علایم بالینی همه انواع دیستروفی عضلانی مشابه بوده ولی از نظر زمان شروع علایم از دوره شیرخوارگی ، کودکی ، نوجوانی تا دهه سوم عمر متفاوت هستند.دکتر محمدکاظم بخشنده (فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان،فلوشیپ نوروماسکولار از ژاپن در مورد این بیماری می گوید: شایعترین نوع دیستروفی عضلانی ، بیماری دیستروفی دوشن بوده که بعلت جهش در بزرگترین ژن بدن ، ژن دیستروفین ایجاد می شود ، جهش های منجر به حذف و یا دوپلیکاسیون اجزای ژن دیستروفین می توانند باعث عدم ایجاد پروتئین دیستروفین و یا تولید ناقص دیستروفین شود که فرسودگی و تخریب عضلات نتیجه آن خواهد بود.

چه درمانهایی برای دیستروفی عضلانی وجود دارد ؟

ساده ترین درمان در دیستروفی عضلانی ، انجام کاردرمانی حرکتی در محدوده حرکتی مفاصل برای جلوگیری از سفتی یا کنتراکچر مفصلی است . داروهای ضد التهابی مانند کورتیکو استروئید برای کاهش سرعت پیشرفت دیستروفی دوشن بکار گرفته می شود که داروی دفلازکورت از نظر کمتر بودن عوارض داروئی بهتر قابل تحمل است .ژن درمانی و Exon-Skipping بعد از طی نمودن مراحل آزمایشگاهی توانسته است تائیدیه FDA را برای Exon51-Skipping دیستروفی عضلانی دوشن دریافت نماید که امروزه در اکثر کشورها موجود بوده و در حال استفاده است.

آیا سلول درمانی در دیستروفی عضلانی کاربرد دارد ؟

از مدتها قبل به سلول درمانی در دیستروفی عضلانی بعنوان یک درمان طولانی مدت توجه شده است . استفاده از سلولهای بنیادی در بیماری هایی که درمان دیگری وجود ندارد ، بکار می رود و سلول های بنیادی با قابلیت خاص خود می توانند جایگزین سلول های حاوی پروتئین های ناقص بیمار شوند .

روش های تزریق سلول های درمانی در دیستروفی عضلانی چیست ؟

تزریق وریدی : در این روش همانند درمان لوکمی با سلول های بنیادی ، تزریق وریدی سلول های بنیادی انجام می شود . حسن این روش نیاز کمتر به تزریق مکرر و هزینه کمتر آن است ، البته میزان موفقیت سلول درمانی در دیستروفی عضلانی از طریق تزریق وریدی سلول های بنیادی ارتباط مستقیمی با میزان توانایی این سلول ها برای حرکت از خون به عضلات دارد .تزریق داخل عضلات مبتلا : وقتی سلول های بنیادی به داخل عضلات مبتلا تزریق می شوند ، مطمئن هستیم که سلول های بنیادی به محل مورد نظر رسیده اند ولی این روش گران بوده و زمانبر می باشد ، زیرا برای سلول درمانی در دیستروفی عضلانی، لازم است که به همه عضلات بدن تزریق سلول های بنیادی انجام گیرد.

چه نوع سلول بنیادی برای سلول درمانی در دیستروفی عضلانی مناسب است ؟

پرایس (PRICE) و همکاران دریافتند که سلول های ستاره ای (Satellite)، سلول های بنیادی بافت عضله هستند که می توانند به سلول های عضلانی بالغ تبدیل شوند و عملکرد طبیعی عضلانی را انجام دهند . برای دسترسی به سلول های ستاره ای لازم است جداسازی این سلول های بنیادی از عضلاتی مانند عضله دیافراگم که حاوی آنها هستند، انجام گیرد که پروسه ای بسیار سخت بوده که بعلت نیاز به جراحی با میکروسکوپ می باشد. دانشمندان توانستند در محیط آزمایشگاه سلولهای ستاره ای یا همان میوبلاست را از سلولهای بنیادی دیگر تولید نمایند .امروزه تحقیقات وسیعی بر روی انواع سلول های بنیادی مانند میبوبلاست، muscle side population cell، سلولهای مغز استخوان و سلول های جنینی در حال انجام است. انچه مهم است سهولت دسترسی به این سلولهای بنیادی ، قابلیت تبدیل این سلولها به سلولهای عضلانی و قابلیت بروز پروتئین های معمول عضلانی است که موجب پیچیدگی جنبه های مختلف این پژوهش ها است. مساله نهایی اینکه باید مشخص شود سیستم ایمنی بدن بیمار با کدام نوع از سلول های بنیادی سازگاری بیشتر می دارد.

