در بیست و نهمین جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر که روز چهارشنبه 31 شهریور ماه برگزار شد تعداد 156 بیماری با تشخیص قبلی و 10 نوع بیماری جدید به تعداد بیماری های نادر در سامانه سبنا اضافه شد.
بیماریهای تایید شده شامل: گانگلیوزیدوز GM1، سندرم سزاری، سندرم پرادر-ویلی، سندرم Testicular Feminization، آشالازی، بیماری کمبود سوکسینیک سمی آلدهید دهیدروژناز، آدنوپاتی کیکوچی، سندرم Allan- Herndon- Dudley، آپلاستیک آنمی، اختلال کروموزومی نادر می باشد.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، این جلسه با حضور تیم کمیسیون پزشکی بنیاد اعم از: پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد، دکتر شاداب صالح پور فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، دکتر مهدی نوروزی معاونت علمی پژوهشی، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سعیده مهدیپور معاونت درمان، دکتر یعقوب پور متخصص داخلی و پریناز شهوند معاونت امور بین الملل بنیاد برگزار شد.

در این لیست بیماران نادر بر اساس حروف الفبا اعلام شده است که این بیماران می توانند در سامانه salamat.gov.ir ثبت نام کنند.
بر اساس این اطلاعیه نهایی شدن ثبت نام واکسیناسیون این بیماران منوط به ثبت پرونده در انجمن های حمایتی مربوطه تا تاریخ ۱۱ مرداد ۱۴۰۰ می باشد. لذا در صورت عدم امکان ثبت نام در سامانه واکسیناسیون، بیماران به مراکز اعلام شده زیر مراجعه نمایند.
بیماران SMA: انجمن حمایت از بیماران تحلیل عضلانی نخاعی ایرانیان
اختلال طیف اتیسم: انجمن حمایت از بیماران اتیسم ایرانیان
بال پروانه ای (EB): خانه بیماران ای بی
سایر بیماران نادر ذکر شده: از طریق ثبت پرونده به صورت غیر حضوری در سامانه (سبنا) به نشانی: https://radoir.org/sabna/
لیست کامل بیماران اولویت بندی شده را در لینک زیر ببینید

یاسر داودیان، رئیس هئیت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران: با تبریک عید سعید غدیر به ملت شریف ایران و خانواده بزرگ و عزیز بیماران نادر اعلام کرد؛ با توجه به اقدامات و پیگیری های مستمر این بنیاد از وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی و نهاد ریاست جمهوری، سند ملی بیماری های نادر ایران که با تلاش شبانه روزی بنیاد بیماری های نادر و همکاری دانشگاه علوم پزشکی تهران تهیه و تدوین شده، تصویب و توسط ریاست محترم جمهوری ابلاغ شد.
یاسر داودیان با اعلام این خبر اظهار داشت: «با امضاء و ابلاغ این سند، ۳ میلیون بیمار نادر در ایران که بر اساس آمار سازمان بهداشت جهانی اعلام شده، می‌توانند از خدمات بیمه‌ای، دارویی، درمان و حمایتی دولت بهره‌مند شوند.»
او با بیان اینکه بخش محدودی از بیماران نادر کشور تحت حمایت بنیاد بیماری‌های نادر ایران بوده‌ و از حمایت این بنیاد بهره می‌برند افزود: «بسیاری از بیماران نادر، تحت پوشش و حمایت دولت و دستگاه‌ها از جمله وزارتخانه های بهداشت، رفاه و کشور قرار ندارند و با شدت گرفتن تحریم‌ها ظالمانه، این بیماران علاوه بر دغدغه اقتصادی، مشکل تهیه دارو و درمان نیز دارند که امیدواریم ابلاغ این سند بخش زیادی از مشکلات بیماران نادر سراسر کشور مرتفع شود و از حمایت دولتی بهره‌مند گردند.»

