به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، اکنون دانشمندان در نهایت راهی برای توضیح رابطه دی.ان.ای (DNA) شما با قهوه یافته اند، آنها پی برده اند که تفاوت های ژنتیکی که بر چگونگی تجزیه کافئین توسط بدن تاثیر می گذارد، می تواند مسئول ترغیب کردن ما به کمتر یا بیشتر نوشیدن این نوشیدنی تحریک کننده باشد.

پژوهشگران دانشگاه ادینبورگ در بریتانیا پی بردند افرادی که دارای تفاوت در ژن (PDSS2) موجود در دی.ان.ای (DNA) هستند در مقایسه با افراد بدون این تفاوت، تمایل کمتری به نوشیدن قهوه دارند.

این تصور وجود دارد که تفاوت در ژن باعث کند شدن فرآیند تجزیه کافئین در بدن می شود، همانند کسانی که دارای این تفاوت در نوشیدن کمتر هستند، زیرا از این افراد کاملاً انتظار می رود که پیشنهاد قهوه را رد کنند.

نیکولا پیراستو، متخصص ژنتیک، در گفتگو با الکساندرا سیفرلین در مجله تایم (Time) اشاره می کند، ” فرض ما این است که بدن افرادی که دارای میزان بالایی از این ژن است، کافئین را کندتر تجزیه می کند و به همین دلیل است که آنها کمتر قهوه می نوشند، آنها باید کمتر قهوه بنوشند تا همچنان از اثرات مثبت کافئین مانند بیدار ماندن و احساس خستگی کمتر بهره مند شوند.”

پژوهشگران ساختار ژنتیکی ۳۷۰ فرد از ساکنان یک روستای کوچک در جنوب ایتالیا را بررسی کردند و آن را با دی.ان.ای (DNA) 843 فرد از روستاییان جنوب شرقی این کشور مقایسه کردند. علاوه بر این که آرایش ژنوتیپ شرکت کنندگان مشخص شد، آنها در یک نظرسنجی به سوالی درباره میزان مصرف قهوه خود در طی روز پاسخ دادند.

بر اساس یافته های این تحقیق افراد دارای تفاوت در ژن  (PDSS2) بطور میانگین در روز حدود یک فنجان قهوه کمتر می نوشند.

وقتی دانشمندان این آزمایش را با هزارو731 نفر در هلند تکرار کردند، به نتیجه مشابهی رسیدند. شرکت کنندگان دارای تفاوت در دی.ان.ای (DNA) قهوه کمتری می نوشیدند، اگرچه این تفاوت – که از نظر تعداد فنجان های مصرف شده بررسی شد – این بار کمتر بود.

پژوهشگران اختلاف بین مصرف ایتالیایی ها و هلندی ها را به تفاوت در اندازه متفاوت سرو کردن قهوه آنها نسبت می دهند: در ایتالیا مردم در فنجان های کوچک قهوه می نوشند، در صورتی که هلندی ها فنجان های بزرگ را ترجیح می دهند.

پیراستو به سارا ناپتون از سایت (The Telegraph) می گوید،” به نظر من این تحقیق این ایده را تقویت می کند که ژنتیک نقش بسیار مهمی در عادت های روزمره و سبک زندگی ما ایفا می کند و شناخت این موضوع به ما کمک می کند تا چگونگی و چرایی رفتار مردم را متوجه شویم و ما را قادر می سازد تا پی ببریم که نسبت به این رفتارها چگونه عمل کنیم ”.

او عقیده دارد، ”در این مورد خاص به نظر می رسد این پژوهش این ایده را تقویت می کند که کافئین احتمالاً محرک بیولوژیکی اصلی در مصرف قهوه است “.

اگرچه این تیم پژوهشی اظهار می کند که در این مرحله فقط به یک ارتباط در این زمینه پی برده است، اما این اولین بار نیست که پژوهشگران به رابطه میان میزان نوشیدن قهوه و کدهای ژنتیکی ما پی می برند.

