۰۷ بهمن۱۳۹۸
خصوصیات سندرم پرادر- ویلی در زمان زایمان
زمینه : سندرم پرادر – ویلی یک اختلال نادر و پیچیده ژنتیکی است که به دلیل عدم بیان ژن های مستقر در ناحیه 15q11-q13 کروموزوم های پدری ایجاد می شود .این مطالعه با هدف تشریح خصوصیات بالینی 134 نوزاد چینی مبتلا به این سندرم انجام گردید.
۰۱ بهمن۱۳۹۸
تشخیص اختلال ژنتیکی نادر
یک تیم از محققان استرالیای جنوبی یک نوع اختلال ژنتیکی نادر را شناسایی کرده اند که درآن کودک سالم تعادل ماهیچه ای، مهارت‌های حرکتی و در نهایت توانایی راه رفتن و تکلم را از دست می‌دهد.
۳۰ دی۱۳۹۸
آزمایشات DNA به منظور تشخیص سریع بیماری های نادر در نوزادان مبتلا
NHS انگلستان اکنون آزمایشات DNA جدیدی را ارائه می دهد که می‌تواند به سرعت بیماری‌های نادر را در کودکان مبتلا به آن تشخیص دهد. این آزمایشات به عنوان بخشی از برنامه بلند مدت خدمات بهداشتی و سلامت ملی در دسترس قرار می‌گیرند تا از این تکنیک برجسته جهانی برای بهبود مراقبت‌های بهداشتی نوزادان مبتلا استفاده کنند.
۲۸ دی۱۳۹۸
عینک AR می تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کم بینایی کمک کند
تقریبا از هر 30 آمریکایی بالای 40 سال ، یک نفر کم بینایی قابل توجهی دارد که با عینک ، لنز های تماسی ، دارو یا جراحی قابل اصلاح نیست.
۲۳ دی۱۳۹۸
درمانی هدفمند برای تومور استرومال دستگاه گوراش
FDA، درمانی هدفمند برای تومور استرومال دستگاه گوراش تائید می کند.
۲۱ دی۱۳۹۸
بیماری charcot marie tooth ( شارکوت ماری توث )
این بیماری شایع ترین اختلال ارثی مرتبط با اعصاب محیطی است .
۱۷ دی۱۳۹۸
پیش بینی جهش های مرتبط با بیماری ازجایگاه های اتصال فلزات
دانشمندان دانشگاه هنگ کنگ در حال توسعه و تعمیق یک رویکرد یادگیری عمیق به منظور پیش بینی جهش های مرتبط با بیماری ازجایگاه های اتصال فلزات می باشند.
۱۴ دی۱۳۹۸