به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، حسین پاک‌دامن در کنگره بین‌المللی نورولوژی و الکترو فیزیولوژی بالینی ایران اظهارداشت: متأسفانه بیماری ام‌اس در کشور ما بسیار شایع بوده و برخلاف تقسیم‌بندی جغرافیایی که حداکثر باید 3 هزار مورد باشد اکنون بالای 80 هزار نفر است. وی افزود: ام‌اس شایع‌ترین علت ناتوانی مغزی و جسمانی در جوانان به شمار رفته و در زنان شایع‌تر است. همچنین بیشتر افراد 20 تا 40 سال را گرفتار می‌کند. رئیس انجمن علوم اعصاب ایران با بیان اینکه 14 داروی درمان و کنترل ام‌اس را در کشور داریم، گفت: از آخرین روش‌های تشخیصی و درمانی در ایران بهره‌مند هستیم. پاک‌دامن اشاره کرد: تهران و اصفهان بیشترین آمار ابتلا به ام‌اس را در ایران داشته و ژنتیک، تغییرات آب و هوایی و کمبود ویتامین D در برو آن موثر است. رئیس انجمن علوم اعصاب ایران خاطرنشان کرد: تا سال 93 میلادی ام‌اس جزء بیماری‌های غیرقابل درمان بود ولی پس از آن با کشف داروهای جدید تا حدودی درمان‌پذیر شده ولی به طور کلی درمان قطعی نداریم. (فانا)

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر به نقل از ( ریردیزیز نیوز) اگر چه (TMAU) به جهش یک ژن به نام FMO3 نسبت داده شده است، مطالعه جدید رویکردهای ژنتیکی و حسی برای شناسایی سایر ژنها که ممکن است در این عارضه موثر باشند را تلفیق کرده است. یافته ها نشان می دهد آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش در ژن  FMO3  و شناسایی تمام علتهای  ( TMAU) کافی نبوده است. (TMAU) به عنوان یک بیماری نادر شناخته شده است که در آمریکا کمتر از 200 هزار نفر به آن مبتلا هستند هرچند دبلیل بروز آن هنوز نامشخص است. افراد مبتلا به این بیماری احتمالا به دلیل نقص در ژن FMO3 که در نتیجه دستور اشتباه برای ساخت آنزیم های آن می دهد قادر به سوخت و ساز TMA  نیستند. که  این بیماری با بوی ناخوشایند همراه است که به صورت ادرار، عرق، بزاق، تنفس از بدن خارج می شود. دکتر جرج پرتی سرپرست نویسندگان درباره یافته های این تحقیق می گوید صرف نظر از موارد یافته شده آزمون چاش کولین، تجمع TMA   که وجود اختلال را  آشکار می کند تایید خواهد کرد. مترجم: شکوفه کریمی

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، باورها و خلق ما بر مغز مان اثر می گذارند، مغز ما از آن جهت ارگانی شگفت انگیز است که نه تنها تمامی جوانب رفتاری و خلقی فرد را کنترل می کند بلکه با کمک خلق و رفتار ما کنترل می شود. با این وجود پژوهشگران علوم اعصاب معتقدند ضخامت مغز  به هیچ عنوان میزان معنوی بودن فرد را مشخص نمیکند اما آنچه تا به امروز در مطالعات مبتنی بر شواهد به اثبلت رسیده است این است که گرایش های معنوی می تواند تاب آوری مغز در برابر افسردگی را افزایش دهد.

قبلاً محققان دریافته بودند افراد حائز گرایش های معنوی  در برابر ابتلا به افسردگی در خطر کمتری هستند. آن ها همچنین نشان داده بودند افرادی که در معرض خطر ابتلا به افسردگی هستند کورتکس نازکتری دارند. خارجی ترین لایه مغز از ماده خاکستری تشکیل شده است  و نواحی خاصی از آن در پردازش هایی مانند ادراک حسی، زبان و هیجان نقش دارند.

در این مطالعه، از 103 فرد در رده سنی 18 تا 54 سال پرسیده شد که معنویت چقدر برایشان اهمیت دارد و در پنج سال اخیر چه میزان در مراسم معنوی شرکت کرده اند. به علاوه، در رابطه با معنویت نیز از آن ها سوالاتی پرسیده شد. مغز شرکت کنندگان هم تحت تصویربرداری قرار گرفت تا ضخامت کورتکس بررسی شود.

تمامی شرکت کنندگان فرزندان یا فرزندان اول افرادی بودند که در پژوهش قبلی شرکت کرده بودند. برخی سابقه خانوادگی افسردگی داشتند بنابراین در خطر بالای افسردگی بودند. سایر افراد بدون تاریخچه افسردگی در گروه مقایسه قرار گرفتند. در کل، محققان به اهمیت  دریافت درونی افراد و باورهای معنوی آنان- و نه میزان حضورشان در مراسم خاص معنوی- پی بردند. اثر محافظ این ارتباط در افرادی که بیشتر در معرض خطر افسردگی بودند بیشتر بود.

 

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران به نقل از سلامت آنلاین، دیلی میل از تولد نوزادی بنام«کالیل کلارک اسمیث» نوشته است که  در ۲۸ دسامبر در حالی متولد شد که زخم‌های کوچکی روی بازویش مشاهده می‌شد. این نوزاد اهل سیاتل واشنگتون، اکنون پس از گذشت ۳ هفته از تولدش، ۶۰ درصد از پوست بدن خود را از دست داده است.

کالیل به بیماری «پروانه‌ای» مبتلاست که نوعی اختلال ژنتیکی نادر به شمار می‌رود و باعث ایجاد تاول‌هایی روی پوست و ترکیدن آنها می‌شود. این تاول‌ها، زخم‌هایی را به جا می‌گذارند که پوست بدن را مستعد عفونت می‌کند.

پوست «کالیل» آنقدر شکننده است که کوچک‌ترین لمسی می‌تواند سبب پوسته ‌پوسته شدن و ریختن پوست نازک بدنش شود. کودکان مبتلا به این عارضه مادرزادی را معمولا کودکان پروانه‌ای خطاب می‌کنند که پوست بدنشان در برابر لمس بسیار حساس و شکننده است.

در حالت عادی، این بیماری طول عمر مبتلایان را کوتاه نمی‌کند و اغلب به اندازه مردم عادی عمر می‌کنند اما شدت این اختلال ژنتیکی به دلیل زخم شدن، جوش خوردن انگشت‌ها به هم و بافت اضافی پوست افزایش می‌یابد. پدر و مادر ۲۲ و ۲۰ ساله این نوزاد در حال تأمین هزینه‌های درمان نخستین فرزند خود هستند تا بتوانند او را درمان کنند. آنها حتی به دلیل وخامت حال فرزندشان، نمی‌توانند او را ببوسند یا در آغوش بگیرند زیرا کوچک‌ترین تماسی ممکن است باعث پاره شدن بافت پوستی بدن نوزادشان شود.

پزشکان در زمان تولد او تصور می‌کردند که وی اختلال پوستی خفیفی دارد و در نتیجه نوزاد را برای نگهداری در خانه ترخیص کردند اما چند روز بعد از تولد او به دلیل وضعیت جسمی نامناسبی که پیدا کرده بود این نوزاد دوباره در بیمارستان و قسمت ICU کودکان بستری شد.

پزشکان با نمونه‌برداری‌های صورت گرفته، بیماری پروانه‌ای را در او تشخیص دادند. «کالیل» هفته گذشته به دنبال شدت زخم‌های پوستی دچار عفونت «استافیلوکوک» شد اما بتازگی عفونت او بهبود یافته است. به دلیل شدت جراحات و زخم‌های پوستی «کالیل»، پزشکان مجبور شده‌اند تا از لباس‌ها و بانداژهای مخصوصی برای پوشش زخم‌ها و درمان‌های پزشکی استفاده کنند.

