برگزاری مسابقه نقاشی با موضوع «آشنایی با بیماری های نادر»
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، هشتم اسفندماه روز جهانی بیماری های نادر است و بنیاد بیماری های نادر ایران هم هر ساله این روز را گرامی داشته و همایشی را در پایتخت برگزار می کند. امسال هم با توجه به عضویت بنیاد در اتحادیه بیماری های نادر اروپا و آسیا و هم چنین عضویت در کمیته بیماری های نادر سازمان ملل متحد این همایش گسترده تر از سال های گذشته برگزار می شود و بنیاد هم پذیرای میهمانانی برجسته از سراسر دنیا خواهد بود.
بدین منظور بنیاد بیماری های نادر ایران که هشت سال از فعالیت آن می گذرد، تصمیم گرفت برای معرفی بیماری های نادر به جامعه، برگزاری مسابقه نقاشی و انشا نویسی را با همکاری وزارت آموزش و پرورش و وزارت بهداشت و آموزش پزشکی در سه مقطع دبستان، راهنمایی و دبیرستان برگزار کند.
در راستای اجرایی کردن این طرح جلسات متعددی برگزار و مقرر شد برای فرهنگ سازی و اطلاع رسانی بیماری های نادر در کشور و جامعه دانش آموزان اقدامات لازم صورت گیرد.
ملوک متقیان منظم، مشاور مدیرکل دفتر سلامت و تندرستی وزارت آموزش و پرورش، در جلسه هایی که با شکیبا پردل، مدیر روابط عمومی بنیاد بمیاری های نادر ایران، داشت ضمن استقبال از این طرح اعلام کرد که در راستای فرهنگ سازی و معرفی بیماری های نادر همکاری های لازم را با بنیاد خواهد داشت.
دو مسابقه نقاشی و انشانویسی قرار است در مقاطع دبستان، راهنمایی و دبیرستان استان تهران برگزار شود. فراخوان آن هم هم به زودی از سوی وزارت آموزش و پرورش به مدارس اعلام می شود و برای برندگان مسابقه هم جوایزی در نظر گرفته شده است.
فناوری جدید خواندن ذهن بیماران مبتلا به ای.ال.اس
پیشرفت محققان در اصلاح ژنتیک
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، تکنیک (CRISPR/Cas9) امکان ویرایش سریع و دقیق ژنها را با بریدن و قرار دادن تکه دیانای در مناطق مطلوب فراهم کرده و راه را برای درمان نقصهای ژنتیکی و جلوگیری از گسترش بیماریها هموار کرده است. این رویکرد بر روی همه چیز، از موشها گرفته تا جنین انسان مورد استفاده قرار گرفته و در حال حاضر برای درمان سرطان و سایر بیماریها به کار گرفته شده است.
در اینجا فهرستی از برخی از بزرگترین پیشرفتهای ایجاد شده در سال ۲۰۱۵ با کمک ویرایش ژنی و اصلاح ژنتیک ذکر شده است.
1- جنینهای اصلاح شده انسان
در ماه آوریل تیمی از دانشمندان چینی با به کارگیری روش (CRISPR) روی جنین انسان برای جلوگیری از بیماری خونی تالاسمی بتا، خبرساز شدند. افراد زیادی به این دلیل از کار برکنار شدند زیرا مسائل اخلاقی زیادی در استفاده از این روش بر روی انسان وجود دارد.
در اوایل ماه دسامبر، گروهی از متخصصان در واشنگتن گرد هم آمده و تصمیم گرفتند که روش ویرایش ژن انسان بطور کامل ممنوع نشود بلکه باید تا زمانی که ایمن اعلام نشده، روی جنین مورد استفاده قرار نگیرد. در اواخر این ماه نیز، کنگره بودجهای را به تصویب رساند که بر اساس آن، استفاده از بودجه دولتی برای تولید جنینهای اصلاح شده ژنتیکی ممنوع است. اگرچه برخی کارشناسان اظهار کردند که این کار تنها شرکتها را به سرمایهگذاری بر روی این تحقیقات تشویق خواهد کرد.
