شهرزاد محمدی مدیر انجمن بیماری نادر سیستینوزیس می گوید: طی ماه های گذشته بسیاری از خانواده های بیماران به دلیل بیکاری ناشی از بیماری کرونا و افزایش قیمت داروها و محلولهای خوراکی با مشکلات عدیده ای مواجه شده اند.
به گفته محمدی بیماران سیستینوزیس به صورت میانگین ماهانه پانصد تا یک میلیون تومن دارو مصرف می کنند و تهیه این داروها در شرایط کنونی سخت است طوریکه بیماران مجبورند میزان کمتری دارو مصرف کنند که در بلند مدت اثرات مخرب زیادی خواهد داشت.
سیستینوزیس بیماری متابولیکی است که با تجمع غیرطبیعی سیسـتین در اعضـاء مختلـف بدن نظیر کلیه، چشم ، عضله، لوزهالمعده و مغز مشخص میشود. تجمع سیستین در سلولهای بدن موجب اختلال کارکرد اعضای مختلف بدن می شود. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً از الگوی وراثت اتوزمال مغلوب پیروی می کند. سیستینوزیس شایع ترین علت ایجاد سندروم فانکونی در اطفال است.
مدیر انجمن بیماری سیستینوزیس می گوید: نیازهای دارویی بیماران با توجه به شدت بیماری و نیاز به پیوند کلیه باهمدیگر متفاوت است و دوز و نوع داروهای مصرفی فرق می کند. همچنین این بیماران به دلیل مشکلات متابولیکی سستم ایمنی ضعیف تری دارند به همین دلیل درچند ماه اخیرمجبور به خانه نشینی بوده اند و به دلیل اینکه جمعیت بیشتر از بیماران سیستینوزیس را کودکان و نوجوانان تشکیل می دهند ماندن در خانه و شرایط قرنطینه تاثیر روانی مخربی روی آنها گذاشته است.
به گفته محمدی: سیستاگون مهمترین داروی مصرفی این بیماران است که 95 درصد هزینه آن را بیمه تقبل کرده است اما با این وجود هزینه هر ورق از این قرص ها حدود 100 هزار تومن است که بیماران مختلف با توجه به وزن و سن شان میزان متفاوتی مصرف می کنند و بنابرین تقریبا بین 300 تا 500 تومان ماهانه هر کودک یا نوجوان سیستینوزیس فقط برای این قرص هزینه می کند.
سیستینوزیس یک اختلال نادر ژنتیکی است که باعث انباشت اسید آمینه سیستین در داخل سلول ها و تشکیل کریستال می گردد که این کریستال ها به سلول ها آسیب می رسانند. این کریستال ها اثرات منفی نیز بر روی سیستم های بدن مخصوصا کلیه ها و چشم ها دارند.
انباشته شدن سیستین در سلول ها به علت اشکال در انتقال سیستین از لیزوزوم ها ایجاد می شود که در نهایت منجر به تجمع گسترده سیستین در لیزوزوم بافت ها می گردد. به نظر می رسد که سیستین موجود در لیزوزوم ها توسط سیستم ناشناخته ای باعث تشدید عملآ پوپتوز می شود و سلول ها را دچار مرگ کرده و در نهایت منجر به کاهش سلول های اپی تلیال کلیوی می شوند.

دکتر زهرا عابدینی معاون مشارکتهای اجتماعی وزارت کشور به مناسبت هفته دفاع مقدس با دکتر حمیدرضا ادراکی پزشک رادیولوژیست و جانباز 70 درصد جنگ تحمیلی دیدار و از ایشان به پاس جانفشانی در جبهه جنگ و خدمات ارزنده در حوزه پزشکی و فعالیت های اجتماعی تقدیر کرد.

در این دیدار دکتر ادراکی ضمن قدردانی از حضور دکتر عابدینی، مشکلات بیماران نادر در زمینه ثبت وتشکیل انجمنها را  یادآور شد و خواستار پیگیری و حمایت هر چه بیشتر برای تسریع در ثبت آنها به عنوان انجمن های مردمی شد.

