نشانه های هشدار دهنده سرطان
این را هم به یاد داشته باشید علائمی که در ادامه مطلب به آنها اشاره شده است علائم قطعی سرطان نیستند اما می توانند هشداری برای توجه بیشتر به سلامتی باشند.
کاهش وزن بیدلیل
اغلب یکی از علائم قابل توجه ابتلا به سرطان است. اغلب افراد مبتلا به تومورهای پستان یا ریه به یکباره کاهش وزن قابل توجهی را تجربه میکنند. کاهش وزن وقتی روی میدهد که سرطان به کبد سرایت میکند و عملکرد آن را در تنظیم اشتها و دفع سموم مختل میکند. علاوه بر این، کاهش وزن ممکن است نشانهی سرطان کولون یا بخش دیگری از دستگاه گوارش باشد. کاهش وزن بیدلیل تا اندازهای شایع است که : تقریباً ۴۰ درصد بیماران مبتلا به سرطان، کاهش وزن قابل توجهی را در هنگام تشخیص بیماری گزارش میکنند. و کاهش وزن بی دلیل و تحلیل شدید عضلانی در ۸۰ درصد سرطانهای پیشرفته قابل مشاهده است. اگر بدون ورزش و رژیم غذایی لاغری، چندکلیو وزن کم کردید، حتماً به پزشک مراجعه کنید. از دست دادن ۴.۵ کیلوگرم از وزن بدن در یک ماه، یا بیشتر از ۱۰ درصد از وزن کل بدن در مدت شش ماه، نشانهای است که نباید آن را نادیده بگیرید.تب یا عفونت مکرر
گرچه یک تب ساده نشانهی مقابله بدن با یک عفونت است، اما تب دائمی یا طولانی مدت میتواند نشانهی نوعی سرطان، مانند سرطان لنف باشد. لوسمی یا سرطان خون نیز نشانههایی مانند عفونت مکرر، تب، خستگی، درد و دیگر نشانههای مشابه آنفولانزا دارد.ضعف و خستگی
ضعف و خستگی که با استراحت یا خواب کاهش نمییابد، باید توسط پزشک بررسی شود. و ممکن است نشانهای از سرطان باشد که البته پزشک باید با توجه به نشانههای دیگر آن را بررسی کند.تنگی نفس
هرچند که تنگی نفس ممکن است در اثر بیماریهای بسیار مختلفی ایجاد شود، اما این نشانه ممکن است با سرطان ریه نیز مرتبط باشد. هنگامی که تومور در ریه وجود دارد به راه تنفسی فشار وارد میآورد و باعث تنگی نفس میشود.سرفه شدید و درد قفسه سینه
بعضی اوقات نشانههای سرطانهایی مانند سرطان خون و تومورهای ریه، سرفههای بد یا برنشیت است. این نشانهها ممکن است پایدار باشند یا بطور چرخهای بیایند و بروند. همچنین ممکن است درد قفسه سینه نیز به ناحیه شانهها و بازوها گسترش یابد. در صورت چنین نشانههایی حتماً با پزشک مشورت کنید. اگر سرفه و گرفتگی صدا بیش از شش هفته به طول انجامید حتماً به پزشک مراجعه کنید، به ویژه اگر سیگار میکشید یا قبلاً سیگار میکشیدهاید. گاهی گرفتگی صدا ممکن است نشانهی سرطان حنجره، تیروئید، مری یا ریه باشد.نفخ
نفخ بیدلیل و طولانی مدت میتواند یکی از نشانههای سرطان تخمدان باشد. نفخ شکم همراه با درد لگن، ورم روردهها و احساس پُربودن شکم نیز ممکن است از دیگر نشانهها باشد. همچنین درد یا نفخ معده پس از خوردن ممکن است نشانهی سرطان معده باشد.سوزش سر دل
