دکتر اشرف سماوات در یک برنامه رادیویی عنوان کرد: آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج را در صورتی می‌توانیم داشته باشیم که از قبل، موارد در معرض خطر را شناسایی کرده باشیم و آزمایش برای شخص ضروری باشد، در غیر این صورت انجام آزمایشات ژنتیک مفهومی در نظام پزشکی ندارد.وی با بیان اینکه اصول پزشکی در برنامه‌های ژنتیک تغییر نمی‌کند، افزود: در ابتدا ما آزمایش ژنتیک را برای کسی که تقاضا کند، انجام نمی‌دهیم. کاری که می‌توانیم انجام دهیم شناسایی افراد در معرض خطر است و مشاوره ژنتیکی که برای افراد مشخص و برای آزمایش ارجاع داده شوند. انجام آزمایش لزوما سبب پیشگیری نمی‌شود تا زمانی که جواب آزمایش مشخص و تفسیر نشود و مداخله پزشکی صورت نگیرد، پیشگیری نمی‌تواند مطرح شود.سماوات با بیان اینکه نتایج پژوهش ها به نحو مطلوب در اختیار درمان قرار نمی گیرد ، عنوان کرد : این موضوع باید برنامه ریزی شود و پژوهش ها به صورت ساختاری در معاونت پژوهش به کار گرفته شوند. ضمن اینکه تحقیقات دانشگاهی باید شرایط لازم را داشته و نتایج کاربردی در درمان داشته باشند.وی در ادامه افزود: اداره ژنتیک وزارت بهداشت با دانشگاه ارتباط تنگاتنگی دارد و دانشجویان تحقیقات را برای این مرکز انجام می‌دهند. همه پژوهش های صورت گرفته در آن بر اساس نیاز بیمارستان است و نتایج در عمل به کار گرفته می‌شوند.رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت اظهار کرد: هدف ما کاهش معلولیت‌هاست. بنابراین باید ابزار مناسب برای نیل به این مهم را داشته باشیم. هدف ما مشاوره ژنتیک نیست تا عده‌ای را مجبور به این کار کنیم.زمانی که افراد به اجبار اطلاعات را در اختیار پزشک قرار دهند، نمی‌توان به آن مشاوره گفت. در صورت اکراه و عدم همکاری افراد، شرح حال مناسبی دریافت نمی‌شود و در این شرایط سازماندهی اطلاعات کار مشکل و نشدنی است.وی خاطرنشان کرد: همه معلولیت‌ها از ناهنجاری‌های ژنتیک ایجاد نمی‌شود و بسیاری از آنها محیطی و اکتسابی است. از سوی دیگر همه معلولیت‌ها به ازدواج فامیلی ارتباط ندارد. بنابراین باید همه واقعیت‌های موجود را واکاوی کنیم که از بهترین ابزار برای کاهش معلولیت استفاده کنیم.

«اریک جان روآبیری»، پسر ۱۷ ساله اهل اوگاندا با نوعی اختلال استخوانی نادر متولد شد که باعث شده بودی توموری خطرناک در ناحیه صورت او رشد کند.به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر،  تا ۳ سالگی، اندازه تومور روی صورت اریک، به اندازه توپ فوتبال بود و هر قدر بزرگتر می‌شد تنفس او را نیز بیشتر دچار مشکل می‌کرد. او مجبور شد مدرسه را نیز به دلیل وجود چنی توموری ترک کند.این پسر نوجوان در سال ۲۰۱۵ با کمک‌های یک مرکز خیریه توانست برای طی مراحل درمانی به انگلستان برود. پزشکان عملی ۲۴ ساعته روی او انجام دادند که به گفته آنها مرز بین مرگ و زندگی محسوب می‌شد و ممکن بود در این عمل جان خود را از دست بدهد اما این عمل جراحی او با موفقیت به پایان رسید. با این حال، چند هفته بعد از بازگشت اریک به آفریقا و کشور خود، نتوانست در مبارزه با بیماری خود موفق شود و جانش را از دست داد.اریک، ۹ ماه دور از خانواده، مراحل درمانی را نیز پشت سر گذاشته بود و با درد ناشی از بیماری و انگ‌هایی که اطرافیان به او می‌زدند، مبارزه کرده بود. در این مدت، پزشکان چند عمل جراحی را روی صورت او انجام دادند تا بتوانند اریک را از شر این تومور بزرگ نجات دهند. آنها قسمتی از جمجمه اریک را برداشتند تا بدین گونه بتوانند آرواره او را اصلاح کنند که بر اثر تومور از بین رفته بود. همچنین قسمتی از ماهیچه ران پای او را برداشتند تا برای او سقف دهان بسازند. با این حال، این پسر نوجوان نهایتاً نتوانست دوام بیاورد و جان باخت.منبع: سلامت آنلاین

 حروف P و  K  وU  به ترتیب از کلمات  Phenyl Keton Uria گرفته شده است. پی کی یو یکی از بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می آید. چون در ادرار این افراد موادی به نام فنیل کتون دفع می شود، به همین جهت اختلال را فنیل کتونوری نامیده اند. بیماران به دلیل این نقص ژنتیکی نمی توانند شیر مادر بخورند، به همین دلیل باید رژیم مصرفی خاصی داشته باشند.فنیل کتونوریا به اختصار پی کی یو یک بیماری یا ناهنجاری ارثی در فعل و انفعالات شیمیایی بدن می باشد که اگر درمان نشود باعث عقب ماندگی ذهنی می شود . این بیماری برای اولین بار در سال 1943 مورد مطالعه قرار گرفت و در سال 1940 به علت افزایش فنیل آلانین در خون این بیماران فنیل کتونوریا نام گرفت.

هشتم اسفند ماه و در روز برگزاری هشتمین همایش روز جهانی بیماری های نادر،  انجمن های حمایت از بیماری های نادر به همراه  بیماران و خانواده های آنها در جمع مسئولین دولتی حوزه بهداشت و سلامت، راهنمایی و رانندگی، آموزش و پرورش به بیان مشکلات این بیماران پرداختند.فرزانه فتاحی دبیر انجمن روماتیسم (AS) ضمن بیان مشکلات این بیماران گفت: نا آگاهی و هزینه زیاد بیماری ها از بزرگترین مشکلات بیماران ASاست. از مسیولین تقاضا داریم فرهنگسازی کنند تا در جامعه با بیماران نادر برخورد مناسب شود.کاظمی مدیر انجمن نقص ایمنی اصفهان نیز با تشکر از بنیاد بیماری های نادر که شرایط  را برای گفتگو با مسئولین فراهم کرده است گفت:این انجمن با فعالیتها و کارهای پژوهشی و همکاری با کشورهای خارجی توانسته سه ژن مربوط به این بیماری را شناسایی کند.کاوه خادم الحسین مدیر انجمن ایکتیوز نیز گفت: انتظار داریم  هم جامعه و هم مسیولین ما را بیشتر درک کنند.مسرور مدیر انجمن لوپوس نیز با بیان مشکلات بیماران در جامعه  گفت: باید برای رفت و آمد و زیست اجتماعی بیماران نادر در جامعه تدابیر بهتری توسط ارگانهای مربوطه اندیشیده شود. وی همچنین تصریح کرد: تشخیص به موقع این بیماری ها باعث کنترل و آسیب پذیری کمتر بیماران می شود.در این نشست دکتر مصطفی جمالی مدیر کل سمن های وزارت بهداشت ضمن صحه گذاشتن بر همه این مشکلات اظهار داشت که  با این مشکلات باید به طور ریشه ای برخورد شود. وی همچنین به انجمن ها قول داد در روز های آینده در وزارت بهداشت جلساتی برای تصویب راهکارهای عملی مربوط به بیماران برگذار خواهد شد.

دکتر علی داودیان مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران ضمن ابراز خوشحالی از برگزاری هشتمین همایش گفت: ایده ای که 12 سال پیش برای حمایت از بیماران نادر در سر داشتم به یاری خداوند امروز در حال عملی شدن است.

هدف ما حمایت از تمام بیماران نادر سطح جهان است به همین دلیل  شعار امسال ما ” بیمار نادر مرز نمی شناسد” است.

