اولین جلسه تدوین سند ملی بیماری های نادر با همکاری بنیاد بیماری های نادر ایران و دانشگاه علوم پزشکی تهران در روز یکشنبه 26 خرداد 1398 برگزار شد.

رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت گفت:  اطلاعات همه بیماران مبتلا به MPS  را به صورت سیستمی جمع آوری کرده ایم و  نقشه ژنتیکی  و نحوه  پراکندگی این بیماری را در دسترس داریم که به دنبال آن چرایی شیوع بیشتر این بیماری در برخی مناطق را بررسی می کنیم.

مقاله تحقیقاتی دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران تحت عنوان ”  تشخیص زودرس بیماری های نادر مغزی توسط MRI از جنین، در آخرین کتاب بین المللی آزمایشگاه نقشه برداری مغز چاپ و منتشر شد. 

بنیان گذار علم ژنتیک ایران گفت: تمام بیماری‌های نادر و خاص ریشه ژنتیکی دارند و تنها راهکار موثر برای کاهش این بیماری‌ها پیشگیری است.

بیماری گوشه (به انگلیسی: Gaucher’s disease) جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال (از دسته لیپیدوز) است. این بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب می‌باشد. بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبودآنزیم بتا – گلوکوسربروزیداز (b glucocerebrosidase) و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت می‌شوند، تشخیص داده می‌شود. (به زبان ساده‌ترچربی درلیزوزوم ماکروفاژها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود)

پیرو برگزاری جلسه با مسئولین دفتر سلامت وزارت آموزش و پرورش و در جهت پیشبرد برنامه های آموزشی و غربالگری بنیاد بیماری های نادر روز سه شنبه 31 / 2 /98 نشست مشترکی با حضور مسئولان بخشهای مختلف وزارت آموزش و پرورش،سازمان بهزیستی و بنیاد بیماری های نادر ایران برگزار گردید.

چهارمین دوره طرح نسخه های شفابخش رمضان جهت ویزیت و معاینه رایگان بیماران، با همکاری بنیاد بیماری های نادر ایران و تولیت امامزاده صالح (ع) از 29 اردیبهشت  تا 2 خرداد برگزار می شود.

 پیرو تفاهم نامه همکاری بنیاد بیماری های نادر ایران با وزارت آموزش و پرورش  در اولین جلسه  مشترک  سال 1398 جهت آگاهی سازی و پیشگیری از بروز بیماری های نادر، مقرر گردید مراقبین سلامت و بهداشت 19 منطقه شهر تهران و 22 منطقه شهرستانهای اطراف تهران در کارگاه های آموزشی بنیاد بیماری های نادر شرکت کنند.

بنیاد بیماریهای نادر ایران چهارمین دوره ویزیت رایگان بیماران را با عنوان نسخه های شفابخش برگزار می کند.

بنیاد بیماریهای نادر ایران به عضویت انجمن بین المللی غربالگری نوزادان در آمد.