دکتر سعید نمکی در جلسه با رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادر و دکتر محمدعلی محسنی بندپی عضو کمیسیون بهداشت مجلس در تاریخ 7 مهر ماه 99 خواستار پیگیری و اقدامات لازم در خصوص سند ملی بیماریهای نادر شد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران در این دیدار یاسر داودیان رئیس هیئت مدیره بنیاد و دکتر محسنی بندپی نماینده مجلس شرایط سخت و مشکلات دارویی و درمانی بیماران نادر را در شرایط تحریم و کرونا شرح دادند.

 محسنی بندپی گفت: با توجه به شرایط پاندمیک کرونا و عدم دسترسی به داروهای مورد نیاز، بیماران نادر از بقیه اقشار جامعه آسیب پذیرتر هستند و دولت و مجلس باید بیشتر به این گروه از جامعه توجه داشته باشند.

همچنین داودیان با ارائه گزارشی از وضعیت فعلی بیماران نادر و تعداد و انواع بیماریهایی که تاکنون توسط کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر به ثبت رسیده است بیان داشت: بیماران نادر با مشکل جدی کمبود دارو مواجه هستند چرا که ادامه حیات بیشتر آنها بستگی به مصرف مداوم داروهای کمیاب و گرانقیمت دارد.

دکتر نمکی ضمن تایید مشکلات این بیماران اظهار داشت: در شرایط فعلی که مراکز بیمارستانی به دلیل افزایش بیماران کرونایی با چالش های زیادی مواجه هستند بیماران نادر که جزء گروههای در خطر هستند باید بیشتر مورد توجه قرار گیرند.

نمکی دستور پیگیری سند ملی بیماریهای نادر و تعامل بیشتر با نماینده سازمان بهداشت جهانی را توسط قائم مقام امور بین الملل وزارت بهداشت صادر کرد.  

مدیرعامل انجمن mps: برای تامین ارز و تهیه‌ی داروی بیماران MPS مکاتبات بسیاری با وزارت بهداشت و درمان، سازمان غذا و دارو و بانک مرکزی صورت گرفته است اما همه‌ی مکاتبات بی‌فایده بوده است.

سارا نوری مدیرعامل انجمن بیماران MPS ایران در تشریح وضعیت کودکان MPS گفت: از دی ماه سال گذشته توزیع داروها استمرار نداشته است درحالی که کودکان باید به‌صورت هفتگی آنزیم تزریق کنند؛ به‌عنوان مثال اگر کودکان در یک ماه باید چهار نوبت تزریق آنزیم داشته باشند فقط دو نوبت آن را تزریق کرده‌اند. دارو به صورت قطره چکانی در دسترس بیماران بود. این شیوه توزیع دارو، نه‌تنها تاثیری در بهبود اوضاع کودکان نداشته بلکه شوکی به بدن آنان نیز وارد کرده است.

وی در ادامه بیان کرد: برخی از کودکان عمل‌های جراحی در نواحی پا و تنگی نخاع گردن داشته‌اند و بنابر انجام این عمل‌ها، باید به صورت هفتگی به آنان آنزیم تزریق شود زیرا اگر این آنزیم به کودکان تزریق نشود عمل‌های انجام شده بیهوده می‌شود.

مدیرعامل انجمن بیماران MPS ایران با بیان اینکه تاکنون مکاتبات بسیاری با وزارت بهداشت، سازمان غذا و دارو و بانک مرکزی در زمینه تامین ارز دارو صورت گرفته است، گفت: تاکنون این مکاتبات بی‌فایده بود و پاسخ همه مکاتبات ما، عدم ارزدهی بانک مرکزی به دارو و وجود تحریم‌ها مطرح شده است به رغم اینکه داروها تحریم نیست و شرکت‌ها می‌توانند دارو را وارد کنند اما ارزی که سازمان غذا و دارو جهت تهیه داروها توسط شرکت‌ها تامین می‌کرد بسیار ناچیز بود و شرکت‌ها نیز مطرح کرده‌اند با این ارز دولتی ناچیز نمی‌توانند دارو را وارد کنند. پس از اعتراض به این موضوع، دارو توسط شرکت‌های فوریتی به کشور وارد شد اما به‌صورت بسیار محدود و فقط برای ۱ الی ۲ هفته دارو در اختیار خانواده‌ها بود.

