کم خونی داسی شکل ،یک بیماری ارثی است که بخاطر شکل غیرطبیعی هموگلوبین در خون بوجود می آید. زمانیکه گلبولهای قرمز این افراد در شرایط غیرطبیعی اکسیژن قرار بگیرند به شکل داس در می آیند و ماحصل این تغییر شکل، افت کارایی گلبولهای قرمز خون و بروز کم خونی می باشد و کمبود در کودک مبتلا به این بیماری، خون بطور موثر منعقد نمیشود و آرامتر از خون یک بچه طبیعی در رگهای خونی جریان پیدا  میکند اگر رگهای خونی بسته شوند کودک در محل انسداد احساس درد  میکند و این موجب وخیم تر شدن کم خونی، ایجاد یرقان و افزایش خطر بیماریهای عفونی مانند سرفه ها و سرماخوردگیها میشود شیوع و همه گیر شناسی بیماری اغلب در آفریقایی های آمریکایی تبار بیشتر شیوع دارد. از هر 500 کودک آفریقایی – آمریکایی در ایالات متحده 1 نفر این بیماری را دارد. این بیماری همچنین بین مردم آفریقا، هند، آسیای میانه و مدیترانه نیز شیوع دارد. وجود این بیماری در این مناطق شاید به دلیل این واقعیت است که حاملین این بیماری در برابر مالاریا مقاومت دارند. براساس تخمین، بیش از 72هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلاهستند .میلی ونها نفر در سراسر جهان از عوارض بیماری سلول داسی رنج می برند .2 میلیون نفر آفریقایی – آمریکایی یا 12/1 جمعیت آمریکا صفت سلول داسی دارند. علت بیماری کم خونی داسی شکل یک بیماری ارثی و ژنتیکی می باشد. جفت کرموزوم 11 حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین نرمال می باشد یک جهش در این ژنها منجر به بیماری داسی شکل می شود که در آن گلبولهای قرمز خون دچار تغییر شکل (به صورت داس) می شوند. گلبول قرمز طبیعی، صاف و گرد است و به راحتی از  مویرگهای خونی عبور  میکند. ولی  گلبولهای قرمز  داسیشکل تمایل دارند در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از  مویرگهای خونی عبور  نمیکنند و باعث توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن  میگردند. بر خلاف گلبول قرمز طبیعی که بیش از 120 روز زنده می مانند،  گلبولهای داسی بعد از 10تا 20 روز از بین می روند. این روند طی یک دوره مزمن، منجر به بروز کم خونی  میگردد. علایم ناشی از بیماری کمخونی- خستگی – یرقان خفیف- زرد شدن سفیدی چشم – درد دست و پاها و شکم هرجا که رگهای خونی بسته شوند – افزایش خطر ابتلاء به عفونتها-تجمع سلولهای خونی در طحال روش تشخیص علاوه بر شرح حال کامل پزشکی فرد و معاینه بدنی،  روشهای تشخیصی بیماری سلول عبارتند از:  آزمایشهای خونی و دیگر روش های ارزیابی.هم اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان، به منظور شروع هرچه  سریعتر درمان صورت  میگیرد.الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص افراد حامل صفت داسی شکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسی شکل ،کمک می کند. درمان در حال حاضر هیچ دارویی برای کنترل این بیماری وجود ندارد. در حملات شدید ممکن است از مایعات وریدی، تزریق خون، آنتی بیوتیک ها و مسکن ها استفاده شود. تجویز پنی سیلین به عنوان پیشگیری از عفونت ممکن است از دوره شیرخواری شروع شود. نشان داده شده است که درموارد عود مکرر حملات دردناک، تجویز هیدروکسی اوره تعداد حملات را کاهش  میدهد . دردها با تجویز مایعات، اکسیژن و داروهای ضد درد کنترل  میشوند. در صورت وجود هر گونه عفونت، مصرف آنتی بیوتیک لازم است.در بیماران مبتلا به سندرم حاد قفسه سینه و یا درد مقاوم به درمان، پزشکان اقدام به تعویض خون  مینمایند. مراقبت های لازم از  ورزشهای سخت و مواجهه با سرما بپرهیزید. در طی حملات در بستر استراحت کنید .فعالیت ممکن است در اثر کم خونی مزمن و تکامل ضعیف عضلات تا حدودی محدود گردد اگر کودکی دچار این بیماری باشد، ارجاع وی به یک پزشک دارای تخصص در این زمینه، توصیه  میگردد. درمان در منزل شامل حفظ سلامت عمومی و اقدام فوری برای درمان حملات بیماری می باشد. بستری در بیمارستان در حملات شدید بیماری جهت تجویز مایعات وریدی، اکسیژن و گاهی تزریق خون ممکن است لازم گردد. در طی حمله بیماری، بیمار را گرم نگه دارید و از کمپرس گرم بر روی ناحیه دردناک استفاده کنید. واکسیناسیون بیمار شامل واکسن ضد پنومونی(ذات الریه) را به موقع انجام دهید. بدون وجود کپسول اکسیژن از مسافرت هوایی حتی با هواپیماهای دارای تنظیم فشار داخلی خودداری کنید. این موضوع را قبل از سفر با شرکت هواپیمایی مورد نظر خود مطرح کنید. از یک دستبند یا گردنبند هشداردهنده طبی که نشان دهنده بیماری شما باشد استفاده کنید. در صورت ابتلا به این بیماری، قبل از تشکیل خانواده اقدام به مشاوره ژنتیک کنید. پیش آگهی کم خونی سلول داسی شکل غیرقابل علاج بوده و طول عمر را کاهش می دهد. با این حال با پیشرفت درمان های مؤثر، مدت عمر تا بالای 40 سال به تدریج افزایش یافته است. اکثر این بیماران تا قبل از رسیدن به سن بلوغ در اثر عفونت یا سکته مغزی فوت  میکنند .نارسایی کلیه و ریه علل عمده مرگ در بیماران بزرگسال هستند. سایر عوارض طولانی مدت عبارتند از: زخم های پوستی مزمن، اختلالات چشمی، اختلال عملکرد کبد و  سنگ های کیسه صفرا.

