ولیتنیس آندریوکیتیس کمیسر حوزه سلامت و بهداشت مواد غذایی برندگان امسال را اعلام کرد. بر این اساس برنده جایزه سیاستگذار برتر به “فدریکو رایز” از بلژیک و عضو پارلمان اروپاجایزه داوطلبی به الیزابت وروم برای پروژه  duchenne parent ازهلند، برنده جایزه  عکاسی به “آلدو سولینگو ” برای پروژه  زندگی بیماران نادر ، جایزه بهترین کمپانی به  (GSK)، جایزه علمی به رئیس ارشد فدراسیون تلتون از ایتالیا، جایزه بهترین سازمان بیماری ها به “فدراسیون اروپایی سندروم دراوت ” از اسپانیا، جایزه دستاوردهای دوران زندگی به “آندرس اولوسون” موسس مرکز  Ågrenska از سوئدالیزابت وروم برنده جایزه برای دوشن پرنت در این مورد می گوید: این جایزه برای من بسیار  ویژه و افتخار آمیز است زیرا این جایزه را جامعه ای به من داده اند که مانند خانواده ام برایم ارزشمند هستند.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران محمد حاجیپور که از پرتلاشترین و با سابقه ترین کوهنوردان کشور است، برای حمایت از بیماران نادر کشور و همچنین تمام بیماران نادر جهان، عازم بلندترین قله های جهان شده است تا صدای آلام و دردهای بیماران را به گوش جهانیان برساند.حاجیپور در مورد این اقدام ارزشمند می گوید: همه ما یاید حامی بیماران نادر باشیم من به عنوان سفیر بنیاد بیماری های نادر با هدف آگاه سازی مردم از این بیماری ها میخواهم پرچم بنیاد بیماری های نادر را بر فراز قله ها به اهتزاز در آورم. زیست اجتماعی بیماران نادر در جامعه با مشکلات زیادی مواجه است که آگاهی مردم می تواند در تسهیل مشکلات آنها بسیار موثر باشد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از( ریردیزیز نیوز) محققان مرکز زیستی دانشگاه گرجستان یک راه جدید برای شناسایی سلولهای بنیادی یافته اند که ممکن است روزی برای بازگرداندن بینایی به کسانیکه قرنیه شان آسیب دیده است، با استفاده از بافت چشم خود بیمار مورد استفاده قرار گیرد.قرنیه یک لایه شفاف از پوشش چشم است و سلامت آن توسط گروهی از سلولها به نام لیمبال حفظ می شود. اما وقتی که این سلولها توسط تروما یا بیماری ها آسیب دیدند، قرنیه توانایی بازسازی خود را از دست می دهد.جیمز لاردیل استادیار دانشگاه در مورد این تحقیق می گوید: تنها راه ترمیم قرنیه پیوند سلولهای لیمبال در بافت های چشم است.در این مطالعه محققان از یک نوع میکروسکوب اتمی با حساسیت بالا برای تجزیه و تحلیل کشت سلولی استفاده کرده اند. آنها دریافته اند که سلولهای بنیادی لیمبال نرم تر و قابل انعطاف تر از سایر سلولها هستند. به این معنی که آنها می توانند سریعتر و مقرون به صرفه تر بافت های سلولی مناسب و سالمتر را در خود بیمار شناسایی می کنند.محققان می گویند این پروژه باید قبل از اینکه بر روی انسان آزمون شود بیشتر مورد مطالعه قرار گیرد. این روش ممکن است روزی به عنوان یک درمان مناسب برای بیش از یک میلیون آمریکایی که بیناییشان را  به خاطر آسیب قرنیه هر سال از دست می دهند، به کار رود.این گروه ابتدا این تحقیق را به امید کمک به کودکان مبتلا به anarida  که یک ناهنجاری ارثی چشمی در سنین پایین است انجام شد. لاردیل میگوید: anarida بیماری است که از هر 60 هزار کودک یک نفر به آن مبتلا می شود.( مترجم: شکوفه کریمی)