سوزش سر دل معمولاً یکی از نشانههای بیماری ریفلاکس اسید معده است اما اگر پایدار باشد ممکن است به سرطان مری یا دهانه معده مرتبط باشد.مشکلات گوارشی
اگر در سیستم گوارشیتان متوجه تغییراتی به مدت بیشتر از چهار هفته شدید، که دلیل خاصی نیز نداشت، با پزشکتان مشورت کنید، زیرا ممکن است نشانه سرطان در بخشی از دستگاه گوارش باشد، به ویژه در سالمندان این مسئله بیشتر باید مورد توجه باشد.مشکل در بلع غذا
مشکل در فرودادن غذا یا احساس اینکه غذا به گلو یا مری چسبیده، و رو به بدتر شدن میرود میتواند نشانهی سرطان گلو یا مری باشد. نشانههای دیگر شامل درد و سوزش هنگام فرودادن غذاست. سرطان مری در ابتدا هیچ نشانهای ندارد، بنابراین از این نشانهها نباید بیتوجه گذشت. همچنین، مشکل در بلع ممکن است یکی از نشانههای سرطان کبد باشد.زردی پوست (یرقان)
یرقان با زرد شدن پوست و سفیدی چشمها مشخص میشود. گرچه یرقان بیشتر نشانهی بیماریهای کبدی و کیسهی صفرا است اما ممکن است در اثر سرطان پانکراس که با صفرا و کبد تداخل دارد ایجاد شود.تورم یا برآمدگی در بدن
برآمدگی در پستان، بیضه، کشالهی ران، شکم، زیر بغل یا قسمتهای دیگر بدن ، به ویژه اگر بیش از سه هفته یا بیشتر بمانند، باید بوسیله پزشک برررسی شوند. بزرگ شدن غدد لنف زیربغل ممکن است نشانهی سرطان سینه باشد.پیدایش یا تغییر لکهها و خالهای پوست
تغییرات پوستی معمولاً دردی ندارد و کمتر نشانهای از یک مشکل جدی سلامتی هستند، اما کارشناسان توصیه میکننددر صورت مشاهده تغییرات پوستی زیر، با پزشک مشاوره کنید: رشد لکهها یا زخمهای جدید پوستی، یا تغییراتی در تقارن، اندازه، رنگ و قطر خالهای موجود در روی پوستتغییرات در ناخنها
تغییرات غیرمعمولی در ناخن انگشتان ممکن است نشانهای از چند نوع سرطان مانند سرطان پوست، کبد یا ریه باشد. در حالی که تغییرات در ناخنها میتواند دلایل بسیار مختلفی داشته باشد، در عین حال ممکن است یکی از نشانههای هشداردهندهی سرطان نیز باشد. لکههای قهوهای یا سیاه زیر ناخنها نشانهی سرطان پوست است. ناخنهای سفید یا رنگپریده نشانهی کمکاری کبد است. که ممکن است در اثر بیماریهای مختلفی از جمله سرطان کبد باشد. بزرگ شدن انتهای ناخنها که نشانه سرطان کبد است. بیماریهایی که اکسیژن خون را کاهش میدهند سبب چنین عارضهای میشوند.درد شکم یا لگن
درد لگن یا ناحیهی پایین شکم، که همراه با سنگینی لگن همراه است، ممکن است نشانهی سرطان تخمدان باشد.. به طور کلی زنانی بیشتر در خطر سرطان تخمدان هستند که: هیچگاه باردار نشدهاند. سابقهی خانوادگی ابتلا به سرطان تخمدان، پستان یا رودهی بزرگ دارند، یا مبتلا به سرطان پستان، کولون، رکتوم یا رحم هستند. علاوه بر این درد در ناحیه لگن ممکن است نشانهی سرطان رحم یا خون باشد (وقتی که درد ناشی از بزرگ شدن طحال باشد).درد بیدلیل که بیش از چهارهفته به طول بیانجامد
