بیماری گریوز یک اختلال اتو ایمیون است که منجر به فعالیت بیش از حد غده تیروئید(هیپر تیروییدیسم)می شود.
بیماری گریوز یکی از مراحل خود ایمنی است که با یکی از سه علامت پرکاری تیروئید با گواتر منتشر، اختلال بینایی یا پوستی مشخص می شود و به طور معمول با پرکاری تیرویید همراه است، اگر چه ممکن است تیروئید در ظاهر طبیعی باشد.
این بیماری یک نوع پرکاری تیروئید(هیپرتیروئیدیسم)می باشد. موادی که اعمالی مشابه با هورمون محرک تیروئیدی دارند در خون تقریباً تمام این بیماران یافت می شوند. این مواد معمولاً آنتی بادیهای ایمونوگلوبولینی هستند که به همان گیرنده های غشایی می چسبند که هورمون محرک تیروئیدی به آن می چسبد. این مواد موجب بروز هیپرتیروئیدیسم(گریوز)میشوند. این آنتی بادی ها ایمونوگلوبولین تحریک کننده تیروئید نامیده میشوند. و یک اثر تحریک کننده طولانی بر روی غده ی تیروئید داشته اثر آنها تا12ساعت طول می کشد.
اسامی دیگر
گواتر، بیماری Parry
شیوع و همه گیری شناسی
تخمین زده میشود بیماری گریوز در بین حدود %4/0 جمعیت ایالات متحده امریکا اتفاق می افتد، این بیماری بیشتر در دوره سوم و چهارم زندگی اتفاق می افتد و نسبت زنان به مردان حدود 7 به 1تا 10 به 1 در مطالعات انجام شده است .
مطالعات اخیر نشان داده است که میزان بروز بیماری گریوز حدود 1تا 2 مورد در 1000نفر جمعیت در سال است. این بیماری در مردان بیشتر از زنان اتفاق می افتد و علیرغم شیوع کمتر آن در مردان شدت بیماری در مردان بیشتر از زنان است و البتهدرگیری قلبی آن علایمی مانند طپش قلب و تنگی نفس در زنان، بیشترو شدید تر از مردان است.
علت بیماری
در حالت طبیعی، یک پاسخ سیستم ایمنی نرمال، تولید آنتی بادی بر علیه یک آنتی ژن مشخص، اعم از ویروس باکتری یا سایر مواد خارجی در بدن است. در بیماری گریوز به دلایل ناشناخته بدن آنتی بادیهایی را بر علیه پروتئی نهای سطحی دیواره سلولهای غده تیروئید که وظیفه تولید هورمون را بر عهده دارند ،ترشح می کند.فعالیت غده تیرویید بوسیله ترشح هورمون تنظیم کننده غده هیپوفیز در مغزکنترل میشود اما در این بیماری آنتی بادی ها ی تولید شده توسط سیستم ایمنی بدن ،فعالیت هومون تنظیم کننده غده تیروئید را تقلید میکنند و باعث ترشح بیش از حد هورمون تیرویید می شوند و علایم ناشی از افزایش این هورمون در بدن بصورت بیماری بروز میکند .
(پرکاری تیروئید)
علایم ناشی از بیماری
فعالیت بیش از اندازه احساس گرما یا داغی در اغلب اوقات، لرزش، تعریق و خارش پوست . تند، نامنظم و کوبنده بودن ضربان قلب . کاهش وزن علی رغم این که فرد زیادتر از حد عادی غذا میخورد. البته در افراد مسن ممکن است افزایش وزن دیده شود .
اضطراب و بی قراری قابل و توجه بی رونزدگی چشم ها (اگزوفتالمی) اسهال ریزش مو گواتر ( بزرگ شدن غده تیروئید)
کاهش وزن، تقریباً در همه بیماران رخ می دهد و دلیل آن بالا بودن هورمونهای تیروئید است که باعث سوختن ک الریهای بدن میشوند. بیمار ممکن است همیشه گرسنه باشد و حتی نیمه شب برای خوردن غذا از خواب بیدار شود .کاهش وزن از2-3 کیلوگرم تا 35کیلوگرم متغیر میباشد. اما در این میان ممکن است افرادی باشند که به دلیل بالا رفتن زیاد اشتهای آنها، وزنشان اندکی بالا رود. ممکن است فرد مبتلا در ابتدای این بیماری به شدت چاق باشد.
تنگی نفس، لرزش دست، زود رنجی، ضربان شدید قلب، ضعف عضلانی، تغییر حرکت روده، قاعدگی نامنظم، مشکلات مربوط به پوست، مو و ناخن از علایم دیگر بیماری بشمار میروند.
سایر علایم عبارتند از:
افزایش ادرار
- خستگی و ضعف
- کاهش میل جنسی
- بزرگی پستان در مردها
- به عقب کشیده شدن پلک ها
- ضایعات پوست در ساق پا نیز ازسایر علایم شایع در بیماری گریوز میباشند.
روش تشخیص
علاوه بر علایم بالینی بیماری تست های تشخیصی گوناگونی برای تشخیص این بیماری وجود دارد، بیماری گریوز معمولا به وسیله استفاده از تعین میزان Radioactive Iodine Uptake (RAI-U) tests (or Free T3) T3 ., (or Free T4) TSH,T4در خون تشخیص داده می شود ،میزان این هورمون ها در خون بیماران افزایش می یابد.یکی دیگر از روشهای تشخیص انجام اسکن تیروئید است ، معمولا پزشکان سعی می کنند از انجام اسکن رادیواکتیو در زنان حامله یا زنان شیرده خودداری کنند.
در همین حال علایم بیماری ممکن است با به کارگیری یکی از داروهای «بتابلوکر» به نام «پروپرانولول »که تا اندازه ای با تأثیرات فعالیت بیش از حد هورمون تیروئید مقابله میکنند، بهبود یابند. این دارو بیشتر ممکن است در اندازه ی 40 میلی گرمی و به صورت ایندرال بلند اثر باشد ،که روزانه یک بار به صورت خوراکی مورد استفاده قرار می گیرد. افرادی که مبتلا به آسم هستند نباید داروهای بتابلوکر را مورد استفاده قرار دهند.
درمان
هدف از درمان ،کنترل فعالیت بیش از حد غده تیروئید است، برای کنترل تپش قلب، تعریق و بی قراری تا زمانی که پرکاریتیروئید کنترل شود، از داروهای بتا بلوکر مثل پروپرانولول استفاده میشود، برخی شواهد دلالت بر آن دارد که ممکن است پس از درمان پرکاری تیروئید با روش استفاده از ید رادیواکتیو ،علایم چشمی بیماری بدتر شود. از این رو برخی متخصصان ترجیح میدهند این نوع درمان را برای کسانی که چشمان آنها در وضعیت بسیار بدی است تجویز نکنند. در برخی مراکز درمان علایم چشمی ناشی از پر کاری تیروئید با استفاده از رادیوتراپی تا اندازه ای موفقیت آمیز بوده است. سه روش برای درمان پرکاری تیروئید ناشی از بیماری گریوز وجود دارد. این سه روش عبارتند از:
درمان دارویی، درمان به روش جراحی و درمان به وسیله ی ید رادیو اکتیو.
بیماری گریوز معمولا به درمان خوب جواب میدهد، اگرچه عمل جراحی غدد تیرویید یا درمان با ید رادیو اکتیو معمولا باعث کم کاری تیروئید می شود .در صورتی که مقدار داروی هورمون جایگزین تیروئید به صورت درست وصحیح داده نشود، کم کاری تیروئید ممکن است منجر به عوارضی مانند افسردگی و افزایش وزن شود .