عارضه مهم سلول درمانی چیست ؟

سلولهای بنیادی همچنانکه می توانند به سلول های عضلانی تبدیل شوند، امکان تبدیل به سلول های سرطانی را دارند که مهمترین عارضه سلول درمانی در دیستروفی عضلانی است.

نتیجه گیری :

سلول درمانی در دیستروفی عضلانی روشی نوین در درمان دیستروفی عضلانی است، ولی پیچیدگی های این درمان مانع از اتمام مراحل مختلف آن شده است . امید است در آینده خبرهای خوبی از سلول درمانی در دیستروفی عضلانی به اطلاع بیماران نیازمند برسانیم .

علی داودیان، با اشاره به دیدار نوروزی خود با وزیر بهداشت اظهار داشت: در این دیدار موفقیت‌های بنیاد بیماری‌های نادر ایران در این سه سال و اندی از عمر دولت یازدهم علی الخصوص در دوران وزارتی دکتر هاشمی را به وی ارائه کردیم، زیرا در این مدت این بنیاد با پوشش گسترده بیماران نادر در کشور توانسته است عضو بنیاد بیماری‌های نادر اروپا شود و کرسی بین المللی سازمان ملل را نیز کسب کند که جایگاه ارزنده‌ای بین کشورهای منطقه است.بیمه‌های بی‌مهر مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران در ادامه با گوشزد کردن مشکلات عجیب بیماران نادر که بیشترین آن معطوف به هزینه‌های بسیار سنگین دارویی و تشخیص بیماری آنان در کشور است که متأسفانه بیمه‌ها نیز به آنها بسیار بی‌مهری می‌کنند، گفت: در دیدار با دکتر هاشمی به وی گلایه کردم که “بنده سه بار با شما دیدار داشتم و هر بار نیز با سعه صدر میزبان ما بودید و دستوراتی برای حل مشکلات بیماران نادر صادر کردید ولی متأسفانه بدنه اجرایی وزارتخانه شما به هیچ عنوان همکاری لازم را با ما نداشت”.وزیری از وزیری بدقول‌ترداودیان تصریح کرد: البته گلایه بیماران نادر بیشتر از وزارت بهداشت از وزارت رفاه است، به‌طوری که وزیر رفاه اصلاً اجازه ملاقات با نمایندگان این بیماران را نیز نمی‌دهد و تاکنون ده‌ها بار با روابط عمومی وزارت رفاه ارتباط گرفتیم تا پیگیری وعده و وعیدهای آقای ربیعی باشیم ولی دریغ از یک پاسخ؛ زیرا وزیر رفاه برای بیمه کردن مناسب بیماران نادر قول‌های بسیاری داده بود ولی هیچ‌کدام اجرایی نشد و این در حالی است که گرفتاری بیماران نادر بیشتر نیز با بیمه‌ها است.

دکتر زهرا ریاضی متخصص بیماری های عفونی و عضو هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران می گوید: هدف از تشکیل کلینیک فوق تخصصی نادر ابتدا خدمت رسانی به بیماران نادر است که به صورت رایگان از آن بهرمند خواهند شد. سایر مراجعان شهر تهران نیز می توانند از خدمات این مرکز استفاده کنند.این کلینیک فعلا به صورت 12 ساعته و در تمام ایام هفته و ایام تعطیل فعالیت خود را آغاز خواهد کرد. اما بعدا به صورت شبانه روزی خدمات پزشکی را ارائه می دهد.ریاضی در ادامه افزود:  تخصص هایی که ابتدا بنا هست در کلینیک داشته باشیم شامل: متخصصان داخلی، فوق تخصص های قلب، روماتولوژی، غدد،مغز و اعصاب، گوارش، قلب اطفال، جراحی عمومی، زنان، چشم، مشاوره ژنتیک، آزمایشات تخصصی و …  که  به صورتی شیفتی و در روزهای مختلف توسط پزشکان حاذق به همه بیماران خدمت رسانی می شود.سعی ما براین است که در این کلینیک تمام امکانات لازم  برای تسریع در رسیدگی به بیماران اورژانسی و سرپایی شامل پرستاری، جراحی های کوچک، گچ گیری، پانسمان، تزریقات، آمبولانس را داشته باشیم. و همچنین پکیج کامل معاینات برای بیماران دیابتی و هپاتیتی دو روز در ماه ارائه خواهد شد.ریاضی در پایان ضمن اشاره به خدمات آینده این مرکز برای بیماران نادر گفت: تمام این امکانات شرایطی را فراهم می کند که بیماران پس از ویزیت و معاینه، تمام آزمایشات و خدمات لازم را دریافت و بدون نیاز به مراجعه به سایر مراکز از کلینیک خارج شوند.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از ( ریردیزیز نیوز) خوردن داروی هورمون لووتیروکسین با یک لیوان شیر گاو به طور قابل توجهی توانایی بدن را برای جذب دارو کاهش می دهد.این یافته ها تحقیقات قبلی  که نشان می دهد مکمل های کلسیم در جذب لووتیروکسین دخالت دارد را تایید می کنند. چون(chon) مسئول اصلی این تحقیق می گوید کاهش جذب دارو به این معنی است که بیماران ممکن است دوز کامل هورمون تیروئید را که برای آنها تجویز شده است را کامل جذب نکنند.لووتیروکسین برای بیمارانی تجویز می شود که مبتلا به بیماری کم کاری غدد تیروئید هستند. این دارو به جای هورمون طبیعی تیروکسین که در بدن بیمار مقدار آن کم است تجویز می شود. همچنین برای بیمارانی که سرطان تیروئید دارند برای تحریک سطح هورمون آنها تجویز می شود.چون و همکارانش روی 10 فرد بالغ این آزمایش را انجام دادند(6 مرد و 4 زن). پیام اصلی این تحقیق این است که بیماران با نوشیدنی های جایگزین دیگر به جای شیر گاو از بروز این مساله جلوگیری کنند.