امیر قلعه نوعی سرمربی تیم فوتبال تراکتورسازی تبریز هم با حضور در این همایش با اشاره به اینکه دیده شدن مشکلات بیماران نادر موضوع مهمی است، گفت: بیماری های نادر هزینه های فراوانی دارد و با توجه به اینکه ایران کشور ثروتمندی است بیماران ما نباید دغدغه هزینه را داشته باشند.

دکتر مریم دانشپور دکترای ژنتیک ملکولی پزشکی در نشست علمی بیماری های نادر  که امروز هفتم اسفند ماه در سالن همایشهای هتل استقلال برگزار شد با اشاره به مشکلات عدیده بیماران نادر نسبت به سایر بیماران که بیماری هایشان  قابل تشخیص است گفت:  بیماری های نادر علائم جدی و عوارض سنگینی دارند که مدیریت آنها را توسط فرد و متحصصان سخت می کند.وی در ادامه افزود: پزشکی شخصی یکی از مواردی است که امروزه برای پیشگیری و مدیریت بهتر این بیماری ها مطرح است.  پزشکی شخصی به معنی ارایه خدمات پزشکی  متناسب با ژنتیک فرد می‌باشد. در این مدل، به عنوان مثال، پزشک با آگاهی از اطلاعات نهفته شده در ژنوم فرد می‌تواند به او داروی مؤثر (با حداقل آثار سوء جانبی) و در دوز مناسب را تجویز نموده و سفارش مناسب را برای تغییر در سبک زندگی و رژیم غذایی (محیط) به منظور پیشگیری و درمان بیماریها و تغییر صفات ارایه دهد. از این رو به این مدل از پزشکی می‌توان پزشکی ژنومی نیز گفت. 

دکتر دستگیری در نشست علمی بیماریهای نادر که امروز هفتم اسفند ماه در سالن همایشهای هتل استقلال برگزارشد، در جمع مهمانان خارجی و داخلی گفت:ناهنجاری ها ی جزئی معمولا در 15 درصد نوزادان وجود دارد در حالی که ناهنجاری های عمده مادرزادی درحدود 3 – 2 درصد نوزادان زنده بدنیا آمده مشاهده می شود و حدود 3 درصد دیگر نیز تا سن پنج سالگی  به این مقدار افزوده می شود و در مجموع به حدود هشت درصد تا سن 18 سالگی می رسد.وی در ادامه افزود: مطالعات بهداشتی در جمعیت نشان می دهد که وقوع بیماری های مادرزادی و ژنتیکی در هفت درصد از تولد ها در کشور ما اتفاق می افتد ناهنجاری های مربوط به دستگاه تناسلی، ادراری و کلیه، قلبی، سیستم عصبی و ناهنجاری های دستها و پاها بیشترین موارد وقوع را به خود اختصاص داده اند.دستگیری همچنین  تصریح کرد: آمار مربوط به تعداد و شیوع این بیماری ها نسبت به سالهای گذشته افزایش داشته است که این بیشتر به خاطر افزایش تشخیص در این بیماری ها بوده است.وی در ادامه با اشاره به آمار به دست آمده در مورد بیماری های مادرزادی گفت: آمارها  نشان می دهد که شیوع بیماری های سیستم عصبی در استان سیستان و بلوچستان بیشترین و در استان یزد بیماری ناهنجاری های دست و پا و شکاف لب و کام و در استان ایلام سندروم دان و بیماری های دستگاه تناسلی و بیماری های مربوط به ناهنجاری های عضلانی در استان سمنان بیشترین آمار را داشته اند.این متخصص اپیدمیولوژی ضمن اشاره به قوانین مربوط به سقط جنین در ایران افزود: از هر سه مورد از تشخیص های مادرزادی در ایران فقط یک مورد اجازه سقط جنین دارد. وی در ادامه تصریح کرد که اگر دو پزشک تایید کنند جنین مشکل دارد به راحتی توسط فرایند پزشک قانونی سقط می شود.