رئیس هئیت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران در ادامه با اشاره به انجمن‌ها، متخصصان داخلی و خارجی و مؤسساتی که در تدوین سند ملی بیماری‌های نادر ایران تاثیرگذار بوده‌اند گفت: «انجمن‌هایی همچون انجمن حمایت از بیماران SMA، بیماران MPS، بیماران میاستنی گراویس، بیماران EB، بیماران ایکتیوز، بیماران آلوپسی آره آتا، بیماران اکستروفی مثانه، بیماران فنیل کتونوری، بیماران سیستینوزیس، کوتاه قامتان بلندهمت، بیماران نوروفیبروماتوز ایران و گروه‌هایی همچون گروه حمایت از بیماران سندرم رت، بیماران گوشه، مؤسسه‌های حامیان شفابخش مرهم، مؤسسه نیکوکاری و خوداتکایی توانمندان آسیب دیده مجذوم (جذام) (محام)، یوروردیز، شبکه بین‌المللی بیماری‌های نادر، کمیته سمن های بیماری‌های نادر سازمان ملل متحد، بنیاد بیماری‌های نادر اگرنسکا در سوئد، مرکز اسناد استراژیک بیماری‌های نادر بلژیک، انجمن بین‌المللی اختلالات رشد کودکان و ایند‌کرونولوژی یا ایکسوپ، مرکز ملی تحقیقات بین المللی بیماری‌های نادر مادرید، انجمن بین المللی غربالگری نوزادان
از جمله حامیانی بوده‌اند که در تدوین سند ملی تأثیر مستقیمی داشته‌اند.»
یاسر داودیان با اشاره به اینکه با تلاش های صورت گرفته، در دی ماه سال گذشته مجلس، ردیف بودجه‌ای برای حمایت از بیماران نادر در قالب بودجه وزارت بهداشت تصویب و همچنین روز ملی بیماری‌های نادر (۸ اسفند ماه) در شورای انقلاب فرهنگی تصویب و ابلاغ شد، بیان داشت؛ پس از گذشت ۶ ماه از ارسال مصوبه سند ملی بیماری های نادر از سوی وزارت بهداشت به ریاست جمهوری، نهایتاً در روزهای پایانی دولت دوازدهم این سند مهم به امضای رییس جمهور رسید و حالا ج.ا.ایران، سی‌امین کشور در جهان است که در این زمینه دارای سند بالادستی شده است. نخستین کشور دارای سند ملی فرانسه است و کشورهایی همچون اتریش، سوئد، آلمان، چک، پرتغال، چین، ژاپن، تایلند، ارمنستان، روسیه و… نیز دارای سند ملی در این زمینه هستند.
یاسر داودیان در پایان از تلاش نمایندگان محترم دوره های دهم و یازدهم مجلس شورای اسلامی، بخش های مختلف وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، وزارت کشور، وزارت تعاون، کار و رفاه اجتماعی، وزارت امور خارجه، دانشگاه علوم پزشکی تهران، نهاد ریاست جمهوری و تمام عزیزانی که به هر نحوی برای تحقق بخشیدن به این امر مهم ملی، این بنیاد را مورد حمایت قرار دادند تقدیر و تشکر کرد.

اتحادیه جهانی بیماران (WPA)  یک نهاد بین المللی است که هدف آن جلب اطمینان بیماران در کلیه مراحل سلامت و مراقبت شامل برنامه ریزی، نظارت، تحقیق و ارزیابی خدمات بهداشتی و سلامت  است.

این اتحادیه جهانی مردم نهاد مستقر در ایالات متحده می باشد و از سال 2006 آغاز به فعالیت نموده است و مستقیماً تحت نظارت سازمان های جهانی مرجع زیر می باشد : تاکنون عضو ایرانی نداشته است و بنیاد بیماریهای نادر ایران اولین عضو ایرانی خواهد بود.

سازمان ملل متحد

سازمان بهداشت جهانی

سازمان جهانی غذا ودارو

انستیتو ملی سلامت

اتحادیه بین المللی بیماریهای غیرواگیر(سوئیس)

آژانس و شبکه دارویی اروپا (بلژیک)

سایر نهادهای بین المللی ناظر این اتحادیه عبارتند از :

مرکز کنترل بیماریها (آمریکا)

سازمان صلیب سرخ جهانی (سوئیس)

فدراسیون جهانی سلامت و رفاه بیماران (آمریکا، تایوان، آفریقای جنوبی)

شورای جهانی سلامت (آمریکا و دارای دفاتر در اکثر کشورها)

فدراسیون بین المللی دارویی (هلند)

فدراسیون بین المللی بیمارستان ها (سوئیس)

انجمن بین المللی بیماریهای عفونی

اتحادیه جهانی متخصصان سلامت (سوئیس)

انجمن جهانی پزشکان (فرانسه)

طی جلسه بنیاد و انجمن های بیماریهای نادر که در روز دوشنبه 14 تیر ماه برگزار شد مدیران انجمنها  ضمن اعتراض به وضعیت نامشخص واکسینه کردن این بیماران  خواستار رسیدگی سریع مسئولان وزارت بهداشت به شرایط ایمنی و آسیب پذیر آنها شدند.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران، تاکنون تعداد محدودی از بیماران نادر بدون برنامه مشخص و مدون واکسینه شده اند و بقیه بیماران که به دلیل ضعف سیستم ایمنی بیشتر از افراد عادی در برابر این ویروس آسیب پذیر هستند در وضعیت بلاتکلیفی قرار گرفته اند.