ویروس زیکا بیشترین تأثیر خود را روی جنین و نوزادان تازه متولد شده می‌گذارد و باعث بروز ناهنجاری‌های مادرزادی در آنها می‌شود که یکی از شایع‌ترین عوارض آن، بیماری میکروسفالی است. ابتلا به میکروسفالی باعث می‌شود مغز بدرستی و کامل رشد نکند.به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از سلامت آنلاین ویروس زیکا بیشترین تأثیر خود را روی جنین و نوزادان تازه متولد شده می‌گذارد و باعث بروز ناهنجاری‌های مادرزادی در آنها می‌شود که یکی از شایع‌ترین عوارض آن، بیماری میکروسفالی است. ابتلا به میکروسفالی باعث می‌شود مغز بدرستی و کامل رشد نکند.به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از cnn، یافته‌های دانشمندان بر اساس آمار به ثبت رسیده از زنان باردار مبتلا به ویروس زیکاست. آنها در مطالعات خود، تمام ۹۷۲ مورد بارداری کامل را از ژانویه تا دسامبر ۲۰۱۶ تحت بررسی قرار دادند. ناهنجاری‌های مادرزادی مرتبط با عفونت ویروس زیکا در این موارد، ۵ درصد کل بارداری‌ها را تشکیل می‌داد. در این میان، ۶ مورد بارداری به دلیل سقط جنین یا تولد نوزاد مرده با شکست مواجه شد و به انتها نرسید.این دانشمندان پس از بررسی‌های بیشتر و تأیید موارد عفونت زیکا، دریافتند که آمار مذکور به ۱۰ درصد افزایش یافته است. محققان همچنین ناهنجاری‌های مادرزادی را در ۱۵ درصد زنان آلوده به عفونت ویروس زیکا در سه ماهه نخست دوران بارداری گزارش کردند. این آمار، مصداق خبری است که دانشمندان متذکر شده بودند عفونت زیکا در ماه‌های نخست بارداری خطر بیشتری را متوجه جنین می‌کند.ناهنجاری‌های ایجاد شده بر اثر عفونت زیکا تنها به میکروسفالی ختم نمی‌شود بلکه عوارض دیگری چون مشکلات بینایی، شنوایی و نارسائیهای مغزی را نیز به همراه دارد. سرپرست مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها اعلام کرد کودکانی که به دنبال ابتلای مادر به زیکا، به این عفونت آلوده می‌شوند، علائمی چون صرع، محدود شدن دامنه حرکتی مفاصل و مشکلات تغذیه را نیز دارند.تحقیقات جدید نشان می‌دهد تنها ۲۴ درصد از کودکان زنانی که ممکن است در دوران بارداری آلوده شده باشند، بعد از تولد تحت بررسی‌ و تهیه اسکن مغز قرار می‌گیرند. مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها اعلام کرد ناهنجاری‌های مادرزادی در سال گذشته تنها حدود ۲۰ برابر بالاتر از مشاهدات افراد در سال‌های قبل بوده است.این مرکز در مطالعات خود یک هزار و ۲۲۸ بارداری کامل را گزارش کرد که هیچ موردی از ابتلا به ناهنجاری مادرزادی در آنها دیده نشده بود و در این میان ۵۴ کودک مبتلا به این قبیل ناهنجاری‌ها مورد تأیید قرار گرفتند

