به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، سندروم آرسکوگ، ناهنجاری نادری است که بیشتر مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. این ناهنجاری ممکن است در میان یک میلیون فرد بر یک فرد تاثیر بگذارد. این سندروم تا سه سالگی خود را نشان نمی دهد. ویژگی های ظاهری این سندروم به راحتی افراد مبتلا را قابل شناسایی می کند. مردان مبتلا به سندروم آرسکوگ معمولا صورت های گرد و پیشانی پهنی دارند. استخوان فک بالایی افراد مبتلا به این سندروم رشد نیافته است و رویش مو در مرکز پیشانی است. افراد مبتلا به سندروم آرسکوگ داری افتادگی پلک هستند و فاصله بین دو چشم هم زیاد است. همچنین این افراد بینی کوچکی با سوراخ های بزرگ دارند. افراد مبتلا به سندروم آرسکوگ ناهنجاری هایی در گوش و دندان های خود دارند. لاله گوش آنها گوشتی و ضخیم است و این افراد معمولا یا دندان ندارند و یا دندان هایشان با تاخیر رشد می کند. ویژگی دیگر مردان مبتلا به سندروم آرسکوگ، بد شکلی اسکلت بدن است. آنها قد کوتاه بوده و دست و پای پهن و کوتاهی دارند، قفسه سینه این افراد هم گود رفته است. تقریبا  پنجاه درصد افراد مبتلا به سندروم آرسکوگ که از ناهنجاری های ستون فقرات رنج می برند، استخوان ها و ستون فقراتی سست و ناقص دارند.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، پس از چند روز مذاکره سرانجام تفاهم نامه “وگال” بین دو کشور ایران و اسپانیا از سوی دکتر علی داودیان، مدیرعامل بنیاد امور بیماری های نادر و آنتونیو ولاسکو ایبانز، مدیرعامل شرکت وگال، امضا شد. بر اساس موارد ذکر شده در قرارداد شرکت دارویی و تجهیزات پزشکی “وگال فارماسوتیکا” موظف است پس ازشناسایی بازار مصرف و فرصت های موجود در ایران، داروها و تجهیزات مورد نیاز بیماران نادر ایران را تهیه و تامین کند. ایران هم متعهد است در زمینه دارو تجهیزات پزشکی مورد نیاز بیماران نادر از شرکت های زیر مجموعه وگال خریداری کند.  هفده روز جلسه و مذاکره های متعدد مدیرعامل بنیاد بیماران نادر سرانجام منجر به امضای همکاری با شرکت “وگال فارماسوتیکا” شد.

خنکای تابستان 93 بود که شبکه های اجتماعی پر شد از چالش آب یخ  و کلیپ های افراد عادی هنرمندان و ورزشکاران در صفحه های اینستاگرام و فیسبوک دست به دست می شد. هدف اصلی این کمپین حمایت از بیماری ALS یا اسکرولز جانبی آمیوتروفیک بود که در آن به سلول‌های عصبی حمله صورت می‌گیرد و بدن فلج می‌شود و فقط مغز توانایی فعالیت دارد.  قانون این چالش درغرب به این صورت بود که باید پیشنهاد ریختن یک سطل آب آب یخ را می پذیرفتند و در صورت رد کردن باید صد دلار به بنیاد خیریه بیماران ALS  کمک می کردند. هرکدام نیز فرد دیگری را به این چالش دعوت می کرد. افراد مشهوری از جمله مارک زاکربرگ و بیل گیتس هم در این چالش شرکت کردند. در ایران هم عده زیادی کلیپهای ریختن آب سرد روی خود را منتشر می کردند تا اینکه  بعد از مدتی این کار از تب و تاب افتاد و بسیاری از کسانیکه سطل های آب یخ روی خود می ریختند حت فلسفه این کار را متوجه نشدند.این درحالیست که بنیاد بیماریهای نادر ایران که نهادی ملی، بین المللی وغیر انتفاعی ست در سال 1387 با توجه به خلأ موجود در نظام سلامت ایران و نبود سازمانی برای حمایت از بیماران نادر کشور به همت دکتر علی داودیان تأسیس شد. اکنون حدود 30 هزار بیمار نادر تحت پوشش این بنیاد قرار گرفته اند. بیشترین بیماری های نادر که در کشور ما شیوع پیدا کرده، در گروه اول شامل بیماران مبتلا به درگیری عضلانی و ماهیچه ای یا همان «ALS» است که متاسفانه این بیماری فراوانی بالایی هم بین بیماری های نادر دارد. بنیاد بیماری های نادر ایران که یک نهاد مردمی است  از هیچ کدام از بانیان این چالش کمک خیریه ای دریافت نکرده است. و تنها چالش ذهن بنیانگزاران این نهاد کمک به مبتلایان بیماری های نادر و کم کردن هزینه درمان آنها بوده است.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر، در روز بیماری های نادر، میلیون ها فرد بیمار از سرتاسر دنیا به همراه خانواده هایشان داستان خود را بازگو می کنند تا آگاهی دنیا را در مورد امید و نیازهای کسانی که با این بیماری ها زندگی می کنند، افزایش دهند.سازمان نورد «NORD»، حامی رسمی روز بیماری های نادر است. این روز هرساله در آخرین روزهای فوریه برگزار می شود. تاریخ بیماری های نادر در سال 2017، 28 فوریه مصادف با دهم اسفندماه امسال تعیین شده است.روز جهانی بیماری های نادر برای اولین بار در سال 2008 میلادی برگزار شد. این روز هرساله در 68 کشور دنیا برگزار می شود.در آمریکاحامیان این روز سازمان های مربوط به بیماری، NIH(موسسات ملی سلامتی)، نهادهای دولتی، محققان علم پزشکی، بیمارستان ها، مدارس، دانشگاه ها و شرکت های دارویی هستند که درمان بیماری های نادر را گسترش می دهند.