در این جلسه  اعضای هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادر و مدیران انجمن های ایکتیوز، آلوپسی، میاستنی گراویس، کوتاه قامتان، موسسه مرهم(بیماران ای بی)، نوروفیبروماتوز و اسکلرودرمی حضور داشتند.

دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر  ضمن تبریک به مناسبت تصویب روز ملی بیماریهای نادر بیان داشت: رسمیت یافتن یک روز برای گرامیداشت این بیماران گامی موفق در شناساندن بیماران و تثبیت جایگاه آنها در جامعه است.

 وی همچنین  افزود: سند ملی بیماریهای نادر به عنوان یک سند بالادستی همه ابعاد مختلف مشکلات بیماران نادر را به صورت راهبردی تشریح کرده است و  ابراز امیدواری کرد با تصویب این سند جایگاه بیماران نادر در نظام سلامت مشخص شود.  

بیماران دیابتی ثبت نام آنلاین در هیچ سامانه ای ندارند بلکه باید با مراجعه حضوری به مراکز دیابت منتخب در هر استان/ شهر یا معاونت‌های درمان دانشگاه علوم پزشکی استان محل سکونت نسبت به ثبت اطلاعات خود و دریافت حواله الکترونیک انسولین قلمی اقدام نمایند.

مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران با بیان این مطلب گفت: خبر فراخوان ثبت نام بیماران دیابتی مصرف کننده انسولین قلمی در سامانه مدیریت بیماریهای نادر (RDA) که توسط  وزارت بهداشت و سایر خبرگزاریها منتشر شد بسیاری ازاین بیماران را دچار سردرگمی کرده است و این بیماران اشتباها در سامانه ثبت بیماریهای نادر “سبنا” اطلاعات خود را وارد می کنند.

دکتر حمیدرضا ادراکی اظهار داشت: بیماران دیابتی  با مراجعه به سامانه ثبت پرونده بیماران نادر “سبنا” این سامانه را نیز دچار اختلال کرده اند  در حالیکه رجیستری(سرشماری) بیماران در سامانه(RDA) تنها با مراجعه  حضوری به مراکز منتخب و ثبت اطلاعات آنها توسط کارکنان مرتبط  در مراکز اعلام شده صورت می گیرد.

وی همچنین افزود: سامانه (RDA) برای دسترسی به آمار به روز بیماران دیابت و جلوگیری از ثبت سهمیه تکراری  برای یک کد ملی به طور همزمان  از اردیبهشت ماه امسال توسط وزارت بهداشت طراحی شده است  و فقط کارکنان مراکز اعلام شده دسترسی ورود اطلاعات دارند  در حالیکه سامانه سبنا جهت شناسایی بیماران نادر در سراسر کشور و امکان بررسی پرونده این بیماران توسط پزشکان و متخصصان مختلف در بنیاد بیماریهای نادر از سال 1397 آغاز به کار کرده است.

ادراکی افزود: از بیماران دیابتی خواهشمندیم برای ثبت اطلاعات خود و دریافت حواله الکترونیکی به مراکز منتخب اعلام شده توسط وزارت بهداشت در اینجا مراجعه نمایند و در سامانه سبنا اطلاعات خود را ثبت نکنند.