اگرچه بسیاری از دردها مبهم و نامشخص هستند، اما در صورتی که درد نامشخصی را بطور دائم احساس کردید یا درد که به طور دورهای مثلاً چندهفته احساس میشود و بعد از بین میرود، بهتر است با پزشک مشورت کنید. اینگونه دردها ممکن است نشانهی سرطان استخوان یا بیضه باشند.خونریزی غیرمعمول
مشاهده خون در ادرار گرچه بیشتر اوقات نشانهی عفونت کلیه است، اما بعضی اوقات نیز ممکن است نشانهی سرطان مثانه یا کلیه باشد. همینطور وجود خون در مدفوع نیز اغلب نشانهی هموروئید (بواسیر) است اما ممکن است نشانهی سرطان روده نیز باشد. خونریزی بین قاعدگی یا پس از یائسگی ممکن است نشانههای سرطان رحم باشد. در موارد نادر، خونریزی نشانهی سرطان دهانهی رحم است. استفراغ خونی و سرفهی خونی ممکن است به ترتیب نشانههای سرطان معده ، مری و سرطان ریه باشد. زخمی که بهبود نمییابد یا خونریزی که قطع نمیشود ممکن است نشانهی سرطان خون باشد. البته خونریزیهای غیرمعمول ممکن است نشانهی بیماریهای دیگر باشند، اما باز هم باید به پزشک مراجعه شود. بنابراین جدا از توصیه به آزمایشات دورهای مربوط به سلامت که بطور منظم انجام میدهید، بهتر است نشانههای بالا را بشناسید تا بتوانید زودتر در تشخیص بیماری اقدام کنید و زودتر به پزشک مراجعه کنید.ارتباط اختلال “بیش رشد” و جهش در ژن بیماران لوسمی
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، برای رسیدن به این یافته ها، این گروه تحقیقاتی ژنوم 152 کودک مبتلا به اختلال رشد بیش از حد و پدر و مادر آنها و هزار فرد به عنوان گروه شاهد را مورد مطالعه و تجزیه و تحلیل قرار دادند.
اختلالات بیش رشد به گروهی از اختلالات ژنتیکی گفته می شود که سبب افزایش غیرطبیعی اندازه بدن و همچنین ناتوانی فکری و بدشکلی صورت می شود.
محققان کشف کردند که 13 فرد از این کودکان در ژن (DNMT3A) خود جهش دارند. همه کودکان با این جهش بلندتر از همسالان خود بودند و به ناتوانی فکری دچار بوده و مشترکاتی از لحاظ شکل صورت با یکدیگر داشتند.
به گفته محققان، این جهش در والدین این کودکان و یا گروه کنترل یافت نشد.
محققان می گویند جهش در ژن (DNMT3A) در برخی از انواع سرطان خون هم وجود دارد.
این یافته همچنین نشان می دهد جهش در ژن (DNMT3A) از پدر و مادر به ارث نمی رسد. در نتیجه می توان گفت امکان ابتلا به سندرم بیش رشد در خانواده هایی که فرزندی با این شرایط دارند بیشتر از بقیه نیست.
شرح کامل نتایج ین بررسی در نشریه (Nature Genetics) منتشر شده است.
مرد درختی بالاخره شاخه هایش را هرس کرد
در این بیماری پوست بدن دچار زایده ها و زگیل هایی شبیه ریشه و شاخه درخت می شود که زندگی را برای فرد مبتلا سخت می کند. پیش از این نیز مواردی این نوع خاص بیماری پوستی در هند و بنگلادش دیده شده است.