2- اندامهای خوک برای پیوند
در حالی که دانشمندان به دنبال استفاده از ویرایش ژنی برای حل مساله کمبود اندام پیوندی هستند، مجله نیچر در ماه اکتبر گزارش کرد که گروهی از دانشمندان دانشگاه هاروارد از روش CRISPR در جنینهای خوک استفاده کردهاند تا اندام آنها را برای پیوند به انسان سازگارتر کنند.
جورج چرچ و همکارانش بیش از ۶۰ ژن در بدن خوکها را بهینهسازی کرده و از شر ویروسهای مضری که در دیانای حیوان وجود داشته و میتوانند انسان را بیمار کنند، خلاص شدند. چرچ یکی از موسسان شرکت (eGenesis) در بوستون است که اکنون به بررسی راههایی برای ارزانتر کردن این فرآیند مشغول است.
3- سگهای فوق عضلانی
در ماه اکتبر، گروه دیگری از محققان در چین از روش (CRISPR) برای تولید سگهای بیگل با دو برابر عضله عادی پرداختند. محققان بطور خاص جنینهای سگ را مورد ویرایش ژنی قرار دادند تا ژن میوستاتین را که جلو رشد عضلات را میگیرد، غیرفعال کنند. زمانی که این ژن غیرفعال شد، حیوان ماهیچه بیشتری تولید کرد.
اگرچه تلاش اولیه با موفقیت همراه نبود اما تلاش مجدد شاهد تولد دو سگ بود که یکی ماده موسوم به (Tiangou) و دیگر نر به نام (Hercules) بودند. این سگها از عضلات دوبرابر بیشتر از همتایانشان برخوردار بودند.
4- پشههای فاقد مالاریا
ویرایش ژنی تنها به درمان نقایص ژنتیکی محدود نمیشود؛ بلکه از آن میتوان برای گسترش سریعتر تغییرات ژنتیکی در میان یک جمعیت بهره برد و برای مثال از انتقال بیماری مالاریا توسط پشهها جلوگیری کرد.
گروهی از دانشمندان دانشگاه کالیفرنیا در ساندیگو در ماه اکتبر از روش ویرایش ژنی CRISPR برای مقاوم سازی یک جمعیت از پشهها در برابر گسترش مالاریا استفاده کردند. این بیماری سال گذشته منجر به کشته شدن بیش از نیم میلیون انسان شده بود.
دو هفته بعد از این اعلام، محققان در لندن اظهار کردند گونه دیگری از پشه را که مسؤول ۹۰ درصد از مرگ و میرهای ناشی از مالاریا است، اصلاح کردهاند تا از انتشار بیماری توسط آنها جلوگیری کنند.
5- رونمایی از ژنوم انسان
رویکرد ویرایش ژنتیکی علاوه بر کاربردهای بالینی بسیارش، همچنین به دانشمندان در درک بهتر زیستشناسی پایه انسان کمک کرده است. دانشمندان در ماه اکتبر از روش CRISPR برای شناسایی مجموعهای از ژنهای لازم برای زنده ماندن یک سلول سرطانی بهره بردند. این ژنها به رمزگشایی از پروتئینهای دخیل در فرآیندهای بنیادی پرداختند که سلولها را سالم نگهداشته و به ندرت جهش مییابند. این یافتهها ممکن است دانشمندان را در شناسایی نقاط ضعف سرطان هدایت کند.
6- درمانی برای لوسمی
دانشمندان در حال حاضر از ویرایش ژنی برای درمان بیماریها استفاده کردهاند که نوعی ژن درمانی است. در ماه نوامبر، پزشکان از روش دیگری موسوم به TALENs برای درمان سرطان خون یک دختر جوان استفاده کردند و وی اکنون در حال بهبود است. محققان با بهینهسازی سلولهای خاص در سیستم ایمنی بدن این دختر توانستند آنها را به یک عملیات جستجو و تخریب فرستاده و سلولهای سرطانی را هدف قرار دهند.
7- میکروخوکهای خانگی سفارشی
در ماه سپتامبر مجله Nature News گزارش کرد که گروهی از محققان در موسسه ژنومیک BGI چین توانستند میکروخوکهای مهندسی شده تولید کنند که به عنوان حیوان خانگی قابل فروش هستند.
آنها از روش ویرایش ژنی (TALEN) برای اصلاح خوکهای باما استفاده کردند که اندازه آنها نصف یک خوک عادی مزرعه است. محققان یک ژن کنترل کننده رشد را در این موجودات از کار انداختند تا این موجودات خیلی رشد نکنند.
