ایجاد نخستین دفتر اسناد تاریخی برای بیماری انتروکولیت نکروزان در آمریکا
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران به نقل از سایت نورد( سازمان ملی بیماری های نادر آمریکا)، این اسناد تصویر روشنی را از تجربه بیماران مبتلا به (NEC) فراهم می کنند و شرایطی را فراهم می کنند که بیماران و خانواده های آنها به تحقیقات آینده کمک کنند. به گزارش سایت نورد این اسناد فرصت منحصری است تا محققان پاسخ سوالاتشان در مورد بیماری ها و درمان آنها را بیابند.
انتروکولیت نکروزان با نکروز، زخم و پوستهریزى مخاط روده مشخص شده و بهطور شایع بهسمت نکروز تمام ضخامت و سوراخشدن روده پیش مىرود. پنوماتوزیس (ورود هوا) از لایهٔ زیرمخاطى به لایهٔ عضلانى و سپس به لایهٔ زیر سروزى وارد مىشود.
معمولاً ایلئوم انتهائى و کولون راست اولین مناطق درگیر هستند و پس از آنها بهترتیب شیوع، کولون عرضى و نزولی، آپاندیس، ژژونوم، معده، دئودنوم و مرى درگیر مىشوند. در واقع تمام روده مىتواند نکروتیک بشود.
۸۰% موارد شامل نوزادان نارس با وزن کمتر از ۲۵۰۰ گرم بوده و ۵۰% وزنى کمتر از ۱۵۰۰ گرم دارند. اگرچه این بیمارى در نوزادان رسیده و فولترم نیز ممکن است بهوجود آید. انتروکولیت نکروزان در نوزادان رسیده معمولاً طى هفتهٔ اول بعد از تولد بهوجود مىآید. در حالىکه نوزادان نارس دیرتر این شکل را بروز مىدهند.
صندوق مورگان یک بنیاد خیریه عمومی است که رسالت آن کمک به بیماران (NEC) و آگاه سازی جامعه در مورد این بیماری است.
مورگان و برادر دوقلویش در هفته بیست و هشتم و در یک زایمان زودرس و با وزن کمتر از 2.5 پوند به دنیا آمدند. در روز چهارم در اثر پیشروی بیماری (NEC) 20% روده کوچکش را از دست داد. مورگان از این بیماری جان سالم به در برد و اکنون صندوق مورگان عضو افتخاری سازمان ملی بیماری های نادر آمریکا است.
وجود چنین دفاتر آرشیوی از انواع بیماری های نادر و تجربه این بیماران در ایران نیز می تواند برای درمان بیماران و کشف دستاوردهای علمی در این زمینه راه گشا خواهد بود.
معرفی بیماری “فیبروز کیستیک”
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، فیبروز کیستیک، از بیماری های شایع و جدی اختلالات ژنتیکی است و از هر دو تا سه هزار تولد یک نوزاد مبتلا می شود. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده (پانکراس)، کبد، روده و سیستم تناسلی غلیظ و چسبنده می شود. این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالبا رقیق و غیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می یابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می شود.
علت بیماری فیبروز کیستیک
بیماری فیبروزکیستیک در اثر انتقال ژن های معیوب پدرومادر به کودک ایجاد می شود اگر فقط یکی از والدین دارای ژن بیماری باشد کودک ناقل بیماری خواهد بود اما بیمار نمی شود (یعنی علایم بیماری در وی ظاهر نمی شود) بنابراین هم پدر و هم مادر باید ژن معیوب خود را به فرزندشان انتقال دهند.
علائم و نشانه هایفیبروز کیستیک
شایعترین علایم بیماری مربوط به درگیری سیستم تنفسی است ؛ این علایم شامل سرفه همراه با خلط ، خس خس سینه و عفونت ریه ها می باشد در مواردی سینوزیت و پولیپ های بینی نیز مشاهده می شود .
سایر علایم بیماری عبارتند از : دل دردهای عود کننده، کاهش وزن، اختلال در هضم غذا، انسداد روده ، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، نارسایی در رشد و درگیری کبد.
تشخیصفیبروز کیستیک
بیماری غالبا در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می شود تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام می شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه گیری می شود ؛ برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می شود میزان سدیم و کلر اندازه گیری می شود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص تائید می شود.
