهشگران در رابطه با نتایج این تحقیق چنین می‌گویند: چهارچوب اصلی شبکه پیچیده مغز در مرحله جنینی آغاز می‌شود. جای تعجبی نیست که درک و درمان اختلالاتی نظیر ناتوانی‌های ذهنی، اوتیسم و صرع که باعث تغییر در این شبکه سلولی می‌شود، مشکل است. دانشمندان با مطالعه بر روی بیماران مبتلا به مشکلات حافظه و یادگیری، موفق به کشف ژن USP9X شدند که در ایجاد شبکه اصلی سلول‌های عصبی دخیل بود. USP9X تولید اولیه سلول‌های عصبی را از سلول‌های بنیادی و همچنین توانایی آنها در ارتباط صحیح درون شبکه‌ای کنترل می‌کند. این نتایج از حیث درک چگونگی توسعه مغز و تغییر آن در افراد مبتلا به اختلالات مغزی و در پی آن شناخت بهتر این اختلالات و ابداع درمان‌های نوین‌تر بسیار مهم تلقی می‌شود. این پژوهش در مجله American Journal of Human Genetics منتشر می‌شود.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، بیش از ۲۰۰ نوع سرطان وجود دارد. شایع‌ترین آنها شامل سرطان ریه، پروستات، پستان، تخمدان، مثانه، روده‌ی بزرگ، کلیه، پانکراس، رحم، پوست، و خون هستند. شانس بقاء در اکثر این سرطان‌ها به ویژه سرطان ریه، بسیار کم است، زیرا اغلب تا مراحل پیشرفته، تشخیص داده نمی‌شود و این موضوع درمان آنها را دشوار می‌سازد. در اینجا بعضی از نشانه‌های سرطان را می‌آوریم که باید از آن آگاه باشید و اگر آنها را دارا هستید به خوبی بتوانید شناسایی کنید.

این را هم به یاد داشته باشید علائمی که در ادامه مطلب به آنها اشاره شده است علائم قطعی سرطان نیستند اما می توانند هشداری برای توجه بیشتر به سلامتی باشند.

 

کاهش وزن بی‌دلیل

اغلب یکی از علائم قابل توجه ابتلا به سرطان است. اغلب افراد مبتلا به تومورهای پستان یا ریه به یکباره کاهش وزن قابل توجهی را تجربه می‌کنند. کاهش وزن وقتی روی می‌دهد که سرطان به کبد سرایت می‌کند و عملکرد آن را در تنظیم اشتها و دفع سموم مختل می‌کند. علاوه بر این، کاهش وزن ممکن است نشانه‌ی سرطان کولون یا بخش دیگری از دستگاه گوارش باشد. کاهش وزن بی‌دلیل تا اندازه‌ای شایع است که : تقریباً ۴۰ درصد بیماران مبتلا به سرطان، کاهش وزن قابل توجهی را در هنگام تشخیص بیماری گزارش می‌کنند. و کاهش وزن بی دلیل و تحلیل شدید عضلانی در ۸۰ درصد سرطان‌های پیشرفته قابل مشاهده است. اگر بدون ورزش و رژیم غذایی لاغری، چندکلیو وزن کم کردید، حتماً به پزشک مراجعه کنید. از دست دادن ۴.۵ کیلوگرم از وزن بدن در یک ماه، یا بیشتر از ۱۰ درصد از وزن کل بدن در مدت شش ماه، نشانه‌ای است که نباید آن را نادیده بگیرید.  

تب یا عفونت مکرر

گرچه یک تب ساده نشانه‌ی مقابله بدن با یک عفونت است، اما تب دائمی یا طولانی مدت می‌تواند نشانه‌ی  نوعی سرطان، مانند سرطان لنف باشد. لوسمی یا سرطان خون نیز نشانه‌هایی مانند عفونت مکرر، تب، خستگی، درد و دیگر نشانه‌های مشابه آنفولانزا دارد.  

ضعف و خستگی

ضعف و خستگی که با  استراحت یا خواب کاهش نمی‌یابد، باید توسط پزشک بررسی شود. و ممکن است نشانه‌ای از سرطان باشد که البته پزشک باید با توجه به نشانه‌های دیگر آن را بررسی کند.  

تنگی نفس

هرچند که تنگی نفس ممکن است در اثر بیماری‌های بسیار مختلفی ایجاد شود، اما این نشانه ممکن است با سرطان ریه  نیز مرتبط باشد. هنگامی که تومور در ریه وجود دارد به راه تنفسی فشار وارد می‌آورد و باعث تنگی نفس می‌شود.  

