سندرم کالمن یک اختلال ژنتیکی  میباشد که باعث از بین رفتن حس بویایی و کاهش ترشح غدد جنسی  میشود. اختلالات غیر عادی در ژن های مختلف باعث آسیب دیدن هیپوتالاموس و در نتیجه نقصان در ترشح غدد جنسی  میشود. این آسیب دیدگی خود باعث ناکارایی در سطوح هورمونهای تخمدانها  میشود. سندرم کالمن اغلب بیماری جنسی هیپوتالاموس نیز خوانده  میشود. اسامی دیگر هیپوگنادیسم(Hypogonadism with Anosmia ) شیوع و همه گیری شناسی گستره این بیماری کم بوده و تخمین زده می شود که مردان 1 به 10000 و در زنان 1 به 50000 باشد. یکی از تحقیقات اخیر تخمین  میزند میزان شیوع این سندرم در مردان025/0 درصد یا به عبارتی 1 به 4000 و در زنان 3تا5 برابر کمتر  میباشد . علت بیماری عموما هیپوتالاموس در مغز هورمون آزاد کننده غدد جنسی را تولید  میکند .این هورمون که در غده هیپوفیز ترشح می شود باعث کنترل هورمونهای جنسی در بیضه و تخمدان شده و فرمان آزاد سازی هورمونهای جنسی را صادر  میکند که در نهایت منجر به بلوغ جنسی فرد  میگردد. قبل از بلوغ هرگونه تغییر در زنجیره آزاد شدن این هورمون باعث کاهش هورمونهای جنسی شده و از بلوغ طبیعی جنسی جلوگیری می کند. اگر مشکل بعد از بلوغ رخ دهد تکامل جنسی ممکن است طبیعی باشد ولی ممکن است علائمی از کاهش هورمونهای جنسی وجود نداشته باشد.( همانند علائم یائسگی در زنان و یا معلولیت جنسی در مردان) سندروم کالمن شناخته شده یا ناشناخته در غدد جنسی وضعیتهای ژنتیکی نادری هستند که شامل طیفی از نارسایی هایی در محرکهای جنسی است .بیماری ناشی از نارسایی بیضه ها در مردان و تخمدان در زنان هنگامی رخ  میدهد که ترشح هورمون توسط غدد جنسی کم صورت گرفته یا اصلا صورت نگیرد. این بیماری ناشی از عملکرد نادرست غده هیپوتالاموس یا دیگر غدد ناشناخته  میباشد که در نزدیکی مغز قرار دارند. مداوا بر روی بیشتر بیماران نشان می دهد که اختلالاتی در آزاد شدن هورمون جنسی وجود دارد. در مقابل عملکرد غده هیپوتالاموس در بیشتر بیماران نرمال می باشد و تصویر برداری از غدد هیپوتالاموس هیچ گونه آسیب و ضایعه ای را نشان نمی دهد. وجه افتراق در بیماران مبتلا به سندرم کالمن از سایر بیماران غدد جنسی با علل ناشناخته ابتلای آنان به کاهش حس بویایی و یا از بین رفتن حس بویایی می باشد. هر چند آمارها در این خصوص بسیار ضد و نقیض  میباشد ولی شواهد حاکی از دخالت بیشتر ک روموزومهای غیر جنسی در انتقال این سندروم هست . علایم ناشی از بیماری اختلال نغوض آلت تناسلی در مردان نبود حس بویایی کندی پیشرفت بلوغ و یا تاخیر افتادن آن کمبود خصوصیات ثانویه جنسی همانند موهای صورت، زیر بغل و دیگر اعضاء در مردان و نبود دوره های قاعدگی در زنان قامت کوتاه رشد نامتناسب بیضه ها روش تشخیص روش تشخیص اغلب به صورت بروز نشانه ها و به تاخیر افتادن بلوغ می شود .کاهش حس بویایی به همراه بلوغ دیرس نشان دهنده سندرم کالمن می باشد . درمان درمان این بیماری با جایگزینی هورمون از بین رفته صورت  میگیرد که برای مردان هورمون تستوسترون و برای زنان قرص استرادیول بصورت روزانه تجویز  میگردد . مراقبت های لازم عوارض ناشی از این بیماری شامل: نازایی بلوغ دیرس کاهش اعتماد به نفس عملکردهای جنسی نامطلوب این بیماری می تواند با مشکلات بینایی همانند کورنگی و یا تحلیل رفتن بینایی همراه باشد . پیش آگهی در صورت مصرف منظم دارو و جواب به درمان بیماران عمر طبیعی همراه با قدرت تولید مثل دارند. برخی از بیماران با نارسایی قلبی متولد می شوند که در آینده عوارض ناشی از آن می تواند در پیش آگهی بیمار تاثیر داشته باشد .پوکی استخوان که عمدتا از عوارض ثانویه درمان بیماری است بخصوص در زنان باید مورد توجه قرار گیرد.