فیبروز کیست یک عبارت  است  از ی ک بیماری  ارثی  غددتولیدکننده   مخاط و سایر غدد برون ریز  بدن. در اثر این  بی ماری، راه های  هوایی  در ریه ها دچار انسداد می شوند و  لوزالعمده  نمیتواند  آنزیم های ضروری  برای  هضم  چربی ها را به   درون  رودهها  ترشح کند. این بیماری به تعدادی از غده های بدن آسیب می رساند مخصوصاً  غدههایی که در پوشش داخلی لوله های برونشی قرار دارند. سیستیک فیبروزیس بیماری است که بر اثر جهش در ژن تنظیم کننده انتقال بین غشایی است که در واقع جهش ژن( CFTR)است . شیوع و همه گیری شناسی شایع ترین اختلال اتوزومی مغلوب در کودکان اروپایی 1 در هر 2500 تولد است. فیبروز کیستی با میزان بروز 1 مورد در هر 3200 تولد زنده در ایالات متحده، فراوانترین بیماری کشنده ژنتیکی است که جمعیت قفقازی را مبتلا  میکند. در حدود یک نفر از هر 25 نفر در ایالات متحده ی آمریکا حامل هترو زیگوت برای الل جهش یافته ی سیستیک فیبروزیس است. این بیماری در بین آسیایی ها 1مورد در 32000 تولد زنده و آمریکایی های آفریقایی تبار 1 مورد در 15000 تولد زنده ناشایع است. فراوانی CF در بین متولدین سفید پوست برابر با 1به25000است. فراوانی حاملین CFبرابر با 1 به 25 است. اگر هم  مادر و هم  پدر ازخانوادهای  باشندکه فیبروز کیستیک  در  آن وجود داشته  است ، شانس بروز بی ماری در کودک  آنها 1به 4است. علت بیماری نوزاد از بدو تولد این بیماری را از پدر و مادر خود به ارث می برد. اگر پدر و مادر هر دو سالم باشند اما هر یک از آنها حامل یک ژن معیوب فیبروز کیستی باشند هر فرزندی را که مادر حامله شود 25درصد شانس به ارث بردن هر دو ژن معیوب و در نتیجه ابتلاء به فیبروز کیستی را دارد علت اصلی این بیماری، نقص در ژن کدکننده پروتئین RTFC است . علایم ناشی از بیماری ترشحات غیر طبیعی از علایم اصلی این اختلال است که شدیدترین اثر آن در سیستم تنفسی است که موکوس چسبنده ای به صورت غیر طبیعی راه های طبیعی هوایی را مسدود می کند. مژک هایی که نایژه ها را مفروش می کنند به آسانی نمی توانند موکوس را بر دارند بنابراین به محیطی برای رشد باکتری های خطرناک تبدیل می شوند. این باکتری ها یا سموم آن ها به  بافتهای اطراف آسیب رسانده و منجر به ذات الریه عود کننده و مشکلات دیگری می شوند در این حالت، غده های برونشی بجای تولید مخاط رقیق طبیعی، خلط غلیظ و لزجی تولید می کنند که منجر به بسته شدن مجاری عبور هوا میشود و در نهایت عفونتهای ریوی را بوجود  میآورد و وقتیکه بخشهای کوچکی از  ریهها فرسوده شوند خطر ذات الریه را به همراه دارد. این عارضه اخیر و عفونتهای عود کننده در مبتلایان به فیبروز کیستی شایع است .عفونتهای عود کننده همراه با سرفه و ناراحتیهای تنفسی اسهال، ممکن است بصورت دوره ای با یبوست جایش را عوض کند. مدفوع چرب و بدبو نارسایی رشد ورم شکم و تحلیل رفتن دستها و پاها .در       رودههای کودک مبتلا به فیبروز کیستی ،لوزالمعده نمی تواند برخی آنزیمهای حیاتی را تولید کند .این آنزیمها به عمل هضم کمک و غذا را شکسته و تجزیه  میکنند تا بدن بتواند آنها را آسانتر جذب کند. فقدان این آنزیم های هضم کننده بدان معنا است که غذا بدرستی جذب نمیشود و موجب اسهال و مدفوع بدبو می گردد. از آنجائیکه غذا جذب نمیشود بدن بسیاری از مواد غذایی ضروری را که برای سلامتی لازم است دریافت  نمیکند در نتیجه   ،کودک رشد نمیکند و همچنان کوچک و کم وزن باقی  میماند ممکن است بعد از هر دوره اسهال، یبوست جایگزین آن شود و توالی این مطلب  میتواند عملاً روده را مسدود کند. روش تشخیص اگر چه آزمایشهای ساده ای روی خون و مدفوع نوزادان می توان انجام داد اما آزمایش قطعی برای فیبروز کیستی تست عرق می باشد زیرا میزان نمک عرق در این بیماران بالا است در مورد برادران و خواهران فرد مبتلا و در نوزادانی که دچار مراحل عود کننده ذات الریه هستند و دچار توقف رشد شده اند نیز این آزمایش انجام  میگیرد. تهیه نمونه ها از مایع آمنیون و خون با استفاده از روش های روتین استخراج ژنوم و بررسی برای یافتن یکی از رایج ترین جهش ها در ژن CF با استفاده از روش 1RFLP انجام  میگیرد. درمان درمان های کنونی برای سیستیک فیبروزیس( CF)عموما جهت تسکین علایم بیماران هستند. آنتی بیوتی کها برای کنترل  عفونتهای باکتریایی مورد استفاده قرار می گیرند اما درمان فیزیکی روزانه برای پاک کردن موک وسها از سیستم تنفسی مورد نیاز است.به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راههای تنفسی کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است.دارو          درمانی در این بیماران شامل موارد زیر است: آنتی بیوتیک ها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده می شوند . داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده  میشود. از کورتون ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده  میگردد. برحسب نیاز از آنزیمهای پانکراس(لوزالمعده) برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده  میشود. مکمل های ویتامین های محلول در چربی برای بیمار تجویز  میشود که معمولا به صورت روزانه مصرف  میشود. زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود . مراقبت های لازم رویکرد تیمی  برای  کم ک به  مراقب ت از کودک (درمانگر تنفسی، پرستار، متخصص تغذیه، فیریوتراپ ،مشاور، مددکار  اجتماعی) تا جایی که میتوانید اطلاعات  خود را در مورد این  بیماری  بالا ببرید. توجه  داشته  باشید که  رژیم  غذایی ، دارو، و تشخیص   زودهنگام عفونت  بسیار مهم  هستند. تخلیه روزانه مخاط ریه ها با تغییر وضعی ت  بدن و نیز ضربه  زدن  به  قفسه  سی نه برای   تکان  دادن و نرم  کردن  تکه  های مخاطی  چسبنا ک، در بهبود علایم ظاهری بیمار مؤثر خواهد بود . هر گاه  کود ک علایم  تنفسی  دارد ،از  دستگاه بخور استفاده  کنید. رطوبت   به ناز ک  کردن مخاط  کمک  می کند و  بنابراین مخاط  راحت تر با سرفه  خارج  می شود. دستگاه  بخور را هر روز تمیز کنید . واکسیناسیون کودک خود را به روز  نگاه دارید. کودک  باید واکسن آنفلوانزا نیز دریافت  کند . کودک خود را تشویق  کنید تا زندگی طبیعی و فعال داشته  باشد . پیوند ریه  نیز تدریجاً به جرگه روشهای درمانی پیوسته است. پیش آگهی تغییرات آناتومیک در CF بسیار متغییر هستند و به این بستگی دارد که کدام غده و با چه شدتی درگیر شده است.اختلالات پانکراسی در تقریبا 85 تا 90 درصد بیماران مبتلا به CF وجود دارد. در موارد خفیف تر فقط تجمع موکوس در مجاری کوچک اتساع یافته غدد اگزو کرین وجود دارد. در موارد پیشرفته تر که معمولا در بچه های بزرگتر یا نوجوانان دیده  میشود، مجاری کاملا مسدود شده اند که این حالت باعث آتروفی غدد برون ریز و فیبروز پیشرونده  میگردد. آزواسپرمی و ناباروری در 95 درصد مردانی که تا بزرگسالی زنده می مانند دیده می شود.فقدان دو طرفه وازودفران یافته ی شایعی در این بیماران می باشد این  بی ماری در حال  حاضر علاج ناپذیر است  و غالباً بیمار در همان  بچگی  فوت  می کند. مراقبت  دقیق  و درازمدت  توسط  والدین  و تیم  پزشکی  به  کودک  کمک  می کند تا زندگی  تقریباً راحتی  داشته  باشد. البته  کودکانی  که  دچار انواع  خفیف تر بیماری  هستند تا دوران  بزرگسالی  زنده  می مانند ،خصوصاً اگر این  بیماری  زود تشخیص  داده  شود .میانگین  طول  عمر بیماران 28 سال  است . محققان  ژن  مسؤول  بیماری  فیبروز کیستیک را کشف کرده اند. هم اکنون  در مورد روش های  نوین  پیشگیری  و درمان این  بیماری  کارهای  زیادی  در حال  انجام  است.      

