تعریف بیماری

نوعی اختلال کروموزومی نادر با بروز بین 1 در 10000 تا 1 در 20000 نوزاد تازه متولد شده است .

تعریف بیماری

نورو فیبروماتوز نوع 2(NF2) یک بیماری نادر ژنتیکی است که با تشکیل تومورهایی در سیستم عصبی مرکزی و عصب شنوایی همراه است. برخلاف نوع یک بیماری، تظاهرات پوستی کمتر است ولی عوارض عصبی بیشتر مشاهده می‌شود.

بیماری خود ایمنی و مزمن است که برقراری ارتباط بین اعصاب و ماهیچه را مختل می کند (اختلال عصبی عضلانی )

تعریف بیماری

بیماری های غیر ژنتیکی

به طورکلی بیماری های ژنتیکی به دو دسته کروموزومی و ژنی تقسیم می شوند

ژنوم انسان و بیماری های ژنتیکی

به چه بیماری هایی نادر می گویند؟ بیماری نادر به  بیماری اطلاق می‌شود که فراوانی آن از نسبت مشخصی که در کشورهای مختلف  متفاوت است کمتر باشد.