اقدامات امیدبخش بنیاد بیماری های نادر ایران در آستانه هشتمین همایش
شناسایی ویژگی های ژنتیکی با توالی سنجی “DNA”
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، توالیسنجی فرآیندی است که در آن چیدمان نوکلئوتیدهای موجود در (DNA) شناسایی می شود. با مشخص شدن این توالی میتوان به ویژگیهای ژنتیکی موجود پی برد. در حال حاضر روشهای توالیسنجی استاندارد مختلفی وجود دارد که اطلاعات زیادی ایجاد کرده و نیاز به بازخوانی دادههای بسیاری دارد تا فرآیند توالیسنجی انجام شود. فناوری فعلی برای توالیسنجی (DNA)، نیازمند دستگاههای گران قیمت (در حدود 500 هزار پوند) است. این دستگاههای پیچیده تنها در آزمایشگاههای ویژه وجود دارند.
توالیسنجی (DNA) با نانوحفره یک فناوری ارزان قیمت و جدید است که میتوان با استفاده از آن توالیسنجی (DNA) را با سرعت بالاترو قیمت ارزانتر نسبت به فناوریهای پیشین انجام داد.
در فناوری نانوحفره از یک ساختار تونل مانند که معمولا منشاء پروتئینی (پروتئین دیواره باکتری) دارد برای توالیسنجی استفاده می شود. این نانوحفره بطور طبیعی در باکتری برای کنترل عبور و مرور مواد غذایی استفاده می شود. نانوحفره پروتئینی در یک غشاء پلیمری یا دولایه لیپیدی مقاوم به جریان الکتریکی جاگذاری می شود.
رشته منفرد (DNA) به راحتی میتواند از این نانوحفره عبور کند. در دو طرف این نانوحفره محلول نمکی قرار داده میشود که از طریق این نانوحفره با هم در ارتباط هستند. یک ولتاژ بسیار کوچک به دو طرف این غشاء اعمال میشود تا یونها از نانوحفره عبور کنند؛ با این کار جریان از میان غشاء عبور میکند. با عبور (DNA) از میان نانوحفره، اختلالی در جریان عبوری بوجود میآید که بسته به نوع اسید نوکلئیک (سیتوزین، گوانین، تیمین و سیتوزین) عبوری از نانوحفره، تغییر جریان، متفاوت خواهد بود. با اندازهگیری جریان، میتوان نوع اسید نوکلئیک عبوری را شناسایی کرد و در نهایت توالیسنجی (DNA) اتفاق میافتد.با استفاده از این روش میتوان در مدت چند دقیقه یا حداکثر چند ساعت، توالی (DNA) را مشخص کرد.
اخیرا از نانوحفره های دیگر مانند نانوحفره سیلیکون و نانوحفره گرافن نیز برای افزایش حساسیت این روش استفاده شده است.
توالیسنجی (DNA) با نانوحفره به بلوغ خود رسیده و تجهیزات تجاریسازی شده آن در بازار توزیع شده است. این دستگاه اکنون با نام تجاری (MinION) از سوی شرکت (Oxford Nanopore Technologies) ساخته و به بازار عرضه شده است. هزینه ساخت این دستگاه در حدود 650 پوند است و امکان توالیسنجی رشتههای بلند (DNA) را داراست.
اخیرا برنامهای به نام (MAP MinION Access Programme) برای استفاده از این توالیسنج قابل حمل راهاندازی شده است.
دکتر بونی براون، استاد رشته زیستشناسی دانشگاه ویرجینیا، معتقد است این ابزار، دستگاهی ارزان و کوچک است با این حال میتواند تأثیر به سزایی روی مطالعات زیستشناسی داشته باشد.
مرکز آنالیز ژنوم (TGAC) قصد دارد با شرکت در این برنامه شرایطی برای انجام آنالیز زنده (real time) فراهم کند تا محققان بتوانند نتایج و دادههای آنالیزی خود را فورا دریافت کنند. برای این کار، این مرکز سیستم آنالیز (DNA) را به همراه دادههای (DNA) مربوط به صدها هزار میکرواورگانیسم مختلف را در اختیار محققان قرار داده است. مزیت این پروژه آن است که شرایط آنالیز ارزان، ساده و قابل حمل را در اختیار محققان قرار میدهد.
امکان توالی سنجی ژنوم کامل انسانی با این روش با هزینه کمتر از هزار دلار و یا حتی کمتر از صد دلار وجود دارد. البته هنوز این روش با خطاهایی همراه است اما با این حال دقت بالایی در آنالیز (DNA) دارد. با این ابزار جدید میتوان بسیاری از آفتهای گیاهی و بیماریهای اپیدمی انسان را مورد مطالعه قرار داد.