بیماری نادری است که تنگی یکطرفه مردمک، افتادگی پلک بالایی چشم، عدم وجود عرق و فرورفتگی کره چشم بطور همزمان در بیماران مشخص می گردد .درگیری مسیر سمپاتیک باعث ایجاد این سندروم  میشود پس میوز دارد چون عضله ی گشاد کننده ی مردمک از کار می افتد، پتوز دارند چون عضله ی مولر از کار می افتد و عدم تعریق دارند چون تعریق وابسته به سیستم سمپاتیک است و واسطه ی شیمیایی آن هم استیل کولین است. این بیماری بر اساس علت به وجود آورنده به سه نوع تقسیم  میشود. هتروکرومی عنبیه هم در این سندروم ممکن است وجود داشته باشد یعنی اینکه عنبیه ی سمت مبتلا از سمت دیگر رنگ پریده تر است که البته این حالت در صورتی دیده  میشود که سندروم هورنر مادرزادی باشد یا اینکه در 1-2 سال اول زندگی رخ داده باشد. شیوع و همه گیری شناسی  سندرم هورنر ،اختلالی است که به ندرت جمعیت عمومی با آن مواجه  میشوند و شاید در هر شرایط سنی رخ دهد، شیوع بیماری در هر دو جنس یکسان است. در جمعیت مورد مطالعه شیوع این بیماری 421 در 100000 نفر در افراد زیر 19 سال و 1 در 6250نفر در حاملین این بیماری تخمین زده شده است. علت بیماری سندرم هورنر یک اختلال عصبی که حاصل قطع شدن عصب فیبر که از قسمت مغز تا صورت و چشمها ادامه دارد می باشد ،شرایط متفاوتی منجر به ایجاد این وضعیت می شوند و علل آن شامل: نامشخص، ضربه، تومور مغزی ،میگرن، دردهای خوشه ای سر، پرکاری تیروئید در سطع وسیع، سرطان ریه. علایم ناشی از بیماری  علائم بیماری از سندرم هورنر به صورت خاص است یعنی یک مجموعه سه تائی از علائمی که یک طرف از صورت را تحت تأثیر قرار می دهد سه علائم مذبور عبارتند از: کم شدن عرق، افتادگی یک پلک، تنگی حدقه چشم. ارزیابی بالینی از افراد مبتلا برای شناسائی وضع موجود مناسب هستند. آزمایشات نورولوژی و شرح حال شاید در تأیید تشخیص این بیماری کمک کنند. سی تی اسِکن قفسه سینه، سی تی اسِکن مغز، رگ نگاری مغزی، نمونه برداری مایع نخاعی شاید برای بررسی سندرم هورنر انجام گیرد. روش تشخیص   تشخیص به صورت بالینی بوده و از روی علائم و نشانه ها قابل تشخیص است. ممکن است استفاده از تصویر برداری و یا نوار عصبی و عضلانی برای افزایش اطلاعات و تایید نهایی استفاده شود. درمان  نوع اولیه که علت مشخص ندارد تا به امروز درمان نداشته اما در انواع ثانویه و ثالثیه درمان در شرایط اکتسابی به سوی ریشه کنی علت به وجود آورنده بیماری سوق داده  میشود .     مراقبت های لازم حمایت روحی و روانی بیمار لازم می باشد. در خصوص هریک از مشکلات به وجود آمده نیز درمان مربوطه صورت  میگیرد. از آنجایکه درمان قطعی بیماری تا به حال میسر نمی باشد لذا استفاد از تجهیزات کمی در جهت افزایش سطح زندگی بیمار مهم است. پیش آگهی پیش آگهی این بیماری به علت زمینه ای سندروم بستگی دارد. در صورت مادرزادی بودن امکان درمان قطعی وجود ندارد ولی اگر بصورت زمینه ای باشد معمولا با رفع علل به وجود آورنده علایم بیماری نیز تقلیل می یابد.                                                                                                                             

با همکاری بنیاد بیماری های نادر ایران و اروپا( یوروردیز)، کمیته بیماری های نادر جهان در مقر سازمان ملل متحد تشکیل می شود. در پی نشست رسمی 63 نماینده از اتحادیه بیماری های نادر جهان، بنیاد بیماری های نادر ایران به عنوان تنها نماینده ی مدعو خاورمیانه، از بین 11 کشور فارسی زبان در این جلسه حضور پیدا کرد. در این جلسه که امروز، 12 آبان ماه 1395 مصادف با 2 نوامبر 2016 در شهر پاریس برگزار شد، یان لی کام رئیس اتحادیه بیماری های نادر اروپا، جین لوئیس راکس دبیر کمیته بیماری های نادر اروپا در سازمان ملل،دکتر علی داودیان مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران، دکتر مصطفی جمالی مدیر کل سازمانهای مردم نهاد وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی،جمعی از کارشناسان و نمایندگان کشورهای سوئد،سوئیس،ایتالیا، آلمان،لوزامبرک، اسپانیا،انگلیس و … حضور داشتند؛ ابتدا ظرفیتهای موجود در کشورهای جهان مورد بررسی و تبادل نظر قرار گرفت تا زمینه ارائه خدمات اجتماعی به بیماران نادر جهان میسر و تسهیل گردد. در ادامه، به روز کردن سیاستها، دستیابی به نظرات کشورهای مختلف، ارتقاء ظرفیت ها، افزایش اطلاعات و برقراری ارتباط از طریق شبکه ها موضوعات مورد بحث این جلسه بود.

در حاشیه این جلسه نیز نشست خصوصی مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران و دبیر کمیته بیماری های نادر اروپا در سازمان ملل تشکیل و مقرر گردید دکتر داودیان در حضور خود در تاریخ 11 نوامبر 2016 در صحن سازمان ملل چهارمین سخنران این کمیته باشند.