وی درباره کمبودهای دارویی بیماران MPS گفت: درحال حاضر با کمبود داروهای آلدورازایم برای تیپ ۱ داروی ناگلازایم برای تیپ ۶ ،داروی ویمیزیم برای تیپ ۴ مواجه هستیم. داروی تیپ ۲ و ۳ به طور کلی وارد ایران نمی‌شود در صورتی که داروی تیپ ۲ در کشورهای دیگر موجود است اما بنابر اینکه تعداد این بیماران ۲۲ نفر در ایران است این دارو به کشور‌ وارد نمی‌شود.

 نوری درباره اعتراض خانواده ها و وعده‌های مسئولین مربوطه تصریح کرد: قرار است در هفته آینده مشکلات ارزی داروها حل شود و واردات دارو را هر سه ماه تمدید کنند، به این صورت که تا پایان دارو در سه ماه اول محموله دارو برای سه ماه دیگر نیز تامین بشود؛ امیدواریم این وعده‌، عملی شود. مدیرعامل انجمن بیماران MPS ایران با اشاره به اینکه داروی بیماران MPS  تولید داخل ندارد، گفت: طبق وعده‌های مسئولین، قرار است با شرکت‌های دانش‌بنیان و شرکت سیناژن صحبت‌هایی جهت تولید آنزیم در داخل کشور شود. درحال حاضر این آنزیم فقط توسط دو شرکت خارجی (آمریکایی) تولید می‌شود.

نوری درخصوص تبعات عدم استفاده از آنزیم اظهار کرد: عدم استفاده از آنزیم باعث ایجاد تخریب قلب و ریه، کدورت قرنیه چشم و هیدروسفالی سر و تنگی کانال گردن و در برخی از کودکان باعث خشکی و شل‌شدن مفاصل می‌شود؛ برخی از کودکان به جز آنزیم، به دستگاه ان آی وی و اکسیژن نیازمندند. 

وی ادامه گفت: این بیماران، پوشش بیمه‌ای ندارند و فقط تحت پوشش بنیاد بیمارهای نادر هستند؛ این بنیاد نیز حمایتی از کودکان MPS  ندارد و فقط انجام ام آر آی و سی‌تی‌اسکن را برعهده دارد.   مدیرعامل انجمن بیماران MPS ایران درباره وعده‌های وزارت بهداشت مبنی بر رایگان شدن کاردرمانی این بیماران گفت: از سال گذشته تاکنون وزارت بهداشت وعده رایگان شدن هزینه بیمارستان و انجام کاردرمانی را داده است، زیرا کاردرمانی در کنار آنزیم بسیار نتیجه مثبتی دارد اما وعده رایگان شدن انجام کاردرمانی اجرایی نشد. برخی از کودکان زیر ۲ سال باید پیوند شوند و قرار بود که وزارت بهداشت هزینه‌های پیوند و آزمایش را متقبل شود که این وعده نیز تاکنون اجرایی نشده است.

نوری وضعیت فعلی بیماران MPS را نامساعد دانست و گفت: درحال حاضر این بیماران وضعیت خوبی ندارند و امسال بیماران بسیاری فوت کرده‌اند. وی همچنین افزود: درحال حاضر ۴۰۰ بیمار ام پی اس شناسایی شده اما پیش‌بینی ما هزار نفر در کشور ایران است؛ این بیماری حاصل ازدواج‌های فامیلی است و اکثر روستاییان که ازدواج فامیلی دارند به دکتر مراجعه نمی‌کنند که تعداد بیماری ام پی اس مشخص شود. وی با اشاره به اینکه بیماران تیپ ۴، ۱۵۳ نفر هستند و فقط ۵۰ نفر آنان در لیست دریافت دارویی‌اند، عنوان کرد: این بیماران سال‌هاست که در لیست نوبت دارو هستند اما پاسخ مسئولین، در برابر اعتراض خانواده‌ها، عدم بودجه مطرح شده است. طبق وعده‌های جدید، قرار است طی برگزاری جلسات آینده دیگر کودکان وارد لیست دریافت دارو شوند.
منبع: سالم خبر

در جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر که روز چهارشنبه 12شهریور ماه برگزار شد در مجموع 115 پرونده بیمار نادر مورد بررسی قرار گرفت که 104 مورد آنها پرونده مراجعین قبلی و 8 مورد بیمارانی بودند که اخیرا بیماری آنها نادر تشخیص داده شده است.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر جهت دسترسی آسان به یک دیتابیس مناسب از آمار مربوط به بیماران نادر و متعاقب آن انجام تحقیقات علمی مناسب سامانه ثبت الکترونیکی پرونده بیماران نادر توسط بنیاد بیماری های نادر ایران طراحی شده است که اطلاعات پرونده های مورد تایید پزشکان متخصص در جلسات دوره ای کمیسیون پزشکی در آن قرار می گیرد.