سارکوئیدوز (Sarcoidosis) یک بیماری با علت ناشناخته است که در آن التهاب در گره‌های لنفاوی، ریه‌ها، کبد، چشم‌ها، پوست و دیگر بافت‌ها رخ می‌دهد. واژه سارکوئیدوز به معنای «ناهنجاری گوشت‌مانند» است. در این بیماری توده کووچکی از بافت غیر طبیعی گرانولوما  در اندام های خاص بدن شکل می گیرد. گرانولوماها خوشه هایی از سلولهای ایمنی هستند. در برخی مبتلایان این گرانولوماها از بین نمی روند و در نتیجه موجب التهاب بافت و زخم شدن آن می شوند. این بیماری تقریبا تمام اندامهای بدن را مورد حمله قرار می دهد، اغلب بر ریه ها، چشم و پوست اثر دارد. این بیماری در 20 نا 40 سالگی شایع است. زنان بیشتر به این بیماری دچار می شوند. سارکوئیدوز در کودکان بسیار نادر است. این تکنولوژی  به کشف اطلاعاتی برای محققان منجر می شود. مانند: آیا وقتی که بیماری سارکوئیدوز بروز می کند بیماران کمتر می توانند پیاده روی کنند؟ آیا توان کار کردن را از دست می دهند؟ آیا در روزهای آفتابی بیماریشان تشدید می شود؟ آیا موقعیت جغرافیایشان بر روی علائم آنها تاثیر می گذارد؟ آیا متغیر های فصلی بر روی بیماری آنها موثر است؟ بیماران با چه سرعتی به دوره درمان پاسخ می دهند؟ این برنامه همچنین منبع تحقیقی کامل در مورد بیماری ها است که در حدود دوسال پیش طراحی شده و داده های ارزشمندی را در زمینه پارکینسون، سرطان سینه و آسم ارائه داده است. دلیل اصلی بیماری سارکوئیدوز هنوز مشحص نشده است اما محققان می گویند این بیماری  وقتی شروع می شود که پاسخ ایمنی به برخی عوامل خارجی مثل عفونتهای غیر معمول که وارد بدن می شوند داده نمی شود. و بدن توان مقابله با آنها را ندارد. محققان می گویند این اپلیکیشن ها در برنامه های تحقیقی آینده موثر خواهند بود. و فرصتهای مناسبی را فراهم خواهند کرد.

به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر به نقل از سایت پزشکان بدون مرز، این گروه بین‌المللی به رهبری دانشگاه آدلاید چگونگی ارتباط جهش‌های این ژن را با ناتوانی ذهنی طی یک تحقیق توضیح داده‌اند.

این جهش‌ها که می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود، باعث اختلال در عملکرد سلول‌های طبیعی مغز می‌شود.

محققان می‌گویند این ژن درهای جدیدی را به روی رازهای ارتباط مغز و ناتوانی‌های متعاقب باز خواهد کرد. پژوهشگران در رابطه با نتایج این تحقیق چنین می‌گویند: چهارچوب اصلی شبکه پیچیده مغز در مرحله جنینی آغاز می‌شود. جای تعجبی نیست که درک و درمان اختلالاتی نظیر ناتوانی‌های ذهنی، اوتیسم و صرع که باعث تغییر در این شبکه سلولی می‌شود، مشکل است. دانشمندان با مطالعه بر روی بیماران مبتلا به مشکلات حافظه و یادگیری، موفق به کشف ژن USP9X شدند که در ایجاد شبکه اصلی سلول‌های عصبی دخیل بود. USP9X تولید اولیه سلول‌های عصبی را از سلول‌های بنیادی و همچنین توانایی آنها در ارتباط صحیح درون شبکه‌ای کنترل می‌کند. این نتایج از حیث درک چگونگی توسعه مغز و تغییر آن در افراد مبتلا به اختلالات مغزی و در پی آن شناخت بهتر این اختلالات و ابداع درمان‌های نوین‌تر بسیار مهم تلقی می‌شود. این پژوهش در مجله American Journal of Human Genetics منتشر می‌شود.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، کمبود یُد در زنان باردار می تواند موجب سقط جنین، مرده زایی، ناهنجاری های مادرزادی، کری، لالی، عقب ماندگی ذهنی و روانی شود.

کمبود یُد در افراد عادی هم باعث ایجاد گواتر، کم کاری تیروئید، احساس خواب آلودگی، اضافه وزن و چاقی، اختلال عملکرد ذهنی می شود.

