peبنیاد بیماری های نادر ایران
EURORDIS ECOSOC ICORD RDI ICOSEP GES ISNS ESMRMB APARDO Rareconnect WHF CFRD
۱۰ بهمن۱۳۹۵

اقدامات امیدبخش بنیاد بیماری های نادر ایران در آستانه هشتمین همایش

. بخش: اخبار |

بنیاد بیماریهای نادر ایران که در تدارک هشتمین همایش سالانه روز جهانی بیماری های نادر است با حضور در عرصه بین الملل و دعوت از مهمانان خارجی در زمینه پزشکی و دارویی در صدد دستیابی به راههایی برای درمان بیماران نادر است.به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر ایران، بحث و مزاکره  در زمینه هزینه های بالای داروهای بیماران نادر در سراسر جهان ، موضوع وضعیت داروهای بیماران نادر در ایران و تحریم های اقتصادی و انحصارفروشی دارو از سوی واسطه ها، همکاریهای علمی و پژوهشی در زمینه بیماریهای ژنتیکی در سطح جهان از جمله برنامه هایی هستند که بنیاد بیماریهای نادر ایران با همکاری همتایان خود در سایر کشورهای اروپایی و آسیایی در صدد تحقق هدفمندشان است.رایزنیها و تفاهم نامه های سال 95  بنیاد حاکی از آن است که با کسب کرسی در کمیته بیماریهای نادر سازمان ملل،  همکاریهای تنگاتنگ با اتحادیه بیماریهای نادر اروپا و عقد تفاهم نامه همکاری با شرکتهای دارویی، می توان امیدوار بود که بیماران نادر در ایران از حمایتهای دارویی و پزشکی بیشتری نسبت به سالهای قبل برخوردار باشند.به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران این تلاشها در آینده تحقق بخش این شعار مدیر کل بنیاد خواهد بود ” آنکه پای تیرک چوبی آب می ریزد دیوانه نیست باغبانی ست امیدوار”

ادامه مطلب

۱۰ بهمن۱۳۹۵

شناسایی ویژگی های ژنتیکی با توالی سنجی “DNA”

. بخش: اخبار |

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، توالی‌سنجی فرآیندی است که در آن چیدمان نوکلئوتیدهای موجود در (DNA) شناسایی می شود. با مشخص شدن این توالی می‌توان به ویژگی‌های ژنتیکی موجود پی برد. در حال حاضر روش‌های توالی‌سنجی استاندارد مختلفی وجود دارد که اطلاعات زیادی ایجاد کرده و نیاز به بازخوانی داده‌های بسیاری دارد تا فرآیند توالی‌سنجی انجام شود. فناوری فعلی برای توالی‌سنجی (DNA)، نیازمند دستگاه‌های گران قیمت (در حدود 500 هزار پوند) است. این دستگاه‌های پیچیده تنها در آزمایشگاه‌های ویژه وجود دارند.

توالی‌سنجی (DNA) با نانوحفره یک فناوری ارزان قیمت و جدید است که می‌توان با استفاده از آن توالی‌سنجی (DNA) را با سرعت بالاترو قیمت ارزانتر نسبت به فناوری‌های پیشین انجام داد.

در فناوری نانوحفره از یک ساختار تونل مانند که معمولا منشاء پروتئینی (پروتئین دیواره باکتری) دارد برای توالی‌سنجی استفاده می شود. این نانوحفره بطور طبیعی در باکتری برای کنترل عبور و مرور مواد غذایی استفاده می شود. نانوحفره پروتئینی در یک غشاء پلیمری یا دولایه لیپیدی مقاوم به جریان الکتریکی جاگذاری می شود.

رشته منفرد (DNA) به راحتی می‌تواند از این نانوحفره عبور کند. در دو طرف این نانوحفره محلول نمکی قرار داده می‌شود که از طریق این نانوحفره با هم در ارتباط هستند. یک ولتاژ بسیار کوچک به دو طرف این غشاء اعمال می‌شود تا یون‌ها از نانوحفره عبور کنند؛ با این کار جریان از میان غشاء عبور می‌کند. با عبور (DNA) از میان نانوحفره، اختلالی در جریان عبوری بوجود می‌آید که بسته به نوع اسید نوکلئیک (سیتوزین، گوانین، تیمین و سیتوزین) عبوری از نانوحفره، تغییر جریان، متفاوت خواهد بود. با اندازه‌گیری جریان، می‌توان نوع اسید نوکلئیک عبوری را شناسایی کرد و در نهایت توالی‌سنجی (DNA) اتفاق می‌افتد.با استفاده از این روش می‌توان در مدت چند دقیقه یا حداکثر چند ساعت، توالی (DNA) را مشخص کرد.