پزشکان از سال گذشته تاکنون، ۱۶ عمل جراحی روی او انجام دادهاند و بدین طریق توانستند تا حد زیادی دستهای او را به حالت طبیعی برگردانند و او را از زوائد درختگونه دستهایش خلاص کنند اما آنها گفتهاند برای رهایی کامل و ترخیص از بیمارستان، باز هم باید عملهای جراحی دیگری روی دستهایش انجام شود تا جراحتها به طور کامل بهبود یابند و ترمیم شوند «ابول باجندار» اولین بار در ۱۰ سالگی متوجه چنین مشکلی شد. به مرور، رشد زوائد شاخهمانند تمام دستهایش را فرا گرفت. او از کودکی کالسکه حمل میکرد اما قبل از عمل، قادر به انجام هیچ کاری نبود و نه میتوانست غذا بخورد، نه مسواک بزند، نه حتی کارهای شخصی خود را انجام دهد. تنها کاری که میتوانست با دستهایش انجام دهد خاراندن گردنش بود! او همیشه آرزو داشت مانند سایر افراد عادی زندگی کند و دخترش را در آغوش بگیرد. حالا بعد از عمل، او به آرزوی خود رسیده است.ایجاد نخستین دفتر اسناد تاریخی برای بیماری انتروکولیت نکروزان در آمریکا
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران به نقل از سایت نورد( سازمان ملی بیماری های نادر آمریکا)، این اسناد تصویر روشنی را از تجربه بیماران مبتلا به (NEC) فراهم می کنند و شرایطی را فراهم می کنند که بیماران و خانواده های آنها به تحقیقات آینده کمک کنند. به گزارش سایت نورد این اسناد فرصت منحصری است تا محققان پاسخ سوالاتشان در مورد بیماری ها و درمان آنها را بیابند.
انتروکولیت نکروزان با نکروز، زخم و پوستهریزى مخاط روده مشخص شده و بهطور شایع بهسمت نکروز تمام ضخامت و سوراخشدن روده پیش مىرود. پنوماتوزیس (ورود هوا) از لایهٔ زیرمخاطى به لایهٔ عضلانى و سپس به لایهٔ زیر سروزى وارد مىشود.
معمولاً ایلئوم انتهائى و کولون راست اولین مناطق درگیر هستند و پس از آنها بهترتیب شیوع، کولون عرضى و نزولی، آپاندیس، ژژونوم، معده، دئودنوم و مرى درگیر مىشوند. در واقع تمام روده مىتواند نکروتیک بشود.
۸۰% موارد شامل نوزادان نارس با وزن کمتر از ۲۵۰۰ گرم بوده و ۵۰% وزنى کمتر از ۱۵۰۰ گرم دارند. اگرچه این بیمارى در نوزادان رسیده و فولترم نیز ممکن است بهوجود آید. انتروکولیت نکروزان در نوزادان رسیده معمولاً طى هفتهٔ اول بعد از تولد بهوجود مىآید. در حالىکه نوزادان نارس دیرتر این شکل را بروز مىدهند.
صندوق مورگان یک بنیاد خیریه عمومی است که رسالت آن کمک به بیماران (NEC) و آگاه سازی جامعه در مورد این بیماری است.
مورگان و برادر دوقلویش در هفته بیست و هشتم و در یک زایمان زودرس و با وزن کمتر از 2.5 پوند به دنیا آمدند. در روز چهارم در اثر پیشروی بیماری (NEC) 20% روده کوچکش را از دست داد. مورگان از این بیماری جان سالم به در برد و اکنون صندوق مورگان عضو افتخاری سازمان ملی بیماری های نادر آمریکا است.
وجود چنین دفاتر آرشیوی از انواع بیماری های نادر و تجربه این بیماران در ایران نیز می تواند برای درمان بیماران و کشف دستاوردهای علمی در این زمینه راه گشا خواهد بود.
معرفی بیماری “فیبروز کیستیک”
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، فیبروز کیستیک، از بیماری های شایع و جدی اختلالات ژنتیکی است و از هر دو تا سه هزار تولد یک نوزاد مبتلا می شود. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده (پانکراس)، کبد، روده و سیستم تناسلی غلیظ و چسبنده می شود. این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالبا رقیق و غیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می یابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می شود.