«هوانگ چونکای» از ۴ سالگی با رشد توده‌ای روی صورت خود مواجه شد که اکنون وزن آن ۱۵ کیلوگرم رسیده و تمام صورتش را فراگرفته است.به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر به نقل از دیلی‌میل، سال‌ها پیش، پزشکان بیماری او را «نوروفیبروماتوسیس»عنوان کردند که نوعی بیماری ژنتیکی است و باعث تورم و ایجاد توده‌هایی در بدن می‌شود. محققان بر این باورند که او بدترین وضعیت این نوع بیماری را در میان سایر مبتلایان در دنیا دارد.پزشکان تاکنون ۴ مرتبه تلاش کرده‌اند این تومور بزرگ را خارج کنند اما هر بار ناموفق بوده‌اند و هنوز هم تومور روی صورتش جا خوش کرده است. آنها اولین عمل جراحی خود را بدین منظور در سال ۲۰۰۷ روی صورت هوانگ انجام دادند و در سال‌های اخیر هم او ۳ عمل دیگر انجام داد اما هیچ کدام نتیجه‌بخش نبوده است.بارها عمل جراحی باعث از بین رفتن تومور نشده اما تا حدی توانسته اندازه آن را کوچک‌تر کند؛ با وجود این هنوز هم نام وی به عنوان دارنده بزرگ‌ترین تومور صورت در دنیا به ثبت رسیده است. پزشکان معتقدند که به دلیل ژنتیک بودن این تومور، در هر مرتبه برداشتن تومور باز هم احتمال رشد دوباره آن وجود دارد اما همین مدت کوتاه هم که او از تومور صورتش خلاصی می‌یابد باعث می‌شود هوانگ کمی زندگی عادی‌تری داشته باشد.او در حال حاضر به همراه والدین و خواهر و برادرانش زندگی می‌کند و بعد از این همه سال، دیگر به ظاهر متفاوتش عادت کرده است. اطرافیان به او لقب «مرد فیلی» داده‌اند اما این باعث نشده تا هوانگ در زندگی خود مشکلی پیدا کند و یا از چنین القابی اظهار ناراحتی کند.منبع: سلامت آنلاین

دکتر اشرف سماوات در یک برنامه رادیویی عنوان کرد: آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج را در صورتی می‌توانیم داشته باشیم که از قبل، موارد در معرض خطر را شناسایی کرده باشیم و آزمایش برای شخص ضروری باشد، در غیر این صورت انجام آزمایشات ژنتیک مفهومی در نظام پزشکی ندارد.وی با بیان اینکه اصول پزشکی در برنامه‌های ژنتیک تغییر نمی‌کند، افزود: در ابتدا ما آزمایش ژنتیک را برای کسی که تقاضا کند، انجام نمی‌دهیم. کاری که می‌توانیم انجام دهیم شناسایی افراد در معرض خطر است و مشاوره ژنتیکی که برای افراد مشخص و برای آزمایش ارجاع داده شوند. انجام آزمایش لزوما سبب پیشگیری نمی‌شود تا زمانی که جواب آزمایش مشخص و تفسیر نشود و مداخله پزشکی صورت نگیرد، پیشگیری نمی‌تواند مطرح شود.سماوات با بیان اینکه نتایج پژوهش ها به نحو مطلوب در اختیار درمان قرار نمی گیرد ، عنوان کرد : این موضوع باید برنامه ریزی شود و پژوهش ها به صورت ساختاری در معاونت پژوهش به کار گرفته شوند. ضمن اینکه تحقیقات دانشگاهی باید شرایط لازم را داشته و نتایج کاربردی در درمان داشته باشند.وی در ادامه افزود: اداره ژنتیک وزارت بهداشت با دانشگاه ارتباط تنگاتنگی دارد و دانشجویان تحقیقات را برای این مرکز انجام می‌دهند. همه پژوهش های صورت گرفته در آن بر اساس نیاز بیمارستان است و نتایج در عمل به کار گرفته می‌شوند.رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت اظهار کرد: هدف ما کاهش معلولیت‌هاست. بنابراین باید ابزار مناسب برای نیل به این مهم را داشته باشیم. هدف ما مشاوره ژنتیک نیست تا عده‌ای را مجبور به این کار کنیم.زمانی که افراد به اجبار اطلاعات را در اختیار پزشک قرار دهند، نمی‌توان به آن مشاوره گفت. در صورت اکراه و عدم همکاری افراد، شرح حال مناسبی دریافت نمی‌شود و در این شرایط سازماندهی اطلاعات کار مشکل و نشدنی است.وی خاطرنشان کرد: همه معلولیت‌ها از ناهنجاری‌های ژنتیک ایجاد نمی‌شود و بسیاری از آنها محیطی و اکتسابی است. از سوی دیگر همه معلولیت‌ها به ازدواج فامیلی ارتباط ندارد. بنابراین باید همه واقعیت‌های موجود را واکاوی کنیم که از بهترین ابزار برای کاهش معلولیت استفاده کنیم.