این جلسه با حضور معاونت علمی بنیاد بیماری های نادر، دکتر مهدی نوروزی و دکتر علی تقوی، پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر و دکتر حق شناس عضو کمیسیون و خانم سعیده مهدی پور مدیر کلینیک تخصصی نادر برگزار شد.

طی جلسه معاونت علمی بنیاد بیماری های نادر با رئیس دفتر طب سنتی وزارت بهداشت در خصوص ظرفیت طب سنتی در کاهش آلام بیمارهای نادر و لزوم تدوین پروپوزالهای تحقیقاتی گفتگو شد.

در این جلسه دکتر مهدی نوروزی معاون علمی-پژوهشی بنیاد بیماریهای نادر ضمن ارائه گزارشی از فعالیتهای بنیاد در زمینه تدوین سند ملی بیماری های نادر و تالیف اطلس  بیماریهای نادر اظهار داشت: جهت بهره گیری از طب سنتی و راهکارهای درمانی آن اسامی بیماریهای نادر که شیوع بیشتری در کشور دارند  با تظاهرات بالینی باید جمع آوری و پروپوزلهای تحقیقاتی برای هر نوع از بیماری تدوین شود تا متعاقب آن درمان مناسب برای این بیماران در نظر گرفته شود.

خانم دکتر حسینی یکتا رئیس دفتر طب سنتی وزارت بهداشت نیز بیان داشت: طب سنتی در درمان بیماریها کاربردهای متنوعی دارد  از جمله: اختلال  مزاج ، کنترل علایم و کاهش درد و خشکی پوست و رطوبت بخشی  که درمان در برخی از بیماران نادر می توان از آن بهره برد.

همچنین در این نشست دکتر زرگران از اساتید دانشکده طب ایرانی دانشگاه علوم پزشکی تهران و مشاور دفتر مذکور پیشنهاد داد که در صورت امکان یکی از اساتید نخبه طب سنتی در مرکز درمانی بنیاد جهت شروع اقدامات درمانی و بررسی های لازم جهت پژوهشهای آینده مستقر شود

تاثیرات طب سنتی در درمان بیماریهای نادر و استفاده از ظرفیت های پزشکان این حوزه در پیش نویس سند ملی بیماریهای نادر پیش بینی شده است که در صورت تصویب برنامه ریزی های لازم صورت خواهد گرفت.

بر اساس انعقاد تفاهم نامه بنیاد بیماری های نادر ایران با جهاد دانشگاهی واحد علوم پزشکی شهید بهشتی بیماران نادر می توانند با ارائه معرفی نامه از بنیاد بیماریهای نادر از تخفیف بیست درصدی بر تعرفه خدمات دندانپزشکی برخوردار شوند.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، این خدمات شامل : تشخیص و اورژانس، ترمیمی، درمان ریشه، پریو، جراحی، پروتز، ایمپلنت و ارتودنسی بوده و بر اساس مفاد این تفاهم نامه امکان هماهنگی جهت اسکان در سوئیت های بیمارستان با تعرفه های مناسب برای بیماران غیر بومی وجود دارد.
همچنین لازم به ذکر است که تعرفه اعلام شده از سوی جهاد دانشگاهی صرفا بابت خدمات دندانپزشکی بوده و هزینه ورودیه اتاق عمل به صورت جداگانه از بیمار اخذ می گردد.

تصور مدرسه رفتن با ویلچر و یا بیماری های جسمی که فرد را از شادی های کودکانه و بازی با همسالان باز می دارد زجر آور و غیر قابل درک است چه برسد به این که با بیماری نادر و ناشناخته در یک روستای دور افتاده  متولد شوی. ابوالفضل نوجوان 14 ساله ای است که از بدو تولد با بیماری نادر لیپو میلو مننگوسل به دنیا آمده است. بیماری که او را زمینگیر کرده و پدر و مادرش برای مراقبت از او خانه نشین شده اند. او حالا به دلیل نبود مدرسه در روستایشان برای مقطع تحصیلی بالاتر شاید مجبور شود ترک تحصیل کند.