هانتینگتون، نوعی اختلال تحلیل برنده عصبی اتوزومی غالب است که در تمام نژادها به چشم می خورد و به علت جهشهایی در ژن HD ایجاد  میشود اساس بی ماریزایی، شامل مرگ زودرس سلول های استریاتوم  عقدههای قاعده ای( منطقهای در عمق مغز که کنترل حرکات را بر عهده دارد)میباشد. به علاوه س لولهای قشر مغز، یعنی ناحیه ای در مغز که اعمالی چون تفکر، حافظه ،ادراک و قضاوت در آنجا صورت  میگیرد و  سلولهای مخچه، یعنی ناحیه ای که هماهنگی فعالیت عضلات ارادی را بر عهده دارد ،نیز از بین خواهند رفت شیوع و همه گیری شناسی  بروز این بیماری 2 تا 6 مورد از هر 000،100 نفر در سال میباشد میزان بروز در مردان و زنان برابر است. تقریبا 80 درصد بیماران نوجوان، ژن HD جهش یافته را از پدر به ارث می برند. تقریبا 3/1بیماران با اختلالات روانی تظاهر  میکنند و دو سوم بیماران  با ترکیبی از اختلالات شناختی و حرکتی مراجعه می کنند.  علت بیماری هانتینگتون، نوعی اختلال تحلیل برنده عصبی اتوزومی غالب است که در تمام نژادها به چشم می خورد و به علت جهشهایی در ژن HD ایجاد  میشود. این ژن حاوی یک توالی تکرارشونده سه نوکلئوتیدی(CAG)است که برای تشخیص بیماری هانتینگتون به کار  میرود. در این بیماری هسته دم دار تالاموس، ساقه مغز و قسمت های دیگری از مغز آتروفی  میگردد . علایم ناشی از بیماری  هانتینگتون با اختلالات پیشرونده حرکتی، شناختی و روانی مشخص می شود. اختلالات حرکتی شامل حرکات ارادی و نیز غیرارادی می شوند. در ابتدا این حرکات به میزان ناچیزی در فعالیتهای روزانه مداخله می کنند، اما با پیشرفت بیماری، عموما ناتوان کننده می شوند. علایم مشخصه این بیماری ،تکان ها و حرکات غیرعادی، اختلال در تکلم، اختلال در تعقل و حالات عاطفی است. علایم بیماری عبارتند از: تحلیل رفتن جسمی و روانی بی حالی و  بیتفاوتی(آپاتی) افسردگی یا هیجان پذیری اختلال حسی پیچ و تاب بی اراده دست و پا عدم تعادل حرکات ناموزون صورت چرخاندن زیاد لب به دور دهان صدا درآوردن با لب ها صحبت کردن غیرعادی همراه با فشار و صداهای انفجار آمیز. روش تشخیص یافته های حاصل اسکن مغز نشان دهنده تحلیل بافتی در مغز بوده و تصویربرداری با ام. ار.ای نیز کمک کننده است. آزمایشات ژنتیکی تایید کننده نهایی بیماری می باشد . درمان  در حال حاضر ،هیچ درمان علاج دهنده ای برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. درمان بر مراقبت حمایتی و نیز اداره دارویی مشکلات رفتاری و عصبی متمرکز است. با پیشرفت کره بستری کردن در آسایشگاهها لازم میشود. علایم بیخوابی، اضطراب، و افسردگی را میتوان با مصرف بنزودیازپینها و ضدافسردگیها رفع کرد. علایم عصبی را میتوان با داروهای آنتی سایکوتیک پرقدرت یا آنتاگونیستهای سروتونین، دوپامین درمان کرد. مشاوره ژنتیک مهمترین مداخله میباشد . مراقبت های لازم افسردگی شدید یکی از مشکلات عمده در بیماران می باشد که نیازمند توجه بیشتر به بیمار است. بیمار در معرض ناتوانی جسمی برای انجام کارهای روزمره، احتمال آسیب به خود یا دیگران، افزایش خطر عفونت می باشد .  پیش آگهی سیر این بیماری پیشرونده بوده و معمولاً 15 تا 20 سال بعد از تشخیص منجر به مرگ بیمار می شود. خودکشی در این بیماری شایع است.

بیماری نادری است که باعث ناتوانی جسمی و افزایش سطح خونی برخی از چربیها ( تریگلیسرید)  میشود. این بیماری دیس بتالیپوپروتئینمی فامیلی FDBL نیز خوانده میشود . شیوع و همه گیر شناسی نزدیک به 5% از کل جمعیت از لحاظ 2E2/apoE هوموزیگوت هستند اما فقط بخش کوچکی از این افراد دچار این بیماری  میشوند . علت بیماری نقص ژنتیکی باعث این بیماری است. این نقص از تجمع ذرات بزرگ لیپوپروتئینی که حاوی کلسترول و تری گلیسرید که خود نوعی چربی است به وجود می آید. این بیماری با نقص در ژن آپولیپو پروتئین E در ارتباط است. در بیشتر موارد، یک عامل اضافی شناسایی دیگر در بروز هیپرلیپوپروتئینمی دخیل است. شایع ترین این عوامل رژیم های پرکالری – پر چربی، دیابت، چاقی ،هیپرلیپیدمی می باشند که در بیشتر موارد هیپرلیپیدمی فامیلی و مرکب(FCHL)یا هیپرکلسترولمی فامیلی(FH)است. جهش های نادری در apoE باعث شک لگیری اشکال غالب FDBL می شوند؛ در این موارد هیپرلیپیدمی به طور کامل، در شرایط هتروزیگوت، بروز می نماید. علایم ناشی از بیماری  بیماران دچار FDBL معمولاً در جوانی دچار گزانتوم می شوند و بیماری های عروق کرونری و محیطی زودرس پیدا می کنند بیماری به ندرت در زنان ،پیش از یائسگی بروز می کند. دو نوع ششخص از گزانتوم ها در بیماران دچار FDBL دیده  میشوند: _–Tubero eruptive و گزانتوم های کف دست. گزانتوم هایی که به صورت خوشه هایی از ضایعات پوستی برجسته روی  آرنجها زانوها یا باسن ها شروع شده و  میتوانند به اندازۀ  دانههای کوچک انگور برسند. گزانتوم کف دست(که به آن استریاتاپالماریس هم گفته می شود)تغییر  رنگهای نارنجی مایل به زرد کف دست هستند. روش تشخیص رویکرد کلاسیک، تشخیص این اختلال استفاده از الکتروفورز لیپوپروتئین ها است؛ در FDBL، لیپوپروتئی نهای باقی مانده به صورت یک باند β پهن تجمع می کنند، روش ارجح برای تأیید تشخیص FDBL  اندازهگیری VLDL- 3با استفاده از اولتراسانتریفوژ و مشخص کردن نسبت VLDL-C به کل تری گلیسرید پلاسما است؛ نسبت 30%>  نشاندهندۀ FDBL است. آزمایشاتی که ممکن است برای تشخیص این بیماری  انجام شود عبارتند از: تست ژنتیکی برای آپولیپو پروتئین استرس تست قلب کلسترول تام تری گلیسیرید تست( VLDL)لیپوپروتئینی با حجم بسیار کم درمان  افراد دچار FCHL را باید به صورت تهاجمی درمان کرد چرا که خطر CHD زودرس در آنها به طور مشخص بالا است .کاهش مصرف خوراکی چربی اشباع و کربوهیدرات ساده، ورزش هوازی و کاهش وزن اثرات مفیدی روی پروفایل لیپید دارد. بیماران دیابتی را باید به صورت تهاجمی درمان کرد تا سطح گلوکز خون در حد مطلوب بماند. بیشتر بیماران FCHL نیاز به داروهای ضد چربی دارند تا لیپوپروتئین هایشان به حد مطلوب برسد. در زنان یائسه، دیس لیپیدمی به جایگزینی هورمونی استروژن پاسخ  میدهد و درمان دارویی ترکیبی گاهی اوقات مورد نیاز خواهد بود. مراقبت های لازم  درمان زود هنگام و اجتناب از سایر عوامل خطرساز برای بیماری های عروقی )مانند سیگار کشیدن( برای جلوگیری از حملات قلبی زودرس، سکته مغزی و مسدود شدن رگهای خونی بسیار مهم و ضروری هستند. پیش آگهی سایر شرایط متابولیک که می توانند هیپرلیپیدمی را بدتر کنند باید فعالانه درمان شوند. بیماران FDBL به طور تیپیک خیلی خوب به رژیم غذایی پاسخ  میدهند کاهش وزن و رژیم های کم کلسترول کم چربی میتواند پاسخ خوب در این بیماران ایجاد نمایند .مصرف الکل باید قطع شود .پیش آگهی به پایبندی و پاسخ فردی به برنامۀ درمانی بستگی دارد. هدف درمان پیشگیری از عوارض ثانویه آن از جمله بی ماریهای قلبی و عروقی است.  