درمانفیبروز کیستیک
به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راههای تنفسی کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است.
دارو درمانی در این بیماران شامل موارد زیر است :
آنتی بیوتیک ها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده می شوند .
داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده می شود.
از کورتون ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده شود.
برحسب نیاز از آنزیمهای پانکراس (لوزالمعده) برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده می شود.
مکمل های ویتامین های محلول در چربی برای بیمار تجویز می شود که معمولا به صورت روزانه مصرف می شود.
زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود.
فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود بنابراین آگاهی والدین از ورزشها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است.کارشناسان فیزیوتراپ ، پزشکان و پرستاران می توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند.
در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند ریه ممکن است وجود داشته باشد، پیشرفت هایی نیز در زمینه ژن درمانی انجام شده است که هنوز نتایج کاملا موثقی در این زمینه وجود ندارد.
نکته حائز اهمیت این است که روشهای درمانی گفته شده، صرفا درمان های حمایتی هستند وعلت بیماری را برطرف نمی کنند. فقط علایم را بهبود می بخشند، سیر بیماری را کند می کنند و طول عمر این بیماران را افزایش می دهند.
متوسط عمر این بیماران 37 سال است.
درمان توصیه های لازم
- رعایت بهداشت دست ها هم برای والدین و هم برای کودک به منظور جلوگیری از عفونت های احتمالی و وخیم تر شدن شرایط بیمار واجب و ضروری است .
- به دلیل وجود بزاق غلیظ رعایت بهداشت دهان کودک توسط والدین از اهمیت ویژه ای برخوردار است.
- دریافت رژیم غذایی پرکالری و پرپروتئین با دفعات بیشتر برای افزایش مقاومت کودک در برابر عفونتها باید مدنظر قرار گیرد؛ به منظور دریافت یک برنامه غذایی مناسب حتما با متخصص تغذیه مشاوره کنید.
- مصرف ویتامین های محلول در چربی (آ-دی- ای-کا) در رژیم غذایی و دارویی لحاظ شود.
- به منظور پیشگیری از کم آبی به ویژه در ماههای گرم سال و در موارد عفونت های روده که باعث بروز اسهال و از دست رفتن بخشی از آب و املاح بدن می شود نوشیدن زیاد مایعات به ویژه آب توصیه می شود.
- در صورتی که مادر متوجه شور بودن پوست شیرخوار(معمولا در موقع بوسیدن) یا تشکیل شوره در زمان تعریق شود و همین طور در صورتی که مدفوع شیرخوار چرب باشد باید حتما پزشک معالج مطلع شود.
- اگر بیمار دچار تب شد، کارکنان تیم درمان باید در جریان قرار گیرند.
- مصرف آنزیمهای پانکراس باید همراه با غذا باشد و هرگز نباید جویده و یا خرد شود زیرا باعث تحریک مخاط دهان می شود.
علائمی که نشان دهنده وخامت عفونت تنفسی در بیماران مبتلا به فیبروزکیستیک است شامل :
سرفه های مکرر
افزایش تولید خلط و تغییر در ظاهر آن
تنگی نفس
کاهش تحمل فعالیت و ورزش
کاهش اشتها
تب
کاهش وزن
اجرای طرح رایگان سلامت بانوان در سرای محله کشاورز
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، به دلیل استقبال بانوان منطقه 6 تهران، طرح رایگان سلامت بانوان با محوریت یائسگی و پیشگیری از عوارض آن، این طرح بار دیگر با هماهنگی اداره سلامت منطقه 6 در سرای محله کشاورز اجرا شد.
طرح که در ادامه همکاری اداره سلامت شهرداری با بنیاد بیماری های نادر در سراهای محله منطقه ۶ در حال اجرا است، با حضور دکتر فرحناز کریمی طارمی متخصص زنان و دکتر پیام میرزایی پزشک عمومی از ساعت ۸ تا۱۲ ظهر در سرای محله کشاورز به صورت رایگان اجرا شد.
این طرح به منظور اطلاع رسانی و پیشگیری از عوارض یائسگی برای بانوان ۴۵ تا ۷۵ ساله انجام می شود.
