یک بیمار مبتلا به بیماری های نادر گفت: بیماران نادر نمی توانند از خدمات تفریحی، آموزشی وفرهنگی استفاده کنند، چرا که معمولا مکان های تفریحی برای بیماران مناسب سازی نشده وافراد عادی به گونه ای تحقیر آمیز به بیماران نگاه می کنند که این موجب عذاب وافزایش در و رنج بیماران می شوند.یک بیمار نادر در گفت وگو با بنیاد بیماری های نادر ایران بیان داشت: بیماری نادر بسیار ناشناخته است وتعداد مبتلایان به آن کم است ومعمولا  بیماری های نادر به آن دسته از بیماری هایی ابلاغ می شود که از هر 10 هزار نفر کمتر از 5نفر به آنها مبتلا می شوند.وی ادامه داد : مبتلایان به بیماری نادر در رنج وسختی زندگی می کنند ،چرا که هزینه های درمان بسیار سنگین است ومعمولا افرادی که به این بیماری ها مبتلا هستند، وضع مالی مناسبی ندارند.این بیمار خاطر نشان کرد :بیمارن نادر نمی توانند ازخدمات تفریحی، آموزشی وفرهنگی استفادهه کنند، چرا که معمولا مکان های تفریحی برای بیماران مناسب سازی نشده وافراد عادی به گونه ای تحقیر آمیز به بیمارن نگاه می کنند که این موجب عذاب وافزایش درد و رنج بیماران می شود.

 مادر یک بیمار نادر مبتلا به سندرم دی جرج :هزینه درمان بیماری های نادربسیار بالاست وهیچ کس حمایت نمی کند.مادر یک بیمار نادر مبتلا به سندرم دی جرج در گفت وگو با بنیاد بیماری های نادر ایران گفت :کودکم مبتلا به سندرم دی جرج است، این بیماری مادرزادی است و پدرش نیز به این بیماری مبتلا یوده است.وی گفت: این بیماری مانند سندرم داون است که طی آن فرد مبتلا دچار عقب ماندگی ذهنی می شود، این بیماران در ظاهر افراد سالمی هستند و نشان نمی دهند که بیمارند. پدر این کودک نیز بیماری دی جرج دارد و ظاهر مانند افراد عادی است، ولی در رفتار و برخوردها مانند افراد عقب مانده است.وی افزود : هنوز به بنیاد مراجعه نکرده ایم، فعلا دنبال بیماری این کودک هستیم و تمام زندگی خود را فروخته ایم وخرج این کودک کرده ایم. این کودک با سرنگ غذا می خورد، هنوز پوشک می شود و دارو های گرانی دارد، ولی هیچ کس از ما حمایت نمی کنداین مادر خاطر نشان کرد : داروهای شان آزاد است و در بیمارستان امام خمینی (ره) 2عمل قلب انجام داده ایم. مشکل دیگری که وجود دارد این است که کلسیم بدن این بیماران کم است و غده تیموس ندارند و مرتب مریض هستند، از نظر مغزی مشکل دارند، حرف نمی زنند، شب تا صبح نمی خوابند و دریچه قلب ندارند، همچنین بیضه های شان در شکم و باید بیرون بیاید.

 پدر یک بیمارمبتلا به EB گفت :هزینه درمان بیماری EB بسیار زیاد است وماهیانه 900 هزار تومان هزینه گاز استریل پرداخت میکنم که این هزینه، به جز پمادها و داروهاست.پدر بیمار مبتلا  به EB در گفتگو با بنیاد بیماری های نادر بیان کرد : EB یک بیماری پوستی است که پوست بیمار تاول می زند و بر اثر تاول ها، چسبندگی مفاصل پیدا می کند که البته هزینه های این بیمار بسیار سنگین است. وی گفت :به طور متوسط ماهیانه 900 هزار تومن هزینه گاز استریل پرداخت می کنم که این هزینه به جز پماد ها و داروهاست.پدر این بیمار افزود :بیماری فرزندم به حدی است که تاول ها در کل بدن وی دیده می شود و باید حتما پانسمان شود، بعد لباس بپوشد.

بیماری نادررا با یک دید الهی می توان موهبت خدای تعالی دانست؛ موهبتی که هر چند ممکن است در داخل خود محدودیت و سختی داشته باشد، اما شاید بتوان به گونه ای دیگر به این زندگی نگریست، نگریستنی که بتوانی از افراد هم سن و سالت جلو بزنی و نه تنها شاخ غول محدودیت را بشکنی، بلکه به سر منزل مقصود خود هم برسی.میثم سالاری نسبت، 26ساله و دانشجوی کارشناسی ارشد مدیریت اجرایی است، جوانی که شابد بتوان او را الگویی برای افرادی که تحمل بیماری جزو عادی زندگی آنها شده ،دانست. بعداز چند تماس بالاخره موفق شدم با آقای سالاری نسب صحبت کنم و عصرچهارشنبه ای برای انجام مصاحبه در دفتر شرکتش قرار بگذارم. در دفترکارش نشسته بود که مورد استقبال یکی ازهمکارانش قرار گرفتم.بعد از آشنایی و خوش آمدگویی به اتاق رفتیم و آماده مصاحبه شدم.هوا گرم بود و من هم آماده یک مصاحبه گرم.

