به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، در ابتدای این جلسه دکتر علی داودیان، در مورد اهمیت روز جهانی بیماری های نادر در ایران سخنانی ایراد کرد و به تفویض وظایف همه واحد ها پرداخت. دکتر زهرا ریاضی، هم به عنوان دبیر اجرایی همایش انتخاب شد.بر اساس این گزارش قرار است اتحادیه بیماری های نادر اروپا، وزیران، سفرا و نمایندگانی از کشورهای آلمان، ایتالیا، فرانسه، سوئد، کانادا … در این همایش شرکت کنند. 

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، اندام ها و بافت های درگیر سندروم پروتئوس نسبت به دیگر اعضای بدن رشد نامتناسبی دارند. این رشد بیش از معمولا نا متقارن است، به این معنی که سمت چپ و راست بدن بطور متفاوتی رشد می کنند. نوزادان مبتلا به سندرم پروتثوس یا علائم کمی از این بیماری را نشان می دهند یا هیچ نشانه ای ندارند. رشد بیش از حد معمولا بین سنین 6 تا 18 ماهگی رخ می دهد و با افزایش سن شدیدتر می شود.

نشانه های سندروم پروتئوس در افراد مبتلا

الگوی رشد بیش از حد در بین مبتلایان به سندرم پروتئوس تا حد زیادی متفاوت است، اما تقریبا می تواند هر بخشی از بدن  را درگیر کند. استخوان های دست یا پا، جمجمه و ستون فقرات بیشتر ار بقیه نواحی بدن درگیر می شوند. این بیماری همچنین می تواند باعث ایجاد انواعی از رشد پوستی شوند از جمله شاخص ترین آنها ضایعه ای ضخیم، برجسته و با شیارهای عمیق است که به عنوان یک بافت پیوندی شبیه مغز (سربری فرم) شناخته می شود. این رشد پوستی غیر طبیعی معمولا در کف پا ایجاد می شود و در دیگر سندرم ها به ندرت دیده می شود. رگ های خونی (بافت عروقی) و بافت چربی نیز در این سندرم می توانند به طور غیرطبیعی رشد کنند.

برخی افراد مبتلا به سندرم پروتئوس دارای اختلالات عصبی از قبیل ناتوانی ذهنی، تشنج و کاهش بینایی هستند. مبتلایان همچنین دارای خصوصیات چهره ای مشخص از قبیل صورت کشیده، شیار پلکی رو به پایین (گوشه بیرونی پلکی رو به پایین جهت گیری می کن)، پل بینی تخت با سوراخ های بینی پهن و دهان همیشه باز هستند. به دلایل نامعلوم افراد دارای علائم عصبی نسب به افراد فاقد این علائم با احتمال بیشتری دارای خصوصیات چهره ای مشخص هستند. ارتباط علائم عصبی و خصوصیات چهره ای مشخص در بیماران نامشخص است.

دیگر علائمی که بالقوه در بین مبتلایان به سندرم پروتئوس دیده می شود شامل ابتلا به انواعی از تومور های غیر سرطانی (خوش خیم) و نوعی لختگی خونی موسوم به نام ترومبوز وریدی عمقی (DVT) هستند. (DVTs) اغلب در وریدهای عمقی پا و بازوها ایجاد می شوند. اگر این لخته ها از طریق جریان خون حرکت کنند، آنها می توانند پس از ساکن شدن در ریه یک حالت کشنده موسوم به آمبولیسم ریوی ایجاد کنند. آمبولیسم ریوی یک علت شایع مرگ در افراد مبتلا به سندرم پروتئوس است.

سندرم پروتئوس چقدر شایع است؟

سندروم پروتئوس یک بیماری نادر با شیوع کمتر از  یک فرد در هر یک میلیون فرد در سراسر جهان است. تنها چند صد نفر از افراد مبتلا در مجلات پزشکی گزارش شده اند.

محققان بر این باورند که سندرم پروتئوس می تواند به اشتباه تشخیص داده شود و برخی از افرادی که به بیمارهای دیگری مبتلا هستند و علائمی مانند رشد بیش از حد نامتقارن دارند ممکن است به اشتباه سندرم پروتئوس تشخیص داده شوند. امروزه به منظور تشخیص قطعی بیماری، پزشکان و محققان از یک سری دستورالعمل های دقیق شامل علائم و نشانه های سندرم پروتئوس پیروی می کنند.