مراقبت های لازم
درمان بیماری چشمی به اندازه درمان پرکاری تیروئید رضایت بخش نیست .تصور می شود سیگار کشیدن باعث وخیم تر شدن بیماری گردد. به همین ترتیب کنترل ضعیف بیماری پرکاری تیروئید نیز باعث بدتر شدن آن میشود. بنابراین باید سیگار کشیدن را به طور کامل ترک کرد. در صورتی که اگر چشمان بیمار خشک هستند و یا حتی آب اضافی دارند میتوان طبق تجویز پزشکان از قطرههای اشک مصنوعی استفاده کرد .همچنین بهتر است در هوای آفتابی از عینک آفتابی (عینک دودی)استفاده نمود. در کسانی که بیماری آنها شدیدتر است و بینایی آنها تهدید میشود ممکن است نیاز به درمان با یک داروی استروئیدی همانند «پردنیزولون »باشد. این دارو باعث می شود آب جمع شده در پشت کره ی چشم که فرآیند آن به درستی شناخته نشده است جذب شود. راه حل دیگر آن است که شاید بتوان با جراحی و برداشتن بخشی از دیواره کاسه ی چشم، فشار وارد بر پشت کره ی چشم را کاهش داد.
پیش آگهی
این بیماری با یک حالت تشدید شونده و پیشرونده شروع میشود و در صورت عدم درمان همچنان پیشرفت میکند. چنانچه درمان نشود عوارض جدی و خطرناک آن مانند شکستگیهای ناشی از پوکی استخوان و نقایص مادرزادی در حاملگی بروز می کنند .خطر سقط جنین افزایش می یابد .بیماری گریوز اغلب با افزایش ضربان قلب همراه است که آنهم ممکن است منجر به صدمات بیشتر قلبی و بروز ریتم های غیر طبیعی قلبی مانند فیبریلاسیون دهلیزی شود که در نهایت منجر به سکته مغزی میگردد .
در اثر بیرون زدگی و مشکلات ناشی از بیماری در چشمهای بیمار ممکن است خشکی بیش از حد قرنیه در اثر بسته نشدن کامل چشم در شب اتفاق بیفتد که خطر بروز عفونت قرنیه را افزایش میدهد که در نهایت منجر به کوری میشود. حمله های شدید بیماری که از آن به طوفان تیروییدی نام برده می شود تظاهرات شدید نورولوژیک در پی داشته و در صورت عدم درمان منجر به دلیریوم و در نهایت منجر به کما میشود. در تمام موارد عدم درمان بیماری گریوز منجر به بروز مشکلات ناتوانی و عوارض و حتی مرگ می گردند. اگر چه سابقه طولانی بیماری می تواند در بعضی موارد منجر به بهبودی اتفاقی و خود به خودی گردد و این در صورتی روی می دهد که بیمار مبتلا تیروییدیت اتوایمیون شود و این بیماری منجر به تخریب غده تیروئید شود .
بسیاری از افراد مبتلا به بیماری گریوز بعد از گذشت یک دوره دو یا سه ساله متوجه می شوند که مشکلات چشمی آنها به طور قابل ملاحظه ای از بین رفته است. در این مرحله یک جراحی نسبتاً کوچک دید دوبینی را تصحیح کرده و حالت خیره نگریستن و پف کردگی چشم ها را نیز کاهش خواهد داد .بیماری گریوز در هر سنی می تواند بروز کند ولی در بیشتر موارد زنان 40تا 50 ساله بیشتر گرفتار آن می شوند.
اسامی دیگر یرقان خانوادگی غیرهمولیزی، هیپربیلیرو بینمی نوع اولشیوع و همه گیری شناسی این اختلال در هر دو جنس و در تمام سنین دیده می شود اما در مردان بیشتر است. این نشانگان از تولد با فرد همراه است اما علایم آن ممکن است تا 20-40سالگی آشکار نشوند.علت بیماری کبد در دفع بیلی روبین در صفرا خوب عمل نمی کند، که این امر باعث می شود سطح بیلی روبین خون از حالت طبیعی بالاتر باشد. اگر سطح بیلی روبین خون از یک حد معینی فراتر رود، زردی ممکن است ظاهر شود البته این نشانگان عواقب و عوارض خاص و خطرناکی برای فرد در برندارد.اگر در ارتباط با این بیماری مشکلی در کبد وجود داشته باشد معمولاً خفیف است.علایم ناشی از بیماری معمولاً علامتی وجود ندارد.ندرتاً ممکن است زردی خفیف (زرد شدن پوست و چشمها)، خستگی، بی اشتهایی ، یا درد در قسمت بالایی شکم به وجود آیند.زردی چشمها که در بیماران بروز می کند گاهی کم و گاهی زیاد است ولی این بیماران هیچ علامتی مبنی بر بیماری کبدی مانند تهوع،استفراغ، بی اشتهایی و یا درد در قسمت بالایی شکم و… ندارد.درآزمایشهایی که پزشک برای بیمار درخواست میکند،تنها نکته مثبت بالا بودن «بیلی روبین» غیرمستقیم است،درحالی که آنزیم های کبدی زیاد هستندوآثاری از تخریب گلبول های قرمز قرمز وجود ندارد.روش تشخیصاز طریق معاینه کبد،طحال وانجام برخی آزمایشهای خونی بیماری ژیلبرت در فردقابل تشخیص است.سونوگرافی کبدوطحال نیزاز دیگر روش های تشخیصی است.همچنین تست ریفامپین به عنوان یک تست تشخیصی مورد استفاده قرار می گیرد به نحوی که باعث افزایش میزان بیلی روبین سرم بیماران میشود.درمان بیماری ژیلبرت ،بیماری جدی نیست و درمان آن، با شناسایی علت بروز بیماری در فرد و رفع آن، امکان پذیر است. بر این اساس در صورتی که علت بروز بیماری، فعالیت شدید فیزیکی باشد کاهش میزان فعالیت فیزیکی برای درمان بیماری و بهبود فرد ضروری است. مصرف “اسید فولیک” نیز در درمان بیماری ژیلبرت نقش موثری دارد. پرهیز از گرسنگی، مصرف مایعات و مواد قندی بیشتر و کاهش فشارهای عصبی، در پیشگیری از ابتلا به این بیماری موثر است.سرماخوردگی نیز در برخی از این افراد سبب بالا رفتن “بیلی روبین” خون، زرد شدن سفیدی چشم و بروز بیماری ژیلبرت میشود.عللی که باعث مشکل دار کردن بیمار میشود شامل: کم آبی بدن ،گرسنگی، بیمار شدن مکرر مثلا سرماخوردگی های پی در پی، دوره های قاعد گی خانمها فشار به بدن مثلا یک حادثه و یا فعالیت زیاد و بطور کلی استرس.مراقبت های لازم پرهیز از گرسنگی، مصرف مایعات و مواد قندی در طول روز در پیشگیری از ابتلای فرد به بیماری یادشده نقش موثری دارد این بیماری نیاز به یک دوره درمان جدی ندارد و فقط درمان فرد نیازمند شناخت عامل بروز بیماری و از بین بردن آن است. عوامل بروز بیماری عبارتند از کم آبی، ناشتا بودن طولانی که باعث افزایش بیلی روبین غیر کونژوگه می شود، عادت ماهیانه، استرس عصبی و روحی و روانی .پیش آگهیاین سندرم یک اختلال خوش خیم ارثی است. و رابطه ای با کاهش طول عمر ندارد و افراد مبتلا همانند افراد دیگر میتوانند زندگی طبیعی (ازدواج، تولد فرزند) داشته و جای هیچ نگرانی وجود ندارد. راه خاصی برای پیشگیری وجود ندارد . 