علت بیماری فیبروز کیستیک
بیماری فیبروزکیستیک در اثر انتقال ژن های معیوب پدرومادر به کودک ایجاد می شود اگر فقط یکی از والدین دارای ژن بیماری باشد کودک ناقل بیماری خواهد بود اما بیمار نمی شود (یعنی علایم بیماری در وی ظاهر نمی شود) بنابراین هم پدر و هم مادر باید ژن معیوب خود را به فرزندشان انتقال دهند.
علائم و نشانه هایفیبروز کیستیک
شایعترین علایم بیماری مربوط به درگیری سیستم تنفسی است ؛ این علایم شامل سرفه همراه با خلط ، خس خس سینه و عفونت ریه ها می باشد در مواردی سینوزیت و پولیپ های بینی نیز مشاهده می شود .
سایر علایم بیماری عبارتند از : دل دردهای عود کننده، کاهش وزن، اختلال در هضم غذا، انسداد روده ، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، نارسایی در رشد و درگیری کبد.
تشخیصفیبروز کیستیک
بیماری غالبا در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می شود تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام می شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه گیری می شود ؛ برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می شود میزان سدیم و کلر اندازه گیری می شود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص تائید می شود.
درمانفیبروز کیستیک
به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راههای تنفسی کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است.
دارو درمانی در این بیماران شامل موارد زیر است :
آنتی بیوتیک ها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده می شوند .
داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده می شود.
از کورتون ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده شود.
برحسب نیاز از آنزیمهای پانکراس (لوزالمعده) برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده می شود.
مکمل های ویتامین های محلول در چربی برای بیمار تجویز می شود که معمولا به صورت روزانه مصرف می شود.
زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود.
فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود بنابراین آگاهی والدین از ورزشها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است.کارشناسان فیزیوتراپ ، پزشکان و پرستاران می توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند.
در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند ریه ممکن است وجود داشته باشد، پیشرفت هایی نیز در زمینه ژن درمانی انجام شده است که هنوز نتایج کاملا موثقی در این زمینه وجود ندارد.
نکته حائز اهمیت این است که روشهای درمانی گفته شده، صرفا درمان های حمایتی هستند وعلت بیماری را برطرف نمی کنند. فقط علایم را بهبود می بخشند، سیر بیماری را کند می کنند و طول عمر این بیماران را افزایش می دهند.
متوسط عمر این بیماران 37 سال است.
درمان توصیه های لازم
- رعایت بهداشت دست ها هم برای والدین و هم برای کودک به منظور جلوگیری از عفونت های احتمالی و وخیم تر شدن شرایط بیمار واجب و ضروری است .
- به دلیل وجود بزاق غلیظ رعایت بهداشت دهان کودک توسط والدین از اهمیت ویژه ای برخوردار است.
- دریافت رژیم غذایی پرکالری و پرپروتئین با دفعات بیشتر برای افزایش مقاومت کودک در برابر عفونتها باید مدنظر قرار گیرد؛ به منظور دریافت یک برنامه غذایی مناسب حتما با متخصص تغذیه مشاوره کنید.
- مصرف ویتامین های محلول در چربی (آ-دی- ای-کا) در رژیم غذایی و دارویی لحاظ شود.
- به منظور پیشگیری از کم آبی به ویژه در ماههای گرم سال و در موارد عفونت های روده که باعث بروز اسهال و از دست رفتن بخشی از آب و املاح بدن می شود نوشیدن زیاد مایعات به ویژه آب توصیه می شود.
- در صورتی که مادر متوجه شور بودن پوست شیرخوار(معمولا در موقع بوسیدن) یا تشکیل شوره در زمان تعریق شود و همین طور در صورتی که مدفوع شیرخوار چرب باشد باید حتما پزشک معالج مطلع شود.
- اگر بیمار دچار تب شد، کارکنان تیم درمان باید در جریان قرار گیرند.