اسکلرودرمی یک بیماری نادر و پیشرونده است که باعث سفت شدن و سختی پوست و بافت های همبند  رشته هایی که چارچوب و تکیه گاهی برای بدن ایجاد می کنند می شود.اسکلرودرمی اغلب با بروز چندین لکه خشکی بر روی پوست دست ها یا صورت آغاز می شود و به تدریج ضخیم تر و سخت تر می شود در واقع نام این بیماری در لغت به معنای(پوست سخت)است. این بیماری  میتواند پوست، مفاصل، دستگاه گوارش و به خصوص مری، قلب ،کلی هها،  ریهها، عروق خونی و انگشتان دست و پا را مبتلا کند. اسکلرودرمی یکی از زیر گروه های بیماری آرتروز است که اختلالات بافت همبند نامیده می شود اسکلرودرمی یک اختلال واگیردار یا سرطان زا نیست اما به میزان قابل توجهی موجب کاهش اعتماد به نفس و ناتوانی در انجام فعالی تهای روزانه در فرد بیمار می شود. بیماری اسکلرودرمی(Scleroderma) یک بیماری بافت همبند است که شامل تغییرات در پوست، عروق خونی، عضلات و اعضای داخلی می باشد. این بیماری به صورت خودایمنی بوده و سیستم ایمنی بدن به اشتباه ،به بافت های سالم بدن حمله کرده و آنها را از بین  میبرد اسکلرودرمی  یک  بیماری  منتشر بافت  همبند است ک ه در آن  پوست و سایر قسمت های   بدن به تدریج  تحلیل  رفته ، ضخیم  شده  و سفت   میگردند. این  بی ماری می تواند پوست ، مفاصل ؛ دستگاه  گوارش  و  به خصوص مری، قلب ،کلیه ها، ریه ها، عروق  خونی ، انگشتان دست و پا را درگیر سازد. اسکلرودرمی به 2 نوع موضعی و منتشر طبقه بندی می شود. در اسکلرودرمی موضعی فقط درگیری پوستی و در نوع منتشر همانطور که از اسم آن مشخص است درگیری قسمتهای مختلف بدن است. شیوع و همه گیری شناسی اسکلرودرمی در سنین بزرگسالی هم در مردان و هم در زنان مشاهده می شود اما در زنان در سنین بین 30 تا 50سالگی شایعتر است .همچنین این بیماری در بین افراد بزرگسال شایعتر از کودکان است. این  اختلال  در بزرگسالان  از هر دو جنس  دیده   میشود ولی  در خانم های  سنین  30-50 سال  شایعتر است. بیماری ممکن است در بین افراد خانواده شایع شود اما در اکثر موارد بدون هیچ سابقه شناخته شده در بین اعضای خانواده این بیماری بروز می کند. وقوع اسکلرودرمی در دوران کودکی نادر است، اما بعداً به سرعت شیوع آن افزایش می یابد تا در حوالی 30سالگی به حداکثر می رسد و همچنان شیوع آن تا دهه چهارم عمر بالا می ماند و سپس سریعاً کاهش می یابد به طوری که این بیماری پس از 60 سال، به ندرت رخ  میدهد. به دلیل فاکتورهای هورمونی و سیستم ایمنی بروز اسکلرودرمی در زنان 2 تا3 برابر مردان است .معمولاً این بیماری در طبقات اجتماعی- اقتصادی بالا بیشتر دیده می شود. تعداد زنان مبتلا بیشتر از مردان است اما بیماری در مردان با شدت بیشتری بروز  میکند و این را به اثر هورمون هایی نظیر استروژن و پروژسترون نسبت  میدهند. طبق آمارها در دنیا نسبت ابتلای زنان به مردان دو به یک است اما در ایران سه به یک  میباشد. بیماران مبتلا به اسکلرودرمی می توانند ازدواج کنند و در زنان حاملگی تداخلی با این بیماری ندارد. نسبت درگیری زنان به مردان 4 به 1 است. و 83% بیماران کمتر از 25 سال هستند .ضربه  میتواند باعث ایجاد ضایعه در محل شود. بیشتر ضایعات اندام را درگیر می کند سفتی مفاصل در 56% بیماران دیده می شود. بیماران با ضایعات فعال برای 2-3 سال زنده  میماند. علت بیماری علت این اختلال ناشناخته است اما ممکن است یک بیماری خود ایمنی باشد. در این حالت بافت همبند که چارچوب و تکی هگاهی برای  بافتها و عروق خونی است، ضخیم، سفت و غیرقابل انعطاف می شوند. در افراد مبتلا به این بیماری، ماده ای به نام کلاژن در پوست و دیگر اعضا ساخته و جمع  میشود. علت اصلی  اسکلرودرمی ناشناخته است اما بطور کلی چند عامل ممکن است در بروز آن نقش داشته باشند. فعالیت غیرطبیعی سیستم ایمنی با فعالیت التهابی: که در آن سیستم ایمنی فعالیت فیبروبلاست را تحریک می کند تا کلاژن زیاد تولید کند ،که با زیاد شدن کلاژن بافت همبند ضخیمی در پوست و اعضای داخلی ایجاد  میشود. ژنتیک: ممکن است برخی ژنها در بروز آن مؤثر باشند ولی قابل توارث از والدین به فرزندان نیست. هورمون: میزان شیوع این بیماری در زنان بیشتر از مردان است که این ممکن است نقش عوامل هورمونی را نشان دهد، اما هنوز به اثبات نرسیده است . برخورد با یکسری مواد خاص مثل ترکیبات سیلیکاتی در کسانیکه سینه هایی با ترکیبات سیلیکاتی می کارند ایجاد  میشود . علایم ناشی از بیماری نشانه های پوستی تورم انگشتان ضخیم شدن پوست سندرم تونل مچ دست مشکلات گوارشی: تظاهرات گوارشی از علل مهم ناتوانی است که ممکن است تمام مناطق گوارشی درگیر شوند و در 80% بیماران به وجود می آید. ایجاد عارضه در مری و روده باعث آتروفی ماهیچه صاف و تأثیر بر 3/2 تحتانی آن می شود که حرکات پریستالیتسم نداریم و فشار دریچه  LESکاهش می یابد. جدار مری نازک و آتروفیک  میشود. ممکن است ناحیه فیبروز تکه تکه باشد و بیماران معمولاً با دیسفاژی در بلع نسبت به جامدات مراجعه کنند. درد مفاصل:که ابتدای بیماری درد والتهاب مفاصل و به تدریج سفت شدن آن را داریم. عوارض قلبی و کلیوی: تنگی نفس، تپش قلب، ورم عمومی، فشار خون بالا و. .. شایعترین علائم این بیماری عبارت از سفت  و ضخیم   شدن، خشکی  و کرختی پوست، اختلال  در گردش  خون و زخم  شدن   نوک  انگشتان،  دشواری در بلع ،  اختلال در جذب  غذا،  نفخ پس  از غذا  خوردن، ک اهش  وزن، سوزش  سردل  و احساس  ماندن  غذا در پشت  جناغ، سفت  و ضخی م  شدن پوست به  خصوص در ناحیه  صورت  که  باعث  از دست  رفتن  نرمی  و  انعطاف پذیری  آن  میشود، درد عضلانی ، ضعف  و خس تگی، درد، خشک ی و تورم  مفاصل و ک مخونی  هستند. در این بیماری علاوه بر سفت و سخت شدن پوست ،این بافت حالت  انعطافپذیری خود را از دست  میدهد و به دلیل کشیدگی در روی  استخوانهای مهم پوست براق  میشود. علائم این بیماری بیشتر به صورت جلدی می باشد که باعث ایجاد زخم های پوستی و سفتی پوست می شود. این سفتی به تدریج پیشرفت کرده و سپس تغییر رنگ یافته که به صورت تیره شدن رنگ پوست تظاهر می یابد. ؛ چین های عمودی دور لب افزایش می یابد و باز شدن دهان دچار مشکل  میشود و به همین خاطر، بهداشت دهان و دندان نیز دچار اشکال  میگردد. به غیر از این ها علائم  پوستی، گوارشی ،کلیوی، ریوی، قلبی، علائم مفصلی و عضلانی نیز ایجاد می شود که توضیحات آن قبلا داده شد. روش تشخیص برای تشخیص این بیماری اغلب از انجام آزمایش خون جهت شناسایی کم خونی و اندازه گیری پادتن ها، آزمایش ادرار برای شناسایی گلبول های قرمز در ادرار استفاده  میشود. تهیه نوار قلب، رادیوگرافی از دستها، مری و قفسه سینه، آزمایش از عملکرد ریه و نمونه برداری از پوست نیز کمک کننده خواهد بود. تشخیص این بیماری بیشتر بر اساس معاینات بالینی می باشد. یک معاینه بالینی دقیق به طور کامل بیماری را مشخص می کند. نمونه برداری از پوست ارزش زیادی برای تشخیص ندارد ،البته این کار یک راه عملی برای تشخیص محسوب  میشود؛ ولی تشخیص قطعی با معاینه بالینی هم امکان پذیر می باشد و وقتی که در بیماری علائم مشخص سفتی پوست و نشانۀ رینود نیز دیده می شود، تشخیص بالینی قطعی  میگردد و نیازی به بقی هی مراحل مانند نمونه داری نمی باشد. البته از نظر آزمایشگاهی نیز یک سری علائم وجود دارد. در این افراد فاکتور التهاب خون و سرعت رسوب  گلبولهای قرمز خون بالا  میرود و ممکن است کم خونی داشته باشند و یا پروتئین های فاز حاد در آن ها مثبت باشد و آنتی بادی هایی در خون ظاهر گردد که برای تشخیص می توانیم از آن ها استفاده کنیم. درمان بطور کلی برای درمان اسکلرودرمی سیستمیک از داروهای سرکوبگر ایمنی مانند متوتروکسات و داروهای شیمی درمانی و کورتیکواستروئید استفاده می کنند. برای درمان مشکلات پوستی باید به طور مکرر از کرم و لوسیون حاوی روغن استفاده کرد به دلیل اینکه افزایش کلاژن در پوست موجب از بین رفتن غدد عرق و چربی می شود پس در نتیجه همواره باید از روشی استفاده کرد که موجب مرطوب ماندن پوست شود مثل استفاده از  دستگاههای مرطوب کننده ی هوا و. .. درمان مشکل گوارشی:درمان آن مانند ریفلاکس است که باید از غذا در نوبتهای بیشتر و مقدار کمتر استفاده کرد.برای جلوگیری از برگشت غذا نباید بعد از غذا خوابید،بالاتر قرار گرفتن سر نسبت به بدن هنگام استراحت از دیگر  روشهای درمانئ اسکلرو درمی است. برای درمان سوزش سردل  میتوان از آنتی اسیدها استفاده کردواز مصرف الکل و کافئین پرهیز نمود. برای بهبود اختلال حرکتی شدید می توان از داروهای پروکینتیک مثل متوکلوپرامید و اریترومایسین استفاده کرد.اگر افزایش رشد باکتری ها را داشته باشیم می توان با تجویز آنتی بیوتیک، بهبود بخشید در درگیری پیشرفته روده کوچک، دادن مکمل آهن ،کلسیم و ویتامین محلول در چربی ممکن است لازم باشد. مراقبت های لازم به این افراد توصیه می شود، به دلیل عدم خون رسانی از طریق عروق شان، و ایجاد اسپاسم؛ بهتر است در یک محیط گرم بوده و همه قسمت های بدن شان به خصوص انتهای اندام ها را گرم نگه دارند. علاوه بر این بهتر است جوراب و دستکش ضخیم بپوشند باید کل بدن را نیز گرم نگه دارند، در ضمن توصیه می شود که از داروهایی که باعث اسپاسم بیشتر عروق  میشود، مانند داروهای آنتی هیستامین، آرگوتامین، پروپرانولول اصلا استفاده نکنند. راهی برای پیش گیری قطعی این بیماری وجود ندارد، ولی با گرم نگه داشتن اندام ها (به خصوص انتهای اندام ها)می توان از تشدید آن جلوگیری کرد ولی در صورت بروز بیماری، بهتر است از داروهایی استفاده کنیم یا اقداماتی را انجام دهیم که از پیشرفت بیماری جلوگیری کند. هنگام  خواب زیر سر خود 2 یا 3 بالش  بگذارید یا سر خود را 15-20سانتی متر بالاتر از سطح  بدن  قرار دهید تا از پس زدن اسید معده به داخل مری جلوگیری  شود.از روشهای  بازخورد زیستی برای افزایش جریان خون انگشتان  استفاده  کنید. از استعمال دخانیات خودداری کنید . برای تطبیق دادن خود با یک  بیماری  غیرقابل علاج و مادام العمر، روان درمانی یا مشاوره باروانپزشک توصیه  میشود. برای  تخفیف  خشکی مفاصل ، آنها را گرم کنید. پیش آگهی اس کلرودرمی یک  بیماری  منتشر بافت هبمند که  درآن پوست و سایر قسمت های بدن  به تدریج  تحلیل رفته، ضخیم شده و سفت میگردند. این بیماری می تواند پوست، مفاصل ؛ دستگاه گوارش و به خصوص مری، قلب، کلیه ها، ریه ها، عروق خونی ، انگشتان دست و پا را درگیر سازد . اسکلروز سیستمیک پیشرونده، سیر متغیر و غیر قابل پیش بینی دارد. بر اساس وسعت درگیری پوست طی مدت یک سال پیش از تشخیص، می توان میزان بقا را به صورت تقریبی پیش بینی کرد .بیمارانی که فقط اسکلرودا کتیلی دارند بهترین پیش آگهی را خواهند داشت، به گونه ای که فقط 21% از این بیماران پس از 10 سال زنده خواهند ماند. طبق برخی از تحقیقات گاهی بهبودی نسبی طی بارداری وجود دارد. البته در این افراد بارداری بیش از دو بار توصیه نشده است .دلیل آن مسئولیت های پرورش بچه نظیر خستگی، بی خوابی و… ذکر شده که این استرس ها و فعالیت ها  میتواند در روند بیماری تاثیرگذار باشد .  