یک تحقیق بسیار گسترده تر در سال ۲۰۱۴ انجام شد که در آن دی.ان.ای (DNA) بیش از ۱۲۰هزار فرد مورد بررسی قرار گرفت و پی برده شد که تفاوت در ژن ها باعث می شود تا افراد مصرف قهوه خود را بر اساس میزان موثری که بدن آنها کافئین را تجزیه می کند متعادل کنند، تا این که از تاثیرات بهینه این نوشیدنی بهره مند شوند.

برای تایید این یافته ها به تحقیقات دیگری نیاز خواهد بود، اما ما هر چقدر بیشتر درباره رابطه بین قهوه و دی.ان.ای (DNA) اطلاعات کسب کنیم برای ما بهتر است – به ویژه به دلیل اهمیتی که آن برای سلامتی ما دارد.

پیراستو می گوید، ”نتایج تحقیق ما این موضوع را تقویت می کند که تحریک شدن ما به نوشیدن قهوه ممکن است در ژن های ما نهفته باشد. ما باید تحقیقات گسترده تری انجام دهیم تا یافته های خود را اثبات کرده و همچنین رابطه بین (PDSS2)مصرف قهوه را توضیح دهیم.”

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، در چند کیلومتری جاده مخصوص کرج کودکی بدون اینکه مانند دیگر کودکان چشم انتظار تعطیلات مدرسه به دلیل آلودگی هوا باشد با لوله اکسیژن و چشم هایی که تنها با صدای مادر کمی باز می شوند بر تخت خود بیهوش افتاده است. مادر این کودک 10ساله که زهرا نام دارد با رویی گشاده از من و همکارم در خانه پرمهرشان استقبال کرد. خانه ای با تنها یک اتاق خواب که برای محمد تزیین شده است.

مادر محمد پس از پذیرایی گرم و صمیمی از  بیماری محمد و صبرو تلاش خود برای زنده نگه داشتن محمد گفت. «تا سن چهارسالگی مانند دیگر بچه های سالم بود و هیچ مشکلی نداشت. تا اینکه یک روز حین بازی در حیاط خانه مادرم تعادل خود را از دست داد و به زمین افتاد. من ابتدا تصور می کردم به دلیل خستگی بیهوش شده است اما حالت چشم هایش تغییر کرد بطوریکه فکر کردم او مرده است. مدام فریاد می زدم “بچه ام مرد” اما زمانی که پدرم از بیرون بازگشت و محمد را دید، گفت که او تشنج کرده است.»

زهرا و خانواده اش با امید اینکه محمد زنده است، او را با کمک پدر زهرا به بیمارستان بردند. پس از بستری شدن و معاینه های اولیه پزشک کشیک به زهرا گفت محمد تشنج کرده است و مشکل حادی ندارد.

زهرا تعریف کرد محمد پیش از این سرما خورده بود و با نظر پزشک معالج “دیفن هیدرامین” و داروی دیگری را همزمان مصرف کرده بود که همین امر باعث شده بود تا بیماری نهفته در محمد فعال شود.

یک هفته از تشنج محمد گذشت و با اینکه کمی بیحال بود اما همچنان مانند یک کودک عادی سرپا بود. اما هفته بعد او دوباره تشنج کرد. تشنجی که با تب همراه بود. این بار با تشخیص یک پزشک متخصص به زهرا گفتند که محمد به اوتیسم مبتلا شده است. به این ترتیب با تصور اینکه بیماری محمد شناسایی شده است مرحله تازه ای از درمان او آغاز شد، در حالیکه بعد از مراحل درمان ابتدایی حضور در مرکز کاردرمانی مشخص شد که محمد به اوتیسم مبتلا نیست.

مدتی از آخرین تشنج محمد سپری گذشت. در این مدت هیچ حمله ای نداشت و با داروهایی که مصرف می کرد تصور می شد رو به بهبود است اما اینگونه نبود. بعد از مدتی یکباره عدم تعادل محمد بیشتر شد و قدرت راه رفتن را از دست داد. با این تغییر پزشک معالج داروی او را تغییر داد اما پیش از آنکه محمد داروی جدید را مصرف کند تشنج کرد و دوباره راهی بیمارستان شد.

محمد بعد از چند ساعت بستری شدن در بیمارستان بهبود یافت و پزشک هم اجازه مرخصی را صادر کرد، در حالیکه مادر او مدام تاکید می کرد که او بدون دلیل و ناگهانی دچار تشنج    می شود اما پزشک معالج با وجود تعادل نداشتن محمد و تشنج های مکرر گفت که او سالم است و هیچ مشکلی ندارد.

آن شب محمد از بیمارستان مرخص شد و به خانه بازگشت. ساعت 11 همان شب محمد بار دیگر تشنج کرد و راهی بیمارستان شد اما پزشک معالج او اینبار اجازه مرخصی نداد و محمد را بستری کرد تا با آزمایش های دقیق تر علت تشنج ها و تعادل نداشتن او را بررسی کنند.

اما پدر او که در شرکتی کار می کند با مشورت از چند همکار مدارک پزشکی پسرش را به آلمان و فرانسه فرستاد. پزشکانی که در این دو کشور مدارک محمد را بررسی کرده بودند اعلام کردند که او به “آتروفی مخچه” مبتلا شده است.

همزمان با اعلام این خبر از سوی پزشکان آلمانی و فرانسوی پزشک معالج محمد هم گفت او به “آتروفی مخچه” که بیماری نادری است مبتلا شده و تنها دو ماه دیگر زنده می ماند.

زهرا با شنیدن این حرف به پزشک دیگری مراجعه کرد. دکتر اشرفی، پزشک جدید محمد دارویی را تجویز کرد اما این دارو هم در درمان او تاثیری نداشت و در نهایت محمد در بخش “ICU” بستری شد.

تحویل سال 91 برای والدین محمد روزهای سختی بود. ریه راست محمد به دلیل عفونت از کارافتاده بود و تنها با یک ریه نفس می کشید. سطح هشیاری اش هم روز به روز کمتر می شد.

اکنون محمد به سن 10 سالگی رسیده است و با سطح هشیاری چهار بر تختخواب روزگار می گذراند و هرگاه مادرش او را صدا می زند گویی جانی تازه می گیرد و برای چند لحظه ای چشمان خود را باز می کند.

زهرا، مادر خسته ای که همه عمر و توانش برای تنها فرزند خود وقف کرده است هر کلمه ای که از سرگذشت پسرش به زبان ادا می کرد با لبخند بود. با اینکه هزینه های درمانی محمد برایشان کمی سخت است اما گلایه ای از این اوضاع ندارد اما دوست دارد که همه دنیا محمد را بشناسند و او قهرمان کوچک بیماری باشد که هیچ علاجی برایش نیست.

او بارها و بارها بین حرف های خود گفت: «می دانم دیگر محمد بهبود نمیابد اما تنها آروزیم این است که علت بیماری او در علم پزشکی مشخص شود. حتی حاضرم هر آزمایشی که لازم است روی محمد انجام شود تا کودک دیگری به سرنوشت محمد دچار نشود.»

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، آتروفی مخچه، آتروفی عضلانی، آتروفی نخاعی، آتروفی مغزی و … انواع آتروفی است که در بدن اختلال ایجاد می کنند. البته نوعی از آتروفی هم در مردان و زنان اختلال هایی را ایجاد می کند.

ایجاد آتروفی علل مختلفی دارد. از جمله این علت ها می توان به فلج اعصاب حرکتی عضله، نرسیدن خون کافی به عضله به هر علت، استفاده نکردن از عضله به مدت طولانی اشاره کرد.

آتروفی ناشی از فلج اعصاب حرکتی عضله به طور ناگهانی به وجود می‌آید، در اثر بیماری یا وارد آمدن آسیب، عصب متصل به بافت آسیب می بیند و در نتیجه آتروفی عصبی، عضله توان حرکت خود را از دست داده و تحلیل می‌رود.

