اداره غذا و داروی آمریکا ( FDA ) داروی Trikafta را که ترکیبی از سه داروی elexacaftor ، ivacaftor و tezacaftor است برای اولین بار به عنوان درمان بیماران فیبروز کیستیک تائید کرده است .

به مناسبت هفته جهانی حمایت از بیماران کلیه با سندرم Alport آشنا شویم .

به مناسبت روز جهانی دیابت با یکی از سندرم های نادر دیابتی آشنا شوید .

مطالعه ای جدید نشان می دهد ، حذف نقص ژنتیکی که باعث بروز آتاکسی فردریش ( FA) در سلولهای قلبی یک بیمار مبتلا به بیماری قلبی ( مرتبط با FA) سبب تغییر شکل مشخصات مولکولی غیر طبیعی می شود .

مطالعات نشان می دهد ساختار Cdc48 در طراحی درمان های جدید ALS ممکن است سرنخ هایی به ما بدهد.

 دهمین کنفرانس اروپایی بیماری ها و داروهای نادر در استکهلم برگزار می شود.

سازمان ملی بیماریهای نادر”NORD” که مقر دفتر مرکزی  آن در ایالات متحده آمریکا می باشد، روز اول اکتبر 2019 را روز جهانی سرطان نادر نامیده است.

در یک به‌ روزرسانی شگفت‌انگیز، تکنیک ویرایش ژن کریسپر اکنون می‌تواند به‌طور همزمان چندین ژن را ویرایش کند.

طبق اعلام Billion Toone در حال حاضر تست خونی پیش از تولد برای SMA و دیگر بیماری های تک ژنی موجود است .

موسسه ملی سلامت 10.2 میلیون دلار برای یافتن درمان های جدید بیماری های خود ایمنی از جمله اسکلرودرمی اعطا می کند.