ویروس HTLV-I در سال 1980از رده سلولی لنفوم سلول T در بیماری که در ابتدا تشخیص لنفوم پوستی سلول T برای او مطرح بود، جدا گردید. بعداً مشخص شد که بیمار مذکور به نوع مشخصی از لنفوم( که برای اولین بار از ژاپن گزارش شد) به نام لوسمی/ لنفوم سلول T بزرگسالان( ATL)مبتلا بوده است.  یافتههای سرولوژیک نشان داده اند که HTLV-I عامل حداقل دو بیماری مهم  میباشد: یکی ATL و دیگری پاراپارزی اسپاستیک گرمسیری که میلوپاتی وابسته به( HAM HTLV-I) نیز نامیده  میشود. همچنین ممکن است HTLV-I در سندرمهای درماتیت عفونی و یووئیت نقش داشته باشد.

اسامی دیگر

لوسمی حاد سلولهای T

شیوع و همه گیری شناسی 

عفونت HTLV-I حداقل به سه طریق منتقل  میگردد: از مادر به کودک، خصوصاً توسط شیر مادر؛ از طریق فعالیت جنسی و عمدتاً از مرد به زن؛ و انتقال خونی از طریق ترانسفوزیون خون آلوده و یا توسط سوزنهای آلوده، که شایعترین راه  میباشد. در مقایسه با HIV که می تواند به صورت مستقل از سلول منتقل شود ،HTLV-I کمتر عفونت زا بوده و انتقال آن معمولاً به تماس سلول به سلول نیاز دارد.

در سرم حدود 35% از اهالی اکیناوا ،10% از ساکنین جزیرۀ ژاپنی کیوشو و کمتر از 1% ساکنین مناطق غیراندمیک ژاپن وجود دارند. علی رغم شیوع بالای عفونت HTLV-I، سالانه فقط نزدیک به 500 مورد ATL در این مناطق تشخیص داده می شود. مناطق دیگری که دسته هایی از عفونت در آنجا دیده شده عبارت اند از: تایوان؛ حوزۀ دریال کارائیب شامل شمال شرقی آمریکای جنوبی؛ آفریقای مرکزی؛ ایتالیا؛ اسرائیل؛ قطب شمال و قسمت جنوب شرقی ایالات متحده آمریکا، گینۀ نو، آفریقای جنوبی و ایران حدود 15-20میلیون نفر در سراسر جهان آلوده به HTLV-I می باشند.خطر تجمعی بروز ATL در طول زندگی بیماران مبتلا به عفونت HTLV-I 3% است (این ریسک در مردان سه برابر زنان می باشد) ؛ریسک HAM نیز مشابه ریسک ATL می باشد(4%). با این تفاوت که زنان بیشتر از مردان گرفتار می شوندHTLV-II در تعداد مشخصی از قبایل بومی آمریکا و در آفریقا ،اندمیک است. عموماً این ویروس به عنوان ویروس جدیدی در نظر گرفته  میشود که حدود 10 تا 40 هزار سال پیش از طریق مهاجرت جوامع آلوده از آسیا به آمریکا آورده شده است.

علت بیماری

عامل بیماری ویروس HTLV می باشد که در چهار زیر گروه 3،2،1و 4 قابل شناسایی است و به سلولهای لنفوسیت حمله می کند .

 علایم ناشی از بیماری 

نشانه های این بیماری عبارت اند از ضعف یا سفتی یک یا هر دو پا، درد پشت و  بیاختیاری ادراری. معمولاً تغییرات حسی خفیف است ولی ممکن است نوروپاتی محیطی ایجاد گردد. این بیماری عموماً به شکل میلوپاتی توراسیک با سیر آهسته و بدون بهبود درمی آید؛ یک سوم از بیماران طی 10 سال پس از تشخیص زمین گیر  میشوند و نیمی از بیماران در این زمان قادر به راه رفتن بدون کمک نیستند. این بیماران به پاراپارزی یا پاراپلژی اسپاستیک همراه با هیپررفلکسی ،کلونوس مچ پا و پاسخهای اکستانسور پلانتار دچار  میگردند. معمولاً عملکرد شناختی نرمال است و اختلالات اعصاب مغزی غیر معمول است.