چه اختلالی در ژن ها باعث ایجاد پروتئوس می شود؟

سندرم پروتئوس ناشی از جهش در ژن (AKT1) است. این تغییر ژنتیکی از والدین به  ارث نمی رسد؛ این جهش به طور تصادفی در یک سلول، طی مراحل اولیه تکوین و قبل از تولد ایجاد می شود. همانطور که سلول ها به رشد و تقسیم ادامه می دهند برخی از آنها دارای جهش و برخی فاقد جهش هستند. این مخلوط سلوهای دارای جهش و فاقد جهش موزائیسم نامیده می شود.

ژن (AKT1) در تنظیم رشد سلولی، تقسیم (تکثیر) و مرگ سلولی دخالت دارد. جهش  در این ژن، توانایی سلول برای تنظیم رشد خود را مختل می کند و باعث می شود که سلول به طور غیر طبیعی رشد کند. افزایش تکثیر سلولی منجر به مشخصه ی رشد غیر طبیعی در سندرم پروتئوس می شود. مطالعات نشان می دهد که جهش ژن (AKT1) در بخش هایی از بدن که رشد بیش از حدی را دارند، نسبت به بخش های  دارای رشد طبیعی شایع تر است.

در برخی از گزارشات جهش در ژن (PTEN)  مسبب ایجاد سندروم پروتئوس معرفی  شده است. با این حال بسیاری از محققان معتقدند افرادی که در سلول های خود دارای جهش در ژن (PTEN) و همچنین رشد بیش از حد نامتقارن هستند مبتلا به سندرم  پروتئوس نمی باشند. در واقع این افراد مبتلا به گروه بزرگ تری از ناهنجاری ها موسوم به سندرم تومور هامارتومی (PTEN) هستند. نامی که برای این دسته از سندرم ها در نظر گرفته شده است (SOLAMEN)  است.

واریانت دیگر از این حالت، سندرم (cowden) قطعه ای نوع 2 است. با این حال برخی مقالات علمی هنوز (PTEN) را مسبب ایجاد سندرم پروتئوس می دانند.

سندرم پروتئوس موروثی است؟

از آنجایی که سندرم پروتئوس توسط جهش در ژن (AKT1) طی مراحل اولیه تکوین ایجاد می شود، این اختلال به ارث نمی رسد و سابقه از بیماری در بیش از یک نفر در خانواده دیده نمی شود.

 

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادرایران  این روش درمانی در صورت موفقیت می‌تواند در آینده، جایگزینی ساده‌تر، ارزان‌تر و با درد کمتر برای کمک به این بیماران باشد.فاکتورهای انعقادی عوامل بسیار مهمی هستند که میزان خونریزی را در بدن کنترل می‌کنند. در واقع اگر این فاکتورها وجود نداشته باشد، بدن بر اثر کوچک‌ترین ضربه‌ای دچار خونریزی‌های شدید می‌شود.نوعی از این بیماری‌های خونریزی‌دهنده، هموفیلى است که شایع‌ترین بیماری‌های خونریزی‌دهنده است و بسته به فاکتوری که نقص دارد، تقسیم‌بندی می‌شود.انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد، اما شایع‌ترین و شناخته‌شده‌ترین آنها هموفیلی A با کمبود فاکتور 8 و هموفیلی B  با کمبود فاکتور 9 هستند.

بانک اطلاعاتی کانون بیماران هموفیلی

بر اساس آخرین  آمار  بانک اطلاعاتی کانون هموفیلی ایران  تعداد بیماران هموفیلی با مشکل کمبود فاکتور ۸ در کشور ۴۳۸۶ نفر، بیماران هموفیلی با کمبود فاکتور ۹ در کشور  ۹۳۰ نفر ، بیماران با اختلال انعقادی موسوم به ون ویلبراند ۱۱۴۷ نفر، بیماران با اختلال پلاکت  ۷۸۷ نفر و دیگر اختلالات انعقادی ۱۴۰۳ نفر می باشند که جمع بیماران شناخته شده کشور که در بانک اطلاعاتی این موسسه ثبت است ۸۶۵۳ نفراست.در بسیاری از نقاط جهان دسترسی به درمان هموفیلی به دلیل هزینه بالای درمان، نیاز به وجود درمانگران آموزش‌دیده و نیز خطر احتمالیِ مشکلات مرتبط با استفاده از داروهای تزریقی محدود است.به گزارش یونایتدپرس، در روش جدید از کپسولی استفاده می شود که حاوی نانوذرات است و این نانوذرات حامل یک پروتئین برای درمان هموفیلی B هستند.