اخیرا از نانوحفره های دیگر مانند نانوحفره سیلیکون و نانوحفره گرافن نیز برای افزایش حساسیت این روش استفاده شده است.

توالی‌سنجی (DNA) با نانوحفره به بلوغ خود رسیده و تجهیزات تجاری‌سازی شده آن در بازار توزیع شده است. این دستگاه اکنون با نام تجاری (MinION) از سوی شرکت (Oxford Nanopore Technologies) ساخته و به بازار عرضه شده است. هزینه ساخت این دستگاه در حدود 650 پوند است و امکان توالی‌سنجی رشته‌های بلند (DNA) را داراست.

 اخیرا برنامه‌ای به نام (MAP MinION Access Programme) برای استفاده از این توالی‌سنج قابل حمل راه‌اندازی شده است.

دکتر بونی براون، استاد رشته زیست‌شناسی دانشگاه ویرجینیا، معتقد است این ابزار، دستگاهی ارزان و کوچک است با این حال می‌تواند تأثیر به سزایی روی مطالعات زیست‌شناسی داشته باشد.

مرکز آنالیز ژنوم (TGAC) قصد دارد با شرکت در این برنامه شرایطی برای انجام آنالیز زنده (real time) فراهم کند تا محققان بتوانند نتایج و داده‌های آنالیزی خود را فورا دریافت کنند. برای این کار، این مرکز سیستم آنالیز (DNA) را به همراه داده‌های (DNA) مربوط به صدها هزار میکرواورگانیسم مختلف را در اختیار محققان قرار داده است. مزیت این پروژه آن است که شرایط آنالیز ارزان، ساده و قابل حمل را در اختیار محققان قرار می‌دهد.

امکان توالی سنجی ژنوم کامل انسانی با این روش با هزینه کمتر از هزار دلار و یا حتی کمتر از صد دلار وجود دارد. البته هنوز این روش با خطاهایی همراه است اما با این حال دقت بالایی در آنالیز (DNA) دارد. با این ابزار جدید می‌توان بسیاری از آفت‌های گیاهی و بیماری‌های اپیدمی انسان را مورد مطالعه قرار داد.

ادامه مطلب

۰۹ بهمن۱۳۹۵

خارج کردن یک تومور ۷۵۰ گرمی نادر از بینی پسر هندی

. بخش: اخبار |

به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر به نقل از سلامت آنلاین؛ او بیش از یک دهه با توموری زندگی کرده بود که تنفس، خوردن و صحبت کردن و بسیاری از فعالیت‌های وی را مختل کرده بود. جراحان هندی پس از عمل جراحی سه‌ساعته توانستند این غده مزاحم ۷۵۰ گرمی را که گفته می‌شود از رگ‌های خونی پدید آمده و روی صورتش هم رشد یافته بود از مجرای بینی وی خارج کنند. آنها مجبور شدند برای جلوگیری از خونریزی وی حین انجام عمل جراحی فشار خون این پسر جوان را پایین بیاورند زیرا چنان که گفته شده فشار بالا می‌توانست باعث پارگی عروق و تهدید زندگی وی شود.19616دکتر جی.سی. پاسی که این عمل را انجام داده گفت: این تومور بسیار نادر و در امتداد گونه بیمار در حال رشد بود و به قدری بزرگ شده بود که شبیه به یک توپ بیسبال روی صورت او به نظر می‌رسید. وی افزود: این گونه تومورها می‌توانند از جایی پشت بینی و سینوس‌ها در امتداد قاعدهٔ جمجمه شروع به رشد و گسترش کنند و همه جای بینی، سینوس‌ها، چشم‌ها، گونه و حتی مغز منتشر شوند و اگرچه معمولاً سرطانی نیستند اما به دلیل تمایل به خونریزی شدید ممکن است تهدیدی برای جان فرد محسوب شوند. این پسر نوجوان به دلیل آن‌که در یک روستای دورافتاده زندگی می‌کرد ابتدا مجبور بود با مشکل خود کنار آید اما پس از نقل مکان به شهری در اوتارپرادش به سراغ درمان رفت و نهایتاً با انجام عمل جراحی از مشکل خود خلاص شد.