روش تشخیص

نوع لنفوماتوز ATL در حدود 20% بیماران رخ داده و از نظر تاریخچۀ طبیعی و منشاء بالینی همانند نوع حاد است با این تفاوت که سلولهای غیر طبیعی در گردش نادر بوده و لنفادنوپاتی وجود دارد.

 درمان  

هیچ درمان مداخله ای برای ابتدای ورود ویروس(حاد) نداریم ولی آموزش مهمترین اصل برای پیشگیری از انتقال به دیگران است. در حالتی که مشکلات زمینه ای ایجاد شوند بر اساس بیماریها درمانهایی انجام میگردد .

ATL با شیمی درمانی قابل درمان است اما در بقا تاثیر زیادی ندارد میانگین بقای بیماران2 سال است روشهای دیگر در حال بررسی است شامل پیوند مغز استخوان، اشعه درمانی. درمان HAM/TSP خیلی محدود است کورتیکوستروئید، پلاسمافرز، سیکلو فسفامیدواینترفرون گاهگاهی بهبودی موقتی در علائم  میدهند. اثر داروهای آنتی رتروویرال اثبات نشده است. در تعداد اندکی از بیماران که دچار بیماری ناشی از HTLV-I  میگردند، درمانها قطعی نیستند. در بیماران مبتلا به نوع حاد و نوع لنفوماتوز ATL، بیماری به سرعت پیشرفت می کند.

در بیماران مبتلا به HAM، استفاده از گلوکوکورتیکوئیدها جهت کاهش التهاب، می تواند تا حدودی مفید باشد داروهای ضد ویروسی در درمان HAM مؤثر نبوده اند

مراقبت های لازم

 مناطقی که HTLV-I اندمیک است ،بیماریهای التهابی و اتوایمیون زیادی به این ویروس نسبت داده  شدهاند، این بیماریها عبارت اند از: یووئیت ،درماتیت ،پنومونیت، آرتریت روماتوئید و پلی میوزیت. با این وجود ،تاکنون رابطۀ علتّ و معلولی بین HTLV-I و این بیماریها تأیید نشده است.

در مناطق اندمیک، زنان نباید به کودکان خود شیر بدهند و اهداکنندگان خون باید از نظر  آنتیبادی های سرمی ضد HTLV-I غربالگری شوند. همانند پیشگیری از عفونت با HIV، روابط جنسی سالم و اجتناب از سوزنهای مشترک در پیشگیری از HTLV-I مهم می باشند.

پیش آگهی  

عفونت _1–HTV و _2–HTV مادامالعمر است علایم آن در بیشتر افراد مبتلا باقی می ماند بدون آنکه عود کند و به نقطۀ پایان بیماری برسد، حداکثر زمان باقی مانده برای این عفونت 20 تا 40سال است، بیماران مبتلا به سوختگی و ATL فرض به طور متوسط 2 سال و مبتلایان به لنفوم حاد نوع ATL به طور متوسط 6 ماه زندگی  میکنند.

 

در سال 1832 میلادی آقای توماس هوچکین برای اولین بار این نوع بیماری را شرح داد. بیماری هوچکین در یک منطقه دستگاه لنفاوی و معمولاً در گره لنفی ایجاد می شود. اگر این بیماری به موقع کشف و درمان نشود، ممکن است در تمام دستگاه لنفاوی پخش گردد .بی ماری هوچکین  عبارت  اس ت از  سرطانی  شدن قسمت  مرک زی گره های  لنفاوی . این  بیماری در واقع  یک نوع  لنفوم  است.

شیوع و همه گیری شناسی 

گر چه بیماری هوچکین ممکن است در تمامی سنین دیده شود، شایع ترین سن شیوع آن بین 20تا 50 سالگی است.

در بزرگسالان جوان و نیز افراد مسن  شایعتر است . این  بیماری در کودکان  زیر 10 سال  نادر است .

علت بیماری

برخی از محققان عقیده دارند که بیماری هوچکین دراثر مقابله دستگاه دفاعی بدن در برابر یک تحریک خارجی مثل یک ویروس ایجاد  میشود. این بیماری در کشورهای درحال توسعه که در آنها افراد جامعه تا زمان بلوغ تماس فراوانی با عوامل عفونت زا داشته اند ،کمتردیده  میشود. این بیماری در کشورهای توسعه یافته صنعتی که در آنها کودکان تا سن 10سالگی با بیماری های شایع اطفال تماس نداشته اند، بیشتر دیده می شود. با این حال دانش ما راجع به علت بیماری هنوز ناکافی است

علایم ناشی از بیماری  

خارش  در  تمام بدن  گره های لنفاوی متورم، بدون  درد  به هنگام  لمس ، با قوام لاستیک ی و بدون چسبندگی  به  یکدیگر هستند .

این گره های بزرگ شده در هر کجای  بدن می توانند باشند اما در زیر بغل یا کشاله ران  بیشتر دیده  می شوند .

تب و عرق ریزش شبانه  به طور متناوب

کاهش وزن

زردی چشمها و پوست

احساس کسالت

کم خونی

خونریزی گوارشی

روش تشخیص

چون علت بیماری هوچکین نا معلوم است، در حال حاضر پیشگیری ازآن امکان پذیر نیست. ولی تشخیص زود هنگام و درمان مناسب نتایج خوبی به همراه دارد. معمولاً اولین علامت ،پیدا شدن یک غده لنفاوی بزرگ و بدون درد است ک معمولاً در گردن وگاه در زیر بغل یا کشاله ران دیده می شود. این غدد لنفاوی گاه در هنگام استحمام یا اصلاح کردن موهای بدن کشف می شوند .غدد لنفاوی ممکن است در اثر عفونت ها یا بیماری های دیگر غیر از بیماری هوچکین نیز بزرگ شوند ولی غده لنفاوی که بیش از یک ماه بزرگ بماند چه دردناک باشد چه نباشد باید توسط پزشک معاینه گردد. غده لنفاوی عفونی معمولاً دردناک است

درمان

بیماری هوچکین به خوبی به درمان پاسخ  میدهد .دربیشتر موارد بیماران به طور سرپایی درمان   میشوند. درمان بیمار می تواند با پرتو درمانی یا شیمی درمانی یا ترکیبی از هر دو صورت پذیرد.