- مصرف آنزیمهای پانکراس باید همراه با غذا باشد و هرگز نباید جویده و یا خرد شود زیرا باعث تحریک مخاط دهان می شود.
علائمی که نشان دهنده وخامت عفونت تنفسی در بیماران مبتلا به فیبروزکیستیک است شامل :
سرفه های مکرر
افزایش تولید خلط و تغییر در ظاهر آن
تنگی نفس
کاهش تحمل فعالیت و ورزش
کاهش اشتها
تب
کاهش وزن
اجرای طرح رایگان سلامت بانوان در سرای محله کشاورز
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، به دلیل استقبال بانوان منطقه 6 تهران، طرح رایگان سلامت بانوان با محوریت یائسگی و پیشگیری از عوارض آن، این طرح بار دیگر با هماهنگی اداره سلامت منطقه 6 در سرای محله کشاورز اجرا شد.
طرح که در ادامه همکاری اداره سلامت شهرداری با بنیاد بیماری های نادر در سراهای محله منطقه ۶ در حال اجرا است، با حضور دکتر فرحناز کریمی طارمی متخصص زنان و دکتر پیام میرزایی پزشک عمومی از ساعت ۸ تا۱۲ ظهر در سرای محله کشاورز به صورت رایگان اجرا شد.
این طرح به منظور اطلاع رسانی و پیشگیری از عوارض یائسگی برای بانوان ۴۵ تا ۷۵ ساله انجام می شود.
بنیاد بیماری های نادر ایران در تدارک گرامیداشت روز جهانی بیماری های نادر
سندرم پروتئوس
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، اندام ها و بافت های درگیر سندروم پروتئوس نسبت به دیگر اعضای بدن رشد نامتناسبی دارند. این رشد بیش از معمولا نا متقارن است، به این معنی که سمت چپ و راست بدن بطور متفاوتی رشد می کنند. نوزادان مبتلا به سندرم پروتثوس یا علائم کمی از این بیماری را نشان می دهند یا هیچ نشانه ای ندارند. رشد بیش از حد معمولا بین سنین 6 تا 18 ماهگی رخ می دهد و با افزایش سن شدیدتر می شود.
نشانه های سندروم پروتئوس در افراد مبتلا
الگوی رشد بیش از حد در بین مبتلایان به سندرم پروتئوس تا حد زیادی متفاوت است، اما تقریبا می تواند هر بخشی از بدن را درگیر کند. استخوان های دست یا پا، جمجمه و ستون فقرات بیشتر ار بقیه نواحی بدن درگیر می شوند. این بیماری همچنین می تواند باعث ایجاد انواعی از رشد پوستی شوند از جمله شاخص ترین آنها ضایعه ای ضخیم، برجسته و با شیارهای عمیق است که به عنوان یک بافت پیوندی شبیه مغز (سربری فرم) شناخته می شود. این رشد پوستی غیر طبیعی معمولا در کف پا ایجاد می شود و در دیگر سندرم ها به ندرت دیده می شود. رگ های خونی (بافت عروقی) و بافت چربی نیز در این سندرم می توانند به طور غیرطبیعی رشد کنند.
برخی افراد مبتلا به سندرم پروتئوس دارای اختلالات عصبی از قبیل ناتوانی ذهنی، تشنج و کاهش بینایی هستند. مبتلایان همچنین دارای خصوصیات چهره ای مشخص از قبیل صورت کشیده، شیار پلکی رو به پایین (گوشه بیرونی پلکی رو به پایین جهت گیری می کن)، پل بینی تخت با سوراخ های بینی پهن و دهان همیشه باز هستند. به دلایل نامعلوم افراد دارای علائم عصبی نسب به افراد فاقد این علائم با احتمال بیشتری دارای خصوصیات چهره ای مشخص هستند. ارتباط علائم عصبی و خصوصیات چهره ای مشخص در بیماران نامشخص است.