این طرح که در ادامه همکاری اداره سلامت شهرداری با بنیاد بیماری های نادر در سراهای محله منطقه 6 در حال اجرا است، با حضور خانم دکتر فرحناز کریمی طارمی متخصص زنان و خانم دکتر پیام میرزایی پزشک عمومی  از ساعت 8 تا12 ظهر به صورت رایگان اجرا شد.این طرح به منظور  اطلاع رسانی و پیشگیری از عوارض یائسگی برای بانوان 45 تا 75 ساله انجام می شود  

 بیماران نادر فقط از منافع این تحقیقات بهره نمی برند بلکه دراجرای این تحقیقات می توانند همکاری کنند

این کمکها و همکاری ها شامل موارد زیر است:

1.حمایت از تحقیق در جاهایی که نیاز است.

2.پشتوانه تحقیق

3. مشارکت در پروژه های تحقیقاتی

4. مشارکت در کلینیک های آزمایشگاهی برای تحقیقات موثر

بنیاد بیماری های نادر ایران که در آستانه  برگزاری هشتمین همایش روز بیماری های نادر است، با دعوت از مسئولین بین المللی بیماریهای نادر در اتحادیه اروپا و آمریکا آماده کمک به بیماران نادر ایران و ارتقاء کیفیت زندگی بیماران و خانواده های آنان است.

محور همایش امسال بیماران نادر، انجمن ها و خانواده های بیماران نادر هستند.

دکتر علی داودیان مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران  نیز در خصوص برنامه های این همایش گفت که امیدواریم با گردهم آمدن محققان، مسئولین و پژوهشگران خارجی و داخلی  حوزه بیماری های نادر در روز نهم اسفند ماه اتفاقات خوبی برای بهبود و درمان بیماران نادر رقم بخورد. وی در ادامه افزود: “حمایت از بیماران نادر حمایت از انسانیت است، منتظر همراهی و همدلی همه ملت شریف ایران با این بیماران در روز نهم اسفند هستیم”.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، آتروفی مخچه، آتروفی عضلانی، آتروفی نخاعی، آتروفی مغزی و … انواع آتروفی است که در بدن اختلال ایجاد می کنند. البته نوعی از آتروفی هم در مردان و زنان اختلال هایی را ایجاد می کند.

ایجاد آتروفی علل مختلفی دارد. از جمله این علت ها می توان به فلج اعصاب حرکتی عضله، نرسیدن خون کافی به عضله به هر علت، استفاده نکردن از عضله به مدت طولانی اشاره کرد.

آتروفی ناشی از فلج اعصاب حرکتی عضله به طور ناگهانی به وجود می‌آید، در اثر بیماری یا وارد آمدن آسیب، عصب متصل به بافت آسیب می بیند و در نتیجه آتروفی عصبی، عضله توان حرکت خود را از دست داده و تحلیل می‌رود.

از این موارد می‌توان به بیماری‌ فلج اطفال که یک بیماری ویروسی است، اشاره کرد که به اعصاب قسمتی یا کل بدن آسیب وارد کرده و منجر به فلج بدن می‌شود.

سندروم “گیلن باره” مثال دیگری از این دست است که اعصاب مورد حمله سیستم ایمنی قرار می‌گیرند.

از دیگر مثال‌های آتروفیِ عصبی می‌شود به بیماری اسکلروزیس آمیوتروفیک جانبی اشاره کرد که بیماری سلول‌های عصبی مغز و نخاع است و این سلول‌ها را که کنترل کننده حرکات ارادی عضلات هستند بیمار می‌کند.

گاهی اوقات هم تحلیل عضله به علت استفاده نشدن طولانی مدت از عضله به وجود می‌آید. این نوع آتروفی با ورزش قابل درمان است. از جمله کسانی که ممکن است به این آتروفی مبتلا شوند، افرادی هستند که کارهای کم تحرک دارند.

جالب است که فضانوردان هم چون در شرایط بی وزنی قرار دارند، انقباض عضلانی خود را از دست می‌دهند و دچار این نوع از آتروفی می‌شوند.

بستری بودن طولانی مدت یا حتی بسته بودن طولانی مدت یک عضو (گچ گیری) می‌تواند ایجاد آتروفی کند.

