نوروفیبروماتوز شاید در نگاه اول کلمه پیچیده و دشواری حتی از نظر تلفظ به نظر بیاید، اما اگر آن را به سه بخش اصلی تشکیل دهنده این لغت تقسیم کنیم، درکش آسانتر می شود. ابتدا کلمه نورو که به همان Nerve به معنی اعصاب هست.کلمه دوم فیبروما است که همان تومور استو توز یا توزیس ، به معنای رشد و گسترش است.
سیستینوزیس بیماری متابولیکی است که با تجمع غیرطبیعی سیسـتین در اعضـاء مختلـف بدن نظیر کلیه ، چشم ، عضله ، لوزهالمعده و مغز مشخص میشود. تجمع سیستین در سلولهای بدن موجب اختلال کارکرد اعضای مختلف بدن می شود. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً از الگوی وراثت اتوزمال مغلوب پیروی می کند. سیستینوزیس شایع ترین علت ایجاد سندروم فانکونی در اطفال است.
اولین نشست انجمنهای بیماری های نادر با مدیر عامل جدید بنیاد بیماری های نادر ایران بعد از فقدان زنده یاد دکتر علی داودیان برگزار شد.
جمعی از اعضای انجمن آلوپسی به بهانه چهارمین سالروز تاسیس این انجمن، روز جمعه 22 دی ماه در سالن اجتماعات بنیاد بیماری های نادر ایران گرد هم آمدند تا در مورد اهداف این انجمن برای برداشتن موانع و مشکلات گفتگو کنند.