دیگر علائمی که بالقوه در بین مبتلایان به سندرم پروتئوس دیده می شود شامل ابتلا به انواعی از تومور های غیر سرطانی (خوش خیم) و نوعی لختگی خونی موسوم به نام ترومبوز وریدی عمقی (DVT) هستند. (DVTs) اغلب در وریدهای عمقی پا و بازوها ایجاد می شوند. اگر این لخته ها از طریق جریان خون حرکت کنند، آنها می توانند پس از ساکن شدن در ریه یک حالت کشنده موسوم به آمبولیسم ریوی ایجاد کنند. آمبولیسم ریوی یک علت شایع مرگ در افراد مبتلا به سندرم پروتئوس است.
سندرم پروتئوس چقدر شایع است؟
سندروم پروتئوس یک بیماری نادر با شیوع کمتر از یک فرد در هر یک میلیون فرد در سراسر جهان است. تنها چند صد نفر از افراد مبتلا در مجلات پزشکی گزارش شده اند.
محققان بر این باورند که سندرم پروتئوس می تواند به اشتباه تشخیص داده شود و برخی از افرادی که به بیمارهای دیگری مبتلا هستند و علائمی مانند رشد بیش از حد نامتقارن دارند ممکن است به اشتباه سندرم پروتئوس تشخیص داده شوند. امروزه به منظور تشخیص قطعی بیماری، پزشکان و محققان از یک سری دستورالعمل های دقیق شامل علائم و نشانه های سندرم پروتئوس پیروی می کنند.
چه اختلالی در ژن ها باعث ایجاد پروتئوس می شود؟
سندرم پروتئوس ناشی از جهش در ژن (AKT1) است. این تغییر ژنتیکی از والدین به ارث نمی رسد؛ این جهش به طور تصادفی در یک سلول، طی مراحل اولیه تکوین و قبل از تولد ایجاد می شود. همانطور که سلول ها به رشد و تقسیم ادامه می دهند برخی از آنها دارای جهش و برخی فاقد جهش هستند. این مخلوط سلوهای دارای جهش و فاقد جهش موزائیسم نامیده می شود.
ژن (AKT1) در تنظیم رشد سلولی، تقسیم (تکثیر) و مرگ سلولی دخالت دارد. جهش در این ژن، توانایی سلول برای تنظیم رشد خود را مختل می کند و باعث می شود که سلول به طور غیر طبیعی رشد کند. افزایش تکثیر سلولی منجر به مشخصه ی رشد غیر طبیعی در سندرم پروتئوس می شود. مطالعات نشان می دهد که جهش ژن (AKT1) در بخش هایی از بدن که رشد بیش از حدی را دارند، نسبت به بخش های دارای رشد طبیعی شایع تر است.
در برخی از گزارشات جهش در ژن (PTEN) مسبب ایجاد سندروم پروتئوس معرفی شده است. با این حال بسیاری از محققان معتقدند افرادی که در سلول های خود دارای جهش در ژن (PTEN) و همچنین رشد بیش از حد نامتقارن هستند مبتلا به سندرم پروتئوس نمی باشند. در واقع این افراد مبتلا به گروه بزرگ تری از ناهنجاری ها موسوم به سندرم تومور هامارتومی (PTEN) هستند. نامی که برای این دسته از سندرم ها در نظر گرفته شده است (SOLAMEN) است.
واریانت دیگر از این حالت، سندرم (cowden) قطعه ای نوع 2 است. با این حال برخی مقالات علمی هنوز (PTEN) را مسبب ایجاد سندرم پروتئوس می دانند.
سندرم پروتئوس موروثی است؟
از آنجایی که سندرم پروتئوس توسط جهش در ژن (AKT1) طی مراحل اولیه تکوین ایجاد می شود، این اختلال به ارث نمی رسد و سابقه از بیماری در بیش از یک نفر در خانواده دیده نمی شود.