بنیاد بیماری های نادر ایران در تدارک گرامیداشت روز جهانی بیماری های نادر
سندرم پروتئوس
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، اندام ها و بافت های درگیر سندروم پروتئوس نسبت به دیگر اعضای بدن رشد نامتناسبی دارند. این رشد بیش از معمولا نا متقارن است، به این معنی که سمت چپ و راست بدن بطور متفاوتی رشد می کنند. نوزادان مبتلا به سندرم پروتثوس یا علائم کمی از این بیماری را نشان می دهند یا هیچ نشانه ای ندارند. رشد بیش از حد معمولا بین سنین 6 تا 18 ماهگی رخ می دهد و با افزایش سن شدیدتر می شود.
نشانه های سندروم پروتئوس در افراد مبتلا
الگوی رشد بیش از حد در بین مبتلایان به سندرم پروتئوس تا حد زیادی متفاوت است، اما تقریبا می تواند هر بخشی از بدن را درگیر کند. استخوان های دست یا پا، جمجمه و ستون فقرات بیشتر ار بقیه نواحی بدن درگیر می شوند. این بیماری همچنین می تواند باعث ایجاد انواعی از رشد پوستی شوند از جمله شاخص ترین آنها ضایعه ای ضخیم، برجسته و با شیارهای عمیق است که به عنوان یک بافت پیوندی شبیه مغز (سربری فرم) شناخته می شود. این رشد پوستی غیر طبیعی معمولا در کف پا ایجاد می شود و در دیگر سندرم ها به ندرت دیده می شود. رگ های خونی (بافت عروقی) و بافت چربی نیز در این سندرم می توانند به طور غیرطبیعی رشد کنند.
برخی افراد مبتلا به سندرم پروتئوس دارای اختلالات عصبی از قبیل ناتوانی ذهنی، تشنج و کاهش بینایی هستند. مبتلایان همچنین دارای خصوصیات چهره ای مشخص از قبیل صورت کشیده، شیار پلکی رو به پایین (گوشه بیرونی پلکی رو به پایین جهت گیری می کن)، پل بینی تخت با سوراخ های بینی پهن و دهان همیشه باز هستند. به دلایل نامعلوم افراد دارای علائم عصبی نسب به افراد فاقد این علائم با احتمال بیشتری دارای خصوصیات چهره ای مشخص هستند. ارتباط علائم عصبی و خصوصیات چهره ای مشخص در بیماران نامشخص است.
دیگر علائمی که بالقوه در بین مبتلایان به سندرم پروتئوس دیده می شود شامل ابتلا به انواعی از تومور های غیر سرطانی (خوش خیم) و نوعی لختگی خونی موسوم به نام ترومبوز وریدی عمقی (DVT) هستند. (DVTs) اغلب در وریدهای عمقی پا و بازوها ایجاد می شوند. اگر این لخته ها از طریق جریان خون حرکت کنند، آنها می توانند پس از ساکن شدن در ریه یک حالت کشنده موسوم به آمبولیسم ریوی ایجاد کنند. آمبولیسم ریوی یک علت شایع مرگ در افراد مبتلا به سندرم پروتئوس است.
سندرم پروتئوس چقدر شایع است؟
سندروم پروتئوس یک بیماری نادر با شیوع کمتر از یک فرد در هر یک میلیون فرد در سراسر جهان است. تنها چند صد نفر از افراد مبتلا در مجلات پزشکی گزارش شده اند.
محققان بر این باورند که سندرم پروتئوس می تواند به اشتباه تشخیص داده شود و برخی از افرادی که به بیمارهای دیگری مبتلا هستند و علائمی مانند رشد بیش از حد نامتقارن دارند ممکن است به اشتباه سندرم پروتئوس تشخیص داده شوند. امروزه به منظور تشخیص قطعی بیماری، پزشکان و محققان از یک سری دستورالعمل های دقیق شامل علائم و نشانه های سندرم پروتئوس پیروی می کنند.
چه اختلالی در ژن ها باعث ایجاد پروتئوس می شود؟
سندرم پروتئوس ناشی از جهش در ژن (AKT1) است. این تغییر ژنتیکی از والدین به ارث نمی رسد؛ این جهش به طور تصادفی در یک سلول، طی مراحل اولیه تکوین و قبل از تولد ایجاد می شود. همانطور که سلول ها به رشد و تقسیم ادامه می دهند برخی از آنها دارای جهش و برخی فاقد جهش هستند. این مخلوط سلوهای دارای جهش و فاقد جهش موزائیسم نامیده می شود.