«اریک جان روآبیری»، پسر ۱۷ ساله اهل اوگاندا با نوعی اختلال استخوانی نادر متولد شد که باعث شده بودی توموری خطرناک در ناحیه صورت او رشد کند.به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر،  تا ۳ سالگی، اندازه تومور روی صورت اریک، به اندازه توپ فوتبال بود و هر قدر بزرگتر می‌شد تنفس او را نیز بیشتر دچار مشکل می‌کرد. او مجبور شد مدرسه را نیز به دلیل وجود چنی توموری ترک کند.این پسر نوجوان در سال ۲۰۱۵ با کمک‌های یک مرکز خیریه توانست برای طی مراحل درمانی به انگلستان برود. پزشکان عملی ۲۴ ساعته روی او انجام دادند که به گفته آنها مرز بین مرگ و زندگی محسوب می‌شد و ممکن بود در این عمل جان خود را از دست بدهد اما این عمل جراحی او با موفقیت به پایان رسید. با این حال، چند هفته بعد از بازگشت اریک به آفریقا و کشور خود، نتوانست در مبارزه با بیماری خود موفق شود و جانش را از دست داد.اریک، ۹ ماه دور از خانواده، مراحل درمانی را نیز پشت سر گذاشته بود و با درد ناشی از بیماری و انگ‌هایی که اطرافیان به او می‌زدند، مبارزه کرده بود. در این مدت، پزشکان چند عمل جراحی را روی صورت او انجام دادند تا بتوانند اریک را از شر این تومور بزرگ نجات دهند. آنها قسمتی از جمجمه اریک را برداشتند تا بدین گونه بتوانند آرواره او را اصلاح کنند که بر اثر تومور از بین رفته بود. همچنین قسمتی از ماهیچه ران پای او را برداشتند تا برای او سقف دهان بسازند. با این حال، این پسر نوجوان نهایتاً نتوانست دوام بیاورد و جان باخت.منبع: سلامت آنلاین

 حروف P و  K  وU  به ترتیب از کلمات  Phenyl Keton Uria گرفته شده است. پی کی یو یکی از بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می آید. چون در ادرار این افراد موادی به نام فنیل کتون دفع می شود، به همین جهت اختلال را فنیل کتونوری نامیده اند. بیماران به دلیل این نقص ژنتیکی نمی توانند شیر مادر بخورند، به همین دلیل باید رژیم مصرفی خاصی داشته باشند.فنیل کتونوریا به اختصار پی کی یو یک بیماری یا ناهنجاری ارثی در فعل و انفعالات شیمیایی بدن می باشد که اگر درمان نشود باعث عقب ماندگی ذهنی می شود . این بیماری برای اولین بار در سال 1943 مورد مطالعه قرار گرفت و در سال 1940 به علت افزایش فنیل آلانین در خون این بیماران فنیل کتونوریا نام گرفت.