پولیپوز متعدد کولون ،FAPشیوع و همه گیری شناسیاین بیماری عامل کم تر از 1% از همۀ موارد سرطان رودۀ بزرگ و راست روده است.علت بیماری این بیماری با منشع ارثی و تغییر در یک ژن خاص به نام APC ایجاد می شود. ژن APC که به عنوان سرکوب کننده تومور عمل می کند در روی بازوی بلند کروموزوم 5شناسائی شده است و جهش در این ژن باعث بروز بیماری می شود. صفت بیماری اتوزومال غالب است و به جنس وابسته نیست.علایم ناشی از بیماریعلائم روده ای و مقعدی مانند خونریزی، اسهال و درد شکم معمولاً در بیماران درمان نشده تا سن متوسط 30 سال ایجاد می شود .بیش از صد پولیپ با اندازه و شک لهای متنوع در کولون و رکتوم وجود دارند. سندرم گاردنر و سندرم تورکو نمونه هائی از پولیپوز آدنوماتوی خانوادگی با تفاوتهائی در تظاهرات خارج کولونی هستند .
روش تشخیصافزایش مادرزادی اپ یتلیوم رنگدانه ای شبکیه در اعضاء مبتلاء دوسوم خانواده های دچار پولیپوز آدنوماتوی خانوادگی، از سن سه ماهگی شروع م یشود؛ این ناهنجاری (همیشه دوطرفه، بیش از چهارضایعه در هرطرف)، با حساسیت 97% وجود پولیپوز آدنوماتوی خانوادگی را پیش بینی می کند .
درمان هنگامی که پولیپوز تشخیص داده شود، باید کلکتومی انجام گیرد .آندوسکوپی گوارشی فوقانی برای جست وجو به دنبال ضایعات معده و دوازدهه توصیه میشود .اگرچه پروکتوکولکتومی خطر سرطان را از بین م یبرد ،بیمار را برای همیشه گرفتار یک ایلئوستومی م یکند .کولکتومی کامل ،پروکتکتومی مخاطی، و آناستوموز ایلئوآنال، مخاط مستعد نئوپلاسم را بهطور کامل حذف م یکند، در حالی که کارکرد خوب رکتوم را حفظ می نماید. این روش برای بیماران دچار آدنومهای فرش کننده رکتوم ترجیح داده م یشود .کلکتومی پیشگیرانه تظاهرات خارج کولونی را تغییر نم یدهد. تومور دسموئید توموری فیبری است که بهطور موضعی مهاجم است و متاستاز نم یدهد و در مزانتر یا دیوارۀ شکم بعضی از بیماران پس از کلکتومی رخ م یدهد.برای بزرگسالان مبتلا به FAP، یک جراحی برای برداشتن همه یا بخشی از رودۀ بزرگ و راست روده را توصیه می شود.مراقبت های لازممطالعات نشان داده است که رژیم غذایی سرشار از گوشت قرمز و فاقد سبزیجات و می وههای تازه، مرغ و ماهی، ریسک ابتلا به سرطان روده را افزایش میدهد.خودداری از ورزش ها یا فعالیت هایی که ممکن است به سوراخ تعبیه شده برای کولوستومی در شکم را آسیب برساند.فعالیت های طبیعی خود، شامل مقاربت جنسی را هرچه سریع تر پس از جراحی می توانید از سر بگیرید. کولوستومی نباید مانعی برای مقاربت در نظر گرفته شود.رژیم غذایی مصرف رژیم پرفیبر و کم چربی. خودداری از مصرف غذاهای تولیدکننده گاز روده(کلم، لوبیا، پیاز)ممکن است به تخفیف علایم کمک کند.در این شرایط به پزشک خود مراجعه نمایید اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان دارای علایم سرطان روده بزرگ به ویژه خونریزی از مقعد یا تغییر قابل توجه اجابت مزاج به مدت پیش از7 روز باشید.بروز علایم کم خونی(خستگی، رنگ پریدگی و تندی ضربان قلب)را جدی بگیرید .پیش آگهیاگر این بیماری درمان نشود، معمولاً در سن 40سالگی به سرطان رودۀ بزرگ و راست روده منجر میشود .عکس برداری مخصوص با ماده حاجب نیز اطلاعات مناسب و خوبی را به پزشک میدهد. سی تی اسکن و بعضی از آزمایشات )تومور مارکرها( قبل از عمل می تواند میزان گسترش سرطان را مشخص نماید.امروزه ارتباط مرحله تومور و پیش آگهی5 ساله بیماران و شانس زنده بودن در مبتلایان به سرطان روده بزرگ شناخته شده است.پیش آگهی در مرحله I گرفتاری زیر مخاطی 95درصد استپیش آگهی در مرحله II گرفتاری تا غشاء مخاط80درصد استپیش آگهی در مرحله III گرفتاری غدد لنفاوی60-50درصد استپیش آگهی در مرحله IV انتشار به کبد یا ریه 5 درصد است.
این کمبود در 1نفر از هر 10000مرد وجود دارد و در همان اوایل کودکی خود را نشان میدهد. در حالی که در سال 77حدود 87نوزاد هموفیلی در ایران متولد شدند، در سال جاری پس از گذشت 5ماه تنها شاهد تولد دو پسر هموفیلی در کشور بودیم. به گزارش خبرنگار «بهداشت و درمان» خبرگزاری دانشجویان ایران، در سال 87، 69 نوزاد، سال 79، 71نوزاد، در سال 80، 49نفر ،81، 44 نفر، سال 82، 50 نفر، در سال 83، 29 نوزاد هموفیلی در کشور متولد شده اند که این کاهش نرخ تولد هموفیلی حاکی از مؤثر بودن روش های پیشگیری و آگاهی مردم از این بیماریست .بیماریهای هموفیلی از نظر شیوع هیج مانع جغرافیایی ندارد و چگونگی شیوع بیماری هموفیلی(هموفیلی به معنای علمی کمبود فاکتور 8 و 9)به این صورت است که از هر 10 هزار نفر ذکور جمعیت کشور یک نفر به هموفیلی نوع A یعنی کمبود فاکتور 8 انعقادی مبتلا می شود و آمار افراد یا کمبود فاکتور انعقادی9 یعنی مبتلایان به هموفیلی B کمتر از 3/1 هموفی لیهای A است .کمبود فاکتور 8 و 9 که هموفیلی نامیده می شود بیماری ارثی است که وابسته به جنس بوده و زنان این بیماری را انتقال داده و فرزندان ذکور آنها به این بیماری منتقل و فرزندان دختر آنها ممکن است مانند مادر ناقل باشند. احتمال تولد یک هموفیلی از مادر ناقل 50درصد همچنین امکان تولد یک دختر ناقل از مادر ناقل 50درصد است که می توانند از طریق آزمایشگاهی تولد فرزند پسر سالم کنترل شود .11 نوع اختلال انعقادی دیگر و بیماری ون ویلبراند و کمبود و اختلال پلاکت ارثی وابسته به جنس نبوده و زن و مرد به آن مبتلا میشوند .هموفیلی ها، در نظر عوام خونشان دیر بند می آید اما واقعیت آن است که آنها خونشان بند نمی آید مگر آنکه آنچه را نیاز دارند به خون آنها افزوده شود .کشیدن دندان، دیگر جراحی ها و حتی فیزیوتراپی این نوع بیماران می بایست با تامین فاکتور انعقادی که بیمار در بدن خود کم دارد تحقق می یابد. تهران با بیش از 1701 نفر و بوشهر با 11 نفر بیشترین و کمترین مبتلایان به هموفیلی را دارند. یکی از دلایل ازیاد بیمار هموفیلی در تهران مهاجرت بیماران برای نزدیک شدن به امور درمانی ذکر شده است .وجود بالغ بر 75 درصد معلولیت در جامعه هموفیلی تاثیر این اظهار نظر است. بیماری هموفیلی در اثر ضربه و جراحت در معرض خونریزیهای مختلف در مفاصل قرار دارد که اگر رسیدگی دقیق نشود می تواند به معلولیت های مختلف منجر شود .در کشورهای اروپایی بیماران را در سنین آسیب پذیر به خصوص در بدو تولد تا 12 الی 13 سالگی از طریق اجرای طرح های پیشگیرانه که اساس آن تزریق فاکتورهای خونی طی هفته است، در مقابل حوادث مختلف ایمن نگه میدارند. ولی متاسفانه یک مشکل جدی همواره زن ناقل هموفیلی را دچار اضطراب می کند نبود قانون سقط جنین است که طبیعتا کلیه سقط های جنین این افراد در مراکز غیر قانونی انجام میشود که این نشان میدهد که حقیقت سالها صدها نفر از زنان جامعه هموفیلی در خطر قرار دارند اگر بحث قانونی شدن سقط جنین هموفیلی انجام نشود عملا دختران ناقل شانس ازدواج را از دست میدهند.علت بیماریهموفیلی بیماری ارثی و ژنتیکی است که عمدتاً از طریق انتقال ژن معیوب که روی کروموزوم x ناقل مؤنث می باشد به فرزندان ذکور صورت میگیرد. در 25% موارد، این انتقال بر اثر جهش ژنتیکی در مادر بدون وجود سابقه قبلی در خانواده می باشد .با اجرای طرح ملی شناسایی ناقلین ژن هموفیلی در خانواده های دور و نزدیک فرد مبتلا به هموفیلی و انجام آزمایشات ژنتیک می توان از تولد نوزاد مبتلا به بیماری هموفیلی جلوگیری نمود. عموماً مردان گرفتار بیماری می شوند و آنرا از طریق دخترانشان منتقل می کنند، عموماً دختران گرفتار بیماری هموفیلی نمی شوند ولی آن را به فرزندان پسر خود منتقل میکنند به همین دلیل به آنها ناقل می گویندهموفیلی A و B، بیماری های ارثی هستند که از طریق ژن موجود برروی کروموزوم X منتقل می شوند. زن ها دارای دو کروکوزوم X هستند در حالیکه مردها دارای یک کرموزوم X و یک کروموزوم y می باشند. یک خانم حامل هموفیلی، ژن هموفیلی را برروی یکی از کروموزوم های X خود دارا می باشد و به احتمال 50درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می کند .مردهایی که ژن معیوب را به ارث می برند، مبتلا به هموفیلی می شوند. مردان مبتلا به هموفیلی ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی نمایند ولی آنها ژن را به دختران خود منتقل می کنند.خانم هایی که ژن معیوب را به ارث میبرند، حامل هموفیلی می شوند و به احتمال 50 درصد این ژن را به فرزندانشان منتقل می کنند. اگر چه خانم هایی که ژن را به ارث می برند اغلب دارای مشکل فعال با هموفیلی نیستند اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه، خونریزی بینی مکرر و شدید و خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندانپزشکی در این افراد رخ میدهد .در حدود 3/1از بیماران هموفیلی هیچ شرح فامیلی از بیماری ندارند. این موارد در نتیجه ایجاد خودبخودی ژن معیوب در زنان می باشد.علایم ناشی از بیماری این بیماری در حال حاضر غیرقابل معالجه است ، اما مرگبار نیست . اگر بتوان خونریزی را کنترل کرد، می توان انتظار عمری نزدیک به عمر طبیعی را داشت . تحقیقات علمی در زمینه علل و درمان هموفیلی ادامه دارد، بنابراین امید می رود که روز به روز درمان های مؤثرتری عرضه شوند و نهایتاً بتوان این بیماری را معالجه نمود.خونریزی خطرناک که نیازمند درمان اورژانس باشد .معلولیت دایمی مفصل در اثر خونریزی مداوم در مفصل ، سردرد، فلج یا اغما در اثر خونریزی به درون مغز.به طور کلی1 در 10000 از نوزادان پسری که به دنیا می آیند دچار کمبود یا اختلال عملکرد فاکتور 8هستند.بیماری حاصل هموفیلی A نامیده میشود و از خصوصیات آن می توان به خونریزی های درون بافتهای نرم، عضلات و مفاصلی که وزن بدن را تحمل می کنند اشاره کرد. خونریزی های ناشی از هموفیلی ممکن است در هر عضوی ظاهر شوند و در صورتی که درمان نشوند ممکن است روزها یا هفته ها ادامه یابند. این خونریزی منجر به تجمع وسیع خونی می شود که بخشی از آن منعقد شده و به بافتهای مجاور فشار می آورد.علایم اولیه هموفیلی خونریزیهای طولانی پس از خراشهای کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.اینگونه حوادث با کوچک ترین تحریکی پیش می آید و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز می دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند و یا خونریزیهای غیر منتظره ای در ماهیچه ها به وقوع بپیوندد.دردناک ومتورم شدن مفاصل یا تورم درپا یا دست(خصوصا زانو یا آرنج)خونمردگی های مکررخونریزی زیاد از بریدگی های مختصرخونریزی خود به خودی بینیوجودخون در ادرارروش تشخیص استفاده از تستهای انعقادی و اندازه گیری فاکتورهای انعقادی و هم چنین سوال از والدین برای شناسایی فرد مبتلا در خانواده کمک زیادی به پزشک در تشخیص میکند. آزمایشات لازم عبارتند از:اندازه گیری فاکتورانعقادی 8 PT. PTT. BT.PLT9تا 18 ماهگی خون مردگی.به سادگی زیر پوست رخ میدهد.اگر شما خواستار بچه دار شدن هستید و در ضمن هموفیلی دارید یا فکر می کنید ناقل این بیماری هستید .آزمایش های پیش از تولد و مشاوره ژنتیکی می تواند به شما کمک کند که دریابید آیا قادر به انتقال این مشکل به فرزندتان هستید یا نه.درمان درمان زودرس بیماران هموفیل مؤثرتر و کم خرج تر است و جان بیمار را نجات میدهد.هموفیلی با آزمایشات انعقادی تشخی ص داده می شود که نشاندهنده فعالیت پایی ن فاکتور 8خواهند بود. علایم خونریزی را یاد بگیرید تا مراقب بروز آن باشید.خونریزی را معمولاً می توان با تزریق فاکتور 8 در منزل کنترل کرد .اگر خونریزی شدید یا غیرمعمول باشد، امکان دارد بستری کردن برای کنترل خونریزی ضروری باشد .همیشه یک دست بند یا گردن آویز که نشان دهنده بیماری شما باشد به همراه داشته باشید، تا در موارد اورژانس بهتر و سریع تر بتوان به شما کمک کرد .بهتر است قبل از ازدواج یا بچه دار شدن برای مشاوره ژنتیکی مراجعه نمایید.خونریزی را می توان با تزریق فاکتور 8 تغلیظ شده کنترل نمود. فاکتور 8 باید در زودترین زمان ممکن پس از آغاز خونریزی داده شود .ضمناً می توان دوزهایی از فاکتور 8 را به عنوان پیشگیری مصرف کرد و بیماران خود میتوانند تزریق را فرا گیرند. امکان دارد داروهایی برای کاهش درد مفصل جویز شوند. آسپیرین مصرف نکنید، زیرا ممکن است خونریزی را زیادتر کند.مراقبت های لازم سعی کنید هر اندازه که می توانید زندگی عادی داشته باشید. حفظ آمادگی جسمانی مهم است . از انجام فعالیت هایی که باعث وارد آمدن آسیب می شوند خودداری کنید ،مثلاً ورزش های پر برخورد .شنا، دوچرخه سواری یا راه رفتن بهترین ورزش ها برای شما هستند. غیر از موارد ذکر شده، محدودیتی برای فعالی ت وجود ندارد.اکثر هموفیلیها دچار هپاتیت های متعددی می شوند و در تعدادی از آنان آنزیم های کبدی افزایش یافته است و بزرگی کبد و طحال دارند و تعداد کمی دچار هپاتیت های مزمن فعال و یا سیروز کبدی هستند. بیماران هموفیلی به خاطر تزریقات مکرر فرآوردههای خونی به شدت در معرض خطر ابتلا به ایدز هستند. علیرغم خونریزیهای مکرر این بیماران به ندرت دچار کمخونی فقر آهن شدید میشوند چرا که اکثر خونریزیهایشان داخلی است و آهن مجدداً وارد چرخۀ خونسازی میشود.اکثریت این بیماران دچار محدودیت های شدید حرکتی بوده و غالباً نیاز به فیزیوتراپی و جراحیها و تزریق های مفصلی دارند .بسیاری از بیماران تحت فشار مشکلات متعدد جسمی از جمله بیماری هموفیلی، آلودگیهای ویروسی خطرناک، فقر و محرومیت شدید ،معلولیت های گسترده و غیره دچار مشکلات روحی و روانی از جمله افسردگی، اضطراب، وسواس اجباری، پارانوئید و . ..گردیدهاند که عمدتاً نیاز به مداخله درمانی را میطلبد.این بیماران نبایست از آسپرین یا داروهای دارای آسپرین استفاده کننده زیرا این داروها عملکرد پلاکتی را مختل می کنند و گاه باعث خونریزیهای شدید می شوند. ایبوبروفن هم مانند آسپرین، باعث رقیق شدن خون و افزایش خونریزی می شود و بیماران هموفیلی نباید از این دارو استفاده کنند.پیش آگهیدر حال حاضر نمی توان از این بی ماری پیشگیری به عمل آورد. اگر در خانواده شما سابقه هموفیلی وجود دارد، قبل از بچهدار شدن برای مشاوره ژنتیکی مراجعه کنید. خطر مبتلا شدن به ایدز یا هپاتی ت در اثر تزریق خون یا محصولات خونی اهدایی ، با عرضه فاکتور 8ساخته شده توسط مهندسی ژنتی ک کمتر خواهد شد. 
اسامی دیگر
صرع ،Seizuresشیوع و همه گیری شناسی به طور کلی 2تا5/2 نفر در هر 1000 نفر تولد زنده در کشورهای توسعه یافته مبتلا به اپی لپسی هستند.مطالعات صورت گرفته در هندوستان شیوع این بیماری را 33/5در هر 1000 نفر گزارش نموده و در آمریکا 6/2 در هر 1000 نفر ذکر گردیده است .علت بیماریعلت اصلی این مشکل را کاهش آستانه تحریک پذیری در بعضی از گروههای نورونی در نواحی خاصی از مغز می دانند که سبب می شود وقتی یک تحریک عادی دریافت می کنند، به طور همزمان تحریک شوند و این علائم بالینی را ایجاد کنند.در حدود 50-70 در صد موارد صرع ،که علت تولید سیگنالهای مغزی غیر طبیعی مشخص نیست و به این نوع صرع « صرع با علت نامشخص » می گویند. سایر موارد صرع که البته درصد کمتری از موارد بیماری را تشکیل میدهند. تا حدی علت شناخته شده ای دارند. مثلاً بعضی از انواع صرع در اثر « آسیب مغزی » در بدو تولد بوجود می آیند که این آسیب ها میتوانند در اثر کاهش اکسیژن رسانی به مغز، ضربه به سر یا خونریزی شدید، عدم تطابق و سازگاری خون مادر و بچه، عفونت ( قبل، حین و بلافاصله بعد از تولد) بوجود آیند. بعضی از انواع صرع نیز ارثی می باشند مثل « صرع میوکلونیک جوانان ». سایر علل ایجاد صرع مثل ضربه به سر، استفاده زیاد از الکل، نقایص مادرزادی، التهاب بافت مغز یا نخاع، بیماریهائی مثل سرخک، اوریون و دیفتری، استنشاق و یا خوردن مواد سمی مثل سرب ،جیوه و یا مونواکسید کربن و یا قطع ناگهانی داروهای ضد صرع هستند. صرع همچنین یکی از علائم سایر بیماریها مثل فلج مغزی، نورو فیبروز ماتوز ،کمبود پیروات و یا اوتیسم.. . نیز می باشد.علایم ناشی از بیماریعلایم تشنجات صرعی به ناحیه ای از مغز که تحت تاثیر سیگنالهای غیر طبیعی قرار میگیرد بستگی داردمغز به دو نیمکره تقسیم میشود و هر نیمکره نیز از چهار قسمت اصلی تشکیل شده است.بنامهای قسمت پیشانی،گیجگاهی بالای سریا آهیانه و پس سری.قسمت پیشانی،رفتارهای حرکتی مارا کنترل میکنندمثل صحبت کردن ،فکرکرن و طرح و برنامه ریختن و همچنین خلق و خوی فرد و صرع این ناحیه شامل یک گروه تشنجات کوتاه است که سریعاً آغاز شده و ناگهان اتمام می یابند .قسمت آهیانه یا بالای سری دریافت کننده ورودی های حس بدن بوده و آنها را تفسیر کردهو حرکات بدن را کنترل می کند. صرع این ناحیه تمایل دارد که به سایر نقاط مغز گشترش یابد .در قسمت پس سری که تفسیر ورودی های بینائی را بر عهده دارد، در صورت درگیری آن و ایجاد تشنج در این کانون، شاهد توهمات بینائی، چشمک زدنهای سریع و پلک زدنهای مکرر و سایر علائم مربوط به چشم خواهیم بود. قسمت گیجگاهی در حافظه و احساسات دخالت دارد و صرع این ناحیه که معمولاً در دوران کودکی آغاز می شود معمولاً قبل از شروع حمله صرع، یک علائم آگاه کننده ( بنام Aura) که ممکن است بینائی، شنوائی، حس چشائی و.. . باشد رخ میدهند و سپس فرد حمله را تجربه می کند.بسته به اینکه کدام قسمت مغز درگیر باشد علائم ممکن است حرکتی باشد(مثل حرکات شدید ناگهانی قسمتی از بدن)و یا حسی باشد مثل احساس مور مور و خواب رفتگی در یک سمت بدن و یا علائم بینائی که مثلاً فرد چیزهائی را می بیند که واقعاً وجود نداشته و بقیه آنها را نمی بینند و یا علائم شنوائی که فرد صدای شخصی یا موسیقی و.. . را بصورت خیالی میشنود. تشنج میتواند همچنین باعث اختلال هوشیاری، تهوع و فشارهای احساسی به فرد شود .روش تشخیصبرای تشخیص بیماری معمولاً از تاریخچه ای که بیمار یا همراهان با توصیف حملات بیماری به پزشک میدهند، در کنار انجام یک آزمایش « الکترو انسفالوگرام » یا « نوار مغز » نامیده می شود ،استفاده میگردد در نوار مغز چندین الکترود در مکانهای مختلف سر بیمار قرار داده شده و فعالیت الکتریکی مغز در آن نواحی اندازه گیری می شود و نوار مغز طولانی مدت و یا نوار مغز ویدئوئی از وی گرفته می شود تا امواج غیر طبیعی مشخص گردد. البته اگر پزشک به صرع مشکوک شود علاوه بر نوار مغز برای پی بردن به دلیل صرع ممکن است آزمایشات خونی برای چک کردن قند خون ،کلسیم، سدیم و یا آزمایشاتی که عملکرد کلیه یا کبد را می سنجند و اندازه گیری تعداد گلبولهای سفید خون انجام شوند. با کمک تستهای فوق پزشک برای نوع درمان و طول دوره درمان بیمار تصمیم گیری خواهد کرد.درمان فردی که در حال تشنج است نمی توان حرکات او را مهار کرد .توصیه پزشکان در این حالت شل کردن و باز کردن دکمه های لباس، دور کردن هرگونه جسم نوک تیز و سفت از نزدیکی بیمار در حال تشنج است تا به خود صدمه ای نزند. گرچه نباید چیزی را در داخل دهان فرد در حال تشنج قرار داد ولی اگر بیمار در حال تشنج محکم زبان خود را گاز گرفته است می توان یک پارچه را چند تا کرد و بین دندان و زبان بیمار قرار داد تا از صدمه بیشتر به زبان بیمار جلوگیری شود. چرخاندن سر بیمار به یک طرف نیز باعث میشود که تنفس بیمار راحت تر صورت گیرد .گاهی نیز تشنج در اثر یک مشکل زمینه ای پزشکی ایجاد شده( مثلاً کاهش قند خون)که با رفع آن، تشنج نیز بر طرف میگردد، ولی صرع کلاً با داروهای ضد صرع کنترل میشود.بعضی از بیماران با یک یا چند دارو کنترل می شوند.بیشترین داروهای مورد استفاده در درمان بیماری صرع عبارتند از: فنی توئین ،کاربامازپین، فنو باربیتال، پریمیدون، والپوریک اسید ،کلونازپام، و اتوسوکسامید .بیمارانی که از داروهای ضد صرع استفاده می کنند باید بطور مرتب ویزیت شده و سطوح خونی داروهای آنها چک شود و همچنین عوارض مثل گیجی، تنبلی و خستگی، پر فعالیتی ،حرکات غیر قابل کنترل چشم، مشکلات گفتاری یا بینائی، تهوع و استفراغ و اختلال خواب بررسی شوند.صرع مداوم نیز ابتدا توسط داروهائی مثل دیازپام، فنی توئین،فنو باربیتال درمان می شود و اگر به اینها جواب نداد، سایر اقدامات توسط پزشک انجام خواهد شد. اگر تشنج بعلت کاهش قند خون ایجاد شده باشد با تزریق محلول گلوکز وریدی، تشنج رفع خواهد شد. جراحی و درمان صرع وقتی مورد استفاده قرار میگیرد که توسط دارو صرع کنترل نشود. مراقبت های لازم این افراد برای پیشگیری از حملات صرع بهتر است یک رژیم غذائی سالم، خواب کافی و سطوح استرس پائین داشته باشند .همچنین از آنجا که که تب ممکن است، ایجاد تشنج کند، با اولین علائم بیماری داورهای ضدتب باید تجویز شود. اگر تشنج شما با مقدمه( Aura)شروع می شود و به شما حالتی دست میدهد که می فهمید تا چند لحظه دیگر تشنج خواهید کرد، سریعاً خود را به یک مکان امن رسانده و در حالت درازکش قرار گرفته تا تشنج شما تمام شود. به اطرافیان خود بیاموزید که هنگامیکه شما را در حال تشنج دیدند ،چکار کنند و چه اقداماتی را انجام دهند .همچنین بعضی از روشها را هرگز به تنهائی انجام ندهید، مثل شنا کردن یا دوچرخه سواری تا در صورت بروز حادثه کسی بتواند شما را نجات دهد. در هنگام ورزش هائی مثل دوچرخه سواری، اسکیت سواری ،موتور سواری و.. . حتماً کلاه ایمنی بر سر بگذارید. پیش آگهی اکثر افراد مبتلا به صرع میتوانند تشنج خود را با دارو درمان کنند. در این میان برخی از افراد مبتلا به صرع نمی توانند تشنج خود را با داروهائی ضد صرع کنترل کنند که بسیاری از آنها می توانند تحت عمل جراحی درمان شوند. وقتی که یک بیمار برای چندین سال متوالی دارای صرع عمومی بوده است پزشک وی بسته به سن ونوع تشنج آن ممکن است داروی وی را قطع کند در حدود سه چهارم از بزرگسالان که به علت مصرف دارو به مدت 3سال تشنج نداشته اند بعد از قطع دارو درمانی دوباره مبتلا به تشنج شده اند. برای کسانی که صدمات مغزی داشته اند ،بیش از یک داروی صرع استفاده کرده اند، سابقۀ فامیلی صرع داشته اند، صرع جزئی را تجربه کرده اند یا در طی درمان اختلالات EEG داشته اند پیش آگهی امیدوار کننده ای وجود ندارد.
شیوع و همه گیری شناسی
براساس آمار، ممکن است30-40% زنان مبتلا به آندومتریوز قادر به بچه دار شدن نباشند. باردار شدن در زنان مبتلا به آندومتریوز، دشوارتر از سایرین است .این بیماری در هر سنی از بلوغ تا یائسگی میتواند رخ دهد، اما بیشتر در سنین20تا 30سالگی ظاهر می شود. شیوع واقعی آندومتریوز در جمعی کلی هنوز مشخص نیست،چون باید این برآورد بر اساس رؤیت ارگانهای لگنی باشد.حدود 25 تا 50 درصد زنان نازا، آندومتریوز دارند و 30-50 درصد زنان مبتلا به آندومتریوز نازا هستند. اگر چه همراهی آندومتریوز با نازایی به خوبی مشخص شده است، ولی مکانیزم پاتوفیزیولوژیک آن به خوبی معلوم نیست.علت بیماریتئوری هایی درباره علت آندومتریوزیس شناخته نشده است ولی تعدادی تئوری تا بحال پیشنهاد شده است: یک تئوری بنام قاعدگی برگشت کننده( Rettograde Menstruation)یا تئوری مهاجرت از راه لوله های فالوپ می باشد که هنگام قاعدگی مقداری از بافت های موجود در خون قاعدگی از میان لوله های فالوپ برگشت نموده داخل حفره شکم کاشته شده و رشد می کنند. عده ای از صاحب نظران عقیده دارند که همه زنانی که برگشت بافت موجود در خون قاعدگی را تجربه میکنند، یک مشکل سیستم ایمنی و یا مشکل هورمونی باعث میشود که این بافت ریشه دوانیده و رشد نماید در تئوری دیگر چنین بیان میشود که بافت آندومتریال از رحم به دیگر بخشهای بدن از راه لنف یا خون گسترش می یابد. یک تئوری ژنتیکی هم می گوید که در خانواده های خاص ممکن است فاکتورهای مستعد کننده برای این بیماری وجود داشته باشند . علایم ناشی از بیماری آندومتریوز از زخم های کوچک در اندامهای لگنی گرفته تا کیست های بزرگ تخمدانی را شامل میشود. زخمهای آندومتریوز در هر جایی در حفره لگنی دیده می شود: تخمدان ها، لوله های فالوپی، و جداره لگن. و سایر نقاط معمول بدن از جمله لیگامنت های داخل رحمی و جدار رکتوم و واژن علاوه بر این ،روی زخمهای مربوط به سزارین، زخمهای لاپاراسکوپی و لاپاراتومی، روی مثانه ،روده، رودههای داخلی، روده بزرگ، آپاندیس و رکتوم نیز دیده می شود علائم شایع این بیماری درد لگنی فزاینده به هنگام عادت ماهیانه است که به خصوص در روزهای آخر شدت می یابد: قاعدگی دردناک، گاهی اوقات گرفتگیهای عضلانی ناراحت کننده ( ناتوان کننده ). درد ممکن است به مرور زمان بدتر شود ( درد پیشرو )همچنین درد قسمت پایین کمرمربوط به لگن خاصره و همچنین دردهای مزمن که مربوط به لگن خاصره است بطور عادی با درد قسمت پایین کمر یا شکم درد همراه است.روش تشخیص این بیماری تنها با آزمایش درون ناحیه لگن خاصره(پایین تنه) بدن، با استفاده از یک دوربین که لاپاروسکوپ گفته میشود میتواند با اطمینان تایید شود. تنها راه تشخیص نهایی اندومتریوزیس از طریق لاپاراسکوپی است و یا توسط طرق دیگر جراحی با نمونهبرداری موضعی است. تشخیص بر اساس ظاهر شدن مشخصات بیماری است و باید با یک بیوپسی تایید شود.درمان
با گذشت سالها، درمان آندو متریوز گوناگون شده ولی هنوز درمان مطمئنی پیدا نشده است. برداشتن رحم و تخمدان به عنوان یک درمان قطعی در نظر گرفته می شود. ولی تحقیقات انجمن و دیگر محققان میزان بالایی از ادامه بیماری یا بازگشت دوباره را نشان داده است و به این دلیل زنان نیاز به داشتن آگاهی به مراحلی دارند که برای محافظت از خود باید آنها را اجرا نمایند.معمولا برای تسکین درد مسکن تجویز می شود. درمانهای هورمونی شامل قرصهای جلوگیری، داروهای پروژسترونی مانند مدروکی پروژستون( Medroxy Progesterone)، یک مشتق تستوسترون بنام دانازل( Danazol) و آگونیست های هورمون آزاد کننده گنادوتروپین مانند لوپرولاید( Leuprolide) می باشند.مراقبت های لازم دیگر عوارض، بسته به نوع منطقه ضایعات می توانند بصورت پارگی ضایعات (که می تواند منجر به گسترش آن به مناطق جدید شود)، تشکیل چسبندگی ها، خونریزی روده یا انسداد (اگر ضایعات درون یا نزدیک روده ها باشند)، تداخل در عمل مثانه (اگر ضایعات روی مثانه یا داخل آن باشند) و دیگر مشکلات باشند. به نظر می رسد که علائم با گذشت زمان بدتر شوند در حالیکه در برخی موارد، دورههای بهبود موقت و بازگشت دوباره وجود دارد.برداشتن کیست تخمدان ممکن است موجب برداشته شدن برخی از بافتهای نزدیک تخمدان، مانند برخی فولیکول ها (تخمک های احتمالی)شود. این روش به ویژه در زنانی که تخمدان آن ها پیش تر نیز مورد عمل جراحی قرار گرفته است، موجب کند شدن عملکرد تخمدان می شود.ورزش نقش مهمی در کاهش درد آندومتریوز دارد و حتی می تواند باعث کند شدن روند رشد آندومتریوز شود.پیش آگهی به دلیل اینکه بیماری و علایم به دامنه زندگی تولید مثلی مرتبط می شوند، رخداد آن بین افراد مختلف متغیر خواهد بود. لذاعلایم در بیماریهای دیگر نیز یافت می شوند ،تشخیص اندومتریوزیس می تواند زمان زیادی طول بکشد و بررسی های زیادی را در پی داشته باشد. 
میزان بروز انسفالوسل 7/1 در هر 1000 تولد در کشور انگلستان و 1 در هر 400.000تولد در آمریکا است. در سال 2003یک مورد از مرگ کودکان نارس به خاطر انسفالوسل بوده در انگلستان و 5مورد از سکته ها نیز بخاطر انسفالوسل بوده است.علت بیماری گرچه علت دقیق آن مشخص نیست اما انسفالوسلها از شکستن کامل لولههای عصبی در طول رشد جنین به وجود می آیند .تحقیقات نشان داده است که تراتوژنها (موادی که به عنوان عامل نقص جنین به هنگام تولد شناخته شده اند)و تریبان آبی (مایعی که برای رنگ آمیزی بافت های مرده و سلولهای آبی مورد استفاده قرار میگیرد)و آرسینک ممکن است به جنین درحال رشد آسیب رسانده و دلیل ابتلاء به انسفالوسل شود. سطح مناسبی از اسید فولیک برای کمک به جلوگیری از چنین نقصی در دوران قبل و اوایل بارداری نشان داده شده است و به زنان باردار توصیه می شود که روزانه 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنند.علایم ناشی از بیماری این ناهنجاری با مشکلات دیگری نیز همراه است که عبارتند از:اختلالات ذهنی شدیدتاخیر تکاملکوچک بودن مغزضعف انقباض عضلاتروش تشخیص تشخیص بر اساس مشاهده و معاینه بالینی است که با سی تی اسکن و ام آر آی مغز تایید میگردد.تشخیص قبل از تولد با بررسی افزایش میزان آلفا فیتو پروتئین در کیسه آب و سو نوگرافی امکان پذیر است .درمان در حال حاضر تنها درمان مؤثر برای انسفالوسل عمل جراحی ترمیمی است که در اول دوران بارداری انجام می شود. اینکه درمان آن تا چه حد می تواند دقیق و درست انجام گیرد بستگی به محل و اندازۀ انسفالوسل دارد اگر چه برآمدگی های بزرگ می توانند بدون ایجاد ناتوانی خارج شوند. جراحی ضایعۀ پشت جمجمه را ترمیم می کند و معمولاً از فشاری که منجر به کندی رشد مغز می شود می کاهد.درمان از طریق جراحی است که بهتر است هر چه سریعتر انجام گیرد ولی در مواقعی که محتوای آن بافت مغزی قابل توجه است نتیجه خوبی ندارد اما انجام آن ضروری است .مراقبت های لازم در سال 1996 ادارۀ غذا و دارویی ایالات متحده امریکا مقررات نیاز به افزودن اسید فولیک به نان غنی شده، غلات، آرد و غلات دیگر را ایجاد کرد. توجه داشته باشید که در چهار هفتۀ اول بارداری (که حتی بسیاری از زنها نمی دانند که باردارند) مصرف به اندازه اسیدفولیک برای عملکرد مناسب فرآیند عصبی ضروری است، بنابراین برای کاهش خطرات ناشی از نقص در هنگام تولد به زنان علاوه بر خوردن غذاهای غنی و مقوی و اسید فولیک خوردن مکمل های غنی شده نیز توصیه شده است. خوردن روزانه 400 میکروگرم اسیدفولیک به زنان باردار توصیه می شود، زنانی که باردارند باید روزانه 10 میلی گرم و زنانی که قبلاً کودک دارای نقص لوله عصبی داشته اند باید 40یا 50 میلی گرم روزانه دریافت کنند با این حال دانشمندان در سال 2011 جهش ژنتیکی که پاسخ منفی به کلاسهای اسید فولیک داده اند را گزارش کرده اند.پیش آگاهیاغلب مبتلا یان بعد از تولد میمیرند البته تعدادی از مبتلا یان ممکن است سالم و بدون مشکل باشند که تعداد آنها بسیار کم است. 