کنفرانس سه روزه بیماری های نادر آسیا از 27 آبان ماه در مالزی شهر کوالالامپور برگزار شد. در این کنفرانس که مهدی مهکام از مدیران بنیاد بیماری های نادر ایران  به عنوان نماینده ایران در آن حضور داشت  تمام سهامداران انجمن بیماری های نادر در مرکز آسیا گرد هم آمدند.مهکام  در دومین روز این کنفرانس با رئیس بنیاد بیماری های نادر مالزی خانم خدیجه ایوب گفتگو کرد. در نتیجه این گفتگو قرار شد خدیجه ایوب در ماه آتی برای بازدید از بنیاد بیماری های نادر و هماهنگی جهت همکاری در حوزه تحقیقاتی به  کمک دانشگاه ها، به ایران سفر کند.به گفته مهکام نماینده ایران در این کنفرانس، در تمامی بروشورها و تابلوهای اعلانات لوگوی بنیاد بیماری های نادر ایران در کنار سایر کشورهای شرکت کننده قرار دارد و همچنین پنل اختصاصی برای ایران در نظرگرفته شده است.همچنین در روز پایانی کنفرانس برنامه تشکیل و ادامه مسیر کمیته آسیایی بیماران نادر و اعضای آن مشخص می شود.

در  مذاکرات پیاپی با شرکت های تولید کننده داروهای بیماران نادر جهان در کنگره بروکسل، دکتر علی داودیان ضمن دعوت از مدیران و کارشناسان این شرکت ها برای حضور در همایش روز جهانی بیماری های نادر در ایران که در نهم اسفند ماه(28 فوریه) برگزار خواهد شد، خواستار ایجاد راهکارهای تازه برای کاهش نرخ داروهای این بیماران و ارائه سوبسیدهای لازم از سوی دولت های اروپایی و آمریکایی جهت بیماران نادر شد.در این کنگره که نمایندگان و تولیدکنندگان کشورهای مختلف جهان حضور داشتند، مقدمات همکاری های دو جانبه با ایران به منظور رفع موانع موجود در مسیر دستیابی بیماران نادر به داروهای مورد نیاز فراهم گشت.حضور در این کنگره ها، دریچه ای به سوی گسترش مرزهای دانش و ارتقاء روابط تجاری با کمپانی های خارج از کشور، تبادل اطلاعات و کسب اهداف عالی، بستر سازی برای طرح اندیشه های گوناگون و ایجاد روابط بیشتر و آشنایی با دستاوردهای تازه در امر داروست.

به دنبال عضویت بنیاد بیماری های نادر ایران در اتحادیه بیماری های نادر اروپا و سازمان ملل متحد، یان لی کام مدیرعامل اتحادیه اروپا از مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران جهت شرکت در کنگره دارویی این بیماران که در بروکسل(بلژیک) برگزار شد، دعوت به عمل آورد.در این کنگره که با هدف معرفی داروهای یتیم، توسعه این داروها در جهان، شفاف سازی مراحل انتقال آنها و تسهیل و ارزیابی کاربرد این محصولات در بروکسل برگزار شد، دکتر علی داودیان و جمعی از کارشناسان بنیاد بیماری های نادر ایران با نگاه ویژه کمک به این بیماران در کشور حضور یافتند.در حاشیه این کنگره، مذاکرات متعددی بین مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران و تولیدکنندگان داروهای یتیم صورت پذیرفت. این کنگره دو روز ادامه دارد و هدف از حضور،تسهیل راه های دستیابی بیماران نادر ایران به داروهای مورد نیاز آنهاست.ضمن تقدیر از مدیرعامل اتحادیه بیماری های نادر اروپا، یان لی کام و کارشناسان یوروردیز، امید است این ارتباطات دریچه ای به سوی رفع موانع موجود در مسیر تهیه داروهای یتیم برای بیماران نادر ایران باشد.