به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، مرگ برنامه ریزی شده سلول(آپوپتوز) یک فرایند خود کشی طبیعی در سلول است. این فرایند در سلول های سرطانی متوقف می شود. میتوکندری به عنوان نیروگاه سلول نقش مهمی در تحریک و تنظیم فرایند آپوپتوز دارد. استفاده از فناوری نانو تکنولوژی یکی از این راه های پیش رو است.

محققان موسسه بکمن علوم و فن آوری نوین دانشگاه ایلینوی در اوربانا شامپاین، یک رویکرد انتخابی برای رساندن مولکول های کوچک دارویی به نام هالواستات ها (محصول جانبی واکنش کلر زنی آب) را ارائه کردند. هدف وگیرنده‌ی هالو استات ها مثل دی کلرواستات (DCA)، آنزیم میتوکندریایی پیروات دهیدروژناز کیناز(PDK)  است. آنزیم پیروات دهیدروژناز کیناز در تعداد زیادی از سرطان ها فعال می شود. بنابراین اگر پیروات دهیدروژناز مهار بشود، باعث تحریک شروع آپوپتوز می شود.

از آنجایی که (DCA) ماده طبیعی نیست و به آسانی جذب می شود و حتی به راحتی از سد خونی-مغزی عبور می کند، این مواد به آسانی مغز را تحت تاثیر قرار می دهند و عوارض شدید عصبی و دیگر اثرات سمی را نشان می دهند. در این رویکرد جدید و منحصر به فرد (DCA) به صورت مخفی (پرو- هالو استات) و غیر فعال وارد بدن می شود که پس از رسیدن به سلول توموری و جذب انتخابیاز سوی آن، فعال می شود.

مکانیسم درمان سرطان با آپوپتوز. مهار آنزیم پیروات دهیدروژنازکیناز(PDK) از سوی نانو ذره پرو-هالواستات

تولید نانو ذره پرو-هالو استات در دو مرحله انجام می شود:

اول اضافه شدن هالو استات (DCA) به فسفولیپید (1-palmitoyl ، 2-hydroxy-sn-glycero،3-phosphocholine) و تولید هالو استات به فرم پیش دارو و به نام پرو-هالو استات.

دوم تولید نانو ذره پرو-هالو استات در مجاورت کمک سورفاکتانت پلی اتیلن گلیکول ستیل اتر (PEGCE) به صورت خود آرا و به روش تبخیر حلال. نانو ذره پرو-هالو استات باعث مهار عبور هالو استات  (DCA) از سد خونی- مغزی می شود. از طرفی باعث کاهش دوز دارویی مورد استفاده،کاهش سمیت، افزایش اثر بخشی دارو و مهار انتخابی آنزیم PDK می شود.

در صورت موفقیت این رویکرد امید تازه ای برای بیماران مبتلا به سرطان با بهبود های مورد نظر در رژیم درمانی و درمان مقرون به صرفه می شود. نتایج این پژوهش در مجله Scientific Reports در سال 2016 منتشر شده است. (ایوب کریمی زاده، دانشجوی کارشناسی ارشد نانوفناوری پزشکی،26/04/95)

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران به نقل از سلامت آنلاین، دیلی میل از تولد نوزادی بنام«کالیل کلارک اسمیث» نوشته است که  در ۲۸ دسامبر در حالی متولد شد که زخم‌های کوچکی روی بازویش مشاهده می‌شد. این نوزاد اهل سیاتل واشنگتون، اکنون پس از گذشت ۳ هفته از تولدش، ۶۰ درصد از پوست بدن خود را از دست داده است.

کالیل به بیماری «پروانه‌ای» مبتلاست که نوعی اختلال ژنتیکی نادر به شمار می‌رود و باعث ایجاد تاول‌هایی روی پوست و ترکیدن آنها می‌شود. این تاول‌ها، زخم‌هایی را به جا می‌گذارند که پوست بدن را مستعد عفونت می‌کند.

پوست «کالیل» آنقدر شکننده است که کوچک‌ترین لمسی می‌تواند سبب پوسته ‌پوسته شدن و ریختن پوست نازک بدنش شود. کودکان مبتلا به این عارضه مادرزادی را معمولا کودکان پروانه‌ای خطاب می‌کنند که پوست بدنشان در برابر لمس بسیار حساس و شکننده است.

در حالت عادی، این بیماری طول عمر مبتلایان را کوتاه نمی‌کند و اغلب به اندازه مردم عادی عمر می‌کنند اما شدت این اختلال ژنتیکی به دلیل زخم شدن، جوش خوردن انگشت‌ها به هم و بافت اضافی پوست افزایش می‌یابد. پدر و مادر ۲۲ و ۲۰ ساله این نوزاد در حال تأمین هزینه‌های درمان نخستین فرزند خود هستند تا بتوانند او را درمان کنند. آنها حتی به دلیل وخامت حال فرزندشان، نمی‌توانند او را ببوسند یا در آغوش بگیرند زیرا کوچک‌ترین تماسی ممکن است باعث پاره شدن بافت پوستی بدن نوزادشان شود.

پزشکان در زمان تولد او تصور می‌کردند که وی اختلال پوستی خفیفی دارد و در نتیجه نوزاد را برای نگهداری در خانه ترخیص کردند اما چند روز بعد از تولد او به دلیل وضعیت جسمی نامناسبی که پیدا کرده بود این نوزاد دوباره در بیمارستان و قسمت ICU کودکان بستری شد.

