آلبینیسم از کلمه یونانی( Albus)به معنی سفید گرفته شده است. زالی یا آلبینیسم نوعی بیماری ژنتیکی و تا حدی شایع در بین جوامع انسانی است که بر اثر آن بدن قادر به ساخت رنگدانه ملانین نبوده و پوست، مو و چشمان شخص زال رنگ روشنی به خود  میگیرد، از هر 17هزار نفر یک نفر به زالی دچار می شود .یک اختلال موروثی است که به دلیل فقدان یک آنزیمی ایجاد  میشود که در تولید ملانین نقش دارد. افراد مبتلا به این اختلال فاقد رنگدانه  میباشند و یا نمی توانند رنگدانه تولید کنند.

آلبینیسم که در ایران به نام «پیسی »نیز شناخته شده است، از بیماری هایی است که گرچه  نارساییهای چندانی همچون سایر بیماری های قلبی و عروقی برای فرد مبتلا ایجاد  نمیکند، اما به دلیل  ویژگیهای خاص این بیماری و آگاهی نه چندان زیاد جوامع از آن ،بیمارانی که به آن مبتلا هستند مشکلات روانی زیادی را در جامعه احساس  میکنند. البته در کنار این مشکلات روانی، اختلال در دید مهم ترین مشکل فیزیکی این بیماران است .

دو گروه اصلی آلبینیسم در انسان وجود دارد:

1.چشمی ،پوستی

2.چشمی

در آلبینیسم نوع دوم(چشمی)فقط چشم ها دچار کمبود رنگیزه هستند .

در آلبینیسم نوع اول از دست رفتن رنگیزه در مو،چشم ها  و پوست رخ  میدهد. افراد دارای آلبینیسم چشمی، مو و پوست نرمال دارند و بسیاری حتی ممکن است رنگ چشم نرمال نیز داشته باشند. آلبینوها یا افرادی که پوست، مو و غالبا چشمان سفید دارند، به بیماری ای مبتلا هستند که در آن فرد به طور کامل یا نسبی، از داشتن  رنگدانههای پوست، چشم و موها محروم است.

اسامی دیگر 

زالی

شیوع و همه گیری شناسی

براساس اعلام سازمان ملی آلبینیسم و pigmentation آمریکا، تقریبا از هر 17هزار آمریکایی یک نفر به گونه ای از آلبینیسم مبتلاست؛ اما این وضعیت در شرق آفریقا شدیدتر است، به طوری که آمار یک در هر 3000نفر به ثبت رسیده است. آلبینیسم هم در زنان و هم در مردان روی  میدهد .تحقیقات اخیری که درخصوص این بیماری انجام شده ،نشان  میدهد که در سراسر جهان نوع اول این بیماری به ازای هر 40 هزار نفر، در یک نفر روی  میدهد؛ اما نوع دوم این بیماری شایع تر است؛ به طوری که آمار یک در هر 15 هزار تن به ثبت رسیده است. آلبینیسم چشمی نیز به ازای هر یک نفر در 50 هزار نفر به ثبت رسیده است.

علایم ناشی از بیماری

بیشتر بیمارانی که به نوع اول مبتلا هستند، پوست و موی سفیدی همچون برف دارند و این در حالی است که اثری از رنگدانه نیز در چشمان آنها دیده  نمیشود. در این افراد عنبیه چشم به رنگ آبی پریده بسیار ملایم است ،حال آن که ممکن است مردمک چشم قرمز رنگ باشد.

 این سرخ رنگی ناشی از نوری است که وارد مردمک شده و رگهای خونی در شبکیه را منعکس می کند. البته به صورت طبیعی مردمک چشم مشکی است ،زیرا مولکولهای رنگدانه در شبکیه، نوری را که وارد چشم  میشود جذب می کنند و از پرش آن به محیط اطراف جلوگیری می کنند. در بیمارانی که به نوع دوم مبتلا هستند نیز مقادیر بسیار کمی رنگدانه تولید  میشود و از این رو ممکن است موی این افراد بلوند روشن تا قهوه ای روشن باشد. معمولا عنبیه این افراد از طیف رنگی آبی تا خاکستری روشن است و مردمک نیز قرمز تیره تا خاکستری روشن. در کل، بیماران مبتلا به آلبینیسم حساسیت زیادی به نورهای روشن و شدید و درخشندگی آن دارند. کندی در بینایی در دوران کودکی از  مهمترین نشانه های این بیماری است که پزشکان توجه خاصی به آن دارند. از سوی دیگر

،دوربینی و نزدیک بینی که با ناهمخوانی در بینایی همراه است، این افراد را با مشکلات زیادی همراه می کند .اما انحراف در چشم ها که هم به صورت عمودی و هم افقی است، از دیگر نشانه های روشن ابتلا به این بیماری به شمار می آید.نوزادان مبتلا به آلبینیسم ممکن است طوری رفتار کنند گویی که در چند هفته نخست زندگی خود چیزی نمیبینند. این دسته از بیماران بتدریج برای مشاهده اطراف دقت بیشتری به خرج  میدهند .تحقیقات نشان  میدهند کودکی که به این بیماری مبتلاست ،برای دیدن محیط اطراف و پردازش اطلاعات بصری انرژی و تلاش بیشتری به خرج  میدهد که این مسأله می تواند به خستگی ، کج خلقی و در نهایت انحراف بیشتر چشم منجر شود.در بسیاری از موارد دیده شده است که کودکان مبتلا به این بیماری، تنها از یک چشم خود برای دیدن اطراف استفاده  میکنند .برخی از این کودکان برای مشاهده دقیق اجسام مختلف آنها را به چشم خود نزدیک  میکنند و گرچه استفاده از تکنیک های اصلاح دید از جمله استفاده از عینک و لنزهای طبی در بین آنها شایع است، اما بهبود چندانی در بینایی شان حاصل  نمیشود.

علت بیماری

 محققان بر این باورند جهش های ژنتیکی که تولید رنگدانه یا «ملانین» را تحت تأثیر خود قرار  میدهند، نقش اصلی را در ابتلای افراد به این بیماری ایفا می کند. ژن زالی مغلوب است یعنی اگر فردی یک ژن زالی که در واقع ژن ساخت ملانین است که به دلایلی معیوب شده روی یک کروموزوم داشته باشد اگر ژن سالم دومی کروموزوم دیگر داشته باشد آن ژن سالم وظیفه ژن معیوب را برعهده  میگیرد و فرد دچار زالی نمی شود. اگر فرزندی از پدر و مادری که هر دو یک ژن زالی دارند متولد شود 52 درصد احتمال دارد که کودک زال باشد ،50 درصد احتمال ناقل بودن وجود دارد  یک ژن معیوب داشته باشد و 25درصد احتمال دارد که  ژنهای کاملا سالم داشته باشد. اگر یکی از والدین سالم و دیگری زال باشد همه فرزندان ناقل و اگر یکی ناقل و دیگری زال باشد 25 درصد احتمال ناقل بودن فرزند و 75 درصد احتمال زال بودن فرزندان وجود دارد. اگر والدین هر دو زال باشند همه فرزندان زال خواهند شد.

روش تشخیص بیماری

آنچه که در سال های اخیر در مواجهه با آلبینیسم مشخص شده، گویای آن است که تقابل با این بیماری و بخصوص تشخیص آن، یکی از چالش برانگیزترین موضوعات علمی و پزشکی دوران معاصر است. در صورتی که نشانه های اولیه ابتلا به آلبینیسم تشخیص داده شود، ارجاع به پزشک متخصص ضروری است. اگر کودکی به زالی مبتلا باشد، تشخیص بیشتر بر مبنای توجه به رنگ موی پوست و موهای سر خواهد بود. گذشته از آن ،تشخیص اولیه این بیماری می تواند براساس ایجاد و افزایش حرکات پرشی و سریع در ناحیه  چشمها باشد؛ به طوری که حتی این نشانه را می توان در نوزاد مبتلا و مستعد به آلبینیسم مشاهده کرد. در این زمینه ،بررسی های مختلفی نیز برای تشخیص اولیه این بیماری وجود دارد؛ مشاهده عبور نور از طریق عنبیه، نارسایی در رشد شبکیه مرکزی و فقدان رنگدانه ملانین در چشم.

در گذشته ،از  آزمونهای پزشکی نظیر بررسی پیاز موها برای تشخیص آلبینیسم استفاده می شد؛ اما در حال حاضر و همزمان با توسعه تکنیک های تشخیصی، آزمون های ژنتیکی دقی قتری ارائه شده است که با استفاده از آنها می توان طبقه  بندیهای دقیقی از این بیماری داشت. یکی از این تکنیک ها که به آن VEP گفته می شود و برای تشخیص انحراف فیبرهای شبکیه ای عصب بینایی به کار گرفته  میشود، از روش های مهم تشخیصی در تشخیص اولیه و موقع آلبینیسم به شمار می آید.

مراقبت های لازم

افرادی که به آلبینیسم مبتلا هستند از نظر قانونی نابینا فرض  میشوند زیرا سلول های دریافت کننده نوری در شبکیه این بیماران که وظیفه ردیابی نور را دارند، بشدت از نور اشباع شده و در نتیجه پیام های گیج کننده ای را به مغز ارسال می کنند. اگر به فردی که به آلبینیسم مبتلا هست  نگاه کنید، متوجه حرکات سریع و پرشی چشم این افراد خواهید بود. این وضعیت، به دلیل مواجه شدن چشم ها با محر کهای بصری گیج کننده است. اشکالات بینایی دیگری همچون لوچی، تنبلی چشم، آستیکماتیسم و عدم ارتباط چشمی نیز ممکن است در این افراد وجود داشته باشد .همچنین به دلیل این  که در افراد زال نور از عنبیه نیز وارد چشم  میشود این موضوع باعث می شود که تمرکز تصویر در یک نقطه وجود نداشته باشد و باعث عدم دید صحیح می شود. مغز برای رسیدن به دید بهتر یکی از چش مها را از مسیر اصلی منحرف می کند و باعث بروز لوچی  میشود. تنبلی چشم هم به دلیل عدم موفقیت  چشمها در درست دیدن به وجود می آید .

بر اساس تحقیقات مشخص شده است که مبتلایان به آلبینیسم بشدت در معرض خطر ابتلا به نوعی سرطان پوستی موسوم به «کارسینوما» قرار دارند. کارسینوما، غده سرطانی لایه برونی پوست بدن است که ممکن است لایه های عمقی پوست را نیز تحت تأثیر قرار دهد. از سوی دیگر، ثابت شده است که این افراد ممکن است به پیری زودرس مبتلا شوند.

درمان

با توجه به ارثی بودن بیماری تا کنون درمانی برای آن وجود ندارد. با این حال، محققان علوم پزشکی به مبتلایان به این بیماری توصیه می کنند که تا حد امکان خود را از نور خورشید محافظت کنند. به علت فقدان رنگیزه، نور زیادی از طریق مردمک وارد چشم شده که می تواند تا حدی باعث آسیب های چشمی شود، به همین جهت لازم است افراد مبتلا به این بیماری  چشم ها وپوست خود را در برابر اشعه های مضر خورشیدی حفظ کنند. در هنگام مطالعه هم لازم است که منبع نوری از پشت تابیده شود تا آسیبی به چشم وارد نشود.

گرچه هنوز یک روش درمانی برای کمک به این افراد ارائه نشده است، اما تحقیقاتی نیز در این زمینه در دست انجام است .به عنوان مثال ریچارد کینگ، محققی در دانشگاه مینه سوتا در تلاش است تا  روشهای درمانی ژنتیکی را برای این بیماری ارائه کند. در قالب این پروژه، داروهایی تولید  میشود که وارد س لولهای بیمار  میشوند و  جهش های ژنتیکی مسؤول ایجاد آلبینیسم را اصلاح می کنند.تاکنون دانشمندان پی شرفتهایی در خصوص اصلاح این جهش ها در پوست و موی موش های آزمایشگاهی مبتلا به آلبینیسم داشته اند، اما تا کاربردی شدن این یافته ها برای بیماران انسانی راه طولانی در پیش است.

پیش آگهی

افراد سفیدرویی که از بیماری آلبینیسم رنج می برند، زندگی عادی دارند. البته در این رهگذر، حمایت های روحی و روانی از سوی اعضای خانواده، دوستان و معلمان نقش مهمی در کمک به رشد طبیعی و اجتماعی کودک مبتلا به این بیماری دارد. این حمایت ها موجب می شود تا چنین کودکانی تصویر بهتری از حضور خود در جامعه ترسیم و از  گوشهگیری های احتمالی پرهیز کنند. نکته جالب این است که در بسیاری از کشورهای توسعه یافته دنیا، کلاس های مخصوصی برای تقویت روحیه این افراد برگزار  میشود که در آنها راهکارهای ساده و مناسبی برای درگیر شدن هرچه عادی تر این افراد در زندگی روزمره ارائه  میشود.