ادامه مطلب

۰۹ بهمن۱۳۹۵

جراحی موفقیت آمیز دوقلوهای به هم چسپیده

. بخش: اخبار |

به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر ایران؛ بیش از ۵۰ پزشک متخصص در قالب یک گروه جراحی، دوقلوهایی به نام‌های «بلانی» و «بالنی» را که از ناحیه باسن به یکدیگر چسبیده بودند با روشی در نوع خود نادر از یکدیگر جدا کردند.
دو دختر دوقلوی به هم چسبیده ۱۱ ماهه که از ناحیه لگن به هم چسبیده بودند و نقاط مشترک زیادی با هم داشتند در عمل پیچیده ۲۲ ساعته از هم جدا شدند و در حال حاضر وضعیت آنها رو به بهبود است.دوقلوهای به هم چسبیده از هر ۲۰۰ هزار تولد، در یک مورد اتفاق می‌افتد اما به هم چسبیدن دوقلوها از ناحیه لگن و ستون قفرات بسیار نادر است. علاوه بر این، پزشکان حین جراحی مجبور بودند مجاری روده‌ها، مثانه، نواحی تناسلی و بخش‌های ستون فقرات را نیز از هم جدا کنند که تا ۲۳ درصد خطر مرگ دوقلوها را در پی داشت.19682این دوقلوی دختر از ناحیه «استخوان خاجی» که استخوانی مثلثی شکل در انتخای ستون فقرات است، به یکدیگر متصل بودند و در برخی موارد همچون بخش‌هایی از دستگاه گوارش مشترک بودند. علاوه بر این، عروق زیرشکمی نیز که منبع اصلی تغذیه خونی ناحیه لگن، باسن، ران‌ها و اندام‌های تناسلی در آنها مشترک بود.این دوقلو در فوریه ۲۰۱۶ در جمهوری دومنیکن متولد شدند. مدتی قبل، پزشکان متوجه وجود ناهنجاری قلبی مادرزادی در یکی از دوقلوها شدند که احتمال مرگ او را افزایش می‌داد و بر همین اساس، پزشکان معتقد بودند که باید هر چه سریع‌تر آنها را از یکدیگر جدا کرد. طی چند هفته، عملیات متسع کردن پوست بدن آنها انجام شد تا بتوانند راحت‌تر آن دو را از هم جدا کنند.در این عمل جراحی پیچیده گروهی از جراحان متشکل از جراحان مغز و اعصاب، ارتوپد، اورولوژی، متخصصان دستگاه گوارش، پزشکان اطفال و جراحان پلاستیک حضور داشتند. این دوقلو باید چند هفته‌ای را تا بهبودی کامل در بیمارستان کودکان Maria Fareri واقع در نیویورک بستری باشند.منبع:سلامت آنلاین

ادامه مطلب

۰۹ بهمن۱۳۹۵

۲۰ درصد از هزینه های بهداشت و درمان برای خرید دارو استفاده می شود

. بخش: اخبار |

به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر مصطفی قانعی رییس انیستیتو پاستور بیان کرد: 20 درصد از کل هزینه‌های درمانی در ایران به هزینه‌های دارویی برمی‌گردد که طبق میانگین جهانی هزینه دارو در کشور 10 درصد است که باید هدف‌گذاری دارویی در راهنماهای بالینی و در اقتصاد کلان مشخص باشد و شاهد راهنماهای اجرایی مشخص در این عرصه باشیم.وی عنوان کرد: راهنماهای بالینی که ابلاغ شده اند، باید موجب منطقی کردن مصرف پیش برود و زمینه‌ساز ارتقای کیفیت ارائه خدمات شود.قانعی اظهار داشت: تدوین راهنماهای بالینی اگر با سیاست‌گذاری و اولویت‌گذاری همراه باشد در اقتصاد کلان نیز نقش‌آفرینی می‌کند که باید در عرصه اولویت‌گذاری روش‌های متعدد مدیریتی را به کار ببندیم.رییس انیستیتو پاستور ایران گفت: پژوهشکده‌ها، شرکت‌های دانش‌بنیان و مراکز خصوصی مرتبط حاضر به سرمایه‌گذاری در بخش بهداشت و درمان هستند که باید به بیمه‌ها معرفی شوند تا با مشارکت این مراکز شاهد کاهش هزینه ها باشیم.وی اظهار داشت: آموزش و آگاهی بیمار از روند درمان بخشی از مباحثی است که به کاهش مشکلات و بهبود روند درمان کمک می‌کند و در کشورهای توسعه یافته راهنماهای بالینی و هزینه‌برداری در مباحث درمانی به طول عمر فرد و کیفیت روند درمان کمک شایانی می‌کند که ما نباید از این موضوع غافل باشیم.قانعی تصریح کرد: هدف‌گذاری و سیاست‌گذاری بهداشت و درمان کشور و به ویژه راهنماهای بالینی در حوزه‌های آزمایشگاهی و رادیولوژی باید هدف‌گذاری شود تا ارائه‌دهندگان خدمت و دریافت کنندگان خدمت که قشر عظیمی را شامل می‌شوند به مشکلات متعدد برنخورند.وی ارائه راهکارهای اجرایی در راهنماهای بالینی را زمینه‌ساز کیفیت اجرای این راهنماها و اهداف کلان در حوزه راهنماهای بالینی را لازمه ارتقای بهداشت و درمان کشور ارزیابی کرد.منبع فانا