سارکوئیدوز ،بیماریی است که قسمت های متعددی از بدن را درگیر می کند. این بیماری یک اختلال مولتی سیستم با منشاء نامعلوم می باشد و توسط التهاب گرانولوماتوز غیرکازفیه (Noncaseating Granuloma) در محل های درگیری مشخص  میگردد . خستگی و کاهش وزن و فقدان انرژی، جزو علایم عمومی این بیماری است. اما بیماری روی قلب، سیستم تنفسی، پوست، چشم و کبد و طحال هم اثر می گذارد. شیوع و همه گیری شناسی این بیماری یک بیماری التهابی سیستمیک است که به علت نامشخص ایجاد  میگردد در سراسر دنیا از هر 100000 نفر20 نفر به سارکوئیدوز مبتلا  میشود و این در حالی است که ژاپنی ها بخصوص، زنان ژاپنی درسنین بالای40 سال نسبت به سایر جمعیت دنیا ریسک ابتلا به سارکوئیدوز و بخصوص سارکوئیدوز قلبی دارند. عمومی ترین تظاهرات آن در 80% موارد ریوی است اما می تواند با درگیری سایر ارگانها مانند پوست، غدد پاروتید، طحال ،کبد، درگیری سیستم اعصاب مرکزی، استخوان و یووئیت، غدد لنفاوی و قلب نیز تظاهر یابد. در 50% بیماران مبتلا به سارکوئیدوز درگیری قلب نیز دیده شده است. زنان قدری بیش از مردان مبتلا می شوند .تخمین زده می شود شیوع آن در محدوده 1 تا40 مورد در هر 100000 نفر باشد میزان شیوع سالانه تنظیم شده براساس سن 5/35 مورد در هر 100000 نفر برای آفریقایی آمریکاییها و 9/10در هر 100000 مورد برای سفیدپوستان است. علایم ناشی از بیماری درگیری موضعی قلب یکی از شدیدترین تظاهرات سارکوئیدوز بوده و ممکن است سبب تهدید زندگی فرد ومرگ وی گردد .علائم بالینی سارکوئیدوز قلبی بستگی به محل و وسعت ضایعات التهابی گرنولوماتو دارد و می تواند با تظاهرات آریتمی، اختلالات هدایتی و نارسایی احتقانی قلب خود را نشان دهد. سارکوئیدوز یک بیماری سیستمیک است که با ایجاد  گرانولومهای بدون کازئوم به علت یا به عللی که هنوز دقیقا شناخته نشده اند ،مشخص می شود. به این جهت، برخلاف بیماری هایی که منشاء آنها معلوم است، در تعریف آن با اشکال روبه رو می شویم .انجمن بیماری های ریه آمریکا همراه با انجمن بیماری های ریه اروپا و انجمن جهانی سارکوئیدوز تعریف توصیفی زیر را پیشنهاد کرده اند. سارکوئیدوز یک اختلال چند ارگانی سیستم به علت (یا علل) ناشناخته است. معمولا جوانان یا بالغین میان سال را مبتلا می کند و غالبا با لنفادنوپاتی در ناف ریتین و انفیلتراسیون در ریه و ضایعات پوست و چشم تظاهر می کند. کبد، طحال، غدد لنفی ،غدد بزاق، قلب، سیستم عصبی، عضلات، استخوان ها و سایر اعضاء نیز ممکن است مبتلا شوند. آغاز سارکوئیدوز ممکن است به صورت حاد و آشکار و یا نهفته و با تظاهرات خفیف همراه باشد. شکل حاد با علایم عمومی و موضعی شدید بروز  میکند و سیر آن معمولا  کوتاهتر(چند ماه یا حدود  یک سال)است و خود به خود با درمان به طرف بهبود و ضایعات و یا به طرف ازمان تثبیت میرود. یافته های بالینی دیگر شامل کاهش حجم اجبار بازدمی ،ظرفیت حیاتی، و ظرفیت انتظار هستند. آنمی، لنفوسیتوپنی ،بالارفتن میزان رسوب اریتروسیت ،افزایش تست های عملکرد کبدی ،هایپرکلسمی، و نفروپاتی هایپرکلسمیک نیز از یافته های معمول هستند.       غدد لنفاوی آنها ممکن است متورم شده و شما متوجه توده هایی در زیر بازو، در گردن و یا در کشاله ران شوید. پزشک ممکن است متوجه تورم غدد لنفاوی در ناحیه قفسه سینه در زمان مشاهده عکس قفسه سینه شما بشود . پوست: شما ممکن است توده های کوچکی را درست در زیر پوستتان حبس کنید. همچنین ممکن است یک راش (لکه)ارغوانی رنگ و برجسته بر روی بینی، گونه ها، چانه و گوشها ایجاد شود. به این لکه ،lupus  pernio گفته می شود.اریتم نودوزا نیز حالتی است که باعث ایجاد توده های قرمز و گردی اغلب در ساق پا می شود. این مساله ممکن است در واقع شروع بیماری سارکوئیدوز باشد و شایعترین نوع ضایعات پوستی در سارکوئیدوز می باشد. چشمها: سارکوئیدوز می تواند باعث التهاب چشمها و در نتیجه تاثیر بر روی دید شما شود. چشمها معمولا قرمز و دردناک  میشوند. اگر شما مبتلا به سارکوئیدوز هستید و علایم چشمی در شما بروز کرد، حتما به پزشک مراجعه کنید قلب: سارکوئیدوز باعث کند شدن کار قلب و یا منظم شدن ان می شود. آسیب به ریه ها که به علت سارکوئیدوز ایجاد شده می تواند تغییراتی در سمت راست قلب ایجاد کرده و آن را بزرگ نماید. این مساله می تواند در صورت عدم درمان باعث نارسایی سمت چپ قلب نیز شود. معمولا سارکوئیدوز باعث بزرگی قلب  میشود که به آن کاردیومیوپاتی می گویند. این مساله به این معناست که قلب شما نمی تواند مثل قبل، قوی و موثر کار کند و به همین علت شما دچار تنگی نفس می شوید . اعصاب: سیستم عصبی شما ممکن است به چندین روش در سارکوئیدوز درگیر  میشود. این بیماری می تواند باعث بروز سردرد ،مشکل در بلع، افتادگی صورت، نوعی مننژیت و مشکلات بینایی و شنوایی گردد. همچنین ممکن است بی حسی، احساس مورمور کردن و خواب رفتگی در صورت، دستها و پاهای شما ایجاد شود. در موارد نادر حتی ممکن است تشنج و یا سکته نیز بروز کند. کلیه ها : سارکوئیدوز تاثیر زیادی بر روی کلیه ها دارد . انسداد مجاری اشک و ضایعات آن باعث اشک ریزش می شود. بیمار ممکن است از آنوسمی شکایت داشته باشد. عوارض ناشی از این بیماری شامل عفونت قارچی ریه آب سیاه و کوری چشم )به ندرت( سنگ کلیه به علت افزایش کلسیم خون و یا ادرار پوکی استخوان و دیگر عوارض ناشی از مصرف کورتیکواستروئیدها برای مدت زمان طولانی پرفشاری خون ریوی ناباروری در مردان   علت بیماری در حالی که علت سارکوئیدوز مشخص نیست، عوامل ژنتیکی، عفونی و محیطی ممکن است در بروز بیماری دخالت داشته باشند. ویروس اپشتن بار ،کوکساکیB، پروپیونه باکتریوم آکنه، گونه های مایکوباکتریوم، آلومینیوم، زیرکونیوم، خاک رس و گرده درخت کاج همگی مثال هایی از عوامل مسبب این بیماری هستند.           روش تشخیص بیماری چون علت سارکوئیدوز نامشخص است لذا بیماری وقتی که یافته های بالینی و رادیولوژیک منطبق با آن همراه با مدارک بافت شناسی که نشانه گرانولوم غیر کازفیه در بیشتر از یک ارگان وجود داشته باشد به صورت مطمئنی تائید میگردد مشروط به اینکه علل   شناخته شده دیگری که سبب بیماری گرانولوماتوز  میگردند یافت نگردد. تشخیص با مشاهدۀ رادیوگرافی غیرطبیعی قفسۀ صدری و یا افزایش آنزیم مبدل آنژیوتانسین ،لیزوزیم یا کلسیم سرم تائید م یشود. چهار هدف بررسی تشخیصی برای بیماران سارکوئیدوز عبارتند از 1)تایید هیستولوژیکی بیماری ،2)ارزیابی وسعت و شدت درگیری عضو ،3) ارزیابی این مسئله که آیا بیماری ثابت است یا احتمال پیشرفت دارد ،4) تشخیص این که درمان برای بیمار مفید خواهد بود یا نه. مطالعات ابتدایی شامل سابقه و آزمایش فیزیکی،  آزمونهای عملکرد ریوی، شمارش کامل سلولهای خونی، خصوصیات شیمیایی سرم، و تست پوستی توبرکولین هستند. برای اثبات تشخیص سارکوئیدوز باید  یافتههای بالینی و رادیولوژیک با مدرک بافتی یعنی گرانولم های متشکل از سلول های  اپیتلیوئید بدون کازئوم همراه باشند. علایم بالینی سارکوئیدوز ممکن است بسته به نژاد بیمار و مزمن بودن بیماری، محل، وسعت درگیری عضو، و فعالیت گرانولوم به شی وههای مختلفی بروز کند. علایم غیر اختصاصی از قبیل تب، خستگی ،ناخوشی و کاهش وزن ممکن است در یک سوم بیماران مبتلا به سارکوئیدوز رخ دهد . درمان برای بسیاری از بیماران، درمان سیستمیک ضروری نیست و تصمیم برای درمان سیستمیک بین مراکز درمانی مختلف است ،کورتیکواستروئیدها تکیه گاه اصلی درمان هستند اما دوز مناسب آن ها مشخص نیست .کورتیکو استروئیدها علایم را تخفیف  میدهند و از تشکیل گرانولوم ها جلوگیری و میزان آنزیم آنژیوتانسین کانورتینگ را به حال طبیعی درمی آورند .کورتیکواستروئیدها درمان اصلی بیماری بوده و در افرادی که تهدید به نارسائی عضوی هستند یا بیماری در حال پیشرفت دارند مورد استفاده قرار  میگیرد .درمان با کورتیکواستروئیدها ممکن است در ابتدا مؤثر باشد، اما عود شایع است. درمان طولانی مدت، استفاده از متوترکسات یا آزاتیوپرین را ایجاب می کند .درمان با کورتیکواستروئیدها ممکن است در ابتدا مؤثر باشد، اما عود شایع است. درمان طولانی مدت، استفاده از داروهای دیگری از جمله متوترکسات یا آزاتیوپرین را ایجاب می کند. پیش آگهی سیر و پیش آگهی این بیماری با چگونگی آغاز و وسعت آن مطابقت دارد. آغاز حاد با اریتماندوزوم یا لنفادنوپاتی ناف ریتین بدون علامت، حاکی از محدود شدن خود به خود آن است اما چنانچه آغاز آن نهفته باشد و به ویژه اگر چند عضو غیر از ریه مبتلا شوند به فیبروز ریه و فیبروز اعضا منجر خواهد شد. سیر بالینی بسیار متغیر بوده و میزان مرگ و میر از 1تا 5 درصد می باشد . مراقبت های لازم در معرض گرد و غبار و مواد شیمیایی که ممکن است به ریه ها آسیب برسانند، قرار نگیرید.رژیم متعادل داشته باشید. به مقدار زیاد میوه جات و سبزیجات و غلات را مصرف کنید. روزانه8 تا 10لیوان آب مصرف کنید 6 تا 8ساعت در شب بخوابید.     مرتب ورزش کنید. وزن خود را متعادل کنید. مصرف زنجبیل و روزماری مفید است. برای کاهش استرس می توانید از ویتامی نهای گروه B استفاده کنید. ماساژ گرمایی نیز برای این بیماران خوب است. ماساژ با روغن های تسکین دهنده مثل روغن روزماری ،کاج و یا اکالیپتوس بیماران مبتلا به سارکوئیدوز نباید در معرض گرد و غبار و مواد شیمیایی که ممکن است به ریه ها آسیب برسانند، قرار بگیرند .    

یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال 1938توسط هنری ترنر( Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادن دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آنها ناقص است متولد می شوند .تقریبا 1طفل از 2500 طفل همراه با این بیماری تولد میشود. سندرم ترنر شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه 98% از تمام جنی نهای مبتلا به این سندرم بطور خودبخود سقط می شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند. شیوع و همه گیری شناسی این بیماری در ایالات متحده 1 مورد در هر 2000-2500 تولد مشاهده می شود یعنی حدود 800 مورد جدید تشخیصی در سال. در ایلات متحده در 75-80% موارد تک کروموزوم X از تخم مادر به جنین منتقل و اسپرم پدر که با تخم لقاح می یابد فاقد کروموزوم جنسی است. صرفا تعداد کمی بارداری در بین آن دسته از مبتلایان به TS که بطور خودبخود خونریزی قاعدگی داشته اند، گزارش شده است .3/1 فرزندان حاصله، دچار ناهنجاریهای مادرزادی مانند بیماری مادرزادی قلب، سندرم داون و ستون فقرات دو شاخه بوده اند . علت بیماری سندرم ترنر، اختلالی است که در تمام نژادها دیده می شود و ناشی از فقدان کامل یا نسبی کروموزوم x دوم در خانمهاست مونوزومی برای کروموزوم x بر اثر ناتوانی در گنجاندن یک کروموزوم x در یکی از گامتها یا از دست رفتن یک کروموزوم جنسی از گامت یا مراحل اولیه رویانی ایجاد  میشود . علت بروز سندرم ترنر، رخداد “عدم انفصال” است. در طی تقسیم میتوز در هر والد رویداد عدم انفصال کروموزوم رخ داده که طی آن گامت یا اووسیت یا اسپرماتوسیت نه کروموزوم ایکس و نه کروموزوم y دارند. حال اگر این گامت ها با گامت والد دیگر لقاح یابد (کروموزوم نرمال دارد). رویان تشکیل شده دارای 45کروموزوم بوده و مونوزومی رخ  میدهد. علایم ناشی از بیماری   این افراد ظاهر کاملا زنانه دارند و با عدم وجود تخمدان( gonadal dysgenesi )وقد کوتاه مشخص می شوند. بیماران اغلب به سایر  ناهنجاریهای مادرزادی مانند مشکلات آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی مبتلا هستند. سایر علایم بیماری عبارتند از : وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه خط رویش موی پایین در پشت سر شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک ادِِم لنفاوی اندام ها نا هنجاری های اسکلتی سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان ها. تمام بیماران مبتلا به TS، کوتاه قد می باشند و بیش از 90 درصد آنها دیس ژنی تخمدان دارند. افراد دچار اختلال هوشی، معمولا واجد نوعی اختلال ساختمانی کروموزوم x هستند. از نظر اجتماعی، مبتلایان به TS معمولا خجالتی و منزوی هستند. روش تشخیص در نیمی از موارد تشخیص در ماههای اول زندگی به وسیله مشخصات فیزیکی صورت میگیرد. در سایر بیماران در دوران نوجوانی به علت رشد پایین تر از حد نرمال یا عدم رسیدن به بلوغ صورت  میگیرد. زمانی که پزشک به سندرم ترنر مشکوک  میشود میتواند با انجام کاریو تایپ (آنالیز کروموزوم) تشخیص را به طورقطعی تایید کند. سندرم ترنر می تواند در طول حاملگی به وسیله CVS یا آمینیو سنتز (نمونه گیری از مایع رحمی) مشخص شود. تشخیص این سندرم قبل از تولد جنین به واسطه آمینوسنتز امکان پذیر است و حتی ناهنجاریهای قلبی و کلیوی نیز با انجام سونوگرافی مشهود  میگردد. اما این سندرم معمولا در ابتدای تولد و یا هنگامیکه انتظار  میرود که بلوغ رخ داده باشد، تشخیص داده  میشود . اگر کودک دارای چندین نشانه از سندرم ترنر باشد، آزمایش خون صورت گرفته و کاریوتیپ صورت می گیرد. این تست تعداد کروموزومهای فرد را شمارش کرده و هر گونه تغییر شکل ناهنجار و یا فقدان هر بخش از کروموزوم را تشخیص  میدهد. در برخی موارد هیچ گونه علائم بالینی در ابتدای تولد مشهود نمی باشد و این امر تا رسیدن به زمان بلوغ دختر به تعویق می افتد. با این حال مهم است که این سندرم زودتر تشخیص داده شود تا هر چه زودتر درمانهای هورمونی لازم صورت گیرد. تشخیص زودرس و درمان به پیشگیری از سایر مشکلات بخصوص عوارض مزمن از قبیل استئوپورز و دیابت کمک خواهد کرد. استفاده متناوب از اولتراسوند می تواند در تعیین بیماری به وسیله نشانه های فیزیکی قبل از تولد کمک نماید . درمان  تزریق هورمون رشد اگر به موقع انجام شود، می تواند با افزایش رشد، حداکثر قد در دوران بلوغ را افزایش دهد. درمان با استروژن معمولاً در سنین 12 یا 13 سال آغاز می شود و می تواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی موثر باشد اما نمی تواند موجب درمان نازایی شود. امروزه به زنان مبتلا به TS کمک می کنند که باردار شوند. به این ترتیب که یک تخمک اهدایی بارور شده را پرورش داده و رویان را در رحم بیمار ترنری جاسازی می کنند. به کمک هورمون درمانی، این زن می تواند جنین آزمایشگاهی را حفظ نموده و زایمان کند. مراقبت های لازم   بسیار ضروری است که دختر خود را برای معالجه به نزد پزشک خانوادگی و یا متخصص اطفال برده و او را تحت معاینه و مداوا قرار دهید. زیرا که پزشک او در طول زندگی بیمار هماهنگی لازم برای انجام سایر خدمات را در میان تعدادی از متخصصان به وجود می آورد.معاینات منظم پیشرفت های قابل توجهی در کیفیت و طول عمر زنان مبتلا به سندرم را به وجود آورده است.عادات زندگی سالم، حفظ وزن مناسب و ورزش منظم در طول زندگی مهم هستند. در طول این دوره مشاوره با متخصص قلب و حصول اطمینان از سلامت بافت قلبی و فعالیت آن اهمیت دارد.  پیش آگهی  این ناهنجاری کروموزومی با مشکلات و عوارض بسیاری همراه است علاوه بر فقدان بلوغ جنسی اگر نقص قلبی شدیدی برای نوزاد مبتلا به سندرم ترنر حادث نشده باشد بسیاری از دختران مبتلا تا دوران بزرگسالی زنده می مانند. در حدود 2 تا 5 درصد زنان مبتلا به این سندرم، دارای مشکلات تخمدانی هستند. مبتلایان به این سندرم ممکن است در آینده از عوارضی مانند ناهنجاری های کلیه، فشار خون بالا، چاقی، دیابت، کاتاراکت، آرتریت و اسکلیوزیس رنج ببرند.  

این سندرم برگرفته از نام دو پزشک به  نامهای “ ادوارد اهلر “ از دانمارک و “هنری الکساندر دانلس”  از فرانسه می باشد که به توضیح این سندرم در  پایان قرن بیستم میلادی پرداختند. سندرم اهلر دانلس به گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر گفته  میشود که باعث نقص در سنتز کلاژن در انسان  میگردد. بسته به اینکه چه نوع موتاسیونی در فرد رخ داده باشد علائم آن در افراد متفاوت خواهد بود. اما علائم شایع آن شامل: کبود شدگی، مفاصل سست و لغزنده، افزایش انعطاف پوست و ضعف بافتی می باشد. شدت وخامت این سندرم می تواند از خفیف تا تهدید کننده حیات فرد متغیر باشد. این سندرم تا کنون درمان قطعی نداشته است و درمان بیشتر جنبه حمایتی برای فرد دارد. شیوع و همه گیری  شناسی  میزان شیوع این بیماری از 1 در250000تا 1 در 50000در جمعیت عمومی برآورد شده  است. اما مطالعات صورت گرفته در مناطق وسیع تر حاکی از افزایش آمار این بیماری است و محققان معتقدند گستره این بیماری وسیع تر از آمار برآورد شده می باشد چرا که تنوع این بیماری بیشتر است. سندرم اهلر دانلوس در تمام قومها و نژادها بین زنان و مردان به نسبت مساوی شایع است . هر چند بعضی از انواع آن در بین گروههای خاصی رایج ترند. علت بیماری  انواع مختلفی از این سندرم بر پایه نوع تغییری است که در ژنهای فرد رخ داده است. مهمترین چالشی که در این سندرم وجود دارد ،پروتئین های فیبری هستند که باعث الاستیسیته و استحکام بافت همبند میگردد. این موتاسیون ژنتیکی باعث تغییر در عملکرد آنزیمی  میگردد که فقدان آن باعث ضعف و ناپایداری بافت همبند  میگردد. بیشترین فرم ابتلا به این سندرم در اثر حالتی رخ می دهد که به “الگوی اتوزومال غالب” معروف است. این بدان معناست که برای ابتلا به این سندرم تنها وجود یک کپی از این ژن ناقص کافی خواهد بود. در این صورت احتمال 50 درصد وجود دارد که کودکی به این سندرم مبتلا گردد و این ژن جهش یافته را به ارث ببرد . علایم ناشی از بیماری  علائم و  نشانه های رایج این سندرم عبارتند از: انعطاف زیاد و یا شکنندگی پوست روند غیر نرمال ترمیم زخم که بیش از حد معمول زمان لازم دارند انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل که دامنه حرکتی بیش از حد نرمال خود دارند. در رفتگی، شانه، هیپ، زانو و انگشتان ضعف ماهیچه ای تاخیر تکامل حرکتی کبود شدگی پوست مشکلات قلبی و گسیختگی خودبخودی دیواره عروق سابقه خانوادگی، آنوریسم مغزی و یا کولون روش تشخیص تشخیص این سندرم بر پایه،  یافتههای بالینی بیماران و سابقه خانوادگی آنان می باشد. در برخی از انواع این سندرم بیوپسی پوست به منظور بررسی ترکیبات شیمیایی بافتهای همبند مورد استفاده قرار  میگیرد. تستهای ژنتیکی: تست DNA برای انواع کلاسیک، عروقی، کیفواسکلیوزیس، مورد استفاده قرار  میگیرد. تست ادراری: این تست برای تشخیص فرم کیفواسکلیوز موثر خواهد بود. این تست میزان آنزیمی که به واسطه بروز این فرم از سندرم تولید می شود را اندازه گیری  میکند. بیوپسی پوست: در این تست مقداری نمونه پوستی گرفته و در زیر میکروسکپ مورد بررسی قرار می گیرد. این تست به تشخیص ناهنجاریهایی در ساختار فیبری پوست مفید خواهد بود . اولتراسوند قلبی: بررسی به منظور تشخیص پرولاپس میترال درمان با توجه به این مطلب که بروز این سندرم به علت موتاسیون ژنی می باشد بنابراین درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد و درمان بیشتر به تسکین علائم و عوارض ناشی از این سندرم می پردازد. یکی از مهمترین اقدامات درمانی در این افراد، آموزش شیوه های خود مراقبتی به منظور پیشگیری از در رفتگی های ناخواسته و آسیب و یا کبودی می باشد. با توجه به این مطلب که درگیری ارگانها در این سندرم بسیار متغیر و وسیع می باشد، تیم درمانی نیز متشکل از متخصصان مختلف خواهد بود. ملاحظات جراحی:  اگر فردی مجبور به جراحی می باشد باید  پزشک خود را درباره ابتلا به این سندرم  آگاه سازد. پزشک ممکن است بجای استفاده از بخیه در هنگام بستن انسزیون از چسب های بافتی بدین منظور استفاده نماید. مدیریت درد: اگر فرد به دردهای مزمن مفصلی دچار باشد، بهتر است از یک پزشک به منظور مدیریت بهتر درد بهره ببرد. که این امر شامل گزینه های ؛ استفاده از مسکن، درمانهای جسمی و یا ترکیبی از این دو می باشد. در فیزیکال تراپی ؛ فرد متخصص ممکن است برنامه فعالیتی را تنظیم نماید که، باعث تقویت ماهیچه ها گردد که خود این امر به ثبات بیشتر مفاصل کمک خواهد کرد. افراد مبتلا به این سندرم باید توجه داشته باشند که از انجام هر گونه فعالیتی که منجر به ایجاد فشار بر روی مفاصل سست گردد خودداری نمایند . مراقبت های لازم  چون این سندرم ناشی از موتاسیون ژنی می باشد و قابل توارث نیز است، اگر در خانواده ای سابقه وجود این سندرم وجود دارد بهتر است قبل از بچه دار شدن مشاوره ژنتیکی انجام دهند. با مشاوره ژنتیکی، ریسک ابتلای به این سندرم در نسل بعد و میزان بروز آن در جنین تعیین  میگردد.    پیش آگهی پیش آگهی برای افراد مبتلا به سندرم اهلر دانلوس بستگی به نوع سندرم تشخیص داده شده دارد.حتی نشانه های سندرم اهلر دانلوس از نظر شدت و عوارض آن از نوعی به نوع دیگر متفاوت است. برخی از افراد علائم قابل چشم پوشی دارند در حالی که این علائم در عده ای دیگر به اندازه ای است که زندگی روزانه آنها را محدود کرده است.متحرک بودن شدید مفاصل درد و تغییر شکل ستون فقرات ممکن است تحرک فرد مبتلا را محدود کند .بسیاری از مبتلایان طول عمر طبیعی دارند ولی در کسانی که مشکل عروق خونی دارند خطر عوارض کشنده افزایش می یابد .

