بیماری های نادر بر جمعیت کمی تاثیر می گذارند ، اما به شدت می توانند ناتوان کننده و تهدید کننده زندگی باشند.

درگیری تیروئید در بزرگ‌ترین گروه بیماران مبتلابه سندرم چانارین-دورفمن که حامل جهش بنیان‌گذار در ژن ABHD5 هستند.

در راستای بهبود وضعیت سلامت جامعه و باهدف پیشگیری و کنترل از بیماری‌های غیر واگیر «طرح ملی کنترل فشارخون بالا » از 27 اردیبهشت‌ماه سال جاری در کشور آغازشده و تا 15 تیرماه 1398 ادامه می‌یابد.

محققان دانشگاه ویرجینیای  غربی  می گویند به یافته هایی رسیده اند که میتواند منجر به درمان بهتر کم خونی فانکونی (FA) که یک بیماری خونی نادر و ژ نتیکی در اطفال است بشود. کودکان متولد شده با این بیماری که میزان بروز آن 1 مورد در 136،000 تولد است ، به طور متوسط طول عمر 20 تا 30 سال دارند،که در نهایت به سمت لوسمی پیشرفت می کند.

به چه بیماری هایی نادر می گویند؟ بیماری نادر به  بیماری اطلاق می‌شود که فراوانی آن از نسبت مشخصی که در کشورهای مختلف  متفاوت است کمتر باشد.

تشخیص دیر هنگام  و یا عدم تشخیص بیماری های نادر مسئله شایعی است که اغلب سبب تحمیل عوارض و بار پزشکی، فیزیکی و روحی برای بیمار و  و بار مالی و عاطفی برای خانواده بیمارمی شوند.  اعتقاد بر این است که اگاهی کم در مورد این بیماری ها در میان پزشکان یکی از دلایل تشخیص دیرهنگام و یا عدم تشخیص می باشد .

مطالعه جدیدی نشان می دهد دارویی که توسط محققان دانشکده پزشکی در هند کشف شده است می تواند علایم وضعیت نادر عضلانی اسکلتی را به طور موثرتری نسبت به درمان های معمول کاهش دهد. این یافته ها در نشریه لنست منتشر شده اند.

کارگاه اختلالات روانی ارگانیک سالمندان با هدف معرفی دستاوردها و ظرفیتهای بنیاد برای حمایتهای اجتماعی و درمانی از سالمندان روز پنجشنبه 15 شهریور  برگزار شد.

دو مقاله علمی مدیرعامل و مدیرفناوری اطلاعات بنیاد بیماریهای نادر ایران در زمینه بیماریهای نادر توسط هیئت تحریریه علمی SciTechnol برای چاپ و انتشار پذیرفته شده اند.

دکتر مهدی نوروزی عضو معاونت پژوهشی بنیاد بیماری های نادر ایران و دبیر هشتمین کنگره تخصصی و دومین کنگره بین المللی استانداردهای تجهیزات پزشکی و مواد حوزه کنترل عفونت، آموزش در زمینه استانداردهای استفاده  از تجهیزات پزشکی و کنترل عفونت در بیمارستانها را امری ضروری ونیازمند توجه در سطوح علمی و دانشگاهی عنوان کرد.