سرفه شدید و درد قفسه سینه

بعضی اوقات نشانه‌های سرطان‌هایی مانند سرطان خون و تومورهای ریه، سرفه‌های بد یا برنشیت  است. این نشانه‌ها ممکن است پایدار باشند یا بطور چرخه‌ای بیایند و بروند. همچنین ممکن است درد قفسه سینه نیز  به ناحیه شانه‌ها و بازوها گسترش یابد. در صورت چنین نشانه‌هایی حتماً با پزشک مشورت کنید. اگر سرفه و گرفتگی صدا بیش از شش هفته به طول انجامید حتماً به پزشک مراجعه کنید، به ویژه اگر سیگار می‌کشید یا قبلاً سیگار می‌کشیده‌اید. گاهی گرفتگی صدا ممکن است نشانه‌ی سرطان حنجره، تیروئید، مری یا ریه باشد.  

نفخ

نفخ بی‌دلیل و طولانی مدت می‌تواند یکی از نشانه‌های سرطان تخمدان باشد. نفخ شکم همراه با درد لگن، ورم رورده‌ها و  احساس پُربودن شکم نیز ممکن است از دیگر نشانه‌ها باشد. همچنین درد یا نفخ معده پس از خوردن ممکن است نشانه‌ی سرطان معده باشد.  

سوزش سر دل

سوزش سر دل معمولاً یکی از نشانه‌های بیماری ریفلاکس اسید معده است اما اگر پایدار باشد ممکن است به سرطان  مری یا دهانه معده مرتبط باشد.  

مشکلات گوارشی

اگر در سیستم گوارشی‌تان متوجه تغییراتی به مدت بیشتر از چهار هفته شدید، که دلیل خاصی نیز نداشت، با  پزشک‌تان مشورت کنید، زیرا ممکن است نشانه سرطان در بخشی از دستگاه گوارش باشد، به ویژه در سالمندان این مسئله بیشتر باید مورد توجه باشد.  

مشکل در بلع غذا

مشکل در فرودادن غذا یا احساس اینکه غذا به گلو یا مری چسبیده، و رو به بدتر شدن می‌رود می‌تواند نشانه‌ی  سرطان گلو یا مری باشد. نشانه‌های دیگر شامل درد و سوزش هنگام فرودادن غذاست. سرطان مری در ابتدا هیچ نشانه‌ای ندارد، بنابراین از این نشانه‌ها نباید بی‌توجه گذشت. همچنین، مشکل در بلع ممکن است یکی از نشانه‌های سرطان کبد باشد.  

زردی پوست (یرقان)

یرقان با زرد شدن پوست و سفیدی چشم‌ها مشخص می‌شود. گرچه یرقان بیشتر نشانه‌ی بیماری‌های کبدی و  کیسه‌ی صفرا است اما ممکن است در اثر سرطان پانکراس که با صفرا و کبد تداخل دارد ایجاد شود.  

تورم یا برآمدگی در بدن

برآمدگی در پستان، بیضه، کشاله‌ی ران، شکم، زیر بغل یا قسمت‌های دیگر بدن ، به ویژه اگر بیش از سه  هفته یا بیشتر بمانند، باید بوسیله پزشک برررسی شوند. بزرگ شدن غدد لنف زیربغل ممکن است نشانه‌ی سرطان سینه باشد.  

پیدایش یا تغییر لکه‌ها و خال‌های پوست

تغییرات پوستی معمولاً دردی ندارد و کمتر نشانه‌ای از یک مشکل جدی سلامتی هستند، اما کارشناسان توصیه می‌کننددر صورت مشاهده تغییرات پوستی زیر، با پزشک مشاوره کنید: رشد لکه‌ها یا زخم‌های جدید پوستی، یا تغییراتی در تقارن، اندازه، رنگ و قطر خال‌های موجود در روی پوست  

تغییرات در ناخن‌ها

تغییرات غیرمعمولی در ناخن انگشتان ممکن است نشانه‌ای از چند نوع سرطان مانند سرطان پوست، کبد یا ریه  باشد. در حالی که تغییرات در ناخن‌ها می‌تواند دلایل بسیار مختلفی داشته باشد، در عین حال ممکن است یکی از نشانه‌های هشداردهنده‌ی سرطان نیز باشد. لکه‌های قهوه‌ای یا سیاه زیر ناخن‌ها نشانه‌ی سرطان پوست است. ناخن‌های سفید یا رنگ‌پریده نشانه‌ی کم‌کاری کبد است. که ممکن است در اثر بیماری‌های مختلفی از جمله سرطان کبد باشد. بزرگ شدن انتهای ناخن‌ها که نشانه سرطان کبد است. بیماری‌هایی که اکسیژن خون را کاهش می‌دهند سبب چنین عارضه‌ای می‌شوند.  