ایدز (AIDS) مخفف عبارت Acquired immune deficiency syndrome به معنی «سندرم نقص ایمنی اکتسابی » می باشد. این بیماری توسط ویروسHIV) (که ویروس نقص ایمنی انسانیhuman immunodeficiency virus))نامیده میشود به وجود می آید.افراد مبتلا به این بیماری بسیار بیشتر از افراد عادی مستعد ابتلا به بیماریهای عفونی مانند عفونتهای فرصت طلب و تومورها هستند و این موضوع روند بیماری را وخیم تر می سازد. اسامی دیگر ایدز، Wasting/lymph node syndrom علت بیماری ایدز نتیجه نهایی بالینی عفونت با HIV است .HIV از دسته ی رتروویروسهاست که عمدتا” اندامهای حیاتی سیستم ایمنی بدن انسان و سلولهایی از قبیل سلولهای T1 (زیر مجموعه ای از سلولهای T)، ماکروفاژها و سلولهای دندریتیک را آلوده می کند و به طور مستقیم و غیر مستقیم سلولهای T + CD4 از بین میبرد. فرد آلوده به اچ-آی-وی هنگامی به مرحلۀ ایدز می رسد که شمارسلوهای سفید آنقدرکم شود که نتوانند از پس انجام وظیفه معمولی خود برآیند. و در فقدان آنها بدن نمی تواند با عفونت ها مبارزه یا سلولهای سرطانی را بکشد. این دشواری اندک اندک در طول مدتی که شخص +HIV می باشد ،پیشرفت می کند که ممکن است یک تا 15 سال به طول بکشد. البته افراد در این مدت بسیار خوب و تندرست به نظر می رسند و احساس خوبی نیز دارند. ولی در این مدت شمار ویروس چند برابر می شود. بر پایه این تعریف ایدز هنگامی رخ میدهد که شمار سلول های4 T CD+ به کمتر از 200 عدد در هر میکرولیتر خون می رسد و یا هنگامی که بدن فرد دچا عفونتهای فرصت طلب بشود. این بیماری به وسیله ویرورسی به نام HIV به وجود می آید که از راههای زیر انتقال می یابد رابطه جنسی از طریق واژن، مقعد ویا دهان انتقال خون یا فراورده های آلوده خون سوزن آلوده به هنگام تزریق مبادله بین مادر وجنین در دوران بارداری و زایمان تغذیه با شیر مادر تماس غشای مخاطی و یا جریان خون با مایعات بدن نظیر خون، منی، مایع واژینال، یا شیر مادر شیوع و همه گیری شناسی در سال 2009 سازمان جهانی بهداشت(WHO)تخمین زده است که در سراسر جهان 4/33 میلیون نفرمبتلا به ایدززندگی می کنند. بنا به گزارش UNAIDS برآورد شده است که در هر سال 7/2 میلیون عفونت جدید و2 میلیون مرگ و میر سالانه به دلیل ابتلا به ایدز در سال 7002وجود داشته است .2/33 میلیون نفر در سال 2007 در سراسر جهان به ایدز مبتلا بوده اند که 1/2 میلیون نفر جان خود را از دست داده اند که 330000نفر کودک بودند و 76% نیز در کشورهای جنوب صحرای آفریقا رخ داده است.با توجه به برآورد برای سال 2009در سراسر جهان حدود 60میلیون نفر از زمان شروع این بیماری همه گیر آلوده شده اند وحدود25میلیون مرگ و میر وجود داشته است که به تنهایی 14میلیون کودک بی گناه در آفریقای جنوبی بوده است . نخستین مورد گزارش و ثبت شده ابتلا به ایدز در ایران مربوط به سال روبان قرمز نماد بین المللی آگاهی و توجه به ایدز است. 1366و در مورد یک کودک شش ساله مبتلا به بیماری هموفیلی است که فرآوردههای خونی آلوده دریافت کرده بود. براساس آمار جمع آوری شده از دانشگاه های علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تا تاریخ اول فروردین 1390در مجموع 22هزار و 727نفر افراد مبتلا به ویروس ایدز شناسایی شده اند. حدود 40درصد مبتلایان در گروه سنی 25 تا 35 سال قرار دارند و کمترین گستردگی در میان گروه های سنی 0تا 4سال ،5تا 14 سال و بالای 65سال (مجموعا 8/1 درصد)گزارش شده است. مطابق آمار قریب به95 درصد مبتلایان به ایدز در ایران را مردان تشکیل میدهند. میزان ابتلا به HIV از استان به استان فرق میکند. در غرب ایران 85 درصد مبتلایان از میان معتادان تزریقی هستند، بیش از90 درصد زنان مبتلا بدون اینکه آگاه باشند، از طریق شوهرانشان مبتلا به HIV شده اند. مطابق آمار قریب به 95 درصد مبتلایان به ایدز در ایران را مردان تشکیل میدهند. اگر چه میزان مبتلایان به ایدز در ایران کم است. سازمان بهداشت جهانی و وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی عوامل اصلی انتقال ایدز را استفاده معتادان تزریقی از سرنگ مشترک و پس از آن از راه آمیزش جنسی میدانند. اکثر مراکز پزشکی معتقدند که 60درصد انتقال از طریق استفاده از سرنگ مشترک می باشد(در ایران بیش از دو میلیون نفر خود را به عنوان معتاد ثبت نام کرده اند ،که از میان آنها سیصد هزار نفر معتادان تزریقی هستند)و 35 درصد از طریق آمیزش جنسی می باشد. علایم ناشی از بیماری پس از ورود ویروس اچ.آی.وی به بدن اولین علایم به صورت یک سندرم شبه سرماخورگی به همراه بزرگ شدن غدد لنفاوی عارض می شود که معمولاً این علایم بهبود یافته و ویروس به حالت نهفته در بدن باقی می ماند ،این مرحله که در آن فرد حامل بیماری تلقی شده ولی علایمی نشان نمیدهد ممکن است تا ده سال و بیشتر به طول بیانجامد. در مرحله آخر این بیماری با نقص سیستم ایمنی به علت فعالیت بالای ویروس و کاهش لنفوسیتهای نوع T در خون مشخص می شود که ایدز نامیده می شود. در این مرحله بدن در معرض عفونتهای فرصتطلب ناشی از باکتری ،ویروس، قارچ و انگل هایی قرار میگیرد که در افراد سالم معمولاً به آسانی مهار میشوند. این بیماری تقریبا همه سیستم های ارگانی بدن را درگیر میکند. همچنین افراد مبتلا ریسک بالایی برای ابتلا به س رطانهای ویروسی مختلف نظیر سارکوم کاپوزی، سرطان گردن رحم و لنفوم را دارند. بعلاوه، علایم سیستمیک عفونت نظیر تب، تعریق(خصوصا شب هنگام)، تورم غددلنفاوی، لرز، ضعف و کاهش وزن را دارند.این عوارض در ارگانهای مختلف به اشکال زیر میتواند بروز نماید: ریه پنومونی ناشی از پنوموسیستیس که در افراد با دستگاه ایمنی سالم نسبتا نادر می باشد ، اما در میان افراد مبتلا به اچ آی وی رایج است. سل(TB)از جمله عفونتهای منحصر به فرد مرتبط با اچ آی وی می باشد و دلیل آن قابلیت سرایت به افراد دارای دستگاه ایمنی سالم از طریق مسیر تنفسی است که به راحتی قابل درمان نیست. مقاومت به چند دارو یک مشکل جدی در این بیماریست . دستگاه‌گوارش ازوفاژیت التهاب مخاط انتهای پایینی مری است. در افراد آلوده به اچ آی وی، به طور معمول به علت عفونت های قارچی (کاندیدیازیس)و یا ویروسی (هرپس سیمپلکس و یا سیتومگالو ویروس به وجود می آید.در موارد نادر، می تواند در اثر به مایکوباکتریوم ایجاد شود. اسهال مزمن غیر قابل توضیح احتمالا” در اثر باکتریهایی مانند سالمونلا ،شیگلا ،لیستریا و یا کمپیلوباکتر، عفونت های انگلی غیر معمول و عفونت های فرصت طلب مانند کریپتوسپوریدیوزیس، میکروسپوریدیوزیس، مایکوباکتریوم آویوم پیچیده( MAC) و ویروس ها ممکن است به وجود آید. در برخی موارد، اسهال ممکن است یک عارضه جانبی ناشی از استفاده از چند دارو برای درمان اچ آی وی باشد .همچنین شاید یک عارضه جانبی از آنتی بیوتی کهای مورد استفاده در درمان اسهال باکتریایی (معمولاً کلستریدیوم دیفیسیل)باشد . عصبی‌ و‌ روانی عفونت اچ آی وی ممکن است به انواع عوارض عصبی منجر شود.این می تواند ناشی از عفونت سیستم عصبی توسط ارگانیسم های حساس، و یا به عنوان یک نتیجه مستقیم از خود بیماری باشد . توکسوپلاسما گوندی باعث آنسفالیت توکسوپلاسمایی می شود اما سبب بیماری در چشم ها و ریه ها نیزمی شود: مننژیت کریپتو کوکال توسط قارچ کریپتوکوکوس نئوفورمنس می تواند باعث تب، سردرد، خستگی، تهوع، و استفراغ شود. همچنین ممکن است در بیماران به تشنج و سردرگمی منجر شود که اگر بدون درمان رها شود، می تواند کشنده باشد. تومورها در بیماران مبتلا به عفونت HIV افزایش قابل ملاحظه ای در بروز چندین سرطان مشاهده می شود. این امر در درجه اول به علت عفونت همزمان با ویروس دارای ژنوم DNA به خصوص ویروس اپشتاین بار( EBV)، کاپوزی سارکومِ مرتبط با هرپس(KSHV)(هرپس انسانی – 8(8-HHV )و ویروس پاپیلومای انسانی(HPV)نیز شناخته میشود. سرطان مهاجم دهانه رحم در زنان مبتلا به اچ آی وی توسط ویروس پاپیلومای انسانی( HPV)می تواند ایجاد میشود. علاوه بر تومورهای ذکر شده در بالا، بیماران مبتلا به HIV در معرض خطر ابتلا به برخی از تومورها و سرطان های دیگر به ویژه بیماری هوچکین ،کارسینوم مقعد و رکتوم ،کارسینوم هپاتوسلولار، سرطان سر و گردن و ریه هستند. علل برخی از این بیماریها ویروس ها می باشند از قبیل بیماری هوچکین( EBV)، سرطان مقعد و رکتوم( HPV)، سرطان سر و گردن( HPV)،و کارسینوم سلولهای کبدی (هپاتیت B یا C. جالب توجه است که بروز بسیاری از تومورهای معمول مانند سرطان پستان یا سرطان روده بزرگ در بیماران آلوده به اچ آی وی افزایش نمی یابد. ضایعات پوستی نشان دهنده کاپوزی سارکوما در یک فرد مبتلا به ایدزعفونت های دیگر در بیماران مبتلا به ایدز اغلب عفونت های فرصت طلب با علائم غیر اختصاصی بروز می کند، به خصوص تب درجه پایین و کاهش وزن. از عفونت فرصت طلب عبارتند از: مایکوباکتریوم آویوم داخل سلولی و سیتومگالوویروس(CMV کهCMV می تواند باعث کولیت کوری شود. پنیسیلیوزیس ناشی از پنی سیلیوم مارنفئی در حال حاضر سومین عفونت شایع فرصت طلب بعد از سل خارج ریوی و کریپتوکوکوزیس در افراد HIV مثبت در منطقه بومی آسیای جنوب شرقی است. روش تشخیص تشخیص بیماری ایدز در یک فرد آلوده به HIV برپایه ی حضور برخی از علائم یا نشانه هاست. در کشورهای در حال توسعه، سیستم مرحله بندی سازمان بهداشت جهانی برای عفونت HIV و بیماری ،با استفاده از داده های بالینی و آزمایشگاهی می باشد و در کشورهای توسعه یافته ،سیستم طبقه بندی مراکز کنترل بیماری ها( CDC)، استفاده میشود. سیستم‌ مرحله‌ بندی‌سازمان‌ جهانی‌ بهداشت‌ مرحله I: عفونت HIV بدون علامت است و به عنوان ایدز طبقه بندی نمی شود. مرحله II: شامل تظاهرات جزئی مخاطی و عفونت عودکننده دستگاه تنفسی فوقانی مرحله III: شامل اسهال مزمن با علت ناشناخته برای مدت طولانی تر از یک ماه، عفونت های باکتریایی شدید و سل ریوی مرحله IV: شامل توکسوپلاسموزیس مغز ،کاندیدیازیس مری، نای، برونش یا ریه ها و سارکوم کاپوزی بوده و این بیماریها شاخص ایدز هستند. آزمون HIV تست HIV معمولا در خون وریدی انجام میشود. آزمایشگاه های بسیاری از آزمایش های غربالگری نسل چهارم که آنتی بادی ضدHIV IgG)و IgM)و آنتی ژن 24HIV p را شناسایی میکند ،استفاده می نمایند.تشخیص پادتن HIV و یا آنتی ژن آن در یک فرد دلیل بر عفونت HIV می باشد. افرادی که اولین نمونه آنها عفونت HIV را نشان میدهد باید یک بار دیگر آزمایش خون برای تایید نتایج تکرار شود. دوره پنجره (زمان بین عفونت اولیه تا تعیین آنتی بادی های قابل تشخیص در برابر عفونت)متفاوت بوده و از 3-6 ماه طول می کشد. تشخیص ویروس با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز( PCR) در طول دوره پنجره امکان پذیر است، و شواهد نشان میدهد اغلب ممکن است عفونت زودتر از زمانی که از نسل چهارم EIA برای آزمون غربالگری استفاده میشود تشخیص داده شود. به طور متداول آزمایش HIV برای بررسی عفونت در نوزادان و کودکانی (به عنوان مثال، بیماران جوان تر از 2 سال)، که از مادران HIV مثبت متولد شده اند به دلیل حضور آنتی بادی HIV مادر در خون کودک فاقد ارزش است. عفونت HIV تنها می تواند با روش PCR از DNAی ویروسی در لنفوسی تهای کودکان تشخیص داده شود . درمان در مجموع پنج دسته دارو وجود دارد که در مقاطع مختلف ورود و رشد HIV عمل میکنند: داروهای ضد ایدز باید به صورت ترکیبی مصرف شوند. معمولاً سه نوع داروی مختلف از دست کم دو دسته مختلف از داروها به طور هم زمان به بیمار تجویز می شود. با تغییر شکل دادن HIV، برخی از نمونههای این ویروس در مقابل داروها مقاوم می شوند .بنابراین شانس کنترل HIV در صورت استفاده از چند دارو بیشتر خواهد بود. در برخی موارد از مبتلایان تازه، ویروسهایی ردیابی شده اند که حتی پیش از آغاز معالجات در برابر داروهای موجود مقاومت نشان می دهند. در نهایت هنوز درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و اغلب داروهای موجود نقش کند کنندگی در پیشرفت بیماری را اعمال میکنند . حاملگی نباید مانع دریافت درمان های مناسب ضد رتروویروس شود. باید به مسائلی نظیر تغییرات فارماکوکینتیکی ناشی از حاملگی، عوارض جانبی احتمالی داروها روی جنین و اثربخشی یک رژیم داروئی در کاهش میزان انتقال پری ناتال ویروس، توجه داشته باشیم. تصمیم گیری در مورد درمان بایستی با مشاوره، انجام شود. زیدوودین و لامیوودین، فارماکوکینتیک مشابه دارند و زیدوودین عوارض خاصی در جنین ایجاد نمی کند ولی در مورد سایر داروها مطالعات کافی انجام نشده است. افاویرنز نبایستی مورد استفاده قرار گیرد چون در حیوانات تراتوژن شناخته شده است. زیدوودین میزان انتقال را تا 70% کاهش می دهد. این دارو از هفته 14 تا 34 حاملگی به میزان200میلی گرم سه بار در روز یا300 میلی گرم دو بار در روز داده می شود و پس از زایمان به مقدار mg/kg2 در طی یکساعت و سپس انفوزیون مداوم mg/kg1 در ساعت تا زمان وضع حمل 0 مقدار این دارو برای نوزاد mg/kg2 خوراکی هر 6 ساعت تا 6 هفتگی تجویز می شود، در این صورت میزان انتقال از 6/22% به 6/7% کاهش داده میشود. نوزادان را بایستی پس از 48 ساعت ،14 روز و 1-2 ماه و 3-6 ماه آزمایش نمود و درصورت مثبت بودن رژیم آنتی رتروویرال به صورت ترکیبی داده شود. مراقبت های لازم پیشگیری‌ سه مسیر اصلی انتقال HIV عبارتند از: تماس جنسی، قرار گرفتن در معرض بافت و یا مایعات آلوده بدن، و از مادر به جنین یا کودک. این امکان وجود دارد که HIV در بزاق، اشک و ادرار افراد آلوده یافت شود اما هیچ موردی از عفونت توسط این ترشحات ثبت نشده و خطر ابتلا به عفونت ناچیز است. درمان ضد ویروسی بیماران آلوده نیز به میزان قابل توجهی توانایی آنها را برای انتقال HIV به دیگران کاهش می دهد (با کاهش مقدار ویروس در مایعات بدن خود را به سطوح غیر قابل کشف است.)از آنجا که تاکنون واکسن و یا علاج قطعی برای این بیماری کشف نشده است و در آینده نزدیک نیز امکان پذیر به نظر نمی رسد. مهم ترین راه مبارزه با این بیماری پیشگیری و آموزش است. گزارش سال 2007 بانک جهانی در مورد ایدز در جنوب آسیا ،شیوع بیماری ایدز را «شدید» اما «قابل پیشگیری می داند. برای پیشگیری از انتقال HIV، بهترین راه خودداری از برقراری رابطه جنسی با فرد مبتلا و یا استفاده از کاندوم های جنس لاتکس است. ذرات با ابعاد HIV نمی توانند از کاندوم لاتکس عبور کنند و اگر به درستی و به طور منظم استفاده شوند شیوه کاملاً موثری در کاهش خطر انتقال بیماری محسوب می شوند. هرچند تنها شیوه صد در صد موثر خودداری کامل از آمیزش جنسی با افراد مشکوک به داشتن رفتارهای پرخطر است. مطالعات تصادفی کنترل دار نشان داده اند که ختنه مردان باعث کاهش خطر ابتلا به عفونت HIV در میان مردان دگرجنسگرا تا 06 % بوده است. مطالعه سه ساله در آفریقای جنوبی که در سال 2010تکمیل شد، نشان داد که ژل ضد میکروبی واژینال پس از یک سال استفاده می تواند میزان عفونت در میان زنان را 50 درصد و پس از دو سال و نیم 39 درصد کاهش دهد. کارکنان مراقبتهای بهداشتی می توانند با به کارگیری اقدامات احتیاطی برای کاهش خطر قرار گرفتن در معرض خون آلوده خطر آلودگی به HIV را کاهش دهند. این اقدامات احتیاطی شامل استفاده از دستکش، ماسک، عینک یا محافظ و روپوش و یا پیش بند که برای جلوگیری از قرار گرفتن پوست یا غشاهای مخاطی در معرض پاتوژنهای منتقله از راه خون است. شستشوی مکرر و کامل بلافاصله پس از آلوده شدن پوست با خون یا سایر مایعات بدن، می تواند احتمال عفونت را کاهش دهد. در نهایت برای جلوگیری از صدمات احتمالی وارده از سرسوزن آلوده، اشیاء تیز مانند سوزن جراحی و شیشه با دقت دور انداخته شوند. از آنجا که استفاده از مواد مخدر تزریقی عامل مهم در انتقال اچ آی وی در کشورهای توسعه یافته می باشد از استراتژی های کاهش آسیب برای کاهش عفونت های ناشی از سوء مصرف مواد مخدر استفاده می شود. معتادان تزریقی می توانند با خودداری از مصرف سرنگ های مشترک خطر ابتلا به HIV را کاهش دهند. مادران مبتلا به HIV باید از شیردهی به نوزاد خود اجتناب کنند. با این حال اگر تنها راه موجود شیردهی است فقط شیردهی در طی ماههای اول زندگی توصیه میشود و در اسرع وقت باید قطع شود. روش دیگر برای کنترل رفتارهای پرخطر، آموزش بهداشت است. مطالعات متعدد تاثیر مثبت آموزش و پرورش و سواد را در رفتار جنسی محتاطانه بر سلامت نشان داده اند. پیش آگهی به علت پیش داوری و ترس از سرایت بیماری، این بیماران درمورد انتخاب مسکن، شغل، مراقبت های بهداشتی و حمایت عمومی مورد تبعیض قرار میگیرند. رفتارهای نامناسب و تحقیرآمیز موجب انزوای بیمار گشته، فرصت آموزش را از وی میگیرد .وحشت از مرگ، وحشت طرد و تنهایی و انگ اجتماعی، اخراج کارگران مبتلا و بدنامی از طرف دوستان و خانواده سبب میشود افرادی که گمان می کنند ممکن است آلوده باشند ،وضعیت خودشان را تا جایی که مقدور است مخفی نگه دارند که این خود موجب گسترش آلودگی است.