اما نمک یُددار نمک خوراکی است که به آن ید افزوده‌اند. معمولاً به نمک خوراکی تصفیه شده، یدات پتاسیم هم اضافه می‌کنند تا مصرف‌کنندگان از آن بهره‌مند شوند و مقدار لازم روزانه را دریافت کنند. این محصول نمک یددار نامیده می‌شود. نمک‌های تصفیه شده یددار به دلیل خلوص بالا میزان ید را بهتر و به مدت بیشتر حفظ می‌کنند.

برای حفظ ید در نمک بددار، باید نمک را در مدت کمتر از یک سال مصرف کرد، آن را دور از نور و رطوبت، و در ظرف‌های در بستهٔ پلاستیکی، چوبی، سفالی و یا شیشه‌ای تیره نگهداری کرد. همچنین هنگام پخت غذا، بهتر است نمک در انتهای پخت اضافه شود تا ید آن تا حد امکان حفظ شود.

در ایران با توجه به بررسی‌های انجام شده در سطح کشور از نظر میزان ید موجود در آب و خاک و شیوع گواتر، ۴۰ میکروگرم به ازای هر گرم نمک (۴۰ ppm) اضافه می‌شود.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، ایزابل پریچارد، نوزادی بود که به شیر مادرش آلرژی داشت و مشخص شد که درسرش هم توموری در حال رشد است. نوع این تومور نادر بود.

امکان خارج کردن تومور وجود داشت اما جراحان معتقد بودند این کودک بعد از جراحی زنده نخواهد ماند. با این وجود نوزاد تحت عمل جراحی قرار گرفت و زنده ماند اما دچار تشنج بود و کیفیت زندگی پایینی داشت.

۱۹ سال به همین منوال گذشت تا اینکه مادر در اینترنت در مورد سگ‌هایی خواند که به افراد با بیماری‌های عصبی روانی کمک می‌کنند.

مادر برای دخترش سگی خرید و بعد از این موضوع زندگی ایزابل زیر و رو شد. او تبدیل به فردی مستقل و آزاد شد. احساس امنیت باعث شد میزان تشنج‌های او کاهش یابد و بیشتر در جامعه باشد.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، محققان به تازگی اعلام کرده‌اند که مصرف مکمل‌های امگا۳ در دوران بارداری از خطر بروز آسم در کودکان جلوگیری می‌کند.

به گفته محققان مایوکلینیک، آسم کودکان یکی از موارد اورژانسی بستری کودکان در بیمارستان‌ها به شمار می‌رود. تاکنون برای این بیماری درمانی ابداع نشده است و بیماری تا سنین بزرگسالی افراد ادامه می‌یابد.

محققان معتقدند که  مادران باردار در دوران حاملگی می‌توانند با مصرف مکمل‌های اسیدهای چرب امگا۳ می‌توانند از بروز آسم در نوزادان خود جلوگیری کنند.

دانشمندان دانشگاه کپنهاگن در تحقیقات خود، ۷۳۶ زن دانمارکی را در سه ماهه سوم دوران بارداری مورد مطالعه قرار دادند به طوری که مصرف روزانه مکمل امگا ۳ گرفته شده از روغن ماهی یا شبهه داروی روغن زیتون را برای آنها تجویز کردند. آنها در هفته ۲۴ بارداری زنان و یک هفته بعد از زایمان، از افراد تحت بررسی نمونه خون گرفتند و این نمونه‌ها را مورد آزمایش قرار دادند. نتایج به دست آمده نشان داد که میزان امگا۳ در خون زنانی که از مکمل امگا۳ استفاده می‌کردند بطور قابل توجهی افزایش یافته است.

دانشمندان بعد از تولد نوزادان این زنان، سلامت ۶۹۵ نوزاد را به مدت پنج سال تحت کنترل گرفتند. این زمان دقیقا برابر زمانی است که بیشترین موارد علائم آسم کودکان بروز می‌کند. بررسی‌ها نشان داد نوزادانی که مادران آنها در دوران بارداری از مکمل های امگا3 استفاده کرده بودند در مقایسه با گروه دوم که روغن زیتون مصرف کرده بودند، ۳۰/۷ (هفت ممیز30) درصد کمتر در معرض ابتلا به آسم کودکان قر داشتند.