شورای عالی انقلاب فرهنگی طی مکاتبات بنیاد بیماری‌های نادر ایران، نامگذاری روز هشتم اسفند برای گرامیداشت بیماران نادر کشور را به تصویب رساند که در تقویم رسمی کشور درج خواهد شد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با اعلام این خبر گفت: «در جلسه ۸۴۱ شورای عالی انقلاب فرهنگی روز ۸ اسفند ماه به عنوان روز حمایت از بیماری‌های نادر جهت درج در تقویم رسمی کشور تصویب و ابلاغ شد.»
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری‌های نادر ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی با انتقاد از ناشناخته بودن بیماری‌های نادر درج این روز را در تقویم در آشنایی مردم با این بیماری‌ها اثرگذار دانست و بیان کرد: «این بنیاد از تاریخ ۱۳۸۸/۸/۸ و در روز میلاد امام هشتم شیعیان حضرت امام رضا (ع) با هدف حمایت از بیماران نادر کشور فعالیت رسمی خود را آغاز کرد و همزمان با ۹۴ کشور دنیا هرساله در دهه اول اسفند روز جهانی بیماری‌های نادر را گرامی می‌دارد. با این حال بدلیل ناشناخته بودن این بیماری‌ها و عدم توجه به آمار شیوع آنها در سراسر کشور در نظام سلامت آشنایی لازم درباره این بیماری برای عموم وجود نداشته است.»
او‌ در همین زمینه افزود: «بنیاد بیماری‌های نادر از همان آغاز تاسیس شروع به جمع‌آوری پرونده بیماران و شناسایی انواع مختلف این بیماری‌ها کرد و از سال ۱۳۹۷ با تشکیل سامانه ثبت بیماران «سبنا» و تدوین سند ملی بیماری‌های نادر نیاز به تصویب یک روز برای گرامیداشت این بیماران و آگاه سازی جامعه در این زمینه جهت پیشگیری، حمایت و درمان بیماری‌های نادر بیشتر احساس شد‌.»
به گفته مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران، سرانجام طی مکاتبات مکرر بنیاد با نمایندگان مجلس از جمله حجت الاسلام موسوی لارکانی و سایر نمایندگان و همچنین معاون مشارکت‌های مردمی وزارت کشور دکتر زهرا عابدینی، دکتر مهدی شادنوش رئیس محترم مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت، دکتر موالی‌زاده، دبیر محترم شورای فرهنگ عمومی وزارت ارشاد و تعدادی از مسئولین در سایر وزارتخانه‌ها این اقدام محقق گردید.»
گفتنی است تا کنون ۳۴۴ نوع بیماری نادر در ایران شناسایی شده که هزینه دارویی و درمانی بالایی دارند و تحت پوشش هیچ بیمه‌ای نیستند و دکتر حمیدرضا ادراکی ضمن تبریک به تمام بیماران نادر کشور برای ثبت این روز در تقویم ملی ابراز امیدواری کرد تصویب روز هشتم اسفند به عنوان روز ملی بیماری‌های نادر گامی موثر در جهت شناسایی بیشتر این بیماری‌ها و جلوگیری از شیوع بیشتر بیماری‌های نادر و حمایت دستگاه‌های مربوط باشد.

در جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر که مورخ 29 اردیبهشت ماه تشکیل شد دو بیماری دیگر به نام hyperoxaluria type 1 و hereditary angioedema به لیست بیماریهای نادر شناسایی شده در کشور اضافه شدند.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران؛ تاکنون بیست و چهار کمیسیون با حضور متخصصین حوزه های مختلف پزشکی تشکیل شده است که پرونده های ارسالی به سامانه ثبت پرونده بیماران نادر «سبنا» را مورد بررسی قرار می دهند و 344 نوع از ا ین بیماری ها بر اساس شاخص های شیوع کم و ریشه ژنتیکی به عنوان بیماری نادر به تایید این کمیسیون رسیده اند.

اعضای کمیسیون پزشکی

این کمیسیون با حضور دکتر مهدی نوروزی معاونت علمی پژوهشی، پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد، دکتر سعیده مهدیپور معاونت درمان، دکتر محمد یزدان حق شناس متخصص بیماریهای داخلی، دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب، دکتر علی تقوی پزشک اجتماعی، خانم پریناز شهوند معاون امور بین الملل و خانم صدیقه باطنی مسئول مرکز اسناد پزشکی بیماران نادر به عنوان اعضای کیسیون برگزار شد.
سامانه سبنا که از سال 1397 جهت تسهیل در شناسایی بیماران نادر در سراسر کشور و کاهش هزینه های تشخیصی بیماران نادر توسط بنیاد بیماریهای نادر راه اندازی شده است یک منبع اطلاعاتی قوی برای پژوهش های آتی در زمینه بیماری های نادر است ؛ لذا چنانچه در میان اطرافیانتان کسانی را می شناسید که مشکوک به بیماری های نادر هستند این سامانه را به آنها معرفی نمایید.
لینک در زیر…
http://84.241.37.244:2021/sabna/

 دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر که خود  جانباز 70 درصد دفاع مقدس است طی نامه ای به دبیر شورای نگهبان با اشاره به آسیب های جدی که  لغو قانون سقط درمانی به شاخص های سلامت وارد می کند، خواستار ادامه غربالگری در دوران جنینی شد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران: ادراکی اظهار داشت: قانوان سقط درمانی  باهدف تشخیص ناهنجاری ها در دوران جنینی انجام می شود که در صورت  عدم اقدام مناسب مشکلات متعدد جسمی، روحی، خانوادگی، اجتماعی و اقتصادی برای بیمار، خانواده، و جامعه پیرامون همراه دارد و  تولد این نوزادان نه تنها به افزایش نیروی مولد کمک نمی کند بلکه بخش اعظمی از منابع و تولید کشور باید صرف عواقب آن و درمان بیماریهایی شود که بسیارهزینه بر هستند.

مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران در این نامه تصریح کرد: ما طی سالها فعالیت با وجود عدم دسترسی  به اطلاعات و امکانات برای تسریع در شناسایی بیماران نادر بیش از 4000 بیمار نادر را شناسایی کرده ایم  که هم اکنون  با وجود هزینه درمانی بالا هیچ پوشش بیمه ای ندارند و نظام سلامت کشور پاسخگوی نیازهای دارویی و درمانی آنها نیست.

وی افزود: اکنون به عنوان  سربازی در راه سلامت کشور خود را ملزم می دانم ، تبعات فاجعه بار این اقدام را که در صورت بی توجهی و اهمال به قانون تبدیل می گردد، به گوش مسئولین برسانم و احتمال چندین برابر شدن ناهنجاری های مادرزادی، بیماری های نادر و صعب العلاج را در آینده ای نه چندان دور یادآور شوم.

ادراکی در ادامه افزود: قانون سقط درمانی امروزه به روش های بسیار پیشرفته در اکثر کشورها انجام می شود و تصویب این قانون در سال 1384 تصمیم مدبرانه ای بود که نظام سلامت و خانواده های بسیاری را از بار مشکلات بیماریهای صعب العلاج نجات داد. اما اکنون لغو این قانون بر خلاف تاکیدات و فرامین مقام معظم رهبری مبنی بر تولید، پشتیبانی و مانع زدایی است

همچنین انجمن های بیماران آلوپسی، نوروفیبروماتوز، ایکتیوز، ای بی، MPS، سیستینوزیس، کوتاه قامتان و نقص سیستم ایمنی که عمدتا از دوران جنینی قابل تشخیص هستند نیز به لغو این قانون واکنش نشان داده و مشکلات رنج های بیماریشان را به این نامه ضمیمه کردند.

رئیس و دبیر کل اتحادیه بیماریهای نادر اروپا طی نامه ای به وزیر بهداشت، نماینده سازمان بهداشت جهانی در ایران(کریستوف هاملمان)، وزارت کشور و وزارت امور خارجه، خواستار حمایت از بیماران نادر و بنیاد بیماریهای نادر ایران به عنوان یک مرجع غیر دولتی حامی این بیماران و رفع مشکلات دارویی و درمانی آنها به عنوان بخشی از استراتژی ملی پوشش همگانی سلامت شدند.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران: ترکل اندرسون؛ رئیس و یان لوکام دبیر کل این اتحادیه ضمن اشاره به چالش های اقتصادی، اجتماعی، فرهنگی و آموزشی که این بیماران در کنار رنج و هزینه بیماری متحمل می شوند بیان داشته اند: دسترسی به دارو برای بیماران نادر ایران به دلیل وضعیت سیاسی و تحریم ها با اختلال روبروست و یوروردیز بر این باور است که مبحث سلامت همیشه باید ورای مسائل سیاسی و مطابق با بیانه جامع سازمان حقوق بشر و سازمان ملل متحد در خصوص پوشش همگانی سلامت باشد.

سران این اتحادیه همچنین اظهار داشتند: آسیب پذیری بیماران نادر در مواجهه با بحران هایی مانند کوید 19 بسیار بیشتر است و خواستار حمایت از اهداف و رسالت های بنیاد بیماریهای نادر ایران به عنوان تنها مرجع غیر دولتی حامی بیماران نادر برای دسترسی هرچه سریعتر به داروهای مورد نیاز این بیماران شدند.

به گفته متولیان این اتحادیه حدود 300 میلیون از جمعیت جهان درگیر بیماریهای نادر هستند و تخمین زده می شود حدود 3 تا 4 میلیون بیمار نادر در ایران وجود داشته باشند که درمانی برای اکثریت آنها وجود ندارد و تاکنون تعداد داروهایی که مجوز بازاریابی دریافت کرده اند فقط برای 5 درصد از بیماریهای نادر موجود است و تعدادی هم بدون لیبل هستند که برای 25 درصد بیماریهای نادر استفاده می شوند.