بیماری  آدیسون که به آن نارسایی  غده  فوق  کلیوی ،هیپو کورتیزولیسم و هیپو آدرنالیسم نیز میگویند بیماری نادر مزمنی است که در اثر تخریب تدریجی و پیش رونده غدد فوقکلی وی  که در بالای کلیه ها قرار دارند، رخ میدهد .

دو نوع بیماری آدیسون وجود دارد: اگر غده فوق کلیه به دلیل وجود مشکل در خودش ،به مقدار کافی هورمون تولید نکند  به نام “نارسایی اولیه غده فوق کلیه ”خوانده می شود. اگر غده فوق کلیه تحت تاثیر دیگر مشکلات بدن به مقدار کافی هورمون تولید نکند، به نام “نارسایی ثانویه غده فوق کلیه” خوانده  میشود .

اسامی دیگر

ناکارایی غده فوق کلیوی

شیوع ,همه گیری شناسی

بیماری آدیسون نادر است،اما  میتوان  آن  را در هر سنی  دید.

شیوع  آن  درمردان وزنان تقریباً برابر است .

میزان فراوانی بیماری آدیسون در جمعیت انسانی گاهی در برخی منابع حدود 1 در100,000تخمین زده شده است. بعضی سایتهای تحقیقاتی نزدیک به 60-40 مورد در هر 1میلیون جمعیت انسانی(25000/1-16600) ذکر کرده اند. آدیسون می تواند افراد با هر سن، جنسیت، یا قومیت را مبتلا کند، اما به طور معمول در بزرگسالان بین 30 تا50 سال مشاهده شده است.تحقیقات نشان داده است هیچ غالبیت قابل توجهی مبتنی بر قومیت وجود ندارد.

علایم ناشی از بیماری

احساس ضعف و خستگی، دل درد و حالت تهوع و اسهال ،کاهش اشتها و وزن، اسهال، سردرد، تعریق، احساس سردی بدن در تمام ساعات ،تغییر رفتار و خلق و خوی (افسردگی، پرخاشگری) کاهش فشار خون تا وضعیت از حال رفتگی، تیرگی رنگ پوست ،پیدایش لک ههای سفید روی پوست، ریزش مو. برخی از این علائم به دلیل دفع سدیم و نمک در ادرار است.

علت بیماری

به هورمونهای مترشحه از بخش قشری غده فوق کلیوی کورتیکواستروئیدها گفته می شود .کورتیکواستروئیدها به دو گروه عمده مینرالوکورتیکوئیدها مانند آلدوسترون و گلوکوکورتیکوئیدها  مانند کورتیزون تقسیم بندی می شوند. مینرالوکورتیکوئیدها در تنظیم آب و الکترولیتها در بدن نقش دارند .گلوکوکورتیکوئیدها نقشهای مختلفی در بدن دارند از جمله کاهش التهاب، تخفیف واکنشهای ایمنی ،تاثیر بر متابولیسم و افزایش قند خون. سوخت  و ساز قند و پروتئی ن، حفظ  فشار خون ، و پاسخ  به  استرس  جسمانی . باید توجه  داشت  که  علایم  بیماری  ممکن  است   به  آهستگی و در  طی چند ماه  تا چند سال  بروز کنند.علایم  به  علت  کاهش  سطح   هورمون های شبیه  کورتی زون تولید  شده توسط  غدد فوق  کلیوی  ایجاد می شوند. البته  علت  نارسایی  غدد  فوق کلیوی  معمولاً  نامعلوم  است،  ولی پزشکان  معتقدند که  این  بیماری  از نوع  بیماری های  خود ایمنی  است . البته  نارسایی  غدد فوق  کلیوی  ممکن  است  به   دنبال بی ماریهای  زیر نیز ایجاد شود: بی ماری س ل،  سرطان، بیماریهای  غده  هیپوفیز و ایدز. استفاده  از داروهای  کورتی زونی  خوراکی  برای سایر بیماری ها .در این  حالت  نارسایی   وقتی نمود  مییابد  که  مصرف  این داروها قطع  شود ،زیرا گاهی  فعالیت  غدد  فوق کلی وی  پس از قطع  دارو به  حالت  اولیه  بر  نمیگردد.

درمان با جایگزینی هورمونهای آدرنال (معمولا به صورت خوراکی) می باشد .کمبود گلوکوکورتیکوئیدها با مصرف قرص خوراکی هیدروکورتیزون یا پردنیزولون جبران می شود. برای کمبود آلدوسترون از فلودروکورتیزون استفاده  میشود. این بیماری برای تمام عمر گریبانگیر بیمار خواهد بود ولی با درمان مناسب سطح زندگی بیمار بهبود می یابد.

بحران آدیسون: یک خطر جدی برای سلامتی می باشد ،چراکه فشار خون و قند خون پایین می آید و پتاسیم خون بالامیرود .

این بحران را باید درمان کرد.این درمان شامل تزریق داخل وریدی هیدروکورتیزون، محلول سالین و شکر (دکسترون)میباشد.

مراقبت های لازم

در نارسایی شدید فوق کلیه در بیمار بحرانی رخ  میدهد که ممکن است ناشی از بیماریهای شناخته نشده قبلی از قبیل خونریزی غده فوق کلیه ویا بیماریهای عود کننده نظیر عفونتها و ضربه باشد که نیاز به مداخلات اورژانسی پزشکی دارد اگر شما یا یکی ازاعضای خانواده تان علایم  بیماری آدیسون را دارید، به  خصوص علایم «بحران غدد فوق کلیوی ». در این  صورت  فوراً به پزشک مراجعه  نمایید. «بحران غدد فوق کلیوی » یک  اورژانس است و شامل: دردهای ناگهانی در پاها و گاهی در پشت و شکم، استفراغ شدید و اسهال که منجر به کاهش آب بدن می شود، کاهش فشار خون، کاهش هوشیاری زمانی که بیمار سرپا می ایستد، کاهش قند خون، گیجی، سایکوز، بریده بریده سخن گفتن، بی حالی شدید، کاهش سدیم خون، کاهش پتاسیم خون، کاهش کلسیم خون ،تشنج و تب می باشد.

 در مورد «بحران  غدد  فوقکلی وی» و ارتباط  آن با استرس جسمانی (عفونت،  جراحی، یا صدمات  جسمانی) اطلاعات  خود را افزایش  دهید. به هرپزش ک یا  دندانپزشکی که  مراجعه میکنید،  وی را از بیماری خود آگاه  سازید. اگر در جایی   زندگی  میکنید یا به  جایی  قصد مسافرت  دارید که  خدمات  پزشکی  چندان  در دسترس  نیست ، باید دستورالعمل  مربوط  به  تزریق  کورتیزون  را در شرایط  اورژانس قرار بگیرید

یک دستبند یا گردن آویزمخصوص همراه  داشته  باشید که  روی آن مشخص  شده باشد که  شما آدیسون دارید و ضمناً دارو و دوز مصرفی  نیز روی آن قید شده باشد .