بطور کلی، اسیدهای چرب دارای حلقه‌های اشباع نشده نقش مهمی در واکنش سیستم ایمنی بدن ایفا می‌کنند اما بیشتر ما مقادیر کافی از این اسیدهای چرب را مصرف نمی‌کنیم. ماهی‌های آب سرد مقادیر بالایی امگا۳ دارند.

محققان از مدت‌ها قبل ارتباطی را میان ویژگی‌های ضدالتهابی چربی‌های امگا۳، کاهش مصرف امگا۳ در رژیم‌های غربی و بالا رفتن احتمال بروز آسم کودکان کشف کرده بودند. تحقیقات اخیر هم نتایج قبلی را اثبات می‌کند.

 

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، با پیشرفت های حاصل شده امروزه می توان از تولد فرزندان معلول جلوگیری کرد اما به شرطی که از قبل همه آزمایش های لازم و مشاوره های ژنتیک را انجام داده باشید.اگر هم در خانواده تان بیماری خاصی وجود دارد یا می خواهید ازدواج فامیلی داشته باشید اهمیت این موضوع دوچندان می شود. پس از همین امروز اطلاعات تان را در این زمینه کامل کنید

قبل از ازدواج چه آزمایش هایی باید بدهیم؟

قبل از ازدواج معمولا آزمایش های مربوط به بیماری هایی مثل بیماری های مقاربتی، ایدز، سیفلیس، تالاسمی و… انجام می شود. برای مثال از آنجایی که در ایران آمار بیماری تالاسمی بالاست زوجین معمولا تحت آزمایش الکتروفورز هموگلوبین قرار می گیرند تا مبادا هردوی آنها تالاسمی مینور داشته باشند که در این صورت ممکن است فرزندشان مبتلا به تالاسمی ماژور شود. انجام بررسی های ژنتیک هم بستگی دارد به اینکه آیا در خانواده زن یا شوهر بیماری خاصی وجود دارد و آیا ژن آن بیماری مشخص شده است یا خیر؟ در این صورت می توان زوجین را از لحاظ آن ژن خاص بررسی کرد. بررسی تمام ژن ها امکان پذیر نیست زیرا نسخه ژنتیکی انسان بسیار گسترده است، بنابراین لازم نیست همه افراد این آزمایش ها را انجام دهند و این کار فقط در صورت وجود بیماری های خاص خانوادگی و مشخص بودن ژن معیوب ضرورت پیدا می کند. از طرف دیگر در ازدواج فامیلی احتمال اینکه بیماری های ارثی مغلوب خودشان را نشان دهند بیشتر است.

در کل بهتر است از ازدواج های فامیلی خودداری شود. نوع گروه خونی زوجین اهمیتی ندارد، فقط اگر RH گروه خونی خانم منفی باشد و گروه خونی فرزندش مثبت شود لازم می شود که طی بارداری از آمپول های خاصی استفاده کند تا خون جنین همولیز نشود.

چطور بیماری ژنتیک ایجاد می شود؟

ممکن است در خانواده زوجی که باهم فامیل هستند بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژن های شان سالم باشند یا ممکن است ژن های معیوب مخفی یا مغلوب داشته باشند. جنین برای تشکیل شدن ۲۳ کروموزوم از پدر و ۲۳ کروموزوم از مادر می گیرد که روی هم ۴۶ کروموزوم می شود. این کروموزوم ها جفت جفت هستند، یعنی هر جفت شامل یک کروموزوم مادری و یک کروموزوم پدری است. روی این کروموزوم ها ژن ها قرار گرفته اند. برای مثال اگر یک کروموزوم ژن ناقص و خراب داشته باشد و یکی دیگر سالم و بیماری مغلوب باشد ممکن است خودش را نشان ندهد، یعنی فرد آن ژن را دارد اما به صورت یک بیماری تظاهر نمی کند. اما اگر هر دو ژن معیوب باشند بیماری خود را نشان می دهد. حال اگر یک ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد و دو نفر ازدواج فامیلی کنند احتمال اینکه هر دو این ژن معیوب را داشته باشند بیشتر از ازدواج افراد غریبه است. همچنین بیماری هایی که اتوزوم غالب هستند یعنی ژن شان غالب است، ممکن است حتی با یک ژن هم خود را نشان دهند.