محمد رضا حاجیپور ورزشکار رشته کوهنوردی که به تازگی پرچمدار بنیاد بیماری های نادر ایران شده است برای بار دوم این پرچم را بر فراز بلند ترین ترین قله های جهان به اهتزاز در می آورد. در اسفندماه 95 او برای حمایت از بیماران نادر و خانواده های آنها  کوههای  کلیمانجارو در بام آفریقا را درنوردید.به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران این بار حاجیپور عازم کوههای لوتسه در کشور نپال شده است که رشته کوه هیمالیا و مرتفع ترین قله های جهان در آنجا قرار دارد.لوتسه با ارتفاع ۸۵۱۶ متر چهارمین قله مرتفع جهان است که در مرز تبت (چین) و نپال قرار دارد. این قله از طریق گردنه جنوبی به اورست متصل است. جبهه پرشیب جنوبی این قله را تبدیل به یکی از سخت ترین قله های جهان برای صعود کرده است. این قله ۸۵۱۶ متر ارتفاع دارد.حاجیپور در باره این اقدام بشردوستانه می گوید: بنیاد بیماری های نادر یک سازمان مردمی است برای کمک بیماران نادر؛ بنابرین وظیفه همه ما حمایت از این بیماران است چرا که بیش از هر چیز این بیماران به همدلی و همراهی ما نیاز دارند. من هم وظیفه خود دانستم که در کنار بنیاد برای این بیماران گامی بردارم اگر چه در مسیر صعب العبور ترین قله های جهان باشد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران امسال این نشست در 19 و 20 ماه MAY روزهای جمعه و شنبه برگزار خواهد شد. سازمانهای بیماران، محققان، متخصصان مراقبتهای بهداشتی، نمایندگان دانشگاهها و صنعت بهداشت و درمان نیز در نشست(EMM) شرکت خواهند کرد.سال 2017 بیستمین سالگرد یوروردیز است. بخش هایی از این نشست بر دستاوردهای دو دهه گذشته و چگونگی روند موفقیت بیست ساله آن در حمایت از بیماران نادر اختصاص خواهد یافت.در روز دوم نشست حاضران در ورکشاپهای گروههای بیماران نادر اروپا شرکت خواهند کرد و شبکه های مرجع اروپا، درمانهای جایگزین، درمانهای پیراپزشکی، اصول زنده ماندن، سازمانهای کوچک بیماری ها و موضوعات انقلابهای اجتماعی از موضوعات این نشست هستند.شش نماینده بیماران همچنین فرصت دارند در مورد استراتژی های نوآورانه، خدمات و پروژه هایی که می تواند برای بیماران نادر مفید باشد سخنرانی کنند.اگر تمایل به شرکت در این نشست دارید به آدرس ایمیل: anja.helm@eurordis.org ایمیل بزنید.توجه داشته باشید که مجمع عمومی صبح روز جمعه فقط برای اعضا یوروردیز باز است و بقیه شرکت کنندگان می توانند بعد از ظهر ساعت 14:30 به بعد در این نشست شرکت کنند. 