از این موارد می‌توان به بیماری‌ فلج اطفال که یک بیماری ویروسی است، اشاره کرد که به اعصاب قسمتی یا کل بدن آسیب وارد کرده و منجر به فلج بدن می‌شود.

سندروم “گیلن باره” مثال دیگری از این دست است که اعصاب مورد حمله سیستم ایمنی قرار می‌گیرند.

از دیگر مثال‌های آتروفیِ عصبی می‌شود به بیماری اسکلروزیس آمیوتروفیک جانبی اشاره کرد که بیماری سلول‌های عصبی مغز و نخاع است و این سلول‌ها را که کنترل کننده حرکات ارادی عضلات هستند بیمار می‌کند.

گاهی اوقات هم تحلیل عضله به علت استفاده نشدن طولانی مدت از عضله به وجود می‌آید. این نوع آتروفی با ورزش قابل درمان است. از جمله کسانی که ممکن است به این آتروفی مبتلا شوند، افرادی هستند که کارهای کم تحرک دارند.

جالب است که فضانوردان هم چون در شرایط بی وزنی قرار دارند، انقباض عضلانی خود را از دست می‌دهند و دچار این نوع از آتروفی می‌شوند.

بستری بودن طولانی مدت یا حتی بسته بودن طولانی مدت یک عضو (گچ گیری) می‌تواند ایجاد آتروفی کند.

علایم ابتلا به آتروفی

• ضعف اندام‌ها و مشکلات تعادلی
• ناهماهنگی بین عضلات
• بی حسی و سوزن سوزن شدن پاها و دست‌ها و پیشروی این حس
• گاهی مشکل در تکلم و از دست دادن حافظه
• احساس خستگی مفرط
• ورم منطقه آسیب دیده

علاوه بر دقت در مورد علایم بالا، هر زمان در اطرافیان خود سردردهای شدید، نوسان در هوشیاری، ضعف و ناتوانایی در حرکت قسمتی از بدن، مشکل در ادای کلمات و سخن گفتن، تغییر در دید چشم و یا چشم درد ناگهانی مشاهده کردید بلافاصله به نزدیکترین مرکز درمانی مراجعه کنید.

پیشگیری

رژیم غذایی غنی از میوه و سبزیجات(منبع غنی منیزیم)، غذاهای کم چرب و مصرف کافی پروتئین به عنوان مهم‌ترین ترکیبات عضلات می‌توانند مانع از ایجاد آتروفی عضلانی شده یا حتی پیشرفت آن را کندتر کند.

علاوه بر اینها، برنامه ورزشی منظم و روزانه از ابتلا به بی حرکتی و آتروفی عضلانی جلوگیری می‌کند.

درمان

درمان این بیماری به میزان پیشرفت آن بستگی دارد. گاهی بیماری آنقدر پیشرفت کرده که درمان آن ناممکم می‌شود.

ورزش‌های منظم، فیزیوتراپی، ورزش‌های کششی جهت کاهش فشار در اعصاب از شیوه‌های متداول درمان آتروفی به شمار می‌روند.

به ندرت برای اصلاح انقباض عضله، بیمار نیازمند جراحی می‌شود.

آرتروز روماتوئید، نوعی بیماری مزمن آرتروز است که با سیستم ایمنی بیش از اندازه فعال ارتباط دارد. نه تنها بر مفاصل، بلکه بر سیستم های مختلف بدن نیز تاثیر می گذارد.

علائم سندرم زلوگر(Zellweger)

چگونگی تشخیص سندرم زلوگر(Zellweger)

آیا سندرم Zellwegerدرمان دارد؟

آخرین تحقیقات انجام شده بر روی سندروم زلوگر

در آغاز تصور بر آن بود که سندرم ولفرام نوعی بیماری میتوکندریایی است؛ اما امروزه اثبات گردیده است که این بیماری مربوط به نقایص عملکردی شبکه آندوپلاسمی است.

این سندرم یک بیماری اثری اتوزومال مغلوب و نادر با شیوع ۱ در 770هزار فرد است. انواع ناکامل این سندرم، همچنین مواردی که دارای علائم متنوع دیگری بوده‌اند هم گزارش شده است.