در نشست علمی امروز هفتم اسفند ماه که به کمک بخش تحقیق و توسعه بنیاد بیماری های نادر ایران برگزار شد، متخصصانی در زمینه علم ژنتیک و بیماری های نادر در داخل و خارج از کشور حضور داشتند که با ایراد سخنرانی به مشکلات و مسائل مربوط به بیماران نادر پرداختند.در ابندای این نشست دکتر علی داودیان مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران ضمن معرفی بنیاد و نحوه تاسیس و شکل گیری این نهاد، فعالیتهای داخلی و خارجی بنیاد در طی سالهای اخیر را یرشمرد که از جمله آنها، طرح های غربالگری، نسخه های شفا بخش رمضان، طرح مشاوره رایگان یائسگی و ارائه خدمات رایگان پایه پزشکی به بیماران نادر می باشد. و  از جمله فعالیتهای بین المللی هم همکاری و ارتباط با سازمانها،اتحادیه های بیماری های نادر در اروپا و حضور در کمیته بیماری های نادر در صحن سازمان ملل بوده است.در ادامه نشست نیز دکتر حمیدزضا ادراکی عضو برجسته هیئت علمی بنیاد بیماری های نادر ایران و متخصص رادیو لوژی در زمینه تازه های تصویربرداری پزشکی برای بیماران نادر برای مهمانان خارجی به زبان انگلیسی سخنرانی کرد.ادراکی در سخنرانی خود با اشاره به اینکه حدود 6000 بیماری نادر در کل جهان وجود دارد، گفت: 58 نوع از این بیماری های تاکنون در ایران شناسایی شده اند که جمع آوری این داده ها و اطلاعات در مورد پراکندگی بیماری ها کمک شایانی به کشف ریشه این بیماری ها می کند.وی در ادامه افزود: بیماری های نادر که ریشه ژنتیکی دارند عموما تا 40 درصد از علت آنها قابل شناسایی است و 60 درصد دیگر هنوز ناشناخته مانده اشت.

دکتر علی داودیان مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران در نشست خبری به مناسبت هشتمین همایش بین المللی روز جهانی بیماری های نادر در جمع خبرنگاران با اشاره به اقدامات و فعالیتهای بنیاد بیناری های نادر ایران اعلام کرد: براساس آمار وزارت بهداشت  حدود یک میلیون و دویست بیمار نادر در کشور وجود دارد که بنیاد بیماری های نادر ایران تلاش می کند این بیماران را شناسایی و تحت پوشش خدمات خود قرار دهد.داودیان در ادامه با بیان اینکه شعار امسال بنیاد ” بیمار نادر مرز نمی شناسد” است، اظهار داشت: تلاشهای ما برای برقراری ارتباط با سایر سازمانهای مردم نهاد در کشورهای مختلف و کسب کرسی در صحن سازمان ملل برای حمایت از نمام بیماران نادر در کل جهان است. چرا که بیمار نادر در هر کجای کره خاکی وجود داشته باشد، مسئولیت انسانی ما ایجاب می کند تا به فکر بهبود آنها باشیم.

 به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر به نقل از (مدیکال نیوز)  طبق آزمایشی که در مرکز اتیسم مارکوس بر روی دو گروه از کودکان انجام شد نشان داد که چگونه کودکان دوساله که مبتلا به اتیسم بودند و آنهایی که سالم بودند  با تماس چشمی نسبت به افراد واکنش نشان می دهند. آزمایشات نشان داد کودکان اتیسمی تماس چشمی کمتری دارند.دو فرضیه برای این سوال مطرح است: 1. کودکان تماس چشمی کمتر برقرار می کنند چون این کار برایشان استرسزا است. 2. اهمیت و معنی اجتماعی تماس چشمی با دیگران برای آنها درک نشده است.یافته ها نشان می دهد یکی از راههای درمان افراد مبتلا به اتیسم این است که یاد بگیرند چگونه با افراد از نظر اجتماعی تعامل داشته باشند.این مطالعه نشان داد که کودکان اتیسمی تماس چشمی کمتری دارند. در مراحل بعدی این تحقیق باید فهمید که چگونه مغز باعث  می شود در تعامل اجتماعی رشد کنند. چرا که تعامل اجتماعی باعث تقویت رشد ذهنی بیشتر در کودکان می شود.یکی دیگر ازکارهایی که در درمان  اتیسم موثر است تمرکز بر درک اطلاعات اجتماعی و افزایش تعاملات اجتماعی است.مترجم: شکوفه کریمی