او در یکی از روستاهای شهرستان بم زندگی می کند از وقتی به یاد دارد در خانه ای قدیمی زندگی کرده است و هر روز از پنجره های رنگ و رو رفته خانه شان نخل های سر به فلک کشیده خرما را به نظاره می نشسته.

ابوالفضل با صدای بغض آلود از زحمت هایی که مادرش در طول این سالها کشیده و الان به آرتروز مبتلا شده می گوید و تلاش های پدرش تا او را سوار بر ترکه موتور قدیمی کند و هر روز چندین کیلومتر مسافت را برای مدرسه رفتنش طی کند.

پیچیدگی های تشخیص و درمان/ جراحی پر ریسک و هزینه بر

پدر ابوالفضل می گوید از همان روزهای اول به فکر درمان فرزندم بودیم و به پزشکان متعدد مراجعه کردیم اما نمی توانستند بیماریش را تشخیص دهند. هزینه های سرسام آور هر روزه برای ویزیت و دارو  و هزینه رفت و آمد از روستا برای مراجعه به پزشکان مختلف زندگی را برایمان سخت و سخت تر کرد و امکان داشتن یک شغل ثابت و مناسب را از من می گرفت. در آخرین مراجعه به  پزشک متخصص جراحی ابوالفضل  پر هزینه تشخیص داده شده است و حتی ممکن است ادامه زندگی او را به خطر بی اندازد.  او از کمبود امکانات بهداشتی و رفاهی در روستا گله می کند. از مسیر خاکی روستایشان که در زمستان ویلچر فرزندش در گل فرو می رود تا عدم دسترسی به مدرسه در مقطع راهنمایی که مجبور می شود هر روز پسرش را به مدرسه ای در 60 کیلومتری روستایشان ببرد.  مدارسی که به هیچ وجه برای بیماران نادر مناسب سازی نشده اند و آنها مجبورند در فضایی نابرابر با همسالانشان ادامه تحصیل دهند.

دوست دارم احسان علیخانی را ببینم

بیماران نادر و افراد ناتوانی را می بینیم  که دیدن سلیبریتی ها و مجری های تلویزیونی برایشان آرزو شده است. یکی از درخواست های ابولفضل نیز رفتن به برنامه عصر جدید و دیدن احسان علیخانی بود. چرا که می خواهند این افراد فرشته نجاتشان شوند. گویی دیگر از سیستم رفاهی و حقوق اولیه برای داشتن زندگی متعارف نا امید شده اند و می خواهند فردی به واسطه شهرتش دست آنها را از دور افتاده ترین روستای کشور بگیرد و بگوید نوجوانی معمولی با بیماری نادر می خواهد آرزوهایش را زندگی کند. می خواهد درس  بخواند، نقاشی بکشد، دانشگاه برود و شاغل شود.

عقرب برادر کوچکم را نیش زد و من نتوانستم کاری کنم

نخلستان روستا پر از عقرب های وحشی ست که  به راحتی وارد خانه ها می شوند. دو ماه پیش یکی از همان عقرب های سیاه وارد خانه شان می شود و  برادر دوساله اش  را نیش می زند. ابوالفضل می گوید عقرب را می دیدم اما نمی توانستم هیچ کاری بکنم چون توان حرکت کردن نداشتم و حتی از ترس نمیتوانستم فریاد بزنم.

از مبتلایان  بیماری لیپو میلو مننگوسل تنها 7 نفر در سراسر کشور توسط بنیاد بیماریهای نادر ثبت شده است. ابوالفضل جزو دانش اموزان باهوش مدرسه است که امسال باید برای ورود به سال جدید تحصیلی مسافت طولانی را برای تحصیل در یکی از شهرستانهای هم جوار طی کند. اما خانواده اش توان مالی تهیه وسایل درمانی و حتی تحصیلی را برای او ندارند. او  اکنون با یک ویلچر عاریه ای در خانه ای نیمه کاره با دو خواهر و برادر کوچکش زندگی می کند. او می داند بیماری نادرش شاید هیچ وقت درمان نشود اما سرشار از شوق زندگی است. او می خواهد درس بخواند و پیشرفت کند اما آیا در سیستم آموزشی و رفاهی کشورمان برنامه ای  برای این کودکان نادر پیش بینی شده است؟

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر با تاکید بر لزوم برقراری موارد کنترلی ویژه در عزاداری‌های محرم امسال، بر سوق دادن نذورات از غذا و نوشیدنی به سوی ماسک و دستکش تاکید کرد.