 مراقب باشید واکسیناسیون شما به روز باشد.جمله واکسیناسیون آنفلوآنزا و ذات الریه اگرعلایم  جدید و نامنتظره  بروز کردند داروهای  مورد استفاده برای درمان  ممکن است عوارض جانبی  به همراه  داشته باشند .از آن جمله این علایم عبارتند از: برآمده    شدن شکم ، نازک شدن اندامها، پف کردن صورت و چشم ها، آکنه، ورشد مو روی صورت.

عوامل افزایش دهنده خطر

1.استرس

2.دیابت شیرین (مرض قند)

3.جراحی

4.درمان ضدانعقادی

روش تشخیص

علاوه بر بررسی علایم ذکرشده در این بیماری، آزمایشات شامل آزمایش خون برای اندازه گیری مقدار آنتی  بادیها، سدیم ،پتاسیم ،کورتیزول می باشد. نیز اندازه گیری سطح هورمون آدرنال و هورمون تحریک کننده آدرنال(ACTH) رنین، تصویربرداری،سی تی اسکن شکم،اولتراسوند، توموگرافی و MRI میتواند انجام گیرد.

این بیماری برای تمام عمر گریبانگیر بیمار خواهد بود ولی هیچ محدودیتی برای فعالیت در این بیماران وجود ندارد.

اگر مبتلا به این بی ماری هستید، سعی کنید تا اصول مراقبت از خود را فرا بگیرید. توجه  دقیق به زمانبندی مصرف داروها بسیار حیاتی است.

مراسم هشتمین سالروز تاسیس بنیاد بیماری های نادر ایران با حضور هیأت موسسین، مدیران و کارشناسان در دفتر بنیاد بیماری های نادر در روز شنبه 8 آبان ماه  برگزار شد. بنیاد بیماری های نادر ایران در تاریخ 1388/8/8 در سطح ملی فعالیت رسمی خود را آغاز می کند و امروز تحول، تعالی و بالندگی خویش را در  عرصه ملی و بین المللی در پرتو اندیشه متعالی دکتر علی داودیان و شایستگی و دلسوزی خالصانه ی ایشان و همراهان در کار شبانه روزی، تقدیم جامعه ایرانیان می نماید.

• تبدیل فعالیت استانی به کشوری و ملی
• عضویت در سازمان ملل متحد (ECOSOC)
• عضویت در اتحادیه بیماری های نادر اروپا(یوروردیز)
• طراحی و راه اندازی فدراسیون بیماری های نادر ایران و ایجاد انجمنهای تخصصی بیماران نادر
• ایجاد موسسه فرهنگی دانا وابسته به بنیاد در سطوح مختلف(ابتدایی، مقطع اول متوسطه و مقطع دوم متوسطه) طراحی و راه اندازی دانشکده بنیاد بیماری های نادر ایران با همکاری یکی از مراکز دانشگاهی وزارت علوم
• ایجاد مرکز توسعه و پژوهش و تحقیق
• فعال سازی دفاتر بنیاد بیماری های نادر ایران به صورت ملی در استانها و به صورت بین المللی در خاورمیانه و آسیا
• تاسیس مراکز تشخیصی و آزمایشگاهی جهت استفادهه بیماران نادر به صورت رایگان

از مهمترین اقدامات هشت سال اخیر بوده است. مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران در این مراسم ضمن تقدیر از همراهان خود در روزهای سخت و تنهای حمایت از بیماران نادر کشور بیان داشت: امیدوارم روزی فرا رسد که دیگر بیمار نادر در ایران وجود نداشته باشد.

آقای افتخاری ملکی عزیز باعث افتخار است به شما اطلاع دهیم که درخواست عضویت شما در یورردیز به صورت رسمی توسط مدیران در تاریخ 19 سپتامبر 2016 تائید شده است. علاقه داریم ورود شما را به یورردیز تبریک عرض کنیم . ما شدیدا بر این باور هستیم که دور هم آوردن اجتماع بیماران به ایجاد صدای واحد و محکم بیماران نادر کمک خواهد کرد. یورردیز با بیش از 700 سازمان عضو مستقیم، یک سازمان خاص برای نیاز های بیماران نادر شناخته شده است. شما به عنوان عضو وابسته به یورردیز، اطلاعات کلیدی را طبق قواعد اصلی دریافت خواهید کرد. از شما دعوت میشود که در سایت enews وب سایت خبری یورردیز عضو شوید که به هفت زبان قابل دسترسی می باشد و شما به صورت اتوماتیک هر ماه اخبار اعضای یورردیز را دریافت خواهید کرد. اگر مایل باشید میتوانید که وقایع و جلسات سازمان خود را در وب سایت یورردیز اعلام نمایید، لطفا توسط ایمیل بنده را در جریان قرار دهید. لطفا فایلی را که به عنوان لوگوی مخصوص اعضای بنیاد به این ایمیل پیوست شده را مشاهده نمایید. شما میتوانید از آن برای موارد ارتباطاتی که دارید وبر روی وب سایت بنیاد از آن استفاده کنید. یکبار دیگر عضویت شما را در یورردیز تبریک عرض میکنم. لطفا در صورت نیاز به اطلاعات بیشتر با ما تماس برقرار کنید. ارادتمند شما، آنجا هلم مدیر ارشد ارتباطات با سازمان های بیماران یورردیز Dear Mr Eftekhari Maleki We are pleased to inform you that your application for associate membership of EURORDIS was officially approved by the Board of Officers on September 19th, 2016. We would like to welcome you within EURORDIS.  We strongly believe that bringing together all patient associations will provide people with rare diseases with a strong and unique voice. With over 700 direct member organisations, EURORDIS is recognised and listened to as the European organisation specialised in the needs of patients with rare diseases. As a member association, you will receive key information on a regular basis. We invite you to subscribe to the EURORDIS eNews, available in seven languages. To learn more about the eNews and to manage your subscription visit: http://www.eurordis.org/enews You will automatically receive the monthly EURORDIS Member News. If you would like to announce your events and meetings on the EURORDIS website, Member News & announcements,  please let me know by e-mail. Please find attached the EURORDIS member logo that you are invited to use on your communication material and website.   Once again, we welcome you to EURORDIS . Please do not hesitate to contact us if you need any further information Sincerely yours Anja Helm Senior Manager of relations with Patient Organisations

 

بنیاد بیماری های نادر ایران موفق به دریافت مقام مشورتی در سازمان اکوسوک شد. مجوز دریافت مقام مشورتی در سازمان اکوسوک  

بنیاد بیماری های نادر ایران در راستای اهداف و رسالت های خود با دانشگاه البرز تفاهم‌نامه علمی، آموزشی_پژوهش، فرهنگی، اجرایی، مشاوره ای و رفاهی امضا کرد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری نادر ایران، این تفاهم‌نامه در 12 ماده تنظیم و به امضای علی داوودیان، مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران  و سید مرتضی نوربخش، رئیس دانشگاه البرز رسید.

بر اساس این تفاهم‌نامه، دانشگاه البرز و بنیاد بیماری‌های نادر ایران در راستای ضوابط و معیارهای رسمی و مصوب نظام آموزش عالی کشور در خصوص پذیرش دانشجو در مقاطع گوناگون و در رشته های خاص، دوره های کوتاه مدت و بلند مدت آموزشی_تخصصی و کاربردی ، برگزاری کارگاه های آموزشی ویژه، و همچنین فعالیت های پژوهشی همکاری می کنند.

به منظور انجام مفاد این تفاهم نامه کمیته ای متشکل از نمایندگان این دو سازمان تشکیل خواهد شد.