در پرتو درمانی سعی می شود با استفاده از پرتوهای پر انرژی X یا اشعه های ناشی از کبالت در منطقه درگیر شده توسط بیماری ،سلول های سرطانی با حفظ بافت های سالم از بین برده شوند. خوشبختانه درمراحل اولیه، آسیب بیماری به دستگاه لنفاوی محدود می باشد و از این رو درمان مناسب با پرتودهی به قسمتی یا تمام دستگاه لنفاوی باعث بهبود بیماران خواهد شد.شیمی درمانی برای از بین بردن سلول های سرطانی درتمام بدن استفاده می شود .پزشکان مقادیری از داروهای شیمی درمانی را استفاده می کنند که با حداقل صدمه به بافت های سالم بدن بتوان سلول های سرطانی را از بین برد. داروهای شیمی درمانی در تقسیم و رشد سلول های سرطانی اثر گذاشته و باعث تأخیر رشد سلول ها می شود و بیماران ترکیبی از شیمی درمانی و پرتودرمانی را دریافت می کنند .

هر دو روش درمانی ذکر شده می تواند عوارض نامطلوبی را ایجاد نماید. پرتو درمانی ممکن است باعث واکنش پوستی، تهوع ،استفراغ  و احساس خستگی شود. تمامی این عوارض را با استراحت مناسب و تغذیه خوب می توان تخفیف داد. بعد از قطع پرتو درمانی، این عوارض از بین خواهد رفت.

شیمی درمانی ممکن است باعث تهوع، استفراغ، اسهال ،ریزش مو ،کم خونی، خونریزی خود به خود، افزایش بروز عفونت و همچنین زخم های دهانی شود این عوارض درتمام بیماران دیده نمی شود و در تمام آنها نیز به یک شدت ظاهر نمی گردد بعد از درمان عوارض فوق از بین خواهد رفت.

مراقبت های لازم 

در زمان ابتلا به این بیماری تا حدی  که  قدرتتان  اجازه  می دهد فعال  بمانید .

حمایت روحی و روانی بیمار بخصوص در طول دوره درمان مهم می باشد. رژیم  خاصی  توصیه  نمی شود بیشتر موارد هوچکین به ویژه اگر در مراحل اولیه شناسایی گردد، قابل درمان است. بنابر این برای کشف احتمالی غدد لنفاوی بزرگ شده، گردن، زیربغل و کشاله ران، خود را به طور منظم معاینه کنید.

این علائم در بیماری های دیگری غیراز هوچکین نیز شایع است ولی در صورت بروز این علائم برای از دست ندادن شانس تشخیص زود هنگام این بیماری، باید به پزشک مراجعه کرد.

پس از مراجعه به پزشک ،وی تاریخچه کاملی از وضعیت پزشکی فرد تهیه می کند. آنگاه معاینه پزشکی به عمل خواهد آمد. اگر حالت غیرطبیعی درگره لنفاوی مشاهده نماید، آن گره لنفاوی برداشته می شود و در زیر میکروسکوپ مطالعه  میگردد که  نشاندهندۀ خوش خیم یا بدخیم بودن آن خواهد بود.

 پیش آگهی  

اگر زورد تشخیص  داده  و درمان شود، معمولاً با اشعه درمانی و داروهای  ضد سرطان قابل  معالجه  است . با  درمان، میزان  بقای 10ساله  80% است . پتانسیل  بهبودی  برحسب  نوع  سلول هایی که  در نمونه برداری  از گره  لنفاوی  دیده  می شوند متغیر است . پیش آگهی بیماری هوچکین تحت تاثیر عوامل متعددی از قبیل درجه بیماری، پاسخ به درمان بیماران، سن بیماران و وضعیت عمومی سلامت بیماران قرار دارد.

پورپورای هنوخ شوئن لاین یک واسکولیت حاد ژنرالیزه آسپتیک است. شایعترین واسکولیت در کودکان است.بیمارِی پورپورای هنوخ شوئن لاین که بیشتر کودکان و به ویژه پسران( 12-4 ساله) را مبتلا می سازد بطور خلاصه عبارتست از: ضایعات پورپورای (خونریزی زیر جلدی) بر روی پاها، درد مفاصل، دردهای شکمی دوره ای، تب ،احساس کسالت و درگیری کلیوی. این عارضه به احترام دو دکتر به نامهای هنوخ و شوئن لاین که صد سال پیش این بیماری را شرح داده اند، نامگذاری شده است.

شیوع و همه گیری شناسی 

پورپورای هنوخ شوئن لاین بیشتر در کودکان رخ می دهد تا بزرگسالان و معمولاً به دنبال عفونت دستگاه تنفسی فوقانی رخ  میدهد. نیمی از مبتلایان زیر 6 سال و 90 درصد آنان زیر 10 سال هستند بروز این بیماری در پسران دو برابر بیشتر از دختران است .نسبت کودکان مبتلا به پورپورای هنوخ شوئن لاین در هر سال 20 در 100000 است و این باعث شده که آنرا شایعترین و اسکولیت دوران بنامند.