ادامه مطلب

۰۴ بهمن۱۳۹۵

اوزون‌تراپی از نظر علمی ثابت شده نیست

. بخش: اخبار |

به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر ایران،  دکتر محمد رازی در رابطه با نظر علمی انجمن ارتوپدی درخصوص اوزون تراپی یکی از روش‌های درمانی برای رفع دردهای شدید مفصل، کمر و گردن و درمان دردهای مختلف افزود:اوزون تراپی یکی از روش‌های به اصطلاح پزشکی جایگزین است و همانند بیشتر روش‌های مشابه در پزشکی جایگزین درمان‌هایی همچون سرطان، ایدز، دردهای مفاصل و بیماری MS و دستمایه تبلیغ فراوان است.این روش مورد تایید اداره دارو و غذای آمریکا نبوده و تا امروز در کتب و مقالات معتبر و نیز در مراکز آکادمیک مطرح موردی از استفاده آن در درمان صورت نگرفته است.وی گفت: Hyperbaric Oxygen Therapy کاملا با این روش متفاوت است. اما متاسفانه در تبلیغاتی که توسط عرضه کنندگان این روش می‌شود، سعی در ارتباط این دو با هم می‌شوند، بنابراین این روش بر اساس شواهد موجود درمان استانداردی برای افراد دیابتی محسوب نمی‌شود.رازی همچنین در پاسخ به این پرسش که چقدر اوزون تراپی در درمان دردهای ستون فقرات موثر است، خاطرنشان کرد: استفاده از اوزون تراپی در درمان دردهای ستون فقرات بر اساس مقالات موجود، شواهد کافی مبنی بر موثر بودن یا نبودن آن در درمان دیسک بین مهره‌ای وجود ندارد.منبع فانا

ادامه مطلب

۰۴ بهمن۱۳۹۵

کتاب فورمول دارویی آمریکا برای کمک به بیماران سرطانی

. بخش: اخبار |

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از سایت (NIH) سازمان ملی سرطان(NIC) یک کتاب فورمول دارویی جدید را ایجاد کرده است که محققان را قادر می سازد سریعتر به ارتقاء و ارزیابی عوامل تحقیقاتی  که در آزمایشات بالینی سرطان موثرند  استفاده کنند.این کتاب دارویی در نهایت باعث تسریع در قابلیت گزینه های درمانی موثر برای بیماران سرطانی خواهد شد. کتاب فرمول ملی آمریکا، کتابی است درباره استاندارد داروها و فرآورده های دارویی و بوسیله کمیته ای از جمعیت داروسازان آمریکایی تهیه میشود و به عنوان کتاب استاندارد رسمی جهت داروها و اغذیه شناخته میشوداین کتاب یک مشارکت عمومی و خصوصی بین (NIC) و شرکتهای بیولوژیکی و دارویی است.به گفته داگلاس لوی مدیر عامل (NIC) این کتاب به محققان کمک می کند آزمایشات امیدبخشی را برای کمک به بیماران انجام دهند.

ادامه مطلب

۰۴ بهمن۱۳۹۵

همدردی دانش آموزان و مدیران مدرسه دانا با آتش نشانان حادثه پلاسکو

. بخش: اخبار |

روایت معلم مدرسه دانا از دیدار با رئیس آتش نشانی دارآباد
هوای داغدار امروز شهرمان را جز خنکای برف التیام نمی داد ….و دل ما جز به دیدار هم سنگران عزیزان از دست رفته مان آرام نمی گرفتاز این رو با دوستان خوبمان در پایه دهم تصمیم گرفتیم برای عرض تسلیت به این بزرگواران راهی ایستگاه آتش نشانی داراباد شویم تا بلکه حضورمان دلگرمی ای باشد برایشان…..در این دیدار پای درد و دل رئیس ایستگاه داراباد نشستیم. بغضی که در گلو و اشکی که در چشم داشت آتش درونمان را شعله ور تر کرد اما چه چاره ای بود جز آنکه با نگاهمان و با امیدمان دلداریش دهیم….photo_2017-01-22_16-10-18در پایان و زمان خداحافظی رئیس ایستگاه پس از ابراز شادمانی از حضورمان و تشکر فراوان فقط و فقط یه خواهش داشت خواهشی تامل برانگیز: اگر التیام دل ما را میخواهید چهارشنبه سوری امسال، مارا به دردسر نیاندازید…. و این حداقل مرهم ما بر سوز دل این عزیزان است.پروانه های عاشق از اینجا نرفته اند…. این عشق جاودانه که حاشا نمی‌شود

