میزان بروز انسفالوسل 7/1 در هر 1000 تولد در کشور انگلستان و 1 در هر 400.000تولد در آمریکا است. در سال 2003یک مورد از مرگ کودکان نارس به خاطر انسفالوسل بوده در انگلستان و 5مورد از سکته ها نیز بخاطر انسفالوسل بوده است.علت بیماری گرچه علت دقیق آن مشخص نیست اما انسفالوسلها از شکستن کامل لولههای عصبی در طول رشد جنین به وجود می آیند .تحقیقات نشان داده است که تراتوژنها (موادی که به عنوان عامل نقص جنین به هنگام تولد شناخته شده اند)و تریبان آبی (مایعی که برای رنگ آمیزی بافت های مرده و سلولهای آبی مورد استفاده قرار میگیرد)و آرسینک ممکن است به جنین درحال رشد آسیب رسانده و دلیل ابتلاء به انسفالوسل شود. سطح مناسبی از اسید فولیک برای کمک به جلوگیری از چنین نقصی در دوران قبل و اوایل بارداری نشان داده شده است و به زنان باردار توصیه می شود که روزانه 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنند.علایم ناشی از بیماری این ناهنجاری با مشکلات دیگری نیز همراه است که عبارتند از:اختلالات ذهنی شدیدتاخیر تکاملکوچک بودن مغزضعف انقباض عضلاتروش تشخیص تشخیص بر اساس مشاهده و معاینه بالینی است که با سی تی اسکن و ام آر آی مغز تایید میگردد.تشخیص قبل از تولد با بررسی افزایش میزان آلفا فیتو پروتئین در کیسه آب و سو نوگرافی امکان پذیر است .درمان در حال حاضر تنها درمان مؤثر برای انسفالوسل عمل جراحی ترمیمی است که در اول دوران بارداری انجام می شود. اینکه درمان آن تا چه حد می تواند دقیق و درست انجام گیرد بستگی به محل و اندازۀ انسفالوسل دارد اگر چه برآمدگی های بزرگ می توانند بدون ایجاد ناتوانی خارج شوند. جراحی ضایعۀ پشت جمجمه را ترمیم می کند و معمولاً از فشاری که منجر به کندی رشد مغز می شود می کاهد.درمان از طریق جراحی است که بهتر است هر چه سریعتر انجام گیرد ولی در مواقعی که محتوای آن بافت مغزی قابل توجه است نتیجه خوبی ندارد اما انجام آن ضروری است .مراقبت های لازم در سال 1996 ادارۀ غذا و دارویی ایالات متحده امریکا مقررات نیاز به افزودن اسید فولیک به نان غنی شده، غلات، آرد و غلات دیگر را ایجاد کرد. توجه داشته باشید که در چهار هفتۀ اول بارداری (که حتی بسیاری از زنها نمی دانند که باردارند) مصرف به اندازه اسیدفولیک برای عملکرد مناسب فرآیند عصبی ضروری است، بنابراین برای کاهش خطرات ناشی از نقص در هنگام تولد به زنان علاوه بر خوردن غذاهای غنی و مقوی و اسید فولیک خوردن مکمل های غنی شده نیز توصیه شده است. خوردن روزانه 400 میکروگرم اسیدفولیک به زنان باردار توصیه می شود، زنانی که باردارند باید روزانه 10 میلی گرم و زنانی که قبلاً کودک دارای نقص لوله عصبی داشته اند باید 40یا 50 میلی گرم روزانه دریافت کنند با این حال دانشمندان در سال 2011 جهش ژنتیکی که پاسخ منفی به کلاسهای اسید فولیک داده اند را گزارش کرده اند.پیش آگاهیاغلب مبتلا یان بعد از تولد میمیرند البته تعدادی از مبتلا یان ممکن است سالم و بدون مشکل باشند که تعداد آنها بسیار کم است. 
۱۲ آبان۱۳۹۵
انسفالوسل (Encephalocele)
عبارت است از بیرون زدگی پوشش روی مغز و مایع نخاع همراه بابافت مغز از محل نقص استخوانی جمجمه که در 75%موارد در ناحیه استخوان پس سری ودر 25%موارد در ناحیه پیشانی دیده میشود.گاهی هم در نقاطی مثل ناحیه کام وداخل دهان وجود دارد.این بیماری عبارت است از ضایعه ای بصورت کیسه گرد مواج بالونی شکل که از شکاف استخوان جمجمه بیرون زده است ومحتوای آن پوشش مغزی مایع نخاع وبافت مغزی میباشد .شیوع و همه گیری شناسی
میزان بروز انسفالوسل 7/1 در هر 1000 تولد در کشور انگلستان و 1 در هر 400.000تولد در آمریکا است. در سال 2003یک مورد از مرگ کودکان نارس به خاطر انسفالوسل بوده در انگلستان و 5مورد از سکته ها نیز بخاطر انسفالوسل بوده است.علت بیماری گرچه علت دقیق آن مشخص نیست اما انسفالوسلها از شکستن کامل لولههای عصبی در طول رشد جنین به وجود می آیند .تحقیقات نشان داده است که تراتوژنها (موادی که به عنوان عامل نقص جنین به هنگام تولد شناخته شده اند)و تریبان آبی (مایعی که برای رنگ آمیزی بافت های مرده و سلولهای آبی مورد استفاده قرار میگیرد)و آرسینک ممکن است به جنین درحال رشد آسیب رسانده و دلیل ابتلاء به انسفالوسل شود. سطح مناسبی از اسید فولیک برای کمک به جلوگیری از چنین نقصی در دوران قبل و اوایل بارداری نشان داده شده است و به زنان باردار توصیه می شود که روزانه 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنند.علایم ناشی از بیماری این ناهنجاری با مشکلات دیگری نیز همراه است که عبارتند از:اختلالات ذهنی شدیدتاخیر تکاملکوچک بودن مغزضعف انقباض عضلاتروش تشخیص تشخیص بر اساس مشاهده و معاینه بالینی است که با سی تی اسکن و ام آر آی مغز تایید میگردد.تشخیص قبل از تولد با بررسی افزایش میزان آلفا فیتو پروتئین در کیسه آب و سو نوگرافی امکان پذیر است .درمان در حال حاضر تنها درمان مؤثر برای انسفالوسل عمل جراحی ترمیمی است که در اول دوران بارداری انجام می شود. اینکه درمان آن تا چه حد می تواند دقیق و درست انجام گیرد بستگی به محل و اندازۀ انسفالوسل دارد اگر چه برآمدگی های بزرگ می توانند بدون ایجاد ناتوانی خارج شوند. جراحی ضایعۀ پشت جمجمه را ترمیم می کند و معمولاً از فشاری که منجر به کندی رشد مغز می شود می کاهد.درمان از طریق جراحی است که بهتر است هر چه سریعتر انجام گیرد ولی در مواقعی که محتوای آن بافت مغزی قابل توجه است نتیجه خوبی ندارد اما انجام آن ضروری است .مراقبت های لازم در سال 1996 ادارۀ غذا و دارویی ایالات متحده امریکا مقررات نیاز به افزودن اسید فولیک به نان غنی شده، غلات، آرد و غلات دیگر را ایجاد کرد. توجه داشته باشید که در چهار هفتۀ اول بارداری (که حتی بسیاری از زنها نمی دانند که باردارند) مصرف به اندازه اسیدفولیک برای عملکرد مناسب فرآیند عصبی ضروری است، بنابراین برای کاهش خطرات ناشی از نقص در هنگام تولد به زنان علاوه بر خوردن غذاهای غنی و مقوی و اسید فولیک خوردن مکمل های غنی شده نیز توصیه شده است. خوردن روزانه 400 میکروگرم اسیدفولیک به زنان باردار توصیه می شود، زنانی که باردارند باید روزانه 10 میلی گرم و زنانی که قبلاً کودک دارای نقص لوله عصبی داشته اند باید 40یا 50 میلی گرم روزانه دریافت کنند با این حال دانشمندان در سال 2011 جهش ژنتیکی که پاسخ منفی به کلاسهای اسید فولیک داده اند را گزارش کرده اند.پیش آگاهیاغلب مبتلا یان بعد از تولد میمیرند البته تعدادی از مبتلا یان ممکن است سالم و بدون مشکل باشند که تعداد آنها بسیار کم است.
میزان بروز انسفالوسل 7/1 در هر 1000 تولد در کشور انگلستان و 1 در هر 400.000تولد در آمریکا است. در سال 2003یک مورد از مرگ کودکان نارس به خاطر انسفالوسل بوده در انگلستان و 5مورد از سکته ها نیز بخاطر انسفالوسل بوده است.علت بیماری گرچه علت دقیق آن مشخص نیست اما انسفالوسلها از شکستن کامل لولههای عصبی در طول رشد جنین به وجود می آیند .تحقیقات نشان داده است که تراتوژنها (موادی که به عنوان عامل نقص جنین به هنگام تولد شناخته شده اند)و تریبان آبی (مایعی که برای رنگ آمیزی بافت های مرده و سلولهای آبی مورد استفاده قرار میگیرد)و آرسینک ممکن است به جنین درحال رشد آسیب رسانده و دلیل ابتلاء به انسفالوسل شود. سطح مناسبی از اسید فولیک برای کمک به جلوگیری از چنین نقصی در دوران قبل و اوایل بارداری نشان داده شده است و به زنان باردار توصیه می شود که روزانه 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنند.علایم ناشی از بیماری این ناهنجاری با مشکلات دیگری نیز همراه است که عبارتند از:اختلالات ذهنی شدیدتاخیر تکاملکوچک بودن مغزضعف انقباض عضلاتروش تشخیص تشخیص بر اساس مشاهده و معاینه بالینی است که با سی تی اسکن و ام آر آی مغز تایید میگردد.تشخیص قبل از تولد با بررسی افزایش میزان آلفا فیتو پروتئین در کیسه آب و سو نوگرافی امکان پذیر است .درمان در حال حاضر تنها درمان مؤثر برای انسفالوسل عمل جراحی ترمیمی است که در اول دوران بارداری انجام می شود. اینکه درمان آن تا چه حد می تواند دقیق و درست انجام گیرد بستگی به محل و اندازۀ انسفالوسل دارد اگر چه برآمدگی های بزرگ می توانند بدون ایجاد ناتوانی خارج شوند. جراحی ضایعۀ پشت جمجمه را ترمیم می کند و معمولاً از فشاری که منجر به کندی رشد مغز می شود می کاهد.درمان از طریق جراحی است که بهتر است هر چه سریعتر انجام گیرد ولی در مواقعی که محتوای آن بافت مغزی قابل توجه است نتیجه خوبی ندارد اما انجام آن ضروری است .مراقبت های لازم در سال 1996 ادارۀ غذا و دارویی ایالات متحده امریکا مقررات نیاز به افزودن اسید فولیک به نان غنی شده، غلات، آرد و غلات دیگر را ایجاد کرد. توجه داشته باشید که در چهار هفتۀ اول بارداری (که حتی بسیاری از زنها نمی دانند که باردارند) مصرف به اندازه اسیدفولیک برای عملکرد مناسب فرآیند عصبی ضروری است، بنابراین برای کاهش خطرات ناشی از نقص در هنگام تولد به زنان علاوه بر خوردن غذاهای غنی و مقوی و اسید فولیک خوردن مکمل های غنی شده نیز توصیه شده است. خوردن روزانه 400 میکروگرم اسیدفولیک به زنان باردار توصیه می شود، زنانی که باردارند باید روزانه 10 میلی گرم و زنانی که قبلاً کودک دارای نقص لوله عصبی داشته اند باید 40یا 50 میلی گرم روزانه دریافت کنند با این حال دانشمندان در سال 2011 جهش ژنتیکی که پاسخ منفی به کلاسهای اسید فولیک داده اند را گزارش کرده اند.پیش آگاهیاغلب مبتلا یان بعد از تولد میمیرند البته تعدادی از مبتلا یان ممکن است سالم و بدون مشکل باشند که تعداد آنها بسیار کم است. 
شیوع و همه گیری شناسی نوع اتوزومال غالب، به طور تیپیک بعد از چهل سالگی تظاهر می کند.میزان شیوع این بیماری در جمعیت عمومی 6 در100000 تخمین زده میشود .علت بیماری این بیماری به شکل ژنتیکی با توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد. جهش در ژن موجود در کروموزوم قطعه p2 شماره 31 باعث این بیماری میگردد.در برخی از انواع این بیماری اختلال در آنزیم سنتز کننده اسید سالسیلیک به عنوان علت بروز مطرح گردیده است.علائم ناشی از بیماریعلائم و نشانه های آن نوعاً با شروع ضعف در انگشت و ماهیچه های بازکننده بازو که عموماً در دورۀ 10ساله آشکار میشود و که با تحلیل رفتن ماهی چههای بین انگشت و کف دست همراه است و همچنین ماهیچه های خم کننده انگشت و بازو و ضعف در قسمت پنجه و ماهیچه های باز کننده قوزک پا که ممکن است پس از چندین سال از پیشرفت بیماری ایجاد شود.برخی از بیماران شروع ضعف را در قسمت پائین ماهیچه های پا احساس می کنند. ضعف ابتدائی شایع نیست.تارهای جمع کننده عمقی در مراحل اولیه محافظت میشوند و بیماران شاید از سردی انگشتان شکایت کنند ولی حس انگشتان توسط آزمایشات بالینی نرمال هستند و پیشرفت بیماری کند است و بیماران به زندگی نرمال امیدوارند.علائم و نشانه هایی که در منابع متعدد برای بیماری تحلیل انتهاء ماهیچه ای ذکر شده است شامل 6 علامت می باشد:سستی دستهاضعف پاهاسختی راه رفتننقص در عملکرد دستضعف در چنگ زدنسقوط مداومروش تشخیص بعد از بررسی دقیق پروندۀ پزشکی بیمار پزشک تمام آزمایشات فیزیکی را برای ردبیماریهای دیگر انجام خواهد داد، اگر این بیماری مدنظر قرار گیرد. انواع مختلفی از آزمایشات آزمایشگاهی که تشخیص بیماری را تصدیق می کند می توانند مورد استفاده قرار گیرند. آزمایشات خون: زمانیکه این آزمایشات برای تشخیصMD انجام شد پزشکان به دنبال آنزیمی هستند که کراتین کیناز( CK) نامیده می شود مقدار این آنزیم به واسطه ماهیچه مصدوم بالا می رود و شاید برخی شکلهایی از بیماری MD را قبل از اینکه نشانههای فیزیکی آن ظاهر بشود آشکار کند.درمانهیچ درمانی برای بیماری تحلیل ماهی چهای وجود ندارد، اگر چه داروهایی که هنوز در مرحلۀ آزمایش اثراتی را در کند شدن و یا به تعویق انداختن پیشرفت بیماری از خود نشان داده اند ولی در حال حاضر درمان برای جلوگیری از عوارض بیماری که شامل: کاهش تحرک، انقباضات ماهیچه ایی ،کج شدگی تیره پشت از پهلو(قوزک، نارسائی های قلبی ،اختلالات تنفسی)که همه اینها ناشی از عملکرد بیماری است در نظر گرفته نشده است.معالجه‌فیزیکی(فیزیوتراپی)فیزیوتراپی به ویژه کشش منظم در کمک کردن به حفظ میزان حرکت ماهیچه های مبتلا به این عارضه مهم است و همچنین مانع انقباضات آنها شده و یا انقباضات را به تعویق می اندازد.کشیدن ماهیچه های دیگر برای جبران کردن ضعف ماهیچه های ابتلاء شده شاید مفید باشد. مخصوصاً در مراحل اولیه ضعف ناشی از« MD» ورزشهای منظم در خوب نگه داشتن و سطح سلامتی بسیار مهم است اما تمرینات شدید ممکن است به ماهیچه های پشت صدمه بزند. برای بیماران ،آنهائیکه ماهیچه های پایشان دچار این عارضه است، بستن آتل در مواقعی که بیمارپیاده روی می کند به کشیدن ماهیچه کمک کند.جراحیاگر انقباضات ماهیچه ای جدی شود ،برای برطرف کردن این مشکل از جراحی و قطع کردن تار (زردپی) ماهیچۀ مبتلاء به این عارضه استفاده می گردد و اگر دوباره رشد کرد آن را در وضعیت نرمال ایستاده آتل بندی می کنند.درمان حرفه اییدرمان حرفه ای شامل بکارگرفتن متدها و ابزارهایی است که برای جبران کردن کمبود کشش حرکتی بیمار زندگی روزمره در منزل صورت میگیرد از جمله: کمک برای لباس پوشیدن و استفاده از لوازم، ویلچر و کمکهای محاوره ای. مراقبت های لازم زمانیکه ماهیچه های دیافراگم یا ماهیچه های دیگر تنفسی بیش از حد ضعیف شوند بطوریکه عملکرد آنها کاهش یابد. بیمار برای بهتر نفس کشیدن به دستگاه تنفس مصنوعی نیاز پیدا میکند، در این صورت هوا از طریق لوله تنفس دهانی وارد ریه ها می شود و از طرفی برای حفظ سلامتی ریهها و کاهش خطر ابتلاء به عوارض تنفسی کمک می کند. مانند بسیاری از اختلالات دیگر دانستن و مطالعه کردن دربارۀ بیماری تحلیل ماهیچه ایی مهمترین وسیله برای مهار کردن و جلوگیری از عوارض این بیماری می باشد.تغذیه برای درمان عوارض ناشی از این بیماری مؤثر نیست ولی برای حفظ سلامتی کمک می کند.پیش آگهی بیماری تحلیل ماهیچه ای پیشرفت کندی دارد و زندگی را تهدید نمی کند. این بیماری ممکن است به طور ناگهانی یا تدریجی بروز کند .بیشتر بیماران در نهایت به دلیل ضعف عضلانی نیازمند استفاده از صندلی چرخدار شده یا به کلی زمینگیر می شوند. برخی علایم بیماری با درمان قابل کنترل است، ولی گاهی بیماری در اندک زمانی به مرگ می انجامد. فروکش بیماری یا بهبود خودبه خود ممکن است اتفاق بیفتد، بخصوص در کودکان.تحقیقات علمی درباره علل و درمان این بیماری ادامه دارد. 
اسید هموژنتیسیک علاوه بر رسوب مستقیم دربافتها با مهار آنزیم لیزیل ئیدروکسیلاز ،مهارکننده بیوسنتز کلاژن نیز هست بدین ترتیب که اسیدهموژنتیسیک نگهداری شده دربدن به طورانتخابی به الیاف کلاژن بافت همبند و تاندونها و وترعضلانی وغضروفها متصل شده وآنها را به رنگ آبی مایل به سیاه در میآورد.اوکرونروز اصطلاحی است که تیره شدن بافتهارا توصیف می کندبه دلیل تجمع پلیمر سیاه اسیدهموژنتیسیک در غضروف و بافتهای مزانشیمی دیگر میباشد.اوکرونروز در بافتهای مختلف مانند غضروفها(بینی.گوش.دنده.حنجره.نای.مفاصل) و تاندونها و نسوج نرم(گونه. دست.فقرات….)اپیدرم. اندوکارد و انتیمای عروق .کلیه. پروستات. ریه .صلبیه ملتحمه و قرنیه. پرده صماخ رخ می دهد ولی بیشتر در گوشها ،بینی و گونه ها دیده میشود که به دلیل تجمع پلیمر سیاه اسیدهموژنتیسیک در غضروف و بافتهای مزانشیمی دیگر میباشد .اوکرونروز می تواند در بافتهای مختلف مانند غضروفها (بینی. گوش. دنده. حنجره. نای. مفاصل) و تاندونها و نسوج نرم (گونه. دست. فقرات.. ..) اپیدرم تشکیل شود.علایم ناشی از بیماری اگرچه هموژنتیک اسیداوری ممکن است بصورت زودرس در اوایل نوزادی و بدلیل تیره شدن پوشک نوزاد تشخیص داده شود .پیگمانتاسیون غیرطبیعی سطح پوست پوشانندهی مفاصل بعد از دهۀ سوم زندگی قابل مشاهده است. بیشتر بیماران ممکن است تا حدود40 سالگی از بیماری خود اطلاعی نداشته باشند، ولی بعد ازآن وجود رنگدانه در صلبیه و یا غضروف گوش شروع به ظاهرشدن می کند .ظهور رنگدانه ممکن است در دندانها، مخاط دهان، ناخن، یا پوست مشاهده گردد.ادرار سیاه رنگ، آبی فام بودن چشم ها، گوش ها یا بینی و افزایش هموجنتیسیک اسید در ادرار و خون از نشانه های بیماری است. ادرار فرد سالم A و ادرار بیمار الکاپتونوریا Bدر اثر افزایش هموجنتیسیک اسید بافتهای بدن تیره شده ورنگدانه ها در قسمت های غضروفی مفاصل، گوش، پوست و صلبیه چشم انباشته می شوند. این بیماری باعث انحطاط پیشرونده غضروف به دنبال انباشتگی هموجنتیسیک اسید میشود. پیامد این امر استئو آرتریت زود هنگام (قبل از55 سالگی)در مفاصلی چون ستون مهره ها، زانوها، ران و شانه ها و همچنین پیری زودرس می باشد.بروز علامت در مفاصل با درد، تورم و محدودیت در حرکت آنها خواهد بود .در شخص مبتلا رسوب کلسیم در غضروف ها میتواند بوسیله اشعه X مورد بررسی قرار گیرد. در مردان رسوب کلسیم در غده پروستات رخ داده و به دنبال آن اختلالات جنسی بروز می کند.دریچههای قلب هم ممکن است دچار اختلال شود.جدی ترین عارضه اوکرونروز ناشی از رسوب رنگدانه ها در غضروفهای مفصلی می باشد.به دلایل نامشخصی این پیگمانتاسیون موجب میشود که غضروف لغزندگی طبیعی خود را از دست داده شکننده و شیاردار گردد.فرسایش و پاره شدگی این غضروف رشته رشته به درون استخوان زیرین رانده میشود و باعث تشدید بیشتر آسیب می گردد. علائم اصلی بیماری در رابطه با رسوب پیگمان در اعضای گرفتار می باشد که مهمترین آنها شامل آرتروپاتی اکرونوتیک، اکرونوزیس قلبی- عروقی ،سنگ های کلیوی وپروستات، واکرونوزیس جلدی و چشمی است. آرتریت مشکل اصلی بیماران به صورت عدم توانایی و از کارافتادگی است و تقریباً در تمام بیماران با افزایش سن ظاهر می شود .اولین علایم معمولاً در مفصل ران، ستون فقرات، زانو، و مفاصلی که عمده وزن بدن را تحمل می کنند دیده می شود.این بیماری در مردان شدیدتر است، اگر چه شیوع آن در هر دو جنس یکسان میباشد.در یک بررسی کلی بر روی تعدادی بیمار، مشخص شد که اکثر بیماران بالای 40 سال علایم آرتروپاتی را به صورت تغییرات دژنراتیو و رسوب پیگمان نشان میدهند. شایعترین محل آن مفاصل زانو، شانه، و لگن است. رسوب پیگمان در سیستم قلبی- عروقی بیماران بیشتر در اندوکاردیوم، دریچه های قلبی خصوصاً آئورت و میترال و دیوارۀ شرایین و وریدها است و در بیماران بالای 50 سال شیوع تنگی دریچه آئورت افزایش می یابد.رسوب پیگمان در دستگاه ادراری- تناسلی بهطور شایع دیده می شو د و در حدود 60%موارد همراه با سنگ کلیه و 100% موارد همراه با سنگ پروستات هستند. گرفتاری چشمی تا 70% موارد در بیماران به صورت پیگمانتاسیون دیده میشود و نقص قابل ملاحظه ای ایجاد نمی کند .آسیب مفصلی دژنراتیو به آهستگی به پیش میرود و معمولا با دهه چهارم زندگی از نظر بالینی قابل تشخیص نمی باشد. آرتریت در مردان معمولا شدیدتر است.آرتریت ناشی از این بیماری خصوصیات بالینی آرتریت روماتیسمی را دارد ولی در پرتونگاری خصوصیت استئوآرتریت را دارا می باشد.تغییرات دژنراتیو و مهره های کمری همراه با کم شدن فضای مفصلی و چسبیدن جسم مهره ها مشخصه بیماری است پاتوژنز تغییرات آرتریتی هنوز مشخص نشده است. آسیب مفصلی دژنراتیو با وجود آنکه تهدیدی جهت ادامه زندگی نیست ناتوانی موجود در اشکال حاد استئوآرتریت افراد مسن می باشد ولی در عارضه آلکاپتونوری این آرتروپاتی در سنین بسیار پایینی رخ میدهد.درماناستراژی درمانی ابداع شده بر مغشوش کردن مسیر تبدیل فنیلالانین به تیروزین متمرکز شده است. آسکوربیک اسید (ویتامینC)می تواند از رسوب پی گمانهای بیماری جلوگیری کند و مفاصل آسیب دیده می توانند مورد جراحی قرار بگیرند .روش تشخیص آلکاپتونوریا توسط آزمایش ادرار تشخیص داده می شود. هنگامی که کلریدفریک به ادرار در حال آزمایش افزوده شود رنگ آنرا در بیماران مبتلا سیاه و سفید می کند قبل از اینکه تشخیص آلکاپتونوریا توسط تست تشخیصی انجام شود این آزمایش با استفاده از کروماتوگرافی کاغذی و کرماتوگرافی لایه نازک انجام میپذیرد.در آلکاپتونوریا، میانگین سطح پلاسما 6/6میکروگرم در میلی متر و میانگین سطح اداری12/3 میلی مول در مول کراتینین می باشد.مراقبت های لازم کاهش فنیل آلانین و تیروزین باعث کاهش رفع اسید هموجنتیستیک در ادرار کودک می شود .اینکه محدود کردن رژیم غذایی سبک در مراحل اولیه زندگی از عوارض بعدی آن جلوگیری می کند یا نه؟ معلوم نیست، ولی چنین اقدامی عاقلانه به نظر می رسد.پیش آگهی سایر اعضای خانواده باید تحت مشاورۀ ژنتیکی قرار گیرند. درمان پزشکی سیر رسوب رنگدانه را کندتر میکند. این موضوع عوارض مفصلی و قلبی را به تعویق میاندازد. متأسفانه تاکنون هیچ اقدام پیشگیرانه یا درمانی در رابطه با این بیماری وجود ندارد.محدود کردن رژیم غذایی سودمند خواهد بود، اما رعایت آن اغلب محدود کننده است.
آلبینیسم از کلمه یونانی( Albus)به معنی سفید گرفته شده است. زالی یا آلبینیسم نوعی بیماری ژنتیکی و تا حدی شایع در بین جوامع انسانی است که بر اثر آن بدن قادر به ساخت رنگدانه ملانین نبوده و پوست، مو و چشمان شخص زال رنگ روشنی به خود میگیرد، از هر 17هزار نفر یک نفر به زالی دچار می شود .یک اختلال موروثی است که به دلیل فقدان یک آنزیمی ایجاد میشود که در تولید ملانین نقش دارد. افراد مبتلا به این اختلال فاقد رنگدانه میباشند و یا نمی توانند رنگدانه تولید کنند.
ایدز (AIDS) مخفف عبارت Acquired immune deficiency syndrome به معنی «سندرم نقص ایمنی اکتسابی » می باشد.
این بیماری توسط ویروسHIV) (که ویروس نقص ایمنی انسانیhuman immunodeficiency virus))نامیده میشود به وجود می آید.افراد مبتلا به این بیماری بسیار بیشتر از افراد عادی مستعد ابتلا به بیماریهای عفونی مانند عفونتهای فرصت طلب و تومورها هستند و این موضوع روند بیماری را وخیم تر می سازد.
اسامی دیگر
ایدز، Wasting/lymph node syndrom
علت بیماری
ایدز نتیجه نهایی بالینی عفونت با HIV است .HIV از دسته ی رتروویروسهاست که عمدتا” اندامهای حیاتی سیستم ایمنی بدن انسان و سلولهایی از قبیل سلولهای T1 (زیر مجموعه ای از سلولهای T)، ماکروفاژها و سلولهای دندریتیک را آلوده می کند و به طور مستقیم و غیر مستقیم سلولهای T + CD4 از بین میبرد.
فرد آلوده به اچ-آی-وی هنگامی به مرحلۀ ایدز می رسد که شمارسلوهای سفید آنقدرکم شود که نتوانند از پس انجام وظیفه معمولی خود برآیند. و در فقدان آنها بدن نمی تواند با عفونت ها مبارزه یا سلولهای سرطانی را بکشد. این دشواری اندک اندک در طول مدتی که شخص +HIV می باشد ،پیشرفت می کند که ممکن است یک تا 15 سال به طول بکشد. البته افراد در این مدت بسیار خوب و تندرست به نظر می رسند و احساس خوبی نیز دارند. ولی در این مدت شمار ویروس چند برابر می شود. بر پایه این تعریف ایدز هنگامی رخ میدهد که شمار سلول های4 T CD+ به کمتر از 200 عدد در هر میکرولیتر خون می رسد و یا هنگامی که بدن فرد دچا عفونتهای فرصت طلب بشود.
این بیماری به وسیله ویرورسی به نام HIV به وجود می آید که از راههای زیر انتقال می یابد
رابطه جنسی از طریق واژن، مقعد ویا دهان
انتقال خون یا فراورده های آلوده خون
سوزن آلوده به هنگام تزریق
مبادله بین مادر وجنین در دوران بارداری و زایمان
تغذیه با شیر مادر
تماس غشای مخاطی و یا جریان خون با مایعات بدن نظیر خون، منی، مایع واژینال، یا شیر مادر
شیوع و همه گیری شناسی
در سال 2009 سازمان جهانی بهداشت(WHO)تخمین زده است که در سراسر جهان 4/33 میلیون نفرمبتلا به ایدززندگی می کنند. بنا به گزارش UNAIDS برآورد شده است که در هر سال 7/2 میلیون عفونت جدید و2 میلیون مرگ و میر سالانه به دلیل ابتلا به ایدز در سال 7002وجود داشته است .2/33 میلیون نفر در سال 2007 در سراسر جهان به ایدز مبتلا بوده اند که 1/2 میلیون نفر جان خود را از دست داده اند که 330000نفر کودک بودند و 76% نیز در کشورهای جنوب صحرای آفریقا رخ داده است.با توجه به برآورد برای سال 2009در سراسر جهان حدود 60میلیون نفر از زمان شروع این بیماری همه گیر آلوده شده اند وحدود25میلیون مرگ و میر وجود داشته است که به تنهایی 14میلیون کودک بی گناه در آفریقای جنوبی بوده است .
نخستین مورد گزارش و ثبت شده ابتلا به ایدز در ایران مربوط به سال روبان قرمز نماد بین المللی آگاهی و توجه به ایدز است. 1366و در مورد یک کودک شش ساله مبتلا به بیماری هموفیلی است که فرآوردههای خونی آلوده دریافت کرده بود. براساس آمار جمع آوری شده از دانشگاه های علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تا تاریخ اول فروردین 1390در مجموع 22هزار و 727نفر افراد مبتلا به ویروس ایدز شناسایی شده اند. حدود 40درصد مبتلایان در گروه سنی 25 تا 35 سال قرار دارند و کمترین گستردگی در میان گروه های سنی 0تا 4سال ،5تا 14 سال و بالای 65سال (مجموعا 8/1 درصد)گزارش شده است. مطابق آمار قریب به95 درصد مبتلایان به ایدز در ایران را مردان تشکیل میدهند. میزان ابتلا به HIV از استان به استان فرق میکند. در غرب ایران 85 درصد مبتلایان از میان معتادان تزریقی هستند، بیش از90 درصد زنان مبتلا بدون اینکه آگاه باشند، از طریق شوهرانشان مبتلا به HIV شده اند. مطابق آمار قریب به 95 درصد مبتلایان به ایدز در ایران را مردان تشکیل میدهند.
اگر چه میزان مبتلایان به ایدز در ایران کم است. سازمان بهداشت جهانی و وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی عوامل اصلی انتقال ایدز را استفاده معتادان تزریقی از سرنگ مشترک و پس از آن از راه آمیزش جنسی میدانند. اکثر مراکز پزشکی معتقدند که 60درصد انتقال از طریق استفاده از سرنگ مشترک می باشد(در ایران بیش از دو میلیون نفر خود را به عنوان معتاد ثبت نام کرده اند ،که از میان آنها سیصد هزار نفر معتادان تزریقی هستند)و 35 درصد از طریق آمیزش جنسی می باشد.
علایم ناشی از بیماری
پس از ورود ویروس اچ.آی.وی به بدن اولین علایم به صورت یک سندرم شبه سرماخورگی به همراه بزرگ شدن غدد لنفاوی عارض می شود که معمولاً این علایم بهبود یافته و ویروس به حالت نهفته در بدن باقی می ماند ،این مرحله که در آن فرد حامل بیماری تلقی شده ولی علایمی نشان نمیدهد ممکن است تا ده سال و بیشتر به طول بیانجامد. در مرحله آخر این بیماری با نقص سیستم ایمنی به علت فعالیت بالای ویروس و کاهش لنفوسیتهای نوع T در خون مشخص می شود که ایدز نامیده می شود. در این مرحله بدن در معرض عفونتهای فرصتطلب ناشی از باکتری ،ویروس، قارچ و انگل هایی قرار میگیرد که در افراد سالم معمولاً به آسانی مهار میشوند. این بیماری تقریبا همه سیستم های ارگانی بدن را درگیر میکند. همچنین افراد مبتلا ریسک بالایی برای ابتلا به س رطانهای ویروسی مختلف نظیر سارکوم کاپوزی، سرطان گردن رحم و لنفوم را دارند. بعلاوه، علایم سیستمیک عفونت نظیر تب، تعریق(خصوصا شب هنگام)، تورم غددلنفاوی، لرز، ضعف و کاهش وزن را دارند.این عوارض در ارگانهای مختلف به اشکال زیر میتواند بروز نماید:
