پدر یک بیمارمبتلا به EB گفت :هزینه درمان بیماری EB بسیار زیاد است وماهیانه ۹۰۰ هزار تومان هزینه گاز استریل پرداخت میکنم که این هزینه، به جز پمادها و داروهاست.
۱۸ آبان۱۳۹۵
محدودیتی که موجب موفقیتم شد
بیماری نادررا با یک دید الهی می توان موهبت خدای تعالی دانست؛ موهبتی که هر چند ممکن است در داخل خود محدودیت و سختی داشته باشد، اما شاید بتوان به گونه ای دیگر به این زندگی نگریست، نگریستنی که بتوانی از افراد هم سن و سالت جلو بزنی و نه تنها شاخ غول محدودیت را بشکنی، بلکه به سر منزل مقصود خود هم برسی.
۱۸ آبان۱۳۹۵
اسپوندیل آرتریت آنکیلوزانت (Ankilosing Spondylitis)
یکی از بیماری های روماتیسمی،اسپوندیل آرتریت آنکیلوزانت(Ankilosing Spondylitis) است.قبل از اینکه این بیماری تعریف شود، بهتر است، معنی لغوی آن را بیان کنیم؛ اسپوندیل، به معنای فقرات و اسپوندیلیت، به معنای التهاب فقرات است، آنکیلوز، به هم پیوستن و جوش خوردن دو استخوان را می گویند و آرتریت، به معنای التهاب مفصل است.بنابراین،اسپوندیل آرتریت آنکیلوزانت، به معنای التهاب روماتیسمی ستون فقرات است که درآن، پس از دتی مهره ها،ممکن است باهم یکی شده وبه ندرت به صورت نی خیزران یکپارچه شوند.این بیماری اکثراَ در مردهای جوان دیده میشود و شروع آن معمولا در سنین 18 تا 20 سالگی می باشد،ولی در زن ها نیز دیده شده است.
مشخص ترین علامت این بیماری،درد ستون فقرات ولگن است و از آنجا که درد کمری، یکی از شایع ترین شکایات افراد هر جامعه است، تعداد زیادی از کسانی که مبتلا به این بیماری می شوند، ممکن است با تشخیص های دیگری درمان شوند.بسیاری از بیماران هستند که ماه ها یا سال ها قبل از اینکه به طور قطعی، تشخیص بیماری یشان داده شود، در بخش های مختلف داخل کشور، سرگردان بوده وبرای تعداد دیگری از بیماران نیز بررسی ها،تشخیص ودرمان اشتباه صورت میگیرد که این، خود عاملی است برای اضافه شدن اختلالات دیگری در ستون فقرات که درنهایت، درد ناشی از اقدامات صورت گرفته، به درد کمری و لگن اضافه می شودومشکل بیماری را برحسب وسعت اقداماتی که انجام گرفته، بیشتر می کند.درد ناشی از AS اکثرابه آهستگی و خود به خود شروع می شود و ماه ها به طور ثابت یا پیش رونده باقی می ماند.این درد با استراحت، بیشتر می شود وبا فعالیت کاهش می یابد.درد لگن وستون فقرات پشتی-کمری،اکثرا بیمار رادر نیمه دوم شب از خواب بیدار شده وبرحسب شدت درد ، مدتی راه رفته و دوباره به رختخواب برگردد.وقتی صبحگاهان فرا می رسد وبیمار،از خواب بلند می شود،درد بیشتر است وخشکی فقرات کمری ولگن وجود دارد.هرچه بیماری شدیدتر باشد، خشکی صبحگاهی بیشتر طول میکشد وگاهی در بعضی از بیماران تا نیمه روز، خشکی باقی می ماند.وقتی بیمار از رختخواب بیرون می آید،خشکی صبحگاهی و دردشدید وجود دارد ولی با شروع فعالیت، درد وخشکی، به تدریج از بین رفته واکثرا،بیمار، آن روزها احساس راحتی می کند؛در عده کمی از مبتلایان به طور کلی درد وجودندارد.یکی از خصوصیات این بیماری،التهاب محل چسبیدن رباط ها به استخوان است، لذا هر جایی که رباط ها به استخوان می چسبند،بیماران، احساس درد می کنند، مثلا درد در پاشنه ها ودرد قفسه صدری وجود داردویا حتی ممکن است در بعضی ها، شروع بیماری با درد پاشنه ها وقفسه صدری باشد.علاوه برگرفتاری مفاصل لگن،ستون فقرات،پاشنه هاوقفسه صدری ومحل چسبیدن رباط ها به استخوان ها،در این بیماری،مفاصل بزرگ اندام ها نیز گرفتار می شوند.ممکن است بیماری با درد وتورم مفاصل زانو ،مفاصل ران ها، شانه ها ومچ دست ها وپاها شروع شود ویا ممکن است علایم کمری ،لگن ومفاصل محیطی با هم دیده شوند.از علایم دیگری که در عده ا از بیماران دیده می شود،گرفتاری چشمی به صورت سرخی وتاری است که درنتیجه التهاب اطاق های چشمی اتفاق می افتد و اگر درمان زودرس صورت نگیرد،منجر به تاری دایمی چشم می گردد.همچنین در این بیماری ندرتا ممکن است قلب،ریتین وسایر دستگاه ها گرفتار شوند.این بیماری به ندرت می تواند ثانوی، به بیماری های دیگر مثل پسوریازیس ویا بیماری های التهابی روده ویا عفونی باشد،لذا علاوه بر علایم فوق،علایم بیماری اولیه نیز ممکن است وجود داشته باشد.در مورد درمان این بیماری که سیر مزمن نیز وجود دارد وممکن است در یک بیمار،سال ها فعال باشد،لازم است بیماران ،آگاهی کافی درمورد بیماری خود داشته باشند، لذا متخصص روماتولوژی علاوه بر درمان دارویی وسایر اقدامات دارویی لازم،باید اطلاعات کافی در مورد این بیماری در اختیار مبتلایان بگذارد.
مشخص ترین علامت این بیماری،درد ستون فقرات ولگن است و از آنجا که درد کمری، یکی از شایع ترین شکایات افراد هر جامعه است، تعداد زیادی از کسانی که مبتلا به این بیماری می شوند، ممکن است با تشخیص های دیگری درمان شوند.بسیاری از بیماران هستند که ماه ها یا سال ها قبل از اینکه به طور قطعی، تشخیص بیماری یشان داده شود، در بخش های مختلف داخل کشور، سرگردان بوده وبرای تعداد دیگری از بیماران نیز بررسی ها،تشخیص ودرمان اشتباه صورت میگیرد که این، خود عاملی است برای اضافه شدن اختلالات دیگری در ستون فقرات که درنهایت، درد ناشی از اقدامات صورت گرفته، به درد کمری و لگن اضافه می شودومشکل بیماری را برحسب وسعت اقداماتی که انجام گرفته، بیشتر می کند.درد ناشی از AS اکثرابه آهستگی و خود به خود شروع می شود و ماه ها به طور ثابت یا پیش رونده باقی می ماند.این درد با استراحت، بیشتر می شود وبا فعالیت کاهش می یابد.درد لگن وستون فقرات پشتی-کمری،اکثرا بیمار رادر نیمه دوم شب از خواب بیدار شده وبرحسب شدت درد ، مدتی راه رفته و دوباره به رختخواب برگردد.وقتی صبحگاهان فرا می رسد وبیمار،از خواب بلند می شود،درد بیشتر است وخشکی فقرات کمری ولگن وجود دارد.هرچه بیماری شدیدتر باشد، خشکی صبحگاهی بیشتر طول میکشد وگاهی در بعضی از بیماران تا نیمه روز، خشکی باقی می ماند.وقتی بیمار از رختخواب بیرون می آید،خشکی صبحگاهی و دردشدید وجود دارد ولی با شروع فعالیت، درد وخشکی، به تدریج از بین رفته واکثرا،بیمار، آن روزها احساس راحتی می کند؛در عده کمی از مبتلایان به طور کلی درد وجودندارد.یکی از خصوصیات این بیماری،التهاب محل چسبیدن رباط ها به استخوان است، لذا هر جایی که رباط ها به استخوان می چسبند،بیماران، احساس درد می کنند، مثلا درد در پاشنه ها ودرد قفسه صدری وجود داردویا حتی ممکن است در بعضی ها، شروع بیماری با درد پاشنه ها وقفسه صدری باشد.علاوه برگرفتاری مفاصل لگن،ستون فقرات،پاشنه هاوقفسه صدری ومحل چسبیدن رباط ها به استخوان ها،در این بیماری،مفاصل بزرگ اندام ها نیز گرفتار می شوند.ممکن است بیماری با درد وتورم مفاصل زانو ،مفاصل ران ها، شانه ها ومچ دست ها وپاها شروع شود ویا ممکن است علایم کمری ،لگن ومفاصل محیطی با هم دیده شوند.از علایم دیگری که در عده ا از بیماران دیده می شود،گرفتاری چشمی به صورت سرخی وتاری است که درنتیجه التهاب اطاق های چشمی اتفاق می افتد و اگر درمان زودرس صورت نگیرد،منجر به تاری دایمی چشم می گردد.همچنین در این بیماری ندرتا ممکن است قلب،ریتین وسایر دستگاه ها گرفتار شوند.این بیماری به ندرت می تواند ثانوی، به بیماری های دیگر مثل پسوریازیس ویا بیماری های التهابی روده ویا عفونی باشد،لذا علاوه بر علایم فوق،علایم بیماری اولیه نیز ممکن است وجود داشته باشد.در مورد درمان این بیماری که سیر مزمن نیز وجود دارد وممکن است در یک بیمار،سال ها فعال باشد،لازم است بیماران ،آگاهی کافی درمورد بیماری خود داشته باشند، لذا متخصص روماتولوژی علاوه بر درمان دارویی وسایر اقدامات دارویی لازم،باید اطلاعات کافی در مورد این بیماری در اختیار مبتلایان بگذارد.
۱۵ آبان۱۳۹۵
استئوژنزیس ایمپرفکتا (Osteogenesis Imperfecta)
استئوژنزیس ایمپرفکتا بیماری ارثی است که در آن اختلال در بافت یا مقدار کلاژن در سرتاسر بدن وجود دارد که در استخوان منجر به ترک و شکننده شدن آن میگردد. گروهی از اختلالات ژنتیکی است که به طور عمده استخوانها را تحت تاثیر قرار میدهد استئوژنزیس ایمپرفکتا به معنی تشکیل استخوان ناقص است. استخوانهای افراد مبتلا، به راحتی شکسته می شوند علت شکستگی اغلب ضربه خفیف یا بدون علت می باشد.نام دیگر بیماری
به عنوان بیماری استخوان شکننده نیز شناخته میشود(سندرم Lobstein)شیوع و همه گیری شناسی در فرد مبتلا، احتمال انتقال ژن به فرزندان 50% می باشد.در آمریکا شیوع این بیماری 1 در 20 هزار و در دنیا 6-7 در 100000 برآورد شده است این بیماری مردم را از همه اقوام درگیر میکند.علت بیماریبیماری ارثی بوده و مشکل اصلی در این بیماری عدم بلوغ رشته های کلاژن است در واقع پیوند متقاطع بین الیاف کلاژن ایجاد نمی شود.علت رنگ آبی صلبیه(سفیدی چشم) نازک و شفاف بودن لایه 
کلاژن و مشاهده رنگدانه داخل چشم از ورای آن است.مشکلات دندانی به علت اختلال عاج دندان است و مینای آن چون از اکتودرم منشا میگیرد سالم می ماند. دندانها به راحتی میپوسند یا میشکنند .کوتاهی قد شایع است و علت آن بد شکلی های متعدد اندامها می باشد .علایم ناشی از بیماری
به عنوان بیماری استخوان شکننده نیز شناخته میشود(سندرم Lobstein)شیوع و همه گیری شناسی در فرد مبتلا، احتمال انتقال ژن به فرزندان 50% می باشد.در آمریکا شیوع این بیماری 1 در 20 هزار و در دنیا 6-7 در 100000 برآورد شده است این بیماری مردم را از همه اقوام درگیر میکند.علت بیماریبیماری ارثی بوده و مشکل اصلی در این بیماری عدم بلوغ رشته های کلاژن است در واقع پیوند متقاطع بین الیاف کلاژن ایجاد نمی شود.علت رنگ آبی صلبیه(سفیدی چشم) نازک و شفاف بودن لایه 
کلاژن و مشاهده رنگدانه داخل چشم از ورای آن است.مشکلات دندانی به علت اختلال عاج دندان است و مینای آن چون از اکتودرم منشا میگیرد سالم می ماند. دندانها به راحتی میپوسند یا میشکنند .کوتاهی قد شایع است و علت آن بد شکلی های متعدد اندامها می باشد .علایم ناشی از بیماری - تغییرات ستون فقرات به صورت گوژپشت شدن و انحنای ستون فقرات دیده میشود.
- این بیماری استخوان، پوست، صلبیه و دندان را گرفتار می کند.
- شکستگی با سرعت طبیعی ترمیم میشود ولی بد شکل جوش میخورد استخوان با کوچکترین ضربه می شکند اما جابجایی آن اندک و علایم بالینی بیمار خفیف است عضلات نیز به علت شکستگی های مکرر قوام کمتر از معمول دارند.
- علایم سه گانه (صلبیه آبی، نقص تشکیل دندان و پوکی استخوان بصورت منتشر) شک ستگیهای متعدد یا کمانی شدن استخوانهای بلند به دلیل ضعیف بودن استخوانها و از دست دادن شنوایی اولیه(کری) می باشد .از آنجایی که کلاژن در ساختمان رباط نقش مهمی دارد مفاصل افراد مبتلا شل می باشد.
- کوتاهی قد
- پوسیدگی یا شکستن دندانها
- فیزیوتراپی برای تقویت عضلات وبهبود تحرک با شیوه ای آرام برای به حداقل رساندن خطر شکستگی بطور مثال استفاده علمی
- از آب در درمان بیماریها، استفاده از بالشتک های پشتیبان توصیه میگردد.
- تشویق افراد به تغییر موقعیت بطور منظم در سرتاسر روز بمنظور تعادل ماهیچه ها
- استفاده از تجهیزاتی مانند عصا، صندلی چرخدار می تواند استقلال قابل توجهی را برای بیماران به ارمغان آورد .
۱۵ آبان۱۳۹۵
بیماری کرون (Crohn’s Disease )
بیماری کرون یک بیماری التهابی مزمن است که قسمت های مختلف دستگاه گوارش از دهان تا مقعد را در گیر می کند.اما در بیشتر موارد این بیماری انتهای روده کوچک را درگیر میکند این بیماری باعث التهاب و زخم شدید مخاط روده میشود که می تواند منجر به انسداد کامل یا نسبی روده شود و میتواند همه لایه های جدار دستگاه گوارش را از سطح تا عمق گرفتار کند.بیماری کرون به عنوان اسهال منطقه ای نیز شناخته می شود، که در درجه اول باعث درد شکم، اسهال، استفراغ و از دست دادن وزن میشود. اما ممکن است باعث عوارض خارج از دستگاه گوارش از جمله بثورات پوستی، آرتریت، التهاب چشم، خستگی و عدم تمرکز گردد.
شیوع و همه گیری شناسیطبق یافته های موسسه کولیت و کرون آمریکا( CCFA)، چنین برآورد شده است که حدود نیم میلیون نفر از بیماری کرون رنج می برند. به نظر می رسد زنان و مردان به میزان مساوی مبتلا شده اند.بیماری کرون در درجه اول بر افراد بین سنین 15 و 35 سال تاثیر می گذارد ،اما می تواند کودکان و افراد مسن را به خوبی تحت تاثیر قرار دهد .CCFA تخمین می زند که 000،100 نفر را افراد کمتر از 18 سال تشکیل میدهند .CCFA همچنین می گوید که این خطر توسعه بیماری در افرادی که یکی از بستگان مبتلا هستند10 برابر است و این خطر برای افرادی که یکی از خواهر ها یا برادرها مبتلا هستند تا 30 برابر بالا میرود .همچنین یهودی های اروپایی تبار 4 تا 5 برابر بیشتر مبتلا میشوند میزان شیوع در سفید پوستان 149 در 100000میباشد و شیوع پایین در میان آسیایی ها است.علت بیماری عوامل مؤثر در بروز این بیماری شامل ارث، عوامل محیطی، اختلالات سیستم ایمنی ،باکتری های روده و نوعی از رژیم غذایی(دریافت بالای پروتئین حیوانی و دریافت پایین امگا 3 )است. علت بیماری کرون ناشناخته است. اطلاعات موجود درباره این بیماری نشان دهنده آن است که بیماری در بین اقوام و گروههای خاص بیشتر از گروه های دیگر دیده می شود و این دلالت بر آن دارد که فاکتورهای ژنتیک در بروز بیماری میتواند نقش داشته باشد. باور بر این است که در افرادی که از نظر ژنتیکی، حساس هستند سیستم ایمنی بدن توسط یک محرک تحریک شده و باعث التهاب در دستگاه گوارش می شود. همچنین باکتری و غذای موجود در دستگاه گوارش نیز در بروز بیماری نقش دارند. این آسیب عامل اصلی بروز علائم بیماری است. بیماری کرون اغلب ماه ها یا سال ها قبل از تشخیص بیماری وجود دارد و ممکن است در کودکانی که تأخیر رشد دارند تنها نشانه ظاهری بیماری باشد. علایم این بیماری شامل کاهش وزن قابل توجه، تب متناوب، اسهال مزمن آبکی و دردهای شکمی به خصوص در ناحیه یک چهارم راست پایینی شکم است که با اجابت مزاج تسکین نمی یابد.علایم ناشی از بیماری شامل زخم(آفت) دهان، اسهال، درد شکم ،کاهش وزن و تب است. همچنین بیمار ممکن است به علائم خارج رودهای از قبیل راشهای پوستی، درد مفاصل، التهاب چشم، و با شیوع کمتر اختلالات کبدی مبتلا شود. اگر چه بیماری کرون یک بیماری مزمن است، درمانهای دارویی و جراحی به کنترل بیماری کمک میکند تا بیمار برای مدت طولانی بدون علائم زندگی کند .این بیماری علاوه بر گرفتار کردن معده و روده، اندام های دیگر را نیز می تواند درگیر کند. ورم چشم و ورم مفاصل یا ماهیچه های دست یا پا از این دست هستند .نازکی یا پوکی استخوان می تواند از عواقب این بیماری باشد. در این بیماری پوست، خون و غدد درون ریز نیز می توانند درگیر شوند .بیماری ک مخونی همولیتیک خود ایمنی که در آن سیستم ایمنی به گویچه های سرخ حمله می کند بیشتر در بیماری کرون شایع است و می تواند باعث خستگی، رنگ پریدگی و دیگر نشانه های شایع در ک مخونی شود.
شیوع و همه گیری شناسیطبق یافته های موسسه کولیت و کرون آمریکا( CCFA)، چنین برآورد شده است که حدود نیم میلیون نفر از بیماری کرون رنج می برند. به نظر می رسد زنان و مردان به میزان مساوی مبتلا شده اند.بیماری کرون در درجه اول بر افراد بین سنین 15 و 35 سال تاثیر می گذارد ،اما می تواند کودکان و افراد مسن را به خوبی تحت تاثیر قرار دهد .CCFA تخمین می زند که 000،100 نفر را افراد کمتر از 18 سال تشکیل میدهند .CCFA همچنین می گوید که این خطر توسعه بیماری در افرادی که یکی از بستگان مبتلا هستند10 برابر است و این خطر برای افرادی که یکی از خواهر ها یا برادرها مبتلا هستند تا 30 برابر بالا میرود .همچنین یهودی های اروپایی تبار 4 تا 5 برابر بیشتر مبتلا میشوند میزان شیوع در سفید پوستان 149 در 100000میباشد و شیوع پایین در میان آسیایی ها است.علت بیماری عوامل مؤثر در بروز این بیماری شامل ارث، عوامل محیطی، اختلالات سیستم ایمنی ،باکتری های روده و نوعی از رژیم غذایی(دریافت بالای پروتئین حیوانی و دریافت پایین امگا 3 )است. علت بیماری کرون ناشناخته است. اطلاعات موجود درباره این بیماری نشان دهنده آن است که بیماری در بین اقوام و گروههای خاص بیشتر از گروه های دیگر دیده می شود و این دلالت بر آن دارد که فاکتورهای ژنتیک در بروز بیماری میتواند نقش داشته باشد. باور بر این است که در افرادی که از نظر ژنتیکی، حساس هستند سیستم ایمنی بدن توسط یک محرک تحریک شده و باعث التهاب در دستگاه گوارش می شود. همچنین باکتری و غذای موجود در دستگاه گوارش نیز در بروز بیماری نقش دارند. این آسیب عامل اصلی بروز علائم بیماری است. بیماری کرون اغلب ماه ها یا سال ها قبل از تشخیص بیماری وجود دارد و ممکن است در کودکانی که تأخیر رشد دارند تنها نشانه ظاهری بیماری باشد. علایم این بیماری شامل کاهش وزن قابل توجه، تب متناوب، اسهال مزمن آبکی و دردهای شکمی به خصوص در ناحیه یک چهارم راست پایینی شکم است که با اجابت مزاج تسکین نمی یابد.علایم ناشی از بیماری شامل زخم(آفت) دهان، اسهال، درد شکم ،کاهش وزن و تب است. همچنین بیمار ممکن است به علائم خارج رودهای از قبیل راشهای پوستی، درد مفاصل، التهاب چشم، و با شیوع کمتر اختلالات کبدی مبتلا شود. اگر چه بیماری کرون یک بیماری مزمن است، درمانهای دارویی و جراحی به کنترل بیماری کمک میکند تا بیمار برای مدت طولانی بدون علائم زندگی کند .این بیماری علاوه بر گرفتار کردن معده و روده، اندام های دیگر را نیز می تواند درگیر کند. ورم چشم و ورم مفاصل یا ماهیچه های دست یا پا از این دست هستند .نازکی یا پوکی استخوان می تواند از عواقب این بیماری باشد. در این بیماری پوست، خون و غدد درون ریز نیز می توانند درگیر شوند .بیماری ک مخونی همولیتیک خود ایمنی که در آن سیستم ایمنی به گویچه های سرخ حمله می کند بیشتر در بیماری کرون شایع است و می تواند باعث خستگی، رنگ پریدگی و دیگر نشانه های شایع در ک مخونی شود.- شقاق مقعد
- زخمهای دهانی
- خونریزی های گوارشی
- اسهال چرب
- کم خونی به دلیل خونریزی روده
- کمبود ویتامین ب12 و ویتامین های D، E، AوK
- به وجود آمدن آبسه یا فیستول
- باریک شدن مجرای روده
- سنگ های ادراری
- آرتریت(التهاب مفاصل)
- التهاب عنبیه
- ورم ملتحمه
- زردی و خارش
- سوءتغذیه و رنگ پریدگی
- رژیم کم باقیمانده یا محدود از فیبر می تواند در بهبود این بیماری موثر باشد(میوه ها وسبزیجات، مواد غذائی فیبردار هستند.)
- شیر، لبنیات و محرک هایی مانند قهوه و الکل حذف شوند.
- رژیم پر پروتئین و پرکالری زیر نظر متخصص تغذیه توصیه میشود.
- در صورت وجود اسهال چرب ،میزان چربی رِژِیم غذائی باید کاهش یابد. برای جبران چربی میتوان از روغن MCT که بهتر از روغنهای معمولی جذب میشود استفاده کرد.(از آنجایی که این روغن به صورت مصنوعی تولید می شود در داروخانه ها قابل تهیه میباشد)
- مصرف اسیدهای چرب امگا3 ( نظیر روغن ماهی) نیز به دلیل خواص ضد التهابی آن میتواند در کاهش علایم بیماری مؤثر باشد.
- در صورت وجود اسهال واستفراغ، آب و املاح از دست رفته باید از طریق مایعات و محلولهای قندی نمکی جبران شود.
- دورههای متناوب استراحت در طول روز به خصوص در زمان اسهال، به منظور کاهش حرکات روده، توصیه میشود.
- مصرف مکمل های ویتامین و املاح به خصوص ویتامین های ب6،ب12، C، D، E و آهن، مس، روی ،منیزیم، پتاسیم و کلسیم توصیه می شود. (ویتامین های A و K به صورت یک روز در میان توصیه میشوند)
- بیمار بهتر است وعده های غذایی را در دفعات بیشتر و حجم کمتر مصرف کند.
- در صورت عدم تحمل قند شیر(لاکتوز) و پروتئین گندم(گلوتن) مواد غذایی مربوطه می بایستی از رژیم غذایی حذف گردد.
- افزایش دریافت ویتامین دی و کلسیم به دلیل نقش آن ها در ساختمان استخوان و نیز عدم تحمل شیر به این بیماران توصیه میشود.
- به بیماران توصیه میشود از مصرف ادویه جات پرهیز کنند.
- دریافت منابع پتاسیم مانند سیب زمینی،موز و.. در دوره اسهال توصیه میشود.
- به بیمار توصیه میشود غذاها را خوب بجود و از قورت دادن غذا خودداری کند.
- مقدار زیادی آب بنوشید.
- از غذاهای ادویه دار پرهیز کنیدو غذاهای ساده و بدون ادویه و چاشنی را انتخاب کنید.
- از غذاهای حاوی فیبر زیاد مانند پاپ کورن،تخمه ها، حبوبات، مغزهای خوراکی و سبوس دوری کنید.
- غذاهایی چرب و سرخ کرده را نخورید و از سس های سنگین و چرب که حاوی خامه ،کره یا مارگارین هستند، پرهیز کنید.
- مصرف کافئین را محدود کنید.
۱۵ آبان۱۳۹۵
افزایش فشار خون ریوی (Pulmonary Hypertension, Primary)
افزایش فشار ریوی عبارت است از افزایش ممتد فشار شریان ریوی( PAP) بیشتر از 25 میلی متر جیوه در حالت استراحت (نرمال 10-20میلی متر جیوه) یا افزایش بیش از 30 میلی متر جیوه در حالت فعالیت) نرمال 20-30 میلی متر جیوه ( این فشارها به صورت مستقیم و همانند فشار خون سیستمیک قابل اندازه گیری نیستند و باید از طریق فشار سنج داخل سرخرگی هنگام انژیوگرافی اندازه گیری شوند. در صورت نبود این اندازه گیری ها، شناخت بالینی شرایط بیمار، تنها شاخص هیپرتانسیون ریوی است .هیپرتانسیون ریوی به دو فرم اولیه و ثانویه تقسیم می شود. هیپرتانسیون ریوی ثانویه معمولا نتیجه بیماری قلبی یا ریوی است(مانند: بیماریهای مزمن انسدادی ریوی، پلورال افیوژن) علل هیپرتانسیون ایدیوپاتیک ناشناخته است .
شیوع و همه گیری شناسی بیشتر در بالغین جوان 30-40 ساله رخ می دهد. در زنان بیشتراز مردان وجود دارد. شرایط پیشرونده منجر به نارسایی قلب راست و دیس پنه شدید می شود. فشار خون ریوی اولیه جزء بیماریهای نادر بوده و میزان بروز آن 2 تا 3 در یک میلیون نفر تخمین زده می شود. این بیماری در کودکان تظاهر پیدا کرده و در زنان سه برابر مردان مشاهده میشود. از کل بیماران افزایش فشار ریوی 95-90درصد ثانویه و 10-5درصد اولیه میباشد .علت بیماری علت فشار خون اولیه نامشخص میباشد. فشارخون ریوی ثانویه زمانی است که فشارخون ریوی در اثر بیماری دیگری ایجاد شود که علل شایع آن ،مشکلات تنفسی مانندبی ماریهای انسدادی مزمن ریوی (آمفیزم و برونشیت مزمن) هستند. علل دیگر شامل نارسایی احتقانی قلب، نقص مادرزادی قلب، وجود لخته در عروق ریوی، ایدز(سندرم نقص ایمنی مادرزادی)، سیروز(یک نوع بیماری کبدی مزمن)، لوپوس ،فیبروز ریوی (شرایطی که باعث ایجاد اسکار در ریه می شود) و داروهایی خاص است. هر دو نوع فشارخون ریوی(اولیه و ثانویه) معمولاً دائمی هستند و درمان تنها باعث کاهش علایم و بهبود زندگی بیمار میشود.علایم ناشی از بیماری بیماران با مشکل خفیف معمولا بدون علامت هستند. در فرم متوسط تا شدید علامت اصلی و معمولا تنها علامت تنگی نفس است. تنگی نفس ابتدا هنگام فعالیت و بعدا در زمان استراحت نیز ظاهر می شود. درد زیر جناغ شایع است که در 50 – 25% بیماران دیده می شود. سایر علائم شامل خستگی، سنکوب، درد قفسه سینه مشابه آنژین، تپش قلب، ضعف عضلانی، سرفه غیر موثر، علائم نارسایی طرف راست قلب شامل ادم محیطی ،آسیت ،اتساع وریدهای گردنی، احتقان کبد، رال و سوفل قلبی، قاشقی شدن انگشتان میباشند .هنگامیکه بیماری پیشرفت کرد، علایم بدتر می شوند و می تواند شامل علایم زیر باشد:
شیوع و همه گیری شناسی بیشتر در بالغین جوان 30-40 ساله رخ می دهد. در زنان بیشتراز مردان وجود دارد. شرایط پیشرونده منجر به نارسایی قلب راست و دیس پنه شدید می شود. فشار خون ریوی اولیه جزء بیماریهای نادر بوده و میزان بروز آن 2 تا 3 در یک میلیون نفر تخمین زده می شود. این بیماری در کودکان تظاهر پیدا کرده و در زنان سه برابر مردان مشاهده میشود. از کل بیماران افزایش فشار ریوی 95-90درصد ثانویه و 10-5درصد اولیه میباشد .علت بیماری علت فشار خون اولیه نامشخص میباشد. فشارخون ریوی ثانویه زمانی است که فشارخون ریوی در اثر بیماری دیگری ایجاد شود که علل شایع آن ،مشکلات تنفسی مانندبی ماریهای انسدادی مزمن ریوی (آمفیزم و برونشیت مزمن) هستند. علل دیگر شامل نارسایی احتقانی قلب، نقص مادرزادی قلب، وجود لخته در عروق ریوی، ایدز(سندرم نقص ایمنی مادرزادی)، سیروز(یک نوع بیماری کبدی مزمن)، لوپوس ،فیبروز ریوی (شرایطی که باعث ایجاد اسکار در ریه می شود) و داروهایی خاص است. هر دو نوع فشارخون ریوی(اولیه و ثانویه) معمولاً دائمی هستند و درمان تنها باعث کاهش علایم و بهبود زندگی بیمار میشود.علایم ناشی از بیماری بیماران با مشکل خفیف معمولا بدون علامت هستند. در فرم متوسط تا شدید علامت اصلی و معمولا تنها علامت تنگی نفس است. تنگی نفس ابتدا هنگام فعالیت و بعدا در زمان استراحت نیز ظاهر می شود. درد زیر جناغ شایع است که در 50 – 25% بیماران دیده می شود. سایر علائم شامل خستگی، سنکوب، درد قفسه سینه مشابه آنژین، تپش قلب، ضعف عضلانی، سرفه غیر موثر، علائم نارسایی طرف راست قلب شامل ادم محیطی ،آسیت ،اتساع وریدهای گردنی، احتقان کبد، رال و سوفل قلبی، قاشقی شدن انگشتان میباشند .هنگامیکه بیماری پیشرفت کرد، علایم بدتر می شوند و می تواند شامل علایم زیر باشد:- تنگی نفس همراه یا بدون انجام فعالیت
- خستگی
- سرگیجه
- درد یا احساس فشار در قفسه سینه
- ضربان قلب سریع
- علایم فشارخون ریوی معمولاً باعث محدودیت در ورزش و انجام فعالیت ها میشود.
۱۵ آبان۱۳۹۵
سندرم مارفان (Marfan Syndrome)
سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی میباشد. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم 15رخ میدهد.وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. سندرم مارفان نوعی اختلال وراثتی است که در اصل بافت همبندی بدن را هدف قرار میدهد و بیماران مبتلا به این سندرم دارای استخوان های بلندتر و عضلاتی شل تر از حد طبیعی هستند. در چشم ها و دستگاه قلب و عروق آنان اختلالات زیادی به وجود می آید .
شیوع و همه گیری شناسی این بیماری معمولا در هر 10000 نفر یک مورد ممکن است وجود داشته باشد ولی گفته شده ممکن است بین 5000-3000 هم وجود داشته باشد. هم اکنون در آمریکا 200 هزار بیمار دچار سندرم مارفان وجود دارد.هم در کودکان و هم در بالغین و در زن و مرد ممکن است رخ دهد.این اختلال از ابتدای تولد وجود داشته و گاهی در نوزادان قابل تشخیص است . با این حال ، علایم آن گاهی تا نوجوانی یا جوانی ظاهر نشده و شدت علایم نیز بسیار متغیر است. شیوع آن در خانم ها و آقایان برابر است .علت بیماری این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم 15رخ میدهد. تکه 1FBN، بخشی از کروموزوم 15 است که دچار اختلال میگردد .وظیفه این تکه بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. زمانی که این ژن به درستی بیان نشود دستور ساخت فیبریلین به درستی بیان نشده و پروتئین ساختار اصلی خود را نخواهد داشت. این پروتئین نقش مهمی در ساختار بافتهای پیوندی دارد. سراسر بدن از بافتهای پیوندی تشکیل شده است. بنابر این ابتلا به این سندرم ،بسیاری از ارگانها را درگیر میکند مانند دستگاه اسکلتی، چشم ،قلب، آئورت، عروق خونی، سیستم عصبی، پوست و ریهعلایم ناشی از بیماری علایم استخوانی عضلانی :قامت بلند و بدن لاغر و کشی ده طول اندامها نسبت به تنه نامتناسب است.انگشتان باریک و بلند( انگشتان عنکبوتی)شکل غیرطبیعی قفسه سینه بلندی قوس کاممفصل دوگانه؛ ضعف یا نرمی مفصلعلایم قلبی عروقی : نارسایی دریچه آئورت ؛ شکافت آئورت پرولاپس یا نارسایی دریچه میترالجابجایی عدسی چشم ، معمولاً به سمت بالا نزدیک بینی جداشدگی شبکیه (ناشایع )گلوکوم (آب سیاه) و یا کاتاراکت ( آب مروارید)سایر علایم : کبود شدن آسان پوست (ناشایع )خونریزی بیش از حد معمول (ناشایع)روش تشخیص هیچ آزمایش تشخیصی برای سندرم مارفان وجود ندارد. تشخیص پزشک تنها بواسطه مشاهده و تاریخچه کامل پزشکی است. اطلاعات کامل درباره همه اعضاء خانواده که ممکن است مشکل و یا مرگ زود هنگام مرتبط با بیماریهای قلبی داشته اند. ارزیابی بالینی کامل شامل: ارزیابی سیستم اسکلتی، نسبت اندازه بازو و پا به قد و آزمایشات چشمی. تستهای قلبی از قبیل اکوگاردیوگرام برای سنجش قلب و آئورت.درمان متاسفانه سندرم مارفان همانند سایر بیماریهای ژنتیکی قابل درمان نیست و هیچ راهی برای اصلاح ناهنجاری بافت پیوندی وجود ندارد. هدف درمان ثابت نگه داشتن روند بیماری قبل از اینکه به مراحل حاد رسیده و عوارض خطرناکی را ایجاد نماید. برخی از افراد دارو تجویز می نمایند که استفاده از این داروها نیز خود یک بحث چالش انگیز است. بتابلوکرها فرآیند دیلاتاسیون را به تاخیر می اندازند. آنتی کوآگولانت از قبیل وارفارین پس از جایگزینی دریچه قلب مصنوعی ضرورت می یابد. آنتی بیوتیک تراپی داخل وریدی در طی روشهای قلبی برای جلوگیری از آندوکاردیت باکتریال ضروری است .جراحی های قلبی عروقی امکان بقا بیشتر بیمار را فراهم می آورد. در برخی موارد اسکلیوز شدید نیز نیاز به مداخله شدید جراحی دارد. استفاده از لیزر نیز برای درمان کندگی شبکیه مفید است.مراقبت های لازم در حال حاضر هیچ روش تشخیصی قبل از تولد در مورد این بیماری وجود ندارد.در صورت مبتلا بودن یکی از والدین ، احتمال درگیری هریک از فرزندان 50% خواهد بود. البته با توجه به متغیر بودن شدت علایم این بیماری در بیماران مختلف، شدت علایم در فرزندان مبتلا ممکن است بیشتر یا کمتر از والدین باشد. در صورتی که دچار این بیماری بوده یا سابقه خانوادگی آن را دارید قبل از ازدواج ؛ مشاوره ژنتیک را حتماً مدنظر داشته باشید .تا آنجا که علایم بیماری به شما اجازه می دهد فعال باشید .افراد دچار این اختلال به علت احتمال خطر بروز مرگ ناگهانی باید از شرکت در ورزش های هوازی خودداری کنند.رژیم غذایی: رژیم خاصی نیاز نیست .پیش آگهی عوارض قلبی عروقی این بیماری می تواند تهدیدکننده حیات باشد. قبل از پیدایش جراحی اصلاحی بیشتر بیماران دچار این بی ماری تا قبل از سن 35 سالگی فوت می کردند. با مداخله جراحی، بیشتر بیماران طول عمر طبی عی خواهند داشت.سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است .پیش آگهی بیماری در س الهای اخیر بیشتر شده است. تشخیص زودرس و پیشرفت تکنولوژی پزشکی کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشیده است. در سال های قبل افراد مبتلا به سندرم مارفان در سن چهل سالگی میمردند اما امروزه بیشتر افراد مبتلا تا شصت سالگی عمر می کنند. شاید پیشگیری از اتساع بیش از حد آئورت و گسیختگی آن توجیهی برای افزایش طول عمر بیماران باشد .
شیوع و همه گیری شناسی این بیماری معمولا در هر 10000 نفر یک مورد ممکن است وجود داشته باشد ولی گفته شده ممکن است بین 5000-3000 هم وجود داشته باشد. هم اکنون در آمریکا 200 هزار بیمار دچار سندرم مارفان وجود دارد.هم در کودکان و هم در بالغین و در زن و مرد ممکن است رخ دهد.این اختلال از ابتدای تولد وجود داشته و گاهی در نوزادان قابل تشخیص است . با این حال ، علایم آن گاهی تا نوجوانی یا جوانی ظاهر نشده و شدت علایم نیز بسیار متغیر است. شیوع آن در خانم ها و آقایان برابر است .علت بیماری این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم 15رخ میدهد. تکه 1FBN، بخشی از کروموزوم 15 است که دچار اختلال میگردد .وظیفه این تکه بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. زمانی که این ژن به درستی بیان نشود دستور ساخت فیبریلین به درستی بیان نشده و پروتئین ساختار اصلی خود را نخواهد داشت. این پروتئین نقش مهمی در ساختار بافتهای پیوندی دارد. سراسر بدن از بافتهای پیوندی تشکیل شده است. بنابر این ابتلا به این سندرم ،بسیاری از ارگانها را درگیر میکند مانند دستگاه اسکلتی، چشم ،قلب، آئورت، عروق خونی، سیستم عصبی، پوست و ریهعلایم ناشی از بیماری علایم استخوانی عضلانی :قامت بلند و بدن لاغر و کشی ده طول اندامها نسبت به تنه نامتناسب است.انگشتان باریک و بلند( انگشتان عنکبوتی)شکل غیرطبیعی قفسه سینه بلندی قوس کاممفصل دوگانه؛ ضعف یا نرمی مفصلعلایم قلبی عروقی : نارسایی دریچه آئورت ؛ شکافت آئورت پرولاپس یا نارسایی دریچه میترالجابجایی عدسی چشم ، معمولاً به سمت بالا نزدیک بینی جداشدگی شبکیه (ناشایع )گلوکوم (آب سیاه) و یا کاتاراکت ( آب مروارید)سایر علایم : کبود شدن آسان پوست (ناشایع )خونریزی بیش از حد معمول (ناشایع)روش تشخیص هیچ آزمایش تشخیصی برای سندرم مارفان وجود ندارد. تشخیص پزشک تنها بواسطه مشاهده و تاریخچه کامل پزشکی است. اطلاعات کامل درباره همه اعضاء خانواده که ممکن است مشکل و یا مرگ زود هنگام مرتبط با بیماریهای قلبی داشته اند. ارزیابی بالینی کامل شامل: ارزیابی سیستم اسکلتی، نسبت اندازه بازو و پا به قد و آزمایشات چشمی. تستهای قلبی از قبیل اکوگاردیوگرام برای سنجش قلب و آئورت.درمان متاسفانه سندرم مارفان همانند سایر بیماریهای ژنتیکی قابل درمان نیست و هیچ راهی برای اصلاح ناهنجاری بافت پیوندی وجود ندارد. هدف درمان ثابت نگه داشتن روند بیماری قبل از اینکه به مراحل حاد رسیده و عوارض خطرناکی را ایجاد نماید. برخی از افراد دارو تجویز می نمایند که استفاده از این داروها نیز خود یک بحث چالش انگیز است. بتابلوکرها فرآیند دیلاتاسیون را به تاخیر می اندازند. آنتی کوآگولانت از قبیل وارفارین پس از جایگزینی دریچه قلب مصنوعی ضرورت می یابد. آنتی بیوتیک تراپی داخل وریدی در طی روشهای قلبی برای جلوگیری از آندوکاردیت باکتریال ضروری است .جراحی های قلبی عروقی امکان بقا بیشتر بیمار را فراهم می آورد. در برخی موارد اسکلیوز شدید نیز نیاز به مداخله شدید جراحی دارد. استفاده از لیزر نیز برای درمان کندگی شبکیه مفید است.مراقبت های لازم در حال حاضر هیچ روش تشخیصی قبل از تولد در مورد این بیماری وجود ندارد.در صورت مبتلا بودن یکی از والدین ، احتمال درگیری هریک از فرزندان 50% خواهد بود. البته با توجه به متغیر بودن شدت علایم این بیماری در بیماران مختلف، شدت علایم در فرزندان مبتلا ممکن است بیشتر یا کمتر از والدین باشد. در صورتی که دچار این بیماری بوده یا سابقه خانوادگی آن را دارید قبل از ازدواج ؛ مشاوره ژنتیک را حتماً مدنظر داشته باشید .تا آنجا که علایم بیماری به شما اجازه می دهد فعال باشید .افراد دچار این اختلال به علت احتمال خطر بروز مرگ ناگهانی باید از شرکت در ورزش های هوازی خودداری کنند.رژیم غذایی: رژیم خاصی نیاز نیست .پیش آگهی عوارض قلبی عروقی این بیماری می تواند تهدیدکننده حیات باشد. قبل از پیدایش جراحی اصلاحی بیشتر بیماران دچار این بی ماری تا قبل از سن 35 سالگی فوت می کردند. با مداخله جراحی، بیشتر بیماران طول عمر طبی عی خواهند داشت.سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است .پیش آگهی بیماری در س الهای اخیر بیشتر شده است. تشخیص زودرس و پیشرفت تکنولوژی پزشکی کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشیده است. در سال های قبل افراد مبتلا به سندرم مارفان در سن چهل سالگی میمردند اما امروزه بیشتر افراد مبتلا تا شصت سالگی عمر می کنند. شاید پیشگیری از اتساع بیش از حد آئورت و گسیختگی آن توجیهی برای افزایش طول عمر بیماران باشد . 
۱۵ آبان۱۳۹۵
میاستنی گراویس ( Myasthenia Gravis )
نوعی فلج ماهیچه ای است که علت آن فعالیت ایمنی علیه گی رندههای استیل کولین در سیناپس عصبی عضلانی است. این بیماری به صورت ضعف و احساس خستگی در عضلات چشمی، صورت، حلق، حنجره، اندامها و سایر عضلات بدن تظاهر می کند و در هر سنی دیده می شود بیماری میاستنی گراویس یک بیماری گرفتار کننده محل اتصال عصب ،عضله میباشد. این بیماری مخصوص صفحات انتهایی عضلات مخطط است که شامل اختلال عضلات، به ویژه عضلات سر و صورت، به صورت خستگی و ضعف پیشرونده در طی استفاده از عضلات می گردد. این اختلال معمولاً عضلات اطراف چشم، دهان و گلو، و انتهای اندام ها را درگیر می سازد .میاستنی گراو یک اختلال خود ایمنی است به این معنی که سیستم دفاعی بدن به بافت های خودی حمله می کند .این اختلال منجر به ضعف عضلات با درجات متفاوت میشود. میاستنی به انواع نوزادی، میاستنی چشمی میاستنی مادرزادی تقسیم میشود.
شیوع و همه گیری شناسی
این بیماری نوجوانان و بزرگسالان جوان از هر دو جنس را مبتلا می سازد ولی در خانم ها شایع تر است. بیشتر، زنان را گرفتار می کند. شیوع آن بیشتر در دهه های سوم یا چهارم زندگی است ولی امکان دارد در هر دوره ای از زندگی، از بچگی تا پیری، دیده شود. این بیماری ممکن است در هر سنی رخ دهد اما در بین خانمهای جوان در سنین 20-40سال شایع تر است ؛ اگرچه میزان شیوع بیماری در آقایان در دهه های هفتم و هشتم زندگی افزایش می یابد. به طور کلی ازهر 100هزار نفر ،14مورد ابتلا به میاستنی گراو مشاهده می شود. حداکثر وقوع آن در خانمها 20 تا 30 سالگی و در مردها دهه 6 و 7 گزارش شده است. در زیر 40 سالگی زنان 2 تا 3 برابر مردان درگیر می شوند و در اواخر عمر در مردان شایع تر می باشد .شیوع آن در برخی کشورها از 43 تا 84 در میلیون تا 14 در 100000ذکر شده است. موارد فامیلی آن نیز دیده شده است .علت بیماری علت دقیق بیماری شناخته نشده است. در بعضی موارد به همراه سایر اختلالات خودایمنی رخ میدهد و در موارد نادر بیماری در نتیجه تومورهای غده تیموس(بخشی از سیستم ایمنی محسوب می شود)ایجاد می گردد. به هر علتی که بیماری ایجاد شده باشد اختلال اصلی به دلیل حمله آنتی بادی ها (سربازان دفاعی بدن) به محل اتصال عصب به عضله رخ میدهد به این ترتیب که فعالیت عوامل شیمیایی (استیل کولین)که پیام را از عصب به عضله منتقل می کنند دچار اشکال می شود و این اختلال منجر به ضعف در عضلات و کاهش کارآیی آنها میشود.علایم ناشی از بیماریافتادگی پلک هادوبینیبه هم خوردن حالت طبیعی چهرهاختلال در بلعضعف اندامهای فوقانی و تحتانی اختلال در تکلم واضح
شیوع و همه گیری شناسی
این بیماری نوجوانان و بزرگسالان جوان از هر دو جنس را مبتلا می سازد ولی در خانم ها شایع تر است. بیشتر، زنان را گرفتار می کند. شیوع آن بیشتر در دهه های سوم یا چهارم زندگی است ولی امکان دارد در هر دوره ای از زندگی، از بچگی تا پیری، دیده شود. این بیماری ممکن است در هر سنی رخ دهد اما در بین خانمهای جوان در سنین 20-40سال شایع تر است ؛ اگرچه میزان شیوع بیماری در آقایان در دهه های هفتم و هشتم زندگی افزایش می یابد. به طور کلی ازهر 100هزار نفر ،14مورد ابتلا به میاستنی گراو مشاهده می شود. حداکثر وقوع آن در خانمها 20 تا 30 سالگی و در مردها دهه 6 و 7 گزارش شده است. در زیر 40 سالگی زنان 2 تا 3 برابر مردان درگیر می شوند و در اواخر عمر در مردان شایع تر می باشد .شیوع آن در برخی کشورها از 43 تا 84 در میلیون تا 14 در 100000ذکر شده است. موارد فامیلی آن نیز دیده شده است .علت بیماری علت دقیق بیماری شناخته نشده است. در بعضی موارد به همراه سایر اختلالات خودایمنی رخ میدهد و در موارد نادر بیماری در نتیجه تومورهای غده تیموس(بخشی از سیستم ایمنی محسوب می شود)ایجاد می گردد. به هر علتی که بیماری ایجاد شده باشد اختلال اصلی به دلیل حمله آنتی بادی ها (سربازان دفاعی بدن) به محل اتصال عصب به عضله رخ میدهد به این ترتیب که فعالیت عوامل شیمیایی (استیل کولین)که پیام را از عصب به عضله منتقل می کنند دچار اشکال می شود و این اختلال منجر به ضعف در عضلات و کاهش کارآیی آنها میشود.علایم ناشی از بیماریافتادگی پلک هادوبینیبه هم خوردن حالت طبیعی چهرهاختلال در بلعضعف اندامهای فوقانی و تحتانی اختلال در تکلم واضح - ضعف عضلانی مشخص ترین علامت بیماری است ضعفی که با فعالیت بیشتر میشود و با استراحت کمتر میشود.
- مشکلات چشمی از قبیل دو بینی(دوتایی دیدن اشیاء)و افتادگی پلک که در 60% موارد دیده میشود .
- ناتوانی در انجام فعالی تهایی که نیاز به استفاده از عضلات پا یا بازو دارد مثل بالارفتن از پله، شانه کردن مو و مسواک زدن
- به زحمت نفس کشیدن به دلیل ضعف ماهی چههای تنفسی
- ضعف ماهی چههای صورت، گلو و گردن که ممکن است باعث اشکال در صحبت کردن، جویدن و بلعیدن شود.
۱۳ آبان۱۳۹۵
آتاکسی ارثی اتوزومال غالب(Ataxia, Hereditary, Autosomal Dominant)
آتاکسی نام یک بیماری خاص نیست بلکه یک نوع نشانه و علامت است که با ضعف در هماهنگی حرکات همراه است. این واژه معمولا برای توصیف وضعیت راه رفتن ناموزون و ناهماهنگ به کار می رود. این وضعیت حرکت تمام عضلات از جمله انگشتان ، دستها، بازوها و عضلات زبان و چشم را درگیر میکند. اتوزومال بدین معنی است که میتواند هر دو جنس مذکر و مونث را مبتلا سازد.غالب بدین معنی است که هر فرزند فرد مبتلا 50% احتمال دارد که این تغییر ژنتیکی را که سبب آتاکسی میشود، به ارث ببرد.آتاکسی غالب به عنوان آتاکسی سپینوسربلار spinocerebellar)(SCA (نامگذاری شده است.و آنها به ترتیب کشف کردنشان شماره گذاری شده اند.(یعنی 1SCA اولین آتاکسی غالبی بود که کشف شد و جدیدترین آتاکسی غالبی که در سال 2010 کشف شده است 23 SCA می باشد.). آتاکسی را به دو نوع اکتسابی و ارثی تقسیم بندی میکنند.آتاکسیهای اکتسابی( غیر ژنتیکی)عوامل مختلف محیطی از جمله آسی بها و تومورهای مغزی و همچنین مواد شیمیایی چون میزان زیاد الکل باعث بروز آتاکسی می شوند .آتاکسی های اکتسابی در بین اعضای خانواده منتقل نمی شوند و بنابراین فرزندان افراد مبتلا به این آتاکسی ها به این بیماری مبتلا نخواهند شد.آتاکسیهای ژنتیکیانواع مختلفی از آتاکسی های ژنتیکی وجود دارند. رشد آرام و پیشرونده ویژگی بارز این آتاکسی ها است از میان انواع ارثی آتاکسی ها آتاکسی فردریش ،آتاکسی با کمبود ویتامین E، آتاکسی تلانژکتازیا و انواع مختلف آتاکسی نخاعی مخچهای را میتوان نام برد.آتاکسی ها بر اساس منشاء آنها به انواع مختلف تقسیم می شوند که شامل: نخاعی – مخچ های(SCA)، آتاکسی نخاعی – مخچه ای نوع یک( 1Spinocerebellar Ataxia Type 1. SCA)، آتاکسی نخاعی – مخچه ای نوع دو(2Spinocerebellar Ataxia Type 2. SCA(، آتاکسی نخاعی – مخچه ای نوع سه ) 3Spinocerebellar Ataxia Type 3. SCA، آتاکسی نخاعی – مخچه ای نوع شش) 6Spinocerebellar Ataxia Type 6. SCA)، آتاکسی نخاعی – مخچه ای نوع هفت (7Spinocerebellar Ataxia Type 7. SCA) می باشد .
شیوع و همه گیری شناسی شیوع بیماری در بعضی منابع 0/8-2 نفر در هر 100000 نفر جمعیت برآورد شده است.شیوع بیماری در کل همانند بیماری هانتینگتون است و در حدود 2-3 نفر در هر 100000 نفر جمعیت برآورد میشود، اما ممکن است در بعضی از جمعیت ها تا حدود 5-7 نفر در هر 100000 نفر جمعیت برسد .علت بیماری دلایل بروز آتاکسی متفاوت است و دراغلب موارد در اثر آسیب دیدگی و یا کوچک شدن (آتروفی شدن) مخچه رخ میدهد.مخچه قسمتی از مغز است که هماهنگی حرکات را کنترل می کند.الگوی توارث اکثریت انواع آتاکسی نخاعی – مخچهای به صورت اتوزومال غالب است. در این حالت فرزندان دختر یا پسر یک فرد بیمار به احتمال 50 درصد مبتلا به این بیماری مبتلا خواهند شد.همچون سایر بی ماریهای ژنتیکی آتاکسی های نخاعی- مخچهای نیز در اثر تغییر ژنها رخ میدهند. در این حالت ژن عملکرد طبیعی خود را از دست میدهد و به همین دلیل علائم بیماری بروز می کند.علایم ناشی از بیماری علایم زیر معمولا در اغلب بیماران مشترک هستند، اما بعضی از بیماران ممکن است که بعضی از این علایم را نشان ندهند .تاخیر پیشرونده در وضعیت بیماری .دورههای تغییر در سطح هوشیاری بیمار.سابقه فامیلی علایم مشابه در خویشاوندان نزدیک یا دوره های عود کننده علایم عصبی.بدتر شدن وضعیت پیشرونده عصبی.درگیری چند ارگان بدن علاوه بر سیستم عصبی.وجود نشانه های عصبی مخصوص برای هر فرد .نشانه هاآتاکسی یا عدم تعادل نشانه اصلی عصبی در این بیماری است.آتاکسی یعنی عدم توانایی در حفظ وضعیت نرمال بدن.راه رفتن نامتعادل.تکلم بصورت بریده بریده و منقطع.لرزش و اختلال در حرکات چشمی.اختلال در حرکت یا راه رفتن.یک طیف وسیعی از درگیری عصبی، از اختلال در عملکرد ساده مخچه تا الگوهای پیچیده درگیری با اکستراپیرامیدال ساقه مغز و کورتکس مغز نیز در این بیماران ممکن است روی دهد .روش تشخیص تشخیص بیماری بر پایه سابقه و وضعیت بالینی بیمار تست های مولکولی ژنتیکی و رد کردن سایر تشخیص ها ممکن است و بصورت گسترده ای از آتاکسی ثانویه به وسیله مسمومیت با داروها گرفته تا کمبود های تغذیه ای ونقایص هورمونی، عفونت ها و وضعیت های بعد از عفونت ناهنجاریهای ساختاری و بدخیمی ها بیماریهای دژنراتیو اعصاب را شامل میشود . درمان درحال حاضر هیچ گونه روش درمانی دارویی یا غیر دارویی برای درمان این بیماری وجود ندارد. اخیرا تحقیقات انجام شده در یک موسسه تحقیقاتی در ژاپن تاثیر مثبت بعضی از گیاهان دارویی سنتی ژاپنی را در درمان این بیماری نشان داده اند. تحقیقات در این زمینه همچنان ادامه دارد.مراقبت های لازم به خاطر اتوزومال غالب بودن و وضعیت ارثی بیماری، انجام مشاوره ژنتیک بسیار اساسی است و بهتر است در کلینیک های تخصصی ژنتیک انجام گیرد. در حال حاضر هیج درمان شناخته شده و موثری برای درمان این بیماری وجو د ندارد. و بنابراین مراقبت بیشتر حمایتی است. مراقبت در بیماران دچار آتاکسی بیشتر آموزش هایی را که منجر به استقلال بیمار در انجام کارهای روزانه خود می شود را شامل میگردد. آموزش در نحوه استفاده از وسایل، و نحوه انجام کارهای شخصی وابستگی بیمار را به خانواده و اطرافیان بیشتر می کند. برای مثال وسایلی مانند واکر ،ویلچیر در بیمارانی که اختلال در راه رفتن دارند بسیار کمک کننده می باشد .سایر وسایل مانند وسایل نوشتن، غذا خوردن و وسایل نظافت شخصی باید نزدیک و در دسترس این بیماران قرار داده شوند.در بیمارانی که اختلال در گفتار دارند باید وسایل کمکی جهت برقراری ارتباط و درخواست کمک در صورت بروز مشکل ،در اختیار آنان قرار داده شوند. این افراد معمولا با مشکلات و بیماری های دیگری نیز درگیر می شوند از جمله این مشکلات شایع در این بیماران که باید مورد توجه قرارگیرد و در صورت امکان از درمان های دارویی برای آنها استفاده شود شامل: سفتی اندامها ،لرزش، افسردگی و اختلالات خواب است .پیش آگاهیآگاهی بیماری در بین تیپ های مختلف بیماری کاملا متفاوت است، اما بهبودی آن خوب نیست، در مقایسه با سایر بیماریها در باره فرایند مولکولی –سلولی این بیماری دانستههای خیلی کمی وجود دارد، و به این دلیل شانس خیلی کمی در رابطه با مداخلات مهم و مفید در درمان و پیش آگهی این بیماری در آینده وجود دارد .
شیوع و همه گیری شناسی شیوع بیماری در بعضی منابع 0/8-2 نفر در هر 100000 نفر جمعیت برآورد شده است.شیوع بیماری در کل همانند بیماری هانتینگتون است و در حدود 2-3 نفر در هر 100000 نفر جمعیت برآورد میشود، اما ممکن است در بعضی از جمعیت ها تا حدود 5-7 نفر در هر 100000 نفر جمعیت برسد .علت بیماری دلایل بروز آتاکسی متفاوت است و دراغلب موارد در اثر آسیب دیدگی و یا کوچک شدن (آتروفی شدن) مخچه رخ میدهد.مخچه قسمتی از مغز است که هماهنگی حرکات را کنترل می کند.الگوی توارث اکثریت انواع آتاکسی نخاعی – مخچهای به صورت اتوزومال غالب است. در این حالت فرزندان دختر یا پسر یک فرد بیمار به احتمال 50 درصد مبتلا به این بیماری مبتلا خواهند شد.همچون سایر بی ماریهای ژنتیکی آتاکسی های نخاعی- مخچهای نیز در اثر تغییر ژنها رخ میدهند. در این حالت ژن عملکرد طبیعی خود را از دست میدهد و به همین دلیل علائم بیماری بروز می کند.علایم ناشی از بیماری علایم زیر معمولا در اغلب بیماران مشترک هستند، اما بعضی از بیماران ممکن است که بعضی از این علایم را نشان ندهند .تاخیر پیشرونده در وضعیت بیماری .دورههای تغییر در سطح هوشیاری بیمار.سابقه فامیلی علایم مشابه در خویشاوندان نزدیک یا دوره های عود کننده علایم عصبی.بدتر شدن وضعیت پیشرونده عصبی.درگیری چند ارگان بدن علاوه بر سیستم عصبی.وجود نشانه های عصبی مخصوص برای هر فرد .نشانه هاآتاکسی یا عدم تعادل نشانه اصلی عصبی در این بیماری است.آتاکسی یعنی عدم توانایی در حفظ وضعیت نرمال بدن.راه رفتن نامتعادل.تکلم بصورت بریده بریده و منقطع.لرزش و اختلال در حرکات چشمی.اختلال در حرکت یا راه رفتن.یک طیف وسیعی از درگیری عصبی، از اختلال در عملکرد ساده مخچه تا الگوهای پیچیده درگیری با اکستراپیرامیدال ساقه مغز و کورتکس مغز نیز در این بیماران ممکن است روی دهد .روش تشخیص تشخیص بیماری بر پایه سابقه و وضعیت بالینی بیمار تست های مولکولی ژنتیکی و رد کردن سایر تشخیص ها ممکن است و بصورت گسترده ای از آتاکسی ثانویه به وسیله مسمومیت با داروها گرفته تا کمبود های تغذیه ای ونقایص هورمونی، عفونت ها و وضعیت های بعد از عفونت ناهنجاریهای ساختاری و بدخیمی ها بیماریهای دژنراتیو اعصاب را شامل میشود . درمان درحال حاضر هیچ گونه روش درمانی دارویی یا غیر دارویی برای درمان این بیماری وجود ندارد. اخیرا تحقیقات انجام شده در یک موسسه تحقیقاتی در ژاپن تاثیر مثبت بعضی از گیاهان دارویی سنتی ژاپنی را در درمان این بیماری نشان داده اند. تحقیقات در این زمینه همچنان ادامه دارد.مراقبت های لازم به خاطر اتوزومال غالب بودن و وضعیت ارثی بیماری، انجام مشاوره ژنتیک بسیار اساسی است و بهتر است در کلینیک های تخصصی ژنتیک انجام گیرد. در حال حاضر هیج درمان شناخته شده و موثری برای درمان این بیماری وجو د ندارد. و بنابراین مراقبت بیشتر حمایتی است. مراقبت در بیماران دچار آتاکسی بیشتر آموزش هایی را که منجر به استقلال بیمار در انجام کارهای روزانه خود می شود را شامل میگردد. آموزش در نحوه استفاده از وسایل، و نحوه انجام کارهای شخصی وابستگی بیمار را به خانواده و اطرافیان بیشتر می کند. برای مثال وسایلی مانند واکر ،ویلچیر در بیمارانی که اختلال در راه رفتن دارند بسیار کمک کننده می باشد .سایر وسایل مانند وسایل نوشتن، غذا خوردن و وسایل نظافت شخصی باید نزدیک و در دسترس این بیماران قرار داده شوند.در بیمارانی که اختلال در گفتار دارند باید وسایل کمکی جهت برقراری ارتباط و درخواست کمک در صورت بروز مشکل ،در اختیار آنان قرار داده شوند. این افراد معمولا با مشکلات و بیماری های دیگری نیز درگیر می شوند از جمله این مشکلات شایع در این بیماران که باید مورد توجه قرارگیرد و در صورت امکان از درمان های دارویی برای آنها استفاده شود شامل: سفتی اندامها ،لرزش، افسردگی و اختلالات خواب است .پیش آگاهیآگاهی بیماری در بین تیپ های مختلف بیماری کاملا متفاوت است، اما بهبودی آن خوب نیست، در مقایسه با سایر بیماریها در باره فرایند مولکولی –سلولی این بیماری دانستههای خیلی کمی وجود دارد، و به این دلیل شانس خیلی کمی در رابطه با مداخلات مهم و مفید در درمان و پیش آگهی این بیماری در آینده وجود دارد . 
۱۳ آبان۱۳۹۵
آتاکسی فردریش (Ataxi,Friedreich’s)
آتاکسی فردریش(FA) یک بیماری پیشرونده و نادر است که شایعترین علت ارثی اختلالات آتاکسی بشمار می آید. آتاکسی به حالت عدم تعادل و هماهنگی بدترکیب در حالت ایستادن و حرکات دست و پا گفته میشود؛ آتاکسی به عنوان نشانه در بیماریهای متفاوتی وجود دارد .آتاکسی فردریش نتیجه تحلیل و از بین رفتن رشته های عصبی حسی در نخاع است؛ این رشته ها بطور اختصاصی با مخچه در ارتباطند تا هماهنگی حرکات اندام ها را تنظیم کنند. با تحلیل تدریجی این رشته ها، نخاع هم باریک تر می شود . این آتاکسی، یک بیماری عصبی ارثی است و در سال 1893 توسط نیکولاس فردریش شرح داده شد و به همین دلیل آتاکسی فردریش نامیده شده است.
شیوع و همه گیری شناسی
شیوع بیماری 1 در 50000 هزار نفر است و در شمال اروپا انتشار بیشتری دارد. سفید پوستان بیشتر در معرضFA قرار دارند.
FA مردان و زنان را بصورت برابر مبتلا میکند اما زنان پیش آگهی بهتری نسبت به مردان دارند و طول عمر آنها پس از ابتلا ،حدود 20سال بیشتر از مردان است. بطور معمول اولین نشانه های بیماری بین سنین 5تا 15 سال تظاهر مییابند، اگرچه تظاهر زودرس در سن 18 ماهگی و دیررس در سن 30 سالگی هم گزارش شده است.
علت بیماری
نوروپاتی جانبی موجب آتاکسی کلی یا متمرکز خواهد شد.مشکلات نخاعی نیز میتوانند موجب آتاکسی حسی شوند .
هر نوع آسیب و جراحت کانونی در دستگاه عصبی مرکزی موجب آتاکسی می شود که مربوط به بخش مورد نظر می شود،برای مثال اگر آسیب به مخچه باشد، نوع آتاکسی مخچه ای خواهد بود یا اگر آسیب به نخاع باشد آتاکسی از نوع حسی خواهد بود یا اگر آسیب به دستگاه دهلیزی باشد،آتاکسی از نوع دهلیزی خواهد بود.
اغلب عوامل خارجی که منجر به آتاکسی می شوند،عامل افسردگی هستند مانند اتانول.
مثال های دیگر مانند داروهای سرخوش کننده(حشیش،کتامین،PCP،دکسترومتورفان که بلع آن موجب آتاکسی خواهد شد، داروهای ضد صرع نیز موجب آتاکسی می شوند.
[highlight] فقدانویتامین12B [/highlight]
فقدان این ویتامین موجب نوع حسی و همچنین مخچه ای آتاکسی میشود.
مشکلات نخاعی نیز می توانند موجب آتاکسی حسی شوند.
[highlight] پسگراییغیر-وراثتیمخچهای [/highlight]
از علل این نوع پسگرایی میتوان به سوءمصرف مزمن اتانول،HACE(ورم مغزی در ارتفاع بالا)،بیماری سلیاک اشاره کرد.
علایم ناشی از بیماری بطور معمول اولین علامت سختی در راه رفتن است ،آتاکسی به آرامی پیشرفت کرده و کم-کم دست ها، پاها و تنه را درگیر می کند. بطور کلی ضعف در اندام های تحتانی شدیدتر است. از دست رفتن هماهنگی حرکات نهایتا منجر به زمین خوردگی مکرر در بیمار میشود. با پیشرفت بیماری بتدریج حس اندام ها کاهش پیدا می کند. مرحله بعد تغییر شکل کف پاهاست ،که با خم شدن غیرارادی انگشتان پا و پیدایش انگشتان چکشی، و چرخش کف پا بداخل خود را نشان می دهد. اگرچه گاهی دفرمیتی کف پا می-تواند اولین تظاهر بیماری باشد. آسیب بینایی با حرکات افقی سریع و غیر ارادی چشم آغاز شده و تا تاری دید و نهایتا تحلیل عصب بینایی (در 25% موارد)ادامه می یابد. آسیب شنوایی تا ناشنوایی کامل در برخی موارد، اختلال بلع، اختلال در تکلم و بریده بریده سخن گفتن بیشتر افراد مبتلا به آتاکسی فردریش دچار یک انحنای یک طرفه در ستون مهره ها (اسکولیوز) می شوند که در صورت شدید بودن ممکن است تنفس فرد را مختل کند. روش تشخیص تشخیص بیماری براساس مجموعه ای از علائم بالینی و چندین تست پاراکینیکی و با نظر پزشک متخصص مغز و اعصاب گذاشته می شود .تشخیص این بیماری نیازمند ارزیابی بالینی بیمار است که شامل تاریخچۀ بیماری، معاینه و تست تعادل همراه با تست رفلکس تاندونها و حس مفاصل است. از روشهای خوب افتراق آتاکسی مخچه ای از سایر علل آتاکسی تست رومبرگ(Romberg’s test)است تست های ژنتیکی امروزه تشخیص نهایی را تأیید میکند. برخی از تست های کمکی برای تشخیص و مدیریت درمان بیماری لازم است از قبیل نوار عصبی عضلانی، نوار هدایت عصبی، نوار مغزی، اکوکاردیوگرافی قلب تعیین سطح ویتامین E در خون و تصویر برداری با ام آر ای و سی تی اسکن. درمان تاکنون، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. اگرچه ،از درمانهای کمکی برای کاهش علائم و حفظ عملکرد معمولی فرد استفاده می شود .از روشهای جراحی جهت اصلاح دفرمیتی کف پا و اصلاح انحنای کمر، می توان بهره جست. ورزش درمانی ممکن است در طولانی کردن مدت استفاده از عضلات موثر باشد. متاسفانه با پیشرفت علائم بیمار مجبور به استفاده از وسایل کمک حرکتی مانند ویلچر، واکر و… خواهد بود . درمان اصولا بستگی به عامل زمینه دارد ولی در موارد ارثی پیش آگهی خوب نیست. درمانهای فیزیکی مانند ورزش، اسپلینت و واکر نیز به کار می روند. مراقبت های لازم آزمایش ژنتیک برای تشخیص درست بالینی ضروری است که در تشخیص اولیه شخص قبلاً تأثیر به سزایی دارد مشاوران روانشناسی نیز کمک فراوانی در خصوص کنار آمدن با این بیماری می توانند بکنند، پزشک اولیه می توانند عوارضی مانند بیماری قلبی، دیابت، و اسکولیوز بیماران را بررسی کرده و افراد را به متخصصان مربوطه جهت درمان معرفی کند و از این طریق به آنها کمک کند تا بتوانند با مشکلات ناشی از این بیماری کنار بیایند. پیش آگهی FA مردان و زنان را بصورت برابر مبتلا می کند اما زنان پیش آگهی بهتری نسبت به مردان دارند و طول عمر آنها پس از ابتلا ،حدود 20سال بیشتر از مردان است. بطور معمول اولین نشانه های بیماری بین سنین 5 تا 15 سال تظاهر می یابند، اگرچه تظاهر زودرس در سن 18ماهگی و دیررس در سن 30سالگی هم گزارش شده است .بیماری با تخریب پیشرونده رشته های عصبی حسی ،نهایتا منجر به ضعف و ناتوانی می شود. شایعترین علت مرگ بیماران اختلالات قلبی است. مطالعات نشان میدهد که تظاهر زودرس بیماری در سنین پایین تر پیشرونده نبوده و علایم در مرحله ای متوقف خواهد شد . متاسفانه درمانی وجود ندارد ،اما روش های ارتوپدی میتوانند به اصلاح دفورمی تیهای پا کمک کنند. بعد از شروع نشانه ها ،در 5 سال اول ناتوانی در راه رفتن بدون کمک ایجاد می شود و در مدت 10 تا 20سال ،بیمار را کاملا زمین گیر می کند. به طور متوسط مدت بیماری متوسط بیماری علامتدار 25 سال است و به طور متوسط(و نه دقیقا)در حدود 35سالگی مرگ فرا می رسد .علت مرگ عمدتا کاردیومیوپاتی است که منجربه نارسایی احتقانی قلب میشود.