دکتر حمیدرضا ادراکی در گفت‌وگو با ایسنا، گفت: با توجه به فاز دوم اوج گیری بیماری کرونا که نسبت به فاز اول بیماری میزان ابتلای بیشتری را باعث می‌شود، باید موارد بهداشتی بیش از گذشته رعایت شود و این تشخیص به درستی داده شد که عزاداری‌های امسال ماه محرم با کنترل ویژه‌ای انجام شود.

وی با اشاره به اینکه یکی از روش‌های مناسب عزاداری‌ در این ماه، عزاداری در منزل است، تصریح کرد: هر کجا که تجمعی صورت گیرد، می‌تواند ریسک انتقال بیماری را افزایش دهد. از سوی دیگر پخش نذری نیز می‌تواند ضریبی از ریسک انتقال بیماری را به همراه داشته باشد.

این عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی افزود: در فاز دوم بیماری افراد زیادی وجود دارند که ناقل بیماری هستند، اما به ظاهر شاید علائم نداشته باشند، ولی بیماری را انتقال می‌دهند و مشخص هم نیست فرد بعدی که مبتلا می‌شود هم بی‌علامت باشد یا به فرم‌های شدید بیماری گرفتار شود.

وی با اشاره به اینکه تابلوی بیماری نسبت به گذشته با تغییراتی همراه بوده است، خاطرنشان کرد: شیوع، ابتلا، میزان سرایت و درگیری افزایش یافته است و درگیری بیماران از سنین بالا به سنین پایین‌تر و جوانان هم رسیده است. در عین حال افرادی هم بودند که در ماه‌های قبل به بیماری مبتلا شده‌ بودند اما مجددا به بیماری مبتلا شدند که همین موضوع نشان می‌دهد ممکن است ایمنی قطعی نسبت به ویروس ایجاد نشود.

ادراکی ادامه داد: از این رو منطقی این است که از تجمعات دوری کرد. نمی‌توان تنها با زدن ماسک‌ دلخوش بود زیرا درصد کمی از ابتلا به بیماری حتی با زدن ماسک وجود دارد. فاصله گذاری اجتماعی امری فوق‌العاده مهم است و باید تا حد امکان از تجمعات خودداری شود و هر خانه یک حسینیه باشد و افراد در منازل خود به عزاداری‌ها بپردازند.

این متخصص رادیولوژی، تاکید کرد: برای جا انداختن این فرهنگ، توصیه‌ها و نظرات پزشکان، علما و روحانیون و… می‌تواند راهگشا باشد. همراهی صدا و سیما با این گروه‌ها و تکرار توصیه‌ها برای حفظ سلامت مردم و هشدار نسبت به تجمعات بسیار موثر خواهد بود.

وی در ادامه با تشویق مردم به سوق دادن نذورات خود به سمت نذر سلامتی، اظهار کرد: تاکنون نذورات در زمینه غذا و نوشیدنی و … بود اما نذر ماسک و دستکش و مواد شوینده هم جایگاه والایی دارد، زیرا با رساندن این اقلام به دست کسانی که توانایی تهیه آنها را ندارند، می‌توان به عدم ابتلای آنها به بیماری کمک کرد و ثواب زیادی برد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر گفت:تهیه داروی بیماران نادر از جمله بیماران میاستنی گراویس با دشواری بسیاری همراه است.  

حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر در گفت‌وگو با سالم‌خبر در خصوص تعداد بیماران نادر گفت: تاکنون ۳۳۴ نوع بیماری نادر در ایران شناسایی و بیش از ۴ هزار بیمار نادر در سامانه ثبت الکترونیکی بیماری‌های نادر ایران (سبنا) ثبت شده است. 

 مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر با بیان اینکه بیماران نادر از ضعف و نقص ایمنی رنج می‌برند، گفت: بیماران نادر توسط مراکز و انجمن‌ها تحت تعلیم و آموزش‌هایی قرار گرفته‌اند که بیشتر از دیگران مراقب خود باشند. به گروهی از بیماران نادر با عنوان (نقض ایمنی) که  سطح ایمنی و دفاعی کمتری دارند، آموزش و هشدارهایی داده شده که در خانه بمانند و نکات بهداشتی را نیز رعایت کنند.  وی با بیان اینکه بیماران نادر از گذشته تاکنون همواره در تهیه داروهای خود با مشکلاتی مواجه بودند، گفت: مهم‌ترین دغدغه بیماران نادر، تهیه داروهای آنان است اما در حال حاضر بنابر تحریم‌های موجود این دغدغه بیشتر شده است.

ادراکی در ادامه عنوان کرد: بیماری کرونا در سیستم درمانی کشور بحران ایجاد کرده به طوری‌که همه‌ی توجه و تلاش کادر درمان را به خود جلب کرده است با این وجود ما نباید از درمان بیماران نادر نیز غافل شویم زیرا این بیماران همچنان به دارو و درمان نیاز دارند.  

مدیر عامل بنیاد بیمارهای نادر همچنین افزود: تهیه داروی بیماران نادر از جمله بیماران میاستنی زمانی که دارو در دسترس بیماران نادر نباشد نه تنها درمان بیماری آنان به تعویق می‌افتد بلکه سبب کاهش سطح ایمنی بدنشان در بحران کرونا می‌شودبا دشواری بسیاری همراه است. در حال حاضر تلاش ما این است در عرصه بین‌الملل شرایطی را فراهم کنیم که مشکلات را بازگو و از امکانات رایگان استفاده کنیم. براین اساس لازم است در سطوح بین الملل عملکرد بهتری داشته باشیم تا مشکل دارو را حل کنیم و از کمک‌های دیگر کشورها نیز بهره ببریم. وی با اشاره به اینکه داروی بیماران نادر عمدتا خارجی است، اظهار کرد: ما باید با همکاری معاونت‌ها سازمان غذا و دارو و وزارت بهداشت در سطح بین‌الملل تهیه داروی بیماران نادر را پیگیری کنیم تا این بیماران در بحران کرونا، دچار مشکلات بیشتری نشوند.

 ادراکی گفت:  اگر بیماران نادر به کرونا مبتلا شوند شرایط آنان با دیگر افراد معمولی که به این بیماری مبتلا می‌شوند، بسیار متفاوت است. بسیاری از بیمارستان‌ها با شرایط درمانی بیماران نادر آشنا نیستند براین اساس ما بارها به بیماران نادر هشدار داده‌ایم که جهت ادامه روند درمان خود و در صورت ابتلا به کرونا به بیمارستان‌های مراجعه کنند که در گذشته نیز به آن بیمارستان‌ها مراجعه کرده و در آن‌جا پرونده دارند.

 وی در ادامه تصریح کرد: بیماران نادر باید تحت نظر پزشک معالج خود باشند به عنوان مثال بیمار متابولیکی که به بیماری دیگری مانند کرونا مبتلا می‌شود باید تحت نظر پزشک فوق تخصص بیمارهای متابولیک خود باشد و براساس داروهایی که از گذشته مصرف می‌کرده،  نوع دارو و درمان جدید بیش از ۸۵ درصد از داروی بیماران نادر تولید خارج است ضمن آنکه اثربخشی این داروها بیشتر استآن مشخص شود.

وی با اشاره به اینکه بیش از ۸۵ درصد از داروی بیماران نادر تولید خارج است، بیان کرد:  به این نتیجه رسیده‌ایم که تاثیر  و کیفیت داروهای خارجی بهتر از داروهای تولید داخل است. بیماران نادر باید دارویی را مصرف کنند که نتیجه داشته باشد اینکه گفته شود این دارو مشابه دارویی است که در گذشته مصرف می‌کردند و فرد را مجبور به استفاده از دارویی کنیم، درست نیست. 

 وی همچنین افزود: درمان و رضایت بیماران نادر، بسیار مهم و قابل توجه است؛ امیدوارم با تمهیدات و همکاری‌های لازم بنیاد بیماری‌های نادر، وزارت بهداشت و سازمان بهداشت جهانی بتوانیم از ظرفیت‌های موجود در سطح بین‌الملل استفاده کنیم تا کمبودی و خللی در درمان این بیماران ایجاد نشود.