علایم ابتلا به آتروفی

• ضعف اندام‌ها و مشکلات تعادلی
• ناهماهنگی بین عضلات
• بی حسی و سوزن سوزن شدن پاها و دست‌ها و پیشروی این حس
• گاهی مشکل در تکلم و از دست دادن حافظه
• احساس خستگی مفرط
• ورم منطقه آسیب دیده

علاوه بر دقت در مورد علایم بالا، هر زمان در اطرافیان خود سردردهای شدید، نوسان در هوشیاری، ضعف و ناتوانایی در حرکت قسمتی از بدن، مشکل در ادای کلمات و سخن گفتن، تغییر در دید چشم و یا چشم درد ناگهانی مشاهده کردید بلافاصله به نزدیکترین مرکز درمانی مراجعه کنید.

پیشگیری

رژیم غذایی غنی از میوه و سبزیجات(منبع غنی منیزیم)، غذاهای کم چرب و مصرف کافی پروتئین به عنوان مهم‌ترین ترکیبات عضلات می‌توانند مانع از ایجاد آتروفی عضلانی شده یا حتی پیشرفت آن را کندتر کند.

علاوه بر اینها، برنامه ورزشی منظم و روزانه از ابتلا به بی حرکتی و آتروفی عضلانی جلوگیری می‌کند.

درمان

درمان این بیماری به میزان پیشرفت آن بستگی دارد. گاهی بیماری آنقدر پیشرفت کرده که درمان آن ناممکم می‌شود.

ورزش‌های منظم، فیزیوتراپی، ورزش‌های کششی جهت کاهش فشار در اعصاب از شیوه‌های متداول درمان آتروفی به شمار می‌روند.

به ندرت برای اصلاح انقباض عضله، بیمار نیازمند جراحی می‌شود.

 

 امروز 11 نوامبر 2016  کمیته سازمان های مردم نهاد بیماری های نادر در مقر اصلی سازمان ملل در نیویورک تشکیل شد. کمیته سازمان های مردم نهاد بیماری های نادر یک کمیته حقیقی مستقل است که زیر چتر شورای سازمان های مردم نهاد در رابطه مشورتی با سازمان ملل (Co NGO) تشکیل شده است.این کمیته دانش و تخصص را برای پیشرفت بیشتر به سمت تشخیص بیماری های نادر به عنوان اولویت جهانی در زمینه سیاست سلامت، تحقیقات، جوامع و مراقبت پزشکی گرد آوری می نماید.هدف کمیته سازمان های مردم نهاد بیماری های نادر به تصویر کشیدن بیماری های نادر در سازمان ملل می باشد، در جائیکه تا به امروز توجه کمی  را دریافت کرده است.برنامه افتتاحیه گردهم آیی جهانی برای بیماری های نادر، تحت حمایت خانم سیلویا ملکه سوئد و شورای سازمان های مردم نهاد، همچنین با حمایت چند تن از دولت های ملی برگزار می شود.این برنامه بیش از 30 نفر از رهبران انجمن های بین المللی  بیماری های نادر( استرالیا، گینه آ، کانادا، چین، دانمارک، فرانسه، ایران، ایرلند، ژاپن، مالزی، نیوزیلند، روسیه، سوئد، تایوان، امریکا و ونزوئلا)، همین طور کارشناسان سازمان ملل و اتحادیه اروپا را گرد هم آورده است.به عقیده اندرس الوسن، رئیس فدراسیون آگرنسکا، یکی از دو موسس کمیته سازمان های مردم نهاد بیماری های نادر” ابتلا به بیماری نادر از همه نظر زندگی را تحت تاثیر قرار می دهد، تجربیات هزاران خانواده از سراسر دنیا این را تایید می کند .تمام ابعاد زندگی سلامتی، خدمات اجتماعی، مدرسه، بیمه و اشتغال باید با هم عمل کنند. زندگی جامع است همان طور که نیاز به مراقبت و سلامت این طور است. کار کردن با هم در سازمان ملل این را ممکن خواهد ساخت.”یان لی کام، رئیس اجرایی یورردیز بیماری های نادر اروپا، و موسس دیگر این کمیته میگوید: “ما در آغاز مرحله جدیدی از اقدام جمعی برای مهم جلوه دادن بیماران نادر به عنوان یکی از الویت های بهداشت عمومی بین الملل هستیم.رویکرد بین المللی به جلب توجه بیماران و خانواده ها، حمایت و مراقبت در تمام کشورها در سراسر دنیا به این امر کمک خواهد کرد.”کمیته سازمان های مردم نهاد این چالش را به خط مقدم دستور کار سازمان ملل متحد خواهد آورد. بیش از 30 سخنران در این برنامه حضور دارند، شامل:

• سایریل ریچی، رئیس کنفرانس سازمان های مردم نهاد با رابطه مشورتی با سازمان ملل(CoNGO)
• ابی اس میرز، موسس و رئیس بازنشسته، سازمان ملی بیماری های نادر( امریکا)
• نوید هنیف، مدیر دفتر پشتیبانی و همکاری های اکوسوک، بخش اقتصادی و اجتماعی سازمان ملل
• دنیلا باس، مدیر دایره سیاست اجتماعی و توسعه، بخش امور اجتماعی اقتصادی سازمان ملل
• مارک پلورا، عضو پارلمان اروپایی، استخدام کمیته پارلمان اروپایی و امور اجتماعی و نایب رئیس گروه ناتوانی در پارلمان اروپا
• درهان وانگ ریگر، رئیس سازمان کانادایی ناهنجاری­های نادر و عضو شورای بین المللی بیماری های نادر
• دکتر حسن وحید نژاد، محقق علمی مدعو و دستیار تحقیقات بخش پوست و زیست شناسی پوستی دانشگاه توماس جفرسون، نماینده بنیاد بیماری های نادر ایران، radoir، افسر رابط دفتر ارتباطات UNESCO در نیویورک.
• دکتر کریستفر پی آستین، رئیس کنسرسیوم پژوهشی بین المللی بیماری های نادر، مدیر مرکز ملی علوم ترجمه ای پیشرفته( NCATS) در موسسه ملی سلامت.
• جان فورمن، رئیس کنفرانس های بین المللی تولیدات نادر و بیماری های نادر (ICORD)
• ترکل اندرسن، رئیس یورردیز بیماری های نادر اروپا
• بیش از 20 نماینده ارشد از سازمان های بیماری های نادر سراسر دنیا

 

درباره کمیته سازمان های مردم نهاد بیماری های نادر:

کمیته سازمان های مردم نهاد بیماری های نادر توسط فدراسیون آگرنسکا و یورردیزبیماری های نادر اروپا تشکیل شد اهداف آن شامل:

• درمعرض نمایش قراردادن بیماری های نادر در سطح جهانی
• گسترش وانتقال علم و سیاست بیماری نادر، نیازهای برآورده نشده بیماران نادر
• برقراری ارتباط برای سازمان های مردم نهادی که علاقه مند به بیماری های نادر و همکاری های جهانی هستند.
• گسترش همکاری های بین المللی اعضا و فعالیت برای بیماری های نادر
• الویت قراردادن بیماری های نادردر سلامت عمومی، سیاست­های علمی، پژوهشی و مراقبت­های اجتماعی و پزشکی

 تاسیس این کمیته با رای 27 سازمان عضو شورای سازمان­های مردم نهاد در آوریل 2014 تائید شد و اولین جلسه آغاز به کار به عنوان یک کمیته حقیقی در شورای سازمان های مردم نهاد در اکتبر 2015 تشکیل شد.هلن کلارک، مدیر برنامه توسعه سازمان ملل، در کنفرانس اخیر بین المللی بیماری­های نادر و داروهای کمیاب عبارتی را گفتند: “اهمیت اهداف توسعه پایدار به عنوان یک فرصت مناسب برای پیداکردن راه حل برای بیماران نادر است . او گفت: هیچ کشوری نمی تواند ادعا کند به سلامت جهانی دست یافته در صورتی که هنوز نیازهای بیماران نادر را به حد کافی برطرف نکرده باشد.”سازمان های علاقه مند به پیوستن به کمیته سازمان های مردم نهاد بیماری های نادر لطفا برای دریافت اطلاعات بیشتر به این سایت مراجعه نمایند.www.ngocommitteerarediseases.org تماس با مطبوعات:قبل یا بعد از برنامه:eva.bearryman@eurordis.org+33156535261همزمان با پخش برنامه: برای پرسش های سایت/مصاحبه، لطفا:anja.helm@eurordis.org+33620612826   

درباره بیماری های نادر

 خود مفهوم نادر بدان معناست که تعداد جوامع بیماری نادر، کارشناسان و متخصصان در این زمینه کم و اغلب پراکنده هستند.این به این معناست که بیماران نادر در حاشیه قراردارند، چرا که هیچ کشور یا قاره ای اطلاعات کافی در خصوص رویارویی با بیماری نادر ندارد .