سلیاک یا اسپروی سلیاک یک اختلال خودایمنی روده باریک با زمینه ژنتیکی (ارثی) است. در این بیماری گوارشی پرزهای روده باریک آسیب دیده و در جذب مواد اختلال دارد. در صورتی‌که بیماران مبتلا به سلیاک پروتئینی از دسته گلوتن (gliadin) که در برخی از غلات مانند گندم، جو، چاودار و گاه جوی دوسر وجود دارد را مصرف کنند دچار علایم عدم تحمل می‌شوند. ظاهرا ورود گلوتن به سلول‌های پرزهای روده موجب پاسخ سیستم ایمنی می‌شود. واکنش التهابی ایجاد شده موجب تحلیل پرزهای روده (villous atrophy) وکاهش فعالیت آنزیم‌های روده می‌شود. چون بخش عمده‌ای از جذب مواد غذایی در روده در پرزهای روده انجام می‌گیرد تخریب پرزها موجب سوء جذب می‌شود. اغلب موارد بیماری سلیاک، ژنتیکی هستند. بیماری سلیاک واگیردار یا سرطانی نیست‌. این بیماری معمولاً به هنگام دوران شیرخوارگی یا اوایل کودکی (دو هفتگی تا یک سالگی‌) آغاز می‌شود. امکان دارد علایم هنگامی ظاهر شوند که کودک اول بار شروع به خوردن غذاهای حاوی گلوتن می‌کند. در بزرگسالان، علایم ممکن است به‌تدریج و در عرض چند ماه یا حتی چند سال پدیدار شوند. شیوع و همه‌گیری شناسی شیوع سلیاک در اروپا یک در پانصد است. دراستان تهران نیز ۱۵۰ مبتلا به‌ این بیماری شناسایی شده‌اند. اسامی دیگر بیماری سلیاک به نام‌های اسپروی غیر حاره‌ای و آنتروپاتی حساس به گلوتن هم نامیده می‌شود. علایم ناشی از بیماری بیماری سلیاک طیف وسیعی دارد. شایع‌ترین علائم گوارشی شامل اسهال، نفخ، کاهش وزن، استئاتوره (اسهال چرب) می‌باشد. اسهال چرب، حجیم و رنگ پریده‌است. از دیگر علائم این بیماری خستگی، آسیب به رشد کودک، آتروفی و ضعف عضلانی است. سوءجذب آهن و ویتامین B۱۲ موجب کم خونی، سوء جذب کلسیم و ویتامین D موجب استئوپنی، شکستگیهای پاتولوژیک استخوان و هیپرپاراتیروئیدیسم ثانویه می‌شود. سایر عوارض بیماری آمنوره، ناباروری، تنگی پیلور، اکیموز و پتشی (کمبود ویتامین K)، ادم و درماتیت هرپتیفورم می‌باشد. شیوع سرطانهای روده در بیماران سلیاکی بالاست. برخی از افراد مبتلا به سلیاک هیچ علامتی ندارند، زیرا قسمت سالم روده قادر به جذب مواد مغذی کافی برای پیش گیری از بروز علائم است. برخی از بالغین مبتلا تنها خستگی و کم خونی دارند. روش تشخیص : آزمایش خون (اندازه‌گیری آنتی‌بادیهای ضد گلیادین و ضد اندومایزیال (anti-tTG) در آزمایش‌ها سرولوژی) HLA تایپینگ، بیوپسی دئودنوم با آندوسکوپی و تستهای تحمل خوارکی (گزیلوز و لاکتوز) از روش‌های تشخیصی رایج هستند. همچنین یکی از راه‌های تشخیص توسط خود فرد این است که اگر رژیم غذایی بدون گلوتن استفاده کرد و اگر علائم بیماری اش برطرف شد احتمالاً سلیاک دارد. اگر درماتیت هرپتی فرم دارد، مبتلا به سلیاک هست. آزمایش خون به پزشک کمک می کند که این بیماری را تشخیص دهد. قبل از شروع رژیم غذایی بدون گلوتن، انجام آزمایش خون ضروری است. تشخیص بیماری با برداشتن تکه ای از بافت با استفاده از یک لوله باریک که وارد روده می شود، تایید می شود. آزمایش خون (اندازه‌گیری آنتی‌بادیهای ضد گلیادین و ضد اندومایزیال (anti-tTG) در آزمایش‌ها سرولوژی)، HLA تایپینگ، بیوپسی دئودنوم با آندوسکوپی و تستهای تحمل خوارکی (گزیلوز و لاکتوز) از روشهای تشخیصی رایج هستند. همچنین یکی از راه های تشخیص توسط خود فرد این است که اگر رژیم غذایی بدون گلوتن استفاده کرد و اگر علائم بیماری اش برطرف شداحتمالاً سلیاک دارد. اگر درماتیت هرپتی فرم دارد، مبتلا به سلیاک هست. آزمایش خون به پزشک کمک می کند که این بیماری را تشخیص دهد. قبل از شروع رژیم غذایی بدون گلوتن، انجام آزمایش خون ضروری است. تشخیص بیماری با برداشتن تکه ای از بافت با استفاده از یک لوله باریک که وارد روده می شود، تایید می شود. درمان : تشخیص قطعی با نمونه‌برداری مسجل می‌شود. برای این کار، نمونه بافتی کوچکی از روده کوچک برداشته می‌شود. امکان دارد سه بار نمونه‌برداری انجام شود. یک بار زمانی که گلوتن در رژیم غذایی وجود دارد، یک بار زمانی که گلوتن از رژیم غذایی حذف شده است، و دفعه سوم زمانی که دوباره گلوتن در رژیم غذایی گنجانده می‌شود. تنها انتخاب درمانی، حذف کردن گلوتن از رژیم غذایی است‌. اساس درمان این بیماری رژیم غذایی فاقد گلوتن تا پایان عمر است و دوره بهبودی آن با رعایت رژیم غذایی خاص به طور معمول ۳ تا ۶ ماه که البته در بزرگسالان به ۲ سال هم می‌رسد.  مراقبت‌های لازم بیماران مبتلا به سلیاک باید از مصرف مواد غذایی حاوی گندم، جو، چاودار و برخی حبوبات پرهیز و آرد سیب‌زمینی، برنج، عدس، سویا، ذرت و لوبیا را جایگزین آن کنند. بیشتر مبتلایان به سلیاک به تخم‌مرغ، شکر و روغن حساسیت‌های متفاوتی دارند، از این رو از مصرف محصولاتی که این گونه مواد بوفور در آنها به کار رفته نظیر انواع سس‌ها خودداری کنید. مبتلایان باید از مصرف غذاهای فرآوردی شده نظیر سوسیس، کالباس، ماکارونی، رشته‌فرنگی، قهوه، نسکافه و تمامی شیرینی‌جات و کیک‌هایی که در آنها از گلوتن و یا آرد گندم استفاده شده پرهیز کنند. به علت آن که این گونه بیماران از مصرف غلات و برخی حبوبات محروم هستند باید برای جبران کمبود ویتامین‌ها و املاح معدنی از میوه‌ها و سبزی‌ها به صورت پخته و تازه، گوشت و لبنیات کم‌چرب، ماهی و برنج بسیار استفاده کنند و روغن‌های مایع ذرت، زیتون، کانولا و هسته انگور را جهت پخت و پز به کار برند.