سیر طبیعی سندرم ولفرام چنان است که بیشتر بیماران سرانجام دچار اکثر عوارض این اختلال نورودژنراتیو پیشرونده خواهند شد.

دیابت شیرین جوانان و آتروفی عصب بینائی بهترین معیار تشخیصی سندرم ولفرام است.

تظاهرات اصلی در این سندرم دیابت بی‌مزه، دیابت شیرین، آتروفی عصب بینائی و شنوائی حسی عصبی است. 53 درصد بیماران مبتلا هر چهار علامت بالا را دارند، اما برای تشخیص این سندرم وجود دیابت شیرین وابسته به انسولین و آتروفی عصب بینائی کافی است.

علاوه بر علائم اصلی، ۶۲ درصد بیماران دچار علائم عصبی و ۵۸ درصد بیماران مبتلا به علائم کلیوی می‌شوند و به همین دلیل بعضی از مؤلفان معتقدند این دو عارضه را نیز باید جزء علائم اصلی سندرم ولفرام دانست. ۷۳ درصد بیماران مبتلا دچار دیابت بی‌مزه مرکزی و ۶۲ درصد بیماران مبتلا به کری هستند.

دو فرضیه برای پاتوژنز بیماری مطرح است. یکی اینکه نقص در ژن هسته با عملکرد طبیعی میتوکندری تداخل و علائم بیماری را بروز می‌دهد، دوم اینکه نقص در ژن میتوکندری به‌طور مستقل سبب ایجاد بیماری می‌شود.

اما مطالعات هم‌گروهی (cohort) نقص ژن DNA میتوکندری را نشان نداده است. نتیجه نهائی نقص زنجیره تنفسی میتوکندری و اختلال در عرضه ATP خواهد بود.

HILADR۲ که گفته می‌شود در برابر ابتلاء به دیابت شیرین وابسته به انسولین با ماهیت خود ایمنی محافظت‌کننده است، در ۴۴ درصد بیماران مبتلا به سندرم ولفرام مثبت است.

از علائم دیگری که در دو مورد از بیماران مبتلا به این سندرم مشاهده شده همراهی کمبود ترشح هورمون رشد با اختلال عملکرد هیپوفیز است.

مواردی از سندرم ولفرام همراه با آنمی پاسخ‌دهنده به تیامین که سبب بهبود نسبی دیابت شیرین هم شده، گزارش گردیده است.

تظاهرات عصبی این سندرم به‌صورت اختلال شناختی، اختلال تعادل، تشنج، انقباضات ناگهانی و غیرارادی عضلات، حرکات سریع و غیرارادی چشم، سرگیجه، اختلال بلع، اختلال تکلم، اختلالات رفتاری و خلقی از قبیل افسردگی شدید (که گاهی منجر به خودکشی می‌شود)، سایکوز و رفتارهای تهاجمی و سندرم پارینود بروز می‌کند. سندرم پارینود عبارت است از فلج عضلات مایل فوقانی چشم که منجر به اختلال در نگاه کردن شده و به نام سندرم  (Dorsal mid brain)  هم نامیده می‌شود. این سندرم اکثراً در اثر ضایعات توموری یا عروقی ناحیه مغز میانی (mid brain) بروز می‌کند.

درگیری کلیوی اغلب به‌صورت مثانه نوروپاتیک، عفونت مکرر ادراری، هیدرونفروز، دریچه پیشابراه خلفی و انسداد مثانه است.

متوسط طول عمر بیماران ۳۰ سال و علت مرگ نارسائی تنفسی ناشی از آتروفی ساقه مغز است.

در تشخیص افتراقی سندرم ولفرام تمام موارد دیابت جوانان همراه با آتروفی اپتیک، آنمی پاسخ‌دهنده به تیامین، سندرم آلستروم، بیماری‌های میتوکندری، سندرم (Kearn – Sayre)و سندرم لورنس مون‌بیدل قرار می‌گیرد.