برای مثال:

در تحقیقاتی که کنسرسیوم پژوهش های بین المللی بیماری های نادر IRDIRCبر روی مردم با بیماری های نادر در سطح جهانی انجام داده است ،در ریر کانکت، بیماری های نادر جهانی، روز بیماری نادر و صنعت ،  تلاش هایی به صورت گروهی برای بیماری نادر در حال صورت گرفتن میباشد.اگرچه اقداماتی در سطح جهانی انجام شده است هنوز هم نیاز ضروری و حیاتی به صحنه جهانی وجود دارد به منظور:

• به اشتراک گذاشتن دانش نایاب بیماری نادر که در حال حاضر وجود دارد.
• اکتشاف اقدامات بیشتر و گسترش دانش پیشرفته بیماری های نادر در سطح جهانی
• ارتباط دادن اعضای بیماری های نادر در تمام دنیا و تمام بیماری های نادر
• همکاری اعضا با همدیگر برای تبادل دوطرفه دانش و تجربیات
• دریافت توجه از سوی سازمان ملل جاییکه بیماری نادر تا حد کمی توجه دریافت کرده اما تاثیر بزرگی بر اقتصاد جامعه گذاشته است.

 اتحادیه اروپایی زمانیکه بیماری یک نفر از 2000 شهروند را مبتلا کند آن بیماری را نادر تلقی میکند. بیش از 6000 بیماری نادر تا به حال شناخته شده اند، و بیش از 60 میلیون انسان در اروپا و امریکا را مبتلا به این بیماری ها هستند.به دلیل شیوع کم هر بیماری، تخصص پزشکی بسیار کم است، دانش ناچیزاست، مراقبت ناکافی و پژوهش و مطالعه محدود است.با وجود تعداد بسیارزیاد، بیماران نادر یتیمان سیستم بهداشتی و سلامت می باشند چراکه سود و منفعت زیادی از تشخیص، درمان و تحقیقات دریافت نمی کنند.

 بخشی از گروه بسیار بزرگ بیماری هایی است که به عنوان لوکودیستروفیز نامیده می شوند این بیماری ارثی بوده و به قسمت هایی از مغز آسیب رسانده و همچنین اثری بر متابولیسم بدن به خصوص قسمتهای خاصی درخون و بافت اندامها دارد . سندرم زلوگر  شدیدترین حالت بیماری (PBD) است .بیماران (BPD) یا اختلال شخصیت مرزی ( Borderline personality disorder) در مرز روان‌پریشی قرار دارد و مشخصهٔ آن‌ها ناپایداری حالت عاطفی، خلق، رفتار، روابط ابژه‌ای، و خودانگاره آن‌ها است.این بیماری در دوران بچگی ملایم تر است. بیماری های(PBD)  به وسیله نقص در ژن هایی که مسئول گسترش و تکامل مغز در قسمت ماده سفید موجود در بخش کورتکس مخی مغزوتشکیل میلین هستند، ایجاد می شوند. بعد از تولد در همان ژن های تولید کننده یا محدود کننده پروکسیزومها در ساختار سلول هایی که مواد سمی را در سلولهای کبدی، کلیوی ومغز می شکنند دچار نقص می شوند.تجمع C38-C26پلی نوئیک اسیدها در بافت مغز توانایی اکسیداسیون اسیدهای چرب بلندزنجیر در پروکسی زوم را ازبین می برد و همچنین ازدست رفتن عملکرد پروکسی زومی وتخریب اسیدهای صفراوی ودیگرمحصولات لیپیدی رانشان می دهد.سندرم زلوگر(Zellweger) سطوح بالایی از آهن و مس در ساختار خون و بافت ها هستند که دلیل مشخصات علامتی این بیماری هستند. این علایم شامل بزرگ شدن کبد، بدریختی صورت به عنوان مثال: پیشانی بلند، تغییر شکل گوشها و اختلالات عصبی همانند عقب ماندگی ذهنی و تشنج است. تعدادی از نوزادان ممکن است با گلوکوم و انحطاط شبکیه به دنیا بیایند و بعد شنوایی آنها دچار اختلال شود. یرقان و خونریزی معده نیز ممکن است رخ دهد.  نشانگان شناسایی سندروم زلوگرنوزادان تازه متولد مبتلا به نشانگان سندرم زلوگر(Zellweger) با کاهش تونیسیته و ضعف تظاهر می یابند و دارای نشان ویژگیهای صورتی بدریخت ملایم شامل پیشانی برجسته و یک ملاج قدامی بزرگ (لکه نرم) هستند . نیز می توانند آب مروارید و یک کبد بزرگ داشته باشند آنها معمولاً دارای تشنج همراه با پس رفت نموی و تکوینی بوده و معمولاً در یک سالگی می میرند.بررسی ها می تواند کیستهای کلیوی وآهکی شدن غیر طبیعی در انتهای رشدی غضروفی استخوانهای بلند را آشکار کند.در انواعی با شدت کمتر طیفی از شدت این نا هنجاری، با تشخیصهای بالینی متفاوت وجود دارد تشخیص می تواند با افزایش مقادیر اسیدهای چرب زنجیره بلند پلاسمایی مورد تایید قرار گیرد .ژن PXR1 برروی کرموزوم ۱۲ قرار دارد که جهش در این ژن باعث ایجاد سندرم زلوگر(Zellweger) می شود. این ژن(Receptor)هایی را در سطح پروکسیزوم – میکروبادیهای سلول ها بخصوص کبد، کلیه و مغز را تولید می کند.ژن نشانگان زلوگر یک پروتئین درگیر در گرد همایی پروکسیزوم را رمزدهی می کند . همراهی خطاهای مادرزادی متابولیسم با یک نشانگان بد ریخت غیر معمول است ‍. افزون بر نشانگان Zellweger اخیراً معلوم شده است که نشانگان(Smith-Lemli- Opilz) با یک خطای مادرزادی در بیوسنتز کلسترول ایجاد می شود.  

