طرح مشاوره رایگان یائسگی و سلامت استخوان درچهارده سرای محله  منطقه ۶ از ۲۲ آذر ماه برگزار شد.

زندگی، حس شکوفایی یک مزرعه، در باور بذر زندگی، باور دریاست در اندیشه ماهی، در تنگ زندگی، ترجمه روشن خاک است، در آیینه عشق زندگی، پنجره ای باز، به دنیای وجود تا که این پنجره باز است، جهانی با ماست

رویش

شمارش معکوس شروع شد. 76 روز مانده به روز جهانی بیماری های نادر. نخستین بار سال  2008 میلادی در کانادا و اروپا مصادف با آخرین روز ماه فوریه به عنوان “روز جهانی بیماری های نادر”  انتخاب شد. در ایران هم همه ساله همین روز، 9 اسفندماه، به عنوان روز بیماری های نادر انتخاب شده است.

این روز با هدف حمایت، معرفی و همدلی با بیماران نادر کشور و خانواده های آنان گرامی داشته می شود و از محققان، مدیران، متخصصان، پزشکان و صاحبنظران در سطح ملی  و بین المللی تجلیل می شود.

بیماری های  نادر اغلب در اثر اختلالات ژنتیکی به وجود می آیند و هیچ درمان موثری برای آنها وجود ندارد. زنده نگه داشتن امید در دل این بیماران و خانواده های آنها  وظیفه انسانی  ما است. امید است که به همت سازمانها و نهادهای تحقیقاتی و پیشرفت های علم پزشکی این بیماران سلامتی خود را بازیابند.

تجربه های خود و یا اطرافیانتان در مورد این بیماری ها را از طریق آدرس ایمیل زیر برای ما ارسال کنید: bonyadenader.iran@gmail.com

به امید دیدار شما در این روز

 طرح مشاوره رایگان یائسگی  در چهارده سرای محله منطقه ۶ از سوی پزشکان متخصص بنیاد بیماری های نادر ایران از ۲۲ آذر آغاز شد.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، پزشکان آمریکایی می‌گویند، آزمایشی برای تشخیص بیماری کشنده منکس ( ‪ (Menkes ابداع کرده‌اند تا بیمارانی که به این اختلال ژنتیکی کشنده مبتلا هستند، بتوانند تزریق‌های روزانه مس را به موقع دریافت کنند.بیماری منکس موجب حمله، توقف رشد، عقب ماندگی ذهنی و وز کردن موها می‌شود.

به گزارش خبرگزاری فرانسه از شیکاگو، گروهی به ریاست دکتر “استفان کالر” از “موسسه ملی بهداشت کودکان و تکامل انسان” در “بتثدا” واقع در “مریلند” گفت،  این آزمایش از 81 ‪     کودکی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری نادر قرار داشتند،46 کودک را مبتلا به این بیماری تشخیص داد.

محققان در “مجله پزشکی نیو انگلند” نوشتند، به 12 ‪  کودک از 46 مبتلا در عرض سه هفته پس از تولد درمان جایگزین مس دادند.

محققان گفتند، 92درصد این کودکان پس از گذشت حدود پنج سال زنده ماندند.

طبق سوابق موجود، درصورت به تاخیر افتادن درمان، کمتر از 13 ‪   درصد کودکان مبتلا به این بیماری پس از دو سال زنده می‌مانند.

از آنجاییکه سطح مس در خون نوزادان تازه به دنیا آمده پایین است، اغلب مواقع بیماری منکس نادیده گرفته می‌شود.

علاوه بر این نوزادان مبتلا به این بیماری در هنگام تولد سالم به نظر می‌آیند و علائم این بیماری شش تا هشت هفته پس از تولد نمایان می‌شود که تا آن موقع برای موثر واقع شدن تزریق‌های روزانه مس بسیار دیر شده است.

“منکس” سندرومی ناشی از اختلال ژنتیکی است که از آن به عنوان انتقال مس و بیماری موی مجعد یاد می شود. ظاهر افراد مبتلا به این سندروم عموما طبیعی است و کمتر فرد مبتلایی، ظاهری متفاوت دارد. الگوی وراثت این بیماری وابسته به (X) است به همین دلیل در مران شایع تر است. مهمترین یافته بیماری اثر آن بر سیستم عصبی مرکزی است.

کاهش درجه حرارت و افزایش بیلی روبین خون در دوران نوزادی، استفراغ در دوره شیرخوارگی، اشکال در تغذیه و کم وزن گرفتن، تشنج احتمالاً مقاوم بدرمان، بی تفاوتی به محیط اطراف، خواب آلودگی، کاهش تونوس عضلانی، علاقه کم به تغذیه، دژنرسانس سریعاً پیشرونده عصبی، حرکات خودبخودی و عدم تماس با محیط، ضعف اسپاستیک همه اندامها، اپی ستوتونوس و از دست دادن توانایی شنوایی و بینایی، موهای کوتاه و شکننده بخصوص در محل تماس با بستر، موهای در هم پیچیده یا بروس مانند که ممکن است کم رنگ یا سفید باشند، پوست رنگ پریده و ضخیم بویژه در گونه‌ها، شل بودن پوست و مفاصل، عدم تعادل، اشکالات استخوانها و بافت هم‌بند، پوکی استخوان منتشرو شکستگی دنده‌ها، هماتوم ساب دورا و استخوانهای کرمی شکل متعدد در شیارهای جمجمه، پل بینی پهن، چینهای اپی کانتوس، تاخیر رشد فیزیکی، سر کوچک، دیورتیکول مثانه یا حالب، فتق نافی و خونریزی گوارشی است. این موراد از جمله علائم بیماری منکس است.

 مرگ بیمار معمولاً در سه تا 12 ماهگی است و از هر 35 هزار نوزاد یک نوزاد به بیماری منکس مبتلا می شود.

بازدید کارشناسان از سویسیی 

متن نامه به شرح ذیل است:

بنیاد بیماری های نادر و سازمان جهانی بیماریهای نادر: