

Endocarditis of the mitral valve
سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزم 21 به وجود می آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان ها می باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می باشد. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.
اسامی دیگر
تریزومی 21
شیوع و همه گیری شناسی
متوسط میزان بروز این سندرم مابین 1 در 600 تا1در 1000 مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر35 سال متولد می شوند.
علت بیماری
به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح، اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله 46کروموزوم از والدین خود به ارث میبرد: 32کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون ،کودک یک کروموزوم اضافه دریافت میکند و به جای 46 ،47 کروموزوم به او منتقل میشود. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک میشود.
علایم ناشی از بیماری
روش تشخیص
غربالگری جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در 60 درصد موارد می تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا 80 درصد افزایش می یابد. انجام این آزمایشات شیوه انتخابی موسسه جهانی پزشکی جنین است و در بین هفته 11 تا 14 حاملگی به همه مادران باردار توصیه می شود. در این روش از مارکرهای سونوگرافی ،بیوشیمی، مشاوره و نرم افزار استاندارد استفاده می شود. در صورت انجام در مراکز مورد تایید موسسه جهانی پزشکی جنین 90 تا 95 در صد دقت دارد.
درمان
تا کنون درمانی برای این بیماری وجود ندارد و درمان با هدف افزایش سطح زندگی بیمار و رفع علایم یا مشکلات وی می باشد .
حمایت روحی و روانی بیمار از الویت اصلی برخوردار است .
مراقبت های لازم
در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می شد که همه مادران بالای 35 سال توسط آزمایش سلول های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز)یا نمونه گیری از پرزهای جفتی تحت بررسی قرار گیرند. اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می شوند در حال حاضر شیوه های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه میشود.در این شیوه ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام میگیرند از روشهای غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده میشود.
نیمی از تمام کودکانی که با سندرم داون متولد میشوند دچار نقص قلب مادرزادی بوده و مستعد ابتلا به فشارخون ریوی هستند .این مشکلات توسط کاردیوگرافی اطفال قابل شناسایی هستند و بیشتر آنها با دارو یا جراحی رفع میشوند. تقریبا نیمی از این کودکان دارای مشکلات شنوایی و بینایی هستند .کاهش شنوایی میتواند به دلیل جمع شدن مایع در گوش میانی یا ناهنجاری ساختمان گوش باشد. مشکلات بینایی معمولا شامل تاربینی )تنبلی چشم(، نزدیک یا دور بینی و افزایش احتمال ابتلا به آب مروارید است .در مورد چنین کودکانی، مراجعه برای سنجش بینایی و شنوایی بسیار ضروری است و تا قبل از اینکه هر مشکل احتمالی توانایی صحبت کردن یا مهارتهای دیگر آنها تحت الشعاع قرار دهد، در رفع آن بکوشند .
از دیگر نارساییها معمول در مبتلایان به سندرم داون میتوان به مشکلات غده تیروئید، ناهنجاری روده، مشکلات تنفسی ،چاقی، حساسیت بیش از حد به عفونت و شانس فزاینده ابتلا به سرطان خون را نام برد. خوشبختانه بسیاری از این حالات قابل درمان هستند .
امروزه بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه میرسند و از بسیاری فعالیتهای مناسب سنشان بهره مند هستند .عده کمی از آنها به کالج هم رفته اند .بسیاری از آنها توانسته اند به یک زندگی نیمه مستقل دست یابند و عده دیگری که همچنان در خانه والدین خود زندگی میکنند در حدی هستند که میتوانند شغلی داشته باشند و در اجتماع به موفقیتهایی دست یابند
پیش آگهی
میزان بروز ناهنجاریهای قلبی شایع( 40-60) درصد می باشد.مردان معمولا عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یا ئسگی زودرس می باشند و در خانمها نسبت به افراد عادی باروری کمتر است و 50% احتمال بدنیا آمدن فرزند مبتلا وجود دارد. طول عمر متوسط مبتلایان 40 سال است ولی اگر بیماری های دیگری مانند نارسایی قلبی و ریوی نداشته باشند50 تا 60 سال هم عمر می کنند .اختلالات تیروئید (هیپو تیروئیدیسم) ، آترزی روده، اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت، احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران بیشتر دیده میشود.
سندرم بهجت( BS)یا بیماری بهجت یک واسکولیت (التهاب عروق خونی)سیستمیک با علت ناشناخته است که با زخم های عودکننده دهان و ناحیه تناسلی و درگیری چشم، مفاصل، پوست، عروق و سیستم ایمنی همراه است. سندرم بهجت به افتخار یک پزشک ترک به نام پروفسور دکتر هولوسی بهجت که این بیماری را در سال 1937 شرح داده است، به نام او نامیده شده است.
شیوع و همه گیری شناسی
سندرم بهجت در برخی مناطق دنیا بیشتر دیده می شود. توزیع جغرافیایی سندروم بهجت با مسیر جاده تاریخی ابریشم تطابق دارد. این بیماری بیشتر در کشورهای خاور دور، خاور میانه و مدیترانه ای مانند: ژاپن، کره، چین، ایران، ترکیه، تونس و مراکش دیده میشود .
شیوع آن در جمعیت بزرگسالان ژاپن 1 نفر از هر 10 هزار نفر جمعیت و در ترکیه 1 تا 3 نفر از هر 1000 نفر جمعیت است. موارد اندکی نیز از آمریکا و استرالیا گزارش شده است، سندرم بهجت کودکان حتی در مناطق پر خطر نیز نادر است. معیارهای تشخیصی در 3% بیماران مبتلا قبل از سن 16 سالگی کامل میگردد. به طور کلی، سن شروع بیماری 20 تا 35سالگی است. بیماری در هر دو جنس به نسبت مساوی دیده میشود، اما افراد مذکر به بیماری شدیدتری دچار می شوند .
علت بیماری
علت بیماری ناشناخته مانده است (ایدیوپاتیک). استعداد ژنتیکی می تواند باعث ابتلای فرد به بیماری شود. در حال حاضر هیچ محرک آغازگری برای ایجاد بیماری شناخته نشده است.
تحقیقات وسیعی بر روی علل ایجاد و درمان بیماری در مراکز علمی گوناگون در دست انجام است. هیچ الگویی که بیانگر ارثی بودن سندرم بهجت باشد وجود ندارد، اما برخی عوامل مستعد کننده ژنتیکی شناخته شده است .بیماری خصوصاً در بیماران مدیترانه ای یا خاوردور با عامل مستعدکننده ژنتیکی( 5HLA-B) همراه است. مواردی از بیماری در افراد یک خانواده گزارش شده است.
علایم ناشی از بیماری
زخمهای دهانی(آفت): این ضایعات اغلب اوقات وجود دارند. زخمهای دهانی در دو سوم بیماران دیده میشود. اکثر کودکان به زخمهای کوچک و متعددی دچار میشوند که از سایر زخمهای دهانی شایع دوران کودکی قابل تشخیص نیستند .
زخمهای ناحیه تناسلی: در پسران زخمها بر روی کیسه بیضه و با شیوع کمتر بر روی آلت تناسلی واقع شده اند. زخمها در افراد مذکر بالغ اثر برجا میگذارند. در دختران اکثراً دستگاه تناسلی خارجی درگیر میشود. این زخمها مشابه آفت دهانی هستند. کودکان نابالغ است .
درگیری پوستی: ضایعات پوستی انواع گوناگونی دارند. ضایعات مشابه آکنه فقط پس از بلوغ بروز میکنند. ضایعات برجسته ،قرمزرنگ و دردناک که ”اریتم ندوزوم“ نام دارند در ناحیه تحتانی پاها دیده می شوند. این ضایعات در هنگام بلوغ بیشتر دیده می شوند.
درگیری چشمی: یکی از شایعترین تظاهرات بیماری است. در 50% کل بیماران و در 70% پسران دیده میشود. دختران کمتر مبتلا می شوند .بیماری در تعداد کثیری از بیماران به صورت دو طرفه است. چشمها معمولاً در طی 3سال نخست بیماری مبتلا میگردند.
سیر بالینی بیماری چشمی مزمن است و گاهی اوقات تشدید میگردد. هر دو اتاقک قدامی و خلفی چشم (یووئیت قدامی و خلفی) پس از دوره های شعله ور شدن بیماری دچار تغییراتی می شوند که کم کم باعث از دست رفتن بینایی میشود.
درگیری مفصلی: حدود 30 تا 50 درصد کودکان مبتلا به سندرم بهجت به آن دچار میشوند. معمولاً زانو، مچ پا، مچ دست و آرنج درگیر می شود. درگیری مفصلی به صورت مونوآرتیکولر (تک مفصلی)یا اولیگوآرتیکولر (درگیری کمتر از 4مفصل) دیده می شود. این التهاب معمولاً چند هفته به طول می انجامد و سپس بدون برجا گذاشتن عارضه برطرف می شود. آسیب مفصلی بسیار نادر است .
درگیری عصبی: ندرتاً در کودکان رخ می دهد. تشنج، افزایش فشار داخل مغزی همراه با سردرد و علایم مغزی ممکن است روی دهد. انواع بسیار شدید بیماری در افراد مذکر دیده میشود. برخی بیماران به اختلالات روانی دچار میگردند.
درگیری عروقی: در حدود 12 تا 30 درصد موارد سندرم بهجت جوانان دیده می شود. ممکن است پیش آگهی نامطلوبی داشته باشد. معمولاً عروق بزرگ را گرفتار می کند. شای عترین محل درگیری ساق پاست که به تورم دردناک آن می انجامد .
درگیری گوارشی: این حالت بیشتر در بیماران خاور دور دیده میشود. بررسی رودهها نشان دهنده زخمهای روده ای است .
روش تشخیص
هیچ آزمون آزمایشگاهی تشخیصی برای سندرم بهجت وجود ندارد. در حدود نصف کودکان مبتلا ناقل HLA-B5 هستند که موجب بیماری شدیدتری می شود. واکنش پاترجی بیانگر واکنش پوست بیماران مبتلا به سندرم بهجت به خراش پوستی با سوزن است. این حالت گاهی به عنوان یک تست تشخیصی به کار می رود؛ بدین صورت که پس از سوراخ کردن پوست با سوزن استریل در ناحیه ساعد، یک برجستگی (به صورت پاپول یا پوسچول) در طی 24 تا 48 ساعت بعد ایجاد می شود. این تست در 60 تا 70درصد بیماران مثبت است.
درمان
از آنجا که علت سندرم بهجت ناشناخته مانده است، درمان خاصی هم برایش وجود ندارد. داروهای مختلفی در درمان بیماران مبتلابه بهجت مورد استفاده قرار می گیرند. در مواردی که بیماری خفیف و محدود به آفت های دهانی یا تناسلی باشد، از درمان های موضعی استفاده می شود. داروهای کورتونی موضعی )پمادها یا کرم ها یا خمیرها( اغلب درمان ها را تشکیل می دهند. اما در مواردی که بیماری اندکی شدیدتر باشد درمان های خوراکی و تزریقی مورد استفاده قرار می گیرند. درباره هر عارضهای دارویی خاص ممکن است برای بیمار تجویز شود، بنابراین داروهای مختلفی مانند تالیدومید، آسپرین، کلشی سین، پردنیزولون، آزاتیوپرین و اینترفرون بسته به مورد و بسته به اینکه چه مشکلی برای بیمار ایجاد شده باشد ،استفاده می شوند. دیده شده که شروع زودرس آزاتیوپرین در کنترل درازمدت بیماری بهجت تاثیرات خوبی داشته است.
مراقبت های لازم
شایعترین مشکل این گروه از بیماران زخمهای عود کننده دهان هستند که مشکلاتی را برای کودک ایجاد می کنند. این ضایعات دهانی دردناک هستند و نوشیدن و غذا خوردن را دچار اختلال می کنند .درگیری چشمی میتواند مشکلات عدیده ای برای خانواده ایجاد کند. یکی از مشکلات اساسی زندگی جنسی بیماران، وجود زخمهای تناسلی است. این زخمها ممکن است دردناک و عودکننده باشند و در نتیجه روابط جنسی بیمار را دچار اختلال کنند .
معاینات دوره ای برای پیگیری فعالیت بیماری و درمان و خصوصاً برای التهاب چشمی مورد نیازند. چشم بیمار باید توسط چشم پزشک متخصص در درمان یووئیت معاینه شود. فاصله بین معاینات دوره ای به فعالیت بیماری و درمان دارویی بستگی دارد.
پیش آگهی
در حال حاضر اطلاعات جامعی درباره پیش آگهی درازمدت بیماری در کودکان در دسترس نیست. اما با اطلاعات موجود می دانیم که بسیاری از بیماران مبتلا به سندرم بهجت ممکن است احتیاجی به درمان نداشته باشند.
با این وجود، کودکان مبتلا به درگیری های چشمی، عصبی و عروقی نیاز به درمانهای ویژه و پیگیری دارند. پسران جوان در مقایسه با دختران به انواع شدیدتر بیماری مبتلا میشوند. درگیری چشمی در چند سال نخست بیماری پدیدار میشود.
سندرم بهجت در موارد نادر می تواند کشنده باشد. علت چنین موارد درگیری عروقی(پارگی شریانهای ریوی یا سایر آنوریسم های محیطی)،بیماری شدید سیستم عصبی، زخمهای و سوراخ شدگیهای گوارشی است که مخصوصاً در برخی نژادها (مانند ژاپنی ها) بیشتر دیده میشود. معمولاً سیر بیماری دربرگیرنده دورههایی از عود و فروکش نمودن بیماری است. به طور کلی ،با گذشت زمان از فعالیت بیماری کاسته میشود.
آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا ALS یک بیماری شایع در میان بیماری های عصبی عضلانی است که با تخریب سلول های عصبی که وظیفه فرستادن پی امهای حرکتی مغز و نخاع به عضلات را دارند ،موجب میشوند که بیمار قدرت حرکت و توانایی کنترل عضلات خود را از دست بدهد و بعد به تدریج این عضلات تحلیل بروند .ALS، بیماری اعصاب حرکتی است و طی آن سلول های عصبی در مغز و نخاع تخریب می شوند و می میرند. عضلاتی که از این سلو لها دستور می گیرند .به تدریج که عملکرد ارادی خود را از دست دادند، تحلیل میروند و لاغر و ضعیف میشوند. در جریان ALS بالاخره همه عضلات ارادی مبتلا و فلج میشوند.
عضله دیافراگم و عضلات بین دنده ای جدار قفسه سینه هم در جریان این بیماری و اغلب در مراحل نهایی آن فلج می شوند و تنفس مختل میشود، طوری که باید با کمک دستگاه های حمایت کننده تنفس به بیمار اکسی ژنرسانی کرد .
اسامی دیگر
بیماری چارکوت (Charcoat disese , ALS)
شیوع و همهگیری شناسی
در کشور آمریکا هر سال پنج هزار نفر را مبتلا می کند و آقایان بیشتر از خانمها به این بیماری مبتلا میشوند شیوع کلی آن را 1 تا 9در صدهزار نفر تخمین میزنند. سن بین 40 تا 60سال سن شایع ابتلا است، اگر چه مبتلایان جوان تر و پیرتر هم دیده شده اند. با این همه هنوز علت به وجود آمدن این بیماری و حتی درمان قطعی آن مشخص نشده است. مشکلات وراثتی در 5تا 10درصد موارد و اختلالات اتوایمیون از علتهای احتمالی دیگر هستند.
علت بیماری
هنوز علت به وجود آمدن این بیماری و حتی درمان قطعی آن مشخص نشده است .
مشکلات وراثتی در 5 تا 10درصد موارد و اختلالات اتوایمیون از علتهای احتمالی دیگر هستند.
علایم ناشی از بیماری
بسته به اینکه ابتدا سلول های عصبی مربوط به کدام عضلات درگیر شوند، علایم اولیه بیماری متفاوت اند. گاهی عضلات پا درگیر می شوند و بیمار موقع راه رفتن احساس عجیبی در پا پیدا می کند و نوع راه رفتن او عوض می شود و زمین میخورد. درگیری عضلات دست ،موجب میشود مشکلاتی در انجام کارهای ساده و مهارتهای دست مانند بستن دکمه ها، نوشتن و یا استفاده از کلید مختل شود. گاهی هم اختلال در صحبت از علایم اولیه است. اما پیش از اینها ،کرامپ، سفتی عضلات، پرش عضلات و ضعف اغلب در یکی از اندام ها به وجود می آید و با پیشرفت تخریب است که ضعف و فلج نهایی صورت میگیرد. اگر چه در جریان این بیماری هیچ یک از سلو ل های عصبی مربوط به حواس پنج گانه آسیب نمی بینند و هوشیاری بیمار هم حتی تا مراحل نهایی بیماری تغییر نمیکند اما گاهی اختلال شخصیت، اختلال حواس و از دست دادن حافظه دیده میشود که می تواند به دلیل افسردگی ناشی از بیماری باشد. عضلات چشم و مثانه و رودهها هم اغلب سالم اند و بیماری میتواند چشمهای خود را حرکت بدهد.
روش تشخیص
هنوز هیچ تست تشخیصی دقیق برای تشخیص قطعی این بیماری وجود ندارد .تخریب سلول های عصبی حتی در تصاویر MRI هم دیده نمی شوند. اگر چه MRI و سی تی اسکن برای رد کردن بیماری های دیگر باید انجام شود. نوار عصبی و عضلانی می توانند تخریب س لولهای عصبی حرکتی را نشان بدهند. در کنار اینها، شرح حال دقیق، یک معاینه عصبی کامل و سنجش رفلکس ها از سوی متخصص مغز و اعصاب می تواند تشخیص ALS را مطرح کند .
درمان
داروی دیلوزول با کاهش ترشح گلوتامات(که در به وجود آمدن بیماری نقش دارد) یکی از معدود داروهای بیماری ALS است .این دارو درمان قطعی نمی کند بلکه فقط پیشرفت بیماری را کند می کند. بقیه داروها بیشتر برای درمان علامتی و حمایتی تجویز می شوند. استفاده از دستگاه های کمک کننده تنفس ،گفتار درمانی ،کاردرمانی و استفاده از پرستار خانگی از درمان های جانبی این بیماری است.
مراقبت های لازم
با پیشرفت بیماری علایم حرکتی شدیدتر شده و در نتیجه مشکلات روحی و روانی بیمار افزایش می یابد. خطر عفونت نیز با توجه به مشکلات به وجود آمده تشدید می شود. اگر چه مراقبت های روحی بیمار هر دو جنبه روانی و پزشکی آنرا در بر میگیرد اما تشخیص آن استرسزاست و باعث احساس خشم، ترس و تغییر در شیوه زندگی است. توجه به استفاده به موقع از فرآوری تأثیر عمده ای بر روی کیفیت زندگی گذاشته و مشکلاتی چون سوء هاضمه و گرسنگی را به حداقل رسانده است.
پیش آگهی
اغلب افراد مبتلا به این بیماری هم سه تا پنج سال پس از شروع علایم اولیه به دلیل همین مشکلات و نارسایی های تنفسی و پنومونیهای مکرر جان خود را از دست می دهند. اگرچه مطالعات نشان داده است که 10 درصد این بیماران می توانند بیش از 01سال زندگی کنند و سرعت پیشرفت بیماری شان کندتر از بقیه افراد است .