                   محدودیتی که موجب موفقیتم شد  

• لطف کنید توضیحی ازخودتان برای خوانندگان مجله بدهید.

در یک خانواده مذهبی بزرگ شدم. متولد 10مرداد1364 وساکن تهران هستم. درحال حاظر در حال حاظر مدیر شرکت دانش بنیان در حوزه تجهیزات ابزار دقیق اندازه گیری و تست هستم. لیسانس نرم افزار خود رااز دانشگاه آزاد تهران شمال گرفتم وکارشناسی ارشد مدیریت اجرایی را در دانشگاه علم وصنعت تحصیل می کنم که هنوز تمام نشده است.

• در مورد بیماری تان و نحوه دست وپنجه نرم کردن با آن بفرمایید.

خب من اول توضیح بدهم که شاید شما جزو اولین کسانی باشید که من راجع به این موضوع با آنها حرف می زنم و شاید خودم هم جزو اولین کسانی باشم که دارم از خودم می شنوم ، چون که راه زندگی چیزی است که به زبان آوردنش برای همه ما سخت است. شکل زندگی هر یک از آدم ها یک جور است. شکل زندگی هر یک از آدم ها یک جور است.وحالا زندگی من هم این شکلی شد. بنابراین زیاد فکرکردن به محدودیت ها که البته من زیاد از این واژه«محدودیت ها» خوشم نمی آید یا فکر کردن به این ماجراها شاید باعث همین ناراحتی شود. وقتی به من میگویند از وضعیت کنونی ات ناراحت هستی یا نه، جوابم منفی است؛ آدم که نباید از محدودیتش ناراحت شود.یکی از واقعیت زندگی اش این اسست که در خانواده فقیر زندگی می کندودیگری غنی، اما اسم هر دوی آنها زندگی است و زندگی برای هر کسی یک جور است. حالا من که الحمدالله در یک خانواده مذهبی متولد شدم ام زندگی ام آب وتاب خیلی قشنگ تری داشت و به قول معروف، وصل کُر بودیم،لذا دوران 26 ساله عمرم خیلی هیجان انگیز ترو  خیلی شیرین تر بود، چرا که نگاه توحیدی خانواده ام بسیار به من کمک کرد.حالا این حرفی که میزنم زیاد موضوع شگفت انگیزی نیست، ولی یک حسی است که خداوند درما قرار داده؛ نه به عنوان یک توجیه، بلکه به عنوان یک وجودواقعی درکنار زندگی ام و آن وجود خداست به عنوان یک قدرت برتر، که من می توانم به آن تکیه کنم وبا حضورش به زندگی ادامه بدهم. بااین نگاه وبا حس این قدرت برتر، من همه کمی وکاستی ها را می پذیرم،چون ازناحیه اوست.شاید برای تان جالب باشد که من به یکباره اینطوری نشدم،یعنی آرام آرام بیماری ام گسترش یافت. بیماری ام ضعف عضلانی پیش رونده است که در ابتدا توان راه رفتن را می گیرد و سپس آرام آرام در کل بدن پیش می رود. البته این بیماری درحال حاضر به لطف خدای متعال منجر به این شده است که توانایی راه رفتن را نداشته باشم، اما کجا وکی میخواهد به عضلات قلبم برسد، دیگر اینها را خود خدا می داند، ولی این بیماری همچنان سیر صعودی دارد و من هم زیاد به آن توجه نمی کنم. البته تا جایی که وظیفه ام هست به آن توجه می کنم و در تلاشم تا شیب حرکت رو به جلویش را کند کنم ، اما اصلا نمی گذارم زندگی ام دچار خلل شود.

• ظاهراً زندگی شما با محدودیت هایی همراه است، البته درست است که از این کلمه خوشتان نم آید،اما از واقعیت که نمی توان فرار کرد. آیا این محدودیت ها شما را آزار نمی دهد؟

به خدا من هم یه آدم هستم مثل بقیه ؛ دانشگاه رفتم؛ مجله بیرون دادم؛ من محدودیتی ندیدم. من یک اعتقاد دارم و آن این است که همه چیز قرار دادی است، یک موقع قرار داد این است که آدمها مثل شما راه بروند ،ولی ما از این نوعش هستیم. بندقراردادمان فقط یک تبصره خورده است.  موفقیتی هم که کسب کرده ام چیزی نبوده جز کمک خدا و دعای پدرو مادر و من فکر میکنم که هیچ چیز دیگری غیر از این نبوده است.

• اینکه میگویید موفقیتی که کسب کرده ام به لطف خدای متعال بوده، یعنی چه؟

ببینید آن چیزی که چشیدم را می گویم.من در دانشگاه چیزی به اسم آسانسور ندیدم ،همیشه بعد از این جلسه ی دانشجویی فکر میکردم که خدایا چطوری این پله ها را بالا و پایین بروم،اما من همیشه نگاه میکردم به آخر قصه و به سمتش میرفتم ؛ اگر درس بود به انتهایش نگاه میکردم و میگفتم هرچه باشد من ادامه میدهم . شاید باورتان نشود که من با پدرم به دانشگاه می رفتم و پدرم من را کول میکرد ، یعنی یک چیز خاص تر ، در نظر بگیرید نه عصایی بود نه ویلچری ، چرا که به خاطر پله ها نمی توانستم استفاده کنم، ولی همیشه فکر میکنم کار سختی که به پدرم دادی و همتی که به مندادی چیزی جز موفقیت نیست، به دلیل اینکه خودت اینهارا فراهم کردی و خودت همه چیز را درست کردی.هیچ وقت احساس سختی نکردم ،بااینکه  اگر کسی میخواست از بیرون ماجرا نگاه کند میگفت مگر مجبور هستی درس بخوانی؟ اصلا بنشین در خانه و درس بخوان؛ همه کلاس ها را صبح زود بروی ،دیر وقت بعدازظهر برگردی ،کلاس های تقویتی هم بروی،نشریه ات راهم داشته باشی جلسه هایت را هم برگزار کنی ؛ خب چه اجباری است؟! ولی من هیچ وقت به این موضوع فکر نکردم و هیچ وقت احساس نمی کردم که این ها برای من مانع است ، چون موانع ما یعنی اکثر ما آدم ها موانع ذهنی مان است و این موانع ذهنی هست که نمی گذارد ما به جایی برسیم .لذا اگر بتوانیم با خودمان روراست باشیم و موانع ذهنی مان را حل کنیم ، به نظر من هیچ مشکلی برای موفقیت نیست، لذا این موانع ذهنی خیلی مهم هست، مثلا شما دوست داری یک ماشین شاسی بلند مدل بالا داشته باشی ، آینه هایش که برقی است را تنظیم می کنی و لذت می بری. خب من نمی توانم آن را تجربه کنم. این ملایمات زندگی شما و این لذت های زندگی شما برای من یک ناملایمت است یا برای من یک سختی است. حالا اگر من بخواهم مدام این ها را درکنارهم قرار بدهمف مطمئن باش نمی توانم ادامه بدهم. همه آدم ها یک سری ملایمت ها دارند و یک سری ناملایمت ها. همه آدم ها اگر بخواهند ملایمت ها و ناملایمت های زندگی خودشان را روبروی هم قرار بدهند نمی توانند گام بردارند راستش را بخواهید من اصلا به ناملایمت های زندگی فکر نکردم.سعی کردم با زندگی کنار بیایم و این ها فرمول یک زندگی سالم است که ناشی از یک ذهن حل شده است. یعنی داخل ذهن حل شده است و درگیری و کلنجار وجود ندارد. جالب است من که اصلا آنها را به شکل یک مبارزه نگاه نمی کنم و واژه هایی مانند محدودیت باید از ذهن میثم خط بخورد. محدودیتی قرار نیست باشد؛ مبارزه ای نیست؛ مگر میدان جنگ است؟ ما مبارزه ای نداریم ؛ ما حل شدیم داخل زندگی. خلق شدیم در این دنیا که زندگی کنیم، اصلا زندگی مثل یک آب روان است، مثل یک جریان استف شاید نجاستی هم به این آب برسد، نجاست را باخودش شوید ومی برد . درست است که بی حرکتیم ، ولی نباید توقف کنیم. اگر ما خودمان را به آب روان مثال بزنیم، نباید راکد بمانیم،چون خراب می شویم ،لذا باید همیشه در حرکت باشیم.آن ناامیدی ها ،آن فکروخیالات را بایید بشوییم،چرا که زندگی اصلا برای مبارزه نیست، زندگی اسمش زندگی است، یعنی یا آن زنده میشوی. در کار، در دوران مجردی و در دوران متاهلی . با همسر یا با همکار باید زندگی کرد. آن وقتی که برای زندگی قرار میدهی ممکن است با آدم های مختلفی روبه رو شوی. به نظر من، این یک امتحان برای رشد کردن است ،ولی این پدرومادر، آن دانشگاه،آن موانع ، این دوستان، همسر و دیگران، همه پله ای هستند برای اینکه تو رشد کنی و زنده تر شوی. هرجا که فکر میکنی داری با همسرت اذیت می شوی یا در محل کارت، بدان که اصلا از اساس قصه را اشتباهی خوانده ای. اصلا قضیه یک جور دیگر بوده است؛ مخصوصا اینکه خدا خودش به عنوان خالق ما، بهترین سناریو را در اختیار ما قرار داده است.

• چه هدفی را در زندگی دنبال می کنی ؟

در زندگی اهداف بزرگی دارم که امیدوارم بتوانم آنها را به سرانجام برسانم و اتفاقات جسمی خللی در رسیدن به این اهداف ایجاد نکند،اما اگر هم ایجاد کرد حتما حکمتی داشته است. وظیفه خودم میدانم مسیر های تحصیلی و کاری را بروم. جالب است بدانید هر چه الان داریم همه اش به عنایت خدا بوده و هست ،چرا که ما نه حمایت مالی خیلی خوبی داشتیم، نه تجربه کاری بالایی و نه وصل به جایی بودیم . لذا خواستیم و شد.

• شرکت شما چ نوع فعالیتی دارد؟

ساخت و ساز دستگاه های مکانیزه در ابعاد مختلف برای صنایع مختلف است که در حوزه های مختلف ساختمانی ،قالبسازی، قالبسازی صنعتی و دکوراسیون کاربرد دارد.افرادی که با کار می کنند بیشتر جوانانی با رشته های فنی از جمله الکترونیک، مکانیک، نرم افزار هستند …

• وضعیت شرکت شما در رقابت با شرکت های مشابه چگونه است؟

به عنایت خدا چون سبد کالاهایمان زیاد است، هر کدام از محصولات را در تحلیل با رقبای مان باید مجزا بررسی کنیم و بر همین  اساس در برخی کالاها نفر اول در کشور هستیم و در برخی از کالاها رده سوم را به خود اختصاص داده ایم و در برخی دیگر رده های آخر را در بین رقبا داریمف، اما به طور مشخص کمتر شرکتی است که با این سن، این تنوع کالا ها را بتواند ارائه دهد.دراین شرکت 24 نفر مشغول فعالیت هستند و من دور و دیر نمی بینم که وسعت شرکت مان اگر حکمت خدا بر آن تعلق بگیرد ،تا 4 سال دیگر به 200 نفر و تا 12 سال دیگر به هزار نفر برسد. ازدواج نکرده ام. فعالیت های دانشجویی ام. در بسیج دانشکده در نشریه افق فعالیت داشتم.لیسانس دانشگاه آزاد تهران شمال بودم و ارشد در دانشگاه علم و صنعت تحصیل کردم.لیسانس من نرم افزار بود و ارشد که هنوز تمام نشده است مدیریت اجرایی می خوانم.

• در این 26 سال عمری که از خدا گرفتند،اگر قرار باشد قطره ای از لباس زندگی شما بچکد آن چیست؟

قطره های زیادی می چکد (با خنده) رضایت خدا قشنگ ترین چیز برایم است. فکر می کنم هیچ چیز دیگری جایگزین آن نشود.

یکی از بیماری های روماتیسمی،اسپوندیل آرتریت آنکیلوزانت(Ankilosing  Spondylitis) است.قبل از اینکه این بیماری تعریف شود، بهتر است، معنی لغوی آن را بیان کنیم؛ اسپوندیل، به معنای فقرات و اسپوندیلیت، به معنای التهاب فقرات است، آنکیلوز، به هم پیوستن و جوش خوردن دو استخوان را می گویند و آرتریت، به معنای التهاب مفصل است.بنابراین،اسپوندیل آرتریت آنکیلوزانت، به معنای التهاب روماتیسمی ستون فقرات است که درآن، پس از دتی مهره ها،ممکن است باهم یکی شده وبه ندرت به صورت نی خیزران یکپارچه شوند.این بیماری اکثراَ در مردهای جوان دیده میشود و شروع آن معمولا در سنین 18 تا 20 سالگی می باشد،ولی در زن ها نیز دیده شده است.مشخص ترین علامت این بیماری،درد ستون فقرات ولگن است و از آنجا که درد کمری، یکی از شایع ترین شکایات افراد هر جامعه است، تعداد زیادی از کسانی که مبتلا به این بیماری می شوند، ممکن است با تشخیص های دیگری درمان شوند.بسیاری از بیماران هستند که ماه ها یا سال ها قبل از اینکه به طور قطعی، تشخیص بیماری یشان داده شود، در بخش های مختلف داخل کشور، سرگردان بوده وبرای تعداد دیگری از بیماران نیز بررسی ها،تشخیص ودرمان اشتباه صورت میگیرد که این، خود عاملی است برای اضافه شدن اختلالات دیگری در ستون فقرات که درنهایت، درد ناشی از اقدامات صورت گرفته، به درد کمری و لگن اضافه می شودومشکل بیماری را برحسب وسعت اقداماتی که انجام گرفته، بیشتر می کند.درد ناشی از AS اکثرابه آهستگی و خود به خود شروع می شود و ماه ها به طور ثابت یا پیش رونده باقی می ماند.این درد با استراحت، بیشتر می شود وبا فعالیت کاهش می یابد.درد لگن وستون فقرات پشتی-کمری،اکثرا بیمار رادر نیمه دوم شب از خواب بیدار شده وبرحسب شدت درد ، مدتی راه رفته و دوباره به رختخواب برگردد.وقتی صبحگاهان فرا می رسد وبیمار،از خواب بلند می شود،درد بیشتر است وخشکی فقرات کمری ولگن وجود دارد.هرچه بیماری شدیدتر باشد، خشکی صبحگاهی بیشتر طول میکشد وگاهی در بعضی از بیماران تا نیمه روز، خشکی باقی می ماند.وقتی بیمار از رختخواب بیرون می آید،خشکی صبحگاهی و دردشدید وجود دارد ولی با شروع فعالیت، درد وخشکی، به تدریج از بین رفته واکثرا،بیمار، آن روزها احساس راحتی می کند؛در عده کمی از مبتلایان به طور کلی درد وجودندارد.یکی از خصوصیات این بیماری،التهاب محل چسبیدن رباط ها به استخوان است، لذا هر جایی که رباط ها به استخوان می چسبند،بیماران، احساس درد می کنند، مثلا درد در پاشنه ها ودرد قفسه صدری وجود داردویا حتی ممکن است در بعضی ها، شروع بیماری با درد پاشنه ها وقفسه صدری باشد.علاوه برگرفتاری مفاصل لگن،ستون فقرات،پاشنه هاوقفسه صدری ومحل چسبیدن رباط ها به استخوان ها،در این بیماری،مفاصل بزرگ اندام ها  نیز گرفتار می شوند.ممکن است بیماری با درد وتورم مفاصل زانو ،مفاصل ران ها، شانه ها ومچ دست ها وپاها شروع شود ویا ممکن است علایم کمری ،لگن ومفاصل محیطی با هم دیده شوند.از علایم دیگری که در عده ا از بیماران دیده می شود،گرفتاری چشمی به صورت سرخی وتاری است که درنتیجه التهاب اطاق های چشمی اتفاق می افتد و اگر درمان زودرس صورت نگیرد،منجر به تاری دایمی چشم می گردد.همچنین در این بیماری ندرتا ممکن است قلب،ریتین وسایر دستگاه ها گرفتار شوند.این بیماری به ندرت می تواند ثانوی، به بیماری های دیگر مثل پسوریازیس ویا بیماری های التهابی روده ویا عفونی باشد،لذا علاوه بر علایم فوق،علایم بیماری اولیه نیز ممکن است وجود داشته باشد.در مورد درمان این بیماری که سیر مزمن نیز وجود دارد وممکن است در یک بیمار،سال ها فعال باشد،لازم است بیماران ،آگاهی کافی درمورد بیماری خود داشته باشند، لذا متخصص روماتولوژی علاوه بر درمان دارویی وسایر اقدامات دارویی لازم،باید اطلاعات کافی در مورد این بیماری در اختیار مبتلایان بگذارد.

استئوژنزیس ایمپرفکتا بیماری ارثی است که در آن اختلال در بافت یا مقدار کلاژن در سرتاسر بدن وجود دارد که در استخوان منجر به ترک و شکننده شدن آن  میگردد. گروهی از اختلالات ژنتیکی است که به طور عمده استخوانها را تحت تاثیر قرار میدهد استئوژنزیس ایمپرفکتا به معنی تشکیل استخوان ناقص است. استخوانهای افراد مبتلا، به راحتی شکسته می شوند علت شکستگی اغلب ضربه خفیف یا بدون علت می باشد.نام دیگر بیماری به عنوان بیماری استخوان شکننده نیز شناخته  میشود(سندرم  Lobstein)شیوع و همه گیری شناسی در فرد مبتلا، احتمال انتقال ژن به فرزندان 50% می باشد.در آمریکا شیوع این بیماری 1 در 20 هزار  و در دنیا 6-7 در 100000 برآورد شده است این بیماری مردم را از همه اقوام درگیر  میکند.علت بیماریبیماری ارثی بوده و مشکل اصلی در این بیماری عدم بلوغ رشته های کلاژن است در واقع پیوند متقاطع بین الیاف کلاژن ایجاد نمی شود.علت رنگ آبی صلبیه(سفیدی چشم) نازک و شفاف بودن لایه کلاژن و مشاهده رنگدانه داخل چشم از ورای آن است.مشکلات دندانی به علت اختلال عاج دندان است و مینای آن چون از اکتودرم منشا میگیرد سالم می ماند. دندانها به راحتی  میپوسند یا  میشکنند .کوتاهی قد شایع است و علت آن بد شکلی های متعدد اندامها می باشد .علایم ناشی از بیماری