پزشکان با نمونه‌برداری‌های صورت گرفته، بیماری پروانه‌ای را در او تشخیص دادند. «کالیل» هفته گذشته به دنبال شدت زخم‌های پوستی دچار عفونت «استافیلوکوک» شد اما بتازگی عفونت او بهبود یافته است. به دلیل شدت جراحات و زخم‌های پوستی «کالیل»، پزشکان مجبور شده‌اند تا از لباس‌ها و بانداژهای مخصوصی برای پوشش زخم‌ها و درمان‌های پزشکی استفاده کنند.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، توالی‌سنجی فرآیندی است که در آن چیدمان نوکلئوتیدهای موجود در (DNA) شناسایی می شود. با مشخص شدن این توالی می‌توان به ویژگی‌های ژنتیکی موجود پی برد. در حال حاضر روش‌های توالی‌سنجی استاندارد مختلفی وجود دارد که اطلاعات زیادی ایجاد کرده و نیاز به بازخوانی داده‌های بسیاری دارد تا فرآیند توالی‌سنجی انجام شود. فناوری فعلی برای توالی‌سنجی (DNA)، نیازمند دستگاه‌های گران قیمت (در حدود 500 هزار پوند) است. این دستگاه‌های پیچیده تنها در آزمایشگاه‌های ویژه وجود دارند.

توالی‌سنجی (DNA) با نانوحفره یک فناوری ارزان قیمت و جدید است که می‌توان با استفاده از آن توالی‌سنجی (DNA) را با سرعت بالاترو قیمت ارزانتر نسبت به فناوری‌های پیشین انجام داد.

در فناوری نانوحفره از یک ساختار تونل مانند که معمولا منشاء پروتئینی (پروتئین دیواره باکتری) دارد برای توالی‌سنجی استفاده می شود. این نانوحفره بطور طبیعی در باکتری برای کنترل عبور و مرور مواد غذایی استفاده می شود. نانوحفره پروتئینی در یک غشاء پلیمری یا دولایه لیپیدی مقاوم به جریان الکتریکی جاگذاری می شود.

رشته منفرد (DNA) به راحتی می‌تواند از این نانوحفره عبور کند. در دو طرف این نانوحفره محلول نمکی قرار داده می‌شود که از طریق این نانوحفره با هم در ارتباط هستند. یک ولتاژ بسیار کوچک به دو طرف این غشاء اعمال می‌شود تا یون‌ها از نانوحفره عبور کنند؛ با این کار جریان از میان غشاء عبور می‌کند. با عبور (DNA) از میان نانوحفره، اختلالی در جریان عبوری بوجود می‌آید که بسته به نوع اسید نوکلئیک (سیتوزین، گوانین، تیمین و سیتوزین) عبوری از نانوحفره، تغییر جریان، متفاوت خواهد بود. با اندازه‌گیری جریان، می‌توان نوع اسید نوکلئیک عبوری را شناسایی کرد و در نهایت توالی‌سنجی (DNA) اتفاق می‌افتد.با استفاده از این روش می‌توان در مدت چند دقیقه یا حداکثر چند ساعت، توالی (DNA) را مشخص کرد.

اخیرا از نانوحفره های دیگر مانند نانوحفره سیلیکون و نانوحفره گرافن نیز برای افزایش حساسیت این روش استفاده شده است.

توالی‌سنجی (DNA) با نانوحفره به بلوغ خود رسیده و تجهیزات تجاری‌سازی شده آن در بازار توزیع شده است. این دستگاه اکنون با نام تجاری (MinION) از سوی شرکت (Oxford Nanopore Technologies) ساخته و به بازار عرضه شده است. هزینه ساخت این دستگاه در حدود 650 پوند است و امکان توالی‌سنجی رشته‌های بلند (DNA) را داراست.

 اخیرا برنامه‌ای به نام (MAP MinION Access Programme) برای استفاده از این توالی‌سنج قابل حمل راه‌اندازی شده است.

دکتر بونی براون، استاد رشته زیست‌شناسی دانشگاه ویرجینیا، معتقد است این ابزار، دستگاهی ارزان و کوچک است با این حال می‌تواند تأثیر به سزایی روی مطالعات زیست‌شناسی داشته باشد.

مرکز آنالیز ژنوم (TGAC) قصد دارد با شرکت در این برنامه شرایطی برای انجام آنالیز زنده (real time) فراهم کند تا محققان بتوانند نتایج و داده‌های آنالیزی خود را فورا دریافت کنند. برای این کار، این مرکز سیستم آنالیز (DNA) را به همراه داده‌های (DNA) مربوط به صدها هزار میکرواورگانیسم مختلف را در اختیار محققان قرار داده است. مزیت این پروژه آن است که شرایط آنالیز ارزان، ساده و قابل حمل را در اختیار محققان قرار می‌دهد.

امکان توالی سنجی ژنوم کامل انسانی با این روش با هزینه کمتر از هزار دلار و یا حتی کمتر از صد دلار وجود دارد. البته هنوز این روش با خطاهایی همراه است اما با این حال دقت بالایی در آنالیز (DNA) دارد. با این ابزار جدید می‌توان بسیاری از آفت‌های گیاهی و بیماری‌های اپیدمی انسان را مورد مطالعه قرار داد.