درد شکم یا لگن

درد لگن یا ناحیه‌ی پایین شکم، که همراه با سنگینی لگن همراه است، ممکن است نشانه‌ی سرطان تخمدان باشد.. به طور کلی زنانی بیشتر در خطر سرطان تخمدان هستند که: هیچگاه باردار نشده‌اند. سابقه‌ی خانوادگی ابتلا به سرطان تخمدان، پستان یا روده‌ی بزرگ دارند، یا مبتلا به سرطان پستان، کولون، رکتوم یا رحم هستند. علاوه بر این درد در ناحیه لگن ممکن است نشانه‌ی سرطان رحم یا خون باشد (وقتی که درد ناشی از بزرگ شدن طحال باشد).  

درد بی‌دلیل که بیش از چهارهفته به طول بیانجامد

اگرچه بسیاری از دردها مبهم و نامشخص هستند، اما در صورتی که درد  نامشخصی را بطور دائم احساس کردید یا درد که به طور دوره‌ای مثلاً چندهفته احساس می‌شود و بعد از بین می‌رود، بهتر است با پزشک مشورت کنید. اینگونه دردها ممکن است نشانه‌ی سرطان استخوان یا بیضه باشند.  

خونریزی غیرمعمول

مشاهده خون در ادرار گرچه بیشتر اوقات نشانه‌ی عفونت کلیه است، اما بعضی اوقات نیز ممکن است نشانه‌ی سرطان مثانه یا کلیه باشد. همینطور وجود خون در مدفوع نیز اغلب نشانه‌ی هموروئید (بواسیر) است اما ممکن است نشانه‌ی سرطان روده نیز باشد. خونریزی بین قاعدگی یا پس از یائسگی ممکن است نشانه‌های سرطان رحم باشد. در موارد نادر، خونریزی نشانه‌ی سرطان دهانه‌ی رحم است. استفراغ خونی و سرفه‌ی خونی ممکن است به ترتیب نشانه‌های سرطان معده ، مری و سرطان ریه باشد. زخمی که بهبود نمی‌یابد یا خونریزی که قطع نمی‌شود ممکن است نشانه‌ی سرطان خون باشد. البته خونریزی‌های غیرمعمول ممکن است نشانه‌ی بیماری‌های دیگر باشند، اما باز هم باید به پزشک مراجعه شود. بنابراین جدا از توصیه‌ به آزمایشات دوره‌ای مربوط به سلامت که بطور منظم انجام می‌دهید، بهتر است نشانه‌های بالا را بشناسید تا بتوانید زودتر در تشخیص بیماری اقدام کنید و زودتر به پزشک مراجعه کنید.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، برای رسیدن به این یافته ها، این گروه تحقیقاتی ژنوم 152 کودک مبتلا به اختلال رشد بیش از حد و پدر و مادر آنها و هزار فرد به عنوان گروه شاهد را مورد مطالعه و تجزیه و تحلیل قرار دادند.

اختلالات بیش رشد به گروهی از اختلالات ژنتیکی گفته می شود که سبب افزایش غیرطبیعی اندازه بدن و همچنین ناتوانی فکری و بدشکلی صورت می شود.

محققان کشف کردند که 13 فرد از این کودکان در ژن (DNMT3A) خود جهش دارند. همه کودکان با این جهش بلندتر از همسالان خود بودند و به ناتوانی فکری دچار بوده و مشترکاتی از لحاظ شکل صورت با یکدیگر داشتند.

به گفته محققان، این جهش در والدین این کودکان و یا گروه کنترل یافت نشد.

محققان می گویند جهش در ژن (DNMT3A) در برخی از انواع سرطان خون هم وجود دارد.

این یافته همچنین نشان می دهد جهش در ژن (DNMT3A) از پدر و مادر به ارث نمی رسد. در نتیجه می توان گفت امکان ابتلا به سندرم  بیش رشد در خانواده هایی که فرزندی با این شرایط دارند بیشتر از بقیه نیست.

شرح کامل نتایج ین بررسی در نشریه (Nature Genetics) منتشر شده است.