ادامه مطلب

۰۴ بهمن۱۳۹۵

رونمایی از داروی گیاهی درمان آلزایمر تولید محققان جهاد دانشگاهی

. بخش: اخبار |

به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر ایران دکتر شمسعلی رضازاده رییس پژوهشکده گیاهان دارویی جهاد دانشگاهی  گفت که نخستین داروی گیاهی درمان آلزایمر در جهان که به همت متخصصان و دانشمندان جهاد دانشگاهی در ایران تولید شده است روز سه شنبه با حضور وزیر بهداشت در البرز رونمایی می شود.به نقل از خبرگزاری ایرنا در این مطالعه که بر 42 بیمار مبتلا به آلزایمر خفیف تا متوسط در سنین بین 80-65 سال انجام شد، به این افراد عصاره گیاه بادرنجبویه تجویز و به دسته‌ای دیگر دارونما داده شد. وی ادامه داد:‌ پس از اتمام مطالعه شاخص های فراموشی، فعالیت های شناختی و عوارض جانبی مورد پایش قرار گرفتند و پس از چهار ماه انجام مطالعه نتیجه به شکل قابل توجه و معناداری بیان می‌کرد در افرادی که از عصاره بادرنجبویه استفاده کرده‌اند نسبت به افرادی که دارونما مصرف نموده‌اند میزان آلزایمر خفیف تا متوسط به خوبی کنترل شده است و همچنین عارضه اضطراب و تحریک پذیری به شکل محسوسی نسبت به دسته دوم که دارونما مصرف نموده‌اند، کاهش داشته است.
سید حسن قاضی زاده هاشمی وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی علاوه بر حضور در آئین رونمایی این دارو، از گونه جدید ذخایر ژنتیکی نیز رونمایی خواهد کرد.

ادامه مطلب

۲۷ دی۱۳۹۵

سازمان غذا و دارو آمریکا اولین داروی آتروفی عضلانی نخاعی را تایید کرد

. بخش: اخبار |

این بیماری یک بیماری کشنده و ژنتیکی است که روی قدرت و حرکت عضلات تاثیر می گذارد. در واقع ضعف عضله به علت از دست دادن کنترل حرکتی نورون ها است. این بیماری در تمامی سن ها می تواند اتفاق بی افتد. اسپینرازا یک داروی تزریقی است که به مایع نخاعی تزریق می شود. به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر به نقل از سایت (FDA) ایمنی و اثر بخشی بر روی ۱۲۱ بیمار ازمایش شد که نتیجه نشان داد که درصد بالایی از افراد کنترل بیشتر بر روی حرکات سر، ایستادن، راه رفتن، نشستن و … داشتند.
در نهایت در این آزمایشات حدودا 40% از بیماران تحت درمان با داروی SPINRAZA  در نقاط برجسته حرکتی بهبود یافتند.
از عوارض آن به عفونت مجاری تنفسی فوقانی و تحتانی و هم چنین یبوست اشاره کرد. همچنین در این بیماران کاهش پلاکت و سمیت کلیوی از عوارض خطرناک است. از دیگر عوارض مشاهده شده در مطالعات حیوانات، نوروتوکسیسیتی است. این دارو توسط بیوژن کمبریج از ماساچوست وارد بازار شده است.آتروفی (Atrophy) به معنای کوچک شدن و تحلیل رفتن بافت است.آتروفی مغزی (Brain atrophy, or Cerebral atrophy) یعنی کاهش اندازه بافت مغز به علت ازبین رفتن سلول های مغزی یا آسیب ارتباطات در مغز.آتروفی مغز درنتیجه برخی از بیماری ها، آسیب ها، اختلالات و افزایش سن ایجاد می گردد که ممکن است به ناحیه خاصی از مغز محدود شده باشد یا نواحی زیادی از آن را درگیر نماید. این مشکل باعث اختلال در عملکرد مغز می گردد و درصورت عدم درمان مناسب به تدریج پیشرفت می کند.درنتیجه آتروفی مغز، انواعی از اختلالات نورولوژیکی و مشکلات شناختی ایجاد می گردد. به طورکلی میزان آتروفی مغز با توجه به علت زمینه ای به صورت آهسته یا سریع افزایش می یابد.

ادامه مطلب