علائم سندرم زلوگر(Zellweger)

از دست رفتن عملکردپروکسی زومی و تخریب اسیدهای صفراوی ودیگرمحصولات لیپیدی.سطوح بالایی از آهن و مس در ساختار خون و بافتهابزرگ شدن کبد، بدریختی صورت به عنوان مثال: پیشانی بلند ، تغییر شکل گوشها و اختلالات عصبی همانند عقب ماندگی ذهنی و تشنجممکن است با گلوکوم و انحطاط شبکیه و آب مروارید به دنیا بیایند و بعد شنوایی آنها دچار اختلال شود .یرقان و خونریزی معده نیز ممکن است رخ دهد .کیستهای کلیوی وآهکی شدن غیر طبیعی در انتهای رشدی غضروفی استخوانهای بلندافزایش مقادیر اسیدهای چرب زنجیره بلند پلاسمایی  

چگونگی تشخیص سندرم زلوگر(Zellweger)

تشخیص پیش ازتولد سندرم زلوگردر هفته دهم بارداری که احتمال بروز بیماری وجود دارد انجام می شود.دراین روش سلولهای مایع آمنیوتیک یا فیبروبلاستها که دربیوپسی بدست آمده اندکشت داده می شوندوروی آنها آزمایش میزان فعالیت acyl CoA انجام می شود.در هفته هفتم این آزمایشها حالت غیرطبیعی را نشان می دهند.در بچه های طبیعی در ادامه هفته هفتم شرایط طبیعی خواهدشد.اگرچه درسلولهای مایع آمنیوتیک گرفته شده ازدو نوزاد که از سندرم زلوگر تاثیر پذیرفته اند تفاوتهای مبهمی از میزان کنترل بیماری پیدا خواهدشد. تشخیص این بیماری برای نوزادان مبتلا به سندرم Zellweger ضعیف است. اکثر نوزادان بیش از شش ماه زنده نمی مانند و بر اثر دیسترس تنفسی ، خونریزی گوارشی و یا نارسایی کبدی می میرند. پروکسی زومها نقش مهم وخاص در متابولیسم اسیدهای چرب با زنجیره های خیلی بلند و فنی تانیک اسیدها دارند. درنتیجه سندرم Zellwegerبا تجمع اسیدهای چرب طویل الزنجیر و پریستانیک اسیدها در پلاسما و بافتها تشخیص داده می شوند.  

آیا سندرم Zellwegerدرمان دارد؟

هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد و البته استاندارد درمانی نیز وجود ندارد . از آنجا که اختلالات متابولیک و عصبی باعث علایم سندرم در طول رشد جنین شده اند درمان برای اصلاح این ناهنجاریها بعد از تولد محدوداند ودرمانها بیشتر علامتی وحمایتی اند.  

آخرین تحقیقات انجام شده بر روی سندروم زلوگر

انستیتو ملی اختلالات نورولوژیک و دیگر سازمانهای ملی مربوط به سلامتی٬ تحقیقات و جستجوهای مولکولی و ژنتیکی مربوط به این سندرم و همین طور دیگر تحقیقات مربوط به سایر بیماریهایPBDs را هدایت می کند. 