شیوع و همه گیری شناسی نوع اتوزومال غالب، به طور تیپیک بعد از چهل سالگی تظاهر می کند.میزان شیوع این بیماری در جمعیت عمومی 6 در100000 تخمین زده میشود .علت بیماری این بیماری به شکل ژنتیکی با توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد. جهش در ژن موجود در کروموزوم قطعه p2 شماره 31 باعث این بیماری میگردد.در برخی از انواع این بیماری اختلال در آنزیم سنتز کننده اسید سالسیلیک به عنوان علت بروز مطرح گردیده است.علائم ناشی از بیماریعلائم و نشانه های آن نوعاً با شروع ضعف در انگشت و ماهیچه های بازکننده بازو که عموماً در دورۀ 10ساله آشکار میشود و که با تحلیل رفتن ماهی چههای بین انگشت و کف دست همراه است و همچنین ماهیچه های خم کننده انگشت و بازو و ضعف در قسمت پنجه و ماهیچه های باز کننده قوزک پا که ممکن است پس از چندین سال از پیشرفت بیماری ایجاد شود.برخی از بیماران شروع ضعف را در قسمت پائین ماهیچه های پا احساس می کنند. ضعف ابتدائی شایع نیست.تارهای جمع کننده عمقی در مراحل اولیه محافظت میشوند و بیماران شاید از سردی انگشتان شکایت کنند ولی حس انگشتان توسط آزمایشات بالینی نرمال هستند و پیشرفت بیماری کند است و بیماران به زندگی نرمال امیدوارند.علائم و نشانه هایی که در منابع متعدد برای بیماری تحلیل انتهاء ماهیچه ای ذکر شده است شامل 6 علامت می باشد:سستی دستهاضعف پاهاسختی راه رفتننقص در عملکرد دستضعف در چنگ زدنسقوط مداومروش تشخیص بعد از بررسی دقیق پروندۀ پزشکی بیمار پزشک تمام آزمایشات فیزیکی را برای ردبیماریهای دیگر انجام خواهد داد، اگر این بیماری مدنظر قرار گیرد. انواع مختلفی از آزمایشات آزمایشگاهی که تشخیص بیماری را تصدیق می کند می توانند مورد استفاده قرار گیرند. آزمایشات خون: زمانیکه این آزمایشات برای تشخیصMD انجام شد پزشکان به دنبال آنزیمی هستند که کراتین کیناز( CK) نامیده می شود مقدار این آنزیم به واسطه ماهیچه مصدوم بالا می رود و شاید برخی شکلهایی از بیماری MD را قبل از اینکه نشانههای فیزیکی آن ظاهر بشود آشکار کند.درمانهیچ درمانی برای بیماری تحلیل ماهی چهای وجود ندارد، اگر چه داروهایی که هنوز در مرحلۀ آزمایش اثراتی را در کند شدن و یا به تعویق انداختن پیشرفت بیماری از خود نشان داده اند ولی در حال حاضر درمان برای جلوگیری از عوارض بیماری که شامل: کاهش تحرک، انقباضات ماهیچه ایی ،کج شدگی تیره پشت از پهلو(قوزک، نارسائی های قلبی ،اختلالات تنفسی)که همه اینها ناشی از عملکرد بیماری است در نظر گرفته نشده است.معالجه‌فیزیکی(فیزیوتراپی)فیزیوتراپی به ویژه کشش منظم در کمک کردن به حفظ میزان حرکت ماهیچه های مبتلا به این عارضه مهم است و همچنین مانع انقباضات آنها شده و یا انقباضات را به تعویق می اندازد.کشیدن ماهیچه های دیگر برای جبران کردن ضعف ماهیچه های ابتلاء شده شاید مفید باشد. مخصوصاً در مراحل اولیه ضعف ناشی از« MD» ورزشهای منظم در خوب نگه داشتن و سطح سلامتی بسیار مهم است اما تمرینات شدید ممکن است به ماهیچه های پشت صدمه بزند. برای بیماران ،آنهائیکه ماهیچه های پایشان دچار این عارضه است، بستن آتل در مواقعی که بیمارپیاده روی می کند به کشیدن ماهیچه کمک کند.جراحیاگر انقباضات ماهیچه ای جدی شود ،برای برطرف کردن این مشکل از جراحی و قطع کردن تار (زردپی) ماهیچۀ مبتلاء به این عارضه استفاده می گردد و اگر دوباره رشد کرد آن را در وضعیت نرمال ایستاده آتل بندی می کنند.درمان حرفه اییدرمان حرفه ای شامل بکارگرفتن متدها و ابزارهایی است که برای جبران کردن کمبود کشش حرکتی بیمار زندگی روزمره در منزل صورت میگیرد از جمله: کمک برای لباس پوشیدن و استفاده از لوازم، ویلچر و کمکهای محاوره ای. مراقبت های لازم زمانیکه ماهیچه های دیافراگم یا ماهیچه های دیگر تنفسی بیش از حد ضعیف شوند بطوریکه عملکرد آنها کاهش یابد. بیمار برای بهتر نفس کشیدن به دستگاه تنفس مصنوعی نیاز پیدا میکند، در این صورت هوا از طریق لوله تنفس دهانی وارد ریه ها می شود و از طرفی برای حفظ سلامتی ریهها و کاهش خطر ابتلاء به عوارض تنفسی کمک می کند. مانند بسیاری از اختلالات دیگر دانستن و مطالعه کردن دربارۀ بیماری تحلیل ماهیچه ایی مهمترین وسیله برای مهار کردن و جلوگیری از عوارض این بیماری می باشد.تغذیه برای درمان عوارض ناشی از این بیماری مؤثر نیست ولی برای حفظ سلامتی کمک می کند.پیش آگهی بیماری تحلیل ماهیچه ای پیشرفت کندی دارد و زندگی را تهدید نمی کند. این بیماری ممکن است به طور ناگهانی یا تدریجی بروز کند .بیشتر بیماران در نهایت به دلیل ضعف عضلانی نیازمند استفاده از صندلی چرخدار شده یا به کلی زمینگیر می شوند. برخی علایم بیماری با درمان قابل کنترل است، ولی گاهی بیماری در اندک زمانی به مرگ می انجامد. فروکش بیماری یا بهبود خودبه خود ممکن است اتفاق بیفتد، بخصوص در کودکان.تحقیقات علمی درباره علل و درمان این بیماری ادامه دارد. 
