به گزارش پایگاه اطلاع رسانی صدای بیماران نادر«صبنا»  این بیمار در سن دوازده سالگی دچار تشنج  شده و پس از آن دست و پای چپش از کار می افتد.به گفته مادر معصومه، مراجعه به پزشکان بابل فایده ای نداشت و کم کم پای چپ معصومه به شکل نامتعارفی رشد می کرد تا اینکه خانه نشین شد و تحصیلاتش را در مقطع راهنمایی متوقف کرد.مادر معصومه گفت: ما نسبت به درمان معصومه نا امید شده بودیم تا اینکه  از طریق سایت صدای بیماران نادر ایران از وجود کلینیک تخصصی نادر مطلع شدیم و حالا امیدواریم بنیاد بیماری های نادر ایران بتواند ما را در درمان دخترم یاری کند. دکتر داودیان مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران پس از ملاقات این بیمار دستور داد کارهای تشخیصی، درمانی و اسکان این بیمار به سرعت انجام شود.دادودیان همچنین ضمن اشاره به جمعیت 600 نفری که تاکنون عضو انجمن نوروفیبروماتوز شده اند افزود: تعداد زیادی از این بیماران هنوز در شهرستانها و مناطق دور افتاده شناسایی نشده اند و ما در حال پیگیری  وشناسایی  این بیماران هستیم.داودیان در ادامه اظهار داشت: دفتر بنیاد بیماری های نادر ایران در استان گلستان تاسیس شده است و خانم دکتر جویباری مدیر انجمن نوروفیبروماتوز با همکاری دانشگاه علوم پزشکی این استان کارهای پژوهشی را بر روی این بیماران انجام می دهند.دکتر زهرا ریاضی مسئول فنی کلینیک نادر گفت: خانواده این بیمار باید زودتر مراجعه می کردند تا روند درمان بهتر و سریعتر صورت گیرد. اما پزشکان کلینیک نادر  برای درمان و بهبود کیفیت زندگی این بیمار تمام اقدامات لازم را انجام خواهند داد.

به گزارش پایگاه اطلاع رسانی صدای بیماران نادر ایران «صبنا» با تایید کمیسیون مشترک روانشناسی و مشاوره به بنیاد بیماری های نادر ایران به نمایندگی آقای دکتر یوسف شاهی، پروانه تاسیس این مرکز صادر شد.دکتر غلامعلی افروز  عضو هیئت علمی دانشگاه تهران که در زمینه خدمات روانشناسی و مشاوره با بنیاد بیماری های نادر ایران همکاری می کند تاسیس این مرکز را یکی از مهمترین و ضروری ترین اقدامات بنیاد عنوان کرد.وی افزود این مرکز از اول مهر ماه  در ساختمان جدید بنیاد بیماری های نادر ایران به طور رسمی فعالیت خود را آغاز می کند.دکتر علی داودیان بنیانگذار بنیاد بیماری های نادر ایران گفت: متاسفانه به دلیل عدم آگاهی و شناخت افراد جامعه از بیماری های نادر و چگونگی بروز این بیماری ها، بیماران نادر در معرض آسیبهای اجتماعی فراوان هستند و بعضا دچار آسیبهای روحی و افسردگی می شوند.داودیان در ادامه اظهار داشت: خصیصه اصلی بیماری های نادر ژنتیکی بودن آنها است اما برخی افراد به دلیل عدم شناخت کافی فکر می کنند این بیماری ها مسری هستند و از مراوده با بیماران دوری می کنند.مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران ضمن تشکر از همراهی مسئولین حوزه سلامت گفت: امیدواریم با تاسیس این مرکز بتوانیم بیماران نادر را در برابر آسیبهای روانی و فشارهای اجتماعی مقاوم تر کنیم.