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از سلامت آنلاین  به گفته دکتر ولی زاده در همه جای دنیا سیگار و مواد مخدر عامل مهم سرطان ریه دانسته شده و بویژه قلیان را یکی از خطرناک ترین عوامل سرطان زا می دانند، اما بسیاری از ایرانی ها به رغم آگاهی از چنین مواردی، همچنان در حال استعمال این مواد هستند و حتی از قلیان به صورت خانوادگی استفاده می کنند و هنوز هیچ اقدام موثر و تدابیری برای فرهنگ سازی خانواده ها و تعطیلی قهوه خانه ها صورت نگرفته است.این متخصص تغذیه مرکز تحقیقات تغذیه دانشگاه علوم پزشکی تبریز با اشاره به اینکه اغلب برنج های خارجی وارد شده به کشور که توسط شرکت های ایرانی با برندهای معروف بسته بندی می شوند، از نظر بهداشت و سلامت به پای برنج های مرغوب ایرانی نمی رسند گفت: میزان فلزات سنگین سمی و سرطان زا همچون ارسنیک در این نوع برنج ها بالاست، اما مردم ایران با تهییج و تبلیغات نادرست رسانه ای برای خرید این نوع برنج ها هزینه ای بیش از برنج های ایرانی می پردازند، بدون آنکه بدانند این برنج های خارجی ممکن است بار آلودگی شیمیایی بالایی داشته باشند.دکتر ولی زاده با تاکید بر اینکه اغلب چای های خارجی معطر نیز دارای اسانس های شیمیایی هستند اضافه کرد: بیشتر مردم به عشق قرعه کشی و برنده شدن جایزه ای به سمت چای های خارجی با قیمت های گزاف رفته اند و بر همین اساس هم به مرور، ذایقه شان به رنگ و عطر سنتزی این چای ها که از عوامل زمینه ساز بروز بیماری های سرطانی است عادت کرده و مدت هاست که چای ایرانی از سبد کالای خانواده ها حذف شده است.این پژوهشگر ادامه داد: برخی از مواد افزودنی به سوسیس و کالباس که از ترکیبات انواع پیتزاها هستند، بیشترین سهم را در ابتلای افراد به انواع سرطان دستگاه گوارش به خود اختصاص داده اند اما متاسفانه، شیک ترین مغازه ها، پیتزا فروشی و فست فودی شده اند و امروزه این قبیل از خوردنی ها، در گروه غذاهای با کلاس دسته بندی می شوند.او با اشاره به اینکه سرخ کردن، روش طبخ نامطلوبی برای تهیه غذاهای خانگی و رستورانی است گفت: اغلب غذاهای سرخ شده دارای فاکتورهای سرطان زا هستند، اما اغلب خانواده ها با خیال راحت سیب زمینی و کتلت و شنیتسل و سوسیس و کالباس و انواع ناگت ها را سرخ می کنند و می خورند بدون آنکه کمترین توجهی به هشدارهای متخصصان داشته باشند.این متخصص تغذیه اظهار کرد: چاقی، اضافه وزن، کم تحرکی و خوردن غذاهای پرچرب از جمله عواملی هستند که می توانند با ابتلای فرد به بیماری کبد چرب زمینه بروز بیماری های قلبی- عروقی، انواع سکته ها و سرطان کبد را افزایش دهند، اما اکثر مردم در پرخوری و پر خوابی و کم تحرکی گوی سبقت را از هم ربوده اند. استرس های روانی نیز از جمله عوامل اصلی سرطان و بیماری های روانی به شمار می‌روند.وی افزود: توصیه همیشگی متخصصان علوم غذایی به خانواده ها این بوده که نان های کپک زده را به دوره گردها ندهند چون این نان ها سرشار از سم آفلا توکسین هستند و در صورتی که دام از آن تغذیه کند این سم وارد شیر و گوشتش می شود و استفاده مستمر از فراورده های دامی آلوده به این سم، از عوامل ابتلا به سرطان خون به شمار می‌رود با این حال، هنوز این دوره گردها ساماندهی نشده اند و افراد هم طبق روال گذشته نان های خشک و کپک زده شان را به این افراد می دهند.ولی‌زاده خاطر نشان کرد: اگر افراد در طول زندگی شان به هشدارها و توصیه های کارشناسان و متخصصان جهت حفظ سلامت شان توجه کنند، تا حد چشمگیری از آمار ابتلای افراد جامعه به انواع بیماری های صعب العلاج و سرطان کاسته خواهد شد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، دکتر علی داودیان در جمع همکاران خود با اشاره به اقدامات ملی و بین المللی در سالی که گذشت از همه همکاران تشکر و قدردانی کرد و گفت نتیجه این عمل به لطف همه همکارانی است که در روزهای سخت با او و مجموعه همراه بوده اند.در پایان دیدار و دور همی، از کارمندان نمونه سال 95 بنیاد بیماریهای نادر ایران تقدیر و به رسم یادبود هدایایی نفیسی اهداشد. 

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران محمدرضا حاجیپور ورزشکار رشته کوهنوردی که به تازگی سفیر بنیاد بیماری های نادر ایران شده است، پرچمدار بنیاد شد. حاجیپور در سفر خود به کوههای آفریقا پرچم بنیاد را برافرراشت. حاجیپور در باره این اقدام انسان دوستانه می گوید: همانطور که شعار امسال بنیاد “بیمار نادر مرز نمی شناسد” است.  برافراشته شدن پرچم بنیاد بر اوج قله های جهان، نشانه این رسالت بنیاد است تا تمام بیماران نادر جهان تحت لوای این شعار انسانی مورد حمایت قرار گیرند.بنیاد بیماری های نادر ایران که همزمان با سایر کشور های جهان در اسفند ماه هشتمین همایش روز جهانی بیماری های نادر را برگزار کرد، با نگاه بین المللی و با دعوت  مهمانان خارجی در این حوزه، سعی کرده است به شعار خود جامه عمل بپوشاند.