این بیماری نوعی پرخونی ناشی تولید کنترل نشده گلبول های قرمز خون است که اغلب با تولید زیاد سایر سلولهای خونی نیز همراه  میگردد .بیش از یک سوم افراد از خارش رنج می برند. خارش این افراد بیشتر با تغییر حرارت و به خصوص دقایقی بعد از استحمام است که معمولا تنها تظاهر شایع بیماری است و علتش هم مشخص نیست . سایر اسامی پلی سیتمی حقیقی شیوع و همه گیری شناسی در تمام گروههای سنی بالغین دیده می شود. شیوع کلی تخمین زده شده توسط دانشگاه مینه سوتا 9/1 در هر 100000 نفر است و این بیماری در مردان  شایعتر از زنان است.پلی سیستمی ورا در امریکا نادر است و میزان شیوع آن 6/1-6/0 در هر 1000000نفر است. با افزایش سن شیوع بیماری افزایش یافته بطوری که بالای 18 سال شیوع بیماری به 18 در 100000 نفر  میرسد . علت بیماری  علت بیماری هنوز ناشناخته است هر چند  ناهنجاریهای کروموزمی غیر تصادفی همانند تریزومی کروموزم  p20 و  p8 و  p9 در حدود 30% بیماران درمان نشده اثبات شده است. جهش در یکی از قطعات کروموزم و جایگزینی اسید آمینه فنیل آلانین به جای والین در آنزیم تیروزین کیناز باعث بروز این بیماری  میشود . علایم ناشی از بیماری  برخی بیماران هیچ علامتی ندارند. سایر بیماران ممکن است دارای هر یک از علایم زیر باشند: خستگی ؛ سردرد؛ خواب آلودگی؛ منگی خارش یا پرخونی پوست بزرگی طحال خونریزی بدون توجیه افزایش فشار خون   روش تشخیص تشخیص بیماری با آزمایش خون و شمارش سلولهای خونی می باشد. هنگامی که سلولهای قرمز خون همراه با سلولهای سفید و پلاکت ها افزایش یابند تشخیص واضح می گردد. عمده معیار تشخیص عبارتند از: افزایش RCM، میزان اشباع اکسیژن عادی و وجود بزرگی طحال . هنگامی که پلی سیستمی ورا مشکوک است. شاید افزایش آن از هماتوکریت بالای خون و یا علایم دیگر و نیز  اندازهگیری مستقیم از توده سلولهای قرمز خونی در نمونه خون مشخص شود. درمان  پلی سیتمی حقیقی عموما یک بیماری تدریجی است که سیر بالینی آن می تواند چندین دهه به طول انجامد. مراحل درمانی بر اساس وضعیت هر بیمار متفاوت بوده و به سن بیمار، مدت بیماری، نوع پلی سیتمی، عوارض، و فعالیت بیماری بستگی دارد.- مراحل درمانی احتمالی برای حفظ هماتوکریت در نزدیک محدوده طبیعی و جلوگیری از تشکیل لخته یا خونریزی عبارتند از: فصد(گرفتن خون اضافی بدن از طریق ورید)؛ درمان رادیوایزوتوپ و دارو درمانی. درمان انتخاب شده بستگی به علایم و پاسخ به درمان دارد .در مواردی ممکن است به بیش از یک نوع درمان نیاز باشد .آسپیرین برای جلوگیری از لخته شدن خون و کاهش احتمالی سکته مغزی یا حمله قلبی ممکن است توصیه گردد. مراقبت های لازم فعالیت منظم بدنی پس از درمان، فعالیت های طبیعی خود را هر چه سریعتر از سر بگیرید. رژیم خاصی نیازی نیست. برای حفظ مایعات بدن در حد مطلوب هر دو ساعت 250 سی سی مایعات بنوشید. در این شرایط به پزشک خود مراجعه نمایید اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان دارای علایم پلی سیستمی باشید. بروز علایمی که نشانه عوارض پلی سیستمی هستند. اگر دچار علایم جدید و غیرقابل توجیه شده اید که ممکن است ناشی از عوارض جانبی داروها باشد. پیش آگهی پلی سیستمی حقیقی تا به امروز غیر قابل علاج است ولی علایم آن با درمان قابل کنترل است و اکثر بیماران در صورت کنترل منظم سلولهای قرمز خون با فصد خون  میتوانند عمر طولانی داشته باشند. سایر انواع پلی سیستمی با برطرف کردن علت زمینه ای قابل درمانند.

 یک بیماری ارثی است که هر دو کلیه را درگیر  میکند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. در این بیماری کلیه ها از حد معمول بزرگترند و پر از کیست  میباشند. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین تقسیم  میشود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب است و لازم است که هردو والدین ناقل ژن آن باشند بیماری در دوران نوزادی نادر است و نوزاد مبتلا معمولا در طی حداکثر چند ماه بعد از تولد فوت  میکند. نوع بزرگسالی آن به صورت اتوزومال غالب به ارث  میرسد و در دهه  سوم یا چهارم زندگی بروز  میکند.. این بیماری مسئول ده درصد از موارد پیوند کلیه و دیالیز  میباشد شیوع و همه گیری شناسی  میزان وقوع بیماری در ایالات متحده 1در 6000 تا 1در 55000 تولد زنده و در کشور فنلاند 1 در 1000تولد زنده است علت بیماری  این اختلال،ارثی بوده و علت آن ناشناخته است. دو نوع از این بیماری وجود داردکه نوع اول اتوزمال غالب است که عمدتا در بزرگ سالی بروز پیدا میکند و نوع دوم نیز اتوزومال مغلوب که در کودکی علایم آن ظاهر  میشود. این بیماری در اثر جهش در جایگاه ژنی موجود در بازوی کوتاه کروموزوم 6 ( 21P6) ایجاد شده ،علیرغم نقش یک ژن منفرد در بروز بیماری، تظاهر فنوتیپیک بیماری بسیار متغیر و حتی در افراد یک خانواده  میتواند متفاوت باشد .10% موارد بیماری در اثر ج هشهای خودبخود ژنی است . علایم ناشی از بیماری مراحل اولیه  وجود خون در ادرار که ممکن است فقط با بررسی میکروسکوپی قابل شناسایی باشد .