ژن (AKT1) در تنظیم رشد سلولی، تقسیم (تکثیر) و مرگ سلولی دخالت دارد. جهش در این ژن، توانایی سلول برای تنظیم رشد خود را مختل می کند و باعث می شود که سلول به طور غیر طبیعی رشد کند. افزایش تکثیر سلولی منجر به مشخصه ی رشد غیر طبیعی در سندرم پروتئوس می شود. مطالعات نشان می دهد که جهش ژن (AKT1) در بخش هایی از بدن که رشد بیش از حدی را دارند، نسبت به بخش های دارای رشد طبیعی شایع تر است.
در برخی از گزارشات جهش در ژن (PTEN) مسبب ایجاد سندروم پروتئوس معرفی شده است. با این حال بسیاری از محققان معتقدند افرادی که در سلول های خود دارای جهش در ژن (PTEN) و همچنین رشد بیش از حد نامتقارن هستند مبتلا به سندرم پروتئوس نمی باشند. در واقع این افراد مبتلا به گروه بزرگ تری از ناهنجاری ها موسوم به سندرم تومور هامارتومی (PTEN) هستند. نامی که برای این دسته از سندرم ها در نظر گرفته شده است (SOLAMEN) است.
واریانت دیگر از این حالت، سندرم (cowden) قطعه ای نوع 2 است. با این حال برخی مقالات علمی هنوز (PTEN) را مسبب ایجاد سندرم پروتئوس می دانند.
سندرم پروتئوس موروثی است؟
از آنجایی که سندرم پروتئوس توسط جهش در ژن (AKT1) طی مراحل اولیه تکوین ایجاد می شود، این اختلال به ارث نمی رسد و سابقه از بیماری در بیش از یک نفر در خانواده دیده نمی شود.
امید بیماران هموفیلی برای درمان افزایش یافت
بانک اطلاعاتی کانون بیماران هموفیلی
بر اساس آخرین آمار بانک اطلاعاتی کانون هموفیلی ایران تعداد بیماران هموفیلی با مشکل کمبود فاکتور ۸ در کشور ۴۳۸۶ نفر، بیماران هموفیلی با کمبود فاکتور ۹ در کشور ۹۳۰ نفر ، بیماران با اختلال انعقادی موسوم به ون ویلبراند ۱۱۴۷ نفر، بیماران با اختلال پلاکت ۷۸۷ نفر و دیگر اختلالات انعقادی ۱۴۰۳ نفر می باشند که جمع بیماران شناخته شده کشور که در بانک اطلاعاتی این موسسه ثبت است ۸۶۵۳ نفراست. در بسیاری از نقاط جهان دسترسی به درمان هموفیلی به دلیل هزینه بالای درمان، نیاز به وجود درمانگران آموزشدیده و نیز خطر احتمالیِ مشکلات مرتبط با استفاده از داروهای تزریقی محدود است. به گزارش یونایتدپرس، در روش جدید از کپسولی استفاده می شود که حاوی نانوذرات است و این نانوذرات حامل یک پروتئین برای درمان هموفیلی B هستند.طرح رایگان سلامت بانوان در سرای محله دروازه شمیران
محور اصلی روز جهانی بیماری های نادر در اروپا اعلام شد
این کمکها و همکاری ها شامل موارد زیر است:
1.حمایت از تحقیق در جاهایی که نیاز است.
2.پشتوانه تحقیق
3. مشارکت در پروژه های تحقیقاتی
4. مشارکت در کلینیک های آزمایشگاهی برای تحقیقات موثر
بنیاد بیماری های نادر ایران که در آستانه برگزاری هشتمین همایش روز بیماری های نادر است، با دعوت از مسئولین بین المللی بیماریهای نادر در اتحادیه اروپا و آمریکا آماده کمک به بیماران نادر ایران و ارتقاء کیفیت زندگی بیماران و خانواده های آنان است.محور همایش امسال بیماران نادر، انجمن ها و خانواده های بیماران نادر هستند.