آنمی آپلاستیک ارثی که معمولا انمی فانکونی هم خوانده می شود با نارسایی پیش رونده مغزاستخوان، ناهنجاری‌های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص  می‌گردد. کم خونی فانکونی بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته (ارثی) و اصولاٌ بر مغز استخوان تأثیر  می‌گذارد. این بیماری منجر به عدم تولید همه انواع سلول‌های خونی می‌شود. اسامی دیگر کم خونی فانکونی، ایدیوپاتیک شیوع و همه گیر شنا سی این بیماری ژنتیکی از بیش از 60 کشور جهان گزارش شده و در هر قوم و نژادی اعم از سفید پوست، هندی، آمریکائی و آسیائی دیده شده است. در حال حاضر در دنیا نزدیک به 1000 نفر از این بیماری رنج می‌برند. آنمی فانکونی در مردان نسبت به زنان بیشتر دیده می‌شود و شیوع آن 5_1 نفر در یک میلیون نفر است. شیوع آن در سفید پوستان آفریقای جنوبی بیشتر و حدود 1 در 22000 نفر می‌باشد و شیوع هتروژن آن 1 در 77 نفر گزارش شده است . علت بیماری گروهی از نقایص ژنتیکی پروتئین‌های موثر در ترمیم DNA درآنمی فانکونی مشخص شده است. تشخیص آنمی فانکونی بر پایه نشان دادن افزایش شکسته شدن کروموزوم ها پس از تماس سلول ها با عواملی که به DNA صدمه می‌زنند صورت  می‌گیرد . درآنمی فانکونی مکانیسم ترمیمی صدمه به DNA در تمامی سلول ها غیر طبیعی است که ممکن است در ایجاد بدخیمی ها نقش داشته باشد. علایم ناشی از بیماری این بیماری شامل: ناهنجاری های اسکلتی،پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، کوچک بودن سر، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی و باریک شدن انگشت شست. چشمان کوچک، لکه‌های شیر قهوه ای متعدد روی پوست می‌باشد، اما ممکن است عده ای ظاهری طبیعی داشته باشند. روش تشخیص برای تشخیص آنمی فانکونی آزمایش شکست کروموزومی( Chromosomal breakage test) انجام می‌شود که با تجزیه تحلیل جهش( Mutation analysis) تأیید می‌شود. همچنین یافته های غیر طبیعی در سلول های خونی و  ناهنجاری‌های فیزیکی در بدن قابل شناسایی می‌باشد. آزمایش های رایج برای کم خونی فانکونی عبارتند از: نمونه برداری مغز استخوان. شمارش کامل  سلولهای CBC و  تستهای تکاملی (اضافه کردن دارو به یک نمونه خون) برای بررسی آسیب به کروموزوم ها،  بررسی‌های اشعه X و دیگر  بررسی‌های تصویر برداری( CT اسکن ،MRI)، تست شنوایی زنان باردار وقتی ممکن است نمونه برداری chorionic villou یا آمنیوسنتز در کودک متولد نشده را نیز شامل  می‌گردد. درمان داروهایی مثل فاکتورهای رشد (مانند اریتروپویتین ،G-CSF و GM-CSF) می‌توانند شمارش خون را برای مدت زمان کوتاه بهبود بخشند.پیوند مغز استخوان می تواند ناشی از کمبود سلول های خونی و کم خونی فانکونی را معالجه نماید. (بهترین دهنده، برادر یا خواهری است که نوع بافت آنها با بیمار تطبیق یافته است) بیمارانی که پیوند موفقیت آمیز مغز استخوان داشته اند به دلیل خطر بروز سرطان‌های دیگر، هنوز نیازمند کنترل منظم هستند. هورمون درمانی همراه با دوزهای پایین استروئیدها )مثل هیدروکورتیزون یا پردنیزون (برای افرادی تجویز می‌شود که دهنده مغز استخوان ندارند. بیشتر بیماران به هورمون درمانی پاسخ  می‌دهند. اما زمانی‌که داروها متوقف می‌شوند هر فردی دارای اختلال بسرعت بدتر می شود. درمان های دیگر احتمالاٌ عبارتند از: آنتی بیوتیک ها ( احتمالاٌ بصورت رگی) برای درمان تعداد پایین سلول‌های خون و عفونت‌ها  بکار رود. تزریق خون برای درمان علائم مربوط به شمارش پایین خون  بکار می‌رود .   مراقبت ها ی لازم  ویزیت کلی اعضای خانواده ضروری بوده وکنترل آن‌ها از نظر هیجانات روحی و سطح زندگی هدف اصلی مشاوره می باشد .وقتی کودک بیمار دچار اضطراب شود والدین نیز نخواهند توانست به وظایف درمانی خود عمل کنند. مشاوره از نظر بیماری های قلبی پوستی وگوارش در طول زندگی بیمار ضروری‌ست. مشکلاتی از قبیل خونریزی عفونت وتومورهای بدخیم بیمار را تهدید  می‌کنند و در 10 درصد بیماران لوسمی درآینده بروز  می‌کند. واکسیناسیون بر علیه پنوموکوک هپاتیت و عفونت واریسلایی در جهت کاهش مشکلات فردی مفید ارزیابی می شود. بیماران مبتلا به تغییرات سلولی خونی خفیف تا شدید که نیازی به ترانسفوزیون ندارند ممکن است تنها به ک نترلهای منظم، بررسی شمارش خونی رایج و آزمایش سالانه مغز استخوان نیاز داشته باشند. مراقب بهداشتی با هدف ارزیابی فرد از نظر بروز سرطان و معمولاً سرطان خون یا لنفوم مفید خواهد بود. افراد مبتلا به این وضعیت بطور منظم به متخصص اختلالات خون (هماتولوژیست) ،پزشکی که بیماری‌های مرتبط با غدد را درمان می کند (اندوکرینولوژیست) و یک متخصص چشم(چشم پزشک) مراجعه  می‌کنند. آنها ممکن است به پزشک استخوان (ارتوپد)، متخصص زنان یا متخصص بیماریهای کلیوی (نفرولوژیست) نیز مراجعه نمایند. پیش اگهی میانگین عمر بیمار20 تا30 سال و عمده ی بیماران در آینده به د لیل عدم عملکرد صحیح مغز استخوان و لوسمی و تومورهایی که مغز استخوان را درگیر می نمایند فوت  می‌کنند. میزان بقای 5 ساله مبتلایان 80% و بقای 10 ساله 71% می باشد .  

ایکتیوز (Ichthyosis) یا ماهیاک یک بیماری متنوع پوستی می‌باشد که با پوست خشک و خارش همراه است. واژه “ichthy” ریشه یونانی دارد که به معنی ماهی است و مقصود از آن همان فلس ماهی است که با پوسته‌های ایجاد شده بر روی بدن بیمار شباهت دارد. ایکتیوز نوع خاص و شدید خشکی پوست است که با خشکی شدید و پوسته پوسته شدن پوست به‌ویژه در دست‌ها مشخص می‌شود. اغلب فرمهای این عارضه ارثی است. فرمهای شایعتر آن عبارتند از: (ichthyosis vulgaris)، (lamellar ichthyosis)، (epidermolytic hyperkeratosis)، (congenital ichthyosiform erythroderma) و (X-linked ichthyosis)درصدی از این افراد ممکن است مشکلات چشمی پیدا کنند. البته ایکتیوز اکتسابی با علل خودایمنی، عفونی و متابولیک نیز داریم.  بیشتر گونه‌های بیماری ایکتیوز بسیار نادر هستند. جهش ژنتیکی باعث این اختلال شده است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود. اما در برخی از موارد، هیچ‌یک از والدین داری این بیماری نیستند، اما آن‌ها حامل ژن معیوب این بیماری می‌باشند. هنگامی که این دو ژن جهش یافته خود را به جنین انتقال می‌دهند، نوزاد مبتلا به ایکتیوز به دنیا می‌آید. در برخی از موارد بسیار بسیار نادر، جهش ژنتیکی در بدن خود بیمار رخ می‌دهد و او را مبتلا می‌کند. تشخیص: افتراق ایکتیوز اکتسابی از خشکی پوست دشوار نیست. گاهی سابقه‌ای از ایجاد بیماری در بعضی فصول سال، استفاده از دیورتیک‌ها، حمام کردن بیش از حد و استفاده از صابون‌ها در تشخیص کمک کننده است. از طرفی خشکی پوست به درمان‌های ساده مثل کرم‌های نرم‌کننده جواب می‌دهد در حالی که ایکتیوز نیاز به درمان‌های اختصاصی دارد و گاهی بیوپسی جهت افتراق کمک می‌کند که در پوست خشک افزایش ضخامت اپیدرم همراه پاراکراتوز فوکال و هیپرگرانولوز را نشان می‌دهد در صورتی که در ایکتیوز اکتسابی عدم وجود لایهٔ گرانولر یا کاهش ضخامت وجود دارد، اپیدرم طبیعی است یا آتروفی مختصری دارد. درمان: برای درمان و بروز کمتر باید پوست را مدام مرطوب کرد تا پوسته‌ها را راحت برداشت مخصوصاً با کراتولیتیک‌ها، از آنتی باکتریال‌ها برای رفع و کمتر شدن عارضه و همچنین شوینده‌های حاوی کلرهگزیدین استفاده می‌شود. یکی از راههای کم کردن ضخامت عفونت روی پوست بیوپسی است. مصرف مواد غذایی حاوی اسید رتینوئیک، اسید میوه، اوره، در حال حاضر هیچ درمان علاج دهنده‌ای وجود ندارد. علائم : بیشتر گونه‌های بیماری ایکتیوز بسیار نادر هستند. جهش ژنتیکی باعث این اختلال شده است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود. اما در برخی از موارد، هیچ‌یک از والدین داری این بیماری نیستند، اما آن‌ها حامل ژن معیوب این بیماری می‌باشند. هنگامی که این دو ژن جهش یافته خود را به جنین انتقال می‌دهند، نوزاد مبتلا به ایکتیوز به دنیا می‌آید. در برخی از موارد بسیار بسیار نادر، جهش ژنتیکی در بدن خود بیمار رخ می‌دهد و او را مبتلا می‌کند.