  به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، دکتر رسول دیناروند در گفت ‌وگو با ایسنا، درباره یارانه دارو در لایحه بودجه سال ۹۶ گفت: براساس آنچه که در لایحه دولت آمده، میزان یارانه دارو برای سال ۹۶ تقریبا پنج درصد کاهش یافته است. او افزود: مجموعه یارانه دارو دارای دو ردیف اعتباری بود که دوهزارو200 میلیارد  تومان می‌شد و برای سال ۹۶، پنج درصد آن کاهش یافته و ۱۱۰ میلیارد تومان نسبت به سال ۹۵ کاهش بودجه داریم. البته باید توجه کرد که با وجود این موضوع، مشکلی برای قیمت دارو پیش نمی‌آید و شاید در مجلس این ردیف اصلاح شود. رییس سازمان غذا و داروی کشور با بیان اینکه پیش‌بینی ما این است که برای سال آینده کاهش تعهد نداریم و حمایت از بیماران را ادامه می‌دهیم، اظهار کرد: بنابراین از همین دو ردیف هم برای حمایت از بیماران صعب‌العلاج استفاده می‌کنیم. دیناروند درباره تاثیر نوسانات ارز در قیمت داروهای وارداتی گفت: ما شاهد افزایش نرخ ارز بودیم به طوری که از ابتدای امسال تاکنون تقریبا نرخ ارز ۱۰ درصد افزایش یافته است اما از آنجایی که با کاهش قیمت ارزی داروها مواجه شدیم، تقریبا در قیمت داروهای وارداتی نیز افزایشی نداشتیم؛ یعنی افزایش نرخ ارز با کاهش قیمت ارزی داروها جبران شده است. او ادامه داد: در عین حال باید توجه داشت که همه بخش‌های اقتصادی کشور تابع شرایط کلی کشور هستند. یعنی اگر نرخ ارز تغییر کند، دارو نیز تحت تاثیر قرار می‌گیرد و نمی‌توانیم دارو را از سایر بخش‌ها جدا کنیم اما دولت برای حمایت از بیماران اعتبار در نظر گرفته تا بیماران خاص، صعب‌العلاج و بیمارانی که باید از داروهای گرانقیمت استفاده کنند، گرفتار نشوند؛ بنابراین اعتبار حمایتی وجود دارد. رییس سازمان غذا و داروی کشور تاکید کرد برهمین اساس دو هزارو 200 میلیارد تومان اعتبار برای حمایت از بیماران داریم که البته کاهش ۵ درصدی آن در سال آینده تاثیر زیادی در اقدامات‌مان نخواهد داشت و ما می‌توانیم این میزان را با صرفه‌جویی جبران کنیم. بنابراین اصلا نگرانی در این باره وجود ندارد.

زندگی، حس شکوفایی یک مزرعه، در باور بذر زندگی، باور دریاست در اندیشه ماهی، در تنگ زندگی، ترجمه روشن خاک است، در آیینه عشق زندگی، پنجره ای باز، به دنیای وجود تا که این پنجره باز است، جهانی با ماست

 

شمارش معکوس شروع شد. 76 روز مانده به روز جهانی بیماری های نادر. نخستین بار سال  2008 میلادی در کانادا و اروپا مصادف با آخرین روز ماه فوریه به عنوان “روز جهانی بیماری های نادر”  انتخاب شد. در ایران هم همه ساله همین روز، 9 اسفندماه، به عنوان روز بیماری های نادر انتخاب شده است.

این روز با هدف حمایت، معرفی و همدلی با بیماران نادر کشور و خانواده های آنان گرامی داشته می شود و از محققان، مدیران، متخصصان، پزشکان و صاحبنظران در سطح ملی  و بین المللی تجلیل می شود.

بیماری های  نادر اغلب در اثر اختلالات ژنتیکی به وجود می آیند و هیچ درمان موثری برای آنها وجود ندارد. زنده نگه داشتن امید در دل این بیماران و خانواده های آنها  وظیفه انسانی  ما است. امید است که به همت سازمانها و نهادهای تحقیقاتی و پیشرفت های علم پزشکی این بیماران سلامتی خود را بازیابند.

تجربه های خود و یا اطرافیانتان در مورد این بیماری ها را از طریق آدرس ایمیل زیر برای ما ارسال کنید: bonyadenader.iran@gmail.com

به امید دیدار شما در این روز