• عفونت های مکرر کلی ه و مجاری ادرار، درد در دو طرف و پشت
• احساس وجود یا لمس توده ای در شکم
• پرفشاری خون
• کیست در پانکراس و کبد
• اختلال در دریچه های قلب
• سنگ در کلیه ها

اغلب بیمار ان تا  هنگامی که بیشتر  بافت طبی عی کلیه ا شغال شده و در نتیجه نار سایی کلیه بروز کند شکایتی ندارند. علایم نارسایی کلیه عبارتند از:    

• درد کمر
• تکرر ادرار
• خستگی و  ضعف پیشرونده
• سردرد
• بوی ناخوشایند تنفس
• تهوع، استفراغ یا اسهال
• احتباس ما یعات، به ویژه به صورت تورم اطراف مچ پا و چشم
• کوتاهی نفس
• درد سینه
• خارش پوست

همواره یک ارتباط معکوس بین شدت ابتلا کبدی و کلیوی وجود دارد. بنحوی که بیماران با ابتلاء شدید کلیوی معمولا درگیری خفیف کبدی داشته و بالعکس . روش تشخیص  تشخیص بر اساس یافته های بالینی و ویژگیهای سونوگرافی کبد و کلیه هاست. درمان  درمان به صورت علامتی بوده و درمان قطعی برای این بیماری هنوز مشخص نشده است. نوع درمان بر اساس مشکلات ظاهر شده از قبیل کنترل فشار خون با داروهای ضد فشار،درمان عفونت ادراری ،مسکن ضد درد و درنهایت دیالیز منظم متفاوت است. در صورت بروز ع لامتهای شدید در برخی از موارد ممکن است جراحی نیز نیاز باشد . مراقبتهای لازم  در نظر گرفتن دو ره های استراحت کو تاه و مکرر در طی روز مناسب است ولی فعالی ت در حد توان بلامانع  است. از رژیم غذ ایی کم نمک و کم پروتئین استفاده نمایید . روزانه حداقل 8 لیوان مایعات بنوشید . به دلیل محدودیت های تغذیه ای، استفا ده از مکمل های آهن و مولتیویتامین جهت تأمین تغذیه مطلوب ممکن است لازم  باشد.مکمل های کلسیم و ویتامین D جهت پیشگیری از نرمی استخو ان (استئوپروز) ممکن است توصیه گردد . در این شر ایط به پزشک خود مراجعه نمایید: اگر شما یا یکی از اعضای خانواده  تان دارای  علایم کلیه  پلیکیستیک باشید . اگر شما یا یکی از اعضای خانوا ده دارای علایم  نارسایی کلیه باشید . وجود تب با سایر علایم  عفونت کاهش میزان ادرار پیش آگهی  بیماری معمولا در دوران شیرخوارگی تظاهر نموده و با مرگ و میر بالا در سال اول زندگی همراه است. احتمال بقا تا 15 سالگی در بیمارانی که دوره نوزادی را پشت سر گذرانده اند 50-80% است که از این میان 56-67% در سیر بیماری نیاز به  روشهای درمانی جایگزینی کلیه( دیالیز و پیوند) پیدا  میکنند. بیماری پلیکیست یک کلیه در حال حاضر غیر قابل  علاج محسوب  میگردد. مر اقبت های  طبی با درمان کر دن  عوارض بروز کننده  احتمالی ممکن است سرعت پیش رفت آسیب کلیه را کاهش دهند.تحقیقات علمی درباره  علل و درمان این بیماری ادامه دارد که نو یدبخش پید ایش درمان های مؤثرتر و نهایتاً علاج  قطعی بیماری  است.

نوع سیستماتیک بیماری توام با تب زیاد و بثورات روماتوئیدی و آرتریت متعدد است. بیماری ارثی نیست. گرچه شروع آن ممکن است در سالیان قبل از مدرسه باشد ولی عمدتا کودکان سن مدرسه را مبتلا می سازد و تداخل در رشد و تکامل طبیعی آنان به وجود می آورد. این بیماری خصوصا در کودکان بین 8 الی 12 سال دیده  میشود . آرتریت روماتویید جوانان عبارت است از یک بیماری التهابی بافت همبند، عمدتاً بافت مفاصل، که در کودکان رخ میدهد . امکان دارد با آرتریت  ناشی  از بیماری لایم  اش تباه شود. مفاصلی  که  درگیر می شوند معمولاً عبارتند از زانو،  آرنج،  مچ پا، و گردن .  التهاب  میتواند عضلات  نزدیک  مفصل ،  غضروف، و غشاهای  پوشانند ۀ مفصل  را نیز متأثر سازد. این  بی ماری بی ن سنین  2-5 سالگی آغاز  میشود و اغلب تا جوانی بهبود می یابد. این  بی ماری در دختران  چهار برابر شایع تر از پسران  است . اسامی دیگر بیماری رماتیسم شیوع و همه گیری شناسی  میزان شیوع این بیماری بین 03/0 تا 1/2در صد جمعیت است. زنان 3 برابر بیش از مردان مبتلا میشوند. میزان شیوع با سن افزایش می یابد و تفاوت های جنسی( در میزان شیوع) در گروه های سنی بالاتر کاهش می یابد. این بیماری در تمام مناطق جهان رخ میدهد اما به نظر میرسد شیوع بیماری در مناطق شهری بیش از روستائی است. شروع بیماری بیشتر در  دهههای چهارم و  پنجم زندگی است و 80% کلیه بیماران در سنین 50 -35 سالگی مبتلا به بیماری می شوند. میزان بروز آرتریت روماتوئید در زنان60- 64 ساله در مقایسه با زنان 18-29  ساله بیش از 6 برابر است. مطالعات خانوادگی دلالت بر یک استعداد ژنتیکی این بیماری میکند. علت بیماری  احتمالاً به  علت  اختلال  خود ایمنی  است که طی آن دستگاه ایمنی بدن به بافت خودی حمله می کند. تورم داخل مفصل باعث تحریک انتهای اعصاب مربوط به درد می شود. آسیب به خود مفصل نیز باعث ایجاد درد می شود. وارد ساختن فشار بیش از حد به مفصل می تواند باعث افزایش تورم مفصل یا آسیب خود مفصل شده ودرد را بیشتر سازد .بسیاری از افراد به تجربه در می یابند که اگریک روز فشار بیشتری به مفاصل وارد سازند روز بعد درد بیشتری خواهند داشت. آسیب مفاصل در اثر التهاب باعث شل تر شدن رباطهامی شود. در این حالت برای آنکه استخوانها در محل خود باقی بمانند عضلات فعال تر شده و نهایتاً خستگی عضلانی بعلت فعالیت بیش از حد عضلات ایجاد  میشود . علت این بیماری ناشناخته است. آرتریت مزمن در بیمارانی که دچار کمبود ایمونوگلوبولین A و گاماگلوبولین هستند رخ  میدهد ،لذا ضعف سیستم دفاعی می تواند منجر به این بیماری شود. با این وجود نقص قطعی موجود نیست .فرضیه دوم این است که ممکن است ناشی از عفونت باشد گرچه هیچ گونه ارگانیسمی تا به حال شناسایی نشده است .     علایم ناشی از بیماری  درد، تورم ، و خشکی  در مفاصل  انگشتان  پا ،زانو، مچ  پا، آرنج ، شانه ، یا گردن . درد ممکن  است  به  طور ناگهانی  یا تدریجی  آغاز شود و ممکن  است(تنها در یک) یا بسیاری از مفاصل وجود داشته باشد . امکان دارد کودک بدون این که قادر به توضیح باشد، از راه رفتن امتناع کند . دمای بدن هر روز و معمولاً در عصر تا حدود 4/39درج ۀ سانتیگراد بالا  میرود. تب به طور شایع  با  بثورات پوستی  و لرز همراه  است . سایر علایم عبارتند از: بی اشتهایی، کاهش وزن کم خونی تحریک پذیری، بی حالی تورم گره های لنفاوی درد و قرمزی  چشم درد قفسۀ صدری به قدری شدید است که بر قلب تأثیر می گذارد . روش تشخیص  تشخیص بیماری با تکیه بر علایم بالینی و همچنین  تستهای سرولوژیکی مثل الایزا و وسترن بلات  و یا PCR میسر  میشود .تشخیص این بیماری با مراجعه به پزشک میسر خواهد شد. البته تشخیص این بیماری راحت نیست زیرا آزمایش دقیقی جهت تشخیص این بیماری وجود ندارد، علائم این بیماری مشابه بیماریهای دیگر است و ایجاد کامل علائم، مدت زمان زیادی طول می کشد. اما جهت تشخیص مجموعه ای، از اخذ شرح حال، معاینات بالینی ،عکسبرداری و تستهای آزمایشگاهی کمک کننده می باشند. آزمایش خون، از جمله  بررسی وضعی ت خود ایمنی عکس برداری  از مفاصل . البته تغییرات مفصل ممکن است تا مراحل انتهایی بیماری نیز خود را در عکس مفصل نشان ندهند. درمان روان درمانی یا مشاوره  برای کمک به خانواد ۀ کودک ، تا آنها بتوانند به خوبی از عهد ۀ بیماری  طولانی مدت کودک برآیند. شاید مهمترین  عامل دردرمان کودک  حمایت  عاطفی  از وی  باشد . جراحی برای درست کردن مفصل تغییر شکل یافته در برخی موارد مؤثر است. درمان دارویی در جهت جلوگیری از پیشرفت سریع بیماری مؤثر می باشد که شامل داروهای ضد التهاب و همچنین در برخی از بیماران داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی می باشد.   مراقبت های لازم  به هنگام حمله، کودک  باید در تخت استراحت کند، مگر برای توالت ، تا زمانی که تب و سایر علایم تخفیف یابند . امکان دارد برای حفاظت و حمایت از مفصل ملتهب استفاده از آتل ضروری  باشد . پس از رفع  حمله ، کودک   میتواند  به تدریج  فعالیت  عادی را از سر بگیرد،  البته باید در طی روز ساعت هایی را به استراحت بپردازد. کودک نباید زیاد خسته شود و هر شب  باید حداقل 10-12 ساعت  بخوابد . فیزیوتراپی در برخی از بیماران توصیه  میشود. بعضی از حرکات را کودک خود میتواند انجام  دهد ،و بعضی از آنها را والدین  می توانند برای  کودک انجام دهند. انجام حرکات توصیه شده مهم است زیرا کمک می کند تا درد و اثرات  ناتوان  کنندۀ  بیماری  به حداقل برسند . به دلیل  تغییرات دوره ای علایم، گاهی  برنامه  فیزیوتراپی  نیاز به  بازبی نی خواهد داشت . به طور کلی از انجام  ورزشهایی که بدن ک ودک در معرض  ضربه قرار می گیرد باید خودداری شود، اما ک ودک باید تشویق  شود تا در زمان ابتلاء به این بیماری در  فعالیتهای اجتماعی شرکت کند. کودک  باید یک رژیم مقوی و متعادل داشته باشد، در عین حال وی  را باید تشویق به خوردن نمود. اگر  تشک کودک سفت نیست ، یک  تخت ۀ ضخیم  چندلا زیر تشک  قرار دهید . چشم ک ودک باید حداقل 2 بار در سال معاینه شود تا اگر التهابی در چشم وجود دارد زود تشخیص  داده  شود . بسیار مهم  است که کودک به مدرسه عادی  به  طور روزانه  برود .هر جا که لازم  باشد، مدرسه  باید خدمات اضافی برای برآورده کردن  نیازهای کودک  فراهم  کند . پیش آگهی  در حال  حاضر قابل  پیشگیری  نیست . این  بی ماری در حال  حاضر غیر قابل  درمان است . اما در عین حال، در 80%- 75% موارد ، به هنگام  بلوغ یا اوایل جوانی ، بیماری  به کلی  فروکش  کرده  است . هر حمله معمولاً چند هفته به طول می انجامد و درطی دوران کودک ی، بیماری هر از چندگاهی شعله ور می شود و  دوباره فروکش  می کند. علایم را معمولاً می توان با درمان تحت کنترل درآورد .  

بیماری کاوازاکی که به آن سندرم کاوازاکی هم گفته میشود یک بیماری جدی است که باعث التهاب  دیواره عروق  کوچک و متوسط در تمامی بدن و ازجمله عروق کرونر قلب که خونرسانی عضله قلب را تامین می کنند می شود.این بیماری به صورت اولیه کودکان و شیرخواران را درگیر می کند و علت اصلی بیماریهای اکتسابی قلب در کودکان استاین بیماریها را در آغاز سندروم )نشانگان( غدد لنفاوی  مخاطی –  پوستی می نامیدند.

چونکه این بیماری عقدههای لنفاوی و غشاهای مخاطی داخل دهان، بینی و حلق را هم درگیر می کند.

شیوع و همه گیری شناسی

اگر چه در 80% موارد کودکان زیر 5سال را درگیر می کند اما این بیماری  در کودکان بزرگتر و نوجوانان هم روی  میدهد گر چه بیماری در این سنین شایع نیست. این بیماری کودکان پسر را بیشتر از دختر بچه ها درگیر می کند و بیشترین موارد درگیری این بیماری  درفصل زمستان و اوایل بهار روی می دهد این بیماری ارثی نیست بیماری در کودکان ژاپنی شایعتر است، اما در سراسر دنیا دیده  میشود.

اسامی دیگر

• بیماری کاوازاکی
• سندرم عقدههای لنفاوی
• سندرم عقدههای لنفاوی مخاطی پوستی
• سندرم کاوازاکی

علت بیماری

علت بیماری کاوازاکی ناشناخته است؛ اما احتمالاً منشأ عفونی دارد. واکنش ازدیاد حساسیتی یا پاسخ ایمنی مختلشده احتمالاً توسط یک عامل عفونی(مانند باکتریها یا ویروسهای خاص)تحریک می شود و در نتیجه روند التهابی خاصی ایجاد  میشود که منجر به تخریب عروق خونی در افرادی می شود که از نظر ژنتیکی مستعد هستند.

علایم ناشی از بیماری

بیماری با یک تب با درجه بالا که علتی ناشناخته دارد و برای حداقل 5 روز طول کشیده باشد  شروع می شود. کودک مبتلا معمولاً بسیار تحریک پذیر است. التهاب ملتحمه چشم (قرمز شدن چشمها) می تواند همزمان با تب یا به دنبال آن رخ دهد که همراه چرک یا ترشح چشمی نیست.

انواع مختلفی از بثورات پوستی در کودک دیده می شود که مشابه بثورات سرخجه یا تب مخملک، کهیر، ضایعات پوستی گرد و برجسته و … است. بثورات پوستی اکثراً تنه و اندامهای فوقانی و تحتانی را درگیر می کند و می تواند ناحیه پوشک کودک را نیز تغییرات دهانی در بیماران عبارتند از: لبهای ترک خورده با رنگ قرمز رنگ پریده، زبان قرمز رنگ(که معمولاً “زبان توت فرنگی ”نامیده  میشود)و قرمز شدن حلق.

دست ها و پاها نیز ممکن است درگیر شوند که در این صورت کف دست ها و پاها متورم شده، قرمز رنگ  میشوند. به دنبال این حالت )در حدود هفته های دوم یا سوم بیماری( ،نوک انگشتان دست و پا دچار  پوستهریزی می شود.بیش از نیمی از بیماران دچار بزرگ شدن غدد لنفاوی گردنی می شوند که اندازه هر غده لنفاوی  بزرگشده حداقل 5/1 سانتی متر است.گاهی وقتها علایم دیگری مانند درد مفصلی و یا مفاصل متورم، درد شکمی، اسهال، تحری کپذیری و سردرد نیز بروز  میکنند .

روش تشخیص

هیچ گونه تست آزمایشگاهی مشخصی برای تشخیص قطعی بیماری وجود ندارد .

تشخیص قطعی بیماری با حضور تب بالای بدون علت شناخته شده  که 5 روز یا بیشتر طول کشیده باشد – به همراه حضور

4 مورد از 5 مورد زیر داده  میشود:

(1) التهاب دوطرفه ملتحمه چشم ،

(2)غدد لنفاوی بزرگ شده،

(3) بثورات پوستی،

(4)درگیری دهان و زبان ،

و(5)تغییرات اندامهای فوقانی و تحتانی )دست ها و پاها(؛ در صورتی که این موارد را نتوان به بیماری دیگری نسبت داد .

در صورتی که با توجه به تعریف فوق نتوان به تشخیص قطعی دست یافت، باید به انواع ناکامل بیماری شک کرد.

آزمونهای آزمایشگاهی

یافته های آزمایشگاهی برای تشخیص بیماری اختصاصی نیستند، ولی بیانگر وجود درجاتی از التهاب هستند. شاخص های وجود التهاب عبارتند از: افزایش ESR (معمولاً از بیماریهایی با تظاهرات مشابه بالاتر است)، افزایش تعداد گلبولهای سفید خون، و کمخونی(کاهش تعداد گلبولهای قرمز خون) .

تعداد  پلاکتهای خون(سلولهایی که در انعقاد خون شرکت می کنند) عموماً در هفته نخست طبیعی است، اما در هفته دوم افزایش قابل توجهی پیدا  میکند.

بیماران باید به طور دوره ای تحت معاینه بالینی و ارزیابی آزمایشهای خونی قرار گیرند که این کار تا زمان بهبود آنان باید ادامه یابد. در ابتدای بیماری باید نوار قلب( ECG) و اکوکاردیوگرافی انجام شود.

 اکوکاردیوگرافی با نمایش شکل و اندازه شریانهای کرونر قادر به تشخیص آنوریسم می باشد. در موارد ابتلای کودک به ناهنجاری های عروق کرونر، آزمایشها و  ارزیابیهای بیشتری مورد نیاز است.

درمان

بیماران مبتلا به بیماری کاوزاکی که تشخیص آنان قطعی یا احتمالی است باید در بیمارستان بستری شوند و برای ارزیابی درگیری احتمالی قلب تحت نظر و مراقبت قرار گیرند.

برای کاهش عوارض قلبی، درمان باید به محض تشخیص آغاز شود. درمان بیماری مشتمل بر آسپیرین و گاماگلوبولین داخل وریدی است که هر دو باید با مقادیر بالا تجویز شوند. هر دو داروی به کار رفته در درمان، التهاب سیستمیک را کاهش  میدهند و علایم حاد بیماری را از بین می برند. از آنجا که گاماگلوبولین قادر به جلوگیری از ناهنجاریهای عروق کرونر در درصد بالایی از بیماران است، تجویز آن با مقادیر زیاد یکی از بخشهای اساسی درمان است. استفاده از کورتیکوستروئیدها نیز با رواج کمتر کاربرد دارد.

در تعداد زیادی از بیماران، مقادیر بالای گاماگلوبولین یکباره تجویز می شود؛ اما برخی اوقات به دوز دوم دارو نیز نیاز است. در آغاز مقادیر بالای آسپیرین تا زمانی که تب وجود دارد تجویز  میشود؛ بعدها میزان این دارو را کم کم کاهش  میدهند. تجویز مقادیر اندک آسپیرین که اثر ضدانعقادی بر روی  پلاکتها دارد ادامه می یابد تا از چسبیدن پلاکت ها به یکدیگر جلوگیری کند. هدف از این کار جلوگیری از تشکیل لخته خون(ترومبوز)در داخل آنوریسم است؛ زیرا تشکیل لخته در داخل آنوریسم می تواند باعث انفارکتوس قلبی شود که خطرناکترین عارضه بیماری کاوازاکی است.

آسپیرین در بیمارانی که ناهنجاری های عروق کرونر ندارند، برای چند هفته تجویز  میشود؛ اما در کودکانی که به آنوریسم مبتلا شده اند باید برای مدت  طولانی تری تجویز گردد.

پیش آگهی

 جدیترین تظاهر بیماری کاوازاکی درگیری قلبی است که احتمال عارضه دار شدن آن در گذر زمان وجود دارد. صداهای غیرطبیعی قلبی، اختلالات ریتم قلبی و ناهنجاری قابل مشاهده در اکوکاردیوگرافی قلبی ممکن است وجود داشته باشد. همه  لایههای مختلف قلب ممکن است تا حدودی دچار التهاب شوند. پریکاردیت (التهاب پرده های اطراف قلب)، میوکاردیت (التهاب عضله قلب)و درگیری دریچه های قلبی می تواند رخ بدهد. با این حال، تظاهر اصلی این بیماری ایجاد آنوریسم عروق کرونر است.پیش آگهی در اکثر بیماران عالی است و کودک به یک زندگی طبیعی و رشد وتکامل خوب باز  میگردد .پیش آگهی بیماران مبتلا به ناهنجاری های پایدار شریانهای کرونر به میزان و شدت تنگی و انسداد که به علت تشکیل لخته های خون در داخل عروق خونی ایجاد  میشود  بستگی دارد.

مراقبت های لازم

توصیه  میشود که بیمار برای مدت 3 تا 6 ماه از انجام واکسیناسیون خودداری کند؛ زیرا درمان با گاماگلوبولین سیستم ایمنی بدن را تحت تأثیر قرار می دهد که این اثر می تواند تا 6 ماه باقی بماند.

کودکانی که دچار درگیری قلبی نشده اند، هیچ منعی در انجام فعالیتهای ورزشی یا بدنی روزانه خود ندارند. با این حال، کودکان مبتلا به آنوریسم عروق کرونر برای شرکت در مسابقات رقابتی در سنین نوجوانی باید با یک متخصص قلب کودکان مشاوره کنند.