البته بیشتر تمرکز ویرایش ژنی مبتنی بر درمانهای انسانی بوده، اما این روشها همچنین میتوانند برای اصلاح گیاهان از جمله غذاهای مصرفی انسان مورد استفاده قرار بگیرند. برای مثال میتوان از این رویکردها برای مهندسیسازی بادامزمینی آلرژیزا استفاده کرد.
استفاده از فناوری نانو برای درمان سرطان
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، مرگ برنامه ریزی شده سلول(آپوپتوز) یک فرایند خود کشی طبیعی در سلول است. این فرایند در سلول های سرطانی متوقف می شود. میتوکندری به عنوان نیروگاه سلول نقش مهمی در تحریک و تنظیم فرایند آپوپتوز دارد. استفاده از فناوری نانو تکنولوژی یکی از این راه های پیش رو است.
محققان موسسه بکمن علوم و فن آوری نوین دانشگاه ایلینوی در اوربانا شامپاین، یک رویکرد انتخابی برای رساندن مولکول های کوچک دارویی به نام هالواستات ها (محصول جانبی واکنش کلر زنی آب) را ارائه کردند. هدف وگیرندهی هالو استات ها مثل دی کلرواستات (DCA)، آنزیم میتوکندریایی پیروات دهیدروژناز کیناز(PDK) است. آنزیم پیروات دهیدروژناز کیناز در تعداد زیادی از سرطان ها فعال می شود. بنابراین اگر پیروات دهیدروژناز مهار بشود، باعث تحریک شروع آپوپتوز می شود.
از آنجایی که (DCA) ماده طبیعی نیست و به آسانی جذب می شود و حتی به راحتی از سد خونی-مغزی عبور می کند، این مواد به آسانی مغز را تحت تاثیر قرار می دهند و عوارض شدید عصبی و دیگر اثرات سمی را نشان می دهند. در این رویکرد جدید و منحصر به فرد (DCA) به صورت مخفی (پرو- هالو استات) و غیر فعال وارد بدن می شود که پس از رسیدن به سلول توموری و جذب انتخابیاز سوی آن، فعال می شود.
مکانیسم درمان سرطان با آپوپتوز. مهار آنزیم پیروات دهیدروژنازکیناز(PDK) از سوی نانو ذره پرو-هالواستات
تولید نانو ذره پرو-هالو استات در دو مرحله انجام می شود:
اول اضافه شدن هالو استات (DCA) به فسفولیپید (1-palmitoyl ، 2-hydroxy-sn-glycero،3-phosphocholine) و تولید هالو استات به فرم پیش دارو و به نام پرو-هالو استات.
دوم تولید نانو ذره پرو-هالو استات در مجاورت کمک سورفاکتانت پلی اتیلن گلیکول ستیل اتر (PEGCE) به صورت خود آرا و به روش تبخیر حلال. نانو ذره پرو-هالو استات باعث مهار عبور هالو استات (DCA) از سد خونی- مغزی می شود. از طرفی باعث کاهش دوز دارویی مورد استفاده،کاهش سمیت، افزایش اثر بخشی دارو و مهار انتخابی آنزیم PDK می شود.
در صورت موفقیت این رویکرد امید تازه ای برای بیماران مبتلا به سرطان با بهبود های مورد نظر در رژیم درمانی و درمان مقرون به صرفه می شود. نتایج این پژوهش در مجله Scientific Reports در سال 2016 منتشر شده است. (ایوب کریمی زاده، دانشجوی کارشناسی ارشد نانوفناوری پزشکی،26/04/95)
تشخیص سرطانهای مری و معده با تست تنفسی جدید
اقدامات امیدبخش بنیاد بیماری های نادر ایران در آستانه هشتمین همایش
شناسایی ویژگی های ژنتیکی با توالی سنجی “DNA”
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، توالیسنجی فرآیندی است که در آن چیدمان نوکلئوتیدهای موجود در (DNA) شناسایی می شود. با مشخص شدن این توالی میتوان به ویژگیهای ژنتیکی موجود پی برد. در حال حاضر روشهای توالیسنجی استاندارد مختلفی وجود دارد که اطلاعات زیادی ایجاد کرده و نیاز به بازخوانی دادههای بسیاری دارد تا فرآیند توالیسنجی انجام شود. فناوری فعلی برای توالیسنجی (DNA)، نیازمند دستگاههای گران قیمت (در حدود 500 هزار پوند) است. این دستگاههای پیچیده تنها در آزمایشگاههای ویژه وجود دارند.
توالیسنجی (DNA) با نانوحفره یک فناوری ارزان قیمت و جدید است که میتوان با استفاده از آن توالیسنجی (DNA) را با سرعت بالاترو قیمت ارزانتر نسبت به فناوریهای پیشین انجام داد.
در فناوری نانوحفره از یک ساختار تونل مانند که معمولا منشاء پروتئینی (پروتئین دیواره باکتری) دارد برای توالیسنجی استفاده می شود. این نانوحفره بطور طبیعی در باکتری برای کنترل عبور و مرور مواد غذایی استفاده می شود. نانوحفره پروتئینی در یک غشاء پلیمری یا دولایه لیپیدی مقاوم به جریان الکتریکی جاگذاری می شود.
رشته منفرد (DNA) به راحتی میتواند از این نانوحفره عبور کند. در دو طرف این نانوحفره محلول نمکی قرار داده میشود که از طریق این نانوحفره با هم در ارتباط هستند. یک ولتاژ بسیار کوچک به دو طرف این غشاء اعمال میشود تا یونها از نانوحفره عبور کنند؛ با این کار جریان از میان غشاء عبور میکند. با عبور (DNA) از میان نانوحفره، اختلالی در جریان عبوری بوجود میآید که بسته به نوع اسید نوکلئیک (سیتوزین، گوانین، تیمین و سیتوزین) عبوری از نانوحفره، تغییر جریان، متفاوت خواهد بود. با اندازهگیری جریان، میتوان نوع اسید نوکلئیک عبوری را شناسایی کرد و در نهایت توالیسنجی (DNA) اتفاق میافتد.با استفاده از این روش میتوان در مدت چند دقیقه یا حداکثر چند ساعت، توالی (DNA) را مشخص کرد.
اخیرا از نانوحفره های دیگر مانند نانوحفره سیلیکون و نانوحفره گرافن نیز برای افزایش حساسیت این روش استفاده شده است.
توالیسنجی (DNA) با نانوحفره به بلوغ خود رسیده و تجهیزات تجاریسازی شده آن در بازار توزیع شده است. این دستگاه اکنون با نام تجاری (MinION) از سوی شرکت (Oxford Nanopore Technologies) ساخته و به بازار عرضه شده است. هزینه ساخت این دستگاه در حدود 650 پوند است و امکان توالیسنجی رشتههای بلند (DNA) را داراست.
اخیرا برنامهای به نام (MAP MinION Access Programme) برای استفاده از این توالیسنج قابل حمل راهاندازی شده است.
دکتر بونی براون، استاد رشته زیستشناسی دانشگاه ویرجینیا، معتقد است این ابزار، دستگاهی ارزان و کوچک است با این حال میتواند تأثیر به سزایی روی مطالعات زیستشناسی داشته باشد.
مرکز آنالیز ژنوم (TGAC) قصد دارد با شرکت در این برنامه شرایطی برای انجام آنالیز زنده (real time) فراهم کند تا محققان بتوانند نتایج و دادههای آنالیزی خود را فورا دریافت کنند. برای این کار، این مرکز سیستم آنالیز (DNA) را به همراه دادههای (DNA) مربوط به صدها هزار میکرواورگانیسم مختلف را در اختیار محققان قرار داده است. مزیت این پروژه آن است که شرایط آنالیز ارزان، ساده و قابل حمل را در اختیار محققان قرار میدهد.
امکان توالی سنجی ژنوم کامل انسانی با این روش با هزینه کمتر از هزار دلار و یا حتی کمتر از صد دلار وجود دارد. البته هنوز این روش با خطاهایی همراه است اما با این حال دقت بالایی در آنالیز (DNA) دارد. با این ابزار جدید میتوان بسیاری از آفتهای گیاهی و بیماریهای اپیدمی انسان را مورد مطالعه قرار داد.
خارج کردن یک تومور ۷۵۰ گرمی نادر از بینی پسر هندی

جراحی موفقیت آمیز دوقلوهای به هم چسپیده