علت بیماری

علت آن کاملا معلوم نمی باشد ولی اختلال سیستم ایمنی می تواند از عوامل ایجاد آن باشد. در بیشتر از 75درصد موارد یک عفونت تنفسی فوقانی یا عفونت دستگاه گوارش قبل از شروع بیماری وجود دارد. اغلب در سن 3 تا 15 سالگی رخ  میدهد. در مقاله ای دیگر سن ابتلا 2تا 8سالگی ذکر شده است. و در پسرها 2 برابر بیشتر از دختر ها دیده  میشود. میزان بروز این بیماری در زمستان بیشتر است. گاهی اوقات پورپورای هنوخ شوئن لاین بعد از گزش حشرات، استفاده از بعضی از داروها مثل کینین، آمپی سیلین، اریترومایسین و پنی سیلین نیز گزارش شده است.

علایم ناشی از بیماری

مشخصات بالینی این سندرم شامل پورپورای برجسته و قابل لمس و ادم و کهیر و بول های هموراژیک در پوست همراه با التهاب غیر مخرب در مفاصل و درد شکم و خونریزی دستگاه گوارش و در گیری کلیه است. آرترالژی یا آرتریت و درگیری دستگاه عصبی نیز در این سندرم دیده  میشود. پرفشاری خون درگیری اسکرتوم و ضایعات پوستی بیشتر در اندام تحتانی مشهود است .

روش تشخیص

تشخیص بیماری صرفا بالینی بوده و با معاینه  امکانپذیر است. علائم سه گانه تشخیصی ضایعات مفصلی، ضایعات جلدی و درد کولیکی شکم تقریبا در 80درصد از بیماران وجود دارد. گرفتاری مفصلی بیشتر در مفاصل بزرگ مثل زانو و مچ هاست. معمولا ضایعات جلدی در همه بیماران شناخته شده ظاهر می شوند و در اندام تحتانی نمایان هستند. علایم گوارشی 3/2 در کودکان مبتلا دیده  میشود. شایعترین شکایت درد کولیکی شکم است که اغلب همراه با استفراغ می باشد. خون در مدفوع بصورت مخفی یا آشکار یا هماتمز وجود دارد .

عدم تشخیص این بیماری در کودکان به علت توام نبودن راش و درد شکم ممکن است با شکم حاد اشتباه شده و سبب لاپاراتومی غیر ضروری شود. در 25 تا 50 درصد بیماران شواهد درگیری کلیوی در فاز حاد دیده  میشود. تظاهرات کلیوی اکثر بیماران به هماچوری میکروسکوپیک خلاصه می شود. این بیماری تمایل به عود ندارد و فقط در موارد کمی عود مجدد دیده  میشود .درمان داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی برای کنترل دردهای مفصلی سودمند هستند. تجویز کورتیکواستروئیدهای سیستمتیک و داروهای سرکوب کننده ایمنی ممکن است برای بیماران مبتلا به عوارض شدید کلیوی و گوارشی لازم باشد. هنگام تجویز این داروها برای علائم گوارشی باید احتیاط کرد، چون می تواند علائم درهم رفتگی روده ها وسوراخ شدن روده را مخفی نگه دارند.

مراقبت های لازم

در صورت وجود تب و درد، کودک را تشویق به استراحت در بستر کنید. نشستن کودک جهت غذا خوردن و راه رفتن تا حمام یا توالت بلامانع است. پس از برطرف شدن تب و درد،کودک می تواند فعالی تهای طبیعی خود را تا آنجا که توان جسمی و حال عمومی وی اجازه می دهد، به تدریج از سر بگیرد. در صورت وجود کودک باید از یک رژیم غذایی معمولی متعادل استفاده کند .

اگرکودک شما دارای علایم پورپورای آلرژیک باشد به پزشک مراجعه نمائید و همچنین هنگام بروز علایم ذیل

درد شکمی مقاوم به درمان

وجود خون در مدفوع

مدفوع سیاه قیری

خونریزی جدید زیر پوستی

وجود خون در ادرار

پیش آگهی

با وجود شیوع بالا این بیماری در کودکان خوشبختانه پیش آگهی بسیار خوبی دارد و علاوه براین درمان آن نیز بسیار ساده می باشد. لذا باید دقت نمود که با درمان صحیح و به موقع از ابتلای بیمار به عوارض این بیماری پیشگیری کنیم.

بیماری در اکثر کودکان خود به خود بر طرف می شود و کمتر از یکماه طول می کشد .پیش آگهی دراز مدت را می توان بر اساس میزان درگیری کلیوی تعیین کرد .

یک اختلال اتوزومال غالب ارثی است. مشخصه این بیماری ارثی و نادر کلیوی، دیده شدن دوره ای خون در ادرار است.بیماری معمولا از سنین کودکی شروع میشود و به آن نفروپاتی غشا پایه  یا بیماری غشا نازک نیز گفته میشود. بیماری با نمایان شدن گلبولهای قرمز در ادرار مشخص میگردد. ممکن است وجود خون در ادرار میکروسکوپی بوده و با چشم قابل مشاهده نباشد و یا ممکن است در مقدار کم بوده و ادرار به شکل دودی یا کدر به نظر برسد.با این حال کلیه هنوز قادر به انجام عملکرد نرمال است .

شیوع و همه گیری شناسی

مطالعات بر روی کلیه هایی که برای پیوند استفاده میشوند نشان میدهد که فراوانی بیماری هماچوری خوش خیم خانوادگی 5 تا 9 درصد میباشد. فراوانی در مردان بیشتر از زنان و اغلب در کودکان و بالغین جوان رخ میدهد.

علت بیماری

نازک بودن فیلترهای کلیه علت این وضعیت است. علت اساس مولکولی بیماری غشا نازک هنوز بطور کامل روشن نشده است با این حال نقص در نوعی کلاژن در برخی خانواده ها گزارش شده است.

علایم ناشی از بیماری

وجود خون در ادرار که با آزمایش ادرار مسجل  میگردد.فشار خون،عملکرد کلیه، دفع پروتئین ادرار معمولا در هماچوری میکروسکوپی طبیعی است. دفع پروتئین از  ادرار و فشار خون بالا در اقلیت کوچکی از بیماران دیده میشود.