دکتر علی داودیان مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران نیز در خصوص برنامه های این همایش گفت که امیدواریم با گردهم آمدن محققان، مسئولین و پژوهشگران خارجی و داخلی حوزه بیماری های نادر در روز نهم اسفند ماه اتفاقات خوبی برای بهبود و درمان بیماران نادر رقم بخورد. وی در ادامه افزود: “حمایت از بیماران نادر حمایت از انسانیت است، منتظر همراهی و همدلی همه ملت شریف ایران با این بیماران در روز نهم اسفند هستیم”.آتروفی چیست؟
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، آتروفی مخچه، آتروفی عضلانی، آتروفی نخاعی، آتروفی مغزی و … انواع آتروفی است که در بدن اختلال ایجاد می کنند. البته نوعی از آتروفی هم در مردان و زنان اختلال هایی را ایجاد می کند.
ایجاد آتروفی علل مختلفی دارد. از جمله این علت ها می توان به فلج اعصاب حرکتی عضله، نرسیدن خون کافی به عضله به هر علت، استفاده نکردن از عضله به مدت طولانی اشاره کرد.
آتروفی ناشی از فلج اعصاب حرکتی عضله به طور ناگهانی به وجود میآید، در اثر بیماری یا وارد آمدن آسیب، عصب متصل به بافت آسیب می بیند و در نتیجه آتروفی عصبی، عضله توان حرکت خود را از دست داده و تحلیل میرود.
از این موارد میتوان به بیماری فلج اطفال که یک بیماری ویروسی است، اشاره کرد که به اعصاب قسمتی یا کل بدن آسیب وارد کرده و منجر به فلج بدن میشود.
سندروم “گیلن باره” مثال دیگری از این دست است که اعصاب مورد حمله سیستم ایمنی قرار میگیرند.
از دیگر مثالهای آتروفیِ عصبی میشود به بیماری اسکلروزیس آمیوتروفیک جانبی اشاره کرد که بیماری سلولهای عصبی مغز و نخاع است و این سلولها را که کنترل کننده حرکات ارادی عضلات هستند بیمار میکند.
گاهی اوقات هم تحلیل عضله به علت استفاده نشدن طولانی مدت از عضله به وجود میآید. این نوع آتروفی با ورزش قابل درمان است. از جمله کسانی که ممکن است به این آتروفی مبتلا شوند، افرادی هستند که کارهای کم تحرک دارند.
جالب است که فضانوردان هم چون در شرایط بی وزنی قرار دارند، انقباض عضلانی خود را از دست میدهند و دچار این نوع از آتروفی میشوند.
بستری بودن طولانی مدت یا حتی بسته بودن طولانی مدت یک عضو (گچ گیری) میتواند ایجاد آتروفی کند.
علایم ابتلا به آتروفی
- ضعف اندامها و مشکلات تعادلی
- ناهماهنگی بین عضلات
- بی حسی و سوزن سوزن شدن پاها و دستها و پیشروی این حس
- گاهی مشکل در تکلم و از دست دادن حافظه
- احساس خستگی مفرط
- ورم منطقه آسیب دیده
علاوه بر دقت در مورد علایم بالا، هر زمان در اطرافیان خود سردردهای شدید، نوسان در هوشیاری، ضعف و ناتوانایی در حرکت قسمتی از بدن، مشکل در ادای کلمات و سخن گفتن، تغییر در دید چشم و یا چشم درد ناگهانی مشاهده کردید بلافاصله به نزدیکترین مرکز درمانی مراجعه کنید.
پیشگیری
رژیم غذایی غنی از میوه و سبزیجات(منبع غنی منیزیم)، غذاهای کم چرب و مصرف کافی پروتئین به عنوان مهمترین ترکیبات عضلات میتوانند مانع از ایجاد آتروفی عضلانی شده یا حتی پیشرفت آن را کندتر کند.
علاوه بر اینها، برنامه ورزشی منظم و روزانه از ابتلا به بی حرکتی و آتروفی عضلانی جلوگیری میکند.
درمان
درمان این بیماری به میزان پیشرفت آن بستگی دارد. گاهی بیماری آنقدر پیشرفت کرده که درمان آن ناممکم میشود.
ورزشهای منظم، فیزیوتراپی، ورزشهای کششی جهت کاهش فشار در اعصاب از شیوههای متداول درمان آتروفی به شمار میروند.
به ندرت برای اصلاح انقباض عضله، بیمار نیازمند جراحی میشود.