• تغییرات ستون فقرات به صورت گوژپشت شدن و انحنای ستون فقرات دیده میشود.
• این بیماری استخوان، پوست، صلبیه و دندان را گرفتار می کند.
• شکستگی با سرعت طبیعی ترمیم میشود ولی بد شکل جوش میخورد استخوان با کوچکترین ضربه می شکند اما جابجایی آن اندک و علایم بالینی بیمار خفیف است عضلات نیز به علت شکستگی های مکرر قوام کمتر از معمول دارند.
• علایم سه گانه (صلبیه آبی، نقص تشکیل دندان و پوکی استخوان بصورت منتشر) شک ستگیهای متعدد یا کمانی شدن استخوانهای بلند به دلیل ضعیف بودن استخوانها و از دست دادن شنوایی اولیه(کری) می باشد .از آنجایی که کلاژن در ساختمان رباط نقش مهمی دارد مفاصل افراد مبتلا شل می باشد.
• کوتاهی قد
• پوسیدگی یا شکستن دندانها

 روش تشخیص در کودکانی که شکسستگی استخوانی با کوچکترین ضربه ایجاد  میشود احتمال بیماری داده  میشود.یک تشخیص قطعی ممکن است با انجام نمونه برداری از پوست صورت گیرد ممکن است اعضا خانواده تست خون جهت آزمایش DNA بدهند. اگر سابقه فامیلی از بیماری وجود دارد برای تشخیص اینکه جنین بیماری دارد یا نه، نمونه برداری از پرزهای کوریونی در دوران بارداری انجام می شود. با این حال بیماری با یک تست ژنتیکی تشخیص داده نمی شود در فرم شدید می توان به وسیله سونوگرافی زمانی که جنین 16 هفته است بیماری را تشخیص داد.درمان در حال حاضر درمان قطعی خاصی برای این بیماری وجود ندارد و هدف درمان اغلب به  شکل حمایتی می باشد از درمانهای دارویی مثل هورمونهای جنسی،فلوراید،اکسید منیزیم استفاده شده است ولی هیچکدام جنبه درمان قطعی ندارد.طی سالهای اخیر استفاده از ترکیبات بیفسفوناتها در این بیماران به صورت دوره ای توانسته است شرایط بالینی بیماران و تراکم استخوانهای آنها را بهبود بخشد و شیوع شکستگی ها و دردهای استخوانی را در آنها کاهش دهد. هدف از درمان جراحی فراهم کردن حداکثر عضو است در مواردی که انحنای استخوان ها شدید است آنراقطعه قطعه کرده با میخ داخل کانال ثابت میکنند(عمل جراحی سیخ کباب)مراقبت های لازم

• فیزیوتراپی برای تقویت عضلات وبهبود تحرک با شیوه ای آرام برای به حداقل رساندن خطر شکستگی بطور مثال استفاده علمی
• از آب در درمان بیماریها، استفاده از بالشتک های پشتیبان توصیه میگردد.
• تشویق افراد به تغییر موقعیت بطور منظم در سرتاسر روز بمنظور تعادل ماهیچه ها
• استفاده از تجهیزاتی مانند عصا، صندلی چرخدار می تواند استقلال قابل  توجهی را برای بیماران به ارمغان آورد .

پیش آگهی در نوع مادرزادی شدید در بدو تولد بالغ بر 100 مورد شکستگی در استخوانها دیده می شود و بیمار به علت خونریزی داخل جمجمه می میرد. هر چه شکستگی در سنین پایین تر ایجاد شود بیماری شدید تر و پیش آگهی بدتر است چنانکه در نوع شدید به دلیل شک ستگیهای متعدد، نارسایی تنفسی و خونریزی داخل جمجمه اتفاق افتاده و مرگ در بدو تولد رخ  میدهد. 

بیماری کرون یک بیماری التهابی مزمن است که قسمت های مختلف دستگاه گوارش از دهان تا مقعد را در گیر می کند.اما در بیشتر موارد این بیماری انتهای روده کوچک را درگیر میکند این بیماری باعث التهاب و زخم شدید مخاط روده  میشود که می تواند منجر به انسداد کامل یا نسبی روده شود و میتواند همه لایه های جدار دستگاه گوارش را از سطح تا عمق گرفتار کند.بیماری کرون به عنوان اسهال منطقه ای نیز شناخته می شود، که در درجه اول باعث درد شکم، اسهال، استفراغ و از دست دادن وزن میشود. اما ممکن است باعث عوارض خارج از دستگاه گوارش از جمله بثورات پوستی، آرتریت، التهاب چشم، خستگی و عدم تمرکز گردد.شیوع و همه گیری شناسیطبق یافته های موسسه کولیت و کرون آمریکا( CCFA)، چنین برآورد شده است که حدود نیم میلیون نفر از بیماری کرون رنج می برند. به نظر می رسد زنان و مردان به میزان مساوی مبتلا شده اند.بیماری کرون در درجه اول بر افراد بین سنین 15 و 35 سال تاثیر می گذارد ،اما می تواند کودکان و افراد مسن را به خوبی تحت تاثیر قرار دهد .CCFA تخمین می زند که 000،100 نفر را  افراد کمتر از 18 سال  تشکیل میدهند .CCFA همچنین می گوید که این خطر توسعه بیماری در افرادی که یکی از بستگان مبتلا هستند10 برابر است و این خطر برای افرادی که یکی از خواهر ها یا برادرها مبتلا هستند تا 30 برابر بالا میرود .همچنین یهودی های اروپایی تبار 4 تا 5  برابر بیشتر مبتلا میشوند میزان شیوع در سفید پوستان 149 در  100000میباشد و شیوع پایین در میان آسیایی ها است.علت بیماری عوامل مؤثر در بروز این بیماری شامل ارث، عوامل محیطی، اختلالات سیستم ایمنی ،باکتری های روده و نوعی از رژیم غذایی(دریافت بالای پروتئین حیوانی و دریافت پایین امگا 3 )است. علت بیماری کرون ناشناخته است. اطلاعات موجود درباره این بیماری نشان دهنده آن است که بیماری در بین اقوام و  گروههای خاص بیشتر از گروه های دیگر دیده می شود و این دلالت بر آن دارد که فاکتورهای ژنتیک در بروز بیماری میتواند نقش داشته باشد. باور بر این است که در افرادی که از نظر ژنتیکی، حساس هستند سیستم ایمنی بدن توسط یک محرک تحریک شده و باعث التهاب در دستگاه گوارش می شود. همچنین باکتری و غذای موجود در دستگاه گوارش نیز در بروز بیماری نقش دارند. این آسیب عامل اصلی بروز علائم بیماری است. بیماری کرون اغلب ماه ها یا سال ها قبل از تشخیص بیماری وجود دارد و ممکن است در کودکانی که تأخیر رشد دارند تنها نشانه ظاهری بیماری باشد. علایم این بیماری شامل کاهش وزن قابل توجه، تب متناوب، اسهال مزمن آبکی و دردهای شکمی به خصوص در ناحیه یک چهارم راست پایینی شکم است که با اجابت مزاج تسکین نمی یابد.علایم ناشی از بیماری شامل زخم(آفت) دهان، اسهال، درد شکم ،کاهش وزن و تب است. همچنین بیمار ممکن است به علائم خارج  رودهای از قبیل راشهای پوستی، درد مفاصل، التهاب چشم، و با شیوع کمتر اختلالات کبدی مبتلا شود. اگر چه بیماری کرون یک بیماری مزمن است، درمانهای دارویی و جراحی به کنترل بیماری کمک میکند تا بیمار برای مدت طولانی بدون علائم زندگی کند           .این بیماری علاوه بر گرفتار کردن معده و روده، اندام های دیگر را نیز می تواند درگیر کند. ورم چشم و ورم مفاصل یا ماهیچه های دست یا پا از این دست هستند .نازکی یا پوکی استخوان می تواند از عواقب این بیماری باشد. در این بیماری پوست، خون و غدد درون ریز نیز می توانند درگیر شوند .بیماری ک مخونی همولیتیک خود ایمنی که در آن سیستم ایمنی به گویچه های سرخ حمله می کند بیشتر در بیماری کرون شایع است و می تواند باعث خستگی، رنگ پریدگی و دیگر نشانه های شایع در ک مخونی شود.

• شقاق مقعد
• زخمهای دهانی
• خونریزی های گوارشی
• اسهال چرب
• کم خونی به دلیل خونریزی روده
• کمبود ویتامین ب12 و ویتامین های D، E، AوK
• به وجود آمدن آبسه یا فیستول
• باریک شدن مجرای روده
• سنگ های ادراری
• آرتریت(التهاب مفاصل)
• التهاب عنبیه
• ورم ملتحمه
• زردی و خارش
• سوءتغذیه و رنگ پریدگی

درمانحدود 35-45 درصد بیماران مبتلا به بیماری کرون در طول مدت زندگی خود عوارض اطراف مقعدی را تجربه خواهند کرد. بعضی از آنها بدون درمان بهبود خواهند یافت، اما مابقی احتیاج به درمان دارویی با آنتی بیوتیکها، شیاف استروئیدی، داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی یا جراحی دارند. نشستن در آب ولرم و تمیز کردن ناحیه مقعد، بهبودی را تسریع خواهد کرد.گاه جراحی به خصوص در صورت بروز عوارض مانند فیستول و انسداد ضرورت می یابد.           مراقبت های لازم مداخلات تغذیه ای در این افراد حائز اهمیت است .به طور کلی توصیه های تغذیه ای و رژیمی در مبتلایان به کرون شامل موارد زیر است:

• رژیم کم باقیمانده یا محدود از فیبر می تواند در بهبود این بیماری موثر باشد(میوه ها وسبزیجات، مواد غذائی فیبردار هستند.)
• شیر، لبنیات و محرک هایی مانند قهوه و الکل حذف شوند.
• رژیم پر پروتئین و پرکالری زیر نظر متخصص تغذیه توصیه میشود.
• در صورت وجود اسهال چرب ،میزان چربی رِژِیم غذائی باید کاهش یابد. برای جبران چربی میتوان از روغن MCT که بهتر از روغنهای معمولی جذب میشود استفاده کرد.(از آنجایی که این روغن به صورت مصنوعی تولید می شود در داروخانه ها قابل تهیه میباشد)
• مصرف اسیدهای چرب امگا3 ( نظیر روغن ماهی) نیز به دلیل خواص ضد التهابی آن میتواند در کاهش علایم بیماری مؤثر باشد.
• در صورت وجود اسهال واستفراغ، آب و املاح از دست رفته باید از طریق مایعات و محلولهای قندی نمکی جبران شود.
• دورههای متناوب استراحت در طول روز به خصوص در زمان اسهال، به منظور کاهش حرکات روده، توصیه میشود.
• مصرف مکمل های ویتامین و املاح به خصوص ویتامین های ب6،ب12، C، D، E و آهن، مس، روی ،منیزیم، پتاسیم و کلسیم توصیه می شود. (ویتامین های A و K به صورت یک روز در میان توصیه میشوند)
• بیمار بهتر است وعده های غذایی را در دفعات بیشتر و حجم کمتر مصرف کند.
• در صورت عدم تحمل قند شیر(لاکتوز) و پروتئین گندم(گلوتن) مواد غذایی مربوطه می بایستی از رژیم غذایی حذف گردد.
• افزایش دریافت ویتامین دی و کلسیم به دلیل نقش آن ها در ساختمان استخوان و نیز عدم تحمل شیر به این بیماران توصیه میشود.
• به بیماران توصیه میشود از مصرف ادویه جات پرهیز کنند.
• دریافت منابع پتاسیم مانند سیب زمینی،موز و.. در دوره اسهال توصیه میشود.
• به بیمار توصیه میشود غذاها را خوب بجود و از قورت دادن غذا خودداری کند.

این توصیه ها ممکن است به مبتلایان به بیماری کرون کمک کند تا رژیم غذایی شان را بهتر اداره کنند:

• مقدار زیادی آب بنوشید.
• از غذاهای ادویه دار پرهیز کنیدو غذاهای ساده و بدون ادویه و چاشنی را انتخاب کنید.
• از غذاهای حاوی فیبر زیاد مانند پاپ کورن،تخمه ها، حبوبات، مغزهای خوراکی و سبوس دوری کنید.
• غذاهایی چرب و سرخ کرده را نخورید و از سس های سنگین و چرب که حاوی خامه ،کره یا مارگارین هستند، پرهیز کنید.
• مصرف کافئین را محدود کنید.

التهاب در دستگاه گوارش منجر به سوء تغذیه در بیماران مبتلا به بیماری کرون  میشود. این التهاب باعث جلوگیری از جذب مواد مغذی و انرژی از مواد غذایی و مایعات مصرف شده میشود.سوء تغذیه نتایجی مانند تاخیردررشدو بلوغ درکودکان، استئوپروز(پوکی استخوان) کاهش تحمل در جراحی و اختلالات روانی- اجتماعی را بدنبال دارد. سوء تغذیه غالباً با ارزیابی های منظم وضعیت تغذیه، قابل پیشگیری خواهد بود .بیشتر از 30% از بیماران به کرون به بیماری استئوپروز مبتلا خواهند شد که این امر به شک ستگیهای استخوانی منجر خواهد شد. بخصوص بیمارانی که برای مدت طولانی استروئید مصرف می کنند و خانمهای یائسه در معرض این عارضه هستند. سنجش منظم دانسیته استخوانی می تواند وقوع استئوپروز را در مراحل اولیه آن در این بیماران مشخص کند .پیش آگهی چشم انداز برای بیماری کرون به طور گسترده ای متفاوت است .بیماری کرون می تواند از محدوده شدن خوش خیم(مانند زمانی که بیماری فقط محدود به اطراف مقعد در افراد مسن رخ  میدهد) تا بسیار شدید باشد. در پایان  نوع شدید، بعضی از بیماران ممکن است فقط یک قسمت را تجربه  کنند و دیگران بطور مداوم از آن رنج ببرند. حدود 13 – 20% از بیماران دچار بیماری مزمن کرون می گردند. تمایل به عود در دوره بیماری می تواند برای چند سال یا چند دهه در بعضی از بیماران به طول انجامد. در حال حاضر درمانهایی  در دسترس است که می تواند کمک قابل توجهی را به بیشتر بیماران ارائه دهد .بیماری کرون بندرت علت مستقیم مرگ است، بیشتر مردم مبتلا به این بیماری می توانند با  طول عمر طبیعی زندگی می کنند .