روش تشخیص

وجود خون در  ادرار یکی از والدین شاخص اصلی تشخیص بیماری است لذا ارزیابی سابقه خانوادگی بیمار یکی از کارهای اساسی در جهت تشخیص بیماری می باشد .

سونوگرافی کلیه و تست خون  برای جستجوی دیگر علتهای خون در ادرار انجام میشود اگر پروتئین در ادرار یافت شود یک بیوپسی کلیه در بعضی مواقع  برای  تایید  تشخیص  و رد  بیماری  مزمن  کلیه  نیاز است.

درمان

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد وهیچ درمانی برای وضعیت خوش خیم نیاز نمی باشد در این بیماری نیازی به پیوند کلیه نیست.

 مراقبت های لازم

دوری از عوامل خطر برای عفونتهای کلیوی همانند عفونت ادراری و هر عامل دیگری که سلامت کلیه ها را تهدید کند .

 

پیش آگهی

پیش آگهی خیلی خوب است گرچه وابسته به مقدار پروتئین و خون در ادرار  میباشد پزشک باید سالانه آزمایش ادرار و خون درخواست کند. فرد مبتلا میتواند در  ورزشهای فعال بدون هیچ محدودیتی شرکت کند.

اهمیت بیماری در این است که پیش آگهی خوبی دارد و مبتلایان در تمام  زندگی دارای عملکرد کلیه طبیعی هستند .

با این حال برخی گزارشها نشان میدهد که افراد کمی ممکن است دچار فشار خون بالا شوند.

 

شایع ترین نوع بلوک قلبی در کودکان، بلوک کامل مادرزادی است که اغلب به علت  آسیب اتوایمون سیستم  هدایتی قلب جنین توسط آنتی کرهای مادر مبتلا به لوپوس اریتماتوسیستمیک (آشکار یا بدون علامت)میباشد. گرچه افراد مبتلا ممکن است بدون علامت باشند ولی احتمال عوارض جدی و کشنده منجمله سنکوپ و مرگ ناگهانی همواره وجود دارد. در این بیماری بافت هدایتی قلب دچار مشکل می باشد در نتیجه با اختلال در فعالیت الکتریکی انقباضات قلبی بصورت نامنظم بوده و انقباض های نابه جای بطنی یا دهلیزی در بیمار مشهود است .

اسامی دیگر

AV.block

شیوع و همه گیری شناسی

بلوک مادر زادی قلب خوشبختانه یک پدیده نادر است و تنها در 5-1% مادرانی که دچار لوپوس اریتماتوس هستند اتفاق می افتد اگر چه این شرایط تهدید کننده در بین مادرانی که یک کودک مبتلا به این بیماری دارند 5 برابر بیشتر از سایرین است .آمارها نشان  میدهد %18مادرانی که یک کودک مبتلا دارند در حاملگی بعدی نوزادی با بلوک کامل قلبی به دنیا می آورند. میزان شیوع این بیماری در حدود 1 نفر در هر 17000 نفر در سال 1970 بوده است و بعد از آن این میزان به 1نفر در هر 11000 کاهش یافته است .

علت بیماری

آنتی بادی های پاتوژنیک که باعث بلوک کامل مادرزادی قلب  میشوند، باعث تخریب در ساختار گره دهلیزی بطنی قلب و همچنین باعث رسوب کلسیم در بافت گره پیشاهنگ قلبی یا گره سینوسی دهلیزی می شوند. مطالعات بافت شناسی در روی قلب این بیماران وجود آنتی بادیهای مخرب را در بافت قلب نشان  میدهند.برخی بیماریهای که در دوران حاملگی اتفاق می افتند میتوانند باعث بلوک کامل قلبی مادرزادی در جنین شوند. همچنین بعضی از نقایص مادرزادی قلبی در جنین نیز میتوانند باعث بروز بلوک کامل قلبی در جنین شوند. این نقایص مشکلات ناشی از نقص ساختاری در قلب  میباشند که در حین تولد وجود دارند. اغلب دلایل بروز این نقایص برای پزشکان مشخص نیست .

علایم ناشی از بیماری

 سر گیجه شدید

تنگی نفس

درد قفسه سینه

کاهش فشار خون

سبکی سر

رنگ پریدگی

تعریق

کاهش ضربان قلب

کاهش سطح هوشیاری

روش تشخیص

تشخیص با اخذ شرح حال از سوابق خانوادگی و معاینه قلبی بیمار مطرح گردیده و در نهایت با نوار قبلی و مونیتور ضربان قلبی همراه با اکو کاردیوگرافی تایید  میگردد .

درمان

درمان قطعی برای این بیماری هنوز موجود نیست لذا درمان به شکل حمایتی بوده و در مراحل پیشرفته باطری قلبی کارگذاشته  میشود .

مراقبت های لازم

مواردی مانند سن حاملگی در میزان احتمال زنده ماندن نوزادان تاثیر دارد در این نوزادان هرچقد سن جنین در هنگام تولد بیشتر باشد میزان مرگ و میر درآنان کمتر است و نوزادان با تولد زودرس میزان مرگ و میر بالایی دارند. بهترین روش جهت قضاوت در رابطه با تحمل بیمار نسبت به ورزش ایزومتریک، تست ورزش است. بیماران با بلوک مادرزادی گاهی با شدت حداکثر، فعالیت می کنند که توصیه نمی شود. ورزش ایزومتریک شدید نیز هر چند اغلب تحمل می شود اما غیر عاقلانه است و در کل انجام فعالیت ورزشی با شدت زیاد توصیه نمی شود.

پیش آگهی

در بلوک کامل میزان مرگ و میر حدود 20% است در بین نوزانی که زنده میمانند 60% یا بیشتر از آنها نیاز به پیس میکر دایمی قلب دارند. تا به حال درمانی برای این بیماری وجود ندارد .